Ragioni per una crescita elevata. Se il bambino è significativamente più avanti rispetto ai suoi coetanei nella crescita dell'altezza costituzionale nelle ragazze

Altezzaimplica alti tassi di crescita lineare del bambino, superiori ai tassi medi per una data età cronologica e sesso. Altezza- non una malattia, ma più spesso un segno di eccessivo sviluppo fisico, tuttavia è uno dei principali sintomi di patologie endocrine come il gigantismo e l'acromegalia. Gigantismo- una malattia associata ad un'eccessiva produzione dell'ormone della crescita da parte dell'adenoipofisi. La causa dello sviluppo del gigantismo è una patologia della regione ipotalamo-ipofisaria, che si sviluppa a seguito di tumori, neuroinfezioni, intossicazione e lesioni cerebrali traumatiche.

GigantismoÈ più spesso osservato nei ragazzi in età pre-puberale. Caratterizzato da alti tassi di rugiada, affaticamento, debolezza, diminuzione delle prestazioni e del rendimento scolastico, mal di testa, vertigini e possibili problemi alla vista. Le proporzioni del corpo sono preservate. Si nota un rapido sviluppo delle mani e dei piedi e un ritardo dello sviluppo sessuale. In presenza di un adenoma ipofisario in crescita, insieme a sintomi cerebrali generali, l'acuità visiva diminuisce gradualmente e i campi visivi si restringono.

AcromegaliaÈ estremamente raro nei bambini. Nell'acromegalia vi è una sensibilità variabile dei tessuti periferici all'ormone della crescita. Tutti i sintomi cerebrali sono più pronunciati che nel gigantismo. I bambini spesso lamentano dolore osseo, debolezza muscolare e perdita dell’olfatto. Caratterizzato da una crescita sproporzionata dello scheletro e dei tessuti molli: aumento delle arcate sopracciliari e zigomatiche, della mascella inferiore e degli spazi tra i denti, un notevole ispessimento di tutte le ossa, un aumento delle falangi delle dita e del calcagno, la comparsa di escrescenze ossee - spine. La crescita dei tessuti molli porta alla caratteristica deturpazione del viso dovuta all'ispessimento del naso e alla perdita delle orecchie. Un aumento delle dimensioni della lingua provoca disartria, l'ispessimento delle corde vocali provoca un abbassamento della voce. Ci sono sintomi di ipogonadismo.

A rare forme genetiche di alta statura comprendono: La sindrome di Marfan è caratterizzata da: alta statura, dita a “ragno”, dolicocefalia, deformazione del torace, scoliosi, sottopeso, difetti cardiaci, disturbi oftalmologici; I sintomi di Sotos sono caratterizzati da: acromegalia, mancanza di coordinazione, ritardo mentale; I sintomi di Pyle sono caratterizzati da: arti inferiori sproporzionatamente lunghi, deviazione in valgo delle articolazioni del ginocchio, limitata estensione delle articolazioni del gomito; L'omocistinuria è caratterizzata da: osteoporosi, tendenza alle fratture, atrofia del nervo ottico, trombosi arteriosa, ritardo mentale, un fenotipo simile alla sindrome di Marfan.

Ermafroditismoaccompagnato da una struttura anormale (bisessuale) dei genitali esterni. Le anomalie nella struttura dei genitali esterni nelle persone con sesso genetico femminile (cariotipo 46 XX) sono solitamente designate con il termine “falso ermafroditismo femminile”, le anomalie nelle persone con sesso genetico maschile (cariotipo 46 XY) sono chiamate “falso ermafroditismo maschile”. ermafroditismo”, ad eccezione di una forma rara - il vero ermafroditismo, in cui è possibile la presenza di un cariotipo 46 XY, 46 XX o 46 XY\46 XX. I genitali esterni hanno una struttura bisessuale con vari gradi di virilizzazione. I genitali interni, di regola, hanno caratteristiche femminili: c'è un utero (spesso con un solo corno), una vagina e tube. Durante la pubertà i pazienti tendono ad avere caratteristiche prevalentemente femminili.

Diagnosi di ermafroditismo

È necessario iniziare l'esame dei bambini, prima di tutto, determinando la cromatina sessuale e il cariotipo. Il rilevamento della cromatina sessuale positiva e del cariotipo 46 XX molto probabilmente indica un falso ermafroditismo femminile. Una diagnosi accurata può essere fatta solo mediante laparotomia, esame macroscopico e istologico delle gonadi. In caso di cromatina sessuale negativa occorre fare una diagnosi differenziale tra varie forme di falso ermafroditismo maschile.

La presenza di utero, tube e vagina con cariotipo 46 XY e mosaico 46 XY\45 X0 suggerisce la presenza di sindrome da disgenesia testicolare. Molto meno spesso è possibile rilevare la bisessualità gonadica (vero ermafroditismo). Con un cariotipo di 46 XY e l'assenza dell'utero e del terzo superiore della vagina, si dovrebbe pensare alla sindrome della mascolinizzazione incompleta.

Una difficoltà significativa è la diagnosi differenziale tra la forma incompleta di mascolinizzazione e la forma incompleta di femminilizzazione testicolare. La differenza si rivela solo durante la pubertà, quando nei bambini con una forma incompleta di femminilizzazione testicolare, le ghiandole mammarie iniziano a svilupparsi spontaneamente, la figura si sviluppa secondo il tipo femminile, e con la sindrome di mascolinizzazione incompleta, tutti i segni del maschio si nota la pubertà.

Trattamento dell'ermafrodismo

Davanti a tutti forme di falso ermafroditismo femminile la scelta del genere femminile è fuori dubbio. In caso di disfunzione congenita della corteccia surrenale, una terapia adeguata e tempestiva con farmaci cortisolo evita un'ulteriore villizzazione e crea i presupposti per un'ulteriore formazione fisiologica delle ovaie. Con falso ermafroditismo maschile con uno sviluppo soddisfacente dei corpi cavernosi del pene, viene selezionato il genere maschile e viene eseguita la chirurgia plastica genitale mascolinizzante. Con vero ermafroditismoÈ auspicabile la scelta del genere femminile. Viene eseguita la chirurgia plastica genitale femminilizzante.

430 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine

ormone della crescita e IGF-1, livello dell'ormone della crescita sullo sfondo di OGTT

più di 2 ng/ml, segni MRI o TC di adenoma ipofisario.

I neonati affetti da sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale) sono caratterizzati da aumento del peso corporeo e della lunghezza, fronte convessa, dolicocefalia, macrocefalia, palato gotico alto, ipertelorismo con disposizione antimongoloide delle rime palpebrali e prognazia. Questi bambini sperimentano ritardo mentale e coordinazione motoria compromessa. Pelle e

i tessuti molli sono alquanto ispessiti. Con l’età, la crescita del corpo aumenta

si verifica, ma la pubertà di solito avviene prima, a seguito della quale le epifisi delle ossa tubolari si chiudono. Questo è il motivo per cui la maggior parte dei pazienti soffre della sindrome di Co

I Tosa in età adulta hanno una crescita normale.

Il quadro clinico della sindrome di Beckwith-Wiedemann è ben riflesso da un altro nome accettato per la sindrome - sindrome EMG (onfalocele, macroglossia, gigantismo - dall'inglese. Esonfalo, Macroglossia, Gigantismo). Infatti, un neonato con sindrome di Beckwith-Wiedemann presenta grandi dimensioni, onfalocele, macroglossia, iperplasia dello strato midollare dei reni, iperplasticità

gap delle cellule delle isole pancreatiche, che spesso ne diventa la causa

sviluppo di ipoglicemia.

L'aspetto tipico dei pazienti con sindrome di Marfan o sindromi Marfan-simili (omocistinuria, sindrome MEN 2b,

aracnodattilia contrattuale congenita), principalmente

a causa di una diminuzione del segmento superiore del corpo (altezza di seduta) rispetto a quello inferiore, superamento dell'apertura delle braccia rispetto alla lunghezza del corpo e aracnodattilia.

Per il quadro clinico della sindrome MEN 2b, vedere la sezione “Sindrome

"drome di neoplasia endocrina multipla di tipo 2."

Per il quadro clinico della sindrome di Klinefelter, cfr

"Sindrome della pubertà ritardata".

Inoltre, una crescita elevata è associata ad un aumento del rischio di sviluppo

sviluppo di alcune malattie e disturbi: scoliosi idiopatica e altri disturbi posturali, varicocele, pneumotorace spontaneo, depressione, osteoporosi, ecc.

Eziologia

Altezza costituzionale.

Malattie endocrine.

GDM o diabete scompensato nella madre durante la gravidanza.

Somatotropinoma dell'ipofisi (gigantismo ipofisario) e altre cause di ipersecrezione dell'ormone della crescita.

Sindrome PPS.

Sindrome da tireotossicosi.

Esogeno-costituzionale obesità.

Sindrome dell'ipogonadismo.

Sindromi ereditarie compreso il somatotropinoma

ghiandola pituitaria

Sindrome MEN 1 (sindrome di Wermer).

Sindrome di McCune-Albright.

Sindrome di Carney.

Acromegalia familiare.

Sindromi ereditarie caratterizzate da alta statura.

Sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale).

Sindrome di Weaver-Smith.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Sindrome di Simpson-Golabi-Bemel.

Sindrome di Marfan.

Sindrome UOMINI 2b.

Omocistinuria.

Aracnodattilia contrattuale congenita (sindrome di Beals).

Sindrome dell'X fragile (sindrome di Martin-Bell).

Sindromi da resistenza all'ACTH.

Carenza familiare di glucocorticoidi 1° tipo.

Sindrome "3A" (sindrome di Allgrove).

Sindromi da resistenza agli androgeni/estrogeni e deficit di aromatasi (sindrome di femminilizzazione testicolare, ecc.).

Lipodistrofia generalizzata congenita (lipoatro-

diabete fisico, sindrome di Seip-Lawrence, sindrome di Berardinelli-Seip).

Neurofibromatosi di tipo I (malattia di Recklinghausen).

La sindrome di Klinefelter.

Sindrome XYY (sindrome della squadra di basket carceraria)

Diagnostica

Se un neonato ha una lunghezza corporea eccessiva, il primo passo dovrebbe essere

Il primo passo è cercare il diabete nella madre. Se la madre non ha il diabete

è necessario escludere innanzitutto le malattie congenite

comprese le sindromi di Sotos e Beckwith-Wiedemann.

Algoritmo diagnostico

Nell'infanzia, l'alta statura viene diagnosticata secondo l'algoritmo presentato in Fig. 13-1.

Assicurati di scoprire: l'altezza dei genitori e dei fratelli; altezza e peso alla nascita; tasso di crescita nel corso della vita.

Esame fisico

Durante l'esame obiettivo viene effettuato quanto segue:

misurazione dell'altezza, del tasso di crescita, del peso corporeo;

valutazione della presenza di stigmate di disembriogenesi (caratteristiche congenite zona maxillo-facciale, orecchie, ecc.);

sviluppo intellettuale;

432 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine

Riso. 13-1. Algoritmo diagnostico.

sviluppo sessuale;

il rapporto tra la lunghezza della parte superiore del corpo e quella di quella inferiore;

rapporto tra l'apertura delle braccia e la lunghezza del corpo.

Studi di laboratorio e strumentali

Includere:

determinazione del cariotipo;

esame del sangue ormonale(IGF-1, TSH);

valutazione dell'età ossea;

calcolo della crescita finale stimata;

test delle urine per l'omocisteina;

genetica molecolare ricerca.

Nella tabella 13-6 indica i principi fondamentali della diagnosi

principali malattie che causano l'alta statura.

Tabella 13-6. Principi per la diagnosi delle principali malattie che causano l'alta statura

La diagnosi di altre malattie che causano l'alta statura si basa sul quadro clinico caratteristico e sui risultati degli studi di genetica molecolare.

Trattamento dell'alta statura costituzionale

La terapia è considerata appropriata se la finestra prevista

crescita finale superiore a tre deviazioni standard (per gli individui

La razza caucasica è superiore a 195 cm per i ragazzi e 180 cm per le ragazze). Le indicazioni per prescrivere la farmacoterapia sono:

scoliosi idiopatica e problemi psicosociali associati ad una crescita elevata.

Per trattare l'alta statura si può rallentare la fase pre-puberale

crescita in modo che la pubertà tempestiva inizi ad un'altezza inferiore, o riduca la crescita pre-puberale, accelerando l'inizio

pubertà.

La terapia con ormoni sessuali ha lo scopo di accelerare l'inizio della pubertà. Se il trattamento viene iniziato precocemente, aumenta la probabilità di una riduzione dell’altezza finale. Il momento più appropriato per prescrivere la terapia è la prepubertà

434 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine

periodo (età ossea per ragazze - 10, per ragazzi - 12,5 anni).

La terapia dopo l'inizio della pubertà non è più altrettanto efficace.

tivna. La somministrazione di ormoni sessuali ad età ossee superiori a 14 anni può portare ad un aumento dell'altezza finale.

Il trattamento dell’alta statura costituzionale con analoghi della somatostatina e antagonisti dei recettori dell’ormone della crescita non è ancora utilizzato nella pratica clinica diffusa.

Trattamento delle ragazze

Vengono prescritte ragazze con altezza costituzionale

etinilestradiolo per via orale 0,15-0,3 mg 1 volta al giorno. Se necessario, la dose di etinilestradiolo può essere aumentata a 0,5 mg/die se il paziente tollera bene il farmaco. Applicazione di con-

Anche gli estrogeni jugati (7,5-10 mg/die) sono piuttosto efficaci

efficace. Se si verifica sanguinamento uterino, è indicato l'uso ciclico di ormoni sessuali con l'aggiunta di didrogesterone per via orale 10 mg 2 volte/die agli estrogeni dal 16° al 25° giorno del ciclo mestruale o noretisterone per via orale 5 mg 1 volta/die dal 16° al 25° giorno. giorno del ciclo mestruale. Il trattamento deve essere continuato fino alla chiusura delle epifisi, altrimenti

la crescita può continuare dopo la sospensione degli estrogeni.

Se l'etinilestradiolo è scarsamente tollerato, è possibile sostituire l'estradiolo valerato (la dose viene aumentata gradualmente da 2 a 6 mg/die).

Trattamento dei ragazzi

In pratica, la necessità di trattare i ragazzi con farmaci a base di testosterone è estremamente rara.

Testosterone (miscela di esteri) per via intramuscolare 250 mg una volta al giorno

settimana o 500 mg una volta ogni 2 settimane per 6-12 mesi.

Trattamento dell'alta statura in altre malattie

Gli ormoni sessuali vengono utilizzati per limitare la crescita dei sin-

dromo di Marfan.

Per le sindromi di Beckwith-Wiedemann e Sotos, sintomatico

trattamento matico.

Trattamento del somatotropinoma ipofisario - vedere “Acromegalia e gigantismo ipofisario”.

Trattamento della sindrome MEN 2b - vedere “Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2”.

Trattamento della sindrome di Klinefelter - vedere “Sindrome della pubertà ritardata”, “Sindrome di Klinefelter” (sindrome ipergonadica

ipogonadismo tropico).

SINDROME DA STALLO CORTO

Classificazione

Deficit idiopatico dell'ormone della crescita.

Deficit idiopatico dell'ormone della crescita (classico

Disfunzione neurosecretoria (NSD).

Deficit dell'ormone della crescita di origine organica: congenito

forma data e acquisita.

Altre cause di bassa statura

Bassa statura idiopatica: familiare, non familiare.

Sindromi clinicamente definite con aberrazione cromosomica: Turner, Down, disgenesia gonadica.

Sindromi clinicamente definite senza aberrazione cromosomica: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Ritardo della crescita intrauterina con bassa statura postnatale, senza stimmate.

Ritardo della crescita intrauterina con bassa statura postnatale

perdita, con stimmi: dovuta a infezioni perinatali,

uso materno di droghe, fumo o abuso di alcol, ecc.

Displasia scheletrica: acondroplasia, ipocondroplasia, osteogenesi imperfetta, ecc.

Malattie del metabolismo osseo: mucopolisaccaridosi, mucolipidosi, ecc.

Malattie metaboliche: malattia da accumulo di glicogeno,

malattia da accumulo di lipidi, fenilchetonuria, ecc.

Bassa statura iatrogena.

Diagnostica

Vedi “Misurazione e valutazione della crescita”.

Il deficit di crescita viene determinato utilizzando tabelle di variazione percentili.

formiche di altezza normale. Analizza la curva di crescita del bambino con

tenendo conto dei limiti della sua altezza finale, calcolata sulla base dell'altezza media dei suoi genitori:

altezza finale prevista per un ragazzo = [(altezza del padre + altezza della madre + 13 cm)/2] ± 10 cm altezza finale prevista per una ragazza =

[(altezza del padre + altezza della madre – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Se l'altezza finale estrapolata di un bambino in base ai dati di nascita

cento al momento dell'esame, tenendo conto dell'età ossea, è inferiore

limiti dell’intervallo di crescita finale calcolato, ne consegue

parlare di crescita patologicamente bassa.

Valutare la proporzionalità dello scheletro è innanzitutto importante

escludere varie forme di displasia scheletrica come cause della bassa statura. In particolare è opportuno calcolare il coefficiente “segmento superiore/inferiore” e l'apertura delle braccia.

Il grado di ossificazione delle zone di crescita epifisarie è un criterio importante nella diagnosi del nanismo e nella prognosi della crescita finale.

Nel deficit primario di crescita il ritardo nella maturazione ossea è assente o lieve (displasia scheletrica, forme sindromiche di nanismo, ritardo della crescita intrauterina,

436 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine

bassa statura genetica). Per il deficit di crescita secondario,

soprattutto per il nanismo ipofisario, significativo

ritardo nell'età ossea rispetto all'età cronologica (> 2 anni).

Esame radiografico del cranio effettuato al fine di visualizzare la forma e le dimensioni della sella turcica e lo stato delle ossa del cranio. Nel nanismo ipofisario la sella turcica è spesso di piccole dimensioni. Nei casi di craniofaringioma si osservano cambiamenti caratteristici della sella turcica: assottigliamento e porosità dello stelo

nok, allargamento dell'ingresso, solitamente focolai sopra o intrasellari

Messaggio. Con l'aumento della pressione intracranica, sono visibili un aumento delle impronte digitali e la divergenza delle suture craniche.

A TC e risonanza magnetica del cervello nei pazienti con malattia idiopatica

l'ipopituitarismo è rivelato da aspetti morfologici e strutturali

Alterazioni del tour: ipoplasia della ghiandola pituitaria, rottura o assottigliamento del peduncolo pituitario, ectopia della neuroipofisi, sindrome della sella vuota. La TC e la RM del cervello sono indicate per qualsiasi sospetto di patologia intracranica (processo occupante spazio).

Ritardo costituzionale della crescita e pubertà (CGRP) e bassa statura familiare (o variante normale della bassa statura)

crescita) rientrano nel concetto di normali opzioni di crescita.

I bambini di genitori di bassa statura, di regola, sono bassi di statura nella stessa misura dei loro genitori, a causa del potenziale di crescita geneticamente programmato. Bambini da genitori con una storia di

grave ritardo della crescita e pubertà, con un alto grado di probabilità

erediterà questo modello di sviluppo.

I bambini affetti da CGRP hanno altezza e peso corporeo normali alla nascita, crescono normalmente fino a 1-2 anni di età, quindi il tasso di crescita diminuisce.

e la curva di crescita è leggermente al di sotto del 3° percentile

e parallelo ad esso. L'età ossea di solito corrisponde a

età di crescita, tasso di crescita - almeno 5 cm all'anno. Nei campioni per

la stimolazione rivela un rilascio significativo di GH (>10 ng/ml),

ma la secrezione giornaliera integrata di GH nel sangue è ridotta. Pu-

bertat è normale, ma ritardato a causa del ritardo dell'età ossea e si verifica quando la maturazione ossea viene raggiunta nei ragazzi a 11,5-12 anni, nelle ragazze a 10,5-11 anni. I tempi per raggiungere la crescita finale sono solitamente spostati nel tempo;

normale e senza terapia ormonale.

Esistono prove di un trattamento efficace con ormoni ricombinanti

Monopolio della crescita umana dei bambini con CGRP, ritardo della crescita intrauterina, bassa statura familiare, sindromi di Turner, Russell-Silver, Prader-Willi, anemia di Fanconi, malattia di Itsenko-Cushing, glicogenosi, con una condizione dopo irradiazione per leucemia e tumori cerebrali, dopo rene trapianto, con insufficienza renale cronica,

displasie scheletriche. Allo stesso tempo, non ci sono dati affidabili sulla crescita finale più elevata dei bambini trattati con CGRP

trattati con l'ormone della crescita rispetto a quelli che non lo hanno ricevuto, nonostante

che per un certo periodo di tempo (2-3 anni) il trattamento con GH

accelera significativamente il tasso di crescita.

Nei ragazzi affetti da CCRP di età superiore a 12 anni con un ritardo dell'età ossea di almeno 2 anni rispetto all'età cronologica, è possibile un trattamento a breve termine con cicli brevi di piccole dosi di steroidi anabolizzanti (nerobolil♠, retabolil♠). In cui

È necessario un monitoraggio rigoroso della crescita del bambino (almeno una volta ogni

6 mesi). Se la maturazione ossea progredisce rapidamente, il trattamento viene interrotto.

Nanismo ipofisario (insufficienza somatotropa)

Una singola misurazione del GH nel sangue per la diagnosi di insufficienza somatotropa non ha valore diagnostico a causa della natura pulsata della secrezione di GH e della possibilità di ottenere valori basali estremamente bassi (zero)

GH anche nei bambini sani. A questo proposito, spontaneo

secrezione dell'ormone della crescita nel sangue, determinare il picco del rilascio di GH sullo sfondo della stimolazione, esaminare gli IGF e le loro proteine ​​leganti nel sangue.

I test provocatori si basano sulla capacità di differenziare

Molti farmaci farmacologici stimolano la secrezione e il rilascio di GH da parte dei somatotrofi. Nella pratica clinica i test più utilizzati sono l'insulina, la clonidina, l'ormone rilasciante il GH, l'arginina, la levodopa, la piridostigmina bromuro (Tabella 13-7).

L'insufficienza somatotropa totale viene diagnosticata quando il picco di rilascio di GH in condizioni di stimolazione è inferiore a 7 ng/ml, parzialmente

carenza significativa - al picco del rilascio di GH da 7 a 10 ng/ml.

Una condizione necessaria per effettuare la GH-stimolante

campioni - stato eutiroideo della tiroide. In caso di ipotiroidismo è necessario

Stiamo seguendo un ciclo preliminare di trattamento con farmaci tiroidei per 3-4 settimane. Inoltre, i bambini obesi hanno una ridotta risposta del GH alla stimolazione.

Per la valutazione simultanea di diverse funzioni ipofisarie

zioni, è conveniente condurre test combinati con varie gi-

ormoni di rilascio potalamici [insulina + ormone di rilascio della tireotropina

(TRH) + luliberina (test LHRH), ormone rilasciante GH + TRH +

Test LHRH, ormone rilasciante GH + corticoliberina (CRH) +

Test LHRH + TRH]. Ad esempio, durante il test con ormone di rilascio del GH + tiroliberina + luliberina, l'ormone di rilascio del GH (1 μg/kg), la tiroliberina (7 μg/kg, massimo 400 μg), la luliberina (100 μg) vengono iniettati in sequenza nella cannula endovenosa . La presenza di bassi livelli basali di TSH e T4 libero in combinazione con l'assenza o la risposta prolungata del TSH al TRH indica un concomitante ipotiroidismo secondario. Assenza di risposta al rilascio di gonadotropine da parte dell'LHRH (aumento più di 2 volte il livello basale) in combinazione con bassi

i livelli basali degli ormoni sessuali indicano secondari

ipogonadismo.

Le costanti più significative dal punto di vista diagnostico nell'identificazione

Carenza di GH nei bambini - IGF, in particolare IGF-1 (somatomedina C) e IGF-2.

Per trattare il nanismo ipofisario, come terapia ormonale sostitutiva vengono utilizzati preparati di ormone della crescita umano geneticamente modificati. Attualmente in Russia è approvato l'uso dei seguenti preparati a base di somatotropina:

genotropina ♠ (Genotropina ♠);

norditropina semplice♠ (Norditropin Simplex♠);

Saizen ♠ (Saizen ♠);

humatrope ♠ (Humatrope♠);

Rastan ♠ .

pelle ogni giorno alle 20:00–22:00.

Il trattamento deve essere continuato fino alla chiusura delle zone di crescita o fino a quando

raggiungere una crescita socialmente accettabile.

Quando il nanismo ipofisario è combinato con deficit multiplo di ormoni adenoipofisari, è appropriato

TOS con farmaci tiroidei (L-tiroxina), glucocorticoidi

dami (idrocortisone), steroidi sessuali.

Sindrome di Shereshevskij-Turner (disgenesia gonadica)

La bassa statura è la manifestazione clinica più comune

fenomeno della sindrome di Shereshevskij-Turner. Questa sindrome dovrebbe essere sospettata principalmente nelle ragazze con ritardo della crescita inspiegabile. Considerando le forme a mosaico della sindro-

Shereshevskij-Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX, ecc.) con un insieme minimo di sintomi clinici tipici o addirittura la loro assenza, tutte le ragazze con ritardo di crescita (altezza SDS ≤2 SDS) devono sottoporsi a uno studio del cariotipo presso il prima fase della ricerca diagnostica.

Il modello di crescita nelle ragazze con sindrome di Shereshevskij-Turner è rappresentato da un moderato ritardo della crescita intrauterina

(la lunghezza media e il peso corporeo dei neonati sono circa 1 DS

al di sotto dei valori normali e in media rispettivamente di 48,3 cm e 2800 g), ad un ritmo relativamente normale

crescita dalla nascita ai 3 anni di vita, declino progressivo

L'altezza media per la sindrome di Shereshevskij-Turner è

in media 142,0–146,8 cm.

Oltre al ritardo della crescita, i sintomi clinici includono

edema linfatico delle mani e dei piedi durante il periodo neonatale,

un collo corto con pieghe a forma di ala di varia espressione

ness, scarsa crescita dei peli sulla parte posteriore del collo, ptosi palpebrale (solitamente

bilaterale), micrognazia, epicanto, palato gotico, deformato

formazione dei padiglioni auricolari, torace a botte con capezzoli molto distanziati, scoliosi, deviazione valgo del gomito.

articolazioni, deformità di Madelung, accorciamento e ispessimento delle dita, dermatoglifi tipici, displasia delle unghie, nevi pigmentati multipli.

I test provocatori per la stimolazione dell'ormone della crescita vengono eseguiti solo nei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner, di cui

la curva di crescita devia da quella di questa sindrome.

La maggior parte dei pazienti ha una risposta normale dell’ormone della crescita alla stimolazione durante l’infanzia. Livelli ridotti di ormone della crescita in

periodo della pubertà sono probabilmente associati a bassi livelli di attività sessuale

I cambiamenti nella produzione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali provocano una serie di effetti sulla salute. Con la loro attività eccessiva, la pubertà avviene più velocemente. Se i disturbi colpiscono il midollo delle ghiandole, la persona sviluppa ipertensione arteriosa. La ridotta funzione surrenale può portare allo sviluppo della malattia di Addison o, come viene anche chiamata, della malattia del bronzo. È caratterizzata da: pigmentazione della pelle, stanchezza, diminuzione della pressione sanguigna, bassi livelli di zucchero. Con la malattia del bronzo, la resistenza del corpo diminuisce. La disfunzione del sistema endocrino può manifestarsi anche in cambiamenti nell'attività delle gonadi. La produzione di ormoni aumenta, principalmente a causa dello sviluppo di tumori maligni. Quando le funzioni delle gonadi diminuiscono, viene diagnosticata una malattia come l'eunucoidismo. Questa malattia si manifesta con una crescita eccessiva degli arti con un loro allungamento anomalo, la comparsa di una tendenza all'obesità, il sottosviluppo degli organi genitali e l'assenza di alcuni caratteri sessuali secondari.

Reclami su crescita elevata meno comune che basso, poiché molti genitori sono orgogliosi che i loro figli siano alti. Tuttavia, alcuni adolescenti (soprattutto ragazze) si preoccupano e si considerano troppo alti durante il periodo di crescita puberale. Le ragioni dell'alta statura sono riportate di seguito.

Cause di sviluppo prematuro o crescita elevata:
IO. Obesità:
- La pubertà avviene prima, quindi il centile finale dell'altezza è inferiore rispetto all'infanzia

II. Secondario:
- Ipertiroidismo
- Eccesso di ormoni sessuali - Pubertà prematura per qualsiasi motivo
- Eccesso di ormoni surrenalici e androgeni - Iperplasia surrenalica congenita
- Vero (eccessiva secrezione di GH)

III. Sindromi:
- Gambe alte e troppo lunghe:
Sindrome di Marfan
omocistinuria
Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47 XXY e XXY)

Altezza proporzionale alla nascita:
diabete materno
iperinsulinismo primario
Sindrome di Beckwith

La sindrome di Sotos è accompagnata da testa ingrossata, tratti facciali caratteristici e difficoltà di apprendimento

Nella maggior parte dei casi crescita elevata ereditato da genitori alti. L'eccesso di cibo durante l'infanzia, che provoca l'obesità, stimola lo sviluppo precoce e porta ad una crescita elevata. Tuttavia, poiché in questo caso la pubertà avviene solitamente leggermente prima della media, l'altezza finale potrebbe non essere molto elevata.

Endocrino secondario malattie sono rari. Sia l'iperplasia surrenalica congenita che la pubertà precoce portano alla fusione precoce delle epifisi, così che dopo una rapida crescita iniziale, la sua velocità diminuisce e la crescita finale non è molto maggiore del normale.

Sindromi di Marfan(malattia del tessuto connettivo fibroso lasso) e la sindrome di Klinefelter (XXY) causano un'alta statura con gambe sproporzionatamente lunghe e la condizione XXY è anche associata a infertilità e difficoltà di apprendimento.

Ragazzi alti potrebbero sentirsi a disagio nell'essere trattati come adulti perché sembrano più vecchi della loro età cronologica. La crescita eccessiva prepuberale o puberale precoce nelle ragazze adolescenti può essere gestita utilizzando la terapia con estrogeni per indurre la fusione epifisaria precoce.

Tuttavia, poiché questo è un trattamento conduce con risultati diversi e ha effetti collaterali pericolosi, è usato raramente. Nei casi di statura alta particolarmente pronunciata si può prendere in considerazione la possibilità di distruzione chirurgica delle epifisi delle gambe.

L’altezza è un eccesso di più di due punti rispetto ai tassi di crescita normali. La crescita è programmata geneticamente e dipende da molti fattori.

Questa condizione può essere accompagnata da aumento dell'affaticamento, cattiva postura, problemi nello sviluppo sessuale e così via.

Cause di alta statura

La causa dell'alta statura può essere una predisposizione ereditaria. Inoltre, anche le malattie endocrine possono causare un aumento della crescita. In alcuni casi si notano patologie genetico-cromosomiche. A volte l'altezza è spiegata dallo sviluppo sessuale precoce.

L'alta statura costituzionale-ereditaria viene spesso diagnosticata nei ragazzi. Questa condizione è valutata come normale. Allo stesso tempo, né lo sviluppo mentale né quello fisico ne soffrono. Quando si esamina il sangue, non si osservano cambiamenti significativi. Questa è la causa più comune di alta statura.

Inoltre, si può osservare un aumento della crescita dello scheletro del bambino a causa della presenza di un tumore che secerne l'ormone della crescita, del gigantismo cerebrale, della sindrome di Beckwith-Wiedemann, dell'imicistonuria, dell'iperplasia surrenalica congenita non trattata, dell'obesità e dell'aumento della produzione di estrogeni. e androgeni.

Sintomi di altezza

Il principale segno di patologia è la crescita elevata, cioè il suo mancato rispetto delle norme. Esistono modi per determinare la crescita futura di un bambino. Quindi, per i ragazzi si calcola con la formula: altezza del padre più altezza della madre, divisa per due e più 6,5 centimetri. Per le ragazze, l'ultima cifra è meno. Superare gli indicatori normali di due o più indicatori è alto.

Con una maggiore crescita, si osservano cambiamenti nei sistemi vascolare e muscolare. Inoltre, queste persone sono inclini alla pressione alta in futuro. Inoltre, hanno un periodo di recupero più lungo dopo le malattie.

Va anche notato che una crescita elevata provoca la comparsa di complessi nel bambino. Le ragazze sono spesso imbarazzate dalla loro altezza e cercano in ogni modo di nasconderla. Cominciano a chinarsi, il che porta alla formazione di malattie della colonna vertebrale. Poiché lo scheletro muscolare non ha il tempo di formarsi alla stessa velocità dello scheletro osseo, si verifica una mancanza di peso rispetto all'altezza. Inoltre, dato che il cuore è anche un organo muscolare, i bambini alti spesso riscontrano problemi nel funzionamento di questo organo. Ciò si manifesta sotto forma di debolezza, vertigini, dolore al cuore e così via.

Diagnosi di alta statura

Per chiarire la diagnosi è opportuno intervistare i genitori e stabilire se esiste una forma ereditario-costituzionale che non richiede alcun trattamento. Inoltre, dovrebbe essere effettuata un'analisi per determinare il livello dell'ormone della crescita, degli aminoacidi, del siero nelle urine, del glucosio nel sangue, nonché esami per i livelli ormonali.

In alcuni casi possono essere necessarie la tomografia, la biopsia tissutale (se sono interessate le ghiandole surrenali), la radiografia, l’ecografia e così via.

Trattamento dell'alta statura

Al momento non esiste un trattamento specifico per l’alta statura. L'uso di farmaci ormonali può portare a gravi effetti collaterali, per cui è necessario abbandonare questa tecnica.

Se la causa dell'alta statura sono malattie concomitanti, queste dovrebbero essere trattate. Ad esempio, in caso di tumori surrenalici, vengono rimossi seguiti da una terapia sostitutiva.

Prevenzione dell'alta statura

Non esiste una prevenzione specifica per questa patologia. Se si sospetta una malattia, il bambino dovrebbe essere esaminato per escludere malattie degli organi vitali.