Motive pentru creșterea ridicată. Dacă copilul este semnificativ înaintea semenilor săi în creștere Înălțimea constituțională la fete

Înălțimeimplică rate mari de creștere liniară a copilului, depășind ratele medii pentru o anumită vârstă și sex cronologic. Înălțime- nu o boală, ci cel mai adesea un semn de dezvoltare fizică excesivă, cu toate acestea, este unul dintre simptomele principale ale patologiei endocrine precum gigantismul și acromegalia. Gigantism- o boală asociată cu producția excesivă de hormon de creștere de către adenohipofiză. Cauza dezvoltării gigantismului este o patologie a regiunii hipotalamo-hipofizare, care se dezvoltă ca urmare a tumorilor, neuroinfecției, intoxicației și leziunilor cerebrale traumatice.

GigantismSe observă mai des la băieții de vârstă pre- pubertală. Se caracterizează prin rate ridicate de rouă, oboseală, slăbiciune, scăderea performanței și a performanței la școală, dureri de cap, amețeli și posibilă deficiență de vedere. Proporțiile corpului sunt păstrate. Se remarcă dezvoltarea rapidă a mâinilor și picioarelor și dezvoltarea sexuală întârziată. În prezența unui adenom hipofizar în creștere, împreună cu simptomele cerebrale generale, acuitatea vizuală scade treptat și câmpurile vizuale se îngustează.

AcromegalieEste extrem de rar la copii. Cu acromegalie, există o sensibilitate diferită a țesuturilor periferice la hormonul de creștere. Toate simptomele cerebrale sunt mai pronunțate decât în ​​cazul gigantismului. Copiii se plâng adesea de dureri osoase, slăbiciune musculară și pierderea mirosului. Caracterizat prin creșterea disproporționată a scheletului și a țesuturilor moi: o creștere a arcurilor superciliare și zigomatice, a maxilarului inferior și a spațiilor dintre dinți, o îngroșare semnificativă a tuturor oaselor, o creștere a falangelor degetelor și a călcâiului, apariția excrescentelor osoase - spini. Creșterea țesuturilor moi duce la desfigurarea caracteristică a feței din cauza îngroșării nasului și a pierderii urechilor. O creștere a dimensiunii limbii provoacă disartrie, îngroșarea corzilor vocale determină o adâncire a vocii. Există simptome de hipogonadism.

LA forme genetice rare de statură înaltă includ: sindromul Marfan se caracterizează prin: statură înaltă, degete de „păianjen”, dolicocefalie, deformare toracică, scolioză, subpondere, defecte cardiace, tulburări oftalmologice; Simptomele Sotos se caracterizează prin: acromegalie, lipsă de coordonare, retard mintal; Simptomele lui Pyle se caracterizează prin: membre inferioare lungi disproporționate, deviație în valgus a articulațiilor genunchiului, extensie limitată a articulațiilor cotului; Homocistinuria se caracterizeaza prin: osteoporoza, tendinta la fracturi, atrofia nervului optic, tromboza arteriala, retard mintal, un fenotip asemanator sindromului Marfan.

Hermafroditismulînsoțită de o structură anormală (bisexuală) a organelor genitale externe. Anomaliile în structura organelor genitale externe la persoanele cu sex genetic feminin (cariotip 46 XX) sunt de obicei desemnate prin termenul „hermafroditism feminin fals”, anomaliile la persoanele cu sex genetic masculin (cariotip 46 XY) sunt numite „masculi fals”. hermafroditism”, cu excepția unei forme rare - hermafroditismul adevărat, în care este posibilă prezența unui cariotip 46 XY, 46 XX sau 46 XY\46 XX. Organele genitale externe au o structură bisexuală cu diferite grade de virilizare. Genitale interne, de regulă, au trăsături feminine: există un uter (adesea cu un singur coarne), un vagin și tuburi. La pubertate, pacienții tind să aibă caracteristici predominant feminine.

Diagnosticul de hermafrodism

Este necesar să începeți examinarea copiilor, în primul rând, prin determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Detectarea cromatinei sexuale pozitive și a cariotipului 46 XX indică cel mai probabil un fals hermafroditism feminin. Un diagnostic precis se poate face numai prin laparotomie, examenul macroscopic și histologic al gonadelor. În cazul cromatinei sexuale negative, trebuie pus un diagnostic diferențial între diferitele forme de fals hermafroditism masculin.

Prezența uterului, trompelor și vaginului cu cariotip 46 XY și mozaic 46 XY\45 X0 sugerează prezența sindromului de disgeneză testiculară. Mult mai rar, poate fi detectată bisexualitatea gonadală (adevărat hermafroditism). Cu un cariotip de 46 XY și absența uterului și a treimii superioare a vaginului, ar trebui să ne gândim la sindromul de masculinizare incompletă.

O dificultate semnificativă este diagnosticul diferențial dintre forma incompletă de masculinizare și forma incompletă de feminizare testiculară. Diferența se dezvăluie doar în perioada pubertății, când la copiii cu o formă incompletă de feminizare testiculară, glandele mamare încep spontan să se dezvolte, figura se dezvoltă în funcție de tipul feminin, iar odată cu sindromul de masculinizare incompletă, toate semnele de se notează pubertatea masculină.

Tratamentul hermafrodismului

In fata tuturor forme de fals hermafroditism feminin alegerea genului feminin este dincolo de orice îndoială. În cazul disfuncției congenitale a cortexului suprarenal, terapia adecvată și în timp util cu medicamente cortizol evită vilizarea ulterioară și creează condițiile prealabile pentru formarea fiziologică ulterioară a ovarelor. Cu fals hermafroditism masculin cu dezvoltarea satisfăcătoare a corpurilor cavernoși ai penisului se selectează genul masculin și se efectuează chirurgie plastică genitală masculinizantă. Cu adevărat hermafroditism Alegerea genului feminin este de dorit. Se efectuează chirurgie plastică genitală feminizantă.

430 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

hormon de creștere și IGF-1, nivelul hormonului de creștere pe fundalul OGTT

mai mult de 2 ng/ml, semne RMN sau CT ale adenomului hipofizar.

Nou-născuții cu sindrom Sotos (gigantism cerebral) se caracterizează printr-o creștere a greutății corporale și a lungimii, o frunte convexă, dolicocefalie, macrocefalie, palat gotic înalt, hipertelorism cu aranjament anti-mongoloid al fisurilor palpebrale și prognatie. Astfel de copii se confruntă cu întârziere mintală și tulburări de coordonare motorie. Pielea și

țesuturile moi sunt oarecum îngroșate. Odată cu vârsta, creșterea corpului crește

apare, dar pubertatea apare de obicei mai devreme, drept urmare epifizele oaselor tubulare se închid. Acesta este motivul pentru care majoritatea pacienților cu Co-sindrom

Tosa la vârsta adultă are o creștere normală.

Tabloul clinic al sindromului Beckwith-Wiedemann este bine reflectat de un alt nume acceptat pentru sindrom - sindromul EMG (omfalocel, macroglosie, gigantism - din engleză). Exomphalos, Macroglossia, Gigantism). Într-adevăr, un nou-născut cu sindrom Beckwith-Wiedemann are dimensiuni mari, omfalocel, macroglosie, hiperplazie a stratului medular al rinichilor, hiperplazic

decalaj al celulelor insulare pancreatice, care devine adesea cauza

dezvoltarea hipoglicemiei.

Aspectul tipic al pacienților cu sindrom Marfan sau sindroame asemănătoare Marfan (homocistinurie, sindrom MEN 2b,

arahnodactilie contracturală congenitală), în primul rând

datorită scăderii segmentului superior al corpului (înălțimea de șezut) în raport cu cel inferior, depășirea lungimii brațului și a arahnodactiliei.

Pentru tabloul clinic al sindromului MEN 2b, vezi secțiunea „Syn-

„dromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2”.

Pentru tabloul clinic al sindromului Klinefelter, vezi

„Sindromul pubertății întârziate”.

În plus, creșterea ridicată este asociată cu un risc crescut de dezvoltare

dezvoltarea anumitor boli si tulburari: scolioza idiopatica si alte tulburari posturale, varicocel, pneumotorax spontan, depresie, osteoporoza etc.

Etiologie

Înălțimea constituțională.

Boli endocrine.

GDM sau diabet decompensat la mamă în timpul sarcinii.

Somatotropinomul glandei pituitare (gigantism hipofizar) și alte cauze de hipersecreție a hormonului de creștere.

sindromul PPS.

Sindromul de tireotoxicoză.

Exogen-constituțional obezitatea.

Sindromul hipogonadismului.

Sindroame ereditare, inclusiv somatotropinom

glanda pituitară

Sindromul MEN 1 (sindromul Wermer).

Sindromul McCune-Albright.

sindromul Carney.

Acromegalie familială.

Sindroame ereditare caracterizate prin statură înaltă.

Sindromul Sotos (gigantism cerebral).

Sindromul Weaver-Smith.

Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Sindromul Simpson-Golabi-Bemel.

sindromul Marfan.

sindromul MEN 2b.

Homocistinurie.

Arahnodactilie contractuală congenitală (sindrom Beals).

Sindromul X fragil (sindromul Martin-Bell).

Sindroame de rezistență la ACTH.

Deficitul familial de glucocorticoizi primul tip.

Sindromul „3A” (sindromul Allgrove).

Sindroame de rezistență la androgeni/estrogeni și deficit de aromatază (sindrom de feminizare testiculară etc.).

Lipodistrofia generalizata congenitala (lipoatrofia

diabet fizic, sindrom Seip–Lawrence, sindrom Berardinelli–Seip).

Neurofibromatoza tip I (boala Recklinghausen).

sindromul Klinefelter.

Sindromul XYY (sindromul echipei de baschet din închisoare)

Diagnosticare

Dacă un nou-născut are lungimea corporală în exces, primul pas ar trebui să fie

Primul pas este să cauți diabetul la mamă. Dacă mama nu are diabet

este necesar să se excludă bolile congenitale, în primul rând

inclusiv sindroamele Sotos şi Beckwith-Wiedemann.

Algoritm de diagnosticare

În copilărie, statura înaltă este diagnosticată conform algoritmului prezentat în Fig. 13-1.

Asigurați-vă că aflați: înălțimea părinților și a fraților; înălțimea și greutatea la naștere; rata de crestere de-a lungul vietii.

Examenul fizic

În timpul examenului fizic, se efectuează următoarele:

măsurarea înălțimii, rata de creștere, greutatea corporală;

evaluarea prezenței stigmatelor de disembriogeneză (trăsături congenitale zona maxilo-facială, urechi etc.);

dezvoltarea intelectuală;

432 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

Orez. 13-1. Algoritm de diagnosticare.

dezvoltarea sexuală;

raportul dintre lungimea corpului superior și cea a corpului inferior;

raportul dintre distanța brațului și lungimea corpului.

Studii de laborator și instrumentale

Include:

determinarea cariotipului;

test de sânge hormonal(IGF-1, TSH);

evaluarea vârstei osoase;

calculul creșterii finale estimate;

test de urină pentru homocisteină;

genetică moleculară cercetare.

În tabel 13-6 indică principiile principale ale diagnosticului

principalele boli care determină statură înaltă.

Tabelul 13-6. Principii pentru diagnosticarea principalelor boli care cauzează statura înaltă

Diagnosticul altor boli care provoacă statură înaltă se bazează pe tabloul clinic caracteristic și pe rezultatele studiilor genetice moleculare.

Tratamentul staturii înalte constituționale

Terapia este considerată adecvată dacă fereastra așteptată

creștere finală de peste trei abateri standard (pentru indivizi

Rasa caucaziană este mai mare de 195 cm pentru băieți și 180 cm pentru fete). Indicațiile pentru prescrierea farmacoterapiei sunt:

scolioza idiopatică și problemele psihosociale asociate cu creșterea ridicată.

Pentru a trata statura înaltă, creșterea înainte de pubertate poate fi încetinită.

creștere, astfel încât pubertatea în timp util să înceapă la o înălțime mai mică sau să reducă creșterea pre-puberată, accelerând debutul

pubertate.

Terapia cu hormoni sexuali are ca scop accelerarea debutului pubertății. Dacă tratamentul este început devreme, probabilitatea reducerii înălțimii finale crește. Momentul cel mai potrivit pentru prescrierea terapiei este prepubertatea

434 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

perioada (varsta osoasa pentru fete - 10 ani, pentru baieti - 12,5 ani).

Terapia după debutul pubertății nu mai este la fel de eficientă.

tivna. Administrarea de hormoni sexuali la vârste osoase mai mari de 14 ani poate duce la o creștere a înălțimii finale.

Tratamentul staturii înalte constituționale cu analogi de somatostatina și antagoniști ai receptorilor hormonului de creștere nu este încă utilizat în practica clinică pe scară largă.

Tratamentul fetelor

Se prescriu fete cu înălțime constituțională

etinilestradiol oral 0,15–0,3 mg o dată pe zi. Dacă este necesar, doza de etinilestradiol poate fi crescută la 0,5 mg/zi dacă pacientul tolerează bine medicamentul. Aplicarea con-

estrogenii jugați (7,5–10 mg/zi) sunt, de asemenea, destul de eficienți

eficient. Dacă apare sângerare uterină, este indicată utilizarea ciclică a hormonilor sexuali la estrogeni se adaugă didrogesteron pe cale orală de 2 ori pe zi din a 16-a până la a 25-a zi a ciclului menstrual sau noretisteron pe cale orală, o dată pe zi, din a 16-a până la a 25-a zi. a-a zi a ciclului menstrual. Tratamentul trebuie continuat până când epifizele sunt închise, în caz contrar

creșterea poate continua după retragerea estrogenului.

Dacă etinilestradiolul este slab tolerat, se poate înlocui valeratul de estradiol (doza se crește treptat de la 2 la 6 mg/zi).

Tratamentul băieților

În practică, nevoia de a trata băieții cu medicamente cu testosteron este extrem de rară.

Testosteron (amestec de esteri) intramuscular 250 mg o dată pe zi

săptămână sau 500 mg o dată la 2 săptămâni timp de 6-12 luni.

Tratamentul staturii înalte în alte boli

Hormonii sexuali sunt utilizați pentru a limita creșterea

dromul lui Marfan.

Pentru sindroamele Beckwith-Wiedemann și Sotos, simptomatice

tratament matic.

Tratamentul somatotropinomului hipofizar - vezi „Acromegalie și gigantism hipofizar”.

Tratamentul sindromului MEN 2b - vezi „Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip 2”.

Tratamentul sindromului Klinefelter - vezi „Sindromul pubertății întârziate”, „sindromul Klinefelter” (hipergonadal

hipogonadism tropical).

SINDROMUL DE CALARE SCURTĂ

Clasificare

Deficit de hormon de creștere idiopatic.

Deficit de hormon de creștere idiopatic (clasic

Disfuncție neurosecretoare (NSD).

Deficit de hormon de creștere de origine organică: congenital

formă dată și dobândită.

Alte cauze de statură mică

Statură mică idiopatică: familială, non-familială.

Sindroame clinic definite cu aberatie cromozomiala: Turner, Down, disgeneza gonadala.

Sindroame definite clinic fără aberații cromozomiale: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Intarziere de crestere intrauterina cu statura mica postnatala, fara stigmate.

Întârzierea creșterii intrauterine cu statură mică postnatală

pierdere, cu stigmate: din cauza infecțiilor perinatale,

mama consumă droguri, fumat sau abuz de alcool etc.

Displazie scheletică: acondroplazie, hipocondroplazie, osteogeneză imperfectă etc.

Boli ale metabolismului osos: mucopolizaharidoza, mucolipidoza etc.

Boli metabolice: boala de stocare a glicogenului,

boala de depozitare a lipidelor, fenilcetonurie etc.

Statură mică iatrogenă.

Diagnosticare

Consultați „Măsurarea și evaluarea creșterii”.

Deficiența de creștere este determinată folosind tabele de variație percentile.

furnici de înălțime normală. Analizați curba de creștere a copilului cu

luând în considerare limitele înălțimii sale finale, calculate pe baza înălțimii medii a părinților săi:

înălțimea finală estimată pentru un băiat = [(înălțimea tatălui + înălțimea mamei + 13 cm)/2] ± 10 cm înălțimea finală estimată pentru o fată =

[(înălțimea tatălui + înălțimea mamei – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Dacă înălțimea finală extrapolată a unui copil pe baza datelor despre naștere

o sută în momentul examinării, ținând cont de vârsta osoasă, este mai mică

limitele intervalului de creștere final calculat, apoi urmează

vorbim despre o creștere patologic scăzută.

Evaluarea proporționalității scheletului este importantă în primul rând

pentru a exclude diferitele forme de displazie scheletică ca cauze de statură mică. În special, este recomandabil să se calculeze coeficientul „segment superior/inferior” și distanța brațului.

Gradul de osificare a zonelor de creștere epifizare este un criteriu important în diagnosticul nanismului și prognosticul creșterii finale.

În cazul deficitului primar de creștere, întârzierea maturării osoase este fie absentă, fie ușoară (displazie scheletică, forme sindromice de nanism, întârziere a creșterii intrauterine,

436 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

genetică statură mică). Pentru deficiența secundară de creștere,

mai ales pentru nanismul hipofizar, semnificativ

întârziere în vârsta osoasă de la vârsta cronologică (>2 ani).

Examinarea cu raze X a craniului efectuate cu scopul de a vizualiza forma și dimensiunea selei turcice și starea oaselor craniului. Cu nanismul hipofizar, sella turcica este adesea de dimensiuni mici. În craniofaringiom se observă modificări caracteristice ale selei turcice: subțierea și porozitatea sternului.

nok, lărgirea intrării, focare supra sau intraselare de obicei

mesaj. Odată cu creșterea presiunii intracraniene, sunt vizibile amprentele digitale crescute și divergența suturilor craniene.

La CT și RMN al creierului la pacientii cu idiopati

hipopituitarismul este relevat de morfologic și structural

Modificări turale: hipoplazie a glandei pituitare, ruptura sau subțierea tulpinii hipofizare, ectopie a neurohipofizei, sindromul sella goală. CT și RMN ale creierului sunt indicate pentru orice suspiciune de patologie intracraniană (proces de ocupare a spațiului).

Întârzierea creșterii constituționale și pubertatea (CGRP) și statura mică familială (sau varianta normală de statură mică)

creștere) se încadrează în conceptul de opțiuni normale de creștere.

Copiii din părinți cu statură mică, de regulă, sunt de statură mică în aceeași măsură ca și părinții lor, datorită potențialelor de creștere programate genetic. Copii din părinți cu antecedente de

întârziere severă a creșterii și pubertate, cu un grad ridicat de probabilitate

vor moșteni acest model de dezvoltare.

Copiii cu CGRP au înălțime și greutate corporală normale la naștere, cresc normal până la vârsta de 1–2 ani, apoi rata de creștere scade.

iar curba de creștere este puțin sub percentila a 3-a

și paralel cu acesta. Vârsta osoasă corespunde de obicei

vârsta de creștere, rata de creștere - cel puțin 5 cm pe an. În mostre pentru

stimularea relevă o eliberare semnificativă de GH (>10 ng/ml),

dar secreţia zilnică integrată de GH în sânge este redusă. Pu-

bertat este normal, dar întârziat din cauza decalajului vârstei osoase și apare atunci când maturizarea osoasă este atinsă la băieți la 11,5–12 ani, la fete la 10,5–11 ani. Momentul de realizare a creșterii finale este deplasat în timp;

normal si fara terapie hormonala.

Există dovezi ale unui tratament eficient cu hormon recombinant

monopolul creșterii umane al copiilor cu CGRP, retard de creștere intrauterin, statură mică familială, sindroame Turner, Russell-Silver, Prader-Willi, anemie Fanconi, boala Itsenko-Cushing, glicogenoză, cu o afecțiune după iradiere pentru leucemie și tumori cerebrale, după rinichi transplant, cu insuficiență renală cronică,

displaziile scheletice. În același timp, nu există date fiabile cu privire la creșterea finală mai mare a copiilor cărora li se administrează CGRP

tratați cu hormon de creștere decât cei care nu l-au primit, în ciuda

că pe o anumită perioadă de timp (2–3 ani) tratament cu GH

accelerează semnificativ ritmul de creștere.

La băieții cu CCRP peste 12 ani cu o întârziere a vârstei osoase de cel puțin 2 ani de la vârsta cronologică, este posibil un tratament de scurtă durată cu cure scurte de doze mici de steroizi anabolizanți (nerobolil♠, retabolil♠). În același timp

Este necesară monitorizarea strictă a creșterii copilului (cel puțin o dată la fiecare

6 luni). Dacă maturarea osoasă progresează rapid, tratamentul este întrerupt.

Nanismul hipofizar (insuficiență somatotropă)

O singură măsurare a GH în sânge pentru diagnosticul insuficienței somatotrope nu are valoare diagnostică din cauza naturii pulsate a secreției de GH și a posibilității de a obține valori bazale extrem de scăzute (zero).

GH chiar și la copiii sănătoși. În acest sens, spontan

secreția de hormon de creștere în sânge, determinați vârful eliberării GH pe fundalul stimulării, examinați IGF-urile și proteinele lor de legare în sânge.

Testele provocatoare se bazează pe capacitatea de diferențiere

Toate medicamentele farmacologice stimulează secreția și eliberarea de GH de către somatotrofe. În practica clinică, cele mai utilizate teste sunt insulina, clonidina, hormonul de eliberare a GH, arginina, levodopa, bromura de piridostigmină (Tabelul 13-7).

Insuficiența somatotropă totală este diagnosticată atunci când eliberarea maximă de GH pe fondul stimulării este mai mică de 7 ng/ml, parțial

deficiență semnificativă - la vârful eliberării de GH de la 7 la 10 ng/ml.

O condiție necesară pentru efectuarea stimulării GH

probe - stare eutiroidiana a glandei tiroide. În caz de hipotiroidism, este necesar

Urmăm un curs preliminar de tratament cu medicamente tiroidiene timp de 3-4 săptămâni. În plus, copiii obezi au un răspuns redus de GH la stimulare.

Pentru evaluarea simultană a mai multor funcții hipofizare

este convenabil să se efectueze teste combinate cu diverse

hormoni de eliberare potalamici [insulina + hormon de eliberare a tirotropinei

(TRH) + luliberin (test LHRH), hormon de eliberare a GH + TRH +

Test LHRH, hormon de eliberare a GH + corticoliberină (CRH) +

test LHRH + TRH]. De exemplu, la testarea cu hormon de eliberare a GH + tiroliberină + luliberină, hormonul de eliberare a GH (1 μg/kg), tiroliberină (7 μg/kg, maxim 400 μg), luliberină (100 μg) sunt injectate secvenţial în canula intravenoasă. . Prezența nivelurilor bazale scăzute de TSH și T4 liber în combinație cu absența sau răspunsul prelungit al TSH la TRH indică hipotiroidism secundar concomitent. Absența răspunsului de eliberare a gonadotropinei la LHRH (creștere de peste 2 ori nivelul bazal) în combinație cu nivel scăzut

nivelurile bazale ale hormonilor sexuali indică secundar

hipogonadism.

Cele mai semnificative constante din punct de vedere diagnostic în identificarea

Deficiența de GH la copii - IGF, în special IGF-1 (somatomedin C) și IGF-2.

Pentru a trata nanismul hipofizar, preparatele de hormon de creștere uman modificate genetic sunt utilizate ca HRT. În prezent, următoarele preparate cu somatotropină sunt aprobate pentru utilizare în Rusia:

genotropin ♠ (Genotropin♠);

norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

Saizen ♠ (Saizen♠);

humatrop ♠ (Humatrope♠);

Rastan ♠ .

piele zilnic între orele 20:00–22:00.

Tratamentul trebuie continuat până când zonele de creștere sunt închise sau până când

realizarea unei creșteri acceptabile din punct de vedere social.

Atunci când nanismul hipofizar este combinat cu deficiența multiplă a hormonilor adenohipofiziali, este adecvat

HRT cu medicamente tiroidiene (L-tiroxina), glucocorticoizi

dami (hidrocortizon), steroizi sexuali.

Sindromul Shereshevsky-Turner (disgeneza gonadală)

Statura mică este cea mai frecventă manifestare clinică

fenomenul sindromului Shereshevsky-Turner. Acest sindrom trebuie suspectat în primul rând la fetele cu întârziere inexplicabilă a creșterii. Luând în considerare formele mozaice ale sindromului

Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX etc.) cu un set minim de simptome clinice tipice sau chiar absența acestora, toate fetele cu întârziere de creștere (înălțime SDS ≤2 SDS) trebuie să facă un studiu de cariotip la prima etapă a căutării diagnostice.

Modelul de creștere la fetele cu sindrom Shereshevsky-Turner este reprezentat de o întârziere moderată a creșterii intrauterine

(lungimea medie și greutatea corporală a nou-născuților este de aproximativ 1 SD

sub valorile normale și medii de 48,3 cm și, respectiv, 2800 g), la o rată relativ normală

creștere de la naștere până la 3 ani de viață, declin progresiv

Înălțimea medie pentru sindromul Shereshevsky-Turner este

în medie 142,0–146,8 cm.

Pe lângă întârzierea creșterii, simptomele clinice includ

edem limfatic al mâinilor și picioarelor în perioada neonatală,

un gât scurt cu pliuri în formă de aripi de expresie variabilă

ness, creștere scăzută a părului pe spatele gâtului, ptoză pleoapelor (de obicei

bilateral), micrognatie, epicantus, palat gotic, deformat

mațiunea urechilor, piept în formă de butoi cu mameloane distanțate larg, scolioză, deviație de valgus a cotului-

articulatii, deformare Madelung, scurtarea si ingrosarea degetelor, dermatoglife tipice, displazia unghiilor, nevi pigmentati multipli.

Testele provocatoare pentru stimularea hormonului de creștere sunt efectuate numai la pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner, a căror

curba de creștere se abate de la cea pentru acest sindrom.

Majoritatea pacienților au un răspuns normal al hormonului de creștere la stimulare în timpul copilăriei. Niveluri reduse de hormon de creștere în

perioada de pubertate sunt probabil asociate cu niveluri scăzute de sexualitate

Modificările în producția de hormoni de către glandele suprarenale au ca rezultat o varietate de efecte asupra sănătății. Cu activitatea lor excesivă, pubertatea are loc mai repede. Dacă tulburările afectează medulara glandelor, persoana dezvoltă hipertensiune arterială. Scăderea funcției suprarenale poate duce la dezvoltarea bolii Addison sau, așa cum este numită și, a bolii bronzului. Se caracterizează prin: pigmentarea pielii, epuizare, scăderea tensiunii arteriale, nivel scăzut de zahăr. Cu boala bronzului, rezistența organismului scade. Disfuncția sistemului endocrin se poate manifesta și prin modificări ale activității gonadelor. Producția de hormoni crește, în principal din cauza dezvoltării tumorilor maligne. Când funcțiile gonadelor scad, este diagnosticată o boală precum eunuchoidismul. Această boală se manifestă prin creșterea excesivă a membrelor cu alungirea lor anormală, apariția unei tendințe spre obezitate, subdezvoltarea organelor genitale și absența unor caracteristici sexuale secundare.

Plângeri despre înalt mai puțin obișnuit decât scurt, deoarece mulți părinți sunt mândri că copiii lor sunt înalți. Cu toate acestea, unii adolescenți (mai ales fete) devin îngrijorați și se consideră prea înalți în timpul pubertății. Motivele pentru statura înaltă sunt prezentate mai jos.

Cauzele dezvoltării premature sau creșterii mari:
eu. Obezitatea:
- Pubertatea apare mai devreme, astfel încât centilul final de înălțime este mai mic decât în ​​copilărie

II. Secundar:
- Hipertiroidism
- Excesul de hormoni sexuali - pubertate prematura din orice motiv
- Excesul de hormoni suprarenali și androgeni - hiperplazia suprarenală congenitală
- Adevărat (secreție excesivă de GH)

III. Sindroame:
- Picioare înalte și prea lungi:
sindromul Marfan
homocistinurie
Sindromul Klinefelter (cariotip 47 XXY și XXY)

Înălțimea proporțională la naștere:
diabetul matern
hiperinsulinism primar
Sindromul Beckwith

Sindromul Sotos este însoțit de un cap mărit, trăsături faciale caracteristice și dificultăți de învățare

În cele mai multe cazuri înalt moştenit de la părinţi înalţi. Mâncarea excesivă în copilărie, care provoacă obezitate, stimulează dezvoltarea timpurie și duce la creșterea ridicată. Cu toate acestea, deoarece în acest caz pubertatea apare de obicei puțin mai devreme decât media, înălțimea finală poate să nu fie foarte mare.

Endocrin secundar boli sunt rare. Atât hiperplazia suprarenală congenitală, cât și pubertatea timpurie duc la fuziunea precoce a epifizelor, astfel încât, după o creștere rapidă timpurie, rata acesteia scade și creșterea finală nu este cu mult mai mare decât în ​​mod normal.

sindroame Marfan(boala țesutului conjunctiv fibros lax) și Klinefelter (XXY) cauzează statură înaltă cu picioare disproporționat de lungi, iar starea XXY este, de asemenea, asociată cu infertilitate și dificultăți de învățare.

Copii înalți s-ar putea să se simtă inconfortabil că sunt tratați ca adulții, deoarece par mai în vârstă decât vârsta lor cronologică. Creșterea excesivă prepuberală sau pubertală timpurie la fetele adolescente poate fi gestionată folosind terapia cu estrogeni pentru a induce fuziunea epifizară timpurie.

Cu toate acestea, deoarece acesta este un tratament conduce la rezultate variate și are efecte secundare periculoase, este rar folosit. În cazurile de statură înaltă deosebit de pronunțată, poate fi luată în considerare posibilitatea distrugerii chirurgicale a epifizelor de pe picioare.

Înălțimea este un exces față de ratele normale de creștere cu mai mult de două puncte. Creșterea este programată genetic și depinde de mulți factori.

Această condiție poate fi însoțită de oboseală crescută, postură proastă, probleme în dezvoltarea sexuală și așa mai departe.

Cauzele de statură înaltă

Cauza staturii înalte poate fi o predispoziție ereditară. În plus, bolile endocrine pot provoca și creșterea crescută. În unele cazuri, se notează patologii genetico-cromozomiale. Uneori, înălțimea se explică prin dezvoltarea sexuală timpurie.

Statura înaltă constituțional-ereditară este cel mai adesea diagnosticată la băieți. Această condiție este evaluată ca fiind normală. În același timp, nici dezvoltarea mentală, nici cea fizică nu are de suferit. La examinarea sângelui, nu se observă modificări semnificative. Aceasta este cea mai frecventă cauză a staturii înalte.

În plus, creșterea crescută a scheletului copilului poate fi observată ca urmare a prezenței unei tumori secretoare de hormon de creștere, gigantism cerebral, sindrom Beckwith-Wiedemann, himicistonurie, hiperplazie suprarenală congenitală netratată, obezitate, precum și producție crescută de estrogeni. și androgeni.

Simptome de înălțime

Semnul principal al patologiei este creșterea ridicată, adică nerespectarea normelor. Există modalități de a determina creșterea viitoare a unui copil. Deci, pentru băieți se calculează după formula: înălțimea tatălui plus înălțimea mamei, împărțit la doi și plus 6,5 centimetri. Pentru fete, ultima cifră este minus. Depășirea indicatorilor normali cu doi sau mai mulți indicatori este mare.

Odată cu creșterea crescută, se observă modificări în sistemele vasculare și musculare. În plus, astfel de oameni sunt predispuși la hipertensiune arterială în viitor. În plus, au o perioadă mai lungă de recuperare după boli.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că creșterea ridicată face ca copilul să aibă complexe. Fetele sunt adesea jenate de înălțimea lor și încearcă în toate modurile posibile să o ascundă. Încep să se aplece, ceea ce duce la formarea bolilor coloanei vertebrale. Ca urmare a faptului ca scheletul muscular nu are timp sa se formeze cu aceeasi viteza cu scheletul osos, exista o lipsa de greutate fata de inaltime. În plus, având în vedere că și inima este un organ muscular, copiii înalți întâmpină adesea probleme în funcționarea acestui organ. Acest lucru se manifestă sub formă de slăbiciune, amețeli, dureri de inimă și așa mai departe.

Diagnosticul de statură înaltă

Pentru a clarifica diagnosticul, părinții ar trebui să fie intervievați și să stabilească dacă există o formă ereditar-constituțională care nu necesită tratament. În plus, trebuie efectuată o analiză pentru a determina nivelul de hormon de creștere, aminoacizi, ser în urină, glucoză în sânge, precum și examinări pentru nivelurile hormonale.

În unele cazuri, pot fi necesare tomografie, biopsie tisulară (dacă glandele suprarenale sunt afectate), radiografie, ultrasunete și așa mai departe.

Tratamentul de statură înaltă

În prezent, nu există un tratament specific pentru statura înaltă. Utilizarea medicamentelor hormonale poate duce la reacții adverse grave, ceea ce face necesară abandonarea acestei tehnici.

Dacă cauza staturii înalte este bolile concomitente, acestea trebuie tratate. De exemplu, în cazul tumorilor suprarenale, acestea sunt îndepărtate urmate de terapie de substituție.

Prevenirea staturii înalte

Nu există o prevenire specifică pentru această patologie. Dacă se suspectează o boală, copilul trebuie examinat pentru a exclude boli ale organelor vitale.