Gründe für hohes Wachstum. Wenn das Kind seinen Altersgenossen im Wachstum deutlich voraus ist, konstitutionelle Größe bei Mädchen

Größeimpliziert hohe lineare Wachstumsraten des Kindes, die über den Durchschnittsraten für ein bestimmtes chronologisches Alter und Geschlecht liegen. Größe- keine Krankheit, sondern häufiger ein Zeichen übermäßiger körperlicher Entwicklung, jedoch eines der Leitsymptome endokriner Pathologien wie Gigantismus und Akromegalie. Gigantismus- eine Krankheit, die mit einer übermäßigen Produktion von Wachstumshormon durch die Adenohypophyse einhergeht. Die Ursache für die Entwicklung des Gigantismus ist eine Pathologie der Hypothalamus-Hypophysen-Region, die sich als Folge von Tumoren, Neuroinfektionen, Vergiftungen und traumatischen Hirnverletzungen entwickelt.

GigantismusEs wird häufiger bei Jungen im vor- und pubertären Alter beobachtet. Gekennzeichnet durch hohe Konzentrationen von Tau, Müdigkeit, Schwäche, verminderte Leistungs- und Leistungsfähigkeit in der Schule, Kopfschmerzen, Schwindel und mögliche Sehbehinderung. Die Körperproportionen bleiben erhalten. Es wird eine schnelle Entwicklung der Hände und Füße sowie eine verzögerte sexuelle Entwicklung festgestellt. Bei einem wachsenden Hypophysenadenom und allgemeinen zerebralen Symptomen nimmt die Sehschärfe allmählich ab und die Gesichtsfelder verengen sich.

AkromegalieBei Kindern kommt es äußerst selten vor. Bei der Akromegalie besteht eine unterschiedliche Empfindlichkeit des peripheren Gewebes gegenüber Wachstumshormonen. Alle zerebralen Symptome sind ausgeprägter als beim Gigantismus. Kinder klagen häufig über Knochenschmerzen, Muskelschwäche und Geruchsverlust. Gekennzeichnet durch überproportionales Wachstum des Skeletts und der Weichteile: eine Vergrößerung der Ober- und Jochbögen, des Unterkiefers und der Zahnzwischenräume, eine deutliche Verdickung aller Knochen, eine Vergrößerung der Fingerglieder und des Fersenbeins Auftreten von Knochenauswüchsen - Stacheln. Das Wachstum von Weichgewebe führt zu einer charakteristischen Entstellung des Gesichts durch eine Verdickung der Nase und einen Verlust der Ohren. Eine Vergrößerung der Zunge führt zu Dysarthrie, eine Verdickung der Stimmbänder führt zu einer Vertiefung der Stimme. Es gibt Symptome eines Hypogonadismus.

ZU seltene genetische Formen von Großwuchs Dazu gehören: Das Marfan-Syndrom ist gekennzeichnet durch: große Statur, „Spinnen“-Finger, Dolichozephalie, Brustdeformation, Skoliose, Untergewicht, Herzfehler, ophthalmologische Störungen; Sotos-Symptome sind gekennzeichnet durch: Akromegalie, mangelnde Koordination, geistige Behinderung; Die Symptome von Pyle sind gekennzeichnet durch: unverhältnismäßig lange untere Gliedmaßen, Valgusabweichung der Kniegelenke, eingeschränkte Streckung der Ellenbogengelenke; Homocystinurie ist gekennzeichnet durch: Osteoporose, Neigung zu Frakturen, Atrophie des Sehnervs, arterielle Thrombose, geistige Behinderung, ein Phänotyp ähnlich dem Marfan-Syndrom.

Hermaphroditismusbegleitet von einer abnormalen (bisexuellen) Struktur der äußeren Genitalien. Anomalien in der Struktur der äußeren Genitalien bei Personen mit weiblichem genetischem Geschlecht (Karyotyp 46 XX) werden üblicherweise mit dem Begriff „falscher weiblicher Hermaphroditismus“ bezeichnet, Anomalien bei Personen mit männlichem genetischem Geschlecht (Karyotyp 46 XY) werden als „falsch männlich“ bezeichnet Hermaphroditismus“, mit Ausnahme einer seltenen Form – des echten Hermaphroditismus, bei dem das Vorliegen eines Karyotyps 46 XY, 46 XX oder 46 XY\46 XX möglich ist. Die äußeren Genitalien haben eine bisexuelle Struktur mit unterschiedlichem Virilisierungsgrad. Die inneren Genitalien weisen in der Regel weibliche Merkmale auf: Es gibt eine Gebärmutter (oft einhörnig), eine Vagina und Eileiter. In der Pubertät weisen die Patienten tendenziell überwiegend weibliche Merkmale auf.

Diagnose von Hermaphrodismus

Es ist notwendig, mit der Untersuchung von Kindern zunächst mit der Bestimmung des Geschlechtschromatins und des Karyotyps zu beginnen. Der Nachweis von positivem Geschlechtschromatin und Karyotyp 46 XX weist höchstwahrscheinlich auf einen falschen weiblichen Hermaphroditismus hin. Eine genaue Diagnose kann nur durch Laparotomie, makroskopische und histologische Untersuchung der Gonaden gestellt werden. Bei negativem Geschlechtschromatin sollte eine Differenzialdiagnose zwischen verschiedenen Formen des falschen männlichen Hermaphroditismus erfolgen.

Das Vorhandensein von Uterus, Eileitern und Vagina mit Karyotyp 46 XY und Mosaik 46 XY\45 X0 deutet auf das Vorliegen eines Hodendysgenesie-Syndroms hin. Viel seltener lässt sich eine Gonadenbisexualität (echter Hermaphroditismus) nachweisen. Bei einem Karyotyp von 46 XY und dem Fehlen der Gebärmutter und des oberen Drittels der Vagina sollte man an das Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung denken.

Eine wesentliche Schwierigkeit besteht in der Differenzialdiagnose zwischen der unvollständigen Form der Maskulinisierung und der unvollständigen Form der testikulären Feminisierung. Der Unterschied zeigt sich erst in der Pubertät, wenn bei Kindern mit einer unvollständigen Form der Hodenfeminisierung die Brustdrüsen spontan zu entwickeln beginnen, sich die Figur entsprechend dem weiblichen Typ entwickelt und beim Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung alle Anzeichen des Mannes auftreten Pubertät werden vermerkt.

Behandlung von Hermaphrodismus

Vor allen Formen des falschen weiblichen Hermaphroditismus Die Wahl des weiblichen Geschlechts steht außer Zweifel. Bei einer angeborenen Funktionsstörung der Nebennierenrinde verhindert eine adäquate und rechtzeitige Therapie mit Cortisol-Medikamenten eine weitere Villisierung und schafft die Voraussetzungen für eine weitere physiologische Ausbildung der Eierstöcke. Mit falschem männlichen Hermaphroditismus Bei zufriedenstellender Entwicklung der Corpora Cavernosa des Penis wird das männliche Geschlecht ausgewählt und eine maskulinisierende genitale plastische Chirurgie durchgeführt. Mit echtem Hermaphroditismus Die Wahl des weiblichen Geschlechts ist wünschenswert. Es wird eine feminisierende plastische Genitalchirurgie durchgeführt.

430 Kapitel 13 Neuroendokrine Erkrankungen

Wachstumshormon und IGF-1, Wachstumshormonspiegel vor dem Hintergrund von OGTT

mehr als 2 ng/ml, MRT- oder CT-Anzeichen eines Hypophysenadenoms.

Neugeborene mit Sotos-Syndrom (Großhirngigantismus) sind durch eine Zunahme des Körpergewichts und der Körperlänge, eine konvexe Stirn, Dolichozephalie, Makrozephalie, hohen gotischen Gaumen, Hypertelorismus mit antimongoloider Anordnung der Lidspalten und Prognathie gekennzeichnet. Solche Kinder leiden unter geistiger Behinderung und beeinträchtigter motorischer Koordination. Haut und

Weichteile sind etwas verdickt. Mit zunehmendem Alter nimmt das Körperwachstum zu

tritt auf, die Pubertät tritt jedoch meist früher ein, wodurch sich die Epiphysen der Röhrenknochen schließen. Aus diesem Grund haben die meisten Patienten ein Co-Syndrom

Tosa im Erwachsenenalter haben ein normales Wachstum.

Das klinische Bild des Beckwith-Wiedemann-Syndroms spiegelt sich gut in einem anderen akzeptierten Namen für das Syndrom wider – EMG-Syndrom (Omphalozele, Makroglossie, Gigantismus – aus dem Englischen). Exomphalos, Macroglossia, Gigantismus). Tatsächlich weist ein Neugeborenes mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom große Größen, Omphalozele, Makroglossie, Hyperplasie der Markschicht der Nieren und Hyperplastik auf

Lücke in den Inselzellen der Bauchspeicheldrüse, die oft die Ursache ist

Entwicklung einer Hypoglykämie.

Das typische Erscheinungsbild von Patienten mit Marfan-Syndrom oder Marfan-ähnlichen Syndromen (Homocystinurie, MEN 2b-Syndrom,

angeborene kontrakturale Arachnodaktylie), hauptsächlich

aufgrund einer Abnahme des oberen Körpersegments (Sitzhöhe) im Verhältnis zum unteren, Überschreitung der Armspannweite der Körperlänge und Arachnodaktylie.

Zum Krankheitsbild des MEN 2b-Syndroms siehe Abschnitt „Syn-

„Drome der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2.“

Zum Krankheitsbild des Klinefelter-Syndroms siehe

„Verzögertes Pubertätssyndrom.“

Darüber hinaus ist ein hohes Wachstum mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden

Entwicklung bestimmter Krankheiten und Störungen: idiopathische Skoliose und andere Haltungsstörungen, Varikozele, Spontanpneumothorax, Depression, Osteoporose usw.

Ätiologie

Konstitutionelle Größe.

Endokrine Erkrankungen.

GDM oder dekompensierter Diabetes bei der Mutter während der Schwangerschaft.

Somatotropinom der Hypophyse (Hypophysen-Gigantismus) und andere Ursachen der Hypersekretion von Wachstumshormon.

PPS-Syndrom.

Thyreotoxikose-Syndrom.

Exogen-verfassungsmäßig Fettleibigkeit.

Hypogonadismus-Syndrom.

Erbliche Syndrome einschließlich Somatotropinom

Hypophyse

MEN 1-Syndrom (Wermer-Syndrom).

McCune-Albright-Syndrom.

Carney-Syndrom.

Familiäre Akromegalie.

Erbliche Syndrome, die durch große Statur gekennzeichnet sind.

Sotos-Syndrom (zerebraler Gigantismus).

Weaver-Smith-Syndrom.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Simpson-Golabi-Bemel-Syndrom.

Marfan-Syndrom.

MEN-Syndrom 2b.

Homocystinurie.

Angeborene kontrakturale Arachnodaktylie (Beals-Syndrom).

Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom).

ACTH-Resistenzsyndrome.

Familiärer Glukokortikoidmangel 1. Typ.

Syndrom „3A“ (Allgrove-Syndrom).

Syndrome der Androgen-/Östrogenresistenz und des Aromatasemangels (testikuläres Feminisierungssyndrom usw.).

Angeborene generalisierte Lipodystrophie (Lipoatro-

körperlicher Diabetes, Seip-Lawrence-Syndrom, Berardinelli-Seip-Syndrom).

Neurofibromatose Typ I (Morbus Recklinghausen).

Klinefelter-Syndrom.

XYY-Syndrom (Gefängnis-Basketballteam-Syndrom)

Diagnose

Wenn ein Neugeborenes eine überschüssige Körperlänge hat, sollte der erste Schritt sein

Der erste Schritt besteht darin, bei der Mutter nach Diabetes zu suchen. Wenn die Mutter keinen Diabetes hat

Zunächst müssen angeborene Krankheiten ausgeschlossen werden

einschließlich Sotos- und Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Diagnosealgorithmus

Im Kindesalter wird Hochwuchs nach dem in Abb. dargestellten Algorithmus diagnostiziert. 13-1.

Informieren Sie sich unbedingt über: die Größe der Eltern und Geschwister; Größe und Gewicht bei der Geburt; Wachstumsrate während des gesamten Lebens.

Körperliche Untersuchung

Bei der körperlichen Untersuchung wird Folgendes durchgeführt:

Messung von Größe, Wachstumsrate, Körpergewicht;

Beurteilung des Vorhandenseins von Stigmata der Disembryogenese (angeborene Merkmale). Kiefer- und Gesichtsbereich, Ohren usw.);

intellektuelle Entwicklung;

432 Kapitel 13 Neuroendokrine Erkrankungen

Reis. 13-1. Diagnosealgorithmus.

sexuelle Entwicklung;

das Verhältnis der Länge des Oberkörpers zur Länge des Unterkörpers;

Verhältnis der Armspanne zur Körperlänge.

Labor- und Instrumentenstudien

Enthalten:

Bestimmung des Karyotyps;

hormoneller Bluttest(IGF-1, TSH);

Beurteilung des Knochenalters;

Berechnung des geschätzten Endwachstums;

Urintest auf Homocystein;

molekulargenetisch Forschung.

In der Tabelle 13-6 zeigt die Hauptprinzipien der Diagnose

Hauptkrankheiten, die zu Großwuchs führen.

Tabelle 13-6. Grundsätze zur Diagnose der Hauptkrankheiten, die eine hohe Statur verursachen

Die Diagnose anderer Krankheiten, die zu Großwuchs führen, basiert auf dem charakteristischen Krankheitsbild und den Ergebnissen molekulargenetischer Untersuchungen.

Behandlung konstitutioneller Großwüchsigkeit

Die Therapie gilt als angemessen, wenn das erwartete Zeitfenster erreicht ist

endgültiges Wachstum von mehr als drei Standardabweichungen (für Einzelpersonen).

Die kaukasische Rasse beträgt mehr als 195 cm für Jungen und 180 cm für Mädchen. Die Indikationen für die Verschreibung einer Pharmakotherapie sind:

idiopathische Skoliose und psychosoziale Probleme im Zusammenhang mit hohem Wachstum.

Um große Statur zu behandeln, können Sie vor der Pubertät eine Verlangsamung vornehmen

Wachstum, so dass die rechtzeitige Pubertät bei einer niedrigeren Körpergröße beginnt, oder reduzieren Sie das präpubertäre Wachstum und beschleunigen Sie so den Beginn

Pubertät.

Ziel der Sexualhormontherapie ist es, den Beginn der Pubertät zu beschleunigen. Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn steigt die Wahrscheinlichkeit einer verminderten Endgröße. Der geeignetste Zeitpunkt für die Verschreibung einer Therapie ist die Präpubertät

434 Kapitel 13 Neuroendokrine Erkrankungen

Periode (Knochenalter für Mädchen - 10, für Jungen - 12,5 Jahre).

Eine Therapie nach Beginn der Pubertät ist nicht mehr so ​​wirksam.

tivna. Die Gabe von Sexualhormonen kann bei Knochenaltern über 14 Jahren zu einer Zunahme der Endgröße führen.

Die Behandlung von konstitutionellem Großwuchs mit Somatostatin-Analoga und Wachstumshormonrezeptor-Antagonisten wird in der klinischen Praxis noch nicht weit verbreitet eingesetzt.

Behandlung von Mädchen

Mädchen mit konstitutionell großer Statur werden verschrieben

Ethinylestradiol oral 0,15–0,3 mg 1-mal täglich. Bei Bedarf kann die Dosis von Ethinylestradiol auf 0,5 mg/Tag erhöht werden, wenn der Patient das Medikament gut verträgt. Anwendung von Kon-

Jugierte Östrogene (7,5–10 mg/Tag) sind ebenfalls recht wirksam

Wirksam. Wenn Uterusblutungen auftreten, ist die zyklische Anwendung von Sexualhormonen angezeigt; vom 16. bis zum 25. Tag des Menstruationszyklus wird den Östrogenen zweimal täglich Dydrogesteron oral oder vom 16. bis 25. Tag einmal täglich 5 mg Norethisteron oral zugesetzt. Tag des Menstruationszyklus. Andernfalls muss die Behandlung bis zum Verschluss der Epiphysen fortgesetzt werden

Das Wachstum kann nach Östrogenentzug anhalten.

Wenn Ethinylestradiol schlecht vertragen wird, kann Östradiolvalerat ersetzt werden (die Dosis wird schrittweise von 2 auf 6 mg/Tag erhöht).

Behandlung von Jungen

In der Praxis ist die Notwendigkeit, Jungen mit Testosteronmedikamenten zu behandeln, äußerst selten.

Testosteron (Estermischung) intramuskulär 250 mg einmal täglich

Woche oder 500 mg einmal alle 2 Wochen für 6–12 Monate.

Behandlung von Großwuchs bei anderen Krankheiten

Sexualhormone werden verwendet, um das Wachstum im syn-

Drome von Marfan.

Bei Beckwith-Wiedemann- und Sotos-Syndrom symptomatisch

matische Behandlung.

Behandlung des Hypophysen-Somatotropinoms – siehe „Akromegalie und Hypophysen-Gigantismus“.

Behandlung des MEN-2b-Syndroms – siehe „Multiples endokrines Neoplasie-Syndrom Typ 2“.

Behandlung des Klinefelter-Syndroms – siehe „Verzögertes Pubertätssyndrom“, „Klinefelter-Syndrom“ (hypergonadal).

tropischer Hypogonadismus).

Short-Stalling-Syndrom

Einstufung

Idiopathischer Wachstumshormonmangel.

Idiopathischer Wachstumshormonmangel (klassisch

Neurosekretorische Dysfunktion (NSD).

Wachstumshormonmangel organischen Ursprungs: angeboren

gegebene und erworbene Form.

Andere Ursachen für Kleinwuchs

Idiopathischer Kleinwuchs: familiär, nicht familiär.

Klinisch definierte Syndrome mit Chromosomenaberration: Turner, Down, Gonadendysgenesie.

Klinisch definierte Syndrome ohne Chromosomenaberration: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Intrauterine Wachstumsverzögerung mit postnatalem Kleinwuchs ohne Narben.

Intrauterine Wachstumsverzögerung bei postnatalem Kleinwuchs

Verlust, mit Narben: aufgrund perinataler Infektionen,

Mutter, die Drogen nimmt, raucht oder Alkohol missbraucht usw.

Skelettdysplasie: Achondroplasie, Hypochondroplasie, Osteogenesis imperfecta usw.

Erkrankungen des Knochenstoffwechsels: Mukopolysaccharidose, Mukolipidose usw.

Stoffwechselerkrankungen: Glykogenspeicherkrankheit,

Lipidspeicherkrankheit, Phenylketonurie usw.

Iatrogener Kleinwuchs.

Diagnose

Siehe „Wachstumsmessung und -bewertung“.

Wachstumsdefizite werden anhand von Perzentil-Variationstabellen ermittelt.

Ameisen von normaler Größe. Analysieren Sie die Wachstumskurve des Kindes mit

unter Berücksichtigung der Grenzen seiner endgültigen Körpergröße, berechnet auf der Grundlage der durchschnittlichen Körpergröße seiner Eltern:

vorhergesagte Endgröße für einen Jungen = [(Größe des Vaters + Größe der Mutter + 13 cm)/2] ± 10 cm vorhergesagte Endgröße für ein Mädchen =

[(Größe des Vaters + Größe der Mutter – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Ist die hochgerechnete Endgröße eines Kindes anhand von Geburtsdaten

Hundert zum Zeitpunkt der Untersuchung ist unter Berücksichtigung des Knochenalters niedriger

Grenzen des berechneten endgültigen Wachstumsintervalls, dann folgt daraus

sprechen von pathologisch geringem Wachstum.

Wichtig ist zunächst die Beurteilung der Verhältnismäßigkeit des Skeletts

um verschiedene Formen der Skelettdysplasie als Ursache für Kleinwuchs auszuschließen. Insbesondere empfiehlt es sich, den Koeffizienten „oberes/unteres Segment“ und die Armspannweite zu berechnen.

Der Grad der Verknöcherung der epiphysären Wachstumszonen ist ein wichtiges Kriterium für die Diagnose von Zwergwuchs und die Prognose des endgültigen Wachstums.

Bei primärem Wachstumsdefizit ist die Verzögerung der Knochenreifung entweder nicht vorhanden oder leicht ausgeprägt (Skelettdysplasie, syndromale Formen des Kleinwuchses, intrauterine Wachstumsverzögerung,

436 Kapitel 13 Neuroendokrine Erkrankungen

genetisch bedingter Kleinwuchs). Bei sekundärem Wachstumsdefizit

insbesondere für Hypophysen-Kleinwuchs, von Bedeutung

Verzögerung des Knochenalters gegenüber dem chronologischen Alter (>2 Jahre).

Röntgenuntersuchung des Schädels durchgeführt, um die Form und Größe der Sella Turcica sowie den Zustand der Schädelknochen sichtbar zu machen. Beim Hypophysen-Zwergwuchs ist die Sella turcica oft klein. Beim Kraniopharyngeom werden charakteristische Veränderungen der Sella turcica beobachtet: Ausdünnung und Porosität der Sella turcica.

Nein, Erweiterung des Eingangs, meist supra- oder intrasellare Herde

Nachricht. Bei erhöhtem Hirndruck sind vermehrte Fingerabdrücke und eine Divergenz der Schädelnähte sichtbar.

Bei CT und MRT des Gehirns bei Patienten mit idiopathischer

Hypopituitarismus wird morphologisch und strukturell aufgedeckt

Tourale Veränderungen: Hypoplasie der Hypophyse, Ruptur oder Ausdünnung des Hypophysenstiels, Ektopie der Neurohypophyse, Empty-Sella-Syndrom. CT und MRT des Gehirns sind bei jedem Verdacht auf eine intrakranielle Pathologie (raumfordernder Prozess) indiziert.

Konstitutionelle Wachstumsverzögerung und Pubertät (CGRP) und familiärer Kleinwuchs (oder normale Variante des Kleinwuchses)

Wachstum) passen in das Konzept normaler Wachstumsoptionen.

Kinder kleinwüchsiger Eltern sind aufgrund genetisch programmierter Wachstumspotentiale in der Regel im gleichen Maße kleinwüchsig wie ihre Eltern. Kinder von Eltern mit einer Vorgeschichte von

schwere Wachstumsverzögerung und Pubertät, mit hoher Wahrscheinlichkeit

wird dieses Entwicklungsmuster erben.

Kinder mit CGRP haben bei der Geburt eine normale Größe und ein normales Körpergewicht, wachsen bis zum Alter von 1–2 Jahren normal, dann nimmt die Wachstumsrate ab.

und die Wachstumskurve liegt leicht unterhalb des 3. Perzentils

und parallel dazu. Das Knochenalter entspricht normalerweise

Wachstumsalter, Wachstumsrate - mindestens 5 cm pro Jahr. In Proben für

Die Stimulation zeigt eine signifikante Freisetzung von GH (>10 ng/ml).

aber die integrierte tägliche Sekretion von GH im Blut ist reduziert. Pu-

Bertat ist normal, verzögert sich jedoch aufgrund der Verzögerung des Knochenalters und tritt auf, wenn die Knochenreife bei Jungen im Alter von 11,5–12 Jahren und bei Mädchen im Alter von 10,5–11 Jahren erreicht ist. Der Zeitpunkt des Erreichens des endgültigen Wachstums verschiebt sich in der Regel zeitlich;

normal und ohne Hormontherapie.

Es gibt Hinweise auf eine wirksame Behandlung mit rekombinanten Hormonen

menschliches Wachstumsmonopol von Kindern mit CGRP, intrauteriner Wachstumsverzögerung, familiärem Kleinwuchs, Turner-, Russell-Silver-, Prader-Willi-Syndrom, Fanconi-Anämie, Itsenko-Cushing-Krankheit, Glykogenose, mit einer Erkrankung nach Bestrahlung wegen Leukämie und Hirntumoren, nach Niere Transplantation, mit chronischem Nierenversagen,

Skelettdysplasien. Gleichzeitig gibt es keine verlässlichen Daten über das höhere Endwachstum von Kindern, die CGRP erhalten

Obwohl sie mit Wachstumshormon behandelt wurden, verglichen mit denen, die es nicht erhielten

dass über einen bestimmten Zeitraum (2–3 Jahre) eine Behandlung mit GH erfolgt

beschleunigt die Wachstumsrate erheblich.

Bei Jungen mit CCRP über 12 Jahren und einer Verzögerung des Knochenalters um mindestens 2 Jahre gegenüber dem chronologischen Alter ist eine kurzfristige Behandlung mit kurzen Gaben kleiner Dosen anaboler Steroide (Nerobolil♠, Retabolil♠) möglich. Dabei

Eine strenge Überwachung des Wachstums des Kindes ist erforderlich (mindestens einmal pro Jahr).

6 Monate). Wenn die Knochenreifung schnell voranschreitet, wird die Behandlung abgebrochen.

Hypophysen-Zwergwuchs (somatotrope Insuffizienz)

Eine einzelne Messung von GH im Blut zur Diagnose einer somatotropen Insuffizienz hat aufgrund der pulsierenden Natur der GH-Sekretion und der Möglichkeit, extrem niedrige (Null-)Basalwerte zu erhalten, keinen diagnostischen Wert

GH auch bei gesunden Kindern. Insofern spontan

Sekretion von Wachstumshormon im Blut, Bestimmung des Höhepunkts der GH-Freisetzung vor dem Hintergrund der Stimulation, Untersuchung von IGFs und ihren Bindungsproteinen im Blut.

Provokative Tests basieren auf der Differenzierungsfähigkeit

Viele pharmakologische Medikamente stimulieren die Sekretion und Freisetzung von Wachstumshormonen durch Somatotrophe. In der klinischen Praxis sind die am häufigsten verwendeten Tests Insulin, Clonidin, GH-Releasing-Hormon, Arginin, Levodopa und Pyridostigminbromid (Tabelle 13-7).

Eine totale somatotrope Insuffizienz wird diagnostiziert, wenn die maximale GH-Freisetzung vor dem Hintergrund der Stimulation teilweise weniger als 7 ng/ml beträgt

erheblicher Mangel – am Höhepunkt der GH-Freisetzung von 7 bis 10 ng/ml.

Eine notwendige Voraussetzung für die Durchführung der GH-Stimulierung

Proben - euthyreoter Zustand der Schilddrüse. Im Falle einer Hypothyreose ist dies notwendig

Wir machen eine Vorbehandlung mit Schilddrüsenmedikamenten für 3–4 Wochen. Darüber hinaus haben adipöse Kinder eine verminderte GH-Reaktion auf Stimulation.

Zur gleichzeitigen Beurteilung mehrerer Hypophysenfunktionen

ist es sinnvoll, kombinierte Tests mit verschiedenen Geräten durchzuführen.

Potalamus-Releasing-Hormone [Insulin + Thyrotropin-Releasing-Hormon

(TRH) + Luliberin (LHRH-Test), GH-Releasing-Hormon + TRH +

LHRH-Test, GH-Releasing-Hormon + Corticoliberin (CRH) +

LHRH + TRH-Test]. Wenn beispielsweise mit GH-Releasing-Hormon + Thyroliberin + Luliberin getestet wird, werden GH-Releasing-Hormon (1 μg/kg), Thyroliberin (7 μg/kg, maximal 400 μg) und Luliberin (100 μg) nacheinander in die intravenöse Kanüle injiziert . Das Vorhandensein basaler niedriger TSH- und freier T4-Spiegel in Kombination mit dem Fehlen oder einer längeren Reaktion von TSH auf TRH weist auf eine begleitende sekundäre Hypothyreose hin. Fehlen einer Gonadotropin-Freisetzungsreaktion auf LHRH (Anstieg um mehr als das Zweifache des Grundspiegels) in Kombination mit niedrigem

Der Grundspiegel der Sexualhormone weist auf einen sekundären Wert hin

Hypogonadismus.

Die diagnostisch bedeutsamsten Konstanten bei der Identifizierung

GH-Mangel bei Kindern – IGF, insbesondere IGF-1 (Somatomedin C) und IGF-2.

Zur Behandlung des Hypophysen-Zwergwuchses werden gentechnisch veränderte menschliche Wachstumshormonpräparate als HRT eingesetzt. Derzeit sind in Russland folgende Somatotropinpräparate zur Verwendung zugelassen:

Genotropin ♠ (Genotropin♠);

Norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

Saizen ♠ (Saizen♠);

Humatrop ♠ (Humatrop ♠);

Rastan ♠ .

Haut täglich von 20:00–22:00 Uhr.

Die Behandlung muss fortgesetzt werden, bis die Wachstumszonen geschlossen sind oder bis

sozialverträgliches Wachstum zu erreichen.

Wenn Hypophysen-Zwergwuchs mit einem mehrfachen Mangel an adenohypophysären Hormonen einhergeht, ist dies angemessen

HRT mit Schilddrüsenmedikamenten (L-Thyroxin), Glukokortikoiden

Dami (Hydrocortison), Sexualsteroide.

Shereshevsky-Turner-Syndrom (Gonadendysgenesie)

Kleinwuchs ist die häufigste klinische Manifestation

Phänomen des Shereshevsky-Turner-Syndroms. Dieses Syndrom sollte vor allem bei Mädchen mit ungeklärter Wachstumsverzögerung vermutet werden. Betrachtet man die Mosaikformen von Syndro-

Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 erste Stufe der diagnostischen Suche.

Das Wachstumsmuster bei Mädchen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom wird durch eine mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung dargestellt

(Die durchschnittliche Länge und das Körpergewicht von Neugeborenen betragen etwa 1 SD.)

unter den Normalwerten und liegt im Durchschnitt bei 48,3 cm bzw. 2800 g), bei einer relativ normalen Rate

Wachstum von der Geburt bis zu 3 Lebensjahren, fortschreitender Rückgang

Die durchschnittliche Körpergröße beim Shereshevsky-Turner-Syndrom beträgt

im Durchschnitt 142,0–146,8 cm.

Zu den klinischen Symptomen zählen neben einer Wachstumsverzögerung auch:

Lymphödeme der Hände und Füße während der Neugeborenenperiode,

ein kurzer Hals mit flügelförmigen Falten unterschiedlichen Ausdrucks

Benommenheit, geringer Haarwuchs im Nacken, Ptosis der Augenlider (normalerweise

beidseitig), Mikrognathie, Epikanthus, gotischer Gaumen, deformiert

Formation der Ohren, tonnenförmige Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen, Skoliose, Valgusabweichung des Ellenbogens

Gelenke, Madelung-Deformität, Verkürzung und Verdickung der Finger, typische Dermatoglyphen, Nageldysplasie, multiple pigmentierte Nävi.

Provokative Tests zur Wachstumshormonstimulation werden nur bei Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom durchgeführt, deren

Die Wachstumskurve weicht bei diesem Syndrom davon ab.

Bei den meisten Patienten kommt es im Kindesalter zu einer normalen Wachstumshormonreaktion auf Stimulation. Reduzierter Wachstumshormonspiegel in

Die Pubertätsperiode ist wahrscheinlich mit einer geringen sexuellen Aktivität verbunden

Veränderungen in der Hormonproduktion der Nebennieren haben vielfältige gesundheitliche Auswirkungen. Durch ihre übermäßige Aktivität kommt es schneller zur Pubertät. Wenn Störungen das Mark der Drüsen betreffen, entwickelt der Mensch eine arterielle Hypertonie. Eine verminderte Nebennierenfunktion kann zur Entwicklung der Addison-Krankheit oder, wie sie auch genannt wird, der Bronze-Krankheit führen. Es ist gekennzeichnet durch: Pigmentierung der Haut, Erschöpfung, verminderter Blutdruck, niedriger Zuckerspiegel. Bei der Bronzekrankheit nimmt die Widerstandskraft des Körpers ab. Eine Funktionsstörung des endokrinen Systems kann sich auch in einer veränderten Aktivität der Gonaden äußern. Die Hormonproduktion nimmt zu, vor allem aufgrund der Entstehung bösartiger Tumoren. Wenn die Funktion der Gonaden nachlässt, wird eine Krankheit wie Eunuchoidismus diagnostiziert. Diese Krankheit äußert sich in einem übermäßigen Wachstum der Gliedmaßen mit ihrer abnormalen Verlängerung, dem Auftreten einer Neigung zu Fettleibigkeit, einer Unterentwicklung der Geschlechtsorgane und dem Fehlen einiger sekundärer Geschlechtsmerkmale.

Beschwerden über hohes Wachstum seltener als klein, da viele Eltern stolz darauf sind, dass ihre Kinder groß sind. Allerdings machen sich manche Teenager (vor allem Mädchen) während des pubertären Wachstumsschubs Sorgen und halten sich für zu groß. Die Gründe für die große Statur sind unten aufgeführt.

Ursachen für vorzeitige Entwicklung oder hohes Wachstum:
ICH. Fettleibigkeit:
- Die Pubertät tritt früher ein, sodass die endgültige Körpergröße niedriger ist als im Kindesalter

II. Sekundär:
- Hyperthyreose
- Überschuss an Sexualhormonen - vorzeitige Pubertät aus irgendeinem Grund
- Überschuss an Nebennierenhormonen und Androgenen - angeborene Nebennierenhyperplasie
- Stimmt (übermäßige GH-Sekretion)

III. Syndrome:
- Große und zu lange Beine:
Marfan-Syndrom
Homocystinurie
Klinefelter-Syndrom (47 XXY- und XXY-Karyotyp)

Proportionale Körpergröße bei der Geburt:
mütterlicher Diabetes
primärer Hyperinsulinismus
Beckwith-Syndrom

Das Sotos-Syndrom geht mit einem vergrößerten Kopf, charakteristischen Gesichtszügen und Lernschwierigkeiten einher

In den meisten Fällen hohes Wachstum von großen Eltern geerbt. Übermäßiges Essen in der Kindheit, das zu Fettleibigkeit führt, stimuliert die frühe Entwicklung und führt zu starkem Wachstum. Da die Pubertät in diesem Fall jedoch meist etwas früher als im Durchschnitt eintritt, ist die endgültige Körpergröße möglicherweise nicht sehr hoch.

Sekundär endokrin Krankheiten sind selten. Sowohl die angeborene Nebennierenhyperplasie als auch die frühe Pubertät führen zu einer frühen Verschmelzung der Epiphysen, so dass nach einem frühen schnellen Wachstum die Geschwindigkeit abnimmt und das endgültige Wachstum nicht viel größer als normal ist.

Marfan-Syndrome(lockere fibröse Bindegewebserkrankung) und Klinefelter-Krankheit (XXY) führen zu Großwuchs mit unverhältnismäßig langen Beinen, und der XXY-Zustand ist auch mit Unfruchtbarkeit und Lernschwierigkeiten verbunden.

Große Kinder fühlen sich möglicherweise unwohl, wenn sie wie Erwachsene behandelt werden, weil sie älter aussehen als ihrem chronologischen Alter entsprechend. Präpubertäres oder frühpubertäres Überwachsen bei jugendlichen Mädchen kann durch eine Östrogentherapie behandelt werden, um eine frühe Epiphysenfusion herbeizuführen.

Da es sich jedoch um eine Behandlung handelt führt Da es zu unterschiedlichen Ergebnissen führt und gefährliche Nebenwirkungen hat, wird es selten angewendet. Bei besonders ausgeprägter Großwüchsigkeit kann die Möglichkeit einer chirurgischen Zerstörung der Epiphysen an den Beinen in Betracht gezogen werden.

Unter Körpergröße versteht man eine Überschreitung der normalen Wachstumsraten um mehr als zwei Prozentpunkte. Wachstum ist genetisch programmiert und von vielen Faktoren abhängig.

Dieser Zustand kann mit erhöhter Müdigkeit, schlechter Körperhaltung, Problemen bei der sexuellen Entwicklung usw. einhergehen.

Ursachen für große Statur

Die Ursache für große Statur kann eine erbliche Veranlagung sein. Darüber hinaus können auch endokrine Erkrankungen zu einem vermehrten Wachstum führen. In einigen Fällen werden genetisch-chromosomale Pathologien festgestellt. Manchmal wird Größe durch die frühe sexuelle Entwicklung erklärt.

Eine konstitutionell-erbliche Großwüchsigkeit wird am häufigsten bei Jungen diagnostiziert. Dieser Zustand wird als normal beurteilt. Gleichzeitig leidet weder die geistige noch die körperliche Entwicklung. Bei der Untersuchung des Blutes werden keine signifikanten Veränderungen beobachtet. Dies ist die häufigste Ursache für große Statur.

Darüber hinaus kann ein verstärktes Wachstum des kindlichen Skeletts infolge des Vorhandenseins eines Wachstumshormon-produzierenden Tumors, eines Großhirns, eines Beckwith-Wiedemann-Syndroms, einer Hymicystonurie, einer unbehandelten angeborenen Nebennierenhyperplasie, Fettleibigkeit sowie einer erhöhten Östrogenproduktion beobachtet werden und Androgene.

Symptome von Körpergröße

Das Hauptzeichen der Pathologie ist ein hohes Wachstum, das heißt die Nichteinhaltung von Normen. Es gibt Möglichkeiten, das zukünftige Wachstum eines Kindes zu bestimmen. Für Jungen wird es also nach der Formel berechnet: Größe des Vaters plus Größe der Mutter, geteilt durch zwei und plus 6,5 Zentimeter. Bei Mädchen ist die letzte Ziffer ein Minus. Das Überschreiten der normalen Indikatoren um zwei oder mehr Indikatoren ist hoch.

Bei zunehmendem Wachstum werden Veränderungen im Gefäß- und Muskelsystem beobachtet. Darüber hinaus neigen solche Menschen in Zukunft zu Bluthochdruck. Darüber hinaus haben sie eine längere Erholungsphase nach Krankheiten.

Es sollte auch beachtet werden, dass ein hohes Wachstum dazu führt, dass das Kind Komplexe entwickelt. Mädchen schämen sich oft für ihre Größe und versuchen auf jede erdenkliche Weise, dies zu verbergen. Sie beginnen sich zu bücken, was zur Entstehung von Wirbelsäulenerkrankungen führt. Dadurch, dass das Muskelskelett nicht die Zeit hat, sich mit der gleichen Geschwindigkeit wie das Knochenskelett zu bilden, fehlt im Verhältnis zur Körpergröße das Gewicht. Da das Herz außerdem ein Muskelorgan ist, kommt es bei großen Kindern häufig zu Funktionsstörungen dieses Organs. Dies äußert sich in Form von Schwäche, Schwindel, Herzschmerzen usw.

Diagnose von Großwuchs

Zur Abklärung der Diagnose sollten die Eltern befragt werden und festgestellt werden, ob eine erblich-konstitutionelle Form vorliegt, die keiner Behandlung bedarf. Darüber hinaus sollte eine Analyse zur Bestimmung des Wachstumshormonspiegels, der Aminosäuren, des Serums im Urin, der Glukose im Blut sowie Untersuchungen des Hormonspiegels durchgeführt werden.

In einigen Fällen können eine Tomographie, eine Gewebebiopsie (wenn die Nebennieren betroffen sind), eine Röntgenaufnahme, eine Ultraschalluntersuchung usw. erforderlich sein.

Behandlung von großer Statur

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für große Statur. Der Einsatz hormoneller Medikamente kann zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen, weshalb auf diese Technik verzichtet werden muss.

Liegen Begleiterkrankungen als Ursache für eine hohe Statur vor, sollten diese behandelt werden. Bei Nebennierentumoren werden diese beispielsweise entfernt und anschließend mit einer Ersatztherapie behandelt.

Vorbeugung von Großwuchs

Es gibt keine spezifische Prävention für diese Pathologie. Bei Verdacht auf eine Erkrankung sollte das Kind untersucht werden, um Erkrankungen lebenswichtiger Organe auszuschließen.