Өндөр өсөлтийн шалтгаан. Хэрвээ хүүхэд өсөлтийн хувьд үе тэнгийнхнээсээ хамаагүй түрүүлж байвал охидын Үндсэн хуулийн өндөр

ӨндөрЭнэ нь хүүхдийн шугаман өсөлтийн өндөр хурдтай байгаа нь тухайн он цагийн нас, хүйсийн дундаж түвшингээс давсан гэсэн үг юм. Өндөр- өвчин биш, гэхдээ ихэнхдээ бие махбодийн хэт их хөгжлийн шинж тэмдэг боловч энэ нь гигантизм, акромегали зэрэг дотоод шүүрлийн эмгэгийн тэргүүлэх шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Гигантизм- аденогипофизийн өсөлтийн дааврын хэт их үйлдвэрлэлтэй холбоотой өвчин. Гигантизм үүсэх шалтгаан нь хавдар, мэдрэлийн халдвар, хордлого, тархины гэмтлийн үр дүнд үүсдэг гипоталамус-гипофизийн бүсийн эмгэг юм.

ГигантизмЭнэ нь ихэвчлэн өмнөх болон бэлгийн бойжилтын насны хөвгүүдэд ажиглагддаг. Шүүдэр ихсэх, ядрах, сулрах, сургуулийн гүйцэтгэл, гүйцэтгэл буурах, толгой өвдөх, толгой эргэх, хараа муудах зэргээр тодорхойлогддог. Биеийн харьцаа хадгалагдана. Гар, хөлийн хурдацтай хөгжил, бэлгийн хөгжлийн хоцрогдол ажиглагдаж байна. Өсөн нэмэгдэж буй гипофиз аденома байгаа тохиолдолд тархины ерөнхий шинж тэмдгүүдийн хамт харааны мэдрэмж аажмаар буурч, харааны талбай нарийсдаг.

АкромегалиЭнэ нь хүүхдүүдэд маш ховор тохиолддог. Акромегалийн үед захын эд эсийн өсөлтийн дааварт мэдрэмтгий байдал өөр өөр байдаг. Тархины бүх шинж тэмдгүүд нь гигантизмаас илүү тод илэрдэг. Хүүхдүүд ихэвчлэн ясны өвдөлт, булчин сулрах, үнэр алдах зэрэг гомдоллодог. Араг яс, зөөлөн эдийн пропорциональ бус өсөлтөөр тодорхойлогддог: суперцилиар ба зигоматик нуман хаалга, доод эрүү, шүдний хоорондох зай ихсэх, бүх яс мэдэгдэхүйц зузаарах, хуруу, өсгийн ясны фаланга нэмэгдэх, ясны ургалтын харагдах байдал - нуруу. Зөөлөн эдүүдийн өсөлт нь хамрын өтгөрөлт, чих алдагдах зэргээс болж нүүрний өвөрмөц хэлбэрийг алдагдуулдаг. Хэлний хэмжээ ихсэх нь дисартриа, хоолойны өтгөрөлт нь дуу хоолойг гүнзгийрүүлэх шалтгаан болдог. Гипогонадизмын шинж тэмдэг илэрдэг.

TO өндөр биеийн ховор генетик хэлбэрүүдҮүнд: Марфаны хам шинж нь: өндөр өсөлт, "аалз" хуруу, долихоцефали, цээжний хэв гажилт, сколиоз, тураал, зүрхний гажиг, нүдний эмгэг; Сотосын шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж чанартай байдаг: acromegaly, зохицуулалтын дутагдал, сэтгэцийн хомсдол; Pyle-ийн шинж тэмдгүүд нь: пропорциональ бус урт доод мөчрүүд, өвдөгний үений valgus хазайлт, тохойн үений хязгаарлагдмал өргөтгөл; Гомоцистинури нь: ясны сийрэгжилт, хугарах хандлага, харааны мэдрэлийн хатингаршил, артерийн тромбоз, сэтгэцийн хомсдол, Марфаны синдромтой төстэй фенотипээр тодорхойлогддог.

Гермафродитизмгадаад бэлэг эрхтний хэвийн бус (бисексуал) бүтэц дагалддаг. Эмэгтэй генетикийн хүйстэй хүмүүсийн гадаад бэлэг эрхтний бүтцийн гажиг (кариотип 46 XX) нь ихэвчлэн "хуурамч эмэгтэй гермафродитизм" гэсэн нэр томъёогоор, эрэгтэй генетикийн хүйстэй хүмүүсийн (кариотип 46 XY) эмгэгийг "хуурамч эр" гэж нэрлэдэг. гермафродитизм”, ховор хэлбэр болох жинхэнэ гермафродитизмыг эс тооцвол 46 XY, 46 XX эсвэл 46 XY\46 XX кариотип байх боломжтой. Гадны бэлэг эрхтэн нь янз бүрийн түвшний вирилизаци бүхий бисексуал бүтэцтэй байдаг. Дотоод бэлэг эрхтэн нь дүрмээр бол эмэгтэй хүний ​​шинж чанартай байдаг: умай (ихэвчлэн нэг эвэртэй), үтрээ, хоолой байдаг. Бэлгийн бойжилтын үед өвчтөнүүд ихэвчлэн эмэгтэй хүний ​​шинж чанартай байдаг.

Гермафродизмын оношлогоо

Юуны өмнө бэлгийн хроматин ба кариотипийг тодорхойлох замаар хүүхдийг шалгаж эхлэх шаардлагатай. Эерэг бэлгийн хроматин ба кариотип 46 XX илэрсэн нь хуурамч эмэгтэй гермафродитизмыг илтгэнэ. Нарийвчилсан оношийг зөвхөн дурангийн шинжилгээ, макроскопийн болон бэлгийн булчирхайн гистологийн шинжилгээгээр хийж болно. Сөрөг бэлгийн хроматин тохиолдолд хуурамч эрэгтэй гермафродитизмын янз бүрийн хэлбэрүүдийн хооронд ялгах онош тавих шаардлагатай.

Кариотип 46 XY, мозайк 46 XY\45 X0 бүхий умай, хоолой, үтрээ байгаа нь төмсөгний дисгенезийн хам шинж байгааг илтгэнэ. Бэлгийн булчирхайн бисексуал байдал (жинхэнэ гермафродитизм) ховор тохиолддог. Кариотип нь 46 XY, умай, үтрээний гуравны дээд хэсэг байхгүй тохиолдолд бүрэн бус эр хүйсийн синдромын талаар бодох хэрэгтэй.

Чухал бэрхшээл бол эр бэлгийн эсийн бүрэн бус хэлбэр ба төмсөгний эмэгтэйчлэлийн бүрэн бус хэлбэрийг ялгах оношлогоо юм. Энэ ялгаа нь зөвхөн бэлгийн бойжилтын үед илэрдэг бөгөөд энэ нь төмсөгний бүрэн бус хэлбэр бүхий хүүхдүүдэд хөхний булчирхай нь аяндаа хөгжиж эхэлдэг бөгөөд эмэгтэй хүний ​​​​хувьд дүр төрх нь эмэгтэй хүний ​​​​хувьд, бүрэн бус эр бэлгийн эсийн синдромын үед бүх шинж тэмдгүүд илэрдэг. эрчүүдийн бэлгийн бойжилтыг тэмдэглэж байна.

Гермафродизмын эмчилгээ

Хүн бүрийн өмнө хуурамч эмэгтэй гермафродитизмын хэлбэрүүдэмэгтэй хүйсийн сонголт нь эргэлзээгүй юм. Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны төрөлхийн гажигтай тохиолдолд кортизолын эмийг зохих ёсоор, цаг тухайд нь эмчлэх нь цаашдын эвдрэлээс зайлсхийж, өндгөвчний цаашдын физиологийн үүсэх урьдчилсан нөхцөлийг бүрдүүлдэг. Хуурамч эр гермафродитизмтэйшодойн агуйн бие хангалттай хөгжсөн тохиолдолд эрэгтэй хүйсийг сонгож, эр бэлгийн эсийг гоо сайхны мэс засал хийдэг. Жинхэнэ гермафродитизмтэйЭмэгтэй хүйсийг сонгох нь зүйтэй. Эмэгтэйчvvдийн бэлэг эрхтэний гоо сайхны мэс засал хийдэг.

430 13-р бүлэг Мэдрэлийн дотоод шүүрлийн өвчин

өсөлтийн даавар ба IGF-1, OGTT-ийн дэвсгэр дээр өсөлтийн дааврын түвшин

2 нг/мл-ээс их, MRI эсвэл CT-ийн гипофизийн аденома шинж тэмдэг.

Сотосын синдромтой (тархины гигантизм) нярайн биеийн жин, урт нэмэгдэж, дух нь гүдгэр, долихоцефали, макроцефали, готик тагнай өндөр, пальпебралийн ан цавын монголоид хэлбэрийн гипертелоризм, прогнати зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдол, хөдөлгөөний зохицуулалт мууддаг. Арьс ба

зөөлөн эдүүд бага зэрэг өтгөрдөг. Нас ахих тусам биеийн өсөлт нэмэгддэг

тохиолддог боловч бэлгийн бойжилт ихэвчлэн эрт тохиолддог бөгөөд үүний үр дүнд хоолойн ясны эпифизүүд хаагддаг. Ийм учраас ихэнх өвчтөнүүд Ко-синдромтой байдаг

Насанд хүрсэн Тоса хэвийн өсөлттэй байдаг.

Беквит-Видеманы хам шинжийн эмнэлзүйн дүр төрх нь хам шинжийн хүлээн зөвшөөрөгдсөн өөр нэрээр сайн тусгагдсан байдаг - EMG хам шинж (омфалоцеле, макроглосси, гигантизм - англи хэлнээс). Exomphalos, Macroglossia, Gigantism). Үнэн хэрэгтээ, Беквит-Видеманы синдромтой нярай хүүхэд том хэмжээтэй, омфалоцеле, макроглосси, бөөрний булчирхайлаг давхаргын гиперплази, гиперпластик шинж чанартай байдаг.

нойр булчирхайн арлын эсийн цоорхой нь ихэвчлэн шалтгаан болдог

гипогликемийн хөгжил.

Марфаны хам шинж эсвэл Марфан төст синдромтой өвчтөнүүдийн ердийн дүр төрх (гомоцистинури, MEN 2b хам шинж,

төрөлхийн агшилт арахнодактили), үндсэндээ

биеийн дээд хэсэг (суух өндөр) доод хэсэгтэй харьцуулахад багасч, биеийн урт, арахнодактилийн гарны хэмжээнээс хэтэрсэнтэй холбоотой.

MEN 2b хам шинжийн эмнэлзүйн зураглалыг "Syndrome" хэсгээс үзнэ үү.

"2-р хэлбэрийн олон дотоод шүүрлийн неоплази".

Клайнфелтерийн хам шинжийн эмнэлзүйн зургийг үзнэ үү

"Бэлгийн хөгжлийн хоцрогдсон синдром."

Үүнээс гадна өндөр өсөлт нь хөгжих эрсдэлтэй холбоотой байдаг

зарим өвчин, эмгэгийн хөгжил: идиопатик сколиоз болон бусад байрлалын эмгэг, варикоцеле, аяндаа пневмоторакс, сэтгэлийн хямрал, ясны сийрэгжилт гэх мэт.

Этиологи

Үндсэн хуулийн өндөр.

Дотоод шүүрлийн өвчин.

Жирэмсэн үед эхэд GDM буюу декомпенсацитай чихрийн шижин.

Гипофиз булчирхайн соматотропинома (гигантизм) болон өсөлтийн дааврын хэт шүүрлийн бусад шалтгаанууд.

PPS синдром.

Тиротоксикозын синдром.

Экзоген-үндсэн хуулийнтаргалалт.

Гипогонадизмын хам шинж.

Соматотропинома зэрэг удамшлын хам шинжүүд

өнчин тархины булчирхайн

MEN 1 хам шинж (Вермерийн хам шинж).

МакКюн-Олбрайтын хам шинж.

Карней синдром.

Гэр бүлийн акромегали.

Өндөр өсөлтөөр тодорхойлогддог удамшлын синдромууд.

Сотосын синдром (тархины гигантизм).

Уивер-Смитийн синдром.

Беквит-Видеманы хам шинж.

Симпсон-Голаби-Бемел хам шинж.

Марфаны синдром.

MEN хам шинж 2b.

Гомоцистинури.

Төрөлхийн агшилтын арахнодактили (Beals хам шинж).

Эмзэг X хам шинж (Мартин-Белл хам шинж).

ACTH эсэргүүцлийн синдромууд.

Гэр бүлийн глюкокортикоидын дутагдал 1-р төрөл.

"3A" хам шинж (Allgrove хам шинж).

Андроген/эстрогений эсэргүүцэл ба ароматаза дутагдлын хам шинж (төмсөгний эмэгтэйчлэлийн синдром гэх мэт).

Төрөлхийн ерөнхий липодистрофи (липоатро-

бие махбодийн чихрийн шижин, Seip-Lawrence хам шинж, Берардинелли-Сип синдром).

I төрлийн нейрофиброматоз (Реклингхаузены өвчин).

Клайнфелтерийн хам шинж.

XYY хам шинж (шоронгийн сагсан бөмбөгийн багийн синдром)

Оношлогоо

Хэрэв шинэ төрсөн хүүхдийн биеийн урт нь илүүдэлтэй бол эхний алхам нь байх ёстой

Эхний алхам бол эхийн чихрийн шижин өвчнийг илрүүлэх явдал юм. Хэрэв эх нь чихрийн шижингүй бол

юуны түрүүнд төрөлхийн эмгэгийг хасах шаардлагатай

Сотос, Беквит-Видеманы хам шинжүүд орно.

Оношлогооны алгоритм

Хүүхэд насандаа өндөр өсөлтийг Зураг дээр үзүүлсэн алгоритмын дагуу оношлодог. 13-1.

Үүнийг мэдэхээ мартуузай: эцэг эх, ах эгч нарын өндөр; төрөх үеийн өндөр ба жин; амьдралын туршид өсөлтийн хурд.

Биеийн үзлэг

Бие махбодийн үзлэгийн үеэр дараахь зүйлийг хийдэг.

өндөр, өсөлтийн хурд, биеийн жинг хэмжих;

дисембриогенезийн гутаан доромжлол байгаа эсэхийг үнэлэх (төрөлхийн шинж чанарэрүү нүүрний хэсэг, чих гэх мэт);

оюуны хөгжил;

432 13-р бүлэг Мэдрэлийн дотоод шүүрлийн өвчин

Цагаан будаа. 13-1. Оношлогооны алгоритм.

бэлгийн хөгжил;

биеийн дээд хэсгийн уртыг доод талынхтай харьцуулсан харьцаа;

гарны урт ба биеийн уртын харьцаа.

Лабораторийн болон багажийн судалгаа

Үүнд:

кариотипийг тодорхойлох;

дааврын цусны шинжилгээ(IGF-1, TSH);

ясны насны үнэлгээ;

тооцоолсон эцсийн өсөлтийн тооцоо;

гомоцистеины шээсний шинжилгээ;

молекул генетиксудалгаа.

Хүснэгтэнд 13-6 нь оношлогооны үндсэн зарчмуудыг заана

өндөр өсөлтийг үүсгэдэг гол өвчин.

Хүснэгт 13-6. Өндөр өсөлтийг үүсгэдэг үндсэн өвчнийг оношлох зарчим

Өндөр өсөлтийг үүсгэдэг бусад өвчний оношлогоо нь клиник зураг, молекул генетикийн судалгааны үр дүнд тулгуурладаг.

Үндсэн хуулийн өндөр өсөлтийн эмчилгээ

Хүлээгдэж буй цонх байгаа тохиолдолд эмчилгээг тохиромжтой гэж үзнэ

эцсийн өсөлт гурваас дээш стандарт хазайлт (хувь хүний ​​хувьд

Кавказын уралдаан нь хөвгүүдийн хувьд 195 см, охидын хувьд 180 см-ээс их байдаг). Эмийн эмчилгээг томилох заалтууд нь:

идиопатик сколиоз ба өндөр өсөлттэй холбоотой сэтгэц-нийгмийн асуудлууд.

Өндөр өсөлтийг эмчлэхийн тулд та бэлгийн бойжилтын өмнөх үеийг удаашруулж болно

өсөлт нь цаг тухайд нь бэлгийн бойжилт бага өндрөөс эхэлдэг, эсвэл бэлгийн бойжилтын өмнөх өсөлтийг бууруулж, эхлэлийг хурдасгадаг.

бэлгийн бойжилт.

Бэлгийн дааврын эмчилгээ нь бэлгийн бойжилтын эхлэлийг түргэсгэхэд чиглэгддэг. Хэрэв эмчилгээг эрт эхлүүлбэл эцсийн өндрийг бууруулах магадлал нэмэгддэг. Эмчилгээг томилох хамгийн тохиромжтой үе бол бэлгийн бойжилтын өмнөх үе юм

434 13-р бүлэг Мэдрэлийн дотоод шүүрлийн өвчин

үе (охидын ясны нас - 10, хөвгүүдийн хувьд - 12.5 жил).

Бэлгийн бойжилт эхэлснээс хойшхи эмчилгээ нь үр дүнтэй байхаа больсон.

тивна. 14-өөс дээш насны ясны насанд бэлгийн дааврыг хэрэглэх нь эцсийн өндрийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг.

Үндсэн хуулийн өндөр өсөлтийг соматостатины аналоги болон өсөлтийн гормоны рецепторын антагонистоор эмчлэх нь өргөн тархсан эмнэлзүйн практикт хараахан ашиглагдаагүй байна.

Охидын эмчилгээ

Үндсэн хуулийн өндөртэй охидыг зааж өгдөг

этинил эстрадиолыг 0.15-0.3 мг-аар өдөрт 1 удаа ууна. Шаардлагатай бол өвчтөн эмийг сайн тэсвэрлэдэг бол этинил эстрадиолын тунг өдөрт 0.5 мг хүртэл нэмэгдүүлж болно. Хуулийн хэрэглээ

Жугатсан эстроген (өдөрт 7.5-10 мг) нь нэлээд үр дүнтэй байдаг

үр дүнтэй. Хэрэв умайн цус алдалт үүсвэл бэлгийн дааврын мөчлөгийн хэрэглээг сарын тэмдгийн мөчлөгийн 16-аас 25-р өдөр хүртэл 10 мг-аар өдөрт 2 удаа dydrogesterone эсвэл норэтистероныг 16-аас 25-ны хооронд өдөрт нэг удаа ууна. сарын тэмдгийн мөчлөгийн дах өдөр. Эпифиз хаагдах хүртэл эмчилгээг үргэлжлүүлэх ёстой, эс тэгвээс

эстроген дааврын дараа өсөлт үргэлжилж болно.

Хэрэв этинил эстрадиолыг тэсвэрлэдэггүй бол эстрадиол валератыг сольж болно (тунг аажмаар өдөрт 2-6 мг хүртэл нэмэгдүүлдэг).

Хөвгүүдийн эмчилгээ

Практикт хөвгүүдийг тестостероны эмээр эмчлэх хэрэгцээ маш ховор байдаг.

Тестостерон (эфирийн холимог) булчинд 250 мг өдөрт нэг удаа

долоо хоног буюу 6-12 сарын турш 2 долоо хоногт нэг удаа 500 мг.

Бусад өвчний өндөр өсөлтийг эмчлэх

Бэлгийн гормоныг синхрончлолын өсөлтийг хязгаарлахад ашигладаг.

Марфаны дром.

Бэквит-Видеманн ба Сотос хам шинжийн хувьд шинж тэмдэг илэрдэг

матик эмчилгээ.

Гипофизийн соматотропиномын эмчилгээ - "Акромегали ба гипофизын гигантизм" -ийг үзнэ үү.

MEN 2b хам шинжийн эмчилгээ - "Олон дотоод шүүрлийн неоплазийн хам шинж 2-р хэлбэр" -ийг үзнэ үү.

Клайнфелтер синдромын эмчилгээ - "Бэлгийн хөгжлийн хоцрогдсон синдром", "Клайнфелтерийн хам шинж" (гипергонадаль) хэсгийг үзнэ үү.

халуун орны гипогонадизм).

Богино зогсолтын хам шинж

Ангилал

Идиопатик өсөлтийн дааврын дутагдал.

Идиопатик өсөлтийн дааврын дутагдал (сонгодог

Мэдрэлийн шүүрлийн үйл ажиллагааны алдагдал (NSD).

Органик гаралтай өсөлтийн дааврын дутагдал: төрөлхийн

өгөгдсөн болон олж авсан хэлбэр.

Богино өсөлтийн бусад шалтгаанууд

Идиопатик богино өсөлт: гэр бүлийн, гэр бүлийн бус.

Хромосомын гажуудал бүхий эмнэлзүйн тодорхойлогдсон хам шинжүүд: Тернер, Даун, бэлгийн булчирхайн дисгенез.

Хромосомын өөрчлөлтгүй эмнэлзүйн хувьд тодорхойлогдсон хам шинжүүд:Мөнгөн-Рассел, Нунан, Реклингхаузен, де Ланж,

Уильямс, Блум, Прадер-Вилли, Рубинштейн.

Умайн доторх өсөлтийн саатал нь төрсний дараах богино нас, гутаан доромжлолгүй.

Умайн доторх өсөлтийн саатал, төрсний дараах богино өсөлт

доромжлолтой алдагдал: перинаталь халдварын улмаас;

эхийн мансууруулах бодис хэрэглэх, тамхи татах, архи хэтрүүлэн хэрэглэх гэх мэт.

Араг ясны дисплази: ахондроплази, гипохондроплази, остеогенезийн төгс бус байдал гэх мэт.

Ясны солилцооны өвчин: мукополисахаридоз, муколипидоз гэх мэт.

Бодисын солилцооны өвчин: гликоген хадгалах өвчин,

липид хадгалах өвчин, фенилкетонури гэх мэт.

Иатрогенийн богино өсөлт.

Оношлогоо

“Өсөлтийн хэмжилт ба үнэлгээ”-г үзнэ үү.

Өсөлтийн дутагдлыг хувьсах хүснэгтийг ашиглан тодорхойлно.

хэвийн өндөртэй шоргоолж. Хүүхдийн өсөлтийн муруйг ашиглан дүн шинжилгээ хийнэ үү

Эцэг эхийнх нь дундаж өндрийн үндсэн дээр тооцоолсон түүний эцсийн өндрийн хил хязгаарыг харгалзан:

Хүүгийн таамагласан эцсийн өндөр = [(аавын өндөр + эхийн өндөр + 13 см)/2] ± 10 см охины таамагласан эцсийн өндөр =

[(аавын өндөр + эхийн өндөр – 13 см)/2] ± 10 см.

Хэрэв төрсөн мэдээлэлд үндэслэн хүүхдийн эцсийн өндрийг экстраполяци хийсэн бол

ясны насыг харгалзан үзэхэд зуу бага байна

тооцоолсон эцсийн өсөлтийн интервалын хязгаар, дараа нь үүнийг дагаж мөрдөнө

эмгэгийн хувьд бага өсөлтийн талаар ярих.

Араг ясны пропорциональ байдлыг үнэлэх нь юуны түрүүнд чухал юм

богино өсөлтийн шалтгаан болох араг ясны дисплазийн янз бүрийн хэлбэрийг хасах. Ялангуяа "дээд / доод сегмент" коэффициент ба гарны зайг тооцоолох нь зүйтэй.

Эпифизийн өсөлтийн бүсийн ясжилтын зэрэг нь одой өвчний оношлогоо, эцсийн өсөлтийн урьдчилсан таамаглалд чухал шалгуур болдог.

Өсөлтийн анхдагч дутагдалтай үед ясны боловсорч гүйцэх саатал байхгүй эсвэл бага зэрэг (араг ясны дисплази, одойн синдромын хэлбэрүүд, умайн доторх өсөлтийн саатал,

436 13-р бүлэг Мэдрэлийн дотоод шүүрлийн өвчин

генетикийн богино өсөлт). Хоёрдогч өсөлтийн дутагдлын хувьд

ялангуяа гипофизын одой өвчний хувьд чухал ач холбогдолтой

он цагийн дарааллаар ясны насны хоцрогдол (>2 жил).

Гавлын ясны рентген шинжилгээ Энэ нь гавлын ясны хэлбэр, хэмжээ, гавлын ясны байдлыг харуулах зорилгоор хийгдсэн. Гипофизын одой өвчний үед селла туркика нь ихэвчлэн жижиг хэмжээтэй байдаг. Гавлын залгиурын үед селла туркика дахь өвөрмөц өөрчлөлтүүд ажиглагдаж байна: сийрэгжилт, сүвэрхэг байдал.

nok, үүдний өргөсөх, супра эсвэл intrasellar голомт ихэвчлэн

зурвасууд. Гавлын дотоод даралт ихсэх тусам дижитал сэтгэгдэл нэмэгдэж, гавлын оёдлын зөрүү харагдаж байна.

At Тархины CT ба MRIидиопатик өвчтэй өвчтөнүүдэд

гипопитуитаризм нь морфологийн болон бүтцийн хувьд илэрдэг

Аялал жуулчлалын өөрчлөлт: гипофиз булчирхайн гипоплази, гипофиз ишний хагарал, сийрэгжилт, нейрогипофизийн эктопи, хоосон селла синдром. Тархины CT ба MRI нь гавлын дотоод эмгэгийн (орон зай эзэлдэг үйл явц) сэжигтэй тохиолдолд зориулагдсан байдаг.

Үндсэн хуулийн өсөлтийн саатал ба бэлгийн бойжилт (CGRP) ба гэр бүлийн богино нас (эсвэл хэвийн хувилбар)

өсөлт) хэвийн өсөлтийн сонголтуудын үзэл баримтлалд нийцэх.

Дүрмээр бол богино настай эцэг эхийн хүүхдүүд генетикийн хувьд програмчлагдсан өсөлтийн боломжоос шалтгаалан эцэг эхтэйгээ ижил хэмжээгээр намхан байдаг. Түүхтэй эцэг эхийн хүүхдүүд

өсөлтийн ноцтой хоцрогдол, бэлгийн бойжилт, магадлал өндөртэй

энэ хөгжлийн хэв маягийг өвлөн авах болно.

CGRP-тэй хүүхдүүд төрөхдөө өндөр, биеийн жин хэвийн, 1-2 нас хүртэл хэвийн өсөж, дараа нь өсөлтийн хурд буурдаг.

өсөлтийн муруй нь 3-р хувиас бага зэрэг доогуур байна

ба түүнтэй зэрэгцээ. Ясны нас нь ихэвчлэн тохирдог

өсөлтийн нас, өсөлтийн хурд - жилд дор хаяж 5 см. Дээж дээр

өдөөлт нь GH (>10 нг/мл) их хэмжээгээр ялгардаг.

харин цусан дахь GH-ийн өдөр тутмын нэгдсэн шүүрэл багасдаг. Пу-

Бертат нь хэвийн боловч ясны хөгшрөлтийн хоцролтоос болж хойшлогдож, хөвгүүдэд 11.5-12, охидод 10.5-11 насандаа яс боловсорч гүйцсэн үед үүсдэг. Эцсийн өсөлтөд хүрэх хугацаа нь ихэвчлэн өөрчлөгддөг;

хэвийн ба дааврын эмчилгээгүй.

Рекомбинант дааврыг үр дүнтэй эмчлэх нотолгоо байдаг

CGRP, умайн доторх өсөлтийн саатал, гэр бүлийн богино өсөлт, Тернер, Рассел-Силвер, Прадер-Вилли хам шинж, Фанкони цус багадалт, Иценко-Кушингийн өвчин, гликогеноз, лейкеми, тархины хавдрын цацраг туяа, бөөрний дараа үүссэн хүүхдийн өсөлтийн монополь. бөөрний архаг дутагдалтай шилжүүлэн суулгах,

араг ясны дисплази. Үүний зэрэгцээ CGRP хүлээн авсан хүүхдүүдийн эцсийн өсөлтийн талаар найдвартай мэдээлэл байхгүй байна

хэдий ч үүнийг хүлээн аваагүй хүмүүсээс өсөлтийн даавараар эмчилсэн

тодорхой хугацаанд (2-3 жил) GH-ийн эмчилгээ

өсөлтийн хурдыг мэдэгдэхүйц хурдасгадаг.

CCRP-тэй 12-аас дээш насны хөвгүүдэд ясны нас нь он цагийн дарааллаар 2-оос доошгүй жилээр хоцорч, бага тунгаар анаболик стероидууд (нероболил, ретаболил) богино хугацааны эмчилгээ хийх боломжтой. Хаана

Хүүхдийн өсөлтийг хатуу хянах шаардлагатай (дор хаяж нэг удаа).

6 сар). Хэрэв ясны боловсорч гүйцсэн бол эмчилгээг зогсооно.

Гипофизын одой байдал (соматотропын дутагдал)

Соматотроп дутагдлыг оношлоход зориулсан цусан дахь GH-ийн нэг удаагийн хэмжилт нь GH шүүрлийн импульсийн шинж чанар, хэт бага (тэг) суурь утгыг авах боломжтой тул оношлогооны ач холбогдолгүй болно.

Эрүүл хүүхдүүдэд ч GH. Үүнтэй холбогдуулан аяндаа

цусан дахь өсөлтийн дааврын шүүрэл, өдөөлтийн дэвсгэр дээр GH ялгаралтын оргил үеийг тодорхойлох, цусан дахь IGF болон тэдгээрийн холбогч уурагуудыг шалгах.

Өдөөн өдөөн хатгасан тестүүд нь ялгах чадвар дээр суурилдаг

Фармакологийн эмүүд нь соматотрофуудын GH-ийн шүүрэл, ялгаралтыг өдөөдөг. Эмнэлзүйн практикт инсулин, клонидин, GH ялгаруулдаг даавар, аргинин, леводопа, пиридостигмин бромид (Хүснэгт 13-7) зэрэг хамгийн өргөн хэрэглэгддэг шинжилгээнүүд юм.

Өдөөлтийн үед GH-ийн хамгийн их ялгаралт нь 7 нг / мл-ээс бага, хэсэгчлэн байвал нийт соматотроп дутагдал оношлогддог.

мэдэгдэхүйц дутагдал - GH ялгаралтын оргил үед 7-10 нг / мл.

GH-ийг өдөөхөд зайлшгүй шаардлагатай нөхцөл

дээж - бамбай булчирхайн эутироид төлөв. Гипотиреодизмын үед энэ нь зайлшгүй шаардлагатай

Бид 3-4 долоо хоногийн турш бамбай булчирхайн эмээр урьдчилсан эмчилгээ хийлгэж байна. Үүнээс гадна таргалалттай хүүхдүүд өдөөлтөд GH-ийн хариу урвал буурдаг.

Гипофизын хэд хэдэн үйл ажиллагааг нэгэн зэрэг үнэлэх

Төрөл бүрийн туршилтуудыг хослуулан хийх нь тохиромжтой.

поталамус ялгаруулдаг даавар [инсулин + тиреотропин ялгаруулдаг даавар

(TRH) + лулиберин (LHRH тест), GH ялгаруулдаг даавар + TRH +

LHRH шинжилгээ, GH ялгаруулдаг даавар + кортиолиберин (CRH) +

LHRH + TRH тест]. Жишээлбэл, GH ялгаруулагч даавар + тиролиберин + люлиберин, GH ялгаруулагч даавар (1 мкг/кг), тиролиберин (7 мкг/кг, дээд тал нь 400 мкг), люлиберин (100 мкг) зэргийг судсаар судсаар хийхдээ дараалан тарина. . Суурийн доод түвшний TSH ба чөлөөт T4 байгаа нь TSH-ийн TRH-д байхгүй эсвэл удаан үргэлжилсэн хариу үйлдэлтэй хослуулан хоёрдогч гипотиреодизмыг илтгэнэ. LHRH-д гонадотропин ялгаруулах хариу урвал байхгүй (суурь түвшингээс 2 дахин ихэсдэг) ​​багатай хослуулан.

бэлгийн дааврын суурь түвшин нь хоёрдогч байгааг илтгэнэ

гипогонадизм.

Оношилгооны хувьд хамгийн чухал тогтмолууд

Хүүхдэд GH-ийн дутагдал - IGF, ялангуяа IGF-1 (somatomedin C) болон IGF-2.

Гипофизын одой өвчнийг эмчлэхийн тулд генетикийн аргаар боловсруулсан хүний ​​өсөлтийн дааврын бэлдмэлийг HRT болгон ашигладаг. Одоогийн байдлаар дараахь соматотропины бэлдмэлүүдийг Орос улсад хэрэглэхийг зөвшөөрсөн.

генотропин ♠ (Генотропин♠);

нордитропин симплекс♠ (Norditropin Simplex♠);

Сайзэн ♠ (Сайзен♠);

humatrope ♠ (Humatrope♠);

Растан ♠.

өдөр бүр 20:00-22:00 цагт арьс.

Өсөлтийн бүсүүд хаагдах хүртэл эмчилгээг үргэлжлүүлэх ёстой

нийгэмд хүлээн зөвшөөрөгдсөн өсөлтөд хүрэх.

Гипофизын одойжилт нь олон тооны аденогипофизийн дааврын дутагдалтай хавсарсан тохиолдолд тохиромжтой.

Бамбай булчирхайн эм (L-тироксин), глюкокортикоидууд бүхий HRT

дами (гидрокортизон), бэлгийн стероидууд.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж (бэлгийн булчирхайн дисгенез)

Богино өсөлт нь хамгийн түгээмэл эмнэлзүйн илрэл юм

Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн үзэгдэл. Энэ хам шинжийг юуны түрүүнд өсөлтийн хоцрогдолтой охидод сэжиглэх хэрэгтэй. Синдрозын мозайк хэлбэрийг авч үзвэл

Шерешевский–Тернер ма (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX гэх мэт энгийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн хамгийн бага багцтай эсвэл бүр байхгүй бол өсөлтийн хоцрогдолтой (SDS ≤2 SDS өндөр) бүх охидыг кариотипийн судалгаанд хамруулах шаардлагатай. оношлогооны хайлтын эхний шат.

Шерешевский-Тернер синдромтой охидын өсөлтийн хэв маяг нь дунд зэргийн умайн өсөлтийн хоцролтоор илэрхийлэгддэг.

(Шинэ төрсөн хүүхдийн дундаж урт ба биеийн жин ойролцоогоор 1 SD байна

хэвийн хэмжээнээс доогуур ба дунджаар 48.3 см ба 2800 гр), харьцангуй хэвийн хурдаар

төрөлтөөс 3 нас хүртэлх өсөлт, аажмаар буурах

Шерешевский-Тернер хам шинжийн дундаж өндөр

дунджаар 142.0–146.8 см.

Өсөлтийг удаашруулахаас гадна эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд орно

нярайн үед гар, хөлний лимфийн хаван;

янз бүрийн илэрхийлэлтэй далавч хэлбэртэй атираа бүхий богино хүзүү

хүзүүний ар тал дээр үс бага ургах, зовхины птоз (ихэвчлэн

хоёр талын), микрогнати, эпикантус, Готик тагнай, гажигтай

чихний зангилаа, өргөн зайтай хөхний толгойтой торх хэлбэртэй цээж, сколиоз, тохойн хөндийн хазайлт

үе мөч, Маделунгийн хэв гажилт, хурууны богиносох, өтгөрүүлэх, ердийн дерматоглифик, хумсны дисплази, олон пигмент неви.

Өсөлтийн гормоныг өдөөдөг өдөөн хатгасан шинжилгээг зөвхөн Шерешевский-Тернер синдромтой өвчтөнүүдэд хийдэг.

өсөлтийн муруй нь энэ синдромынхоос хазайсан.

Ихэнх өвчтөнүүд хүүхдийн өсөлтийн дааврын өдөөлтөд хэвийн хариу үйлдэл үзүүлдэг. Өсөлтийн дааврын түвшин буурсан

Бэлгийн бойжилтын үе нь бэлгийн харьцааны түвшин багатай холбоотой байх магадлалтай

Бөөрний дээд булчирхайн дааврын үйлдвэрлэлд өөрчлөлт орох нь эрүүл мэндэд янз бүрийн нөлөө үзүүлдэг. Тэдний хэт их үйл ажиллагааны улмаас бэлгийн бойжилт илүү хурдан явагддаг. Хэрэв эмгэг нь булчирхайн булчирхайд нөлөөлдөг бол тухайн хүн артерийн гипертензи үүсгэдэг. Бөөрний булчирхайн үйл ажиллагаа буурах нь Аддисоны өвчин, эсвэл үүнийг бас нэрлэдэг хүрэл өвчин үүсгэдэг. Энэ нь дараахь шинж чанартай байдаг: арьсны пигментаци, ядрах, цусны даралт буурах, сахарын хэмжээ буурах. Хүрэл өвчний үед биеийн эсэргүүцэл буурдаг. Дотоод шүүрлийн системийн үйл ажиллагааны алдагдал нь бэлгийн булчирхайн үйл ажиллагааны өөрчлөлтөөр илэрч болно. Гормоны үйлдвэрлэл нэмэгдэж, голчлон хорт хавдар үүсдэг. Бэлгийн булчирхайн үйл ажиллагаа буурах үед эунхоидизм гэх мэт өвчин оношлогддог. Энэ өвчин нь мөчдийн хэт их өсөлт, хэвийн бус уртасгах, таргалах хандлага, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн дутуу хөгжил, зарим хоёрдогч бэлгийн шинж чанаргүй байх зэргээр илэрдэг.

тухай гомдол өндөр өсөлтОлон эцэг эхчүүд хүүхдүүдээ өндөр гэж бахархдаг тул намханаас бага байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим өсвөр насныхан (ихэнхдээ охид) бэлгийн бойжилтын өсөлтийн үед санаа зовж, өөрсдийгөө хэт өндөр гэж үздэг. Өндөр өсөлтийн шалтгааныг доор өгөв.

Дутуу хөгжил эсвэл өндөр өсөлтийн шалтгаанууд:
I. Таргалалт:
- Бэлгийн бойжилт эрт явагддаг тул эцсийн өндөр нь бага насныхаас доогуур байдаг

II. Хоёрдогч:
- Гипертиреодизм
- Бэлгийн дааврын илүүдэл - ямар нэгэн шалтгаанаар дутуу бэлгийн бойжилт
- Бөөрний дээд булчирхайн даавар ба андрогенийн илүүдэл - төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази
- Үнэн (ГН-ийн хэт их шүүрэл)

III. Синдромууд:
- Өндөр, хэт урт хөл:
Марфаны синдром
гомоцистинури
Клайнфелтер синдром (47 XXY ба XXY кариотип)

Төрөх үеийн пропорциональ өндөр:
эхийн чихрийн шижин
анхдагч гиперинсулинизм
Беквитийн синдром

Сотосын синдром нь томорсон толгой, нүүрний онцлог шинж чанар, суралцах бэрхшээл дагалддаг.

Ихэнх тохиолдолд өндөр өсөлтөндөр эцэг эхээс өвлөн авсан. Таргалалт үүсгэдэг хүүхэд насандаа хэт их идэх нь эрт хөгжлийг өдөөж, өндөр өсөлтөд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд бэлгийн бойжилт ихэвчлэн дунджаас арай эрт тохиолддог тул эцсийн өндөр нь тийм ч өндөр биш байж болно.

Хоёрдогч дотоод шүүрэл өвчинховор байдаг. Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази ба бэлгийн бойжилтын аль аль нь эпифизийг эрт нэгтгэхэд хүргэдэг тул эрт хурдацтай өсөлтийн дараа түүний хурд буурч, эцсийн өсөлт нь хэвийн хэмжээнээс ихгүй байна.

Марфан синдромууд(сул фиброз холбогч эдийн өвчин) болон Клайнфелтер (XXY) нь өндөр өсөлттэй, харьцангуй урт хөлтэй, XXY өвчин нь үргүйдэл, суралцах бэрхшээлтэй холбоотой байдаг.

Өндөр хүүхдүүдТэд насанд хүрсэн хүн шиг харьцахдаа таагүй мэдрэмж төрж магадгүй, учир нь тэд наснаасаа өндөр настай харагддаг. Өсвөр насны охидын бэлгийн хавьталд орохын өмнөх эсвэл эрт үеийн хэт өсөлтийг эстроген эмчилгээг ашиглан эпифизийн эхэн үеийг өдөөж болно.

Гэсэн хэдий ч энэ бол эмчилгээ учраас хүргэдэгянз бүрийн үр дүнтэй, аюултай гаж нөлөө үзүүлдэг тул үүнийг ховор хэрэглэдэг. Ялангуяа өндөр өсөлттэй тохиолдолд хөлний эпифизийг мэс заслын аргаар устгах боломжтой гэж үзэж болно.

Өндөр гэдэг нь хэвийн өсөлтийн хурдаас 2-оос дээш оноогоор хэтэрсэн үзүүлэлт юм. Өсөлт нь генетикийн хувьд програмчлагдсан бөгөөд олон хүчин зүйлээс хамаардаг.

Энэ нөхцөл байдал нь ядаргаа ихсэх, буруу байрлал, бэлгийн хөгжилд асуудал үүсгэх гэх мэт дагалдаж болно.

Өндөр өсөлтийн шалтгаанууд

Өндөр өсөлтийн шалтгаан нь удамшлын урьдал нөхцөл байж болно. Үүнээс гадна дотоод шүүрлийн өвчин нь өсөлтийг нэмэгдүүлдэг. Зарим тохиолдолд генетик-хромосомын эмгэгийг тэмдэглэдэг. Заримдаа өндөр нь бэлгийн хөгжлийн эхэн үетэй холбоотой байдаг.

Үндсэн хууль-удамшлын өндөр өсөлт нь ихэвчлэн хөвгүүдэд оношлогддог. Энэ нөхцөл байдлыг хэвийн гэж үнэлдэг. Үүний зэрэгцээ оюун санааны болон бие бялдрын хөгжилд саад болохгүй. Цусыг шалгаж үзэхэд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт ажиглагддаггүй. Энэ бол өндөр өсөлтийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юм.

Үүнээс гадна хүүхдийн араг ясны өсөлтийг өсөлтийн даавар ялгаруулдаг хавдар, тархины гигантизм, Беквит-Видеманы хам шинж, гимицистонури, эмчлэгдээгүй төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, таргалалт, эстроген дааврын үйлдвэрлэл ихэссэний үр дүнд ажиглагдаж болно. болон андрогенууд.

Өндөр байх шинж тэмдэг

Эмгэг судлалын гол шинж тэмдэг нь өндөр өсөлт, өөрөөр хэлбэл түүний нормыг дагаж мөрдөхгүй байх явдал юм. Хүүхдийн ирээдүйн өсөлтийг тодорхойлох аргууд байдаг. Тиймээс хөвгүүдийн хувьд энэ нь томъёогоор тооцоологддог: эцгийн өндөр, эхийн өндөр, хоёр, нэмэх 6.5 сантиметр. Охидын хувьд сүүлийн цифр нь хасах юм. Хэвийн үзүүлэлтээс хоёр ба түүнээс дээш үзүүлэлтээр хэтэрсэн нь өндөр.

Өсөлт ихсэх тусам судасны болон булчингийн тогтолцоонд өөрчлөлтүүд ажиглагдаж байна. Үүнээс гадна ийм хүмүүс ирээдүйд цусны даралт ихсэх хандлагатай байдаг. Үүнээс гадна өвчний дараа эдгэрэх хугацаа илүү урт байдаг.

Түүнчлэн өндөр өсөлт нь хүүхдэд цогцолбортой болоход хүргэдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Охидууд ихэвчлэн өндрөөсөө ичиж, түүнийгээ нуухын тулд бүх арга замаар оролддог. Тэд бөхийж эхэлдэг бөгөөд энэ нь нугасны өвчин үүсэхэд хүргэдэг. Булчингийн араг яс нь ясны араг ястай ижил хурдаар бүрэлдэж амждаггүйн улмаас өндөртэй харьцуулахад жин дутагдалтай байдаг. Нэмж дурдахад зүрх нь булчинлаг эрхтэн учраас өндөр хүүхдүүд энэ эрхтний үйл ажиллагаанд ихэвчлэн бэрхшээлтэй тулгардаг. Энэ нь сул дорой байдал, толгой эргэх, зүрхний өвдөлт гэх мэт хэлбэрээр илэрдэг.

Өндөр биеийн оношлогоо

Оношийг тодруулахын тулд эцэг эхтэй ярилцлага хийж, ямар ч эмчилгээ шаарддаггүй удамшлын-үндсэн хуулийн хэлбэр байгаа эсэхийг тогтооно. Үүнээс гадна өсөлтийн даавар, амин хүчлүүд, шээс дэх ийлдэс, цусан дахь глюкозын түвшин, дааврын түвшинг тодорхойлох шинжилгээг хийх шаардлагатай.

Зарим тохиолдолд томографи, эд эсийн биопси (хэрэв бөөрний дээд булчирхайн нөлөөлөлд өртсөн бол), рентген зураг, хэт авиан гэх мэт шаардлагатай байж болно.

Өндөр өсөлтийн эмчилгээ

Одоогоор өндөр өсөлтийг эмчлэх тусгай арга байхгүй. Гормоны эм хэрэглэх нь ноцтой үр дагаварт хүргэж болзошгүй тул энэ техникээс татгалзах шаардлагатай болдог.

Хэрэв өндөр өсөлтийн шалтгаан нь хавсарсан өвчин бол тэдгээрийг эмчлэх шаардлагатай. Жишээлбэл, бөөрний дээд булчирхайн хавдар үүссэн тохиолдолд тэдгээрийг арилгаж, дараа нь орлуулах эмчилгээ хийдэг.

Өндөр өсөлтөөс урьдчилан сэргийлэх

Энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх тусгай арга байхгүй. Өвчин сэжиглэж байгаа бол амин чухал эрхтний өвчнийг үгүйсгэхийн тулд хүүхдийг шалгаж үзэх хэрэгтэй.