Razlogi za visoko rast. Če je otrok v rasti bistveno pred svojimi vrstniki Ustavna višina pri deklicah

Visokostpomeni visoke stopnje linearne rasti otroka, ki presegajo povprečne stopnje za določeno kronološko starost in spol. Visokost- ni bolezen, ampak pogosteje znak prekomernega telesnega razvoja, vendar je eden od vodilnih simptomov endokrinih patologij, kot sta gigantizem in akromegalija. Gigantizem- bolezen, povezana s prekomerno proizvodnjo rastnega hormona v adenohipofizi. Vzrok za razvoj gigantizma je patologija hipotalamično-hipofizne regije, ki se razvije kot posledica tumorjev, nevroinfekcije, zastrupitve in travmatske poškodbe možganov.

GigantizemPogosteje ga opazimo pri dečkih pred in puberteto. Zanj so značilne visoke stopnje rosenja, utrujenost, šibkost, zmanjšana uspešnost in uspešnost v šoli, glavoboli, omotica in možna okvara vida. Proporci telesa so ohranjeni. Opažen je hiter razvoj rok in stopal ter zapozneli spolni razvoj. V prisotnosti naraščajočega adenoma hipofize, skupaj s splošnimi cerebralnimi simptomi, se ostrina vida postopoma zmanjšuje in vidna polja se zožijo.

akromegalijaPri otrocih je izjemno redka. Pri akromegaliji obstaja različna občutljivost perifernih tkiv na rastni hormon. Vsi cerebralni simptomi so bolj izraziti kot pri gigantizmu. Otroci se pogosto pritožujejo zaradi bolečin v kosteh, mišične oslabelosti in izgube vonja. Zanj je značilna nesorazmerna rast okostja in mehkih tkiv: povečanje superciliarnega in zigomatskega loka, spodnje čeljusti in prostorov med zobmi, znatno zadebelitev vseh kosti, povečanje falang prstov in petne kosti, pojav kostnih izrastkov – bodic. Rast mehkih tkiv povzroči značilno iznakaženost obraza zaradi odebelitve nosu in izgube ušes. Povečanje velikosti jezika povzroči dizartrijo, zgostitev glasilk povzroči poglobitev glasu. Obstajajo simptomi hipogonadizma.

TO redke genetske oblike visoke postave vključujejo: za Marfanov sindrom so značilni: visoka postava, "pajkasti" prsti, dolihocefalija, deformacija prsnega koša, skolioza, premajhna telesna teža, srčne napake, oftalmološke motnje; Za simptome Sotos so značilni: akromegalija, pomanjkanje koordinacije, duševna zaostalost; Za Pyleove simptome so značilni: nesorazmerno dolgi spodnji udi, valgusna deviacija kolenskih sklepov, omejena ekstenzija komolčnih sklepov; Za homocistinurijo so značilni: osteoporoza, nagnjenost k zlomom, atrofija vidnega živca, arterijska tromboza, duševna zaostalost, fenotip podoben Marfanovemu sindromu.

Hermafroditizemspremlja nenormalna (biseksualna) struktura zunanjih genitalij. Anomalije v strukturi zunanjih genitalij pri osebah z ženskim genetskim spolom (kariotip 46 XX) se običajno označujejo z izrazom "lažni ženski hermafroditizem", anomalije pri osebah z moškim genetskim spolom (kariotip 46 XY) se imenujejo "lažni moški". hermafroditizem", z izjemo redke oblike - pravega hermafroditizma, pri katerem je možna prisotnost kariotipa 46 XY, 46 XX ali 46 XY\46 XX. Zunanje genitalije imajo dvospolno strukturo z različnimi stopnjami virilizacije. Notranje genitalije imajo praviloma ženske značilnosti: maternica (pogosto enorogova), vagina in cevi. V puberteti imajo bolniki pretežno ženske značilnosti.

Diagnoza hermafrodizma

Preiskovanje otrok je treba začeti najprej z določitvijo spolnega kromatina in kariotipa. Zaznava pozitivnega spolnega kromatina in kariotipa 46 XX najverjetneje kažeta na lažni ženski hermafroditizem. Natančno diagnozo lahko postavimo le z laparotomijo, makroskopsko in histološko preiskavo spolnih žlez. V primeru negativnega spolnega kromatina je treba diferencialno diagnozo opraviti med različnimi oblikami lažnega moškega hermafroditizma.

Prisotnost maternice, jajcevodov in vagine s kariotipom 46 XY in mozaikom 46 XY\45 X0 kaže na prisotnost sindroma disgeneze testisov. Veliko redkeje je mogoče odkriti gonadno biseksualnost (pravi hermafroditizem). Pri kariotipu 46 XY in odsotnosti maternice in zgornje tretjine vagine je treba pomisliti na sindrom nepopolne maskulinizacije.

Velika težava je diferencialna diagnoza med nepopolno obliko maskulinizacije in nepopolno obliko testikularne feminizacije. Razlika se pokaže šele v puberteti, ko se pri otrocih z nepopolno obliko feminizacije testisov spontano začnejo razvijati mlečne žleze, postava se razvija po ženskem tipu, pri sindromu nepopolne maskulinizacije pa se pojavijo vsi znaki moškega. opažena je puberteta.

Zdravljenje hermafrodizma

Pred vsemi oblike lažnega ženskega hermafroditizma izbira ženskega spola je nedvomna. V primeru prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze z ustrezno in pravočasno terapijo s kortizolnimi zdravili preprečimo nadaljnjo vilizacijo in ustvarimo predpogoje za nadaljnjo fiziološko tvorbo jajčnikov. Z lažnim moškim hermafroditizmom ob zadovoljivi razvitosti kavernoznih teles penisa se izbere moški spol in izvede maskulinizirajoča genitalna plastika. S pravim hermafroditizmom Zaželena je izbira ženskega spola. Izvaja se feminizirajoča genitalna plastična operacija.

430 Poglavje 13 Nevroendokrine bolezni

rastni hormon in IGF-1, raven rastnega hormona glede na OGTT

več kot 2 ng/ml, MRI ali CT znaki adenoma hipofize.

Za novorojenčke s Sotosovim sindromom (cerebralni gigantizem) je značilno povečanje telesne teže in dolžine, konveksno čelo, dolihocefalija, makrocefalija, visoko gotsko nebo, hipertelorizem z antimongoloidno razporeditvijo palpebralnih razpok in prognatija. Takšni otroci imajo duševno zaostalost in moteno motorično koordinacijo. Koža in

mehka tkiva so nekoliko zadebeljena. S starostjo se telesna rast poveča

pojavi, vendar puberteta običajno nastopi prej, zaradi česar se epifize cevastih kosti zaprejo. To je razlog, zakaj večina bolnikov s Co-sindrom

Tosa v odrasli dobi imajo normalno rast.

Klinično sliko Beckwith-Wiedemannovega sindroma dobro odraža drugo sprejeto ime za sindrom - EMG sindrom (omfalocela, makroglosija, gigantizem - iz angl. Exomphalos, Macroglossia, Gigantizem). Dejansko ima novorojenček z Beckwith-Wiedemannovim sindromom velike velikosti, omfalokelo, makroglosijo, hiperplazijo medularne plasti ledvic, hiperplastično

vrzel celic otočkov trebušne slinavke, ki pogosto postane vzrok

razvoj hipoglikemije.

Značilen videz bolnikov z Marfanovim sindromom ali Marfanovim podobnim sindromom (homocistinurija, sindrom MEN 2b,

primarno prirojena kontrakturna arahnodaktilija).

zaradi zmanjšanja zgornjega segmenta telesa (višine sedenja) glede na spodnji, prekoračitve razpona rok telesne dolžine in arahnodaktilije.

Za klinično sliko sindroma MEN 2b glejte poglavje »Sin-

"drome multiple endokrine neoplazije tipa 2."

Za klinično sliko Klinefelterjevega sindroma glej

"Sindrom zapoznele pubertete."

Poleg tega je visoka rast povezana s povečanim tveganjem za razvoj

razvoj nekaterih bolezni in motenj: idiopatska skolioza in druge posturalne motnje, varikokela, spontani pnevmotoraks, depresija, osteoporoza itd.

Etiologija

Ustavna višina.

Endokrine bolezni.

GDM ali dekompenzirana sladkorna bolezen pri materi med nosečnostjo.

Somatotropinoma hipofize (hipofizni gigantizem) in drugi vzroki hipersekrecije rastnega hormona.

PPS sindrom.

Sindrom tirotoksikoze.

Eksogeno-ustavni debelost.

Sindrom hipogonadizma.

Dedni sindromi, vključno s somatotropinom

hipofiza

Sindrom MEN 1 (Wermerjev sindrom).

McCune-Albrightov sindrom.

Carneyjev sindrom.

Družinska akromegalija.

Dedni sindromi, za katere je značilna visoka rast.

Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem).

Weaver-Smithov sindrom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Simpson-Golabi-Bemelov sindrom.

Marfanov sindrom.

MEN sindrom 2b.

Homocistinurija.

Prirojena kontrakturna arahnodaktilija (Bealsov sindrom).

Fragile X sindrom (Martin-Bellov sindrom).

Sindromi rezistence na ACTH.

Družinsko pomanjkanje glukokortikoidov Vrsta 1.

Sindrom "3A" (Allgrove sindrom).

Sindromi odpornosti na androgene/estrogene in pomanjkanja aromataze (sindrom testikularne feminizacije itd.).

Prirojena generalizirana lipodistrofija (lipoatro-

fizični diabetes, Seip-Lawrencev sindrom, Berardinelli-Seipov sindrom).

Nevrofibromatoza tipa I (Recklinghausenova bolezen).

Klinefelterjev sindrom.

Sindrom XYY (sindrom zaporniške košarkarske ekipe)

Diagnostika

Pri prekomerni telesni dolžini pri novorojenčku bi moral biti prvi korak

Prvi korak je iskanje sladkorne bolezni pri materi. Če mati nima sladkorne bolezni

najprej je treba izključiti prirojene bolezni

vključno s Sotosovim in Beckwith-Wiedemannovim sindromom.

Diagnostični algoritem

V otroštvu se visoka postava diagnosticira po algoritmu, predstavljenem na sl. 13-1.

Bodite prepričani, da ugotovite: višino staršev in bratov in sester; višina in teža ob rojstvu; hitrost rasti vse življenje.

Zdravniški pregled

Med fizičnim pregledom se opravi naslednje:

merjenje višine, stopnje rasti, telesne teže;

ocena prisotnosti stigmat disembriogeneze (prirojene značilnosti maksilofacialni predel, ušesa itd.);

intelektualni razvoj;

432 Poglavje 13 Nevroendokrine bolezni

riž. 13-1. Diagnostični algoritem.

spolni razvoj;

razmerje med dolžino zgornjega in spodnjega dela telesa;

razmerje med razponom rok in dolžino telesa.

Laboratorijske in instrumentalne študije

Vključuje:

določitev kariotipa;

hormonski krvni test(IGF-1, TSH);

ocena kostne starosti;

izračun ocenjene končne rasti;

urinski test za homocistein;

molekularno genetski raziskovanje.

V tabeli 13-6 prikazuje glavna načela diagnoze

Glavne bolezni, ki povzročajo visoko rast.

Tabela 13-6. Načela za diagnosticiranje glavnih bolezni, ki povzročajo visoko rast

Diagnoza drugih bolezni, ki povzročajo visoko rast, temelji na značilni klinični sliki in rezultatih molekularno genetskih študij.

Zdravljenje konstitucionalne visoke postave

Terapija se šteje za primerno, če je pričakovano okno

končna rast za več kot tri standardne deviacije (za posameznike

Kavkaška rasa je več kot 195 cm za fante in 180 cm za dekleta). Indikacije za predpisovanje farmakoterapije so:

idiopatska skolioza in psihosocialne težave, povezane z visoko rastjo.

Za zdravljenje visoke rasti je mogoče upočasniti rast pred puberteto.

rast, tako da se pravočasna puberteta začne pri nižji višini, ali zmanjša predpubertetno rast in pospeši začetek

puberteta.

Terapija s spolnimi hormoni je namenjena pospeševanju nastopa pubertete. Če se zdravljenje začne zgodaj, se poveča verjetnost zmanjšane končne višine. Najprimernejši čas za predpisovanje terapije je predpuberteta

434 Poglavje 13 Nevroendokrine bolezni

obdobje (kostna starost za dekleta - 10, za dečke - 12,5 let).

Terapija po nastopu pubertete ni več tako učinkovita.

tivna. Dajanje spolnih hormonov pri kostni starosti nad 14 let lahko privede do povečanja končne višine.

Zdravljenje konstitucionalne visoke postave z analogi somatostatina in antagonisti receptorjev rastnega hormona se v razširjeni klinični praksi še ne uporablja.

Zdravljenje deklet

Dekleta z ustavno višino so predpisana

etinilestradiol peroralno 0,15-0,3 mg 1-krat na dan. Če je potrebno, se lahko odmerek etinilestradiola poveča na 0,5 mg/dan, če bolnik zdravilo dobro prenaša. Uporaba kon-

zelo učinkoviti so tudi jugirani estrogeni (7,5–10 mg/dan).

učinkovito. Če se pojavi krvavitev iz maternice, je indicirana ciklična uporaba spolnih hormonov; estrogenom se od 16. do 25. dne menstrualnega ciklusa doda peroralno didrogesteron 10 mg 2-krat na dan ali od 16. do 25. dne noretisteron peroralno 5 mg enkrat na dan. dan menstrualnega cikla. Zdravljenje je treba nadaljevati, dokler epifize niso zaprte, sicer

rast se lahko nadaljuje po umiku estrogena.

Če etinilestradiol slabo prenašamo, lahko nadomestimo estradiolvalerat (odmerek postopoma povečujemo od 2 do 6 mg/dan).

Zdravljenje dečkov

V praksi je potreba po zdravljenju dečkov s testosteronskimi zdravili izjemno redka.

Testosteron (mešanica estrov) intramuskularno 250 mg enkrat na dan

teden ali 500 mg enkrat na 2 tedna 6–12 mesecev.

Zdravljenje visoke rasti pri drugih boleznih

Spolni hormoni se uporabljajo za omejitev rasti v sin-

drom Marfana.

Za Beckwith-Wiedemannov in Sotosov sindrom, simptomatsko

matično zdravljenje.

Zdravljenje somatotropinoma hipofize - glejte "Akromegalija in hipofizni gigantizma".

Zdravljenje sindroma MEN 2b – glejte “Sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 2”.

Zdravljenje Klinefelterjevega sindroma - glejte "Sindrom zapoznele pubertete", "Klinefelterjev sindrom" (hipergonadalni

tropski hipogonadizem).

SINDROM KRATKEGA ZASTOJA

Razvrstitev

Idiopatsko pomanjkanje rastnega hormona.

Idiopatsko pomanjkanje rastnega hormona (klasično

Nevrosekretorna disfunkcija (NSD).

Pomanjkanje rastnega hormona organskega izvora: prirojeno

dana in pridobljena oblika.

Drugi vzroki nizke rasti

Idiopatska nizka rast: družinska, nedružinska.

Klinično opredeljeni sindromi s kromosomsko aberacijo: Turnerjev, Downov, gonadna disgeneza.

Klinično opredeljeni sindromi brez kromosomske aberacije: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Intrauterini zaostanek v rasti s poporodno nizko rastjo, brez stigmat.

Intrauterini zastoj rasti s poporodno nizko rastjo

izguba, s stigmami: zaradi perinatalnih okužb,

mati jemlje droge, kadi ali zlorablja alkohol itd.

Skeletne displazije: ahondroplazija, hipohondroplazija, osteogenesis imperfecta itd.

Bolezni presnove kosti: mukopolisaharidoza, mukolipidoza itd.

Presnovne bolezni: bolezen shranjevanja glikogena,

bolezen kopičenja lipidov, fenilketonurija itd.

Jatrogena nizka rast.

Diagnostika

Glejte »Merjenje in vrednotenje rasti«.

Pomanjkanje rasti se določi s pomočjo percentilnih tabel variacije.

mravlje normalne višine. Analizirajte krivuljo rasti otroka z

ob upoštevanju meja njegove končne višine, izračunane na podlagi povprečne višine njegovih staršev:

predvidena končna višina za fantka = [(višina očeta + višina mame + 13 cm)/2] ± 10 cm predvidena končna višina za punčko =

[(višina očeta + višina mame – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Če je ekstrapolirana končna višina otroka na podlagi rojstnih podatkov

sto ob pregledu, ob upoštevanju kostne starosti, nižja

meje izračunanega končnega intervala rasti, potem sledi

govorimo o patološko nizki rasti.

Najprej je pomembna ocena sorazmernosti okostja

izključiti različne oblike skeletne displazije kot vzroke nizke rasti. Zlasti je priporočljivo izračunati koeficient "zgornji/spodnji segment" in razpon rok.

Stopnja osifikacije epifiznih rastnih con je pomemben kriterij pri diagnozi pritlikavosti in prognozi končne rasti.

Pri primarni zaostalosti rasti je zamuda pri dozorevanju kosti odsotna ali pa je blaga (skeletna displazija, sindromne oblike pritlikavosti, intrauterini zastoj rasti,

436 Poglavje 13 Nevroendokrine bolezni

genetska nizka rast). Za sekundarno pomanjkanje rasti,

zlasti za hipofizno pritlikavost, pomembno

zaostajanje kostne starosti glede na kronološko starost (>2 leti).

Rentgenski pregled lobanje ki se izvaja z namenom vizualizacije oblike in velikosti sella turcica ter stanja lobanjskih kosti. S hipofizno pritlikavostjo je sella turcica pogosto majhna. Pri kraniofaringiomu opazimo značilne spremembe na turški sedi: tanjšanje in poroznost ster-

nok, razširitev vhoda, običajno supra ali intraselarno žarišče

sporočila. Pri povečanem intrakranialnem tlaku so vidni povečani digitalni vtisi in razhajanja lobanjskih šivov.

pri CT in MRI možganov pri bolnikih z idiopatsko

hipopituitarizem razkrivajo morfološki in strukturni

Turalne spremembe: hipoplazija hipofize, ruptura ali stanjšanje hipofiznega peclja, ektopija nevrohipofize, sindrom prazne selle. CT in MRI možganov sta indicirana za kakršen koli sum intrakranialne patologije (proces, ki zaseda prostor).

Ustavna zaostalost rasti in puberteta (CGRP) in družinska nizka rast (ali normalna različica nizke rasti)

rast) se ujemajo s konceptom možnosti normalne rasti.

Otroci nizkoraslih staršev so zaradi genetsko programiranih rastnih potencialov praviloma nizki v enaki meri kot njihovi starši. Otroci staršev z zgodovino

huda zaostalost v rasti in puberteta, z visoko stopnjo verjetnosti

bo podedoval ta razvojni vzorec.

Otroci s CGRP imajo ob rojstvu normalno višino in telesno težo, normalno rastejo do 1–2 leta starosti, nato se stopnja rasti zmanjša.

in krivulja rasti je nekoliko pod 3. percentilom

in vzporedno z njim. Kostna starost običajno ustreza

starost rasti, stopnja rasti - najmanj 5 cm na leto. V vzorcih za

stimulacija razkrije znatno sproščanje GH (>10 ng/ml),

vendar se integrirano dnevno izločanje GH v krvi zmanjša. Pu-

bertat je normalen, vendar zakasnjen zaradi zaostanka v kostni starosti in se pojavi, ko kost dozori pri dečkih pri 11,5–12 letih, pri deklicah pri 10,5–11 letih. Čas doseganja končne rasti je običajno časovno zamaknjen;

normalno in brez hormonske terapije.

Obstajajo dokazi o učinkovitem zdravljenju z rekombinantnimi hormoni

humani rastni monom otrok s CGRP, intrauterini zastoj rasti, družinska nizka rast, Turnerjev, Russell-Silverjev, Prader-Willijev sindrom, Fanconijeva anemija, Itsenko-Cushingova bolezen, glikogenoze, s stanjem po obsevanju zaradi levkemije in možganskih tumorjev, po ledvičnih presaditev, s kronično odpovedjo ledvic,

skeletne displazije. Hkrati pa ni zanesljivih podatkov o višji končni rasti otrok, ki prejemajo CGRP

zdravljeni z rastnim hormonom kot tisti, ki ga niso prejemali, kljub

da v določenem časovnem obdobju (2–3 leta) zdravljenje z GH

znatno pospeši stopnjo rasti.

Pri dečkih s CCRP, starejših od 12 let, z zakasnitvijo kostne starosti vsaj 2 leti glede na kronološko starost, je možno kratkotrajno zdravljenje s kratkimi cikli majhnih odmerkov anaboličnih steroidov (nerobolil♠, retabolil♠). pri čemer

Potrebno je strogo spremljanje otrokove rasti (vsaj enkrat na

6 mesecev). Če zorenje kosti hitro napreduje, zdravljenje prekinemo.

Hipofizna pritlikavost (somatotropna insuficienca)

Enkratna meritev GH v krvi za diagnozo somatotropne insuficience nima diagnostične vrednosti zaradi pulzne narave izločanja GH in možnosti pridobitve izjemno nizkih (ničelnih) bazalnih vrednosti

GH tudi pri zdravih otrocih. V zvezi s tem spontano

izločanje rastnega hormona v krvi, določiti vrh sproščanja GH glede na stimulacijo, preučiti IGF in njihove vezavne proteine ​​v krvi.

Provokativni testi temeljijo na sposobnosti razlikovanja

vsa farmakološka zdravila spodbujajo izločanje in sproščanje GH s somatotrofi. V klinični praksi so najpogosteje uporabljeni testi insulin, klonidin, GH-sproščujoči hormon, arginin, levodopa, piridostigminijev bromid (tabela 13-7).

Popolna somatotropna insuficienca se diagnosticira, ko je največje sproščanje GH v ozadju stimulacije manj kot 7 ng / ml, delno

znatno pomanjkanje - na vrhuncu sproščanja GH od 7 do 10 ng/ml.

Nujen pogoj za izvajanje stimulacije GH

vzorci - eutiroidno stanje ščitnice. V primeru hipotiroidizma je potrebno

Predhodno se zdravimo s ščitničnimi zdravili 3–4 tedne. Poleg tega imajo debeli otroci zmanjšan odziv GH na stimulacijo.

Za hkratno oceno več funkcij hipofize

cij, je primerno izvajati kombinirane teste z različnimi gi-

pothalamični sproščujoči hormoni [insulin + tirotropin-sproščujoči hormon

(TRH) + luliberin (test LHRH), GH sproščujoči hormon + TRH +

LHRH test, GH sproščujoči hormon + kortikoliberin (CRH) +

LHRH + TRH test]. Na primer, pri testiranju s GH-sproščujočim hormonom + tiroliberinom + luliberinom se v intravensko kanilo zaporedno injicira GH-sproščujoči hormon (1 μg/kg), tiroliberin (7 μg/kg, največ 400 μg), luliberin (100 μg). . Prisotnost bazalno nizkih ravni TSH in prostega T4 v kombinaciji z odsotnostjo ali podaljšanim odzivom TSH na TRH kaže na sočasni sekundarni hipotiroidizem. Odsotnost odziva na sproščanje gonadotropina na LHRH (zvišanje več kot dvakratne bazalne ravni) v kombinaciji z nizko

bazalne ravni spolnih hormonov kažejo na sekundarno

hipogonadizem.

Diagnostično najbolj pomembne konstante pri prepoznavanju

Pomanjkanje GH pri otrocih - IGF, zlasti IGF-1 (somatomedin C) in IGF-2.

Za zdravljenje hipofizne pritlikavosti se kot HNZ uporabljajo gensko spremenjeni pripravki človeškega rastnega hormona. Trenutno so v Rusiji odobreni naslednji pripravki somatotropina:

genotropin ♠ (Genotropin♠);

norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

Saizen ♠ (Saizen♠);

humatrop ♠ (Humatrope♠);

Rastan ♠ .

kože vsak dan od 20.00 do 22.00.

Zdravljenje je treba nadaljevati, dokler se območja rasti ne zaprejo ali dokler

doseganje družbeno sprejemljive rasti.

Kadar je hipofizna pritlikavost kombinirana z večkratnim pomanjkanjem adenohipofiznih hormonov, je treba ustrezno

HNZ s ščitničnimi zdravili (L-tiroksin), glukokortikoidi

dami (hidrokortizon), spolni steroidi.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom (gonadna disgeneza)

Nizka rast je najpogostejša klinična manifestacija

pojav Shereshevsky-Turnerjevega sindroma. Na ta sindrom je treba posumiti predvsem pri deklicah z nepojasnjenim zaostankom v rasti. Glede na mozaične oblike sindroma

Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX itd.) z minimalnim naborom tipičnih kliničnih simptomov ali celo njihovo odsotnostjo, morajo vse deklice z zaostankom v rasti (višina SDS ≤2 SDS) opraviti študijo kariotipa pri prva faza diagnostičnega iskanja.

Vzorec rasti pri dekletih s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom predstavlja zmerna intrauterina zaostalost rasti.

(povprečna dolžina in telesna teža novorojenčkov je približno 1 SD

pod normalnimi vrednostmi in v povprečju znaša 48,3 cm oziroma 2800 g), pri relativno normalni hitrosti

rast od rojstva do 3. leta življenja, progresivno upadanje

Povprečna višina za Shereshevsky-Turnerjev sindrom je

povprečno 142,0–146,8 cm.

Poleg zastoja v rasti klinični simptomi vključujejo

limfni edem rok in nog v neonatalnem obdobju,

kratek vrat z različno izraženimi gubami v obliki kril

šibkost, nizka poraščenost na zatilju, ptoza vek (običajno

dvostranski), mikrognatija, epikantus, gotsko nebo, deformirano

macija ušes, sodčasto prsi s široko razmaknjenimi bradavicami, skolioza, valgusna deviacija komolca-

sklepi, Madelungova deformacija, skrajšanje in zadebelitev prstov, tipični dermatoglifi, displazija nohtov, večkratni pigmentni nevusi.

Provokativne teste za stimulacijo rastnega hormona izvajamo samo pri bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom, katerih

krivulja rasti odstopa od tiste za ta sindrom.

Večina bolnikov ima normalen odziv rastnega hormona na stimulacijo v otroštvu. Zmanjšana raven rastnega hormona v

obdobje pubertete so verjetno povezani z nizko stopnjo spolnosti

Spremembe v proizvodnji hormonov v nadledvičnih žlezah imajo za posledico različne zdravstvene učinke. Z njihovo pretirano aktivnostjo puberteta nastopi hitreje. Če motnje prizadenejo medulo žleze, se pri osebi razvije arterijska hipertenzija. Zmanjšano delovanje nadledvične žleze lahko privede do razvoja Addisonove bolezni ali, kot jo imenujemo tudi bronaste bolezni. Zanj so značilni: pigmentacija kože, izčrpanost, znižan krvni tlak, nizka raven sladkorja. Pri bronasti bolezni se odpornost telesa zmanjša. Disfunkcija endokrinega sistema se lahko kaže tudi v spremembi aktivnosti spolnih žlez. Poveča se proizvodnja hormonov, predvsem zaradi razvoja malignih tumorjev. Ko se funkcije spolnih žlez zmanjšajo, se diagnosticira bolezen, kot je evnuhoidizem. Ta bolezen se kaže v prekomerni rasti okončin z njihovim nenormalnim podaljšanjem, pojavom nagnjenosti k debelosti, nerazvitostjo spolnih organov in odsotnostjo nekaterih sekundarnih spolnih značilnosti.

Pritožbe glede visoka rast manj pogosto kot nizek, saj so mnogi starši ponosni, da so njihovi otroci visoki. Vendar pa nekateri najstniki (večinoma dekleta) postanejo zaskrbljeni in se imajo za previsoke med pubertetno rastjo. Razlogi za visoko rast so navedeni spodaj.

Vzroki za prezgodnji razvoj ali visoko rast:
JAZ. debelost:
- Puberteta nastopi prej, zato je končna centila višine nižja kot v otroštvu

II. Sekundarno:
- Hipertiroidizem
- Presežek spolnih hormonov - prezgodnja puberteta iz katerega koli razloga
- Presežek nadledvičnih hormonov in androgenov - prirojena adrenalna hiperplazija
- res (prekomerno izločanje GH)

III. Sindromi:
- Visoke in predolge noge:
Marfanov sindrom
homocistinurija
Klinefelterjev sindrom (kariotip 47 XXY in XXY)

Proporcionalna višina ob rojstvu:
diabetes pri materi
primarni hiperinzulinizem
Beckwithov sindrom

Sotosov sindrom spremljajo povečana glava, značilne poteze obraza in težave pri učenju

V večini primerov visoka rast podedovana od visokih staršev. Prenajedanje v otroštvu, ki povzroča debelost, spodbuja zgodnji razvoj in vodi v visoko rast. Ker pa v tem primeru puberteta običajno nastopi nekoliko prej kot povprečno, končna višina morda ni zelo visoka.

Sekundarni endokrini bolezni so redki. Tako prirojena hiperplazija nadledvične žleze kot zgodnja puberteta povzročita zgodnjo fuzijo epifiz, tako da se po zgodnji hitri rasti njena hitrost zmanjša in končna rast ni veliko večja od običajne.

Marfanovi sindromi(bolezen ohlapnega fibroznega vezivnega tkiva) in Klinefelterjeva (XXY) povzročata visoko postavo z nesorazmerno dolgimi nogami, stanje XXY pa je povezano tudi z neplodnostjo in učnimi težavami.

Visoki otroci se morda počutijo neprijetno, ker jih obravnavajo kot odrasle, ker so videti starejši od svoje kronološke starosti. Prekomerno rast v predpuberteti ali zgodnji puberteti pri mladostnicah je mogoče obvladati z estrogensko terapijo za induciranje zgodnje epifizne fuzije.

Vendar, saj je to zdravljenje vodi ima različne rezultate in ima nevarne stranske učinke, zato se redko uporablja. Pri posebej izraženi visoki rasti pride v poštev možnost kirurške destrukcije epifiz na nogah.

Višina je presežek običajnih stopenj rasti za več kot dve točki. Rast je genetsko programirana in odvisna od številnih dejavnikov.

To stanje lahko spremlja povečana utrujenost, slaba drža, težave pri spolnem razvoju itd.

Vzroki visoke rasti

Vzrok za visoko postavo je lahko dedna nagnjenost. Poleg tega lahko povečano rast povzročijo tudi endokrine bolezni. V nekaterih primerih so opažene genetsko-kromosomske patologije. Včasih je višina razložena z zgodnjim spolnim razvojem.

Konstitucionalno-dedna visoka postava je najpogosteje diagnosticirana pri dečkih. To stanje je ocenjeno kot normalno. Hkrati ne trpi niti duševni niti telesni razvoj. Pri pregledu krvi ni opaziti bistvenih sprememb. To je najpogostejši vzrok za visoko postavo.

Poleg tega lahko opazimo povečano rast otrokovega okostja zaradi prisotnosti tumorja, ki izloča rastni hormon, možganskega gigantizma, Beckwith-Wiedemannovega sindroma, himicistonurije, nezdravljene prirojene hiperplazije nadledvične žleze, debelosti, pa tudi povečane proizvodnje estrogenov. in androgeni.

Simptomi višine

Glavni znak patologije je visoka rast, to je njena neskladnost z normami. Obstajajo načini, kako določiti prihodnjo rast otroka. Torej, za dečke se izračuna po formuli: očetova višina plus materina višina, deljeno z dvema in plus 6,5 centimetra. Za dekleta je zadnja številka minus. Preseganje normalnih kazalnikov za dva ali več kazalnikov je visoko.

S povečano rastjo opazimo spremembe v žilnem in mišičnem sistemu. Poleg tega so takšni ljudje v prihodnosti nagnjeni k visokemu krvnemu tlaku. Poleg tega imajo daljše obdobje okrevanja po boleznih.

Prav tako je treba opozoriti, da visoka rast otroku povzroča komplekse. Dekleta so pogosto v zadregi zaradi svoje višine in jo poskušajo na vse možne načine skriti. Začnejo se sklanjati, kar vodi v nastanek bolezni hrbtenice. Zaradi dejstva, da se mišični skelet nima časa oblikovati z enako hitrostjo kot kostni skelet, pride do pomanjkanja teže v primerjavi z višino. Poleg tega, glede na to, da je srce tudi mišičast organ, imajo visoki otroci pogosto težave pri delovanju tega organa. To se kaže v obliki šibkosti, omotice, bolečine v srcu itd.

Diagnoza visoke rasti

Za razjasnitev diagnoze je treba opraviti razgovor s starši in ugotoviti, ali obstaja dedno-ustavna oblika, ki ne zahteva nobenega zdravljenja. Poleg tega je treba opraviti analizo za določitev ravni rastnega hormona, aminokislin, seruma v urinu, glukoze v krvi ter preiskave ravni hormonov.

V nekaterih primerih se lahko zahteva tomografija, biopsija tkiva (če so prizadete nadledvične žleze), radiografija, ultrazvok itd.

Zdravljenje visoke rasti

Trenutno ni posebnega zdravljenja za visoko postavo. Uporaba hormonskih zdravil lahko povzroči resne stranske učinke, zaradi česar je treba to tehniko opustiti.

Če so vzrok za visoko postavo sočasne bolezni, jih je treba zdraviti. Na primer, v primeru tumorjev nadledvične žleze jih odstranijo in nato nadomestno zdravljenje.

Preprečevanje visoke rasti

Posebna preventiva za to patologijo ni. Če obstaja sum na bolezen, je treba otroka pregledati, da se izključijo bolezni vitalnih organov.