विभाग के प्रमुख
"ऑन्कोजेनेटिक्स"
ज़ुसिना
यूलिया गेनाडीवना
वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।
2015 - वीएसएमयू के फैकल्टी थेरेपी विभाग में थेरेपी में इंटर्नशिप का नाम रखा गया। एन.एन. बर्डेनको।
2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर में विशेष "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।
2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 में चिकित्सक।
2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनेमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक पाठ्यक्रम और रोग का निदान" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशित कृतियों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।
2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"
2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।
विभाग के प्रमुख
"आनुवांशिकी"
कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच
कनिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी मेडिकल अकादमी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में सहायक।
उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी की। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की वैज्ञानिक डिग्री के लिए अपने शोध प्रबंध का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइपिक विसंगतियों और/या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं का आणविक निदान। ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे।"
2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड मेडिकल सेंटर के आनुवंशिकी विभाग का नेतृत्व कर रहे हैं।
गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।
वह "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।
व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अनुसंधान का कार्यान्वयन और उनके परिणामों की व्याख्या है।
स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19
विभाग के प्रमुख
"न्यूरोलॉजी"
शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच
शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ
2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।
2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के आयोजन में भागीदारी xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)
2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।
2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।
2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू आईएम। एन.आई. पिरोगोव। वह सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. काज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।
2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।
2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकीय चिकित्सकों के लिए नैदानिक और आणविक आनुवंशिकी", आरडीकेबी, रुस्नानो।
2016 में, जैव सूचना विज्ञानी, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.
2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।
2016 में, उन्होंने इटली में "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।
2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।
2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर
वर्तमान में संचालन कर रहे हैं वैज्ञानिक अनुसंधानप्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी के आनुवंशिकी के क्षेत्र में। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। दादाली ई.एल.
चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दे दी गई है।
गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।
वैज्ञानिक प्रकाशन
शारकोव ए., शारकोवा आई., गोलोवेटेव ए., उगारोव आई. "मिर्गी के कुछ रूपों के लिए XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली का उपयोग करके विभेदक निदान का अनुकूलन और आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यन ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफ़ोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण।" XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी टाइप 2 का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी रोग विज्ञान"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एन.जी., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., कानिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवेटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. मायोक्लोनस मिर्गी टाइप 3 का एक नया एलील वैरिएंट, जो केसीटीडी7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है // मेडिकल जेनेटिक्स - वी. 14. - नंबर 9. - पी
*
दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएं और आधुनिक तरीकेवंशानुगत मिर्गी का निदान"। सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य वर्षा ए.बी. मसलेंनिकोवा.- अंक। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दैट, 2016.- 262: पी। 52-63
*
बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी। "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलुओं"गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित; 2016; पीपी.391-399
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकीमोवा आई.ए. ज्वर के दौरों के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएं और निदान के तरीके। //रशियन जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- नंबर 2, पी. 33- 41. डीओआई: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
*
*
लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. हाँ उन्होंनें किया। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; वॉल्यूम. 2doi: 10.17116/जेनेवरो 20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. " शल्य चिकित्सा उपचारट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी" डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पी.274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी के मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकिएट्री का नाम किसके नाम पर रखा गया है? सी.सी. कोर्साकोव। 2017. टी. 117. नंबर 7. पी. 99-106
विभाग के प्रमुख
"पूर्वाभास की आनुवंशिकी"
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार
डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिवेना
- विभाग के प्रमुख "प्रीस्पोज़िशन के जेनेटिक्स", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार
2010 में - पीआर विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान
2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय
2012 में - फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड केमिस्ट्री, रूस का एफएमबीएफ "आधुनिक चिकित्सा में जीन डायग्नोस्टिक्स"
2012 में - अध्ययन "सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"
2012 में - रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज की नॉर्थवेस्टर्न शाखा, एजी के डी.आई. में व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार"।
2013 में - कार्डियोवास्कुलर सर्जरी के लिए बाकुलेव साइंटिफिक सेंटर में व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में जेनेटिक्स"
2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की सातवीं कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण
2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएससी" का स्कूल ऑफ डेटा एनालिसिस "मेडिकल प्रैक्टिस में एनजीएस"।
2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएनसी" में इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग"
2016 में - क्योटो, जापान में मानव आनुवंशिकी पर अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस में भाग लिया
2013-2016 तक - खाबरोवस्क में मेडिकल जेनेटिक्स सेंटर के प्रमुख
2015-2016 तक - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीवविज्ञान विभाग में शिक्षक
2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव
2018 में - सेमिनार "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और प्रतिसंस्करण" सोची, रूस में भाग लिया
स्कूल-सेमिनार के आयोजक "जेनेटिक्स और बायोइन्फॉर्मेटिक्स का युग: विज्ञान और अभ्यास में अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016।
आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में कार्य अनुभव - 7 वर्ष
जेनेटिक पैथोलॉजी वाले बच्चों की मदद के लिए क्वीन एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक alixfond.ru
व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।
विभाग के प्रमुख
"प्रसव पूर्व निदान"
कीव
यूलिया किरिलोवना
2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा ने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी का अध्ययन किया।
2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमएसयूपीपी" के चिकित्सकों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।
2013 से, वह स्वास्थ्य विभाग के राज्य बजटीय संस्थान "परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र" में परामर्श आयोजित कर रहे हैं।
2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला की "प्रसवपूर्व निदान" दिशा के प्रमुख रहे हैं
नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देते हैं
जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों में, गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणामों की व्याख्या करता है।
विशेषज्ञों
लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच
लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं।
1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, उन्होंने कई वर्षों तक काम किया, पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल-जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ और कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में एक शिक्षक के रूप में।
प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों को पेश किया, भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं। अलग-अलग तारीखेंगर्भावस्था.
2012 से, वह रूसी स्नातकोत्तर शिक्षा अकादमी में प्रसव पूर्व निदान के एक पाठ्यक्रम के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।
वैज्ञानिक रुचि का क्षेत्र: बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।
स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।
जनन-विज्ञा
गैबेल्को
डेनिस इगोरविच
2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।
हेल्थकेयर के लिए संघीय एजेंसी की स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप सामाजिक विकास(विशेषता "जेनेटिक्स")।
थेरेपी में इंटर्नशिप. विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह इंस्टीट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन एंड बायोलॉजी के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक सिद्धांतों के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।
व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक स्क्रीनिंग और निदान विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।
आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।
कार्य अनुभव 5 वर्ष।
नियुक्ति द्वारा परामर्शडॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।
जनन-विज्ञा
ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना
उन्होंने 2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक्स रिसर्च सेंटर" में 08/30/30 "जेनेटिक्स" विशेषता में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (डॉ. ए.वी. कारपुखिन की अध्यक्षता में) में एक शोध सहायक के रूप में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें अनुसंधान सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।
वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।
एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:
क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं?
कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है
एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण
प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें
परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है
आईवीएफ की योजना बनाते समय परामर्श
ऑन-साइट और ऑनलाइन परामर्श
जनन-विज्ञा
गोर्गिशेली
केतेवन वज़हेवना
वह एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जैविक संकाय से स्नातक हैं। पिरोगोव 2015, बचाव किया थीसिसविषय पर "गंभीर विषाक्तता में शरीर की स्थिति और रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताओं के महत्वपूर्ण संकेतकों का नैदानिक और रूपात्मक सहसंबंध।" उन्होंने उपर्युक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में विशेषज्ञता "जेनेटिक्स" में क्लिनिकल रेजिडेंसी पूरी की।
वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक अभ्यास में अनुप्रयोग", यूरोपीय सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।
मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।
आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना
आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।
प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।
2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।
प्रसूति एवं स्त्री रोग में रेजीडेंसी
विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप
"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण
गतिविधि के क्षेत्र:
- बांझपन और गर्भपात वासिलिसा युरेविना
वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनसी" में क्लिनिकल रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फैंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।
2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।
आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।
मुख्य गतिविधियाँ: नैदानिक और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श आनुवंशिक रोगऔर परिणामों की व्याख्या. संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान, जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।
2013 से 2014 तक, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान में आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।
2013 में - उन्नत प्रशिक्षण " समसामयिक मुद्देक्लिनिकल जेनेटिक्स", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय का GBOU VPO ग्रोथ।
2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर पद्धति का अनुप्रयोग", संघीय बजटीय संस्थान "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।
2014 से - रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।
2015 में, उन्होंने सफलतापूर्वक मेडिकल प्रयोगशाला वैज्ञानिक के रूप में अपनी योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के वर्तमान सदस्य हैं।
2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO " प्रशिक्षण केंद्रसतत चिकित्सा और फार्मास्युटिकल शिक्षा पर";
"नैदानिक प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स", लिवरपूल विश्वविद्यालय।
वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेते हैं, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।
मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक परिणामों की नैदानिक और प्रयोगशाला व्याख्या, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस।
रुचि के क्षेत्र: नैदानिक अभ्यास, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-व्यापी निदान विधियों का अनुप्रयोग।
यहां एक अनोखी किताब है जो रुकी हुई गर्भावस्था के कारणों का खुलासा करती है - जो गर्भवती माताओं की सबसे गंभीर समस्या है। इसे पढ़ने के बाद, आप प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की मृत्यु के सबसे सामान्य कारणों के बारे में जानेंगे: गुणसूत्र असामान्यताएं, संक्रमण, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया और कई अन्य। लेखक, जो चिकित्सा विज्ञान का उम्मीदवार है, आपको बताएगा कि आप इन बीमारियों की घटना को कैसे रोक सकते हैं और बच्चे को जन्म देने का मौका पा सकते हैं। पुस्तक में, आप गर्भधारण करने और गर्भधारण करने के प्राचीन चीनी रहस्यों के बारे में भी जानेंगे गर्भावस्था, जो आपको मातृत्व के मार्ग पर डर को दूर करने में मदद करेगी।
भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं अधिकांशसामान्य कारण
गर्भावस्था की समाप्ति भ्रूण में एक वंशानुगत विकृति है। अधिकतर ये कुछ प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, जो आमतौर पर भ्रूण के जीवन के साथ असंगत होती हैं और सहज गर्भपात या विकासात्मक दोष वाले बच्चों के जन्म का कारण बनती हैं।
अधिकतर, गलत कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट) वाले भ्रूण गर्भावस्था के पहले हफ्तों में मर जाते हैं। इस प्रकार, गर्भावस्था के पहले 6-7 सप्ताह में, मृत भ्रूणों में से अधिकांश (60-75%) में गलत कैरियोटाइप होता है, 12-17 सप्ताह में - एक चौथाई (20-25%), 17-28 सप्ताह में - केवल 2-7%। हम इस अनुभाग में उन प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यताओं (सीए) के बारे में विस्तार से बात करेंगे जो गर्भावस्था को जारी रखने से रोकती हैं। आइए आनुवंशिकी की बुनियादी बातों से शुरुआत करें।
डीएनए का रहस्य हमारे शरीर की संरचना, रोगों की प्रवृत्ति, साथ ही साथ के बारे में सारी जानकारीउम्र से संबंधित परिवर्तन
डीएनए कोशिका केन्द्रक में गुणसूत्रों के भाग के रूप में स्थित होता है। प्रत्येक व्यक्ति में 46 युग्मित गुणसूत्र होते हैं (चित्र 4): पहला सेट (22 गुणसूत्र) हमें एक माता-पिता से मिलता है, दूसरा दूसरे से। 46 में से 44 गुणसूत्र लिंग पर निर्भर नहीं होते हैं, और दो इसे निर्धारित करते हैं: पुरुषों में XY या महिलाओं में XX।
चित्र 4. मानव गुणसूत्र सेट
रासायनिक दृष्टिकोण से, डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के दोहराए जाने वाले ब्लॉक होते हैं जो एक सर्पिल में एक साथ मुड़े हुए राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) की दो श्रृंखलाएं बनाते हैं (चित्र 5)। इसलिए, डीएनए अणु की संरचना को "डबल हेलिक्स" कहा जाता है। डीएनए शरीर की आनुवंशिक लाइब्रेरी है और हर कोशिका में पाया जाता है। कुल मिलाकर, प्रत्येक व्यक्ति के पास 120 अरब मील डीएनए होता है।
चित्र 5. डीएनए प्रतिकृति
डीएनए में चार प्रकार के नाइट्रोजनस आधार पाए जाते हैं (एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन)। उनका अनुक्रम हमें संपूर्ण जीव की संरचना के बारे में जानकारी को "एनकोड" करने की अनुमति देता है। क्रोमोसोम में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के कुल लगभग 3 बिलियन बेस जोड़े होते हैं, जो 20,000-25,000 जीन बनाते हैं।
कोशिका प्रजनन डीएनए प्रतिकृति के माध्यम से होता है (चित्र 5)। साथ ही, यह आरएनए (ए) के दो स्ट्रैंड में खुल जाता है। वे अलग हो जाते हैं और एक प्रतिकृति कांटा (बी) बनाते हैं। फिर प्रत्येक आरएनए एक टेम्पलेट बन जाता है जिस पर एक समान श्रृंखला पूरी हो जाती है (सी)। परिणामस्वरूप, दो नए डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु (डी) बनते हैं, जो मूल अणु के समान होते हैं।
कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण इसी तरह से होता है: डीएनए खुलता है; इसमें आरएनए जोड़कर जानकारी पढ़ी जाती है, जो नाभिक को राइबोसोम (कोशिका संरचनाओं) में छोड़ देता है, जहां यह प्रोटीन संश्लेषण के लिए एक मैट्रिक्स बन जाता है; बिना मुड़ा हुआ डीएनए एक हेलिक्स में बदल जाता है।
आनुवंशिकी की मूल बातें
जीन मानव की वंशानुगत जानकारी के वाहक होते हैं। प्रत्येक जीन डीएनए अणु का एक भाग है जो एक विशिष्ट प्रोटीन के बारे में जानकारी रखता है। मानव जीन का पूरा सेट (जीनोटाइप) शरीर की कार्यप्रणाली, उसकी वृद्धि और विकास के लिए जिम्मेदार है। कई जीनों का संयोजन प्रत्येक व्यक्ति की विशिष्टता निर्धारित करता है।
बच्चे को जीन माता-पिता से मिलते हैं: एक "सेट" माँ से होता है, दूसरा पिता से। इसीलिए बच्चे अपने माता-पिता के समान होते हैं।
यदि हमें माता-पिता दोनों से समान जीन विरासत में मिला है जो किसी भी लक्षण के लिए जिम्मेदार है, उदाहरण के लिए, नीली आंख का रंग, तो इस लक्षण के लिए जीनोटाइप को समयुग्मजी माना जाता है, और आंख का रंग नीला होगा (चित्रा 6 ए)।
यदि हमें अलग-अलग जीन विरासत में मिले हैं (उदाहरण के लिए, हमारी मां से आंखों का नीला रंग, हमारे पिता से आंखों का गहरा रंग), तो जीनोटाइप को विषमयुग्मजी माना जाता है (चित्र 6 बी)। इस मामले में, वह विशेषता प्रकट होती है जो प्रमुख (प्रमुख) होती है, और आंखों का रंग गहरा होगा।
विभिन्न लोगों में जीन समान होते हैं, लेकिन छोटे अंतर होते हैं - बहुरूपता। जीन में महत्वपूर्ण परिवर्तन जो कोशिका कार्य में व्यवधान उत्पन्न करते हैं, उत्परिवर्तन (विपथन) कहलाते हैं। एक जीवित कोशिका में, जीन लगातार उत्परिवर्तित होते रहते हैं। मुख्य प्रक्रियाएँ जिनके दौरान विफलताएँ होती हैं वे हैं डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन।
कुछ परिवर्तन (बहुरूपता या उत्परिवर्तन) के कारण होते हैं अंतर्गर्भाशयी मृत्युभ्रूण के कारण, अन्य आनुवंशिक रोगों का कारण बन जाते हैं और जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं, जबकि अन्य ऐसे कारक होते हैं जो केवल कुछ बीमारियों के उत्पन्न होने का पूर्वानुमान लगाते हैं।
चित्र 6. समयुग्मजी (ए) और विषमयुग्मजी (बी) प्रकार
गुणसूत्र विकारों के प्रकार
गुणसूत्र संबंधी विकारों के दो मुख्य प्रकार हैं (उत्परिवर्तन, विपथन):
1. गुणसूत्रों की संख्या में मात्रात्मक परिवर्तन (एन्यूप्लोइडी):एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति (ट्राइसॉमी) या दो युग्मित गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति (मोनोसॉमी)। वे तब होते हैं जब कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र पृथक्करण बाधित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक सामग्री बेटी कोशिकाओं के बीच असमान रूप से वितरित हो जाती है। एन्युप्लोइडी के कारण गर्भपात या विकास संबंधी दोष हो जाते हैं।
क्रोमोसोम 16 पर ट्राइसॉमी सबसे आम है, जिसके परिणामस्वरूप प्रारंभिक सहज गर्भपात होता है। क्रोमोसोम 13 (पटौ सिंड्रोम) और 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी के वाहक जन्म तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन महत्वपूर्ण विकास संबंधी विकारों की विशेषता रखते हैं, और इसलिए अक्सर जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं।
ऑटोसोमल (गैर-लिंग) गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी का एकमात्र प्रकार, जिसकी उपस्थिति में एक व्यवहार्य बच्चे का जन्म संभव है, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी) है। मैं इस विकृति विज्ञान के बारे में संबंधित अध्याय में विस्तार से बात करूंगा।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं का भी वर्णन किया गया है जिसमें सेक्स क्रोमोसोम की संख्या बढ़ जाती है। सबसे आम हैं: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (हम इसके बारे में अलग से बात करेंगे); क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (46XY के बजाय 47XXY), जिसमें कुछ माध्यमिक महिला यौन विशेषताओं से संपन्न पुरुष बच्चे का जन्म संभव है, और अन्य।
जब किसी कोशिका में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट होता है, तो पॉलीप्लोइडी का निर्माण होता है। उदाहरण के लिए, जब एक अंडे को एक साथ दो शुक्राणुओं द्वारा निषेचित किया जाता है, तो ट्रिपलोइडी (गुणसूत्रों का एक ट्रिपल सेट) होता है।
2. हो भी सकता है गुणसूत्रों की संरचना में असामान्यताएं: विलोपन (एक भाग का नष्ट होना), व्युत्क्रमण (एक गुणसूत्र खंड का 180̊ तक घूमना), वलय (गुणसूत्र एक वलय संरचना बनाता है), दोहराव (एक गुणसूत्र खंड की पुनरावृत्ति), स्थानान्तरण (एक गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे भाग में स्थानांतरण) .
गुणसूत्रों की संतुलित संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ, मौजूद गुणसूत्र सामग्री की मात्रा सामान्य होती है, केवल उनका विन्यास बदल जाता है। संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन वाले व्यक्ति में आमतौर पर इसके अलावा कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है संभावित समस्याएँस्वस्थ संतानों के प्रजनन के साथ। गुणसूत्र संरचना संबंधी असामान्यताएं माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित हो सकती हैं।
डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम की घटना का तंत्र रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) की परिपक्वता के दौरान गुणसूत्र विचलन का उल्लंघन है।
इस प्रक्रिया के दौरान, पुरुषों और महिलाओं दोनों में, एक सामान्य दैहिक कोशिका, जिसमें गुणसूत्रों का दोहरा (द्विगुणित) सेट होता है, क्रोमोसोम की आधी संख्या के साथ दो बेटी कोशिकाओं में विभाजित हो जाती है (चित्र 7)। यदि युग्मकों में गुणसूत्रों की संख्या द्विगुणित रहती है, जैसा कि दैहिक कोशिकाओं में होता है, तो प्रत्येक पीढ़ी में निषेचन के दौरान यह दोगुनी हो जाएगी।
चित्र 7. दैहिक ऊतक से रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता
जब गुणसूत्र विचलन बाधित होता है, तो गलत संख्या वाले युग्मक परिपक्व हो जाते हैं। यदि ऐसी "पैथोलॉजिकल" रोगाणु कोशिका निषेचन में भाग लेती है, तो वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के गर्भधारण का जोखिम अधिक होता है।
अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति में, डाउन सिंड्रोम बनता है (चित्र 8)। यह जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है जिसमें कैरियोटाइप को 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों (ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र) द्वारा दर्शाया जाता है, अर्थात, माता-पिता (बीमारी के वाहक) में से एक से, बच्चे को एक भी 21वां गुणसूत्र प्राप्त नहीं होता है , जैसा कि अपेक्षित था, लेकिन दो; तीसरा उसे दूसरे (स्वस्थ) माता-पिता से प्राप्त हुआ।
गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन अक्सर जीवन के साथ असंगत होता है और भ्रूण की मृत्यु का कारण बनता है, जो पहली तिमाही में गर्भपात का एक मुख्य कारण है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाला भ्रूण हमेशा मरता नहीं है। अक्सर ऐसे बच्चे अभी भी पैदा होते हैं - औसतन, 700 जन्मों में एक मामला होता है।
चित्र 8. ट्राइसॉमी 21. डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम एक गंभीर विकार है जो मनोभ्रंश, विलंबित विकास और अन्य जन्मजात दोषों की उपस्थिति की विशेषता है। वर्तमान में, प्रसवपूर्व निदान के लिए धन्यवाद, इस विकृति से पीड़ित बच्चों की जन्म दर 1100 में से 1 तक कम हो गई है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आनुवंशिक रूप से स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकते हैं। हालाँकि, ऐसे बच्चे के गर्भधारण की संभावना उम्र के साथ बढ़ती जाती है। यदि किसी महिला की उम्र 45 वर्ष से अधिक है, तो जोखिम 1:19 है। इस सिंड्रोम की घटना उस बच्चे में भी बढ़ जाती है जिसके पिता की उम्र 42 वर्ष से अधिक हो।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
गर्भावस्था की समाप्ति का एक कारण शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसी भ्रूण की आनुवंशिक बीमारी है। यह एक गुणसूत्र विकृति है जो एक्स गुणसूत्र (दो के बजाय एक एक्स गुणसूत्र) पर मोनोसॉमी की उपस्थिति की विशेषता है।
भ्रूण में इस तरह के सिंड्रोम की उपस्थिति में गर्भावस्था अक्सर (98%) प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात में समाप्त होती है। यदि ऐसा नहीं होता है, और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की पैदा होती है, तो वह पिछड़ जाएगी शारीरिक विकास. सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं: छोटा कद, बैरल के आकार का पंजर, छोटी गर्दन. इस मामले में, बुद्धि को अक्सर नुकसान नहीं होता है।
एक लिंग एक्स गुणसूत्र की खराबी या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण, गोनाड का गठन बाधित हो जाता है: अंडाशय पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, गर्भाशय अपनी प्रारंभिक अवस्था में हो सकता है।
चूंकि इस विकृति के साथ अंडाशय आमतौर पर मौजूद नहीं होते हैं, एस्ट्रोजेन का उत्पादन नहीं होता है। परिणामस्वरूप, गोनैडोट्रोपिन का स्तर बढ़ जाता है और एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) नोट किया जाता है।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए मुख्य प्रकार का उपचार हार्मोनल थेरेपी है, जो 14-16 वर्ष की उम्र में शुरू होता है। इससे शरीर का स्त्रीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ी हुई गतिविधि कम हो जाती है। थेरेपी रोगियों की संपूर्ण प्रसव उम्र के दौरान की जाती है। हालाँकि, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं अंडाशय की अनुपस्थिति के कारण बांझ होती हैं।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण गर्भावस्था कितनी बार समाप्त हो जाती है?
क्रोमोसोमल असामान्यताएं गर्भपात का सबसे आम कारण हैं: सहज गर्भपात के 50 से 95% मामले भ्रूण की क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होते हैं। जमे हुए गर्भावस्था के दौरान, निम्नलिखित गुणसूत्र असामान्यताएं सबसे अधिक बार पाई जाती हैं:
-45-55% - ऑटोसोमल ट्राइसोमीज़,
-20-30% - मोनोसोमी,
-15-20% - त्रिगुणित।
गुणसूत्रों की बढ़ी हुई संख्या वाले भ्रूण के माता-पिता अक्सर स्वस्थ होते हैं, और उनके कैरियोटाइप का विश्लेषण बहुत जानकारीपूर्ण नहीं होता है। बाद के गर्भधारण में मात्रात्मक क्रोमोसोमल विपथन (उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी) की पुनरावृत्ति का जोखिम लगभग 1% है, जिसके लिए पहली तिमाही में प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता होगी। भ्रूण की मृत्यु और सीए का पता चलने पर विवाहित जोड़े को इस बारे में सूचित किया जाना चाहिए।
जब भ्रूण में संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन का पता चलता है, तो माता-पिता का कैरियोटाइपिंग अनिवार्य है, क्योंकि उन परिवारों में जहां माता-पिता में से किसी एक को गुणसूत्र संरचना विकार (उदाहरण के लिए, स्थानांतरण) होता है, सहज गर्भपात का जोखिम 25% -50% तक बढ़ जाता है।
कुछ मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्रों के संरचनात्मक विचलन के साथ, गर्भावस्था आगे बढ़ सकती है, और एक बच्चा महत्वपूर्ण विकास संबंधी दोषों के साथ पैदा होगा। संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन वाले माता-पिता के स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना बनी रहती है। लेकिन 1-15% मामलों में इसमें आनुवंशिक असामान्यताएं होंगी।
जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, गर्भपात सामग्री का साइटोजेनेटिक अध्ययन सहज गर्भपात का कारण स्थापित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाएँ
किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाने से गर्भावस्था समाप्त होने के कारणों का पता लगाने में मदद मिल सकती है।
सवाल: मुझे बताओ कि मुझे क्या करना चाहिए? मैं 4 साल तक गर्भवती नहीं हो सकी, फिर मैं सफल हुई। लेकिन छठे सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड से पता चला कि गर्भपात का खतरा था। फिर सब कुछ ठीक हो गया और 12वें सप्ताह में रक्तस्राव शुरू हो गया। उन्होंने दूसरा अल्ट्रासाउंड किया और कहा कि 9 सप्ताह में भ्रूण का विकास बंद हो गया है। कृपया मुझे बताएं कि मुझे क्या उपचार लेना चाहिए और क्या मैं फिर भी गर्भवती हो पाऊंगी? धन्यवाद।
सवाल: मुझे एक बार इलाज मिला, दूसरी बार चिकित्सकीय गर्भपात, चूंकि दोनों गर्भधारण जमे हुए थे। छुपे हुए संक्रमण के लिए मेरा परीक्षण किया गया, परिणाम नकारात्मक था। कोई जन्म नहीं हुआ, मैं वास्तव में एक बच्चा चाहता हूँ। कृपया मुझे बताएं कि मुझे और कौन से परीक्षण कराने होंगे?
यह भ्रूण की गुणसूत्र विकृति है जो विकास के प्रारंभिक चरण (तथाकथित "जमे हुए गर्भावस्था") और सहज गर्भपात में इसकी अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर ले जाती है। इसलिए, यदि आपका पहले कभी गर्भपात हुआ हो या गर्भावस्था छूट गई हो, तो आपको आनुवंशिक परीक्षण कराना चाहिए।
अक्सर, गर्भवती माताएँ चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श से बहुत सावधान रहती हैं। और व्यर्थ! यह अध्ययन हमें आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के होने के जोखिम को पहले से निर्धारित करने की अनुमति देता है।
भ्रूण में इस तरह के विकार माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकते हैं या प्रतिकूल बाहरी प्रभावों के कारण हो सकते हैं: गर्भवती मां द्वारा धूम्रपान करना, शराब पीना, कुछ दवाएं लेना, पिछले संक्रमण, गर्भधारण के दौरान और पहले विकिरण के संपर्क में आना।
किसी विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है यदि:
- भावी माता-पिता या उनके रिश्तेदारों को कोई वंशानुगत बीमारी है;
- परिवार में आनुवंशिक विकृति वाला एक बच्चा है;
-भावी माता-पिता रिश्तेदार हैं;
- भावी मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, पिता - 40 वर्ष से अधिक;
-पिछली गर्भावस्थाएँ छूट गईं या समाप्त हो गईं सहज गर्भपात;
- भावी माता-पिता लंबे समय तक विकिरण के संपर्क में रहे हों या हानिकारक रसायनों के साथ काम किया हो;
गर्भधारण की अवधि के दौरान और/या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में गर्भवती माँ ने शक्तिशाली दवाएँ लीं।
जोखिम वाले जोड़ों को बिना किसी असफलता के चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए। अगर चाहें तो बच्चे की योजना बना रहा कोई भी जोड़ा आनुवंशिकीविद् से परामर्श ले सकता है।
गर्भावस्था होने के बाद, जोखिम वाली महिलाओं के लिए विशेष निगरानी स्थापित की जाती है। गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में, शिशु के स्वास्थ्य की स्थिति का प्रसवपूर्व निदान करना आवश्यक है, जिसके बारे में हम बाद में बात करेंगे।
पहली तिमाही की स्क्रीनिंग
भ्रूण में विकृति का शीघ्र पता लगाने के उद्देश्य से उपायों के एक सेट को कहा जाता है प्रसव पूर्व निदान. स्वास्थ्य मंत्रालय के नवीनतम आदेश और एसआर संख्या 808 दिनांक 2 अक्टूबर 2009 के अनुसार, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, जो गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में की जाती है, में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:
1. मूल्यांकन के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड:
-न्यूकल ट्रांसलूसेंसी स्पेस (टीएन) की मोटाई, यह भ्रूण की त्वचा की आंतरिक सतह और गर्भाशय ग्रीवा रीढ़ को कवर करने वाले उसके नरम ऊतकों की बाहरी सतह के बीच का क्षेत्र है, जिसमें द्रव जमा हो सकता है; आम तौर पर, 11-14 सप्ताह के भीतर, टीवीपी 2-2.8 मिमी है; भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी विकारों का एक मार्कर है, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम;
-नाक की हड्डी (एनबी) की उपस्थिति और लंबाई; सामान्यतः 12-13 सप्ताह में यह 3 मिमी होता है; इसकी अनुपस्थिति डाउन सिंड्रोम के लिए संदिग्ध है।
2. मातृ सीरम मार्कर ("दोहरा परीक्षण"):
- मुक्त मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बी-एचसीजी); आम तौर पर, 12 सप्ताह में, इसका स्तर 13.4-128.5 एनजी/एमएल है; 13 सप्ताह - 14.2-114.7 एनजी/एमएल; 14 सप्ताह - 8.9-79.4 एनजी/एमएल; आपको कुछ ट्राइसॉमी विकसित होने का जोखिम निर्धारित करने की अनुमति देता है: डाउन सिंड्रोम (21 गुणसूत्र), एडवर्ड्स सिंड्रोम (18) और पटौ सिंड्रोम (13);
- गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए): आम तौर पर 11-12 सप्ताह में यह 0.79-4.76 एमयू/एल है, 12-13 सप्ताह में - 1.03-6.01 एमयू/एल; 13-14 सप्ताह - 1.47-8.54 एमयू/एल; डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम में इसका स्तर कम हो जाता है।
सवाल: मेरी आयु 34 वर्ष है। 12वें सप्ताह में मैंने "दोहरा परीक्षण" पास किया: पीएपीपी-ए सामान्य था - 3.07, और एचसीजी सामान्य से अधिक था (178.0)। अल्ट्रासाउंड में कोई विकृति नहीं दिखी। क्या चिंता का कोई कारण है? क्या गर्भावस्था जारी रखना संभव है?
पहली तिमाही के स्क्रीनिंग परिणामों और मानदंडों के बीच विसंगति गर्भावस्था की तत्काल समाप्ति की आवश्यकता को इंगित नहीं करती है, बल्कि केवल एक संभावित जोखिम का संकेत देती है, जिसकी गणना परीक्षा से गुजरने के बाद प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से की जाती है।
यदि स्क्रीनिंग डेटा के आधार पर भ्रूण में विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संदेह होता है, तो गहन (आक्रामक) परीक्षा आयोजित करने का सवाल उठाया जाता है। निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। इस उद्देश्य के लिए, एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस), प्लेसेंटल टिशू (प्लेसेंटोसेन्टेसिस), कोरियोनिक विलस (बायोप्सी), और भ्रूण गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेन्टेसिस) का अध्ययन किया जाता है।
मंच से टिप्पणी करें : मेरी आयु अड़तीस वर्ष की है। मैंने केवल 11 सप्ताह की गर्भावस्था के लिए पंजीकरण कराया था। 12 सप्ताह में पहली स्क्रीनिंग में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टर ने न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई 2.9 मिमी मापी, और एचसीजी भी बढ़ा हुआ था। उन्होंने मुझे एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा, जहां पता चला कि यह डाउन सिंड्रोम का संकेतक हो सकता है। उन्होंने सटीक रूप से यह निर्धारित करने के लिए कि सिंड्रोम मौजूद है या नहीं, 18 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस करने की पेशकश की, लेकिन मैंने इनकार कर दिया। आखिरी क्षण तक मुझे आशा थी कि डॉक्टर से गलती हुई होगी और उसने सटीक माप नहीं किया होगा। लेकिन 21 सप्ताह में, दूसरी स्क्रीनिंग में, उसी डॉक्टर ने बच्चे में एक जटिल निष्क्रिय हृदय दोष और गुर्दे की विकृति का पता लगाया। जैसा कि उन्होंने मुझे समझाया, ये भी डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं। आयोग ने कृत्रिम जन्म को प्रेरित करने का निर्णय लिया। यह अफ़सोस की बात है कि मुझे पहले डॉक्टरों पर भरोसा नहीं था। तो पहली स्क्रीनिंग अच्छी बात है!
यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का उच्च जोखिम है, तो भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने और उनकी क्रोमोसोमल संरचना का अध्ययन करने के लिए महिला को अतिरिक्त आक्रामक परीक्षा (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) की पेशकश की जाती है।
जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, आक्रामक प्रक्रियाएं कई जटिलताओं से भरी होती हैं। इसलिए, मैं अक्सर इस तथ्य का सामना करता हूं कि जैव रासायनिक जांच के परिणाम महिलाओं में बहुत सारी चिंताएं और सवाल पैदा करते हैं।
केस स्टडी: मैं थ्रोम्बोफिलिया से पीड़ित एक युवा रोगी, इरीना को देखता हूँ। एक दिन, पहली स्क्रीनिंग पास करने के बाद, उसने मुझे एक पत्र लिखा: "ओल्गा, शुभ संध्या. मैंने अल्ट्रासाउंड कराया, वहां सब कुछ ठीक है। और फिर जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रतिलिपि आ गई, और मैं इससे स्तब्ध हूं... क्या मैं आपको परिणाम भेज सकता हूं?
विश्लेषण ने पीएपीपी-ए का निम्न स्तर निर्धारित किया। कंप्यूटर ने एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने के संभावित जोखिम की गणना की: >1:50।
इरीना बहुत चिंतित थी, क्योंकि दो गर्भपात के बाद यह उसकी लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था थी। क्या यह सचमुच अब नीचे है? मैंने अपने मरीज को समझाया कि पीएपीपी-ए न केवल भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के कारण घटता है, बल्कि अन्य कारणों से भी घटता है। सबसे पहले, पीएपीपी-ए का निम्न स्तर गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकता है।
इरीना को याद आया कि उसकी पिछली गर्भावस्था में, गर्भपात से पहले, PAPP-A मान भी कम था। इसलिए, हमने उन दवाओं पर ध्यान केंद्रित करने का निर्णय लिया जो भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता की घटना को रोकती हैं। इसके अलावा, मैंने रक्त को पतला करने वाली कम आणविक भार वाली हेपरिन का दोबारा कोर्स निर्धारित किया।
लड़की शांत हो गयी. कुछ सप्ताह बाद उसकी दूसरी अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग हुई, जिसके अनुसार भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हो रहा था। उसने मुझे आदर्श अल्ट्रासाउंड परिणाम भेजे और लिखा कि उन्हें प्राप्त करने के लिए मैं भी जिम्मेदार था)
खैर, उन महिलाओं के लिए, जो पहली स्क्रीनिंग के परिणाम प्राप्त करने के बाद, भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं विकसित होने के बढ़ते जोखिम के बारे में चिंतित हैं, मैं दूसरी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड की प्रतीक्षा किए बिना, एक साधारण परीक्षा से गुजरने की सलाह देती हूं (दुर्भाग्य से, यह इरीना के लिए संभव नहीं था)।
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण
गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच और आक्रामक प्रक्रियाओं (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस) का एक विकल्प आज एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी) है। यह गर्भवती मां के नियमित शिरापरक रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है।
भ्रूण का 5-10% डीएनए माँ के रक्त में घूमता है। एनआईपीटी गर्भवती महिला के रक्त से भ्रूण के डीएनए को अलग करने और नवीनतम तकनीक का उपयोग करके विश्लेषण करने की अनुमति देता है।
एनआईपीटी का उपयोग दुनिया भर के कई देशों में किया जाता है: यूएसए, यूके, स्पेन, जर्मनी, फ्रांस, इटली, ब्राजील, दक्षिण कोरिया, सिंगापुर, चिली, आदि। नुकसान: परीक्षण हर जगह नहीं किया जाता है और महंगा है।
आधुनिक निदान प्रौद्योगिकियांगर्भावस्था के शुरुआती चरणों से भ्रूण के विकास में किसी भी विचलन की पहचान करना संभव बनाता है। मुख्य बात यह है कि सभी आवश्यक परीक्षाओं को समय पर पूरा करना और विशेषज्ञों की सिफारिशों का पालन करना है।
दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग
दूसरी तिमाही में प्रसव पूर्व निदान की रणनीति में काफी बदलाव आया है हाल के वर्ष. भ्रूण में संदिग्ध गुणसूत्र विकृति वाली गर्भवती माताओं के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है।
इस प्रकार, 28 दिसंबर, 2000 को रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 के पहले के आदेश के अनुसार, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग में गर्भावस्था के 22-24 सप्ताह में तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं और भ्रूण की विकृतियों के जैव रासायनिक मार्करों का आकलन शामिल होना चाहिए। 16-20 सप्ताह (तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट"): अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल (ई 3)।
"ट्रिपल टेस्ट" को भ्रूण की विकृतियों, मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया था। हालाँकि, अगले 9 वर्षों में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि आदेश संख्या 457 द्वारा अनुमोदित प्रसवपूर्व निदान योजना जन्मजात दोषों वाले शिशुओं के जन्म की आवृत्ति को कम नहीं करती है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 के आदेश से प्रसवपूर्व क्लीनिकों के काम के बावजूद, अंतर्गर्भाशयी सहित बच्चों की रुग्णता और उनकी मृत्यु दर उच्च बनी रही। इन आंकड़ों की पुष्टि मंचों की टिप्पणियों से होती है:
मंच से टिप्पणियाँ:
- हां, मैं आम तौर पर केवल पहली स्क्रीनिंग ही करूंगा, अगर यह ठीक है, तो सब कुछ ठीक हो जाएगा! और किसी और स्क्रीनिंग की आवश्यकता नहीं है! भले ही वे कुछ "गलत" दिखाएं, क्या इस स्तर पर गर्भपात कराना वाकई संभव है? और अचानक वह बिल्कुल स्वस्थ हो गया! तो आप इसके लिए अपने आप को जीवन भर माफ नहीं करेंगे!
-मैंने दो बार स्क्रीनिंग की: पहली सामान्य थी, दूसरी में डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ा हुआ (1:32) दिखा! अल्ट्रासाउंड के अनुसार, सब कुछ ठीक था, लेकिन डॉक्टर ने बस मामले में एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की। किसी भी रोगविज्ञान की पहचान नहीं की गई। एक स्वस्थ लड़की का जन्म हुआ!!! तो मुझे अब भी समझ नहीं आया कि मैंने दूसरी स्क्रीनिंग और एमनियोसेंटेसिस क्यों कराई? यह अफ़सोस की बात है कि बहुत कम अच्छे, विचारशील विशेषज्ञ हैं।
- व्यक्तिगत रूप से, मैं दूसरी स्क्रीनिंग में बहुत निराश था। पहले में मैं ठीक था, लेकिन दूसरे में मुझे एचसीजी बढ़ा हुआ पाया गया। मेरे डॉक्टर ने मुझे बताया कि यह एक भ्रूण विकृति है। क्या आप सोच सकते हैं कि मेरे साथ क्या हुआ! मैंने बहुत आँसू बहाये! और गर्भवती महिलाओं को चिंता नहीं करनी चाहिए! डॉक्टर ने सलाह दी कि मैं एक आनुवंशिकीविद् के पास जाऊं, लेकिन मैंने सभी डॉक्टरों पर थूक दिया और सोचा: चाहे कुछ भी हो जाए, क्योंकि पहली स्क्रीनिंग में कुछ भी पता नहीं चला! मैंने सभी की खुशी के लिए एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया! और अब मैं सोच रहा हूं, वे यह मूर्खतापूर्ण दूसरी स्क्रीनिंग क्यों लेकर आए? गर्भवती महिलाओं की नसों पर काबू पाने के लिए?
पुरानी प्रसव पूर्व निदान योजना की जानकारी कम होने के कारण इसे बदलने का निर्णय लिया गया। और 2009 में, एक नया आदेश संख्या 808n जारी किया गया, जिसके अनुसार दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच को प्रसव पूर्व निदान योजना से बाहर रखा गया था!
कोई और "ट्रिपल टेस्ट" नहीं। कम सूचना सामग्री और बाद में अनावश्यक आक्रामक हस्तक्षेपों के बड़े प्रतिशत के कारण इसे लागू करना आवश्यक नहीं है।
हालाँकि, कुछ प्रसवपूर्व क्लिनिकहमारे देश में उनके पास गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होने की आशंका वाली गर्भवती महिलाओं की जांच की प्रक्रिया में बदलाव के बारे में आवश्यक जानकारी नहीं है और वे "ट्रिपल टेस्ट" लिखना जारी रखते हैं। मैं दोहराता हूँ: अब ऐसा करने की कोई आवश्यकता नहीं है!
इसके अलावा, 2009 के नए आदेश संख्या 808 के अनुसार, दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्कैन करने का समय 22-24 सप्ताह से बढ़ाकर अधिक कर दिया गया है। प्रारंभिक तिथियाँ(20-22) ताकि यदि भ्रूण में असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो महिला को 24 सप्ताह से पहले गर्भावस्था को समाप्त करने का अवसर मिलता है, यानी उस समय तक जब भ्रूण को व्यवहार्य माना जाता है। अगला अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 32-34 सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है।
दूसरी तिमाही में डाउन सिंड्रोम के अल्ट्रासाउंड संकेत हैं: कंकाल की हड्डियों का बिगड़ा हुआ गठन, न्युकल ट्रांसलूसेंसी का विस्तार, हृदय दोषों की उपस्थिति, वृक्क श्रोणि का विस्तार, मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट। यदि उनकी पहचान हो जाती है, तो डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के निदान के लिए आक्रामक तकनीकों को अपनाने का निर्णय लिया जा सकता है।
लेकिन यह हमारे देश में प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में किए गए सभी नवाचार नहीं हैं। वर्तमान में, रूस इस दिशा में विश्व मानकों के करीब पहुंच रहा है। मुझ पर विश्वास नहीं है? मैं आपको इसके बारे में विस्तार से बताऊंगा.
प्रसव पूर्व निदान एफएमएफ के लिए अंतर्राष्ट्रीय मानक
यूरोप में, हाल के वर्षों में, एक नया उद्योग उभरा है - "भ्रूण चिकित्सा", जो गर्भ में बच्चे के स्वास्थ्य से संबंधित है। प्रसव पूर्व निदान करने वाले डॉक्टरों का प्रशिक्षण और उनका प्रमाणीकरण प्रोफेसर किप्रोस निकोलाइड्स की अध्यक्षता में भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन (एफएमएफ) कार्यक्रम के ढांचे के भीतर किया जाता है।
एफएमएफ भ्रूण चिकित्सा के क्षेत्र में अनुसंधान, इसके विकास की विसंगतियों का निदान, गर्भावस्था की विभिन्न जटिलताओं की पहचान और उपचार में लगा हुआ है, और गर्भावस्था के दौरान सभी प्रकार की अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के संचालन में विशेषज्ञों का प्रशिक्षण और प्रमाणन भी प्रदान करता है। एफएमएफ बनाने का उद्देश्य गर्भावस्था की पहली तिमाही (11-14 सप्ताह) में गर्भवती महिलाओं की मानकीकृत जांच की गुणवत्ता को व्यवस्थित, कार्यान्वित और नियंत्रित करना है।
अंतर्राष्ट्रीय एफएमएफ मानक के अनुसार, इन अवधियों के भीतर परीक्षा में शामिल होना चाहिए:
- 11 से 14 सप्ताह के बीच भ्रूण का योग्य अल्ट्रासाउंड;
- एचसीजी और पीएपीपी-ए के जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण।
पहली तिमाही में एक मानकीकृत एफएमएफ परीक्षा अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टरों के सैद्धांतिक और व्यावहारिक प्रशिक्षण के साथ-साथ किए गए अध्ययनों की गुणवत्ता का और परीक्षण प्रदान करती है। साथ ही, मातृ रक्त का मानकीकृत अध्ययन गारंटी के साथ किया जाता है उच्च गुणवत्ताकाम।
प्रमाणन प्रक्रिया और शैक्षणिक सामग्रीएफएमएफ पाठ्यक्रम आम तौर पर स्वीकृत जर्मन आवश्यकताओं के अनुरूप लाए गए हैं। सैद्धांतिक और व्यावहारिक परीक्षा उत्तीर्ण करने वाले प्रतिभागियों को FMF-Deutschland सोसायटी के माध्यम से प्रमाणित किया जाता है और विशेषज्ञों के रूप में पंजीकृत किया जाता है अल्ट्रासाउंड निदानऔर FMF-Deutschland और FMF ग्रेट ब्रिटेन दोनों के इंटरनेट पेजों पर शामिल हैं।
गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करने का प्रमाण पत्र केवल प्रमाणित व्यक्ति को व्यक्तिगत रूप से जारी किया जा सकता है। आज, सैकड़ों घरेलू अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को एफएमएफ प्रमाणपत्र प्राप्त हुआ है।
प्रमाणित डॉक्टरों और केंद्रों को अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग डेटा के आधार पर भ्रूण क्रोमोसोमल विकृति के जोखिम की गणना करने के लिए एफएमएफ द्वारा विकसित सॉफ्टवेयर प्राप्त होता है।
राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य"
इस सदी की शुरुआत में रूस में, अल्ट्रासाउंड डॉक्टरों के प्रशिक्षण के निम्न स्तर के कारण प्रसवपूर्व निदान का स्तर यूरोप से काफी पीछे रह गया था।
प्रत्येक गर्भवती महिला अपने लिए जटिल नैतिक प्रश्न का निर्णय लेती है कि क्या अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए परीक्षा आयोजित करना उचित है। किसी भी मामले में, आधुनिक निदान क्षमताओं के बारे में सारी जानकारी होना महत्वपूर्ण है।
मेडिकल सेंटर के अल्ट्रासाउंड स्टूडियो नेटवर्क में प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स विभाग की प्रमुख, चिकित्सा विज्ञान की उम्मीदवार यूलिया शतोखा ने इस बारे में बात की कि आज प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के कौन से आक्रामक और गैर-इनवेसिव तरीके मौजूद हैं, वे कितने जानकारीपूर्ण और सुरक्षित हैं, और किस प्रकार जिन मामलों में उनका उपयोग किया जाता है।
प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?
विभिन्न विधियाँ गर्भावस्था के दौरान संभावित आनुवंशिक विकृति की भविष्यवाणी करने में मदद करती हैं। सबसे पहले, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (स्क्रीनिंग) है, जिसकी मदद से डॉक्टर भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को देख सकते हैं।
गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व जांच का दूसरा चरण जैव रासायनिक जांच (रक्त परीक्षण) है। ये परीक्षण, जिन्हें "डबल" और "ट्रिपल" टेस्ट के रूप में भी जाना जाता है, आज हर गर्भवती महिला द्वारा लिया जाता है। यह आपको कुछ हद तक सटीकता के साथ भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का अनुमान लगाने की अनुमति देता है।
” इस तरह के विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है; इसके लिए गुणसूत्र अध्ययन की आवश्यकता होती है - जो अधिक जटिल और महंगा है।
सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन अनिवार्य नहीं है, लेकिन कुछ संकेत हैं:
भावी माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती माँ;
परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की उपस्थिति;
अतीत में गर्भपात या छूटी हुई गर्भावस्था;
गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के लिए संभावित रूप से खतरनाक बीमारियाँ;
गर्भाधान से कुछ समय पहले, माता-पिता में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण चिकित्सा) के संपर्क में लाया गया था;
अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाने गए जोखिम।
विशेषज्ञ की राय
क्रोमोसोमल विकार वाले बच्चे के होने की सांख्यिकीय संभावना 0.4 से 0.7% तक है। लेकिन यह ध्यान में रखना चाहिए कि यह पूरी आबादी में एक जोखिम है; व्यक्तिगत गर्भवती महिलाओं के लिए यह बहुत अधिक हो सकता है: मूल जोखिम उम्र, राष्ट्रीयता और विभिन्न सामाजिक मापदंडों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ गर्भवती महिला में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा उम्र के साथ बढ़ता जाता है। इसके अलावा, एक व्यक्तिगत जोखिम भी है, जो जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड डेटा के आधार पर निर्धारित किया जाता है।
"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण
बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है , और आम बोलचाल में इसे कहा जाता है "डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण" या "विकृति के लिए परीक्षण", गर्भावस्था की कड़ाई से परिभाषित अवधि में किया जाता है।
दोहरा परीक्षण
गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में दोहरा परीक्षण किया जाता है। इस रक्त परीक्षण के दौरान, वे निम्नलिखित संकेतक देखते हैं:
मुफ़्त एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन),
PAPPA (प्लाज्मा प्रोटीन ए, अवरोधक ए)।
विश्लेषण अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद ही किया जाना चाहिए, जिसके डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना करते समय भी किया जाता है।
विशेषज्ञ को अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा की आवश्यकता होगी: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पैरिएटल आकार (सीपीआर), बाइपैरिएटल आकार (बीपीआर), न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई (टीएन)।
त्रिगुण परीक्षण
दूसरा, "ट्रिपल" (या "क्वाड्रपल") परीक्षण, गर्भवती महिलाओं को 16-18 सप्ताह में लेने की सलाह दी जाती है।
इस परीक्षण के दौरान निम्नलिखित संकेतकों की जांच की जाती है:
अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);
मुक्त एस्ट्रिऑल;
अवरोधक ए (चौगुनी परीक्षण के मामले में)
पहली और दूसरी जैव रासायनिक जांच और अल्ट्रासाउंड के आंकड़ों के विश्लेषण के आधार पर, डॉक्टर इस तरह की गुणसूत्र असामान्यताओं की संभावना की गणना करते हैं:
डाउन सिंड्रोम;
एडवर्ड्स सिंड्रोम;
तंत्रिका ट्यूब दोष;
पटौ सिंड्रोम;
हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम;
स्मिथ लेमली ओपिट्ज़ सिंड्रोम;
त्रिगुणात्मकता
विशेषज्ञ की राय
डबल या ट्रिपल परीक्षण एक जैव रासायनिक परीक्षण है जो मां के रक्त में कुछ पदार्थों की एकाग्रता निर्धारित करता है जो भ्रूण की स्थिति को दर्शाते हैं।
गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?
जैव रासायनिक जांच के परिणाम, संभावित गुणसूत्र विकृति के अलावा, कई कारकों, विशेष रूप से उम्र और वजन से प्रभावित होते हैं। सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय परिणाम निर्धारित करने के लिए, एक डेटाबेस बनाया गया जिसमें महिलाओं को उम्र और शरीर के वजन के आधार पर समूहों में विभाजित किया गया और "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षणों के औसत मूल्यों की गणना की गई।
प्रत्येक हार्मोन (MoM) का औसत परिणाम सामान्य सीमा निर्धारित करने का आधार बन गया। इसलिए, यदि MoM द्वारा विभाजित करने पर प्राप्त परिणाम 0.5-2.5 इकाई है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य माना जाता है। यदि 0.5 MoM से कम - कम, 2.5 से ऊपर - उच्च।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का कौन सा स्तर उच्च माना जाता है?
अंतिम निष्कर्ष में, प्रत्येक विकृति विज्ञान के लिए जोखिम को एक अंश के रूप में दर्शाया गया है।
1:380 और उससे अधिक का जोखिम उच्च माना जाता है।
औसत - 1:1000 और नीचे - यह एक सामान्य संकेतक है।
1:10,000 या उससे कम का जोखिम बहुत कम माना जाता है।
इस आंकड़े का मतलब है कि एचसीजी जैसे स्तर वाली 10 हजार गर्भवती महिलाओं में से केवल एक का बच्चा डाउन सिंड्रोम वाला था।
विशेषज्ञ की राय
1:100 और उससे अधिक का जोखिम भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए एक संकेत है, लेकिन प्रत्येक महिला अपने लिए इन परिणामों की गंभीरता की डिग्री निर्धारित करती है। कुछ लोगों को 1:1000 की संभावना महत्वपूर्ण लग सकती है।
गर्भवती महिलाओं में जैव रासायनिक जांच की सटीकता
कई गर्भवती महिलाएं जैव रासायनिक जांच को लेकर सावधान और संशय में रहती हैं। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यह परीक्षण कोई सटीक जानकारी प्रदान नहीं करता है, इसके आधार पर कोई केवल गुणसूत्र असामान्यताओं के अस्तित्व की संभावना मान सकता है;
इसके अलावा, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की सूचना सामग्री कम हो सकती है यदि:
आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई;
भावी माँ पर मधुमेह मेलिटस;
एकाधिक गर्भावस्था;
भावी माँ के पास है अधिक वजनया उसका अभाव
विशेषज्ञ की राय
एक अलग अध्ययन के रूप में, डबल और ट्रिपल परीक्षणों का पूर्वानुमानात्मक मूल्य बहुत कम होता है; अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए, विश्वसनीयता 60-70% तक बढ़ जाती है, और केवल आनुवंशिक परीक्षण करते समय परिणाम 99% सटीक होगा। हम केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के बारे में बात कर रहे हैं। यदि हम एक जन्मजात विकृति के बारे में बात कर रहे हैं जो गुणसूत्र दोषों से जुड़ी नहीं है (उदाहरण के लिए, "फांक होंठ" या जन्म दोषहृदय और मस्तिष्क), फिर यहाँ विश्वसनीय परिणामपेशेवर अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स प्रदान करें।
संदिग्ध गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण
अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों के आधार पर या यदि जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परिणाम प्रतिकूल हैं, तो आनुवंशिकीविद् सुझाव दे सकते हैं भावी माँ कोउत्तीर्ण . अवधि के आधार पर, यह कोरियोनिक विलस या प्लेसेंटा बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस हो सकता है। ऐसा अध्ययन अत्यधिक सटीक परिणाम देता है, लेकिन 0.5% मामलों में इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भपात हो सकता है।
आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री संग्रह स्थानीय संज्ञाहरण और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है। डॉक्टर गर्भाशय को छेदने और आनुवंशिक सामग्री को सावधानीपूर्वक हटाने के लिए एक पतली सुई का उपयोग करते हैं। गर्भावस्था के चरण के आधार पर, यह कोरियोनिक विली या प्लेसेंटा (कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी), एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) या नाभि शिरा (कॉर्डोसेंटेसिस) से रक्त के कण हो सकते हैं।
परिणामी आनुवंशिक सामग्री को विश्लेषण के लिए भेजा जाता है, जो कई गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित या बाहर कर देगा: डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम (सटीकता - 99%) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (सटीकता - 98%)।
” चार साल पहले, आनुवंशिक अनुसंधान की इस पद्धति का एक विकल्प सामने आया - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण। इस अध्ययन के लिए आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं है - विश्लेषण के लिए यह अपेक्षित मां की नस से रक्त लेने के लिए पर्याप्त है। यह विधि भ्रूण के डीएनए अंशों के विश्लेषण पर आधारित है, जो इसकी कोशिकाओं के नवीनीकरण की प्रक्रिया के दौरान गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।
यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से शुरू किया जा सकता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण अभी तक रूस में व्यापक नहीं है, बहुत कम क्लीनिक इसे करते हैं, और सभी डॉक्टर इसके परिणामों को ध्यान में नहीं रखते हैं। इसलिए, आपको इस तथ्य के लिए तैयार रहने की आवश्यकता है कि अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के आधार पर उच्च जोखिम के मामले में डॉक्टर दृढ़ता से एक आक्रामक परीक्षा की सिफारिश कर सकते हैं। चाहे जो भी हो, निर्णय सदैव भावी माता-पिता का ही रहता है।
हमारे शहर में, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण निम्नलिखित क्लीनिकों में किए जाते हैं:
"एविसेना"। पैनोरमा परीक्षण. एन्यूप्लोइडीज़ का गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान 42 टी.आर. एन्यूप्लोइडीज़ और माइक्रोडिलीशन का गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान - 52 रूबल।
"अल्मिता"। पैनोरमा परीक्षण. लागत 40 से 54 ट्र. अध्ययन की पूर्णता पर निर्भर करता है.
"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो"। प्रीनेटिक्स परीक्षण. लागत 38 ट्र.
विशेषज्ञ की राय
केवल गुणसूत्र विश्लेषण ही गुणसूत्र विकृति की पुष्टि या बहिष्करण कर सकता है। अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग केवल जोखिम की भयावहता की गणना कर सकती है। डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम जैसी विकृति का विश्लेषण गर्भावस्था के 10 सप्ताह से किया जा सकता है। यह सीधे संरचनाओं से भ्रूण का डीएनए प्राप्त करके किया जाता है डिंब(प्रत्यक्ष आक्रामक विधि)। आक्रामक हस्तक्षेप से उत्पन्न होने वाला जोखिम, प्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति में, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम से कम होने की गारंटी है (विभिन्न लेखकों के अनुसार लगभग 0.2-0.5%)।
इसके अलावा, आज कोई भी गर्भवती महिला, अपने अनुरोध पर, प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक विधि का उपयोग करके भ्रूण में प्रमुख आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति के लिए जांच करा सकती है। ऐसा करने के लिए, आपको बस एक नस से रक्त दान करना होगा। यह विधि भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है, लेकिन काफी महंगी है, जो इसके व्यापक उपयोग को सीमित करती है।
कठिन निर्णय
प्रत्येक महिला स्वयं यह प्रश्न तय करती है कि क्या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों का निदान आवश्यक है और शोध के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी का क्या करना है। यह समझना जरूरी है कि डॉक्टरों को इस मामले में गर्भवती महिला पर दबाव डालने का अधिकार नहीं है।
विशेषज्ञ की राय
जब गर्भावस्था 12 सप्ताह तक होती है, तो एक महिला स्वयं निर्णय ले सकती है कि भ्रूण में किसी भी विकृति का पता चलने पर गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं। अधिक में देर की तारीखेंइस के लिए अच्छे कारण हैं: पैथोलॉजिकल स्थितियाँ, भ्रूण के जीवन के साथ असंगत और ऐसी बीमारियाँ जो बाद में नवजात शिशु की गंभीर विकलांगता या मृत्यु का कारण बनेंगी। प्रत्येक विशिष्ट मामले में, इस मुद्दे को गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण और गर्भवती महिला के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए हल किया जाता है।
ऐसे दो कारण हैं जिनकी वजह से डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दे सकते हैं:
भ्रूण में विकास संबंधी दोष जो जीवन के साथ असंगत हैं या बच्चे की गंभीर विकलांगता के पूर्वानुमान के साथ पहचाने गए हैं;
माँ की एक ऐसी स्थिति जिसमें गर्भावस्था के लंबे समय तक बढ़ने से माँ के जीवन को ख़तरा होने के साथ रोग का प्रतिकूल कोर्स हो सकता है।
प्रसवपूर्व निदान - चाहे वह जैव रासायनिक, अल्ट्रासाउंड या आनुवंशिक परीक्षण हो - अनिवार्य नहीं है। कुछ माता-पिता जितना संभव हो उतना पाना चाहते हैं पूरी जानकारी, अन्य लोग प्रकृति पर भरोसा करते हुए खुद को सर्वेक्षणों के न्यूनतम सेट तक सीमित रखना पसंद करते हैं। और हर विकल्प सम्मान के योग्य है.
मानव शरीर एक जटिल बहुआयामी प्रणाली है जो विभिन्न स्तरों पर कार्य करती है। ताकि अंग और कोशिकाएं काम कर सकें सही मोड, कुछ पदार्थों को विशिष्ट जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में भाग लेना चाहिए। इसके लिए एक ठोस आधार की आवश्यकता होती है, यानी आनुवंशिक कोड का सही संचरण। यह अंतर्निहित वंशानुगत सामग्री है जो भ्रूण के विकास को नियंत्रित करती है।
हालाँकि, कभी-कभी वंशानुगत जानकारी में परिवर्तन होते हैं जो बड़े समूहों में दिखाई देते हैं या व्यक्तिगत जीन को प्रभावित करते हैं। ऐसी त्रुटियों को जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है। कुछ मामलों में, यह समस्या कोशिका की संरचनात्मक इकाइयों, यानी संपूर्ण गुणसूत्रों से संबंधित होती है। तदनुसार, इस मामले में त्रुटि को गुणसूत्र उत्परिवर्तन कहा जाता है।
प्रत्येक मानव कोशिका में सामान्यतः समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। वे एक ही जीन द्वारा एकजुट हैं। पूरा सेट गुणसूत्रों के 23 जोड़े हैं, लेकिन रोगाणु कोशिकाओं में उनकी संख्या 2 गुना कम है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि निषेचन के दौरान, शुक्राणु और अंडे का संलयन सभी आवश्यक जीनों के पूर्ण संयोजन का प्रतिनिधित्व करना चाहिए। उनका वितरण यादृच्छिक रूप से नहीं, बल्कि कड़ाई से परिभाषित क्रम में होता है, और ऐसा रैखिक क्रम सभी लोगों के लिए बिल्कुल समान होता है।
3 साल बाद, फ्रांसीसी वैज्ञानिक जे. लेज्यून ने मनुष्यों में इस विकार की खोज की मानसिक विकासऔर संक्रमण के प्रति प्रतिरोध का सीधा संबंध अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र से है। वह सबसे छोटी में से एक है, लेकिन उसमें बहुत सारे जीन हैं। 1000 नवजात शिशुओं में से 1 में अतिरिक्त गुणसूत्र देखा गया। यह क्रोमोसोमल रोग अब तक सबसे अधिक अध्ययन किया गया है और इसे डाउन सिंड्रोम कहा जाता है।
उसी 1959 में, इसका अध्ययन किया गया और सिद्ध किया गया कि की उपस्थिति अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रक्लाइनफेल्टर रोग की ओर ले जाता है, जिसमें व्यक्ति मानसिक मंदता और बांझपन से पीड़ित होता है।
हालाँकि, इस तथ्य के बावजूद कि क्रोमोसोमल असामान्यताएं काफी लंबे समय से देखी और अध्ययन की गई हैं, यहां तक कि आधुनिक चिकित्सा भी आनुवंशिक रोगों का इलाज करने में सक्षम नहीं है। लेकिन ऐसे उत्परिवर्तनों के निदान के तरीकों को काफी आधुनिक बनाया गया है।
एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण
आवश्यक 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति का एकमात्र कारण विसंगति है। चिकित्सा विशेषज्ञों ने साबित किया है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति का मुख्य कारण गर्भवती मां की उम्र है। जितनी बड़ी गर्भवती महिला होगी अधिक संभावनाक्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन। केवल इसी कारण से, महिलाओं को 35 वर्ष की आयु से पहले बच्चे को जन्म देने की सलाह दी जाती है। अगर इस उम्र के बाद गर्भधारण होता है तो आपको जांच करानी चाहिए।
अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति में योगदान करने वाले कारकों में विश्व स्तर पर बढ़ी हुई विसंगति का स्तर, पर्यावरण प्रदूषण की डिग्री और बहुत कुछ शामिल है।
एक राय है कि यदि परिवार में ऐसे ही मामले हों तो एक अतिरिक्त गुणसूत्र उत्पन्न होता है। यह सिर्फ एक मिथक है: अध्ययनों से पता चला है कि जिन माता-पिता के बच्चे क्रोमोसोमल विकार से पीड़ित हैं, उनका कैरियोटाइप पूरी तरह से स्वस्थ है।
क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे का निदान
गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन की पहचान, तथाकथित एन्यूप्लोइडी स्क्रीनिंग, भ्रूण में गुणसूत्रों की कमी या अधिकता का पता लगाती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं को नमूना प्राप्त करने की सलाह दी जाती है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि कैरियोटाइप विकार का पता चलता है, तो गर्भवती मां को गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता होगी, क्योंकि प्रभावी उपचार विधियों के अभाव में जन्म लेने वाला बच्चा जीवन भर एक गंभीर बीमारी से पीड़ित रहेगा।
गुणसूत्र व्यवधान मुख्य रूप से मातृ उत्पत्ति का है, इसलिए न केवल भ्रूण की कोशिकाओं का विश्लेषण करना आवश्यक है, बल्कि परिपक्वता प्रक्रिया के दौरान बनने वाले पदार्थों का भी विश्लेषण करना आवश्यक है। इस प्रक्रिया को आनुवंशिक विकारों का ध्रुवीय शरीर निदान कहा जाता है।
डाउन सिंड्रोम
मंगोलवाद का सबसे पहले वर्णन करने वाला वैज्ञानिक दून है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र, एक जीन रोग जिसकी उपस्थिति में आवश्यक रूप से विकसित होता है, का व्यापक अध्ययन किया गया है। मंगोलवाद में, ट्राइसॉमी 21 होता है। यानी एक बीमार व्यक्ति में आवश्यक 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। मुख्य लक्षण विकासात्मक देरी है।
जिन बच्चों में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं उन्हें सामग्री को आत्मसात करने में गंभीर कठिनाइयों का अनुभव होता है स्कूल संस्था, इसलिए उन्हें एक वैकल्पिक शिक्षण पद्धति की आवश्यकता है। मानसिक विकास के अलावा, शारीरिक विकास में भी विचलन होता है, अर्थात्: झुकी हुई आँखें, चपटा चेहरा, चौड़े होंठ, चपटी जीभ, छोटे या चौड़े अंग और पैर, गर्दन क्षेत्र में त्वचा का बड़ा संचय। जीवन प्रत्याशा औसतन 50 वर्ष तक पहुँचती है।
पटौ सिंड्रोम
ट्राइसॉमी में पटौ सिंड्रोम भी शामिल है, जिसमें क्रोमोसोम 13 की 3 प्रतियां होती हैं। विशिष्ट विशेषताकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र या उसके अविकसितता की गतिविधि का उल्लंघन है। मरीजों में कई विकासात्मक दोष होते हैं, जिनमें संभवतः हृदय दोष भी शामिल है। पटौ सिंड्रोम वाले 90% से अधिक लोग जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम
यह विसंगति, पिछले वाले की तरह, ट्राइसॉमी को संदर्भित करती है। में इस मामले मेंहम बात कर रहे हैं क्रोमोसोम 18 की. विभिन्न विकारों द्वारा विशेषता. अधिकतर, मरीज़ों को हड्डी की विकृति, खोपड़ी का बदला हुआ आकार, श्वसन प्रणाली की समस्याएं आदि का अनुभव होता है हृदय प्रणाली. जीवन प्रत्याशा आमतौर पर लगभग 3 महीने होती है, लेकिन कुछ बच्चे एक वर्ष तक जीवित रहते हैं।
गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण अंतःस्रावी रोग
सूचीबद्ध क्रोमोसोमल असामान्यता सिंड्रोम के अलावा, ऐसे अन्य सिंड्रोम भी हैं जिनमें संख्यात्मक और संरचनात्मक असामान्यता भी देखी जाती है। ऐसी बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं:
- ट्रिपलोइडी गुणसूत्रों का एक काफी दुर्लभ विकार है जिसमें उनकी मोडल संख्या 69 है। गर्भावस्था आमतौर पर समाप्त हो जाती है शीघ्र गर्भपात, लेकिन यदि बच्चा जीवित रहता है, तो वह 5 महीने से अधिक जीवित नहीं रहता है, और कई जन्म दोष देखे जाते हैं।
- वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम भी सबसे दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है जो गुणसूत्र की छोटी भुजा के दूरस्थ अंत के विलोपन के कारण विकसित होता है। इस विकार के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्र गुणसूत्र 4पी पर 16.3 है। चारित्रिक लक्षण- विकास संबंधी समस्याएं, विकास में देरी, दौरे आदि विशिष्ट सुविधाएंचेहरे
- प्रेडर-विली सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। गुणसूत्रों की ऐसी असामान्यता के साथ, 15वें पैतृक गुणसूत्र पर 7 जीन या उनके कुछ हिस्से काम नहीं करते हैं या पूरी तरह से नष्ट हो जाते हैं। संकेत: स्कोलियोसिस, स्ट्रैबिस्मस, शारीरिक देरी और बौद्धिक विकास, थकान।
क्रोमोसोमल विकार वाले बच्चे का पालन-पोषण कैसे करें?
जन्मजात गुणसूत्र संबंधी बीमारियों वाले बच्चे का पालन-पोषण करना आसान नहीं है। अपने जीवन को आसान बनाने के लिए आपको कुछ नियमों का पालन करना होगा। सबसे पहले, आपको तुरंत निराशा और भय पर काबू पाना होगा। दूसरे, अपराधी की तलाश में समय बर्बाद करने की कोई जरूरत नहीं है, उसका अस्तित्व ही नहीं है। तीसरा, यह तय करना महत्वपूर्ण है कि बच्चे और परिवार को किस प्रकार की सहायता की आवश्यकता है, और फिर चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक सहायता के लिए विशेषज्ञों की ओर रुख करें।
जीवन के पहले वर्ष में, निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस अवधि के दौरान मोटर फ़ंक्शन विकसित होता है। पेशेवरों की मदद से, बच्चा जल्दी से मोटर क्षमता हासिल कर लेगा। दृष्टि और श्रवण विकृति के लिए शिशु की वस्तुनिष्ठ जांच करना आवश्यक है। बच्चे की देखरेख बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोसाइकिएट्रिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा भी की जानी चाहिए।
एक अतिरिक्त गुणसूत्र का वाहक आमतौर पर मिलनसार होता है, जिससे उसका पालन-पोषण आसान हो जाता है, और वह अपनी क्षमता के अनुसार, एक वयस्क की स्वीकृति प्राप्त करने का भी प्रयास करता है। किसी विशेष बच्चे के विकास का स्तर इस बात पर निर्भर करेगा कि वे उसे कितनी दृढ़ता से बुनियादी कौशल सिखाते हैं। हालाँकि बीमार बच्चे बाकियों से पीछे रहते हैं, लेकिन उन्हें बहुत अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है। बच्चे की स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करना हमेशा आवश्यक होता है। स्व-सेवा कौशल को आपके स्वयं के उदाहरण से विकसित किया जाना चाहिए, और फिर परिणाम आने में अधिक समय नहीं लगेगा।
क्रोमोसोमल रोगों से पीड़ित बच्चे विशेष प्रतिभाओं से संपन्न होते हैं जिन्हें खोजने की आवश्यकता होती है। यह संगीत की शिक्षा या चित्रकारी हो सकती है। बच्चे की वाणी विकसित करना, मोटर कौशल विकसित करने वाले सक्रिय खेल खेलना, पढ़ना और उसे दिनचर्या और साफ-सफाई सिखाना महत्वपूर्ण है। यदि आप अपने बच्चे को अपनी सारी कोमलता, देखभाल, सावधानी और स्नेह दिखाते हैं, तो वह उसी तरह प्रतिक्रिया देगा।
क्या इसे ठीक किया जा सकता है?
आज तक, गुणसूत्र संबंधी बीमारियों का इलाज करना असंभव है; प्रत्येक प्रस्तावित विधि प्रायोगिक है, और उनकी नैदानिक प्रभावशीलता सिद्ध नहीं हुई है। व्यवस्थित चिकित्सा और शैक्षिक सहायता विकास, समाजीकरण और कौशल अधिग्रहण में सफलता प्राप्त करने में मदद करती है।
एक बीमार बच्चे की हर समय विशेषज्ञों द्वारा निगरानी की जानी चाहिए, क्योंकि दवा उस स्तर तक पहुंच गई है जिस पर वह आवश्यक उपकरण प्रदान करने में सक्षम है और विभिन्न प्रकारचिकित्सा. शिक्षक प्रयोग करेंगे आधुनिक दृष्टिकोणबच्चे की शिक्षा और पुनर्वास में।
मैं वास्तव में उन लोगों को ढूंढना चाहता हूं जिन्होंने कुछ इसी तरह का अनुभव किया है और सुनना चाहते हैं कि यह सब उनके लिए कैसे समाप्त हुआ - यही एकमात्र चीज है जो मुझे अब पागल न होने में मदद करेगी।
मेरी उम्र 26 साल है, मेरी एक बेटी है जो लगभग 4 साल की है। दूसरी गर्भावस्था - 17 सप्ताह। 12 सप्ताह से मेरा पहला अल्ट्रासाउंड होते ही मेरा जीवन नरक बन गया। यह हमारे प्रसवकालीन केंद्र में हुआ।
इसमें कॉलर स्पेस में वृद्धि देखी गई - 2.3 मिमी, फैली हुई श्रोणि, हृदय गति - 173 बीट/मिनट और मूत्राशय - 6 मिमी। मैंने रक्तदान किया और उनके कार्यक्रम के अनुसार सब कुछ ठीक हो गया। इनसे मेगासिस्टिक का खतरा रहता है मूत्राशयऔर गर्भपात के लिए रेफरल की पेशकश की, जबकि समय की दृष्टि से यह अभी भी संभव था। मैंने मना कर दिया और एक सप्ताह में दोबारा अल्ट्रासाउंड के लिए निर्धारित किया गया।
मैं इसे बर्दाश्त नहीं कर सका और अगले अल्ट्रासाउंड से एक दिन पहले एक पेड क्लिनिक में गया - उन्होंने मेगासिस्टिक का संदेह दूर कर दिया, क्योंकि मूत्र पथ 2 मिमी था - बच्चे ने पेशाब किया, लेकिन कॉलर स्पेस बढ़ गया - 2.8 मिमी। हमने हृदय में एक हाइपरेचोइक फोकस पाया।
अगले दिन, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में बिल्कुल वही बात सामने आई। 3 सप्ताह में दोबारा अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया गया था।
कल मेरा अल्ट्रासाउंड हुआ था. दिल की धड़कन - 167 बीट/मिनट, हृदय में हाइपरेचोइक फोकस, थोड़ा फैला हुआ श्रोणि, लेकिन सामान्य से ऊपर, और कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट 3.9 मिमी तक। एक स्थानीय आनुवंशिकीविद् का कहना है कि ये सभी भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं के मामूली मार्कर हैं। 5 प्रकार की असामान्यताओं के लिए एमनियोटिक द्रव का आक्रामक निदान करने का प्रस्ताव किया गया था, लेकिन यह भी निर्धारित किया गया था कि सबसे अधिक संभावना है कि यह विश्लेषण नहीं दिखाएगा सकारात्मक नतीजे, क्योंकि संकेतों के अनुसार कोई गंभीर विसंगति नहीं है, लेकिन बिंदुओं से संकेत मिलता है कि अभी भी उल्लंघन हैं और वे तब प्रकट हो सकते हैं जब बच्चा बड़ा हो जाता है और उदाहरण के लिए, क्रॉल या चल नहीं सकता है, उसे समस्याएं हो सकती हैं जो बाद में पता चलेंगी एक न्यूरोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ। और इसका इलाज अब संभव नहीं है. अधिक उन्नत निदान के लिए एक आनुवंशिकीविद् से मिलने के लिए मुझे मास्को भेजता है। और इसका मतलब है समय, जोखिम और ढेर सारा पैसा। और अपने दिमाग से आप समझें कि आपके हाथ में 3 परिणामों में से एक होगा: 1) बच्चा स्वस्थ है और यह अच्छा है; 2) बच्चे को गंभीर विकृति है और गर्भावस्था को समाप्त कर देना चाहिए ताकि उसे छोड़कर अस्पतालों में न रहना पड़े सबसे बड़ी बेटीमाँ के बिना; 3) विचलन का एक निश्चित समूह है (ईमानदारी से कहूं तो, मैं यह भी नहीं जानता कि कौन सा) जिसके साथ हम बैठेंगे और, अब तक, नहीं जानते कि क्या करना है। उन्होंने मुझे सोचने और कार्य करने के लिए 2 सप्ताह का समय दिया - फिर सब कुछ बेकार हो जाएगा।
क्या आप जानते हैं कि मेरे दिमाग में सबसे ज्यादा क्या चल रहा है: मेरी एक बेटी में भी ऐसी ही असामान्यताएं हैं, जैसा कि हाल ही में बच्चे में पाया गया है - वह फैली हुई श्रोणि के साथ पैदा हुई थी और उसे हल्की सी अतालता है। वह बिल्कुल स्वस्थ बच्चाऔर हम केवल गतिशीलता (सकारात्मक, वैसे) को ट्रैक करने के लिए विशेषज्ञों के बीच इसकी विशेषताओं का निरीक्षण करते हैं। लेकिन परेशानी यह है कि 4 साल पहले ऐसी कोई तकनीक और ये सभी स्क्रीनिंग नहीं थी, और सभी संकेतकों के अनुसार मेरी बेटी स्वस्थ (सामान्य) थी। इसलिए ये सभी संयोग महज अटकलें हैं.
और मुझे यह भी नहीं पता कि क्या करना है...
