• Cosa possono dare i geni a un bambino? Malattie genetiche ereditarie. Esame genetico medico

    26.07.2019

    Sua figlia avrà i rari capelli di suo padre? Per ottenere risposte a queste domande, puoi andare dall'indovino Baba Inga o guardare da vicino fondi di caffè. Tuttavia, invece di impegnarsi nello sciamanesimo, è meglio ricordare il corso di biologia scolastico.

    Mentre scambiavi appunti con migliore amico o contando i corvi guardando fuori dalla finestra, l'insegnante ha pazientemente spiegato a te e ai tuoi compagni cosa succede quando le cellule riproduttive femminili e maschili si uniscono. Nel processo di fusione, appare la luce nuova vita, che riceve parte dei geni paterni e materni, che trasportano un'enorme quantità di informazioni: sono responsabili aspetto, salute, capacità mentale futuro bambino. Nonostante il fatto che il bambino riceva tutti i segni da sua madre e suo padre, nasce come una personalità del tutto unica, il cui ritratto esatto non può essere disegnato da nessuno scienziato al mondo: nessuno sa con certezza come si intrecciano i geni un modo bizzarro. Tuttavia, ci sono una serie di caratteristiche che possono essere previste con un certo grado di probabilità: ad esempio, quale sarà il colore degli occhi del bambino, la tonalità dei capelli, l’altezza, ecc.

    Copia esatta?

    Probabilmente hai sentito più di una volta la credenza popolare secondo cui le ragazze nascono come i loro papà e i ragazzi, al contrario, diventano copie delle loro madri. Questa teoria è vera solo in parte: si ritiene che i geni responsabili della forma del viso, della forma degli zigomi e delle sopracciglia, del sorriso, ecc., vivano principalmente sul cromosoma X. Allo stesso tempo, i ragazzi lo ricevono dalla madre e dal padre ricevono il cromosoma sessuale Y, che è piuttosto povero segni esterni. Pertanto, i bambini piccoli si rivelano più spesso “figli di mamma”. Le ragazze ereditano contemporaneamente due cromosomi X da entrambi i genitori. Quindi è impossibile dire a chi assomiglierà la piccola principessa: ha le stesse possibilità di ottenere sia il volto di sua madre che quello di suo padre.

    Viole del pensiero

    Nei momenti di massima tenerezza, tuo marito ti sussurra con entusiasmo all'orecchio: "Nostra figlia avrà i tuoi occhi azzurri come il cielo primaverile". Se allo stesso tempo il tuo coniuge ha gli occhi castani, dovrai turbarlo: la probabilità di avere un bambino con gli occhi chiari è trascurabile. Il fatto è che i geni possono essere recessivi o dominanti. IN in questo caso colore scuro le iridi sono forti e il blu, come il grigio e il verde, è debole, che cede sotto la potente pressione del primo. Le tue possibilità di generare una ragazza con gli occhi azzurri sono del 25% e una bellezza con gli occhi neri è del 75%. Ma se tuo marito, come te, ha l'iride blu, non avrai mai un figlio con gli occhi scuri. Ma due genitori dagli occhi castani possono aspettarsi una sorpresa: c'è il 25% di probabilità che il bambino sorprenda mamma e papà con qualcosa di inaspettato blu occhio.

    Riccia Sue

    Il colore dei capelli biondi, come gli occhi azzurri, è considerato un tratto recessivo. Ecco perché alcune pubblicazioni pubblicano periodicamente articoli sull'argomento che un giorno non rimarrà una sola bionda sul pianeta Terra: saranno inghiottite da brune più forti. Tuttavia, l'Organizzazione Mondiale della Sanità non si stanca mai di smentire queste dubbie informazioni: i geni recessivi non scompaiono senza lasciare traccia, ma vengono trasmessi di generazione in generazione per ricomparire un giorno. Tuttavia, questo non significa affatto che i tuoi figli prenderanno il colore dei tuoi capelli color grano, è del tutto possibile che apparirà nei tuoi nipoti o pronipoti. Anche qui, come nel caso degli occhi: una coppia “bionda più bruna” ha solo una possibilità su quattro di far nascere Riccioli d'Oro. Lo stesso vale per le capsule di latte allo zafferano: i ricci di castagna, ahimè, sono recessivi. Ma se sei il felice proprietario di una chioma rigogliosa e riccia, con un alto grado di probabilità avrai un bambino la cui testa sarà decorata con riccioli affascinanti. Perché i capelli ricci sono dominanti e i capelli lisci sono recessivi.

    Fossette e gobbe

    Al tuo primo appuntamento con tuo marito, sei rimasta subito colpita dal suo nobile profilo romano - il naso adunco - e la fossetta sexy sul mento. Tieni presente che il tuo futuro figlio ha tutte le possibilità di diventare un sensuale rubacuori: alcuni scienziati sono sicuri che i geni responsabili di questi tratti siano dominanti. Sfortunatamente, questi stessi esperti considerano anche le orecchie a sventola una caratteristica molto forte ed ereditaria. Quindi, se qualcuno nella tua famiglia vanta orecchie buffe, il bambino le riceverà in dote.

    Gulliver e Pollicina

    Alcuni uomini vanno pazzi per le ragazze di taglia modello con un'altezza di almeno 175 cm, altri preferiscono Thumbelina in miniatura. Le donne, purtroppo, sono più categoriche: in società moderna Gli uomini alti e macho sono apprezzati (Tom Cruise basso è un'eccezione alla regola; dopo tutto, il suo viso troppo carino compensa la sua bassa statura). Pertanto, molto probabilmente, sogni un figlio gigante, davanti al cui fascino nessuna bellezza può resistere. Purtroppo, prevedere la crescita del futuro bambino è un compito molto difficile. Dopotutto, non è influenzato solo dai parametri dei genitori, ma anche dallo stile di vita, dall'alimentazione e dalle malattie passate. Tuttavia, c'è un'enorme possibilità che una mamma e un papà alti abbiano figli adatti a loro. Tuttavia, i genitori con dimensioni modeste e la presenza di nonni alti possono contare sul fatto che il bambino li supererà.

    A proposito, se lo hai tempo libero e sei pronto per fare semplici calcoli, puoi provare a calcolare l'altezza del tuo futuro bambino usando formule speciali. Un certo ricercatore ceco V. Karkus è fiducioso che l'altezza di una ragazza dovrebbe essere calcolata secondo il seguente schema: moltiplica i parametri del padre per 0,923, aggiungi l'altezza della madre e dividi per 2. Per le dimensioni del ragazzo, avrai bisogno di una formula diversa: somma le altezze di mamma e papà, moltiplica per 1,08 , dividi per 2. Ad esempio, se il tuo partner è 185 cm e tu 170 cm, allora, secondo le formule di Karkus, tuo figlio raggiungerà circa 192 cm e tuo figlia sarà alla tua altezza.

    Mente per mente

    Ti sei diplomato a scuola con una medaglia d'oro, al college con lode e tuo marito è stato salvato dall'esercito solo grazie alla conoscenza personale della sua famiglia con il rettore dell'università. Fortunatamente, molto probabilmente i tuoi figli non seguiranno il percorso del loro padre sciatto. Secondo le ultime ricerche, capacità intellettuali vengono trasmessi in misura maggiore dalla madre, piuttosto che dal padre. Tuttavia, un uomo brillante può anche premiare la sua prole con una mente straordinaria, ma solo se dà alla luce una femmina e le fornisce il suo cromosoma X. Sfortunatamente, questo non si applica al gioco che riceverà il ragazzo.

    Bambini su ordinazione

    Chi ti nascerà, maschio o femmina, dipende da quale cellula del padre si è fusa con quella della madre per dare origine a una nuova vita. Una metà dei gameti del padre contiene il cromosoma X, l'altra - il cromosoma Y. La fusione del primo con l'uovo della madre porta alla nascita di una piccola principessa, la seconda - un maschiaccio. Tuttavia, queste informazioni sono diventate note alle persone relativamente di recente. I nostri antenati erano sicuri che altri fattori influenzassero il sesso del bambino.

    Cina: vai a nord. Gli antichi cinesi credevano che affinché nascesse un erede, una donna doveva appoggiare la testa a nord mentre faceva l'amore, e concepire una femmina, a sud.

    Germania: la pioggia è per le ragazze. Le bis-bisnonne tedesche erano sicure che se fai l'amore sotto la pioggia, nascerà sicuramente una ragazza e il clima secco contribuisce alla comparsa di rappresentanti maschili.

    Grecia: amore al caldo. L'antico filosofo e medico greco Empedocle credeva che nella stagione calda ci fossero molte più possibilità di concepire un bambino maschio e, rispettivamente, una femmina nella stagione fredda.

    Tibet: pari-dispari. In Tibet c'era una credenza: se i genitori sognano un erede, dovevano concepirlo in un giorno pari. Coloro che sognano una ragazza dovrebbero rimandare il loro rapporto sessuale a un giorno strano.

    Persone del futuro

    Da quando le persone hanno scoperto la scienza chiamata “genetica”, sono state ossessionate dal pensiero di come sarà una persona del futuro. I ricercatori sono divisi in due campi: i sostenitori del primo sono sicuri che rinasceremo in bellezze gigantesche, i rappresentanti del secondo ci prevedono un brutto futuro.

    Uomini belli e scuri. La medicina migliorerà sempre di più, il che significa che l’aspettativa di vita umana aumenterà fino a 120 anni. In cui invecchiamento precoce non sarà così: anche a 80 anni ne dimostreremo quaranta. Rispetto ai secoli precedenti, siamo già cresciuti notevolmente; questa tendenza continuerà e l’uomo del futuro inizierà finalmente a guardare il mondo da un’altezza di due metri. Le razze scompariranno: tutti i terrestri diventeranno di carnagione scura e molto belli. I tratti del viso saranno più simmetrici, i corpi saranno più atletici, gli occhi saranno più grandi e più chiari.

    Folletti a tre dita. L’abitudine di masticare cibi sempre più leggeri renderà il viso di una persona infantilmente rotondo e i suoi denti radi e piccoli. Durante il processo di mutazione (in diverse migliaia di anni le persone hanno già perso tre quarti dell'olfatto), il nostro naso cadrà, lasciando due piccoli fori. Per rendere più comoda la pressione dei tasti, le dita diventeranno lunghe e sottili. Nel corso del tempo, ce ne saranno tre per ciascuna mano. La necessità di accogliere un'enorme quantità di informazioni farà sì che il cervello cresca fino a raggiungere dimensioni incredibili, facendo sì che la testa di una persona diventi grande e rotonda. Sotto l'influenza di fattori ambientali, l'altezza diminuirà di quasi mezzo metro, la massa muscolare diminuirà, i peli scompariranno dai nostri corpi e la pelle diventerà ruvida. L’abbondanza di sporco e polvere che fluttua nell’aria farà inclinare gli occhi di una persona e fornirà loro una pellicola protettiva scura.

    Stelle sui geni

    Olga Budina:

    – Ci sono bambini che diventano copie dei loro genitori. Non posso dire lo stesso di mio figlio: è diverso da me come due piselli in un baccello. Tuttavia non si può fare a meno di notare alcuni dei miei tratti, che si ripetevano a Nahum con sorprendente accuratezza.

    Innanzitutto ha le mie espressioni facciali: sorride, parla, acciglia, ride assolutamente come mia madre. In secondo luogo, mio ​​figlio è straordinariamente musicale. In terzo luogo, a soli cinque anni è già un perfezionista e molto ambizioso.

    Valeria:

    – Nella mia famiglia sono tutti musicisti. I nonni, pur non essendo artisti professionisti, suonavano il pianoforte. I miei figli hanno ereditato questa caratteristica: hanno un’inclinazione per la musica, ma non vedo in loro alcun desiderio. Sebbene il figlio maggiore abbia studiato pianoforte e clarinetto, la figlia suona il pianoforte, il più giovane ha frequentato la scuola di musica all'età di quattro anni. Gli insegnanti lo definirono dotato e dissero che era il “loro” figlio e aveva bisogno di essere sviluppato.

    Gli scienziati ritengono che le capacità intellettuali siano determinate per il 50-70% dai geni e per il 40% dalla scelta della professione. Il 34% di noi ha una tendenza alla gentilezza e al comportamento scortese. Anche il desiderio di stare a lungo davanti alla TV è per il 45% una predisposizione genetica. Il resto, secondo gli esperti, è determinato dall'educazione, dall'ambiente sociale e dai colpi improvvisi del destino, ad esempio la malattia.

    Un gene, proprio come un singolo organismo, è soggetto all'azione della selezione naturale. Se, ad esempio, consente a una persona di sopravvivere in condizioni climatiche più rigide o di resistere più a lungo allo stress fisico, si diffonderà. Se, al contrario, garantisce la comparsa di qualche tratto dannoso, la prevalenza di tale gene nella popolazione diminuirà.

    Durante sviluppo intrauterino bambino, questa influenza della selezione naturale sui singoli geni può manifestarsi in un modo piuttosto strano. Ad esempio, i geni ereditati dal padre sono "interessati" alla rapida crescita del feto, poiché il corpo del padre ovviamente non ne perde e il bambino cresce più velocemente. I geni materni, d'altro canto, promuovono uno sviluppo più lento, che alla fine richiede più tempo, ma lascia alla madre più forza.

    La sindrome di Prader-Willi è un esempio di ciò che accade quando i geni della madre “vittoriosi”. Durante la gravidanza il feto è inattivo; Dopo la nascita, il bambino sperimenta un ritardo dello sviluppo, una tendenza all'obesità, una bassa statura, sonnolenza e una ridotta coordinazione dei movimenti. Può sembrare strano che questi tratti apparentemente sfavorevoli siano codificati dai geni materni, ma va ricordato che normalmente questi stessi geni competono con i geni paterni.

    A sua volta, la “vittoria” dei geni paterni porta allo sviluppo di un’altra malattia: la sindrome di Angelman. In questo caso, il bambino sviluppa iperattività, spesso epilessia e ritardo sviluppo del linguaggio. A volte il vocabolario del paziente è limitato a poche parole, e anche in questo caso il bambino capisce la maggior parte di ciò che gli viene detto: è la capacità di esprimere i propri pensieri che ne risente.

    Naturalmente, è impossibile prevedere l’aspetto di un bambino. Ma possiamo dire con una certa sicurezza quali saranno le caratteristiche principali. I geni dominanti (forti) e recessivi (deboli) ci aiuteranno in questo.

    Per ciascuna delle sue caratteristiche esterne ed interne, il bambino riceve due geni. Questi geni possono coincidere (altezza, labbra carnose) o diversi (alti e bassi, paffuti e magri). Se i geni corrispondono, non ci saranno contraddizioni e il bambino erediterà labbra carnose e alta altezza. In un altro caso, vince il gene più forte.

    Un gene forte è detto dominante, mentre un gene debole è detto recessivo. I geni forti negli esseri umani includono oscuri e capelli ricci; calvizie negli uomini; marrone, o occhi verdi; pelle normalmente pigmentata. I tratti recessivi includono occhi azzurri, capelli lisci, biondi o rossi e mancanza di pigmento della pelle.

    Quando un gene forte e uno debole si incontrano, di regola, vince quello più forte. Ad esempio, la mamma è una bruna dagli occhi castani e il papà è biondo occhi azzurri, con un alto grado di probabilità possiamo dire che il bambino nascerà con i capelli scuri e gli occhi castani.

    È vero, i genitori con gli occhi castani possono dare alla luce un neonato con gli occhi azzurri. Pertanto, i geni ricevuti da una nonna o da un nonno potrebbero avere un effetto. È possibile anche la situazione opposta. La spiegazione è che si scopre che per ogni tratto che abbiamo, non è responsabile solo un gene di ciascun genitore, come si pensava in precedenza, ma un intero gruppo di geni. E a volte un gene è responsabile di più funzioni contemporaneamente. Quindi tutta una serie di geni sono responsabili del colore degli occhi, che vengono combinati ogni volta in modo diverso.

    Malattie ereditarie trasmesse dai geni

    Un bambino può ereditare dai suoi genitori non solo l'aspetto e i tratti caratteriali, ma anche le malattie (cardiovascolari, cancro, diabete, morbo di Alzheimer e di Parkinson).

    La malattia potrebbe non comparire se vengono adottate misure di sicurezza di base. Racconta dettagliatamente al tuo ginecologo dei gravi problemi di salute non solo di te e di tuo marito, ma anche dei tuoi parenti stretti. Ciò contribuirà a proteggere il bambino in futuro. A volte i genitori assolutamente sani danno alla luce un bambino con una malattia ereditaria. Era incorporato nei geni e appariva solo nel bambino. Questo di solito accade quando entrambi i genitori hanno la stessa malattia nei loro geni. Pertanto, se stai pianificando un figlio, secondo gli esperti, è meglio sottoporsi ad un esame genetico. Ciò è particolarmente vero per le famiglie in cui sono già nati bambini con malattie ereditarie.

    Un gene debole potrebbe non essere rilevato per una o più generazioni finché non si verificano due geni recessivi da ciascun genitore. E poi, ad esempio, può apparire un sintomo così raro come l'albinismo.

    I cromosomi sono anche responsabili del sesso del bambino. Per una donna, le possibilità di dare alla luce una femmina o un maschio sono uguali. Il sesso del bambino dipende solo dal padre. Se un ovulo incontra uno spermatozoo con il cromosoma sessuale X, nascerà una femmina. Se U, nascerà un maschio.

    Cos'altro può dipendere dai geni:

    Genere – 100%;

    Altezza – 80% (per gli uomini) e 70% (per le donne);

    Pressione sanguigna – 45%;

    Russare – 42%;

    Infedeltà femminile – 41%;

    Spiritualità – 40%;

    Religione – 10%.

    Esistono anche geni responsabili dello sviluppo di determinate condizioni, come la depressione o la tendenza a mangiare in modo incontrollabile.

    Il livello di mutazioni negli uomini è 2 volte superiore a quello nelle donne. Si scopre quindi che l’umanità deve il suo progresso agli uomini.

    Tutti i rappresentanti della razza umana sono identici al 99,9% nel DNA, il che rifiuta completamente qualsiasi base per il razzismo.

    Fatti incredibili

    Ai genitori piace immaginare come sarà il loro futuro figlio.

    Erediterà gli occhi di mamma o il naso di papà? Ci sono alcuni tratti che otteniamo da ciascun genitore?

    La genetica è una cosa interessante e molto complessa. Un bambino riceve 23 cromosomi da sua madre e 23 da suo padre, e ci sono molte opzioni su come si combineranno e quale sarà il risultato finale.

    Sebbene l’influenza genetica sia generalmente uguale da parte di entrambi i genitori, molti scienziati ne concludono il padre a volte ha più influenza della madre.

    1. Colore degli occhi


    I colori degli occhi scuri come il marrone e il nero sono dominanti, mentre colore chiaro un occhio, ad esempio blu, è recessivo.

    In genere, un bambino eredita il colore degli occhi dominante dei suoi genitori. Per esempio, se da papà occhi marroni, e la madre ha gli occhi azzurri, molto probabilmente il bambino avrà gli occhi castani.

    Ma questo non sempre accade. Se il padre ha un colore degli occhi recessivo, come il blu o il verde, è più probabile che il bambino erediti il ​​colore degli occhi del padre.

    2. fossette


    Non c'è niente di più carino delle fossette, e se tuo padre aveva delle fossette, è probabile che il tuo bambino nascerà con le stesse fossette carine.

    Le fossette sono una caratteristica dominante e il loro aspetto è associato alla posizione dei muscoli sul viso.

    3. Schema dell'impronta digitale


    Ogni persona ha le proprie impronte digitali uniche e non si ripetono nei genitori e nei figli. Esiste però una predisposizione genetica alle impronte digitali.

    Le impronte digitali di padri e figli, pur non essendo mai uguali, sono molto simili. Guarda le mani di un bambino e vedrai il padre ha riccioli o archi simili.

    4. Simmetria facciale


    La genetica gioca un ruolo importante in quali caratteristiche facciali, o nel rapporto tra tali caratteristiche, svilupperanno i tuoi figli.

    Bambini tendono ad ereditare la simmetria del volto del padre, e se, guardando tuo figlio o tua figlia, vedi chiaramente suo padre, allora c'è una ragione per questo.

    5. Crescita del bambino

    La crescita di un bambino è però influenzata dai geni di entrambi i genitori il padre gioca un ruolo importante nel determinare quanto sarà alto o basso il bambino. Se il padre è alto, allora anche i figli saranno alti, forse non quanto il padre, se la madre corto, ma comunque.

    6. Peso del bambino


    Il peso è in gran parte determinato dalla genetica ed esiste una connessione tra il peso dei genitori, in particolare quello del padre, e il peso dei bambini quando invecchiano.

    immagino cosa Il peso del padre può influenzare il peso alla nascita del bambino. Quindi, se i geni del padre vengono espressi durante la gravidanza e lo sviluppo intrauterino del bambino, allora i geni della madre potrebbero essere in una certa misura soppressi.

    7. Capelli


    Come per gli occhi, i geni dominanti e recessivi hanno un grande impatto sul colore dei capelli.

    I capelli scuri sono dominanti, e se tuo padre capelli scuri, molto probabilmente anche il tuo sarà scuro.

    Inoltre, i geni del padre svolgono un ruolo decisivo nel determinare se come sarà la struttura dei capelli del bambino?. Se il padre capelli ricci, è improbabile che il bambino abbia i capelli lisci.

    8. Labbra


    Per quanto riguarda la forma e la dimensione delle labbra, i geni del padre possono influenzare in modo significativo questa caratteristica. Le labbra carnose sono una caratteristica dominante, e se il padre ha le labbra carnose, molto probabilmente anche il bambino avrà le labbra carnose.

    9. Problemi dentali


    Sfortunatamente o fortunatamente, la struttura dei denti, così come i problemi ad essi associati, è una caratteristica ereditaria. Se il padre aveva i denti cattivi, probabilmente anche il bambino dovrà affrontare dei problemi.

    Lo sapevi che esiste? gene responsabile della comparsa degli spazi tra i denti? Se tuo padre aveva uno spazio tra i denti, non sorprenderti se ne erediti uno.

    10. Propensione al rischio


    Se a un padre piace correre dei rischi, questo può lasciare un'impronta sulla personalità dei futuri figli. Si ritiene che la personalità di una persona sia in una certa misura predeterminata dalla nascita.

    Quindi, ad esempio, c'è un gene responsabile della ricerca di novità e della predisposizione di una persona a comportamenti rischiosi. Una persona incline all'avventura molto probabilmente ha ereditato questo tratto da suo padre.

    11. Senso dell'umorismo


    Anche se non esiste un gene specifico responsabile del senso dell’umorismo, esiste una serie di geni che determinano la tendenza ad essere spiritosi.

    Naturalmente, il senso dell'umorismo è una caratteristica sociale e se ai genitori piace prendersi in giro e ridere a vicenda, anche il bambino sarà divertente.

    12. Intelligenza


    Il potenziale intellettivo del bambino è determinato in larga misura anche dalla genetica, cioè dall'intelligenza del padre.

    Testo: Evgenia Keda, consulente - Alexander Kim, dottore in scienze biologiche, professore onorato dell'Università statale di Mosca

    Un giorno, il famoso scrittore inglese Bernard Shaw venne avvicinato con una richiesta insolita: un fan lo convinse... a farle un figlio. "Immagina, il bambino sarà bello come me e intelligente come te!" - ha sognato. "Signora", sospirò Shaw, "e se le cose andassero diversamente?"

    Naturalmente questo è un aneddoto storico. Ma certamente la scienza moderna può prevedere con alta probabilità cosa verrà ereditato esattamente dai genitori, cosa erediterà un figlio o una figlia: la capacità di fare matematica o musica.

    Cosa viene ereditato: il ruolo dei cromosomi

    Da curriculum scolastico In biologia, ricordiamo sicuramente che il sesso di un bambino è determinato da un uomo. Se l'ovulo viene fecondato da uno spermatozoo portatore del cromosoma X nasce una femmina, se viene fecondato il cromosoma Y nasce un maschio.

    È stato dimostrato che i cromosomi X trasportano geni che sono in gran parte responsabili dell'aspetto: la forma delle sopracciglia, la forma del viso, il colore della pelle e dei capelli. Pertanto, è logico supporre che i ragazzi che hanno uno di questi cromosomi abbiano maggiori probabilità di ereditare l’aspetto della madre. Ma le ragazze che lo hanno ricevuto da entrambi i genitori possono essere ugualmente simili sia alla madre che al padre.

    Commento dell'esperto: “In effetti, il cromosoma X ricevuto dai ragazzi è solo uno dei 46 del codice genetico. E su tutti i 46 cromosomi ci sono geni responsabili di una varietà di tratti. Pertanto, i ragazzi non necessariamente assomigliano alla loro madre”.

    ! Molto probabilmente verrà trasmessoper eredità: altezza, peso, impronte digitali, predisposizione alla depressione.

    ! Meno probabilità di essere trasmessoper eredità: timidezza, temperamento, memoria, abitudini alimentari.

    Cosa si eredita: vince il forte?

    Lo stesso libro di testo afferma chiaramente: i geni sono divisi in dominanti (forti) e recessivi (deboli). E ogni persona ha entrambi allo stesso modo.

    Ad esempio, il gene per gli occhi marroni è dominante mentre il gene per gli occhi chiari è recessivo. Genitori dagli occhi castani con più probabilmente nascerà lo stesso bambino dagli occhi scuri. Tuttavia, non si dovrebbe pensare che l'apparizione di un discendente dagli occhi azzurri in una famiglia del genere sia completamente esclusa. Sia la mamma che il papà possono portare il gene recessivo della vista leggera e trasmetterlo al momento del concepimento. Le possibilità sono, ovviamente, piccole, ma ci sono. Inoltre, non un gene, ma un intero gruppo, è responsabile di ciascun tratto da parte dei genitori, e le combinazioni qui sono multivariate.

    I geni forti, molto spesso ereditati, includono capelli scuri e ricci, grandi tratti del viso, un mento massiccio, un naso a gobba e dita corte. Due bionde molto probabilmente avranno un bambino biondo. Ma per una bruna e una bionda è biondo scuro (il colore di mezzo tra mamma e papà). A volte, in modo del tutto inaspettato, un bambino eredita tratti da parenti lontani. Non c'è nulla di sorprendente in questo; probabilmente, nelle generazioni precedenti questi geni hanno perso in una lotta impari, ma qui si sono rivelati dominanti e hanno vinto.

    Il tuo bambino ti assomiglia in qualche modo? Dai un'occhiata più da vicino. Forse ha le tue espressioni facciali: corruga anche la fronte quando pensa, sporge il labbro quando è offeso. Dimmi, ti sta copiando? Sì e no. Si è notato che i bambini ciechi che non hanno mai visto i loro parenti ripetono tuttavia in modo abbastanza accurato i loro gesti e le espressioni facciali.
    Probabilmente, molti hanno notato che il primo figlio degli stessi genitori è l'immagine sputata di suo padre, il secondo è insolitamente simile a sua madre e il terzo è una copia di suo nonno. In questo caso stiamo parlando di scissione genetica. L'ambiente e la famiglia sono gli stessi, ma le combinazioni dei geni ricevuti dai fratelli sono completamente diverse.

    Commento dell'esperto:“È improbabile che i genitori stessi siano in grado di capire cosa verrà ereditato dal loro bambino. Non è affatto necessario che una madre e un padre dai capelli scuri abbiano lo stesso figlio dai capelli scuri, e uno dai capelli biondi ne abbia uno biondo. In questo caso, il pedigree di una persona, la storia degli antenati di entrambe le parti, ha una grande influenza. Un genetista ti aiuterà a capirlo, ma dovrà anche approfondire seriamente l’albero genealogico”.

    Cosa viene ereditato: l’aspetto del bambino

    Anche la crescita è abbastanza difficile da prevedere. Se i genitori sono molto alti, molto probabilmente il bambino raggiungerà anche il chilometro e mezzo. Papà è grande e mamma è piccola? Il bambino probabilmente si fermerà alla media. Tuttavia, una corretta alimentazione del bambino, un sonno sufficiente per il bambino, gli sport attivi e persino il clima hanno una grande influenza.

    Le prime idee su come la molecola di acido desossiribonucleico (DNA) garantisce la trasmissione di informazioni ereditarie e la successiva trasformazione di un ovulo fecondato in una personalità umana vengono ricevute, di regola, dal moderno Homo sapiens in “ anni scolastici meraviglioso." E, di regola, per la maggior parte di noi, questo primo "minimo teorico" spesso risulta essere l'ultimo, perché una volta raggiunta la pubertà e altre maturità necessarie per la formazione di una famiglia, preferiamo passare immediatamente al "laboratorio" di trasmettere i nostri geni ai nostri discendenti. Questo è abbastanza logico dal punto di vista biologico - dopotutto, viviamo su questo pianeta grazie alla diligenza con cui i nostri antenati, che non erano a conoscenza dell'esistenza dei repliconi 2, operoni 3 e codoni 4, "si esercitavano" in quanto sopra -menzionato trasferimento genico

    Ma comunque... Sarebbe bene che i potenziali genitori di oggi sapessero qualcosa in più sull’ereditarietà – e non per “puro amore per l’arte”. La nostra epoca, giustamente chiamata “l’alba dell’era biotecnologica”, implica di più alto livello“competenza genetica” dei futuri genitori, piuttosto che ciò che rimane nella memoria dieci anni dopo aver lasciato la scuola.

    La storia recente della consumizzazione 5 della società umana mostra che le possibilità della bioetica 6 di frenare le proposte commerciali generate dallo sviluppo delle biotecnologie non sono illimitate - un esempio di ciò è il famigerato “boom delle cellule staminali” 7 che ha travolto alcuni paesi. In un ambiente di ipermercato globale. laddove i geni umani possono facilmente diventare una merce di interesse, non si dovrebbe fare affidamento interamente sulle autorità che tutelano i “diritti dei consumatori”: il garante più affidabile contro il fallimento (di qualsiasi tipo) è, ovviamente, di competenza del consumatore stesso.

    Celebrazione dei geni. Il programma prevede una stravaganza...

    Se l'Uomo è la Corona della Creazione (seppur autoproclamata), allora il suo genoma 8 può tranquillamente essere chiamato... la Creazione stessa. Perché è la costante creazione della vita che si occupa di questo grandioso Programma, nel linguaggio di quattro lettere del quale sono “scritti” 30.000 “articoli” di geni, racchiusi in 46 “volumi” di cromosomi. Questa “enciclopedia” contiene davvero tutto il necessario per costruire un nuovo organismo umano e mantenerlo in uno stato di vita per molti decenni. Sono i geni che determinano una vasta gamma di caratteristiche individuali di una persona: dal colore degli occhi e dal fisico all'orecchio per la musica e l'aspettativa di vita. Il genoma contiene tutto per dotare un essere umano di intelligenza, un fenomeno la cui “sottigliezza” materiale è troppo elegante anche per il livello molecolare al quale i genetisti stanno cercando di studiare questo fenomeno.

    I nostri geni compiono tutti questi miracoli sopra menzionati sia "individualmente" che cooperando in tutti i tipi di combinazioni e insiemi - lo fanno regolando la produzione di migliaia di varietà di proteine ​​che "sanno come" costruire le cellule, stabiliscono compiti chiari per loro, trasferire informazioni, catalizzare (accelerare) reazioni biochimiche, "riparare" il genoma stesso - se all'improvviso gli accade un "incidente"... Le condizioni principali per il successo di questo blockbuster proteico (proteico) davvero incantevole diretto e prodotto da il genoma, che inizia ancor prima del momento del concepimento di un essere umano e dura fino al suo ultimo respiro, in generale sono semplici: tutto deve essere fatto in tempo, nei posti giusti e in quantità sufficienti. La violazione di queste condizioni è irta di ovvie conseguenze (la comparsa di malformazioni fetali). Cose come questa... Ora puoi espirare e andare avanti.

    Non solo piselli...

    Mi interessa la cosiddetta genetica trasmissibile, una scienza che studia i modelli di trasmissione delle informazioni ereditarie dagli antenati ai discendenti. Anche se i piselli

    merita pienamente di diventare l'emblema del suddetto ramo della genetica - merita “con mano leggera"Il grande Gregor Mendel, il primo genetista trasmissibile della storia umana, che studiò le leggi dell'ereditarietà grazie a questa semplice pianta. I tipi di eredità dei caratteri scoperti da questi scienziati sono ancora rispettosamente chiamati mendeliani (o mendeliani). E quella stessa somiglianza tra genitori e figli, il cui modello è stato messo in discussione un po' pateticamente nel paragrafo precedente, è in gran parte assicurata proprio dall'eredità mendeliana (o molto simile ad essa).

    Tra le migliaia di caratteristiche di un individuo umano (i cosiddetti tratti fenotipici), ce ne sono parecchi che sono codificati da un singolo gene o da un gruppo di geni strettamente “legati” tra loro. Oppure un gruppo di geni, tra i quali esiste un chiaro "leader", ad es. un gene il cui “contributo” alla formazione di un tratto è molto maggiore dei contributi dei suoi “colleghi” nell'insieme dei geni. In questi casi, i "buoni vecchi" tipi di ereditarietà sono piuttosto rilevanti, come l'autosomica dominante e l'autosomica recessiva 9.

    Secondo uno schema simile, il colore degli occhi viene ereditato, ad esempio: se un bambino riceve da almeno uno dei genitori una combinazione genetica che codifica il colore marrone dominante (cioè "forte") dell'iride, i suoi occhi saranno sicuramente marroni . Affinché un bambino abbia gli occhi azzurri, deve ricevere da entrambi i genitori un "gene" debole (recessivo) per il colore dell'iride blu. E anche se entrambi i genitori hanno gli occhi castani, ciò non “annulla” la validità della distribuzione mendeliana del tratto. Tutto quello che devi fare è fare una breve passeggiata albero genealogico bambino - e i primissimi antenati diretti con gli occhi azzurri incontrati in lui. Le linee paterne e materne del bambino saranno le persone il cui gene del colore dell'iride è stato ereditato.

    In modo simile, il cosiddetto "gruppi sanguigni", tratti individuali del viso, colore dei capelli, capacità di distinguere determinati colori e sfumature, tendenza a mangiare cibi dolci e reazioni di panico, capacità di scrivere parole nella loro immagine speculare... E, sfortunatamente, sono superati dagli antenati ai discendenti di diverse migliaia di malattie ereditarie di varia gravità. Il crossover e la mutagenesi con tale eredità non sono particolarmente efficaci: la probabilità della manifestazione o della non manifestazione dei tratti in questi casi è significativamente influenzata solo dalla coincidenza (o rispettivamente dalla mancata corrispondenza) dei genitori nei geni sopra menzionati.

    Ma nel processo di eredità dei tratti poligenici (cioè codificati da molti geni contemporaneamente), la variabilità combinatoria “si sviluppa”, come si suol dire, “in pieno”. Qui, il crossover e l'aploidizzazione non risparmiano né le combinazioni genetiche favorevoli né quelle "dannose": con uguale diligenza "mescolano" un complesso insieme di geni capace di rendere il suo proprietario un premio Nobel, e una "confederazione" genetica pronta a "sedersi" ” Alla prima occasione proprietario sulle cuccette della prigione. Con gioia o dispiacere dei genitori - ma la maggior parte delle inclinazioni, abilità e talenti appartengono proprio alla categoria dei tratti poligenicamente codificati - e questo significa che dopo la nascita di un bambino, madri e padri dovrebbero essere pronti a filosoficamente (con sollievo) o leggero rammarico) affermare: “Come è venuta, così è andata..."

    Ora parliamo più in dettaglio di cosa sono i geni e qual è il processo della loro formazione.

    Relè genetico...

    Nessuna delle persone viventi ha "creato" i propri geni con le proprie mani: tutti li abbiamo ricevuti dai nostri genitori. Quelli, rispettivamente, dai propri, e così via... Le riflessioni sulla provenienza dei primi geni porteranno inevitabilmente alla conclusione che "in principio era il Verbo", oppure "si imbatteranno" in un vicolo cieco della discussione come " l'uovo e la gallina”. Ma è ovvio da dove provengano i genomi successivi: l'istinto di "procreazione" è stato inizialmente "impresso" nel filamento di DNA che immagazzina informazioni sulla specie Homosapiens. Qualsiasi portatore di queste informazioni (a condizione che non sia difettoso) è geneticamente “condannato” a diventare il prossimo anello dell’infinita (si spera) corsa a staffetta della procreazione.

    Un analogo del testimone nell'uomo sono i cosiddetti genomi aploidi di 10 gameti: metà serie di geni contenuti nelle cellule germinali. Affinché la suddetta staffetta possa essere riconosciuta come avvenuta, è necessario un incontro dei genomi aploidi di un uomo e di una donna - ed esclusivamente "sul territorio" dell'uovo. La “biforcazione” obbligatoria del genoma umano nelle metà materna e paterna assicura l’umanità riproduttiva contro la possibilità di “entrare due volte nella stessa acqua” – cioè sulla probabilità della nascita di persone geneticamente assolutamente identiche...

    Un'altra espirazione - e ora qualche parola su un altro "trucco" del nostro genoma.

    ... Egeneticolotteria

    Il fatto è che anche i mezzi genomi destinati alla trasmissione ai discendenti differiscono certamente l'uno dall'altro in tutte le uova e nello sperma dei genitori. La ragione di ciò è la variabilità codificata dal genoma stesso: durante la maturazione delle cellule germinali negli uomini e nelle donne, geni speciali assicurano rigorosamente che le sezioni dei cromosomi siano completamente “mescolate”. I genetisti chiamano questo processo il termine sonoro “crossing over”. In appena un paio di generazioni, questo instancabile "croupier" è capace di "mescolare" i "mazzi" genetici nei gameti dei membri di una famiglia di geni e talenti, un tempo "fruttuosa", fino a diventare un "non-fruttuoso" quasi completo.

    vitalità” nel replicare questi stessi geni e talenti. Il compito del crossover è lo stesso dell'aploidizzazione del genoma menzionato sopra: è un ostacolo alla diffusione di combinazioni genetiche simili e garantisce l'infinita diversità genetica dell'umanità.

    Un altro tipo di variabilità ereditaria – la mutazione – sta versando acqua nel “mulino” sempre più stretto dell’unicità genetica. La sua essenza è quella sotto l'influenza vari fattori ambiente esterno e durante il funzionamento del genoma stesso, la struttura primaria dei geni cambia - le "lettere" - i nucleotidi 11 vengono persi, scambiati, raddoppiati... Di conseguenza, la struttura delle proteine ​​codificate dai geni cambia - e, quindi, le caratteristiche del corpo umano, alla cui manifestazione rispondono gli stessi scoiattoli. La "mutagenesi" porta alla perfezione la "preoccupazione" evolutiva per l'unicità genetica dell'individuo umano: anche i gemelli identici monozigoti (essenzialmente cloni naturali) differiscono ancora geneticamente l'uno dall'altro. A causa di singole mutazioni avvenute in singoli geni all'inizio fasi iniziali sviluppo intrauterino...

    Il processo di formazione di una combinazione di geni genitoriali, che dovrebbe costituire la base della vita del loro bambino, ricorda molto l'estrazione di una sorta di lotteria a più fasi, una lotteria in cui la combinazione vincente di palline con

    le misure non solo vengono mescolate contemporaneamente in due miscelatori rotanti estremamente complessi, ma anche, in qualche modo incomprensibile, i numeri precedentemente applicati vengono costantemente “cancellati” sulle palline e nuovi numeri vengono “disegnati” su di esse. Come in queste condizioni venga generalmente assicurata la somiglianza esterna ed interna tra genitori e figli è, come si suol dire, "un'altra questione"...

    Qualche parola in conclusione

    I geni che ci hanno dato la vita sono passati attraverso centinaia di generazioni dei nostri antenati, per continuare il loro percorso in centinaia di generazioni dei nostri discendenti. Per migliaia di anni il genoma umano ha lavorato nelle cellule umane, cercando con tutti i mezzi disponibili di rendere ogni persona unica, ovviamente non per ragioni estetiche. Ma solo affinché la selezione naturale, che non conosce clemenza, non possa porre fine alla “carriera biologica” della specie Homosapiens. Per migliaia di anni, i geni hanno deciso quasi da soli il destino dell’umanità – e oggi abbiamo le prime vere opportunità di assumerci questa colossale responsabilità. Se decideremo di correggere il patrimonio genetico umano utilizzando metodi di ingegneria genetica, se sostituiremo la selezione naturale con la selezione prenatale artificiale dei nostri genotipi preferiti o se abbandoneremo entrambi, questa sarà la nostra e unica decisione. Se questo sarà corretto, il tempo lo dirà.

    1 Un gene è una sezione del DNA in cui la sequenza dei nucleotidi determina la sequenza degli aminoacidi nella catena polipeptidica.
    2 Il replicone è una sezione del DNA sottoposta al processo di replicazione (il processo di autoriproduzione delle molecole di acido nucleico, accompagnato dall'ereditarietà da cellula a cellula di copie esatte dell'informazione genetica in un determinato momento).
    3 L'operone è una sezione di materiale genetico costituita da 1, 2 o più geni strutturali collegati che codificano proteine ​​(enzimi) che realizzano fasi successive della biosintesi di una sostanza.
    4 Il codice genetico è un sistema per registrare informazioni ereditarie sotto forma di sequenza di nucleotidi nelle molecole di acido nucleico. L'unità del codice genetico è un codone o tripletta (trinucleotide). Il codice genetico determina l'ordine in cui gli aminoacidi sono inclusi nella catena polipeptidica sintetizzata.
    5 La consumerizzazione è il processo di trasformazione di vari aspetti della vita umana e della società in un oggetto di acquisto e vendita.
    6 La bioetica è un insieme di principi e norme che operano sulla base dei valori spirituali tradizionali nel campo della salute e dell'assistenza sanitaria e regolano in questo ambito il rapporto dello Stato con la società, la famiglia e l'individuo, nonché il rapporto tra l'operatore sanitario e il paziente in relazione all'intervento medico.
    7 Boom delle cellule staminali: sviluppo tecnologie moderne trattamento di malattie gravi, compresi i tumori maligni, mediante trapianto di cellule staminali speciali, la cui fonte può essere il sangue del cordone ombelicale, midollo osseo appositamente trattato e cellule embrionali.
    8 Genoma: un insieme di geni contenuti nel set aploide (singolo) di cromosomi di un dato organismo.
    9 I tratti dominanti prevalgono sempre e sopprimono quelli recessivi. I tratti recessivi compaiono solo quando un tratto recessivo sia di mamma che di papà si trova nello stesso set cromosomico.
    10 Il set aploide contiene un singolo set di cromosomi - negli esseri umani sono 23 cromosomi, il set diploide contiene un doppio set di cromosomi - negli esseri umani sono 46 cromosomi.
    11 Il nucleotide è una sostanza costituita da una base azotata, zucchero e un residuo di acido fosforico.

    12 La mutagenesi (da “mutazione” e “...genesi”) è il processo in cui si verificano cambiamenti ereditari nel corpo - mutazioni. La base della mutagenesi sono i cambiamenti nelle molecole di acido nucleico che immagazzinano e trasmettono informazioni ereditarie. I metodi di mutagenesi artificiale vengono utilizzati per creare varietà ad alto rendimento di colture agricole e ceppi di microrganismi altamente produttivi.

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