அதிக வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள். குழந்தை வளர்ச்சியில் தனது சகாக்களை விட கணிசமாக முன்னேறினால், பெண்களில் அரசியலமைப்பு உயரம்

உயரம்குழந்தையின் நேரியல் வளர்ச்சியின் உயர் விகிதங்களைக் குறிக்கிறது, கொடுக்கப்பட்ட காலவரிசை வயது மற்றும் பாலினத்திற்கான சராசரி விகிதங்களை மீறுகிறது. உயரம்- ஒரு நோய் அல்ல, ஆனால் பெரும்பாலும் அதிகப்படியான உடல் வளர்ச்சியின் அறிகுறியாகும், இருப்பினும், இது ஜிகானிசம் மற்றும் அக்ரோமெகலி போன்ற நாளமில்லா நோய்க்குறியின் முன்னணி அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். பிரம்மாண்டம்- அடினோஹைபோபிசிஸ் மூலம் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் அதிகப்படியான உற்பத்தியுடன் தொடர்புடைய ஒரு நோய். ஜிகாண்டிசத்தின் வளர்ச்சிக்கான காரணம் ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பகுதியின் நோயியல் ஆகும், இது கட்டிகள், நியூரோஇன்ஃபெக்ஷன், போதை மற்றும் அதிர்ச்சிகரமான மூளை காயம் ஆகியவற்றின் விளைவாக உருவாகிறது.

பிரம்மாண்டம்இது பெரும்பாலும் முன் மற்றும் பருவ வயதுடைய சிறுவர்களில் காணப்படுகிறது. பனி, சோர்வு, பலவீனம், பள்ளியில் செயல்திறன் மற்றும் செயல்திறன் குறைவு, தலைவலி, தலைச்சுற்றல் மற்றும் சாத்தியமான பார்வைக் குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. உடல் விகிதாச்சாரங்கள் பாதுகாக்கப்படுகின்றன. கைகள் மற்றும் கால்களின் விரைவான வளர்ச்சி மற்றும் தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சி ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. வளர்ந்து வரும் பிட்யூட்டரி அடினோமாவின் முன்னிலையில், பொதுவான பெருமூளை அறிகுறிகளுடன், பார்வைக் கூர்மை மற்றும் பார்வை புலம் குறுகுவது படிப்படியாக குறைகிறது.

அக்ரோமேகலிகுழந்தைகளில் இது மிகவும் அரிதானது. அக்ரோமேகலியுடன், வளர்ச்சி ஹார்மோனுக்கு புற திசுக்களின் உணர்திறன் மாறுபடும். அனைத்து பெருமூளை அறிகுறிகளும் ஜிகாண்டிசத்தை விட அதிகமாக உச்சரிக்கப்படுகின்றன. குழந்தைகள் அடிக்கடி எலும்பு வலி, தசை பலவீனம் மற்றும் வாசனை இழப்பு பற்றி புகார் கூறுகின்றனர். எலும்புக்கூடு மற்றும் மென்மையான திசுக்களின் விகிதாசார வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: சூப்பர்சிலியரி மற்றும் ஜிகோமாடிக் வளைவுகளின் அதிகரிப்பு, கீழ் தாடை மற்றும் பற்களுக்கு இடையில் உள்ள இடைவெளிகள், அனைத்து எலும்புகளிலும் குறிப்பிடத்தக்க தடித்தல், விரல்கள் மற்றும் குதிகால் எலும்புகளின் ஃபாலாங்க்ஸ் அதிகரிப்பு, எலும்பு வளர்ச்சியின் தோற்றம் - முதுகெலும்புகள். மென்மையான திசுக்களின் வளர்ச்சியானது மூக்கின் தடித்தல் மற்றும் காதுகளின் இழப்பு காரணமாக முகத்தின் சிறப்பியல்பு சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது. நாக்கின் அளவு அதிகரிப்பது டைசர்த்ரியாவை ஏற்படுத்துகிறது, குரல் நாண்களின் தடித்தல் குரல் ஆழத்தை ஏற்படுத்துகிறது. ஹைபோகோனாடிசத்தின் அறிகுறிகள் உள்ளன.

TO உயரமான உயரத்தின் அரிய மரபணு வடிவங்கள்பின்வருவன அடங்கும்: மார்பன் நோய்க்குறி வகைப்படுத்தப்படுகிறது: உயரமான உயரம், "சிலந்தி" விரல்கள், டோலிகோசெபாலி, மார்பு சிதைவு, ஸ்கோலியோசிஸ், எடை குறைவு, இதய குறைபாடுகள், கண் கோளாறுகள்; Sotos அறிகுறிகள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: அக்ரோமேகலி, ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை, மனநல குறைபாடு; பைலின் அறிகுறிகள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: சமமற்ற நீண்ட கீழ் மூட்டுகள், முழங்கால் மூட்டுகளின் வால்கஸ் விலகல், முழங்கை மூட்டுகளின் வரையறுக்கப்பட்ட நீட்டிப்பு; ஹோமோசைஸ்டினுரியா வகைப்படுத்தப்படுகிறது: ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், எலும்பு முறிவுகள், பார்வை நரம்பு சிதைவு, தமனி இரத்த உறைவு, மனநல குறைபாடு, மார்பன் நோய்க்குறி போன்ற ஒரு பினோடைப்.

ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் அசாதாரண (இருபால்) அமைப்புடன் சேர்ந்து. பெண் மரபணு பாலினம் (காரியோடைப் 46 XX) உள்ளவர்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் கட்டமைப்பில் உள்ள முரண்பாடுகள் பொதுவாக "தவறான பெண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்" என்ற வார்த்தையால் குறிக்கப்படுகின்றன, ஆண் மரபணு பாலினம் (காரியோடைப் 46 XY) உள்ள நபர்களில் ஏற்படும் முரண்பாடுகள் "தவறான ஆண்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்”, ஒரு அரிய வடிவத்தைத் தவிர - உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் , இதில் ஒரு காரியோடைப் 46 XY, 46 XX அல்லது 46 XY\46 XX இருப்பது சாத்தியமாகும். வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு வெவ்வேறு அளவுகளில் வைரலைசேஷன் கொண்ட இருபால் அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. உட்புற பிறப்புறுப்பு, ஒரு விதியாக, பெண் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது: கருப்பை (பெரும்பாலும் ஒரு கொம்பு), புணர்புழை மற்றும் குழாய்கள் உள்ளன. பருவமடையும் போது, ​​நோயாளிகள் பெரும்பாலும் பெண் குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

ஹெர்மாஃப்ரோடிசம் நோய் கண்டறிதல்

முதலில், பாலின குரோமாடின் மற்றும் காரியோடைப்பை தீர்மானிப்பதன் மூலம் குழந்தைகளை பரிசோதிக்கத் தொடங்குவது அவசியம். நேர்மறை பாலின குரோமாடின் மற்றும் காரியோடைப் 46 XX கண்டறிதல் பெரும்பாலும் தவறான பெண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தைக் குறிக்கிறது. ஒரு துல்லியமான நோயறிதலை லேபரோடமி, மேக்ரோஸ்கோபிக் மற்றும் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனை மூலம் மட்டுமே செய்ய முடியும். எதிர்மறை பாலின குரோமாடின் விஷயத்தில், தவறான ஆண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் பல்வேறு வடிவங்களுக்கு இடையில் ஒரு வித்தியாசமான நோயறிதல் செய்யப்பட வேண்டும்.

கருயோடைப் 46 XY மற்றும் மொசைக் 46 XY\45 X0 உடன் கருப்பை, குழாய்கள் மற்றும் யோனி இருப்பது டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனிசிஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. மிகக் குறைவாகவே, கோனாடல் இருபாலினத்தன்மையை (உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்) கண்டறிய முடியும். 46 XY இன் காரியோடைப் மற்றும் கருப்பை மற்றும் யோனியின் மேல் மூன்றில் இல்லாததால், முழுமையற்ற ஆண்மையின் நோய்க்குறி பற்றி ஒருவர் சிந்திக்க வேண்டும்.

ஒரு குறிப்பிடத்தக்க சிரமம் ஆண்மையின் முழுமையற்ற வடிவத்திற்கும் டெஸ்டிகுலர் பெண்ணியமயமாக்கலின் முழுமையற்ற வடிவத்திற்கும் இடையிலான வேறுபட்ட நோயறிதல் ஆகும். முழுமையற்ற டெஸ்டிகுலர் பெண்மயமாக்கல் உள்ள குழந்தைகளில், பாலூட்டி சுரப்பிகள் தன்னிச்சையாக உருவாகத் தொடங்கும் போது, ​​​​பெண்களின் வகைக்கு ஏற்ப உருவம் உருவாகிறது மற்றும் முழுமையற்ற ஆண்மையின் நோய்க்குறியுடன், ஆண்களின் அனைத்து அறிகுறிகளும் பருவமடையும் போது மட்டுமே வேறுபாடு வெளிப்படுகிறது. பருவமடைதல் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

ஹெர்மாஃப்ரோடிசம் சிகிச்சை

எல்லோர் முன்னிலையிலும் தவறான பெண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் வடிவங்கள்பெண் பாலினத்தின் தேர்வு சந்தேகத்திற்கு அப்பாற்பட்டது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு ஏற்பட்டால், கார்டிசோல் மருந்துகளுடன் போதுமான மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையானது மேலும் விலாசத்தைத் தவிர்க்கிறது மற்றும் கருப்பைகள் மேலும் உடலியல் உருவாக்கத்திற்கான முன்நிபந்தனைகளை உருவாக்குகிறது. தவறான ஆண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்துடன்ஆண்குறியின் கார்போரா கேவர்னோசாவின் திருப்திகரமான வளர்ச்சியுடன், ஆண் பாலினம் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டு, ஆண்குறி பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்துடன்பெண் பாலினத்தின் தேர்வு விரும்பத்தக்கது. பெண்ணுறுப்பு பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.

430 அத்தியாயம் 13 நியூரோஎண்டோகிரைன் நோய்கள்

வளர்ச்சி ஹார்மோன் மற்றும் IGF-1, OGTT இன் பின்னணிக்கு எதிராக வளர்ச்சி ஹார்மோன் நிலை

2 ng/mlக்கு மேல், MRI அல்லது CT பிட்யூட்டரி அடினோமாவின் அறிகுறிகள்.

Sotos syndrome (பெருமூளை ஜிகாண்டிசம்) கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் உடல் எடை மற்றும் நீளம் அதிகரிப்பு, குவிந்த நெற்றி, டோலிகோசெபாலி, மேக்ரோசெபாலி, உயர் கோதிக் அண்ணம், பல்பெப்ரல் பிளவுகளின் மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு ஏற்பாட்டுடன் கூடிய ஹைபர்டெலோரிசம் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவை வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இத்தகைய குழந்தைகள் மனநல குறைபாடு மற்றும் பலவீனமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு ஆகியவற்றை அனுபவிக்கின்றனர். தோல் மற்றும்

மென்மையான திசுக்கள் ஓரளவு தடிமனாக இருக்கும். வயது ஏற ஏற, உடல் வளர்ச்சி அதிகரிக்கும்

நிகழ்கிறது, ஆனால் பருவமடைதல் பொதுவாக முன்னதாகவே நிகழ்கிறது, இதன் விளைவாக குழாய் எலும்புகளின் epiphyses மூடப்படும். அதனால்தான் கோ-சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள்

முதிர்வயதில் தோசா சாதாரண வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கும்.

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறியின் மருத்துவப் படம், நோய்க்குறியின் மற்றொரு ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட பெயரால் நன்கு பிரதிபலிக்கிறது - EMG நோய்க்குறி (omphalocele, macroglossia, gigantism - ஆங்கிலத்தில் இருந்து. Exomphalos, Macroglossia, Gigantism). உண்மையில், பெக்வித்-வைட்மேன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு பெரிய அளவுகள், ஓம்பலோசெல், மேக்ரோகுளோசியா, சிறுநீரகத்தின் மெடுல்லரி லேயரின் ஹைப்பர் பிளாசியா, ஹைப்பர் பிளாஸ்டிக்

கணைய தீவு செல்களின் இடைவெளி, இது பெரும்பாலும் காரணமாகிறது

இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் வளர்ச்சி.

மார்பன் நோய்க்குறி அல்லது மார்பன் போன்ற நோய்க்குறிகள் (ஹோமோசிஸ்டினுரியா, MEN 2b நோய்க்குறி,

பிறவி ஒப்பந்த arachnodactyly), முதன்மையாக

உடலின் மேற்பகுதியில் (உட்கார்ந்த உயரம்) குறைவானது, உடலின் நீளம் மற்றும் அராக்னோடாக்டிலியின் கை இடைவெளியை மீறுவதால்.

MEN 2b நோய்க்குறியின் மருத்துவப் படத்தைப் பார்க்க, “Syn-

"பல எண்டோகிரைன் நியோபிளாசியா வகை 2"

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் மருத்துவப் படத்திற்கு, பார்க்கவும்

"தாமதமான பருவமடைதல் நோய்க்குறி."

கூடுதலாக, அதிக வளர்ச்சி வளரும் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது

சில நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகளின் வளர்ச்சி: இடியோபாடிக் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் பிற தோரணை கோளாறுகள், வெரிகோசெல், தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸ், மனச்சோர்வு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் போன்றவை.

நோயியல்

அரசியலமைப்பு உயரம்.

நாளமில்லா நோய்கள்.

கர்ப்ப காலத்தில் தாய்க்கு ஜிடிஎம் அல்லது சிதைந்த நீரிழிவு நோய்.

பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் சோமாடோட்ரோபினோமா (பிட்யூட்டரி ஜிகாண்டிசம்) மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் ஹைபர்செக்ரிஷனின் பிற காரணங்கள்.

பிபிஎஸ் நோய்க்குறி.

தைரோடாக்சிகோசிஸ் நோய்க்குறி.

புற-அரசியலமைப்புஉடல் பருமன்.

ஹைபோகோனாடிசம் சிண்ட்ரோம்.

சொமாட்டோட்ரோபினோமா உள்ளிட்ட பரம்பரை நோய்க்குறிகள்

பிட்யூட்டரி சுரப்பி

ஆண்கள் 1 நோய்க்குறி (வெர்மர் நோய்க்குறி).

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி.

கார்னி நோய்க்குறி.

குடும்ப அக்ரோமேகலி.

உயரமான உயரத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோய்க்குறிகள்.

சோடோஸ் சிண்ட்ரோம் (பெருமூளை ஜிகாண்டிசம்).

வீவர்-ஸ்மித் நோய்க்குறி.

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி.

சிம்சன்-கோலாபி-பெமல் நோய்க்குறி.

மார்பன் நோய்க்குறி.

ஆண்கள் நோய்க்குறி 2b.

ஹோமோசைஸ்டினுரியா.

பிறவி ஒப்பந்த அராக்னோடாக்டிலி (பீல்ஸ் சிண்ட்ரோம்).

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி (மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி).

ACTH எதிர்ப்பு நோய்க்குறிகள்.

குடும்ப குளுக்கோகார்டிகாய்டு குறைபாடு 1 வது வகை.

சிண்ட்ரோம் "3 ஏ" (ஆல்க்ரோவ் சிண்ட்ரோம்).

ஆண்ட்ரோஜன்/ஈஸ்ட்ரோஜன் எதிர்ப்பு மற்றும் அரோமடேஸ் குறைபாடு நோய்க்குறிகள் (டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினைசேஷன் சிண்ட்ரோம், முதலியன).

பிறவி பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட லிபோடிஸ்ட்ரோபி (லிபோஆட்ரோ-

உடல் நீரிழிவு நோய், சீப்-லாரன்ஸ் நோய்க்குறி, பெரார்டினெல்லி-சீப் நோய்க்குறி).

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I (ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய்).

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி.

XYY நோய்க்குறி (சிறை கூடைப்பந்து அணி நோய்க்குறி)

பரிசோதனை

புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு அதிக உடல் நீளம் இருந்தால், முதல் படி இருக்க வேண்டும்

முதல் படியாக தாய்க்கு சர்க்கரை நோய் இருக்கிறதா என்று பார்க்க வேண்டும். தாய்க்கு சர்க்கரை நோய் இல்லை என்றால்

முதலில், பிறவி நோய்களை விலக்குவது அவசியம்

சோடோஸ் மற்றும் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறிகள் உட்பட.

கண்டறியும் அல்காரிதம்

குழந்தை பருவத்தில், படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ள வழிமுறையின்படி உயரமான நிலை கண்டறியப்படுகிறது. 13-1.

கண்டுபிடிக்க மறக்காதீர்கள்: பெற்றோர் மற்றும் உடன்பிறந்தவர்களின் உயரம்; பிறக்கும்போது உயரம் மற்றும் எடை; வாழ்நாள் முழுவதும் வளர்ச்சி விகிதம்.

உடல் பரிசோதனை

உடல் பரிசோதனையின் போது, ​​​​பின்வருபவை மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

உயரம், வளர்ச்சி விகிதம், உடல் எடை அளவீடு;

டிஸ்எம்பிரியோஜெனீசிஸின் களங்கம் இருப்பதை மதிப்பீடு செய்தல் (பிறவி அம்சங்கள்மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் பகுதி, காதுகள், முதலியன);

அறிவுசார் வளர்ச்சி;

432 அத்தியாயம் 13 நியூரோஎண்டோகிரைன் நோய்கள்

அரிசி. 13-1. கண்டறியும் அல்காரிதம்.

பாலியல் வளர்ச்சி;

மேல் உடலின் நீளத்தின் விகிதம் கீழ் பகுதிக்கு;

உடல் நீளத்திற்கு கை இடைவெளியின் விகிதம்.

ஆய்வக மற்றும் கருவி ஆய்வுகள்

சேர்க்கிறது:

காரியோடைப் தீர்மானித்தல்;

ஹார்மோன் இரத்த பரிசோதனை(IGF-1, TSH);

எலும்பு வயது மதிப்பீடு;

மதிப்பிடப்பட்ட இறுதி வளர்ச்சியின் கணக்கீடு;

ஹோமோசைஸ்டீனுக்கான சிறுநீர் பரிசோதனை;

மூலக்கூறு மரபணுஆராய்ச்சி.

அட்டவணையில் 13-6 நோயறிதலின் முக்கிய கொள்கைகளைக் குறிக்கிறது

உயரத்தை ஏற்படுத்தும் முக்கிய நோய்கள்.

அட்டவணை 13-6. உயரமான நிலையை ஏற்படுத்தும் முக்கிய நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான கோட்பாடுகள்

உயரமான உயரத்தை ஏற்படுத்தும் பிற நோய்களைக் கண்டறிதல், மருத்துவப் படம் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளின் முடிவுகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது.

அரசியலமைப்பு உயரமான நிலைக்கு சிகிச்சை

எதிர்பார்த்த சாளரம் இருந்தால் சிகிச்சை பொருத்தமானதாக கருதப்படுகிறது

மூன்றுக்கும் மேற்பட்ட நிலையான விலகல்களின் இறுதி வளர்ச்சி (தனிநபர்களுக்கு

காகசியன் இனம் ஆண்களுக்கு 195 செமீ மற்றும் சிறுமிகளுக்கு 180 செ.மீ.) மருந்தியல் சிகிச்சையை பரிந்துரைப்பதற்கான அறிகுறிகள்:

இடியோபாடிக் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் அதிக வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய உளவியல் சிக்கல்கள்.

உயரமான நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க, நீங்கள் பருவமடைவதற்கு முந்தைய வேகத்தை குறைக்கலாம்

வளர்ச்சியானது, சரியான நேரத்தில் பருவமடைதல் குறைந்த உயரத்தில் தொடங்குகிறது, அல்லது பருவமடைவதற்கு முந்தைய வளர்ச்சியைக் குறைத்து, தொடக்கத்தை துரிதப்படுத்துகிறது

பருவமடைதல்.

பாலியல் ஹார்மோன் சிகிச்சையானது பருவமடைவதைத் துரிதப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. சிகிச்சை ஆரம்பத்தில் தொடங்கப்பட்டால், இறுதி உயரம் குறைவதற்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது. சிகிச்சையை பரிந்துரைக்க மிகவும் பொருத்தமான நேரம் முதிர்வயது ஆகும்

434 அத்தியாயம் 13 நியூரோஎண்டோகிரைன் நோய்கள்

காலம் (பெண்களுக்கு எலும்பு வயது - 10, சிறுவர்களுக்கு - 12.5 ஆண்டுகள்).

பருவமடைதல் தொடங்கிய பிறகு சிகிச்சை பலனளிக்காது.

திவ்னா. 14 வயதுக்கு மேற்பட்ட எலும்பு வயதுகளில் பாலியல் ஹார்மோன்களின் நிர்வாகம் இறுதி உயரத்தை அதிகரிக்க வழிவகுக்கும்.

சோமாடோஸ்டாடின் ஒப்புமைகள் மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஏற்பி எதிரிகளுடன் அரசியலமைப்பு உயரமான அந்தஸ்தின் சிகிச்சையானது பரவலான மருத்துவ நடைமுறையில் இன்னும் பயன்படுத்தப்படவில்லை.

பெண் குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சை

அரசியலமைப்பு உயரம் கொண்ட பெண்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்

ethinyl estradiol வாய்வழியாக 0.15-0.3 mg 1 முறை ஒரு நாளைக்கு. தேவைப்பட்டால், நோயாளி மருந்தை நன்கு பொறுத்துக்கொண்டால், எத்தினைல் எஸ்ட்ராடியோலின் அளவை 0.5 மி.கி/நாளுக்கு அதிகரிக்கலாம். கான்-வின் பயன்பாடு

ஜூகேட்டட் எஸ்ட்ரோஜன்கள் (7.5-10 மி.கி/நாள்) மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்

பயனுள்ள. கருப்பை இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால், மாதவிடாய் சுழற்சியின் 16 முதல் 25 வது நாளில் ஈஸ்ட்ரோஜன்களில் 10 மி.கி 2 முறை டைட்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் சேர்க்கப்படுகிறது அல்லது 16 முதல் 25 ஆம் நாள் வரை ஒரு நாளைக்கு 5 மி.கி. மாதவிடாய் சுழற்சியின் வது நாள். எபிஃபைஸ்கள் மூடப்படும் வரை சிகிச்சை தொடர வேண்டும், இல்லையெனில்

ஈஸ்ட்ரோஜன் திரும்பப் பெற்ற பிறகு வளர்ச்சி தொடரலாம்.

எத்தினில் எஸ்ட்ராடியோல் மோசமாக பொறுத்துக்கொள்ளப்பட்டால், எஸ்ட்ராடியோல் வாலரேட்டை மாற்றலாம் (அளவு படிப்படியாக 2 முதல் 6 மி.கி/நாள் வரை அதிகரிக்கப்படுகிறது).

சிறுவர்களுக்கான சிகிச்சை

நடைமுறையில், டெஸ்டோஸ்டிரோன் மருந்துகளுடன் சிறுவர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் அரிதானது.

டெஸ்டோஸ்டிரோன் (எஸ்டர்களின் கலவை) ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை 250 மி.கி.

வாரம் அல்லது 6-12 மாதங்களுக்கு 2 வாரங்களுக்கு ஒரு முறை 500 மி.கி.

மற்ற நோய்களில் உயரமான நிலைக்கு சிகிச்சை

செக்ஸ் ஹார்மோன்கள் ஒத்திசைவின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மார்ஃபனின் டிரோம்.

பெக்வித்-வைட்மேன் மற்றும் சோட்டோஸ் நோய்க்குறிகளுக்கு, அறிகுறி

மேடிக் சிகிச்சை.

பிட்யூட்டரி சோமாடோட்ரோபினோமா சிகிச்சை - "அக்ரோமேகலி மற்றும் பிட்யூட்டரி ஜிகாண்டிசம்" பார்க்கவும்.

MEN 2b நோய்க்குறி சிகிச்சை - "மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாசியா நோய்க்குறி வகை 2" ஐப் பார்க்கவும்.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை - “தாமதமான பருவமடைதல் நோய்க்குறி”, “க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி” (ஹைபர்கோனாடல்) பார்க்கவும்

டிராபிக் ஹைபோகோனாடிசம்).

ஷார்ட் ஸ்டாலிங் சிண்ட்ரோம்

வகைப்பாடு

இடியோபாடிக் வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு.

இடியோபாடிக் வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு (கிளாசிக்கல்

நியூரோசெக்ரேட்டரி செயலிழப்பு (என்எஸ்டி).

கரிம தோற்றத்தின் வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு: பிறவி

கொடுக்கப்பட்ட மற்றும் வாங்கிய வடிவம்.

குறுகிய உயரத்திற்கான பிற காரணங்கள்

இடியோபாடிக் குறுகிய நிலை: குடும்பம், குடும்பம் அல்லாதது.

குரோமோசோமால் மாறுபாட்டுடன் மருத்துவ ரீதியாக வரையறுக்கப்பட்ட நோய்க்குறிகள்: டர்னர், டவுன், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்.

குரோமோசோமால் மாறுபாடு இல்லாமல் மருத்துவ ரீதியாக வரையறுக்கப்பட்ட நோய்க்குறிகள்:சில்வர்-ரஸ்ஸல், நூனன், ரெக்லிங்ஹவுசென், டி லாங்கே,

வில்லியம்ஸ், ப்ளூம், ப்ரேடர்-வில்லி, ரூபின்ஸ்டீன்.

கருச்சிதைவு இல்லாமல், பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய குட்டையான வளர்ச்சியுடன் கருப்பையக வளர்ச்சி பின்னடைவு.

பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய குறுகிய உயரத்துடன் கருப்பையக வளர்ச்சி தாமதம்

இழப்பு, களங்கத்துடன்: பெரினாட்டல் நோய்த்தொற்றுகள் காரணமாக,

தாய் போதைப்பொருள், புகைத்தல் அல்லது மது அருந்துதல் போன்றவை.

எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா: அகோண்ட்ரோபிளாசியா, ஹைபோகாண்ட்ரோபிளாசியா, ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா போன்றவை.

எலும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் நோய்கள்: மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ், மியூகோலிபிடோசிஸ் போன்றவை.

வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்: கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்,

கொழுப்பு சேமிப்பு நோய், ஃபைனில்கெட்டோனூரியா, முதலியன

ஐட்ரோஜெனிக் குறுகிய உயரம்.

பரிசோதனை

"வளர்ச்சி அளவீடு மற்றும் மதிப்பீடு" என்பதைப் பார்க்கவும்.

வளர்ச்சி குறைபாடு மாறுபாட்டின் சதவீத அட்டவணையைப் பயன்படுத்தி தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

சாதாரண உயரம் கொண்ட எறும்புகள். குழந்தையின் வளர்ச்சி வளைவை பகுப்பாய்வு செய்யுங்கள்

அவரது பெற்றோரின் சராசரி உயரத்தின் அடிப்படையில் கணக்கிடப்பட்ட அவரது இறுதி உயரத்தின் எல்லைகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது:

ஒரு பையனின் இறுதி உயரம் கணிக்கப்பட்டது = [(தந்தையின் உயரம் + தாயின் உயரம் + 13 செ.மீ.)/2] ± 10 செ.மீ ஒரு பெண்ணின் இறுதி உயரம் =

[(தந்தையின் உயரம் + தாயின் உயரம் - 13 செ.மீ.)/2] ± 10 செ.மீ.

பிறப்பு தரவுகளின் அடிப்படையில் ஒரு குழந்தையின் இறுதி உயரம் விரிவுபடுத்தப்பட்டால்

பரிசோதனை நேரத்தில் நூறு, கணக்கில் எலும்பு வயது எடுத்து, குறைவாக உள்ளது

கணக்கிடப்பட்ட இறுதி வளர்ச்சி இடைவெளியின் வரம்புகள், பின்னர் அது பின்வருமாறு

நோயியல் ரீதியாக குறைந்த வளர்ச்சியைப் பற்றி பேசுங்கள்.

எலும்புக்கூட்டின் விகிதாச்சாரத்தை மதிப்பிடுவது முதலில் முக்கியமானது

எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியாவின் பல்வேறு வடிவங்களை குறுகிய உயரத்திற்கான காரணங்களாக விலக்க வேண்டும். குறிப்பாக, "மேல் / கீழ் பிரிவு" குணகம் மற்றும் கை இடைவெளியைக் கணக்கிடுவது நல்லது.

எபிஃபைசல் வளர்ச்சி மண்டலங்களின் ஆசிஃபிகேஷன் அளவு குள்ளத்தன்மையைக் கண்டறிவதிலும் இறுதி வளர்ச்சியின் முன்கணிப்பிலும் ஒரு முக்கிய அளவுகோலாகும்.

முதன்மை வளர்ச்சிக் குறைபாட்டுடன், எலும்பு முதிர்ச்சியில் தாமதம் இல்லாமல் அல்லது லேசானதாக இருக்கும் (எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா, குள்ளத்தன்மையின் நோய்க்குறி வடிவங்கள், கருப்பையக வளர்ச்சி தாமதம்,

436 அத்தியாயம் 13 நியூரோஎண்டோகிரைன் நோய்கள்

மரபணு குறுகிய அந்தஸ்து). இரண்டாம் நிலை வளர்ச்சி குறைபாட்டிற்கு,

குறிப்பாக பிட்யூட்டரி குள்ளவாதத்திற்கு, குறிப்பிடத்தக்கது

காலவரிசை வயது (> 2 ஆண்டுகள்) முதல் எலும்பு வயதில் பின்னடைவு.

மண்டை ஓட்டின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை செல்லா துர்சிகாவின் வடிவம் மற்றும் அளவு மற்றும் மண்டை எலும்புகளின் நிலை ஆகியவற்றைக் காட்சிப்படுத்துவதற்காக மேற்கொள்ளப்பட்டது. பிட்யூட்டரி குள்ளத்தன்மையுடன், செல்லா டர்சிகா பெரும்பாலும் சிறிய அளவில் இருக்கும். கிரானியோபார்ங்கியோமாவில் செல்லா டர்சிகாவின் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன: ஸ்டெர்-வின் மெலிதல் மற்றும் போரோசிட்டி

nok, நுழைவாயிலை விரிவுபடுத்துதல், supra அல்லது intrasellar foci பொதுவாக

செய்தி. அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தம், அதிகரித்த டிஜிட்டல் பதிவுகள் மற்றும் மண்டை தையல்களின் வேறுபாடு ஆகியவை தெரியும்.

மணிக்கு மூளையின் CT மற்றும் MRIஇடியோபாடிக் நோயாளிகளில்

ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம் உருவவியல் மற்றும் கட்டமைப்பு மூலம் வெளிப்படுகிறது

சுற்றுப்பயண மாற்றங்கள்: பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் ஹைப்போபிளாசியா, பிட்யூட்டரி தண்டின் சிதைவு அல்லது மெலிதல், நியூரோஹைபோபிசிஸின் எக்டோபியா, வெற்று செல்லா நோய்க்குறி. மூளையின் CT மற்றும் MRI இன்ட்ராக்ரானியல் நோயியல் (இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் செயல்முறை) ஏதேனும் சந்தேகத்திற்கு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

அரசியலமைப்பு வளர்ச்சி மந்தநிலை மற்றும் பருவமடைதல் (CGRP) மற்றும் குடும்ப குட்டையான நிலை (அல்லது சாதாரண மாறுபாடு குறுகிய உயரம்)

வளர்ச்சி) சாதாரண வளர்ச்சி விருப்பங்களின் கருத்துடன் பொருந்துகிறது.

மரபியல் ரீதியாக திட்டமிடப்பட்ட வளர்ச்சி திறன்கள் காரணமாக, ஒரு விதியாக, குறைந்த உயரமுள்ள பெற்றோரின் குழந்தைகள், அவர்களின் பெற்றோரின் அதே அளவிற்கு உயரம் குறைவாக உள்ளனர். வரலாற்றைக் கொண்ட பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகள்

கடுமையான வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் பருவமடைதல், அதிக அளவு நிகழ்தகவு

இந்த வளர்ச்சி முறை மரபுரிமையாக இருக்கும்.

CGRP உடைய குழந்தைகள் பிறக்கும்போது சாதாரண உயரம் மற்றும் உடல் எடையைக் கொண்டுள்ளனர், 1-2 வயது வரை சாதாரணமாக வளரும், பின்னர் வளர்ச்சி விகிதம் குறைகிறது.

மேலும் வளர்ச்சி வளைவு 3வது சதவீதத்திற்கு சற்று கீழே உள்ளது

மற்றும் அதற்கு இணையாக. எலும்பு வயது பொதுவாக ஒத்துள்ளது

வளர்ச்சி வயது, வளர்ச்சி விகிதம் - வருடத்திற்கு குறைந்தது 5 செ.மீ. க்கான மாதிரிகளில்

தூண்டுதல் GH இன் குறிப்பிடத்தக்க வெளியீட்டை வெளிப்படுத்துகிறது (>10 ng/ml),

ஆனால் இரத்தத்தில் உள்ள GH இன் ஒருங்கிணைந்த தினசரி சுரப்பு குறைக்கப்படுகிறது. பு-

பெர்டாட் சாதாரணமானது, ஆனால் எலும்பு வயது பின்னடைவு காரணமாக தாமதமானது மற்றும் 11.5-12 வயதில் ஆண்களில் எலும்பு முதிர்ச்சி அடையும் போது, ​​10.5-11 வயதில் பெண்களில் ஏற்படுகிறது. இறுதி வளர்ச்சியை அடைவதற்கான நேரம் பொதுவாக இறுதி வளர்ச்சியாகும்

சாதாரண மற்றும் ஹார்மோன் சிகிச்சை இல்லாமல்.

மறுசீரமைப்பு ஹார்மோன்களுடன் பயனுள்ள சிகிச்சைக்கான சான்றுகள் உள்ளன

சிஜிஆர்பி உள்ள குழந்தைகளின் மனித வளர்ச்சி ஏகபோகம், கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு, குடும்ப குட்டையான நிலை, டர்னர், ரஸ்ஸல்-சில்வர், ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறிகள், ஃபேன்கோனி அனீமியா, இட்சென்கோ-குஷிங் நோய், கிளைகோஜெனோசிஸ், லுகேமியா மற்றும் மூளைக் கட்டிகளுக்குப் பிறகு கதிர்வீச்சுக்குப் பிறகு ஒரு நிலை நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்புடன் மாற்று அறுவை சிகிச்சை,

எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியாஸ். அதே நேரத்தில், CGRP பெறும் குழந்தைகளின் இறுதி வளர்ச்சியில் நம்பகமான தரவு எதுவும் இல்லை

வளர்ச்சி ஹார்மோனைப் பெறாதவர்களைக் காட்டிலும் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது

ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு (2-3 ஆண்டுகள்) GH உடன் சிகிச்சை

வளர்ச்சி விகிதத்தை கணிசமாக துரிதப்படுத்துகிறது.

12 வயதுக்கு மேற்பட்ட சி.சி.ஆர்.பி உள்ள சிறுவர்களில், காலவரிசையில் இருந்து குறைந்தது 2 ஆண்டுகள் எலும்பு வயது தாமதமாக, குறுகிய கால சிகிச்சையானது சிறிய அளவிலான அனபோலிக் ஸ்டெராய்டுகளுடன் (நெரோபோலில்♠, ரீடாபோலில்♠) குறுகிய கால சிகிச்சை சாத்தியமாகும். இதில்

குழந்தையின் வளர்ச்சியை கண்டிப்பாக கண்காணிப்பது அவசியம் (குறைந்தது ஒவ்வொரு முறையும்

6 மாதங்கள்). எலும்பு முதிர்ச்சி வேகமாக முன்னேறினால், சிகிச்சை நிறுத்தப்படும்.

பிட்யூட்டரி குள்ளவாதம் (சோமாடோட்ரோபிக் பற்றாக்குறை)

சோமாடோட்ரோபிக் பற்றாக்குறையைக் கண்டறிவதற்காக இரத்தத்தில் உள்ள GH இன் ஒற்றை அளவீடு, GH சுரக்கத்தின் துடிப்பு இயல்பு மற்றும் மிகக் குறைந்த (பூஜ்ஜியம்) அடிப்படை மதிப்புகளைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறு காரணமாக கண்டறியும் மதிப்பைக் கொண்டிருக்கவில்லை.

ஆரோக்கியமான குழந்தைகளில் கூட GH. இது சம்பந்தமாக, தன்னிச்சையான

இரத்தத்தில் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் சுரப்பு, தூண்டுதலின் பின்னணியில் GH வெளியீட்டின் உச்சத்தை தீர்மானிக்கவும், IGF கள் மற்றும் இரத்தத்தில் அவற்றின் பிணைப்பு புரதங்களை ஆய்வு செய்யவும்.

ஆத்திரமூட்டும் சோதனைகள் வேறுபடுத்தும் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டவை

ny மருந்தியல் மருந்துகள் சோமாடோட்ரோப்களால் GH இன் சுரப்பு மற்றும் வெளியீட்டைத் தூண்டுகின்றன. மருத்துவ நடைமுறையில், இன்சுலின், குளோனிடைன், ஜிஹெச்-வெளியிடும் ஹார்மோன், அர்ஜினைன், லெவோடோபா, பைரிடோஸ்டிக்மைன் புரோமைடு (அட்டவணை 13-7) ஆகியவை மிகவும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் சோதனைகள்.

தூண்டுதலின் பின்னணியில் GH இன் உச்ச வெளியீடு 7 ng/ml க்கும் குறைவாக இருக்கும்போது, ​​மொத்த சோமாடோட்ரோபிக் பற்றாக்குறை கண்டறியப்படுகிறது.

குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடு - 7 முதல் 10 ng/ml வரை GH வெளியீட்டின் உச்சத்தில்.

ஜிஹெச்-தூண்டுதலை மேற்கொள்வதற்கு அவசியமான நிபந்தனை

மாதிரிகள் - தைராய்டு சுரப்பியின் யூதைராய்டு நிலை. ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஏற்பட்டால், அது அவசியம்

நாங்கள் 3-4 வாரங்களுக்கு தைராய்டு மருந்துகளுடன் சிகிச்சையின் ஆரம்ப போக்கை எடுத்துக்கொள்கிறோம். கூடுதலாக, பருமனான குழந்தைகளுக்கு தூண்டுதலுக்கு குறைவான GH எதிர்வினை உள்ளது.

பல பிட்யூட்டரி செயல்பாடுகளை ஒரே நேரத்தில் மதிப்பிடுவதற்கு

பல்வேறு ஜி.ஜி-களுடன் ஒருங்கிணைந்த சோதனைகளை நடத்துவது வசதியானது.

பொத்தாலமிக் ரிலீசிங் ஹார்மோன்கள் [இன்சுலின் + தைரோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோன்

(TRH) + லுலிபெரின் (LHRH சோதனை), GH வெளியிடும் ஹார்மோன் + TRH +

LHRH சோதனை, GH வெளியிடும் ஹார்மோன் + கார்டிகோலிபெரின் (CRH) +

LHRH + TRH சோதனை]. எடுத்துக்காட்டாக, GH-வெளியிடும் ஹார்மோன் + தைரோலிபெரின் + லுலிபெரின், GH-வெளியிடும் ஹார்மோன் (1 μg/kg), தைரோலிபெரின் (7 μg/kg, அதிகபட்சம் 400 μg), லுலிபெரின் (100 μg) ஆகியவை தொடர்ச்சியாக நரம்புக் குழாய்க்குள் செலுத்தப்படும். . TSH இன் அடிப்படை குறைந்த அளவு TSH மற்றும் இலவச T4 ஆகியவை TSH இன் இல்லாத அல்லது TRHக்கு நீடித்த பதிலுடன் இணைந்து இருப்பது இரண்டாம் நிலை ஹைப்போ தைராய்டிசத்தைக் குறிக்கிறது. LHRH க்கு கோனாடோட்ரோபின் வெளியீட்டு பதில் இல்லாதது (அடித்தள அளவை விட 2 மடங்கு அதிகமாக அதிகரிக்கும்)

பாலியல் ஹார்மோன்களின் அடிப்படை அளவுகள் இரண்டாம் நிலையைக் குறிக்கிறது

ஹைபோகோனாடிசம்.

அடையாளம் காண்பதில் மிகவும் கண்டறியும் குறிப்பிடத்தக்க மாறிலிகள்

குழந்தைகளில் GH குறைபாடு - IGF, குறிப்பாக IGF-1 (somatomedin C) மற்றும் IGF-2.

பிட்யூட்டரி குள்ளவாதத்திற்கு சிகிச்சையளிக்க, மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் தயாரிப்புகள் HRT ஆகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. தற்போது, ​​பின்வரும் சோமாடோட்ரோபின் தயாரிப்புகள் ரஷ்யாவில் பயன்படுத்த அனுமதிக்கப்பட்டுள்ளன:

ஜெனோட்ரோபின் ♠ (ஜெனோட்ரோபின்♠);

நார்டிட்ரோபின் சிம்ப்ளக்ஸ்♠ (நோர்டிட்ரோபின் சிம்ப்ளக்ஸ்♠);

சைசன் ♠ (சைசென்♠);

ஹுமாட்ரோப் ♠ (ஹுமாட்ரோப்♠);

ரஸ்தான் ♠ .

தினமும் 20:00-22:00 மணிக்கு தோல்.

வளர்ச்சி மண்டலங்கள் மூடப்படும் வரை அல்லது வரை சிகிச்சை தொடர வேண்டும்

சமூக ரீதியாக ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய வளர்ச்சியை அடைதல்.

பிட்யூட்டரி குள்ளமானது அடினோஹைபோபிசியல் ஹார்மோன்களின் பல குறைபாடுகளுடன் இணைந்தால், பொருத்தமானது

தைராய்டு மருந்துகள் (எல்-தைராக்ஸின்), குளுக்கோகார்டிகாய்டுகள் கொண்ட HRT

டாமி (ஹைட்ரோகார்டிசோன்), செக்ஸ் ஸ்டீராய்டுகள்.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் (கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்)

குறுகிய அந்தஸ்து மிகவும் பொதுவான மருத்துவ வெளிப்பாடு ஆகும்

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு. இந்த நோய்க்குறி முதன்மையாக விவரிக்க முடியாத வளர்ச்சி குறைபாடு உள்ள பெண்களில் சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும். சிண்ட்ரோ-வின் மொசைக் வடிவங்களைக் கருத்தில் கொண்டு

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி–டர்னர் மா (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX, முதலியன) குறைந்த அளவிலான வழக்கமான மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் அல்லது அவை இல்லாவிட்டாலும், வளர்ச்சிக் குறைபாடு உள்ள அனைத்துப் பெண்களும் (உயரம் SDS ≤2 SDS) ஒரு காரியோடைப் படிப்பை மேற்கொள்ள வேண்டும். கண்டறியும் தேடலின் முதல் நிலை.

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்களின் வளர்ச்சி முறை மிதமான கருப்பையக வளர்ச்சி குறைவால் குறிப்பிடப்படுகிறது.

(பிறந்த குழந்தைகளின் சராசரி நீளம் மற்றும் உடல் எடை தோராயமாக 1 எஸ்டி

சாதாரண மதிப்புகளுக்குக் கீழே மற்றும் சராசரியாக 48.3 செமீ மற்றும் 2800 கிராம், ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண விகிதத்தில்

பிறப்பு முதல் 3 ஆண்டுகள் வரை வளர்ச்சி, முற்போக்கான சரிவு

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் சராசரி உயரம்

சராசரியாக 142.0-146.8 செ.மீ.

வளர்ச்சி மந்தநிலைக்கு கூடுதலாக, மருத்துவ அறிகுறிகள் அடங்கும்

குழந்தை பிறந்த காலத்தில் கைகள் மற்றும் கால்களின் நிணநீர் வீக்கம்,

மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டின் இறக்கை வடிவ மடிப்புகளுடன் ஒரு குறுகிய கழுத்து

நெஸ், கழுத்தின் பின்புறத்தில் குறைந்த முடி வளர்ச்சி, கண் இமைகளின் பிடோசிஸ் (பொதுவாக

இருதரப்பு), மைக்ரோக்னாதியா, எபிகாந்தஸ், கோதிக் அண்ணம், சிதைக்கப்பட்ட

ஆரிக்கிள்ஸ், பரந்த இடைவெளி கொண்ட முலைக்காம்புகளுடன் கூடிய பீப்பாய் வடிவ மார்பு, ஸ்கோலியோசிஸ், முழங்கையின் வால்கஸ் விலகல்-

மூட்டுகள், மேடலுங் சிதைவு, விரல்களின் சுருக்கம் மற்றும் தடித்தல், வழக்கமான டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ், ஆணி டிஸ்ப்ளாசியா, பல நிறமி நெவி.

வளர்ச்சி ஹார்மோன் தூண்டுதலுக்கான ஆத்திரமூட்டும் சோதனைகள் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே செய்யப்படுகின்றன.

இந்த நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி வளைவு அதிலிருந்து விலகுகிறது.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்தில் தூண்டுதலுக்கு இயல்பான வளர்ச்சி ஹார்மோன் பதில்களைக் கொண்டுள்ளனர். வளர்ச்சி ஹார்மோனின் அளவு குறைக்கப்பட்டது

பருவமடையும் காலம் குறைந்த அளவிலான பாலுறவுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்

அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மூலம் ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பல்வேறு உடல்நல பாதிப்புகளை ஏற்படுத்துகின்றன. அவர்களின் அதிகப்படியான செயல்பாட்டால், பருவமடைதல் வேகமாக நிகழ்கிறது. தொந்தரவுகள் சுரப்பிகளின் மெடுல்லாவை பாதித்தால், நபர் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்தை உருவாக்குகிறார். அட்ரீனல் செயல்பாடு குறைவது அடிசன் நோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், அல்லது, வெண்கல நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது: தோல் நிறமி, சோர்வு, குறைந்த இரத்த அழுத்தம், குறைந்த சர்க்கரை அளவு. வெண்கல நோயால், உடலின் எதிர்ப்பு சக்தி குறைகிறது. நாளமில்லா அமைப்பின் செயலிழப்பு கோனாட்களின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்களிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தலாம். முக்கியமாக வீரியம் மிக்க கட்டிகளின் வளர்ச்சி காரணமாக ஹார்மோன் உற்பத்தி அதிகரிக்கிறது. கோனாட்களின் செயல்பாடுகள் குறையும் போது, ​​யூனுகாய்டிசம் போன்ற ஒரு நோய் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோய் மூட்டுகளின் அதிகப்படியான வளர்ச்சி, அவற்றின் அசாதாரண நீளம், உடல் பருமனை நோக்கிய போக்கின் தோற்றம், பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சியின்மை மற்றும் சில இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாதது ஆகியவற்றுடன் வெளிப்படுகிறது.

பற்றிய புகார்கள் உயர் வளர்ச்சிகுட்டையானதை விட குறைவான பொதுவானது, ஏனெனில் பல பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகள் உயரமானவர்கள் என்று பெருமிதம் கொள்கிறார்கள். இருப்பினும், சில டீனேஜர்கள் (பெரும்பாலும் பெண்கள்) பருவமடைதல் வளர்ச்சியின் போது தங்களை மிகவும் உயரமாக கருதுகின்றனர். உயரமான உயரத்திற்கான காரணங்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

முன்கூட்டிய வளர்ச்சி அல்லது அதிக வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள்:
நான். உடல் பருமன்:
- பருவமடைதல் முன்னதாகவே நிகழ்கிறது, எனவே இறுதி உயரம் சென்டைல் ​​குழந்தை பருவத்தை விட குறைவாக உள்ளது

II. இரண்டாம் நிலை:
- ஹைப்பர் தைராய்டிசம்
- அதிகப்படியான பாலியல் ஹார்மோன்கள் - எந்த காரணத்திற்காகவும் முன்கூட்டியே பருவமடைதல்
- அட்ரீனல் ஹார்மோன்கள் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகப்படியான - பிறவி அட்ரீனல் ஹைபர்பைசியா
- உண்மை (அதிகப்படியான GH சுரப்பு)

III. நோய்க்குறிகள்:
- உயரமான மற்றும் மிக நீண்ட கால்கள்:
மார்பன் நோய்க்குறி
ஹோமோசைஸ்டினுரியா
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (47 XXY மற்றும் XXY காரியோடைப்)

பிறக்கும் போது விகிதாசார உயரம்:
தாயின் நீரிழிவு
முதன்மை ஹைப்பர் இன்சுலினிசம்
பெக்வித் சிண்ட்ரோம்

சோடோஸ் நோய்க்குறி விரிவடைந்த தலை, சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள் மற்றும் கற்றல் சிரமங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் உயர் வளர்ச்சிஉயரமான பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டது. குழந்தை பருவத்தில் அதிகப்படியான உணவு, உடல் பருமனை ஏற்படுத்துகிறது, ஆரம்பகால வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது மற்றும் அதிக வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. இருப்பினும், இந்த வழக்கில் பருவமடைதல் பொதுவாக சராசரியை விட சற்று முன்னதாகவே நிகழ்கிறது என்பதால், இறுதி உயரம் மிக அதிகமாக இருக்காது.

இரண்டாம் நிலை நாளமில்லா சுரப்பி நோய்கள்அரிதானவை. பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா மற்றும் ஆரம்ப பருவமடைதல் ஆகிய இரண்டும் எபிஃபைஸ்களின் ஆரம்ப இணைவுக்கு வழிவகுக்கும், இதனால் ஆரம்ப விரைவான வளர்ச்சிக்குப் பிறகு, அதன் விகிதம் குறைகிறது மற்றும் இறுதி வளர்ச்சி இயல்பை விட அதிகமாக இல்லை.

மார்பன் நோய்க்குறிகள்(தளர்வான நார்ச்சத்து இணைப்பு திசு நோய்) மற்றும் க்லைன்ஃபெல்டரின் (XXY) விகிதாச்சாரமற்ற நீண்ட கால்களுடன் உயரமான நிலையை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் XXY நிலையும் கருவுறாமை மற்றும் கற்றல் சிரமங்களுடன் தொடர்புடையது.

உயரமான குழந்தைகள்அவர்கள் தங்கள் காலவரிசை வயதை விட வயதானவர்களாக இருப்பதால், பெரியவர்கள் போல் நடத்தப்படுவதில் சங்கடமாக இருக்கலாம். டீன் ஏஜ் பெண்களில் முன்பருவத்திற்கு முந்தைய அல்லது பருவமடையும் போது ஏற்படும் அதிகப்படியான வளர்ச்சியை ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி ஆரம்பகால எபிஃபைசல் இணைவைத் தூண்டலாம்.

இருப்பினும், இது ஒரு சிகிச்சை என்பதால் வழிநடத்துகிறதுமாறுபட்ட முடிவுகள் மற்றும் ஆபத்தான பக்க விளைவுகளைக் கொண்டிருப்பதால், இது அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது. குறிப்பாக உச்சரிக்கப்படும் உயரமான நிலைகளில், கால்களில் எபிஃபைஸ்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அழிக்கும் சாத்தியம் கருதப்படலாம்.

உயரம் என்பது சாதாரண வளர்ச்சி விகிதங்களை விட இரண்டு புள்ளிகளுக்கு மேல் அதிகமாகும். வளர்ச்சி மரபணு ரீதியாக திட்டமிடப்பட்டுள்ளது மற்றும் பல காரணிகளைப் பொறுத்தது.

இந்த நிலை அதிகரித்த சோர்வு, மோசமான தோரணை, பாலியல் வளர்ச்சியில் பிரச்சினைகள் மற்றும் பலவற்றுடன் இருக்கலாம்.

உயரமான உயரத்திற்கான காரணங்கள்

உயரமான வளர்ச்சிக்கான காரணம் பரம்பரை முன்கணிப்பாக இருக்கலாம். கூடுதலாக, நாளமில்லா நோய்கள் அதிகரித்த வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும். சில சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு-குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. சில நேரங்களில் உயரமானது ஆரம்பகால பாலியல் வளர்ச்சியால் விளக்கப்படுகிறது.

அரசியலமைப்பு-பரம்பரை உயரமான உயரம் பெரும்பாலும் சிறுவர்களில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நிலை சாதாரணமாக மதிப்பிடப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், மன அல்லது உடல் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படுவதில்லை. இரத்தத்தை பரிசோதிக்கும் போது, ​​குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை. உயரமான உயரத்திற்கு இது மிகவும் பொதுவான காரணம்.

கூடுதலாக, வளர்ச்சி ஹார்மோன்-சுரக்கும் கட்டி, பெருமூளை ஜிகாண்டிசம், பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி, ஹைமிசிஸ்டோனூரியா, சிகிச்சையளிக்கப்படாத பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா, உடல் பருமன் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் அதிகரிப்பு ஆகியவற்றின் விளைவாக குழந்தையின் எலும்புக்கூட்டின் அதிகரித்த வளர்ச்சியைக் காணலாம். மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்கள்.

உயரத்தின் அறிகுறிகள்

நோயியலின் முக்கிய அறிகுறி அதிக வளர்ச்சி, அதாவது, விதிமுறைகளுக்கு இணங்காதது. குழந்தையின் எதிர்கால வளர்ச்சியை தீர்மானிக்க வழிகள் உள்ளன. எனவே, சிறுவர்களுக்கு இது சூத்திரத்தால் கணக்கிடப்படுகிறது: தந்தையின் உயரம் மற்றும் தாயின் உயரம், இரண்டால் வகுக்கப்பட்டு 6.5 சென்டிமீட்டர். சிறுமிகளுக்கு, கடைசி இலக்கம் கழித்தல். இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குறிகாட்டிகளால் சாதாரண குறிகாட்டிகளை மீறுவது உயரமானது.

அதிகரித்த வளர்ச்சியுடன், வாஸ்குலர் மற்றும் தசை அமைப்புகளில் மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன. கூடுதலாக, அத்தகையவர்கள் எதிர்காலத்தில் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கு ஆளாகிறார்கள். கூடுதலாக, நோய்களுக்குப் பிறகு அவர்களுக்கு நீண்ட மீட்பு காலம் உள்ளது.

அதிக வளர்ச்சி குழந்தைக்கு வளாகங்களை ஏற்படுத்துகிறது என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். பெண்கள் பெரும்பாலும் தங்கள் உயரத்தால் வெட்கப்படுகிறார்கள், அதை மறைக்க எல்லா வழிகளிலும் முயற்சி செய்கிறார்கள். அவை குனியத் தொடங்குகின்றன, இது முதுகெலும்பு நோய்களின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. தசை எலும்புக்கூடு எலும்பு எலும்புக்கூட்டைப் போன்ற அதே வேகத்தில் உருவாக நேரம் இல்லை என்ற உண்மையின் விளைவாக, உயரத்துடன் ஒப்பிடும்போது எடையின் பற்றாக்குறை உள்ளது. கூடுதலாக, இதயம் ஒரு தசை உறுப்பு என்பதால், உயரமான குழந்தைகள் பெரும்பாலும் இந்த உறுப்பு செயல்பாட்டில் சிக்கல்களை அனுபவிக்கிறார்கள். இது பலவீனம், தலைச்சுற்றல், இதய வலி மற்றும் பலவற்றின் வடிவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

உயரமான நிலையை கண்டறிதல்

நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த, பெற்றோர்கள் நேர்காணல் செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லாத ஒரு பரம்பரை-அரசியலமைப்பு வடிவம் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க வேண்டும். கூடுதலாக, வளர்ச்சி ஹார்மோன், அமினோ அமிலங்கள், சிறுநீரில் சீரம், இரத்தத்தில் உள்ள குளுக்கோஸ், அத்துடன் ஹார்மோன் அளவுகளுக்கான பரிசோதனைகள் ஆகியவற்றின் அளவை தீர்மானிக்க ஒரு பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், டோமோகிராபி, திசு பயாப்ஸி (அட்ரீனல் சுரப்பிகள் பாதிக்கப்பட்டால்), ரேடியோகிராபி, அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் பல தேவைப்படலாம்.

உயரமான நிலைக்கு சிகிச்சை

தற்போது உயரமான நிலைக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. ஹார்மோன் மருந்துகளின் பயன்பாடு கடுமையான பக்க விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும், இது இந்த நுட்பத்தை கைவிடுவது அவசியம்.

உயரமான வளர்ச்சிக்கான காரணம் இணக்கமான நோய்களாக இருந்தால், அவர்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். உதாரணமாக, அட்ரீனல் கட்டிகள் ஏற்பட்டால், அவை மாற்று சிகிச்சையின் மூலம் அகற்றப்படுகின்றன.

உயரமான உயரத்தைத் தடுத்தல்

இந்த நோயியலுக்கு குறிப்பிட்ட தடுப்பு எதுவும் இல்லை. ஒரு நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், முக்கிய உறுப்புகளின் நோய்களை விலக்க குழந்தையை பரிசோதிக்க வேண்டும்.