Что могут дать гены ребенку? Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

26.07.2019

Достанется ли дочурке редкая шевелюра отца? Чтобы получить ответы на эти вопросы, ты можешь сходить к прорицательнице бабе Инге или вглядеться в кофейную гущу. Впрочем, вместо того чтобы заниматься шаманством, лучше вспомни школьный курс биологии.

В то время как ты перекидывалась записочками с лучшей подругой или считала ворон, глядя в окно, учительница терпеливо объясняла тебе и твоим одноклассникам, что происходит, когда объединяются женская и мужская половые клетки. В процессе слияния на свет появляется новая жизнь, которая получает часть отцовских и материнских генов, несущих в себе огромное количество информации: они отвечают за внешний вид, здоровье, умственные способности будущего ребенка. Несмотря на то что малыш получает все признаки от мамы с папой, он рождается совершенно уникальной личностью, чей точный портрет не сможет нарисовать ни один ученый мира: никому достоверно неизвестно, каким именно причудливым образом сплетутся гены. Однако есть ряд особенностей, которые можно предсказать с определенной долей вероятности: например, каким будет цвет глаз ребенка, оттенок волос, рост и т. д.

Точная копия?

Наверняка ты не раз слышала расхожее мнение, что девочки рождаются похожими на пап, а мальчики, наоборот, становятся копиями своих мам. Эта теория верна лишь отчасти: считается, что гены, отвечающие за овал лица, форму скул и бровей, улыбку и т. д., по большей части обитают на Х-хромосоме. При этом мальчики получают ее от мамы, а от папы им достается У половая хромосома, достаточно бедная внешними признаками. Поэтому карапузы действительно чаще получаются «мамиными сыночками». Что касается девочек, то они наследуют сразу две Х-хромосомы от обоих родителей одновременно. Так что сказать, на кого будет похожа маленькая принцесса, невозможно: у нее равные шансы получить как мамино, так и папино лицо.

Анютины глазки

В моменты наивысшей нежности муж с упоением шепчет тебе на ушко: «У нашей дочери будут твои голубые, как весеннее небо, глаза». Если при этом твой супруг обладатель карих очей, тебе придется его расстроить: вероятность рождения у вас светлоглазого малыша ничтожно мала. Дело в том, что гены бывают рецессивными или доминантными. В данном случае темный цвет радужки – сильный, а голубой, впрочем как серый и зеленый, – слабенький, который сдается под мощным напором первого. Ваши шансы произвести на свет голубоглазку приравниваются к 25%, черноокую красотку – к 75%. Зато, если у твоего мужа, как и у тебя, радужная оболочка голубая, у вас никогда не получится ребенок с темными очами. А вот двух кареглазых родителей может ожидать сюрприз: есть 25% вероятности того, что кроха поразит маму с папой неожиданным голубым цветом глаз.

Кудряшка Сью

Светлый цвет волос, как и голубые глаза, считается рецессивным признаком. Именно поэтому некоторые издания периодически публикуют статьи на тему, что когда-нибудь на планете Земля не останется ни одного блондина: их поглотят более сильные брюнеты. Однако Всемирная организация здравоохранения не устает опровергать эту сомнительную информацию: рецессивные гены не исчезают бесследно, а передаются из поколения в поколение, чтобы когда-нибудь проявиться вновь. Впрочем, это совершенно не значит, что твой пшеничный цвет волос достанется детям, вполне возможно, он проявится у внуков или правнуков. Здесь, как и в случае с глазами: пара «блондинка плюс брюнет» имеет лишь один шанс из четырех на рождение златовласки. То же самое касается и рыжиков: каштановые локоны, увы, рецессивные. Зато, если ты счастливая обладательница пышной, кудрявой копны волос, с огромной долей вероятности ты получишь малыша, чью головку будут украшать очаровательные завитушки. Потому что вьющиеся локоны – доминантные, а прямые – рецессивные.

Ямочки и горбинки

На первом свидании со своим благоверным ты была сражена наповал его благородным римским профилем – носом с горбинкой – и сексуальной ямочкой на подбородке. Имей в виду, у вашего будущего сына есть все шансы стать знойным сердцеедом: некоторые ученые уверены, что гены, отвечающие за эти признаки, являются доминантными. К сожалению, эти же специалисты считают и лопоухость очень сильным признаком, передающимся по наследству. Так что, если кто-то в вашей семье может похвастаться смешными ушами, ребенок получит их в приданое.

Гулливер и Дюймовочка

Одни мужчины сходят с ума по девушкам модельных габаритов с ростом не ниже 175 см, другие предпочитают миниатюрных Дюймовочек. Дамы, к сожалению, более категоричны: в современном обществе ценятся высоченные мачо (коротышка Том Круз – исключение из правила, все-таки слишком симпатичное личико компенсирует его низкорослость). Поэтому, скорее всего, ты мечтаешь о сыне-великане, перед чьими чарами не устоит ни одна красотка. Увы, спрогнозировать рост будущего малыша – задача очень сложная. Ведь на него влияют не только параметры родителей, но и образ жизни, питание, перенесенные болезни. Однако есть огромная вероятность, что у высоких мамы и папы дети получатся им под стать. Впрочем, и родители со скромными габаритами при наличии рослых дедушек и бабушек могут рассчитывать на то, что чадо перерастет их самих.

Кстати, если у тебя есть свободное время и ты готова заняться несложными расчетами, можешь попробовать вычислить рост своего будущего чада при помощи специальных формул. Некий чешский исследователь В. Каркус уверен, что рост девочки следует высчитывать по следующей схеме: параметры отца умножить на 0,923, прибавить высоту матери и разделить на 2. Для габаритов мальчика тебе потребуется другая формула: сложи рост мамы и папы, умножь на 1,08, раздели на 2. Например, если у твоего партнера 185 см, а у тебя 170 см, то, согласно формулам Каркуса, ваш сын вымахает приблизительно до 192 см, а дочь будет твоего роста.

Ум за разум

Ты окончила школу с золотой медалью, институт – с красным дипломом, а твоего мужа от армии спасло исключительно личное знакомство его семьи с ректором университета. К счастью, ваши дети, скорее всего, не повторят путь отца-разгильдяя. Согласно последним исследованиям, интеллектуальные способности в большей степени передаются от мамы, а не от папы. Впрочем, гениальный мужчина тоже может наградить свое потомство недюжинным умом, но только в том случае, если произведет на свет девочку и снабдит ее своей Х-хромосомой. К игреку, который получит мальчик, это, увы, не относится.

Дети на заказ

Кто у тебя родится, мальчик или девочка, зависит от того, какая папина клетка слилась с маминой, чтобы дать начало новой жизни. В одной половине отцовских гамет содержится X-хромосома, в другой – У. Слияние первой с материнской яйцеклеткой приводит к рождению маленькой принцессы, второй – карапуза-сорванца. Однако эта информация стала известна людям относительно недавно. Наши предки были уверены, что на пол ребенка влияют иные факторы.

Китай: голова на север . Древние китайцы считали: чтобы на свет появился наследник, женщине во время занятий любовью надо лечь головой на север, для зачатия девочки – на юг. 


Германия: дождь – к девочкам . Немецкие прапрабабушки были уверены, что если заниматься любовью во время дождя, то непременно родится девочка, а сухая погода способствует появлению представителей мужского пола.

Греция: любовь в жару . Древнегреческий философ и врач Эмпедокл считал, что в жаркую погоду намного больше шансов зачать младенца мужского пола, а в холодное время года, соответственно, женского. 


Тибет: чет-нечет . В Тибете существовало поверье: если родители мечтают о наследнике, они должны зачать его в четный день. Тем, кто грезит о девочке, стоит перенести занятия любовью на нечетный.

Люди будущего

С тех пор как люди открыли для себя науку под названием «генетика», их не оставляет в покое мысль о том, как будет выглядеть человек будущего. Исследователи разделились на два лагеря: адепты первого уверены, что мы переродимся в исполинских красавцев, представители второго пророчат нам уродливое будущее.

Смуглые красавцы. Медицина будет все более совершенствоваться, а значит, продолжительность жизни человека увеличится до 120 лет. При этом раннего старения не будет: и в 80 мы станем выглядеть на сорок. По сравнению с прошлыми веками мы уже значительно подросли, эта тенденция продолжится, и человек будущего в итоге начнет взирать на мир с двухметровой высоты. Расы исчезнут: земляне все поголовно станут смуглыми и очень красивыми. Черты лица будут более симметричными, тела – спортивными, глаза – большими и ясными.

Трехпалые гоблины. Привычка пережевывать все более легкую пищу сделает лицо человека по-детски круглым, а зубы – редкими и мелкими. В процессе мутаций (за несколько тысяч лет люди уже потеряли три четверти обоняния) у нас отвалится нос, от которого останутся две маленькие дырочки. Чтобы было удобнее нажимать на клавиши, пальцы станут длинными и тонкими. Со временем их останется по три на каждой руке. Необходимость вмещать огромное количество информации приведет к тому, что мозг разрастется до невероятных размеров, из-за чего голова человека станет большой и круглой. Под воздействием экологических факторов рост уменьшится почти на полметра, снизится мышечная масса, с наших тел исчезнут волосы, а кожа огрубеет. Обилие грязи и пыли, витающих в воздухе, сделает глаза человека раскосыми и снабдит их защитной темной пленкой.

Звезды о генах

Ольга Будина :

– Есть дети, которые становятся копиями своих родителей. Я про своего сына подобного сказать не могу: он не похож на меня как две капли воды. Однако нельзя не заметить некоторые мои черты, которые повторились в Науме с поражающей точностью.

Во-первых, у него моя мимика: он улыбается, говорит, хмурит брови, смеется абсолютно как мама. Во-вторых, сын потрясающе музыкальный. В-третьих, в свои пять лет он уже перфекционист и очень честолюбив.

Валерия :

– У меня в семье все музыканты. Бабушка и дедушка, хотя и не были профессиональными артистами, играли на фортепиано. Мои дети унаследовали эту черту: у них есть склонности к музыке, однако стремления к ней я в них не вижу. Хотя старший сын учился по классу фортепиано и кларнета, дочь играет на пианино, младший в четыре года пошел в музыкальную школу. Преподаватели назвали его одаренным и сказали, что он «их» ребенок и его нужно развивать.

Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.

Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.

Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае - побеждает сильнейший ген.

Сильный ген называют доминантным, а слабый - рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.

Наследственные заболевания, передающиеся генами

Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.

Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.

За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если У - родится мальчик.

Что еще может зависеть от генов:

Пол – 100%;

Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);

Кровяное давление – 45%;

Храп – 42%;

Женская неверность – 41%;

Духовность – 40%;

Религиозность – 10%.

Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.

Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.

Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.

Невероятные факты

Родители любят представлять, как будет выглядеть их будущий ребенок .

Унаследует ли он мамины глаза или папин нос? Существуют ли какие-то определенные черты, которые мы получаем от каждого родителя?

Генетика – интересная и очень сложная вещь. Ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 – от отца, и существует множество вариантов того, как они будут сочетаться, и каким будет конечный результат.

Хотя генетическое влияние в целом равноценно со стороны обоих родителей, многие ученые приходят к выводу, что отец порой оказывает большее влияние, чем мать .

1. Цвет глаз


Темный цвет глаз, такой как карий и черный является доминантным, в то время как светлый цвет глаз, например, голубой, является рецессивным.

Обычно ребенок наследует доминантный цвет глаз родителей. Так, например, если у папы карие глаза, а у мамы голубые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым .

Но так происходит не всегда. Если у отца рецессивный цвет глаз, например, голубой или зеленый, у ребенка больше шансов унаследовать цвет глаз отца.

2. Ямочки на щеках


Что может быть прелестнее ямочек на щеках, и если у вашего отца были ямочки, велика вероятность того, что ребенок родится с такими же милыми ямочками.

Ямочки на щеках являются доминантной чертой , и их появление связано с расположением мышц на лице.

3. Рисунок отпечатков пальцев


У каждого человека свои уникальные отпечатки пальцев, и они не повторяются у родителей и у детей. Однако существует генетическая предрасположенность в отношении отпечатков пальцев.

Отпечатки отцов и детей хоть и никогда не бывают одинаковы, очень похожи. Посмотрите на руки ребенка, и вы увидите похожие завитки или дуги и у отца .

4. Симметрия лица


Генетика играет большую роль в том, какие черты лица или соотношение этих черт появятся у ваших детей.

Дети склонны наследовать симметрию лица отца , и если, глядя на вашего сына или дочь, вы отчетливо видите его отца, то для этого есть своя причина.

5. Рост ребенка

На рост ребенка оказывают влияние гены обоих родителей, однако отец играет большую роль в том насколько высоким или низким будет ребенок . Если отец высокий, то дети тоже будут высокими, может быть не такими высокими, как отец, если мать низкого роста, но тем не менее.

6. Вес ребенка


Вес в большей части определяется генетикой, и существует связь между весом родителей, а в особенности отца, и весом детей, когда они повзрослеют.

Интересно, что вес отца может влиять на вес ребенка при рождении . Так, если гены отца выражены во время беременности и внутриутробного развития ребенка, то гены матери могут быть подавлены в какой-то степени.

7. Волосы


Как и в случае с глазами, доминантные и рецессивные гены оказывают большое влияние на цвет волос.

Темные волосы являются доминантными , и если у вашего отца темные волосы, то у вас они тоже, скорее всего, будут темными.

Более того, гены отца играют решающую роль в том, какой будет текстура волос ребенка . Если у отца кудрявые волосы, то маловероятно, что у ребенка будут прямые волосы.

8. Губы


Что касается формы и размера губ, гены отца могут существенно повлиять на эту черту. Полные губы являются доминантной чертой , и если у отца полные губы, то у ребенка тоже, скорее всего, будут полные губы.

9. Проблемы с зубами


К сожалению или к счастью строение зубов, а также проблемы, связанные с ними, это наследственная черта. Если у отца были плохие зубы, то вероятно ребенку тоже придется столкнуться с проблемами.

Знали ли вы, что существует ген, отвечающий за появление щербинки между зубами ? Если у вашего отца была щель между зубами, не удивляйтесь, если унаследуете такую же.

10. Склонность к риску


Если отец любит рисковать, то это может наложить отпечаток на личность будущих детей. Считается, что личность человека в какой-то степени предопределена с рождения.

Так, например, существует ген, отвечающий за поиск новизны и склоняющий человека к рискованному поведению . Человек, который склонен к авантюрам, скорее всего унаследовал эту особенность от отца.

11. Чувство юмора


Хотя не существует определенного гена, отвечающего за чувство юмора, существует ряд генов, которые определяют склонность к остроумию .

Конечно, чувство юмора является социальной чертой, и если родители любят подшучивать друг над другом и смеяться, то ребенок тоже будет веселым.

12. Интеллект


Потенциал интеллекта ребенка также в больше степени определяется генетикой, а именно интеллектом отца.

Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ

Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его… сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”

Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.

Что передается по наследству: роль хромосом

Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.

Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.

Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.

! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.

! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.

Что передается по наследству: побеждает сильный?

В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.

Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.

К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.

Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.

Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.

Что передается по наследству: внешность ребенка

Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание , и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.

Первые представления о том, как мо­лекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) обеспечивает пере­дачу наследственной информации и последу­ющее превращение оплодотворенной яйцек­летки в человеческую личность, современный Homo sapiens получает, как правило, в «школьные годы чудесные». И, как правило же, для большинства из нас этот первый «теоретический минимум» зачастую оказывает­ся последним - ибо по достижении половой и прочих необходимых для образования семьи зрелостей мы предпочитаем сразу же перехо­дить к «практикуму» по передаче своих ге­нов 1 потомкам. Это вполне логично с биоло­гической точки зрения - в конце концов, мы живем на этой планете благодаря тому усер­дию, с которым «практиковались» в вышеоз­наченной передаче генов наши пращуры, не подозревавшие о существовании репликонов 2 , оперонов 3 и кодонов 4

Но все же... Все же нынешним потенци­альным родителям не помешало бы знать о наследственности чуть больше - и отнюдь не из «чистой любви к искусству». Наше время, вполне справедливо называемое «зарей биотехнологической эры», подразумевает бо­лее высокий уровень «генетической компетентности» будущих родителей, нежели тот, что остается в памяти спустя десяток лет после окончания школы.

Новейшая история консумеризации 5 человеческого общества свиде­тельствует, что возможности биоэтики 6 по сдерживанию коммерческих предложений, порождаемых развитием биотехнологий, не безгранич­ны - примером тому служит пресловутый «стволовоклеточный бум» 7 , захлестнувший некоторые страны. В условиях глобального гипермаркета. где человеческие гены могут легко стать ходовым товаром, не стоит всецело полагаться лишь на инстанции, защищающие «права потребите­ля» - самым надежным гарантом от банкротства (любого) является, по­нятное дело, компетентность самого потребителя.

Праздник генов. В программе-феерия...

Если Человек является Венцом Творения (пусть и самопровозгла­шенным), то его геном 8 можно смело назвать самим... Творением. Пото­му что именно непрестанным творением жизни занята эта грандиозней­шая Программа, четырехбуквенным языком которой «написаны» 30 000 «статей»-генов, разместившихся в 46 «томах»-хромосомах. В этой «энциклопедии» действительно имеется все, что нужно для построения нового человеческого организма и поддержания его в состоянии жизни на протяжении многих десятилетий. Именно гены определяют огром­ный спектр индивидуальных характеристик человека - от цвета глаз и телосложения до музыкального слуха и продолжительности жизни. Есть в геноме и все, чтобы наделить человеческое существо интеллектом - феноменом, материальная «тонкость» которого слишком изящна даже для молекулярного уровня, на котором пытаются изучать этот феномен генетики.

Все эти вышеперечисленные чудеса наши гены делают как «пооди­ночке», так и кооперируясь во всевозможные комбинации и ансамб­ли - делают путем регуляции производства тысяч разновидностей бел­ков, «умеющих» строить клетки, ставить перед ними четкие задачи, пе­реносить информацию, катализировать (ускорять) биохимические реак­ции, «чинить» сам геном - если с таковым вдруг приключится «ава­рия»... Главные условия успешности режиссируемого и продюсируемого геномом этого поистине феерического протеинового (белкового) блокбастера, начинающегося еще до момента зачатия человеческого суще­ства и длящегося вплоть до его последнего вздоха, в общем-то, неза­мысловаты: все должно быть сделано вовремя, в нужных местах и в дос­таточных объемах. Нарушение этих условий чревато понятно чем (появ­лением пороков развития плода). Такие дела... Теперь можно выдохнуть и двигаться дальше.

Не горохом единым...

Интересуется так называемая трансмис­сивная генетика - наука, изучающая зако­номерности передачи наследственной инфор­мации от предков к потомкам. Хотя горох

вполне заслуживает того, чтобы стать эмбле­мой вышеозначенного ответвления генети­ки - заслуживает «с легкой руки» великого Грегора Менделя, первого в истории челове­чества трансмиссивного генетика, который изучал законы наследственности благодаря этому нехитрому растению. Типы наследова­ния признаков, открытые этим ученым, до сих пор уважительно именуются менделевскими (или менделирующими). И то самое сходство между родителями и детьми, закономерность которого была несколько пафосно поставле­на «под вопрос» в предыдущем абзаце, во многом обеспечивается именно менделирующим (или весьма на него похожим) наследо­ванием.

Среди тысяч признаков человеческого ин­дивидуума (т.н. фенотипических черт)доволь­но много таких, что кодируются одним-единственным геном или группой генов, тесно «сцепленных» друг с другом. Или группой ге­нов, среди которых имеется явный «лидер» - т.е. такой ген, чей «вклад» в формирова­ние признака намного превышает вклады «коллег» по генному ансамблю. В таких слу­чаях вполне актуальны «старые добрые» ти­пы наследования - вроде аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного 9 .

По подобной схеме наследуется, напри­мер, цвет глаз - если ребенок получает хотя бы от одного из родителей генную комбина­цию, кодирующую доминантный (т.е. «силь­ный») карий цвет радужки, то и его глаза непременно будут карими. Для того же, что­бы ребенок был голубоглазым, он непремен­но должен получить от обоих родителей сла­бый (рецессивный) «ген» голубой окраски радужки. И даже если при этом оба его роди­теля кареглазы, справедливости менделевского распределения признака это отнюдь не «отменяет». Достаточно просто совершить небольшую «прогулку» по генеалогическому древу малыша - и первые же из встретив­шихся в нем голубоглазых прямых предков. Ребенка по отцовской и материнской линии и будут теми людьми, чей ген окраски радужки достался ему в наследство.

Сходным образом наследуются т.н. «группы крови», отдельные черты лица, цвет во­лос, способность различать некоторые цвета и оттенки, склонность к употреблению слад­кой пищи и паническим реакциям, умение за­писывать слова в их зеркальном отражении... И, к сожалению, таким же образом переда­ются от предков к потомкам несколько тысяч различных по тяжести наследственных болез­ней. Кроссинговер и мутагенез при таком наследовании не особенно эффективны - на вероятность проявления или непроявления признаков в этих случаях существенно влияет только совпадение (или несовпадение, соот­ветственно) родителей по вышеозначенным генам.

Зато в процессе наследования признаков полигенных (т.е. кодируемых многими генами одновременно) комбинативная изменчивость, «разворачивается», как говорится, «во всю». Здесь кроссинговер и гаплоидизация не ща­дят ни благоприятных генных комбинаций, ни «вредных» - с одинаковым усердием они «размешают» сложнейший генный ансамбль, способный сделать своего обладателя лауре­атом Нобелевской премии, и генную же «конфедерацию», готовую при первом удоб­ном случае «усадить» хозяина на тюремные нары. К радости ли, к огорчению ли родите­лей - но основная масса склонностей, спо­собностей и талантов относится именно к ка­тегории полигенно кодируемых признаков - и это значит, что после рождения ребенка ма­мы и папы должны быть готовы философски (с облегчением или легким сожалением) констатировать: «Как пришло, так и ушло...»

Теперь поговорим подробнее о том, что такое гены и каков процесс их формирования.

Генная эстафета...

Никто из ныне живущих людей не «де­лал» своих генов собственноручно - все мы получили их от своих родителей. Те, соответ­ственно - от своих, и так далее... Размышле­ния о том, откуда взялись первые гены, либо неминуемо приведут к выводу о том, что «вначале было Слово», либо «упрутся» в дискуссионный тупик типа «яйца и курицы». Зато очевидно, откуда взялись геномы после­дующие - инстинкт «продолжения рода» из­начально «впечатан» в нить ДНК, хранящую информацию о виде Homosapiens. Любой но­ситель этой информации (при условии, что она не дефектна) генетически «обречен» стать очередным звеном бесконечной (будем надеяться) эстафеты продолжения рода.

Аналогом же эстафетной палочки у чело­века являются так называемые гаплоидные геномы 10 гамет - половинные наборы генов, содержащиеся в половых клетках. Для того чтобы вышеозначенная эстафета была приз­нана состоявшейся, необходима встреча гап­лоидных геномов мужчины и женщины -причем исключительно «на территории» яй­цеклетки. Обязательная «раздвоенность» ге­нома человека на материнскую и отцовскую половины страхует размножающееся челове­чество от возможности «дважды ступить в одну воду» - т.е. от вероятности рождения ге­нетически абсолютно идентичных людей...

Еще выдох - и теперь пару слов об еще одном «фокусе» нашего генома.

... и генная лотерея

Дело в том, что даже предназначенные для передачи потомкам половинчатые геномы непременно отличаются друг от друга во всех яйцеклетках и сперматозоидах родителей. Причиной тому является кодируемая самим же геномом изменчивость - во время созре­вания половых клеток у мужчин и женщин специальные гены строго следят за тем, что­бы участки хромосом тщательно «перемеши­вались». Генетики именуют сей процесс звуч­ным термином «кроссинговер». Всего за пару поколений этот неутомимый «крупье» спосо­бен «перетасовать» генные «колоды» в гаме­тах членов некогда «урожайной» на гениев и талантов семьи до практически полной «не-

состоятельности» в тиражировании этих са­мых гениев и талантов. Задача у кроссингове-ра та же, что и у упомянутой выше гаплоиди-зации генома, - это препятствие распрост­ранению однотипных комбинаций генов и обеспечение бесконечного генетического разнообразия человечества.

На все туже «мельницу» генетической не­повторимости «льет воду» и еще одна разно­видность наследственной изменчивости - му­тационная. Суть ее состоит в том, что под воз­действием различных факторов внешней сре­ды и в ходе функционирования самого генома первичная структура генов изменяется - «буквы»-нуклеотиды 11 теряются, меняются местами, удваиваются... В результате этого ме­няется и структура кодируемых генами бел­ков - а значит, и признаков человеческого организма, за проявление которых эти самые белки отвечают. Мутагенез" доводит эволю­ционную «заботу» о генетической неповтори­мости человеческого индивидуума до соверше­нства - даже монозиготные - однояйцевые близнецы (по сути являющиеся естественны­ми клонами) все равно отличаются друг от дру­га генетически. За счет единичных мутаций, случившихся в единичных же генах на самых ранних стадиях внутриутробного развития...

Процесс формирования комбинации роди­тельских генов, должной лечь в основу жизни их ребенка, весьма напоминает розыгрыш не­кой многоступенчатой лотереи - лотереи, в которой выигрышная комбинация шаров с но-

мерами не просто перемешивается сразу в двух крайне замысловато вращающихся мик­серах, но еще и каким-то непостижимым обра­зом на шарах постоянно «стираются» ранее нанесенные номера и «рисуются» номера но­вые. Как в этих условиях вообще обеспечива­ется внешнее и внутреннее сходство родителей и детей - вопрос, как говорится, «еще тот»...

Несколько слов в заключение

Гены, давшие нам жизнь, прошли через сотни поколений предков - для того чтобы продолжить свой путь в сотнях поколений на­ших потомков. Тысячи лет человеческий геном трудился в человеческих же клетках, всеми доступными ему средствами стремясь сделать каждого из людей неповторимым - не из со­ображений эстетики, разумеется. А только для того, чтобы не знающий снисхождения естест­венный отбор не смог поставить «жирный крест» на «биологической карьере» вида Homosapiens. Тысячи лет гены практически единолично решали судьбу человечества - и вот сегодня у нас появляются первые реаль­ные возможности взять эту колоссальную от­ветственность на себя. Решимся ли мы на кор­рекцию человеческого генофонда генно-инже­нерными методами, подменим ли естествен­ный отбор искусственной пренатальной селек­цией предпочтительных для нас генотипов или откажемся и от того и от другого - это уже будет наше и только наше решение. А будет ли таковое правильным - покажет время.

1 Ген - это участок ДНК, в котором последователь­ность нуклеотидов определяет последовательность ами­нокислот в полипептидной цепи.
2 Репликон - участок ДНК, проходящий процесс реп­ликации (процесс самовоспроизведения молекул нукле­иновых кислот, сопровождающийся передачей по наслед­ству от клетки к клетке точных копий генетической инфор­мации в определенный момент времени).
3 Оперон - участок генетического материала, состоя­щий из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, кото­рые кодируют белки (ферменты), осуществляющие по­следовательные этапы биосинтеза какого-либо вещества.
4 Генетический код - система записи наследствен­ной информации в виде последовательности нуклеоти­дов в молекулах нуклеиновых кислот. Единицей генети­ческого кода служит кодон, или триплет (тринуклеотид). Генетический код определяет порядок включения амино­кислот в синтезирующуюся полипептидную цепь.
5 Консумеризация - процесс преобразования различных аспектов жизни человека и общества в предмет купли-продажи.
6 Биоэтика - свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения и регулирующих в этой сфере взаимоотно­шения государства с обществом, семьей и личностью, а так же взаимоотношения медицин­ского работника и пациента в связи с медицинским вмешательством.
7 Стволоклеточный бум - развитие современных технологий лечения серьезных бо­лезней, в том числе и злокачественных опухолей, с помощью пересадки особых стволовых клеток, источником которых может являться пуповинная кровь, особым образом обрабо­танный костный мозг и клетки эмбриона.
8 Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хро­мосом данного организма.
9 Доминантные признаки всегда превалируют, по­давляют рецессивные. Рецессивные признаки проявля­ются только в том случае, когда в одном хромосомном наборе встречается рецессивный признак и от мамы, и от папы.
10 Гаплоидный набор содержит одинарный набор хромосом - у человека это 23 хромосомы, диплоидный набор содержит двойной набор хромосом - у человека это 46 хромосом.
11 Нуклеотид - вещество, состоящее из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

12 Мутагенез (от «мутация» и «...генез») - процесс возникновения в организме наследственных измене­ний - мутаций. Основа мутагенеза - изменения в мо­лекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Методы искусственного мутагенеза используют для создания высокоурожайных сортов сельскохозяйственных культур, высокопродук­тивных штаммов микроорганизмов.

Похожие статьи