การตรวจคัดกรองจะระบุโรคได้อย่างแม่นยำ ตำนานและความจริงเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด มาตรฐานการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม

03.03.2020

นอกจากการตั้งครรภ์แล้ว ผู้หญิงยังได้ยินคำว่า "คัดกรอง" มากกว่าหนึ่งครั้ง สตรีมีครรภ์บางคนพูดเรื่องนี้ด้วยความกลัว บ้างก็ฉุนเฉียว บ้างก็เฉยเมย ไม่ได้เจาะลึกถึงสาระสำคัญอย่างเต็มที่ การคัดกรองคืออะไร และเหตุใดจึงแวดล้อมไปด้วยเรื่องเชิงลบ?

อันที่จริงแล้ว มันเป็นเพียงชุดของขั้นตอนการวินิจฉัยที่ดำเนินการตามแผนที่วางไว้และช่วยให้แน่ใจว่าเด็กมีพัฒนาการอย่างถูกต้อง ไม่มีอะไรผิดปกติกับพวกเขา ตั้งแต่ปี 2000 หญิงตั้งครรภ์ทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองในคลินิกฝากครรภ์

การตรวจคัดกรองทางการแพทย์เป็นชุดของขั้นตอนการวินิจฉัยที่ระบุความเสี่ยงของการพัฒนาโรคบางอย่าง นั่นคือผลการตรวจดังกล่าวบ่งชี้ถึงโรคหรือปัจจัยเฉพาะที่จะนำไปสู่การพัฒนา

การคัดกรองถูกนำมาใช้ในการแพทย์แขนงต่างๆ ตัวอย่างเช่น, การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้คุณระบุโรคที่ถ่ายทอดทางมรดกได้ทันเวลา ในด้านหทัยวิทยาวิธีนี้ใช้สำหรับ การวินิจฉัยเบื้องต้นโรคหลอดเลือดหัวใจความดันโลหิตสูงและปัจจัยเหล่านั้นที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเหล่านี้

ขั้นตอนการคัดกรองสามารถดำเนินการได้ในขั้นตอนเดียวและอาจมีการตรวจเพียงครั้งเดียวหรืออาจดำเนินการหลายครั้งในช่วงเวลาที่กำหนดก็ได้ วิธีนี้ช่วยให้แพทย์สามารถประเมินความแปรปรวนของพารามิเตอร์ที่กำลังศึกษาได้ การคัดกรองไม่ใช่ขั้นตอนบังคับ แต่ช่วยป้องกันการพัฒนาของโรคหรือตรวจพบได้ในระยะเริ่มแรก ซึ่งเป็นช่วงที่การรักษามีประสิทธิผลมากขึ้นและใช้เวลาและต้นทุนทางการเงินน้อยลง

การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์เรียกว่าการตรวจคัดกรองปริกำเนิด การตรวจชุดนี้ช่วยพิจารณาว่าหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อการคลอดบุตรที่มีพัฒนาการบกพร่องหรือไม่ มีการเปิดเผยความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์ Patau โรค Edwards หลอดประสาทบกพร่อง ฯลฯ

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดเป็นเทคนิคการวินิจฉัยที่ซับซ้อนหลายประการ:

  1. อัลตราซาวนด์ – ศึกษาตัวทารกในครรภ์ ลักษณะโครงสร้าง การระบุเครื่องหมายของความผิดปกติของโครโมโซม การตรวจประเภทนี้ยังรวมถึงวิธีศึกษาการไหลเวียนของเลือดในสายสะดือด้วย
  2. การวิเคราะห์ทางชีวเคมี – การกำหนดปริมาณโปรตีนบางชนิดในเลือดของมารดาซึ่งบ่งบอกถึงความน่าจะเป็นของโรคของทารกในครรภ์
  3. วิธีการรุกราน (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, การเจาะน้ำคร่ำ ฯลฯ ) จะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ตามการวิเคราะห์ทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์พบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรม

จะต้องเตรียมตัวอย่างไรสำหรับการวิจัยและดำเนินการอย่างไร

การเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับว่าจะทำการทดสอบอะไรบ้าง

  • คุณต้องปรับให้เข้ากับผลลัพธ์เชิงบวกและไม่ต้องกังวล ความเครียดและความตึงเครียดทางอารมณ์ส่งผลต่อร่างกาย: ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนและการทำงานของอวัยวะภายใน ทั้งหมดนี้สามารถบิดเบือนผลลัพธ์ได้
  • ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษสำหรับอัลตราซาวนด์ทางช่องคลอด แต่คุณจะต้องนำถุงยางอนามัยติดตัวไปด้วย ในระหว่างการตรวจช่องท้อง กระเพาะปัสสาวะควรจะเต็ม ดังนั้นก่อนถึงกำหนด 25-30 นาที คุณต้องดื่มน้ำ 1-2 แก้ว
  • คุณไม่สามารถรับประทานอาหารได้ 4 ชั่วโมงก่อนการตรวจเลือดทางชีวเคมี ควรเก็บตัวอย่างเลือดในขณะท้องว่าง
  • 3 วันก่อนการตรวจจะต้องงดการมีเพศสัมพันธ์

ทันทีก่อนการตรวจคัดกรองผู้หญิงจะกรอกแบบสอบถามหรือตอบคำถามของแพทย์ซึ่งชี้แจงข้อมูลทั่วไป (อายุ น้ำหนัก จำนวนการตั้งครรภ์และการเกิด) รวมถึงวิธีการคิด การมีอยู่ของนิสัยที่ไม่ดี โรคเรื้อรังและทางพันธุกรรม .

การตรวจระหว่างการตรวจคัดกรองจะดำเนินการในลักษณะเดียวกับปกติ:

  • อัลตราซาวนด์ - สำหรับการผ่าตัดผ่านช่องคลอด จะมีการสอดเซ็นเซอร์เข้าไปในช่องคลอด ส่วนช่องท้องจะติดไว้ที่ช่องท้อง ภาพจะแสดงบนจอภาพและช่วยให้แพทย์ประเมินสภาพของทารกในครรภ์และทำการวัดที่จำเป็น
  • ดอปเปลอร์กราฟี - ตั้งแต่วันที่กำหนดอัลตราซาวนด์จะดำเนินการร่วมกับอัลตราซาวนด์ Doppler ซึ่งเป็นการศึกษาทิศทางและความเร็วของการไหลเวียนของเลือดในสายสะดือ
  • CTG (การตรวจหัวใจ) - ดำเนินการในไตรมาสที่ 3 และเป็นอัลตราซาวนด์ประเภทหนึ่ง เซ็นเซอร์จะติดอยู่ที่ช่องท้องในบริเวณที่ได้ยินเสียงการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ได้ดีที่สุด การอ่านจะถูกบันทึกโดยอุปกรณ์และแสดงบนเทปกระดาษ ขั้นตอนทั้งหมดใช้เวลาประมาณ 40-60 นาทีโดยเฉลี่ย
  • เคมีในเลือด - ตัวอย่างจะถูกนำมาจากหลอดเลือดดำโดยใช้หลอดสุญญากาศ ก่อนขั้นตอนนี้ จำเป็นต้องมีการสแกนอัลตราซาวนด์ เนื่องจากสิ่งสำคัญคือต้องทราบระยะที่แน่นอนของการตั้งครรภ์

ข้อบ่งชี้

ตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียและคำแนะนำของ WHO การตรวจคัดกรองสามขั้นตอนมาตรฐานในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการสำหรับผู้หญิงทุกคน นั่นคือกระบวนการคลอดบุตรเป็นเพียงข้อบ่งชี้เท่านั้นและเพียงพอ

บางครั้งการตรวจคัดกรองมาตรฐานโดยใช้อัลตราซาวนด์และการศึกษาทางชีวเคมียังไม่เพียงพอ

ผู้หญิงต่อไปนี้มีความเสี่ยง:

  • ผู้ที่เคยคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน
  • ผู้ที่แท้งบุตร 2 ครั้งขึ้นไปติดต่อกัน
  • เสพยาต้องห้ามสำหรับสตรีมีครรภ์ในไตรมาสที่ 1
  • มีบุตรจากญาติสนิท
  • มีความยาว

นอกจากนี้ ยังมีความเสี่ยงที่คู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งได้รับรังสีก่อนตั้งครรภ์ไม่นาน ในทุกสถานการณ์เหล่านี้ โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติแต่กำเนิดจะสูงขึ้น หากได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์ ผู้หญิงจะถูกส่งไปยังศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับวิธีการรุกราน (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus การเจาะน้ำคร่ำ ฯลฯ)

มีข้อห้ามหรือไม่?

การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ไม่มีข้อห้าม วิธีการตรวจมาตรฐานทุกวิธีมีความปลอดภัย

แต่การวินิจฉัยอาจถูกยกเลิกเนื่องจาก โรคหวัด() การติดเชื้อใดๆ รวมถึง และ เงื่อนไขดังกล่าวบิดเบือนผลการสอบ ดังนั้นก่อนเข้ารับการตรวจคัดกรองสตรีจะต้องได้รับการตรวจจากนรีแพทย์ก่อน หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรค หญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งต่อไปยังนักบำบัด ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคติดเชื้อ ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก หรือผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ

การคัดกรองครั้งแรก

การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการตั้งแต่ 10 ถึง 14 สัปดาห์ ขั้นแรกแพทย์จะตรวจร่างกายทั่วไป: วัดน้ำหนัก ส่วนสูง ความดันโลหิต ชี้แจงการมีอยู่ของโรคเรื้อรัง และหากจำเป็น ให้ส่งต่อคำปรึกษาไปยัง ผู้เชี่ยวชาญที่แคบ- ในเวลาเดียวกัน ผู้หญิงคนนั้นบริจาคปัสสาวะและเลือดเพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อ HIV ตับอักเสบ และซิฟิลิสหรือไม่

ก่อนอื่นจะดำเนินการ ในระหว่างหัตถการ แพทย์จะตรวจคอรีออน สภาพของรังไข่ และเสียงของมดลูก นอกจากนี้ยังกำหนดการมีอยู่ของแขนและขาในทารกในครรภ์ รวมถึงระดับการพัฒนาของสมองและกระดูกสันหลัง เมื่อมีการกำหนดเพศของเด็กในอนาคต

การวิจัยทางพันธุกรรมในกรณีนี้รวมถึงการวัดความหนาของรอยพับคอ (บริเวณคอ) และความยาวของกระดูกจมูก ตัวชี้วัดเหล่านี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของการพัฒนากลุ่มอาการดาวน์, เอ็ดเวิร์ด, พาเทา และเทิร์นเนอร์ ซึ่งเป็นโรคทางโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด

จากนั้นหญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปตรวจเลือดทางชีวเคมี - "การทดสอบสองครั้ง"

กำหนดจำนวน 2 ตัวบ่งชี้:

  • ฟรีเบต้าเอชซีจี การเบี่ยงเบนของปัจจัยนี้ขึ้นหรือลงจะเพิ่มโอกาสเกิดโรคในทารกในครรภ์
  • PPAP-เอ. ตัวชี้วัดที่ต่ำกว่าปกติจะเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมและพันธุกรรม และการถดถอยของการตั้งครรภ์

การคัดกรองครั้งที่สอง

การตรวจคัดกรองครั้งที่สองระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการตั้งแต่ 15 ถึง 20 สัปดาห์ จากผลลัพธ์ ความเสี่ยงที่ระบุในไตรมาสแรกได้รับการยืนยันหรือหักล้าง และหากความผิดปกติของโครโมโซมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ความบกพร่องของท่อประสาทก็สามารถกำจัดหรือลดให้เหลือน้อยที่สุดได้ ความน่าจะเป็นของการตรวจจับคือ 90% (โดยมีเงื่อนไขว่ามีอยู่)

การวินิจฉัยรวมถึง:

  • อัลตราซาวนด์ - ทำเฉพาะหน้าท้องเท่านั้น ประเมินกายวิภาคของทารกในครรภ์ แพทย์จะวัดความยาวของกระดูกแขนและขา ปริมาตรของช่องท้อง หน้าอกและหัวหน้าสรุปว่ามีแนวโน้มผิดปกติของโครงกระดูก เพื่อไม่รวมโรคอื่น ๆ จะศึกษาโครงสร้างของโพรงสมอง, สมองน้อย, กระดูกของกะโหลกศีรษะ, กระดูกสันหลัง, หน้าอกตลอดจนอวัยวะของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินอาหาร
  • การตรวจเลือดทางชีวเคมี - "การทดสอบสามครั้ง" - กำหนดปริมาณเอสไตรออลอิสระและ AFP มีมาตรฐานความเข้มข้นของสารเหล่านี้ ความน่าจะเป็นของโรคท่อประสาทและความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างคำนวณจากการเปรียบเทียบข้อมูลจากตัวบ่งชี้ทั้งสาม เช่น ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเฉพาะคือ เพิ่มเอชซีจี, AFP และเอสไตรออลอิสระลดลง

การคัดกรองครั้งที่สาม

การตรวจคัดกรองครั้งที่สามในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการตั้งแต่ 30 ถึง 34 สัปดาห์ มีการประเมินความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนและตัดสินใจประเด็นความจำเป็น นอกจากนี้บางครั้งการตรวจพบข้อบกพร่องของมดลูกที่เกิดขึ้นในระยะหลัง ๆ

ขั้นตอนการวินิจฉัยได้แก่:

  • อัลตราซาวนด์ - การศึกษากายวิภาคของทารกในครรภ์แบบเดียวกันนั้นดำเนินการเช่นเดียวกับในไตรมาสที่สอง ตรวจน้ำคร่ำ สายสะดือ ปากมดลูก และอวัยวะต่างๆ ด้วย พิจารณาความบกพร่องของทารกในครรภ์และภาวะแทรกซ้อนทางสูติกรรม
  • ดอปเปลอร์ - ประเมินการไหลเวียนของเลือดในสายสะดือและหลอดเลือดของเด็กในรกและมดลูก ตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจในทารกในครรภ์วุฒิภาวะและการทำงานของรก
  • ซีทีจี - ตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจและการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ น้ำเสียงของมดลูก มีการรบกวนการทำงานของหัวใจ

ความเสี่ยง

การตรวจคัดกรองมาตรฐานในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งประกอบด้วยอัลตราซาวนด์และการศึกษาทางชีวเคมีไม่ก่อให้เกิดภัยคุกคามต่อสตรีและลูกในครรภ์ ไม่รวมความเสี่ยงจากขั้นตอนการวินิจฉัย

สถานการณ์แตกต่างออกไปเล็กน้อยด้วยวิธีการวิจัยแบบรุกราน เนื่องจากสิ่งเหล่านี้เป็นตัวแทนของการแทรกแซงในร่างกาย ความน่าจะเป็นของการแท้งบุตรจึงเพิ่มขึ้น ตามการประมาณการต่าง ๆ ในระหว่างขั้นตอนดังกล่าวจะมีค่าตั้งแต่ 0.4% สำหรับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ถึง 1% ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ นั่นคือเหตุผลว่าทำไมการทดสอบเหล่านี้จึงไม่ได้ดำเนินการสำหรับทุกคน แต่เฉพาะในกรณีที่ระบุไว้เท่านั้น

ตำนานทั่วไป

ความกลัวและทัศนคติเชิงลบต่อการตรวจคัดกรองปริกำเนิดนั้นมีพื้นฐานมาจากความเชื่อผิดๆ หลายประการ:

  1. อัลตราซาวนด์เป็นอันตรายต่อทารก ในความเป็นจริง: อุปกรณ์ที่ทันสมัยไม่มีผลกระทบต่อผู้หญิงหรือทารกในครรภ์เลย
  2. การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดของมารดาไม่น่าเชื่อถือ มีหลายปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อตัวบ่งชี้ ในความเป็นจริง: ขั้นตอนนี้จะกำหนดปริมาณของโปรตีนรกในเลือด จำนวนของพวกเขาไม่เปลี่ยนแปลงเมื่อสัมผัส ปัจจัยภายนอก- นอกจากนี้ เมื่อตีความผลลัพธ์ จะต้องคำนึงถึงการปรากฏตัวของโรคเรื้อรังและนิสัยที่ไม่ดีของผู้หญิงด้วย
  3. หากผู้หญิงและครอบครัวของเธอมีพันธุกรรมที่ดี ก็ไม่จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรอง ความจริงแล้ว โรคบางชนิดสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ นอกจากนี้เมื่อสองสามทศวรรษที่แล้ว การวินิจฉัยไม่อนุญาตให้ตรวจพบความผิดปกติในทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงไม่ทราบสาเหตุของการแท้งบุตร
  4. สิ่งที่จะเกิดขึ้นไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ และไม่จำเป็นต้องกังวลโดยไม่จำเป็น ในความเป็นจริง: โรคบางอย่างสามารถแก้ไขได้หรือลดความเสี่ยงในการพัฒนาได้ ข้อมูลการวินิจฉัยเผยให้เห็นเปอร์เซ็นต์ความน่าจะเป็นของการเบี่ยงเบน แต่ไม่รับประกันว่าจะมีอยู่

ถอดรหัสผลลัพธ์

ผลการตรวจคัดกรองจะถูกตีความโดยแพทย์ เมื่อตีความจะคำนึงถึงความยาวของการตั้งครรภ์อายุของผู้หญิงการปรากฏตัวของโรคทางสูติกรรมและนรีเวชโรคเรื้อรังนิสัยที่ไม่ดีและโรคทางพันธุกรรมในญาติสนิทรวมถึงเด็กที่เกิดก่อนหน้านี้ ในกรณีที่ยาก จะมีการรวมตัวกันของคณะกรรมการทางพันธุกรรมทางการแพทย์

“ สิ่งที่ฉันต้องทนทุกข์ทรมานในการคัดกรองครั้งแรกนั้นยากมากที่จะอธิบายเป็นคำพูด: จากผลอัลตราซาวนด์ซึ่งในระหว่างนั้นพวกเขาพบว่า TVP อยู่ที่ 3.3 มม. และผลการตรวจเลือดในลูกของฉัน “DM: ความเสี่ยง 1:50 ” ยังไม่ถึง 1:230 ด้วยซ้ำ! พื้นดินลื่นหลุดจากใต้ฝ่าเท้าของฉัน การตั้งครรภ์ครั้งนี้รอคอยมานานมาก และการที่จะได้รับสิ่งนี้... - เล่า แม่ของ Danila Alena อายุหนึ่งปี- – เป็นเวลาสามวันที่ฉันร้องไห้เหมือนเบลูก้า คุยกับลูกน้อย และทุกครั้งที่ฉันถามตัวเองว่า “ทำไม” จากนั้นฉันก็สงบสติอารมณ์และรวบรวมตัวเอง ฉันมีความรู้สึกภายในว่าลูกของฉันทุกอย่างเรียบร้อยดี และฉันก็เดินหน้าต่อไป ฉันสมัครใช้บริการอัลตราซาวนด์ผู้เชี่ยวชาญในคลินิกอื่นซึ่งมีอุปกรณ์ที่แม่นยำกว่า และผลปรากฏว่าการศึกษาครั้งแรกไม่แม่นยำ เครื่องอัลตราซาวนด์ทำให้เราผิดหวัง ปรากฎว่าการตรวจเลือดก็ไม่น่าเชื่อถือเสมอไป ผลลัพธ์ที่ได้จะขึ้นอยู่กับยาที่สตรีมีครรภ์รับประทาน การอดนอน อายุ น้ำหนัก ฯลฯ ของเธอ ฉันก็เลยไม่เข้าใจ: ทำไมหญิงตั้งครรภ์ถึงต้องพบกับอาการช็อคอย่างรุนแรงเช่นฉันก่อน แล้วหลังจากนั้นรายละเอียดปลีกย่อยทั้งหมดเหล่านี้ก็ปรากฏขึ้น?!”

ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มักไม่ใช่ช่วงเวลาที่สงบในตัวเอง สตรีมีครรภ์เอาชนะด้วยความห่วงใยต่อลูกและความปรารถนาที่จะเอาชนะ "ช่วงเวลาที่อันตราย" ได้อย่างปลอดภัย แน่นอนว่าการศึกษาและการทดสอบจำนวนมากที่เธอต้องตื่นนอนตอนหกโมงเช้าก็มีประโยชน์อย่างแน่นอน ทั้งแพทย์และตัวผู้หญิงเองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าตัวชี้วัดเป็นปกติและทารกในครรภ์มีพัฒนาการตามอายุครรภ์อย่างเต็มที่ แต่มีการศึกษาที่ทำให้เรากังวลอย่างมาก การตรวจคัดกรองครั้งแรกหรือการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ตามการสำรวจสตรีมีครรภ์ก็เป็นหนึ่งในนั้น

ช่วย "ถอดรหัส" ตัวย่อที่เข้าใจยาก: TVP, SD และเปิดเผยความลับของการคัดกรองครั้งแรกซึ่งผลลัพธ์ที่ทำให้เกิดความสับสนไม่เพียง แต่ Alena ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ สูติแพทย์-นรีแพทย์ Elena Myazina.

เหตุใดจึงจำเป็น?

หากคุณถามคำถามในฟอรัม "ตั้งครรภ์" การคัดกรองครั้งแรกคืออะไร คุณจะได้รับเวอร์ชันที่หลากหลายซึ่งบางครั้งก็น่ากลัวจริงๆ ดังนั้นในฟอรัมหนึ่งฉันได้รับคำตอบดังนี้: "การตรวจคัดกรองครั้งแรกคือการวิเคราะห์มดลูก" ฉันต้องบอกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่มีความรู้สึกน่าสงสัยมากขึ้นสามารถตกใจกับการตอบสนองเช่นนี้และสนับสนุนให้ทำตัวหุนหันพลันแล่นหรือไม่? เห็นได้ชัดว่าปัญหานี้จำเป็นต้องได้รับการชี้แจง

เริ่มต้นด้วยการคัดกรองครั้งแรกเป็นชุดมาตรการเล็ก ๆ ที่ปลอดภัยอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงและทารกในครรภ์ซึ่งทำให้สามารถระบุความเสี่ยงของความบกพร่องทางพัฒนาการในเด็กในระยะแรกของการตั้งครรภ์โดยคำนวณเป็นหนึ่งเดียว ไปยังหมายเลขเฉพาะ

CDF เป็นตัวย่อคำแรกที่คุณเจอ ซึ่งหมายถึงความผิดปกติของมดลูก เพื่อตรวจสอบว่าไม่มีหรือไม่มีอยู่ จะมีการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดสองครั้ง โดยจะต้องดำเนินการในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ นับจากวันแรกของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย และเรียกว่า “ช่วงสูติกรรม” ของการตั้งครรภ์ มาตรการเหล่านี้ร่วมกันสามารถให้แนวคิดว่าความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดในแต่ละกรณีนั้นมีความเสี่ยงเพียงใด อัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดสองครั้งเรียกว่า "การทดสอบสองครั้ง" ซึ่งดำเนินการเพื่อค้นหาความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม (ความพิการทางจิต) หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (เมื่อเด็กป่วยมีความพิการทางร่างกายและจิตใจเพียงใด และไม่มีชีวิตอยู่อีกต่อไปหลังคลอด) สองเดือน) เมื่อถึงขั้นตอนนี้ คุณสามารถระบุได้ว่าทุกอย่างเป็นไปตามการพัฒนาสมองของทารกในอนาคตหรือไม่ และพยายามรับรู้ความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมของทารกในครรภ์ พูดตามตรง เป็นที่น่าสังเกตว่าการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติร้ายแรงมักจะยุติลงด้วยตัวเองก่อนที่จะ "ล่าช้า" เสียด้วยซ้ำ นี่ถือเป็น "การคัดเลือกโดยธรรมชาติ" เสียด้วยซ้ำ สตรีมีครรภ์จำนวนมากชอบที่จะเข้ารับการอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสแรกในคลินิกแบบชำระเงินซึ่งมีอุปกรณ์ที่ทันสมัยและแม่นยำที่สุดเพราะบางมิลลิเมตรอาจทำให้คุณแม่ตั้งครรภ์รู้สึกไม่สบายใจตลอดระยะเวลาที่เหลือของการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกจะให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสุขภาพของเด็กในครรภ์ อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบข้อบกพร่องในการพัฒนาของทารกในครรภ์ แพทย์จะไม่สามารถช่วยได้: น่าเสียดายที่ความผิดปกติของโครโมโซมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยยาใดๆ สิ่งที่น่ายินดียิ่งกว่าคือช่วงเวลาที่แพทย์แจ้งแม่ที่กังวลว่าลูกชายหรือลูกสาวในครรภ์มีสุขภาพแข็งแรง มีพัฒนาการที่ดี และตัวชี้วัดทั้งหมดก็เหมือนกับนักบินอวกาศ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องกลัวล่วงหน้า ทุกอย่างจะดี!

หากสตรีมีครรภ์ลงทะเบียนที่คลินิกฝากครรภ์ เธอจะได้รับการส่งต่อการตรวจเลือดที่เกี่ยวข้องกับการตรวจคัดกรองครั้งแรกในหมู่ผู้อ้างอิงอื่น ๆ และอาจไม่ใส่ใจพวกเขาด้วยซ้ำ ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะพลาดคูปองสำหรับ hCG และ PAPP

ว่าความลับจะกระจ่างขึ้น

ในไตรมาสแรกมีการทดสอบที่สำคัญสองประการเมื่อดำเนินการคัดกรอง: สำหรับเนื้อหาของหน่วยย่อย hCG ฟรีและ PAPP-A ลึกลับ เมื่อได้รับผลลัพธ์ พวกเขาดูทั้งอัตราส่วนและแยกกัน

ว่างมาก β-หน่วยย่อยของเอชซีจี- ฮอร์โมนคอริโอนิกของมนุษย์เป็นฮอร์โมนที่ทารกหลั่งเข้าสู่ร่างกายของมารดาโดยเริ่มตั้งแต่วินาทีที่สิ่งที่แนบมาในมดลูก ตัวบ่งชี้นี้มี "องค์ประกอบ" สองหน่วย: หน่วยย่อยอัลฟ่าและเบต้า โดยปกติ หากการตั้งครรภ์ดำเนินไปด้วยดี ปริมาณ hCG ที่ปล่อยออกสู่กระแสเลือดจะสูงมากในช่วง 10 ถึง 13 สัปดาห์ ความเข้มข้นของหนึ่งในองค์ประกอบของเอชซีจีทั้งหมด - หน่วยย่อยอิสระของเอชซีจีในเลือดนั้นต่ำกว่ามากและนี่คือข้อมูลสำหรับระบุความผิดปกติ

การวิเคราะห์ครั้งที่สอง - ปปป- - นี่คือสิ่งที่เรียกว่าพลาสมาโปรตีน A ซึ่งผลิตโดยชั้นนอกของรกในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญรับรองว่าโปรตีนในปริมาณที่ "เหมาะสม" นี้จะช่วยให้รกพัฒนาและ "รอด" ซึ่งทุกสิ่งที่จำเป็นจะเข้าสู่ร่างกายของเด็ก ความเข้มข้นของ PAPP-A ในเลือดของมารดาจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินไป ในตอนท้าย ตัวบ่งชี้นี้จะถึงระดับสูงสุด หากในตอนท้ายของไตรมาสแรกผลลัพธ์ของ PAPP-A ถูกประเมินต่ำเกินไปหลายครั้งก็มีความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรคดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดส์ สิ่งสำคัญคือต้องทำแบบทดสอบนี้ นานถึง 14 สัปดาห์ต่อมาก็จะสูญเสียความเกี่ยวข้องไป

หญิงตั้งครรภ์ต้องจำไว้ว่าแม้จะมีความสำคัญของการทดสอบ แต่ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะตัดสินว่าสถานการณ์นั้นร้ายแรงเพียงใดจากผลลัพธ์ของพวกเขาเท่านั้น การตรวจอัลตราซาวนด์ก็มีความสำคัญเช่นกัน ด้วยเหตุนี้การคัดกรองแต่ละองค์ประกอบจึงมีความสำคัญ

อัลตราซาวด์ควรดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถร่วมกับนักทารกแรกเกิด ลองทำในศูนย์การแพทย์ - โรงพยาบาลหรือคลินิกที่มีอุปกรณ์ทันสมัย เมื่อดำเนินการตามขั้นตอนที่ไม่เจ็บปวดอย่างยิ่งนี้ จะต้องคำนึงถึงตัวบ่งชี้ต่อไปนี้: TVP, การปรากฏตัวของกระดูกจมูกในเด็ก, ขนาดของพวกเขา, CTE และยังประเมินการไหลเวียนของเลือดในท่อหลอดเลือดดำ (มันทำงานได้ดีแค่ไหน) สังเกตโครงสร้างของสมองที่ถูกต้องและสังเกตอัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์

เริ่มต้นด้วย ทีวีพีหรือความหนาของพื้นที่ปกเสื้อ หรืออีกนัยหนึ่งคือ ความโปร่งใสของปากมดลูกและรอยพับของปากมดลูก มันคืออะไร? ผู้เชี่ยวชาญเรียกอาการโปร่งแสงของปากมดลูกว่าการสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังที่ด้านหลังของคอของทารกในครรภ์ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือรอยพับที่คอของทารกซึ่งเต็มไปด้วยของเหลวในระยะนี้ของการตั้งครรภ์ ขนาดของมันมีความสำคัญมาก: หากทำอัลตราซาวนด์ด้วยเซ็นเซอร์ transvaginal TVP ไม่ควรเกิน 2.5 มม. หากพวกเขาเพียงแค่ขยับเซ็นเซอร์ไปเหนือท้องของคุณ กล่าวอีกนัยหนึ่ง พวกเขาจะตรวจดูคุณที่หน้าท้อง รอยพับปากมดลูกควรอยู่ภายใน 3 มม.

หาก TVP สูงกว่า ในบางกรณี (แต่ไม่ใช่ทั้งหมด!) อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในเด็ก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่เครื่องอัลตราซาวนด์จะต้องมีความแม่นยำอย่างยิ่ง ตัวอย่างเช่นตัวบ่งชี้นี้เพิ่มขึ้นตามพยาธิสภาพของต่อมไทรอยด์โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ หากคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคไทรอยด์ คุณต้องรู้ว่าโรคนี้สามารถรักษาได้สำเร็จด้วยการบำบัดทดแทน หากไม่มีการละเมิดอื่น ๆ แสดงว่ามีความเสี่ยงต่ำ เด็กเช่นนี้ย่อมไม่ล้าหลัง การพัฒนาจิตจากเพื่อนร่วมงานที่มีสุขภาพดี

ตัวบ่งชี้ต่อไปคือ เคทีอาร์หรือขนาดก้นกบ-ข้างขม่อม คือความยาวของทารกในครรภ์จากกระหม่อมถึงก้น ในช่วง 10 ถึง 13 สัปดาห์ ความยาวของทารกในครรภ์ควรอยู่ระหว่าง 30 ถึง 80 มม. ขึ้นอยู่กับระยะเวลา การเจริญเติบโตของทารกควรสอดคล้องกับอายุครรภ์ สามารถตรวจสอบหวีสมองได้หลังจากผ่านไป 11 สัปดาห์

คำนิยาม กระดูกจมูก- ไม่มีตัวบ่งชี้ที่สำคัญของการคัดกรองครั้งแรกมากกว่าตัวบ่งชี้อื่น ๆ ทั้งหมด ในช่วงปลายไตรมาสแรกกระดูกจมูก ไม่ได้กำหนดไว้โดยใช้อัลตราซาวนด์ในทารกในครรภ์ที่เป็นดาวน์ซินโดรม 60-70% และมีเพียง 2% ของทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี

เหนือสิ่งอื่นใด การตรวจอัลตราซาวนด์จะตรวจสอบการไหลเวียนของเลือด ความผิดปกติในรูปคลื่นของการไหลเวียนของเลือดใน ductus venosus พบได้ในทารกในครรภ์ 80% ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ และเพียง 5% ของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมปกติเท่านั้น

จากข้อมูลที่ได้รับและผลการตรวจทั้งหมด แพทย์สามารถสรุปได้ว่าแต่ละกรณีมีความเสี่ยงสูงเพียงใดที่จะมีลูกป่วย หากยังมีข้อสงสัยใดๆ เกิดขึ้น หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจเพิ่มเติม ซึ่งตามกฎแล้วจะไม่ปลอดภัยสำหรับเด็กอีกต่อไป และอย่างที่สมาชิกฟอรัมคนหนึ่งของฉันกล่าวไว้ว่า “ไม่ว่าการคัดกรองจะทำได้ดีและถูกต้องเพียงใด ก็มักจะมีโอกาสเกิดข้อผิดพลาดได้ 5% เสมอ แล้วไงต่อ?!"

มาตรการสุดโต่ง

“สำหรับการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปตรวจอัลตราซาวนด์หรือผลการทดสอบเผยให้เห็นความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์” สูติแพทย์-นรีแพทย์ Elena Myazina อธิบาย “นอกจากนี้ การตรวจดังกล่าวยังแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีประสบการณ์เศร้าในการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือมีโรคโครโมโซม และสำหรับมารดาที่มีอายุเกิน 35 ปี”

เทคโนโลยีในการดำเนินการตามขั้นตอนเหล่านี้คือในการดำเนินการวิเคราะห์ วัสดุจะถูกดึง "จากภายใน" ไม่ว่าจะเป็นน้ำคร่ำหรือวิลไลของคอริโอนิก ซึ่งจากนั้นจะศึกษาอย่างละเอียด ข้อห้ามในการศึกษาดังกล่าวคือการคุกคามของการหยุดชะงักหรือการอักเสบเรื้อรังในร่างกายของแม่ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อในเด็ก

วิธีการแทรกแซง "ภายใน" เป็นเรื่องที่ถกเถียงกันและไม่เป็นที่ยอมรับสำหรับสตรีมีครรภ์บางราย ขั้นตอนดังกล่าวเต็มไปด้วยผลที่ตามมาสำหรับทารกในครรภ์ซึ่งอาจมีสุขภาพที่ดีอย่างสมบูรณ์และมีความเสี่ยงที่ไม่สมควร: แม้ว่าวิธีการวิจัยที่รุกรานจะให้ผลลัพธ์ 100% แต่ในกรณีหนึ่งจาก 200 วิธีก็สามารถนำไปสู่การแท้งบุตรหรือรบกวนพัฒนาการของทารกได้ . น่าเสียดายที่สิ่งนี้ก็เกิดขึ้นเช่นกัน

“ฉันได้ทำตามขั้นตอนนี้แล้ว” อลีนา มารดาของเปอตีต์ ฮีโร่วัย 2 ขวบเล่า - เกิดจากความโง่เขลาของตัวเองอย่างแท้จริง ความเสี่ยงของการแท้งบุตรคือประมาณ 1% ฉันจะเล่าความรู้สึกให้คุณฟัง มันไม่ใช่สิ่งที่น่ายินดี น่าขยะแขยง น่ากลัว และเจ็บปวด มีความเสี่ยงที่จะลง 1:72 ตอนนั้นฉันกลัวมาก แล้วรออีกสิบวัน เครียด น้ำตาไหล กลัวลูกมาก! คำแนะนำของฉันสำหรับคุณ: หากคุณและสามียังเด็ก ไม่ใช่คนติดยาหรือติดแอลกอฮอล์ หากไม่มีความเสื่อมในครอบครัวของคุณ ก็ลืมมันซะ”

และนี่คืออีกสิ่งหนึ่ง: “ ฉันทำการเจาะน้ำคร่ำโดยการดมยาสลบเพราะฉันกลัวความเจ็บปวดมาก แต่ฉันไม่เสียใจเลย” อิริน่าแม่ของเบบี้ลิซ่ากล่าว “สิ่งที่ยากที่สุดเกี่ยวกับขั้นตอนนี้คือการรอคอยผลลัพธ์”

ในสถานการณ์เช่นนี้ ตำแหน่งของแม่เองก็มีความสำคัญโดยพื้นฐาน: เธอพร้อมที่จะรับความเสี่ยงหรือไม่ เพราะโดยพื้นฐานแล้วเป็นไปไม่ได้เลยที่เธอจะคลอดบุตรที่ป่วย หรือเธอรักลูกของเธออยู่แล้วและจะไม่ยอมแพ้ในตัวเขา ไม่ว่าในกรณีใดก็ไม่จำเป็นต้องเสี่ยงตามนั้น แพทย์จะไม่ยืนกราน - ทางเลือกยังคงอยู่กับหญิงตั้งครรภ์เองเสมอ

เห็นได้ชัดว่าการตรวจคัดกรองครั้งแรกเป็นขั้นตอนที่น่าตื่นเต้น แต่ก็จำเป็นอย่างยิ่ง อย่าตื่นตระหนกล่วงหน้าหากมีบางสิ่งในการทดสอบไม่เหมาะกับแพทย์ของคุณ: ลูกน้อยของคุณก็กังวลไปพร้อมกับคุณ เป็นการดีกว่าที่จะถามคำถามกับผู้เชี่ยวชาญอย่างใจเย็นและค้นหาคำตอบที่คุณต้องการ

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดทำให้เกิดความคิดเห็นและบทวิจารณ์ที่ขัดแย้งกันมากมาย บางคนมั่นใจในความจำเป็นของพวกเขา บางคนมั่นใจในความไร้ประโยชน์โดยสิ้นเชิง การทดสอบเหล่านี้มีอะไรบ้าง และสตรีมีครรภ์ทุกคนควรเข้ารับการทดสอบจริงๆ หรือไม่?

เพื่อทำความเข้าใจปัญหานี้ เราจะมาชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสีย และแยกความเชื่อผิด ๆ ที่มีอยู่ออกจากข้อมูลที่เป็นกลางของการแพทย์ทางวิทยาศาสตร์

เป็นการศึกษาที่ซับซ้อนซึ่งมีเป้าหมายหลักเพื่อระบุกลุ่มเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์ที่อาจมีความบกพร่องด้านพัฒนาการของเด็ก (เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, ข้อบกพร่องของท่อประสาท (anencephaly), ซินโดรม Cornelia de Lange, ซินโดรม Smith Lemli Opitz, ทริปลอยด์ , กลุ่มอาการปาเตา ) สตรีมีครรภ์จะถูกส่งไปตรวจคัดกรองก่อนคลอดสองครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ - ในครั้งแรก (11-13 สัปดาห์) และในไตรมาสที่สอง (18-21 สัปดาห์) และแม้ว่าการตรวจคัดกรองจะรวมวิธีการวินิจฉัยที่ได้รับการพิสูจน์แล้วเพียงสองวิธีเท่านั้น - การตรวจเลือดทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์ แต่ความน่าเชื่อถือและความปลอดภัยยังคงทำให้เกิดข้อโต้แย้งมากมาย

ข้อโต้แย้งข้อที่ 1: การตรวจอัลตราซาวนด์เป็นอันตรายต่อทารก

มีความคิดเห็นที่ค่อนข้างแพร่หลายว่าอัลตราซาวนด์ส่งผลเสียต่อระบบประสาทของเด็กและทำให้เขาระคายเคือง - ในระหว่างการตรวจเด็ก ๆ มักจะพยายามซ่อนตัวจากเครื่องและเอามือปิดศีรษะ ดังนั้น เด็กที่มารดาได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำในระหว่างตั้งครรภ์จะกระสับกระส่ายมากกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับทารกที่มารดาปฏิเสธการตรวจอัลตราซาวนด์ จริงเหรอ?

ตามที่แพทย์ระบุว่าอัลตราซาวนด์ไม่สามารถทำร้ายทารกได้ - อุปกรณ์ที่ทันสมัยมีความปลอดภัยอย่างแน่นอน ดังนั้นการแพทย์อย่างเป็นทางการจึงยืนยันว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนต้องเข้ารับการอัลตราซาวนด์อย่างแน่นอน ท้ายที่สุดแล้วการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีช่วยให้เห็นภาพรวมทั้งหมดของการตั้งครรภ์และประการที่สองหากจำเป็นเพื่อแก้ไขปัญหาบางอย่าง

การตรวจอัลตราซาวนด์จะดำเนินการอย่างน้อยสามครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ (ในช่วงไตรมาสแรกที่ 11-13 สัปดาห์ในช่วงที่สองที่ 18-21 และครั้งที่สามในช่วง 30-32 สัปดาห์) แต่หากจำเป็นแพทย์อาจแนะนำให้ทำ ทำบ่อยขึ้น

ข้อมูลที่ได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์การตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรก (เมื่ออายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์) ถือว่ามีความสำคัญอย่างยิ่ง ในเวลานี้ระหว่างการศึกษา:
กำหนดจำนวนตัวอ่อนในมดลูกและความมีชีวิตของพวกมัน
กำหนดอายุครรภ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น
ไม่รวมความผิดปกติขั้นต้น
กำหนดความหนาของพื้นที่คอ - TVP (นั่นคือวัดปริมาณของของเหลวใต้ผิวหนังที่พื้นผิวด้านหลังของคอของเด็ก - โดยปกติ TVP ไม่ควรเกิน 2.7 มม.)
ตรวจดูการมีหรือไม่มีกระดูกจมูก

ตัวอย่างเช่น ในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ปริมาณของเหลวจะสูงกว่าปกติมากและมักมองไม่เห็นกระดูกจมูก

ข้อโต้แย้งข้อที่ 2: การตรวจเลือดทางชีวเคมีให้ผลลัพธ์ที่ไม่น่าเชื่อถือ

มารดาหลายคนมั่นใจว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะได้ข้อสรุปที่เชื่อถือได้จากการวิเคราะห์เพียงครั้งเดียว - ปัจจัยมากเกินไปอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ได้ และส่วนหนึ่งก็พูดถูกจริงๆ อย่างไรก็ตาม คุณต้องพิจารณากระบวนการวิเคราะห์ให้ละเอียดยิ่งขึ้นเพื่อที่จะทำความเข้าใจว่าแพทย์ใช้ข้อสรุปอะไรเป็นพื้นฐาน

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีดำเนินการเพื่อกำหนดระดับของโปรตีนรกที่เฉพาะเจาะจงในเลือด ในระหว่าง การคัดกรองครั้งแรกเสร็จแล้ว "การทดสอบสองครั้ง"(นั่นคือกำหนดระดับของโปรตีนสองตัว):
PAPPA (“พลาสมาโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์” หรือพลาสมาโปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์);
หน่วยย่อยเบต้าฟรีของ hCG (human chorionic gonadotropin)

การเปลี่ยนแปลงระดับโปรตีนเหล่านี้บ่งบอกถึงความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมต่างๆ และความผิดปกติบางอย่างที่ไม่ใช่โครโมโซม อย่างไรก็ตาม การระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นไม่ได้หมายความว่ามีบางอย่างผิดปกติกับทารก ตัวชี้วัดดังกล่าวเป็นเพียงเหตุผลในการติดตามการตั้งครรภ์และพัฒนาการของเด็กอย่างระมัดระวังมากขึ้น ตามกฎแล้ว หากการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกส่งผลให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับตัวชี้วัดใดๆ ก็ตาม สตรีมีครรภ์จะถูกขอให้รอการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง ในกรณีที่มีการเบี่ยงเบนอย่างร้ายแรงจากบรรทัดฐาน ผู้หญิงคนนั้นจะถูกส่งไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์

ดำเนินการ การคัดกรองครั้งที่สองเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 18-21 ของการตั้งครรภ์ การศึกษาครั้งนี้ประกอบด้วย "สาม"หรือ "การทดสอบรูปสี่เหลี่ยม"- ทุกอย่างเกิดขึ้นเหมือนกับในช่วงไตรมาสแรก - ผู้หญิงคนนั้นทำการตรวจเลือดอีกครั้ง เฉพาะในกรณีนี้เท่านั้น ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์จะถูกนำมาใช้เพื่อกำหนดตัวบ่งชี้ไม่ใช่สองตัว แต่มีสามตัว (หรือสี่ตัวตามลำดับ):
หน่วยย่อยเบต้าฟรีของเอชซีจี
อัลฟ่าเฟโตโปรตีน;
เอสไตรออลฟรี
ในกรณีของการทดสอบสี่เท่า ให้ยับยั้ง A ด้วย

เช่นเดียวกับการคัดกรองครั้งแรก การตีความผลลัพธ์จะขึ้นอยู่กับความเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้จากบรรทัดฐานทางสถิติโดยเฉลี่ยตามเกณฑ์ที่กำหนด การคำนวณทั้งหมดดำเนินการโดยใช้วิธีพิเศษ โปรแกรมคอมพิวเตอร์หลังจากนั้นแพทย์จะทำการวิเคราะห์อย่างรอบคอบ นอกจากนี้ เมื่อวิเคราะห์ผลลัพธ์ พารามิเตอร์แต่ละตัวจะถูกนำมาพิจารณาด้วย (เชื้อชาติ การปรากฏตัวของโรคเรื้อรัง จำนวนทารกในครรภ์ น้ำหนักตัว นิสัยที่ไม่ดีฯลฯ) เนื่องจากปัจจัยเหล่านี้สามารถส่งผลต่อคุณค่าของตัวชี้วัดที่ศึกษาได้

เพื่อให้ได้ผลการตรวจคัดกรองที่เชื่อถือได้มากที่สุด จำเป็นต้องเปรียบเทียบข้อมูลจากการศึกษาในภาคการศึกษาที่ 1 และ 2 ร่วมกัน

จากการศึกษาในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 หากพบว่ามีความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ผู้หญิงคนนั้นอาจได้รับการเสนอให้รับการตรวจคัดกรองซ้ำหรือส่งต่อให้นักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำปรึกษาทันที หากจำเป็น เขาอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อให้การวินิจฉัยแม่นยำยิ่งขึ้น (เช่น น้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus) อย่างไรก็ตามเนื่องจากการศึกษาเหล่านี้ไม่ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์และอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์ (ทำให้เกิดการแท้งบุตร, การพัฒนาของกลุ่มหรือความขัดแย้ง Rh, การติดเชื้อของทารกในครรภ์ ฯลฯ ) จึงมีการกำหนดไว้ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น ของพยาธิวิทยา อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก - ใน 1-2% ของกรณี และแน่นอนว่าการวิจัยทั้งหมดดำเนินการโดยได้รับความยินยอมจากสตรีมีครรภ์เท่านั้น

ดังนั้น ข้อโต้แย้งสองข้อแรก "ขัดแย้ง" จากมุมมองของการแพทย์ทางวิทยาศาสตร์ จึงไม่น่าเชื่อถือ และควรจัดโครงสร้างใหม่ให้เป็นข้อโต้แย้ง "เพื่อ": การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีความปลอดภัยอย่างยิ่งสำหรับสตรีมีครรภ์และลูกน้อยของเธอ และแพทย์จะทำการสรุปทั้งหมดโดยคำนึงถึงปัจจัยส่วนบุคคลทั้งหมด.

ข้อโต้แย้งข้อที่ 3: “ฉันมีพันธุกรรมที่ดี - ฉันไม่ต้องการการตรวจคัดกรอง”

คุณแม่บางคนไม่เห็นประเด็นตรวจคัดกรอง ญาติทุกคน สุขภาพแข็งแรง มีปัญหาอะไรบ้าง? แท้จริงแล้วมีผู้หญิงบางกลุ่มที่ได้รับการแนะนำให้เข้ารับการทดสอบเป็นครั้งแรกเพื่อระบุโรคที่เป็นไปได้ในการพัฒนาของเด็ก เหล่านี้เป็นผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35-40 ปี (ตั้งแต่หลังจากอายุนี้ความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติในเด็กเพิ่มขึ้นหลายเท่า) และสตรีมีครรภ์ที่มีโรคบางชนิด (เช่น โรคเบาหวาน- แน่นอนว่าคุณแม่ที่มีครอบครัวมีลูกอยู่แล้วหรือญาติที่เป็นโรคทางพันธุกรรมก็มีความเสี่ยงเช่นกัน อย่างไรก็ตาม แพทย์ส่วนใหญ่ (ไม่เพียงแต่ในรัสเซีย แต่ยังรวมถึงหลายประเทศในยุโรปและอเมริกาด้วย) มีความเห็นว่าผู้หญิงทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากนี่คือการตั้งครรภ์ครั้งแรก

ข้อโต้แย้งข้อที่ 4: “ฉันกลัวที่จะได้ยินการวินิจฉัยที่ไม่ดี”

นี่อาจเป็นหนึ่งในข้อโต้แย้งที่แข็งแกร่งที่สุดในการต่อต้านการคัดกรอง สตรีมีครรภ์รู้สึกหวาดกลัวอย่างมากเมื่อได้ยินสิ่งที่ไม่ดีเกี่ยวกับพัฒนาการของทารก นอกจากนี้ ข้อผิดพลาดทางการแพทย์ยังเป็นข้อกังวลอีกด้วย บางครั้งการตรวจคัดกรองจะให้ผลบวกลวงหรือผลลบลวง มีหลายกรณีที่แม่ได้รับแจ้งว่าเด็กต้องสงสัยว่าจะเป็นดาวน์ซินโดรม และต่อมาทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงก็เกิดมา แน่นอนว่าข่าวดังกล่าวส่งผลกระทบอย่างมาก ภาวะทางอารมณ์คุณแม่. หลังจากประกาศ "คำตัดสินที่เลวร้าย" ผู้หญิงคนนั้นใช้เวลาที่เหลือของการตั้งครรภ์ด้วยความกังวลอย่างต่อเนื่อง แต่ก็ไม่เป็นประโยชน์ต่อสุขภาพของทารกเลย

อย่างไรก็ตามอย่าลืมว่าผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดทั้งหมดไม่สามารถวินิจฉัยได้ พวกเขาระบุเฉพาะความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นเท่านั้น ดังนั้นแม้ผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกจะไม่ถือเป็น “โทษ” สำหรับเด็ก นี่เป็นเพียงเหตุผลในการขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์อย่างมืออาชีพ

ข้อโต้แย้งต่อข้อ 5: อาจถูกระบุได้ การเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้ไม่สามารถแก้ไขพัฒนาการของเด็กได้

นี่เป็นเรื่องจริง - ไม่มีวิธีรักษาหรือแก้ไขความผิดปกติของโครโมโซมได้ ดังนั้นคุณแม่ที่ประทับใจและอ่อนแอตลอดจนผู้หญิงที่ตั้งใจจะรักษาการตั้งครรภ์ที่มีอยู่ไม่ว่าในสถานการณ์ใดก็ตาม อาจได้รับเหตุผลอื่นที่น่ากังวลอันเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรองที่พวกเขาได้ประสบมา บางทีจริงๆ แล้ว ทางออกที่ดีที่สุดในสถานการณ์เช่นนี้จะมีการปฏิเสธการวิจัยเพื่อให้แม่สามารถรอการคลอดบุตรได้อย่างใจเย็น

อีกข้อโต้แย้งที่สนับสนุน

ถึงกระนั้นข้อได้เปรียบที่ไม่อาจปฏิเสธได้ของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดคือโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับพัฒนาการของเด็กในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ และรับการตรวจเพิ่มเติมทั้งหมดหากจำเป็น ท้ายที่สุดเมื่อมีข้อมูลครบถ้วนแล้วสตรีมีครรภ์ก็สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการพัฒนาหรือการยุติการตั้งครรภ์ต่อไปได้อย่างมีสติ

ข้อโต้แย้งที่สำคัญที่สุด: สุขภาพที่ไม่ดีของสตรีมีครรภ์ในขณะที่ทำการศึกษา

อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น ไข้หวัด (การติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลัน การติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน) ไวรัสอื่นๆ หรือ โรคติดเชื้อและแม้แต่ความเครียดก็เป็นข้อห้ามที่ชัดเจนในการคัดกรอง ท้ายที่สุด แต่ละปัจจัยเหล่านี้สามารถบิดเบือนข้อมูลการวิเคราะห์ได้ นั่นคือเหตุผลว่าทำไมก่อนไปบริจาคเลือด สตรีมีครรภ์จะต้องได้รับการตรวจจากนรีแพทย์ - แพทย์จะประเมินสภาพทั่วไปของเธอ

ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองก่อนคลอดไม่ได้บังคับอย่างเคร่งครัด แต่แพทย์ส่วนใหญ่มั่นใจในความจำเป็นในการศึกษาวิจัยเหล่านี้ สิทธิ์ในการตัดสินใจยังคงอยู่กับแม่ ดังนั้นหลังจากชั่งน้ำหนักข้อดีข้อเสียทั้งหมดแล้ว ผู้หญิงแต่ละคนจะตัดสินใจเลือก - สำหรับบางคน สิ่งสำคัญคือต้องควบคุมสถานการณ์และรับข้อมูลที่เป็นไปได้ทั้งหมดโดยเร็วที่สุด ในขณะที่สำหรับคนอื่น ๆ จะสงบกว่ามากหากทำเพียงการตรวจร่างกายขั้นต่ำตามที่กำหนด เพียงขอให้มีความสุขกับการตั้งครรภ์และเชื่อมั่นในสิ่งที่ดีที่สุด

นิตยสารสำหรับผู้ปกครอง “การเลี้ยงลูก” เดือนตุลาคม 2555

บทความที่คล้ายกัน
  • ลิปมาส์กคอลลาเจนพิลาเทน

    23 100 0 สวัสดีที่รัก! วันนี้เราอยากจะเล่าให้คุณฟังเกี่ยวกับลิปมาส์กแบบโฮมเมด รวมถึงวิธีดูแลริมฝีปากของคุณให้ดูอ่อนเยาว์และน่าดึงดูดอยู่เสมอ หัวข้อนี้มีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งเมื่อ...

    ความงาม
  • ความขัดแย้งในครอบครัวเล็ก: ทำไมแม่สามีถึงถูกยั่วยุและจะเอาใจเธออย่างไร

    ลูกสาวแต่งงานแล้ว ในตอนแรกแม่ของเธอพอใจและมีความสุข ขออวยพรให้คู่บ่าวสาวมีชีวิตครอบครัวที่ยืนยาวอย่างจริงใจ พยายามรักลูกเขยเหมือนลูกเขย แต่... เธอจับอาวุธต่อสู้กับสามีของลูกสาวโดยไม่รู้ตัวและเริ่มยั่วยุ ความขัดแย้งใน...

    บ้าน
  • ภาษากายของหญิงสาว

    โดยส่วนตัวแล้วสิ่งนี้เกิดขึ้นกับสามีในอนาคตของฉัน เขาแค่ลูบหน้าฉันอย่างไม่สิ้นสุด บางครั้งการเดินทางด้วยรถสาธารณะก็รู้สึกอึดอัดด้วยซ้ำ แต่ในขณะเดียวกันฉันก็รู้สึกหงุดหงิดเล็กน้อยที่เข้าใจว่าฉันเป็นที่รัก ท้ายที่สุดนี่ไม่ใช่สิ่ง...

    ความงาม
 
หมวดหมู่