• Ką genai gali duoti vaikui? Genetinės ligos, kurios yra paveldimos. Medicininis genetinis tyrimas

    26.07.2019

    Ar jos dukra gaus retus tėvo plaukus? Norėdami gauti atsakymus į šiuos klausimus, galite nueiti pas būrėją Babą Ingą arba iš arti pasižiūrėti kavos tirščiai. Tačiau užuot įsitraukę į šamanizmą, geriau prisiminkite savo mokyklos biologijos kursą.

    Kol keitėsi užrašais su geriausias draugas ar skaičiuodama varnas žiūrėdama pro langą, mokytoja kantriai tau ir tavo bendraklasiams aiškino, kas nutinka susijungus moteriškos ir vyriškos lyties ląstelėms. Susiliejimo procese atsiranda šviesa naujas gyvenimas, kuris gauna dalį tėvo ir motinos genų, pernešančių didžiulį informacijos kiekį: jie atsakingi už išvaizda, sveikata, protinis pajėgumas būsimas vaikas. Nepaisant to, kad kūdikis visus ženklus gauna iš mamos ir tėčio, jis gimsta kaip visiškai unikali asmenybė, kurios tikslaus portreto negali nupiešti joks pasaulio mokslininkas: niekas tiksliai nežino, kaip susipynę genai keistas būdas. Tačiau yra nemažai savybių, kurias galima nuspėti su tam tikra tikimybe: pavyzdžiui, kokia bus vaiko akių spalva, plaukų atspalvis, ūgis ir pan.

    Tiksli kopija?

    Tikriausiai ne kartą girdėjote populiarų įsitikinimą, kad mergaitės gimsta kaip jų tėčiai, o berniukai, priešingai, tampa mamų kopijomis. Ši teorija teisinga tik iš dalies: manoma, kad genai, atsakingi už veido formą, skruostikaulių ir antakių formą, šypseną ir kt., dažniausiai gyvena X chromosomoje. Tuo pačiu metu berniukai ją gauna iš mamos, o iš tėčio gauna Y lytinę chromosomą, kuri yra gana prasta. išoriniai ženklai. Todėl mažyliai iš tikrųjų dažniau pasirodo esantys „mamos berniukai“. Kalbant apie mergaites, jos vienu metu paveldi dvi X chromosomas iš abiejų tėvų. Taigi, kaip atrodys mažoji princesė, pasakyti neįmanoma: ji turi vienodas galimybes gauti ir mamos, ir tėčio veidus.

    Pansies

    Didžiausio švelnumo akimirkomis tavo vyras entuziastingai šnabžda tau į ausį: „Mūsų dukros akys bus mėlynos kaip pavasario dangus“. Jei tuo pačiu metu jūsų sutuoktinis turi rudas akis, turėsite jį nuliūdinti: tikimybė susilaukti šviesiaakio kūdikio yra nereikšminga. Faktas yra tas, kad genai gali būti recesyviniai arba dominuojantys. IN tokiu atveju tamsi spalva vilkdalgiai yra stiprūs, o mėlyni, kaip pilka ir žalia, yra silpni, o tai pasiduoda galingam pirmojo spaudimui. Jūsų tikimybė susilaukti mėlynakės merginos yra 25%, o juodaakė gražuolė – 75%. Bet jei tavo vyras, kaip ir tu, turi mėlyną rainelę, tu niekada neturėsi vaiko tamsiomis akimis. Tačiau du rudaakiai tėvai gali tikėtis staigmenos: 25% tikimybė, kad mažylis mamą ir tėtį nustebins kažkuo netikėtu mėlyna akis.

    Garbanotas Sue

    Šviesių plaukų spalva, kaip ir mėlynos akys, laikoma recesyviu bruožu. Būtent todėl kai kuriuose leidiniuose periodiškai publikuojami straipsniai ta tema, kad kada nors Žemės planetoje neliks nė vienos blondinės: jas prarys stipresnės brunetės. Tačiau Pasaulio sveikatos organizacija nepavargsta paneigti šios abejotinos informacijos: recesyviniai genai neišnyksta be pėdsakų, o perduodami iš kartos į kartą, kad kada nors vėl atsirastų. Tačiau tai visai nereiškia, kad jūsų vaikai gaus jūsų kvietinę plaukų spalvą. Čia kaip ir akių atveju: pora „blondinė plius brunetė“ turi tik vieną galimybę iš keturių pagimdyti auksaplaukę. Tas pats pasakytina ir apie šafrano pieno kepurėles: kaštonų garbanos, deja, yra recesyvinės. Tačiau jei esate laiminga vešlių, garbanotų plaukų savininkė, labai tikėtina, kad gausite kūdikį, kurio galvą papuoš žavios garbanos. Nes garbanoti plaukai dominuoja, o tiesūs – recesyviniai.

    Įdubimai ir kauburėliai

    Per pirmąjį pasimatymą su vyru jus iškart sužavėjo jo kilnus romėniškas profilis – užkabinta nosis – ir seksuali įduba ant smakro. Turėkite omenyje, kad jūsų būsimas sūnus turi visas galimybes tapti užkietėjusiu širdžių ėdiku: kai kurie mokslininkai įsitikinę, kad už šias savybes atsakingi genai yra dominuojantys. Deja, tie patys ekspertai taip pat mano, kad kyšančios ausys yra labai stiprus bruožas, kuris yra paveldimas. Taigi, jei kas nors iš jūsų šeimos giriasi juokingomis ausimis, vaikas jas gaus kaip kraitį.

    Guliveris ir nykštukas

    Vieni vyrai pamišę dėl modelio dydžio merginų, kurių ūgis ne mažesnis nei 175 cm, kiti renkasi miniatiūrinę Thumbelina. Ponios, deja, yra kategoriškesnės: in šiuolaikinė visuomenė Aukšti mačo vyrai yra vertinami (žemo ūgio Tom Cruise yra taisyklės išimtis; juk per gražus veidas kompensuoja žemą ūgį). Todėl greičiausiai svajojate apie milžinišką sūnų, kurio žavesiui negali atsispirti nei viena gražuolė. Deja, prognozuoti būsimo kūdikio augimą yra labai sunki užduotis. Juk tam įtakos turi ne tik tėvų parametrai, bet ir gyvenimo būdas, mityba, praeities ligos. Tačiau yra didžiulė tikimybė, kad aukšta mama ir tėtis turės vaikų, kurie jiems prilygs. Tačiau net ir kuklių gabaritų tėvai ir aukšti seneliai gali tikėtis, kad vaikas juos peraugs.

    Beje, jei turite Laisvalaikis ir esate pasiruošę atlikti paprastus skaičiavimus, galite pabandyti apskaičiuoti būsimo vaiko ūgį naudodami specialias formules. Tam tikras čekų tyrinėtojas V. Karkus įsitikinęs, kad mergaitės ūgį reikia skaičiuoti pagal tokią schemą: tėčio parametrus padauginkite iš 0,923, pridėkite mamos ūgį ir padalinkite iš 2. Berniuko matmenims reikės kitokios formulės: Sudėkite mamos ir tėčio ūgius, padauginkite iš 1,08, padalykite iš 2. Pavyzdžiui, jei jūsų partneris yra 185 cm, o jūs – 170 cm, tada pagal Karkaus formules jūsų sūnus pasieks maždaug 192 cm, o jūsų dukra bus tavo ūgio.

    Protas už protą

    Jūs baigėte mokyklą aukso medaliu, kolegiją su pagyrimu, o jūsų vyrą nuo kariuomenės išgelbėjo tik asmeninė jo šeimos pažintis su universiteto rektoriumi. Laimei, jūsų vaikai greičiausiai neis savo apleisto tėvo keliu. Remiantis naujausiais tyrimais, intelektualiniai gebėjimai daugiau perduodama iš motinos, o ne iš tėvo. Tačiau genialus vyras gali apdovanoti savo atžalą nuostabiu protu, tačiau tik tuo atveju, jei pagimdys mergaitę ir aprūpins ją savo X chromosoma. Deja, tai netaikoma žaidimui, kurį gaus berniukas.

    Vaikai pagal užsakymą

    Kas tau gims, berniukas ar mergaitė, priklauso nuo to, kuri tėvo ląstelė susiliejo su motina, kad atsirastų nauja gyvybė. Vienoje tėvo lytinių ląstelių pusėje yra X chromosoma, kitoje – Y chromosoma Pirmajai susiliejus su motinos kiaušinėliu gimsta mažoji princesė, antroji – berniukas. Tačiau ši informacija žmonėms tapo žinoma palyginti neseniai. Mūsų protėviai buvo tikri, kad vaiko lyčiai įtakos turi ir kiti veiksniai.

    Kinija: eikite į šiaurę. Senovės kinai tikėjo, kad tam, kad gimtų įpėdinis, moteris mylėdamiesi turi paguldyti galvą į šiaurę, o susilaukti mergaitę – į pietus. 


    Vokietija: lietus skirtas mergaitėms. Vokiečių proprosenelės buvo įsitikinusios, kad jei mylėsitės per lietų, tikrai gims mergaitė, o sausas oras prisideda prie vyrų atstovų pasirodymo.

    Graikija: meilė karštyje. Senovės graikų filosofas ir gydytojas Empedoklis manė, kad karštu oru yra daug didesnė tikimybė susilaukti vyriškos lyties kūdikio, o šaltuoju metų laiku - atitinkamai moteriškos lyties. 


    Tibetas: lyginis-nelyginis. Tibete buvo tikima: jei tėvai svajoja apie įpėdinį, jie turi jį pastoti lygią dieną. Tie, kurie svajoja apie merginą, turėtų atidėti mylėjimąsi keistai dienai.

    Ateities žmonės

    Nuo tada, kai žmonės atrado mokslą, vadinamą „genetika“, juos persekiojo mintis, kaip atrodys ateities žmogus. Tyrėjai pasiskirstę į dvi stovyklas: pirmosios šalininkai įsitikinę, kad atgimsime į gigantiškas gražuoles, antrosios atstovai mums pranašauja negražią ateitį.

    Tamsiai gražūs vyrai. Medicina vis labiau tobulės, o tai reiškia, kad žmogaus gyvenimo trukmė pailgės iki 120 metų. Kuriame ankstyvas senėjimas to nebus: net 80-ies atrodysime keturiasdešimties. Palyginti su ankstesniais šimtmečiais, mes jau gerokai išaugome, ši tendencija tęsis, o ateities žmogus ilgainiui pradės žvelgti į pasaulį iš dviejų metrų aukščio. Išnyks rasės: visi žemiečiai taps tamsiaodžiais ir labai gražiais. Veido bruožai bus simetriškesni, kūnai – atletiškesni, akys didesnės ir aiškesnės.

    Tripirščiai goblinai.Įprotis kramtyti vis lengvesnį maistą žmogaus veidą padarys vaikiškai apvalų, o dantis – retus ir mažus. Vykstant mutacijai (per kelis tūkstančius metų žmonės jau prarado tris ketvirtadalius uoslės), mūsų nosis nukris ir paliks dvi mažas skylutes. Kad būtų patogiau spausti klavišus, pirštai taps ilgi ir ploni. Laikui bėgant kiekvienoje rankoje jų bus po tris. Dėl būtinybės talpinti didžiulį informacijos kiekį smegenys išaugs iki neįtikėtinų dydžių, todėl žmogaus galva taps didelė ir apvali. Veikiant aplinkos veiksniams, ūgis sumažės beveik puse metro, raumenų masė, nuo mūsų kūno išnyks plaukai, oda taps šiurkšti. Dėl daugybės ore plaukiojančių nešvarumų ir dulkių žmogaus akys pasvirs ir suteiks apsauginę tamsią plėvelę.

    Žvaigždės apie genus

    Olga Budina:

    – Yra vaikų, kurie tampa savo tėvų kopijomis. Negaliu to pasakyti apie savo sūnų: jis nuo manęs skiriasi kaip du žirniai ankštyje. Tačiau negalima nepastebėti kai kurių mano bruožų, kurie Nahume pasikartojo nuostabiai tiksliai.

    Pirma, jis turi mano veido išraiškas: šypsosi, kalba, susiraukia, juokiasi visiškai kaip mano mama. Antra, mano sūnus yra nuostabiai muzikalus. Trečia, būdamas vos penkerių metų jis jau yra perfekcionistas ir labai ambicingas.

    Valerija:

    – Mano šeimoje visi yra muzikantai. Seneliai, nors ir nebuvo profesionalūs menininkai, grojo pianinu. Mano vaikai paveldėjo šią savybę: jie turi polinkį į muziką, bet aš nematau juose jokio noro. Nors vyresnysis sūnus mokėsi fortepijono ir klarneto, dukra groja fortepijonu, jauniausias į muzikos mokyklą įstojo ketverių. Mokytojai jį vadino gabiu ir sakė, kad jis yra „jų“ vaikas ir jį reikia lavinti.

    Mokslininkai mano, kad intelektinius gebėjimus genai lemia 50–70 proc., o profesijos pasirinkimą – 40 proc. 34% mūsų yra linkę į mandagumą ir grubų elgesį. Net noras ilgai sėdėti prie televizoriaus 45% yra genetinis polinkis. Likusią dalį, anot specialistų, lemia auklėjimas, socialinė aplinka ir staigūs likimo smūgiai – pavyzdžiui, liga.

    Genas, kaip ir atskiras organizmas, yra veikiamas natūralios atrankos. Jei, pavyzdžiui, jis leis žmogui išgyventi atšiauresnėmis klimato sąlygomis ar ilgiau atlaikyti fizinį krūvį, jis išplis. Jei, priešingai, tai užtikrina kokio nors žalingo požymio atsiradimą, tai tokio geno paplitimas populiacijoje sumažės.

    Per intrauterinis vystymasis vaikas, ši natūralios atrankos įtaka atskiriems genams gali pasireikšti gana keistai. Pavyzdžiui, iš tėvo paveldėti genai yra „suinteresuoti“ sparčiu vaisiaus augimu - nes tėvo kūnas nuo to akivaizdžiai nepraranda, o vaikas auga greičiau. Kita vertus, motinos genai skatina lėtesnį vystymąsi – tai galiausiai užtrunka ilgiau, bet palieka motinai daugiau jėgų.

    Prader-Willi sindromas yra pavyzdys to, kas nutinka, kai motinos genai „pergalė“. Nėštumo metu vaisius yra neaktyvus; Po gimimo vaikas jaučia vystymosi sulėtėjimą, polinkį į nutukimą, žemą ūgį, mieguistumą, blogą judesių koordinaciją. Gali pasirodyti keista, kad šiuos akivaizdžiai nepalankius bruožus užkoduoja motinos genai – tačiau reikia atsiminti, kad paprastai tie patys genai konkuruoja su tėvo genais.

    Savo ruožtu tėvo genų „pergalė“ lemia kitos ligos vystymąsi: Angelmano sindromą. Tokiu atveju vaikui išsivysto hiperaktyvumas, dažnai epilepsija ir vėlavimas kalbos raida. Kartais paciento žodynas apsiriboja vos keliais žodžiais, ir net tokiu atveju vaikas supranta didžiąją dalį to, kas jam sakoma – kenčia gebėjimas išreikšti savo mintis.

    Žinoma, neįmanoma numatyti vaiko išvaizdos. Tačiau galime su tam tikru pasitikėjimu pasakyti, kokios bus pagrindinės savybės. Dominuojantys (stiprūs) ir recesyviniai (silpni) genai mums padės tai padaryti.

    Dėl kiekvienos išorinės ir vidinės savybės vaikas gauna po du genus. Šie genai gali sutapti (aukšto ūgio, putlios lūpos) arba skirtingi (aukštas ir žemas, apkūnus ir lieknas). Jei genai sutaps, nebus jokių prieštaravimų, o vaikas paveldės putlias lūpas ir aukštą ūgį. Kitu atveju laimi stipriausias genas.

    Stiprus genas vadinamas dominuojančiu, o silpnas – recesyviniu. Stiprūs genai žmonėms yra tamsūs ir garbanoti plaukai; vyrų nuplikimas; ruda, arba žalios akys; normaliai pigmentuota oda. Recesyviniai bruožai yra mėlynos akys, tiesūs, šviesūs arba raudoni plaukai ir odos pigmento trūkumas.

    Kai susitinka stiprus ir silpnas genas, kaip taisyklė, laimi stipresnis. Pavyzdžiui, mama yra rudų akių brunetė, o tėtis yra šviesiaplaukis mėlynos akys, su didele tikimybe galime teigti, kad kūdikis gims tamsiais plaukais ir rudomis akimis.

    Tiesa, rudų akių tėvai gali pagimdyti naujagimį mėlynomis akimis. Taigi genai, gauti iš močiutės ar senelio, gali turėti įtakos. Galima ir priešinga situacija. Paaiškinimas yra toks, kad paaiškėja, kad už bet kokį mūsų turimą bruožą atsakingas ne tik vienas kiekvieno iš tėvų genas, kaip buvo manyta anksčiau, o visa genų grupė. O kartais vienas genas yra atsakingas už kelias funkcijas vienu metu. Taigi už akių spalvą atsakinga visa eilė genų, kurie kaskart derinami skirtingai.

    Paveldimos ligos, perduodamos genais

    Kūdikis iš tėvų gali paveldėti ne tik išvaizdą, charakterio bruožus, bet ir ligas (širdies ir kraujagyslių, vėžio, diabetas, Alzheimerio ir Parkinsono ligos).

    Liga gali nepasireikšti, jei bus imtasi pagrindinių saugos priemonių. Išsamiai papasakokite savo ginekologui apie rimtas sveikatos problemas ne tik jums ir jūsų vyrui, bet ir artimiems giminaičiams. Tai padės apsaugoti kūdikį ateityje. Kartais visiškai sveiki tėvai pagimdo kūdikį, sergantį paveldima liga. Jis buvo įterptas į genus ir atsirado tik vaikui. Dažniausiai tai atsitinka, kai abiejų tėvų genuose yra ta pati liga. Todėl, jei planuojate vaiką, specialistų teigimu, geriau pasidaryti genetinį tyrimą. Tai ypač aktualu šeimoms, kuriose jau gimė paveldimomis ligomis sergantys vaikai.

    Silpnas genas gali būti aptiktas tik vieną ar kelias kartas, kol neatsiras du recesyviniai genai iš kiekvieno iš tėvų. Ir tada, pavyzdžiui, gali pasireikšti toks retas simptomas kaip albinizmas.

    Chromosomos taip pat yra atsakingos už vaiko lytį. Moteriai šansai pagimdyti mergaitę ar berniuką yra vienodi. Vaiko lytis priklauso tik nuo tėvo. Jei kiaušinėlis susitinka su spermatozoidu, turinčiu X lytinę chromosomą, tai bus mergaitė. Jei U, gims berniukas.

    Kas dar gali priklausyti nuo genų:

    Lytis – 100%;

    Ūgis – 80% (vyrams) ir 70% (moterims);

    Kraujospūdis – 45%;

    Knarkimas – 42%;

    Moterų neištikimybė – 41%;

    Dvasingumas – 40%;

    Religingumas – 10 proc.

    Taip pat yra genų, atsakingų už tam tikrų būklių, tokių kaip depresija ar polinkis į nekontroliuojamą valgymą, išsivystymą.

    Vyrų mutacijų lygis yra 2 kartus didesnis nei moterų. Taigi paaiškėja, kad žmonija savo pažangą skolinga vyrams.

    Visų žmonių rasės atstovų DNR yra 99,9% identiški, o tai visiškai atmeta bet kokį rasizmo pagrindą.

    Neįtikėtini faktai

    Tėvai mėgsta įsivaizduoti kaip atrodys jų būsimas vaikas.

    Ar jis paveldės mamos akis ar tėčio nosį? Ar yra tam tikrų savybių, kurias gauname iš kiekvieno iš tėvų?

    Genetika yra įdomus ir labai sudėtingas dalykas. Vaikas iš mamos gauna 23 chromosomas, iš tėčio – 23, yra daugybė variantų, kaip jos derės ir koks bus galutinis rezultatas.

    Nors abiejų tėvų genetinė įtaka paprastai yra vienoda, daugelis mokslininkų daro tokią išvadą tėvas kartais turi didesnę įtaką nei mama.

    1. Akių spalva


    Tuo tarpu dominuoja tamsios akių spalvos, tokios kaip ruda ir juoda šviesi spalva akis, pavyzdžiui, mėlyna, yra recesyvinė.

    Paprastai vaikas paveldi dominuojančią savo tėvų akių spalvą. Pavyzdžiui, jei pas tėtį rudos akys, o mama turi mėlynas akis, tada vaikas greičiausiai bus rudaakis.

    Bet taip nutinka ne visada. Jei tėvas turi recesyvinę akių spalvą, pavyzdžiui, mėlyną arba žalią, vaikas greičiausiai paveldės tėvo akių spalvą.

    2. Įdubimai


    Nėra nieko mielesnio už duobutes, o jei jūsų tėvas turėjo duobutes, tikėtina, kad jūsų kūdikis gims su tokiomis pat mielomis duobutėmis.

    Įdubimai yra dominuojantis bruožas, o jų išvaizda siejama su veido raumenų vieta.

    3. Pirštų atspaudų raštas


    Kiekvienas žmogus turi savo unikalius pirštų atspaudus ir jie nepasikartoja tėvams ir vaikams. Tačiau yra genetinis polinkis į pirštų atspaudus.

    Tėvų ir vaikų pirštų atspaudai, nors ir niekada nesutampa, bet labai panašūs. Pažiūrėk į vaiko rankas ir pamatysi tėvas turi panašias garbanas ar lankus.

    4. Veido simetrija


    Genetika vaidina didelį vaidmenį nustatant, kokius veido bruožus ar tų savybių santykį išsiugdys jūsų vaikai.

    Vaikai linkę paveldėti savo tėvo veido simetriją, ir jei žiūrėdami į savo sūnų ar dukrą aiškiai matote jo tėvą, tai yra priežastis.

    5. Vaiko augimas

    Tačiau vaiko augimui įtakos turi abiejų tėvų genai tėtis vaidina didelį vaidmenį nustatant, koks vaikas bus aukštas ar žemas. Jei tėvas aukštas, tai ir vaikai bus aukšti, gal ne tokie aukšti kaip tėvas, jei mama trumpas, bet vis dėlto.

    6. Kūdikio svoris


    Svorį daugiausia lemia genetika, o tarp tėvų, ypač tėvo, svorio ir vaikų svorio jiems augant yra ryšys.

    Įdomu ką Tėvo svoris gali turėti įtakos kūdikio gimimo svoriui. Taigi, jei tėvo genai pasireiškia nėštumo ir intrauterinio vaiko vystymosi metu, motinos genai gali būti tam tikru mastu slopinami.

    7. Plaukai


    Kaip ir akys, dominuojantys ir recesyviniai genai turi didelę įtaką plaukų spalvai.

    Tamsūs plaukai yra dominuojantys, o jei tavo tėvas tamsūs plaukai, tada jūsų greičiausiai taip pat bus tamsus.

    Be to, tėvo genai vaidina lemiamą vaidmenį, ar kokia bus kūdikio plaukų struktūra?. Jeigu tėvas garbanoti plaukai, mažai tikėtina, kad vaikas turės tiesius plaukus.

    8. Lūpos


    Kalbant apie lūpų formą ir dydį, tėvo genai gali labai paveikti šią savybę. Pilnos lūpos yra dominuojantis bruožas, o jei tėčio lūpos pilnos, tai greičiausiai ir vaikas bus pilnomis lūpomis.

    9. Dantų problemos


    Deja ar laimei, dantų sandara, kaip ir su jais susijusios problemos, yra paveldimas bruožas. Jei tėvas turėjo blogus dantis, greičiausiai ir vaikas turės susidurti su problemomis.

    Ar žinojote, kad yra genas, atsakingas už tarpų tarp dantų atsiradimą? Jei jūsų tėvas turėjo tarpą tarp dantų, nenustebkite, jei paveldėsite.

    10. Rizikos apetitas


    Jei tėvas mėgsta rizikuoti, tai gali palikti pėdsaką būsimų vaikų asmenybėje. Manoma, kad žmogaus asmenybė tam tikru mastu yra nulemta nuo gimimo.

    Taigi, pavyzdžiui, yra genas, atsakingas už naujumo paieškas ir žmogaus palinkimą rizikingam elgesiui. Į nuotykius linkęs žmogus šią savybę greičiausiai paveldėjo iš savo tėvo.

    11. Humoro jausmas


    Nors nėra specifinio geno, atsakingo už humoro jausmą, yra nemažai genų, nulemiančių polinkį būti šmaikščiais.

    Žinoma, humoro jausmas yra socialinė savybė, o jei tėvai mėgsta vieni iš kitų pasijuokti ir juoktis, tada ir vaikas bus juokingas.

    12. Intelektas


    Vaiko intelekto potencialą taip pat labiau lemia genetika, būtent tėvo intelektas.

    Tekstas: Evgenia Keda, konsultantas - Aleksandras Kimas, biologijos mokslų daktaras, Maskvos valstybinio universiteto nusipelnęs profesorius

    Vieną dieną į garsųjį anglų rašytoją Bernardą Šo buvo kreiptasi su neįprastu prašymu – gerbėjas įtikino jį... padaryti ją vaiku. „Įsivaizduokite, kūdikis bus toks pat gražus kaip aš ir protingas kaip jūs! - svajojo ji. - Ponia, - atsiduso Šo, - o jei viskas bus atvirkščiai?

    Žinoma, tai istorinis anekdotas. Bet tikrai šiuolaikinis mokslas su didele tikimybe gali nuspėti, kas tiksliai paveldima iš tėvų, ką paveldės sūnus ar dukra – gebėjimą mokytis matematikos ar muzikos.

    Kas yra paveldima: chromosomų vaidmuo

    mokyklos mokymo programa Biologijoje tikrai prisimename, kad vaiko lytį lemia vyras. Jei kiaušinėlis apvaisinamas spermatozoidu, turinčiu X chromosomą, gimsta mergaitė, jei apvaisinama Y chromosoma – berniukas.

    Įrodyta, kad X chromosomos turi genus, kurie daugiausia lemia išvaizdą: antakių formą, veido formą, odos ir plaukų spalvą. Todėl logiška manyti, kad berniukai, turintys vieną tokią chromosomą, dažniau paveldės savo motinos išvaizdą. Tačiau mergaitės, gavusios jį iš abiejų tėvų, gali būti vienodai panašios į savo mamą ir į tėvą.

    Eksperto komentaras: „Tiesą sakant, X chromosoma, kurią gauna berniukai, yra tik viena iš 46 genetiniame kode. Ir visose 46 chromosomose yra genų, atsakingų už įvairius bruožus. Taigi, berniukai nebūtinai atrodo kaip jų motina.

    ! Labiausiai tikėtina, kad bus perduotaspagal paveldėjimą: ūgis, svoris, pirštų atspaudai, polinkis į depresiją.

    ! Mažiau tikėtina, kad bus perduotaspagal paveldėjimą: drovumas, temperamentas, atmintis, mitybos įpročiai.

    Kas paveldima: ar laimi stiprieji?

    Tame pačiame vadovėlyje aiškiai parašyta: genai skirstomi į dominuojančius (stiprius) ir recesyvinius (silpnus). Ir kiekvienas žmogus turi abu vienodai.

    Pavyzdžiui, rudų akių genas yra dominuojantis, o šviesių akių – recesyvinis. Rudaakiai tėvai su labiau tikėtina gims toks pat tamsiaakis vaikas. Tačiau nereikėtų manyti, kad mėlynakių palikuonių atsiradimas tokioje šeimoje yra visiškai atmestas. Tiek mama, tiek tėtis gali turėti recesyvinį šviesaus akių geną ir perduoti jį pastojimo metu. Žinoma, tikimybė nedidelė, bet jos egzistuoja. Be to, ne tik vienas genas, o visa grupė yra atsakinga už kiekvieną savybę iš tėvų pusės, o deriniai čia yra daugiamatiai.

    Stiprūs, dažniausiai paveldimi genai – tamsūs ir garbanoti plaukai, dideli veido bruožai, masyvus smakras, kupra nosis, trumpi pirštai. Dvi blondinės greičiausiai turės šviesiaplaukį mažylį. Tačiau brunetė ir šviesiaplaukė turi tamsiai blondinę (vidurinė spalva tarp mamos ir tėčio). Kartais visai netikėtai vaikas paveldi bruožus iš tolimų giminaičių. Turbūt nieko nuostabaus, ankstesnėse kartose šie genai pralaimėjo nelygioje kovoje, bet čia jie pasirodė dominuojantys ir laimėjo.

    Ar tavo kūdikis atrodo kaip tu? Pažiūrėk atidžiau. Galbūt jis turi tavo veido išraiškas: jis taip pat susiraukia kaktą, kai galvoja, iškiša lūpą, kai yra įžeistas. Pasakyk man, ar jis tave kopijuoja? Taip ir ne. Pastebėta, kad aklieji, niekada nematę savo artimųjų, vis dėlto gana tiksliai kartoja savo gestus ir veido išraiškas.
    Tikriausiai daugelis pastebėjo, kad pirmasis tų pačių tėvų vaikas yra spjaudantis tėčio atvaizdas, antrasis neįprastai panašus į mamą, o trečiasis – senelio kopija. Šiuo atveju kalbame apie genų padalijimą. Aplinka ir šeima yra ta pati, tačiau genų deriniai, kuriuos gauna broliai ir seserys, yra visiškai skirtingi.

    Eksperto komentaras:„Patys tėvai vargu ar sugebės suprasti, ką paveldės jų vaikas. Visai nebūtina, kad tamsiaplaukė mama ir tėtis turės tokį pat tamsiaplaukį vaiką, o šviesiaplaukė – šviesiaplaukį. Šiuo atveju didelę įtaką turi žmogaus kilmė, abiejų pusių protėvių istorija. Tai išsiaiškinti padės genetikas, bet jis turės ir rimtai įsigilinti į giminės medį“.

    Kas paveldima: vaiko išvaizda

    Augimą taip pat gana sunku prognozuoti. Jei tėvai labai aukšti, kūdikis greičiausiai taip pat pasieks pusantro kilometro. Tėtis didelis, o mama smulkutė? Vaikas tikriausiai sustos ties vidurkiu. Tačiau didelę įtaką turi tinkama kūdikio mityba, pakankamas vaiko miegas, aktyvus sportas, netgi klimatas.

    Pirmąsias idėjas apie tai, kaip dezoksiribonukleorūgšties (DNR) molekulė užtikrina paveldimos informacijos perdavimą ir vėlesnį apvaisinto kiaušinėlio pavertimą žmogaus asmenybe, paprastai gauna šiuolaikiniai Homo sapiens. mokslo metų nuostabu“. Ir, kaip taisyklė, daugumai iš mūsų šis pirmasis „teorinis minimumas“ dažnai būna paskutinis – nes sulaukę brendimo ir kitos brandos, reikalingos šeimai kurti, norime iš karto pereiti į „dirbtuves“. mūsų genų perdavimas palikuonims. Tai gana logiška biologiniu požiūriu – juk mes gyvename šioje planetoje dėl to, kad mūsų protėviai, kurie nežinojo apie 2 replikonų, 3 operonų ir 4 kodonų egzistavimą, „praktikavosi“ aukščiau. - paminėtas genų perdavimas

    Bet vis tiek... Vis dėlto būtų gerai, kad šiandieniniai potencialūs tėvai žinotų šiek tiek daugiau apie paveldimumą – ir visai ne iš „grynos meilės menui“. Mūsų laikas, visiškai pagrįstai vadinamas „biotechnologijų eros aušra“, reiškia daugiau aukštas lygis būsimų tėvų „genetinė kompetencija“, o ne tai, kas išlieka atmintyje praėjus dešimčiai metų po mokyklos baigimo.

    Naujausia žmonių visuomenės vartojimo 5 istorija rodo, kad bioetikos 6 galimybės suvaržyti komercinius pasiūlymus, kuriuos sukuria biotechnologijų plėtra, nėra beribės – to pavyzdys yra pagarsėjęs „kamieninių ląstelių bumas“7, apėmęs kai kurias šalis. Pasaulinėje hipermarketų aplinkoje. ten, kur žmogaus genai gali lengvai tapti karšta preke, nereikėtų visiškai pasikliauti „vartotojų teises“ ginančiomis institucijomis – patikimiausias bankroto (bet kokio pobūdžio) garantas, be abejo, yra paties vartotojo kompetencija.

    Genų šventė. Programoje yra ekstravagantiška...

    Jeigu Žmogus yra Kūrybos karūna (nors ir apsiskelbęs), tai jo genomą 8 drąsiai galima vadinti... Pati kūryba. Nes būtent nuolatiniu gyvybės kūrimu užsiima ši grandiozinė Programa, kurios keturių raidžių kalba „parašyta“ 30 000 genų „straipsnių“, patalpintų 46 chromosomų „tomuose“. Šioje „enciklopedijoje“ tikrai yra viskas, ko reikia naujam žmogaus organizmui sukurti ir išlaikyti jį gyvą daugelį dešimtmečių. Būtent genai lemia daugybę individualių žmogaus savybių – nuo ​​akių spalvos ir kūno sudėjimo iki ausies muzikos ir gyvenimo trukmės. Genome yra viskas, kas suteikia žmogui intelektą – reiškinį, kurio materialus „subtilumas“ yra pernelyg elegantiškas net molekuliniam lygiui, kuriuo genetikai bando tirti šį reiškinį.

    Visus šiuos aukščiau išvardintus stebuklus mūsų genai atlieka tiek „individualiai“, tiek bendradarbiaudami įvairiausiose kombinacijose ir ansambliuose – jie tai daro reguliuodami tūkstančių veislių baltymų, kurie „moka“ kurti ląsteles, gamybą, iškeldami jiems aiškias užduotis. , perduoti informaciją, katalizuoti (spartinti) biochemines reakcijas, „sutaisyti“ patį genomą – jei netikėtai įvyktų „nelaimingas atsitikimas“... Pagrindinės sąlygos sėkmingam šio tikrai kerinčio baltymų (baltymų) blokbasterio, kurį režisavo ir gamina genomas, kuris prasideda dar iki žmogaus pastojimo momento ir tęsiasi iki paskutinio jo atodūsio, apskritai jie yra paprasti: viskas turi būti padaryta laiku, tinkamose vietose ir pakankamais kiekiais. Šių sąlygų pažeidimas yra kupinas akivaizdžių pasekmių (vaisiaus apsigimimų atsiradimas). Tokie dalykai... Dabar galite iškvėpti ir judėti toliau.

    Ne tik žirniai...

    Mane domina vadinamoji perduodama genetika – mokslas, tiriantis paveldimos informacijos perdavimo iš protėvių palikuonims modelius. Nors žirniai

    visiškai nusipelnė tapti minėtos genetikos šakos emblema – nusipelno „su lengva ranka„Didysis Gregoras Mendelis, pirmasis žmonijos istorijoje perduodamas genetikas, šio paprasto augalo dėka tyrinėjęs paveldimumo dėsnius. Šių mokslininkų atrasti charakterių paveldėjimo tipai vis dar pagarbiai vadinami mendelio (arba mendelio). Ir tą patį tėvų ir vaikų panašumą, kurio modeliu kiek apgailėtinai buvo suabejota ankstesnėje pastraipoje, didžiąja dalimi užtikrina būtent mendelio (arba labai į jį panašus) paveldėjimas.

    Tarp tūkstančių žmogaus individo savybių (vadinamųjų fenotipinių bruožų) yra nemažai tokių, kurias užkoduoja vienas genas arba genų grupė, glaudžiai „susijusi“ viena su kita. Arba genų grupė, tarp kurių yra aiškus „lyderis“ – t.y. genas, kurio "indėlis" į bruožo formavimąsi yra daug didesnis nei jo "kolegų" indėlis į genų ansamblį. Tokiais atvejais gana aktualūs yra „senieji geri“ paveldėjimo tipai - tokie kaip autosominis dominuojantis ir autosominis recesyvinis 9.

    Pagal panašią schemą, pavyzdžiui, akių spalva yra paveldima - jei vaikas bent iš vieno iš tėvų gauna genų kombinaciją, koduojančią dominuojančią (t. y. „stiprią“) rudą rainelės spalvą, tai jo akys tikrai bus rudos. . Kad vaikas būtų mėlynakis, jis iš abiejų tėvų turi gauti silpną (recesinį) mėlynos rainelės spalvos „geną“. Ir net jei abu jo tėvai yra rudos akys, tai „neatšaukia“ Mendelio bruožo pasiskirstymo pagrįstumo. Viskas, ką jums reikia padaryti, tai trumpai pasivaikščioti šeimos medis kūdikis - ir patys pirmieji mėlynakiai tiesioginiai protėviai, sutikti jame. Vaiko tėvo ir motinos linijos bus žmonės, kurių rainelės spalvos genas buvo paveldėtas.

    Panašiu būdu vadinamasis „kraujo grupės“, individualūs veido bruožai, plaukų spalva, gebėjimas atskirti tam tikras spalvas ir atspalvius, polinkis valgyti saldų maistą ir panikos reakcijos, gebėjimas rašyti žodžius savo veidrodiniame atvaizde... Ir, deja, jie praeina. nuo protėvių iki kelių tūkstančių įvairaus sunkumo paveldimų ligų palikuonių. Kryžminimas ir mutagenezė su tokiu paveldėjimu nėra itin veiksmingi – požymių pasireiškimo ar nepasireiškimo tikimybei šiais atvejais reikšmingos įtakos turi tik tėvų sutapimas (arba atitinkamai neatitikimas) minėtuose genuose.

    Tačiau paveldint poligeninius bruožus (t. y. tuo pačiu metu užkoduotus daugelio genų), kombinacinis kintamumas „atsiskleidžia“, kaip sakoma, „visiškai“. Čia kryžminimas ir haploidizacija nepagaili nei palankių genų kombinacijų, nei „kenksmingų“ – su vienodu stropumu jie „išmaišo“ sudėtingą genų ansamblį, galintį paversti jo savininką Nobelio premijos laureatu, ir „sėsti“ pasirengusią genų „konfederaciją“. “, pirmai progai pasitaikius, savininkas ant kalėjimo gultų. Tėvų džiaugsmui ar apmaudui – bet didžioji dalis polinkių, gebėjimų ir gabumų priklauso būtent poligeniškai užkoduotų bruožų kategorijai – ir tai reiškia, kad gimus vaikui mamos ir tėčiai turi būti pasirengę filosofiškai (su palengvėjimu). arba šiek tiek apgailestauju) pareiškimas: „Kaip atėjo, taip ir išėjo...“

    Dabar pakalbėkime išsamiau apie tai, kas yra genai ir koks yra jų formavimosi procesas.

    Genų relė...

    Nė vienas iš gyvų žmonių savo genų „nepadarė“ savo rankomis – visi juos gavome iš savo tėvų. Tie, atitinkamai, iš savo, ir taip toliau... Pamąstymai apie tai, iš kur atsirado pirmieji genai, arba neišvengiamai prives prie išvados, kad „pradžioje buvo Žodis“, arba „pavažiuos“ į diskusijos aklavietę kaip „ kiaušinis ir vištiena“. Tačiau akivaizdu, iš kur atsirado vėlesni genomai – „dauginimosi“ instinktas iš pradžių buvo „įspaustas“ į DNR grandinę, kurioje saugoma informacija apie Homosapiens rūšį. Bet kuris šios informacijos nešėjas (su sąlyga, kad ji nėra ydinga) yra genetiškai „pasmerktas“ tapti kita grandimi nesibaigiančiose (tikiuosi) gimdymo estafetėse.

    Žmonių estafetės analogas yra vadinamieji haploidiniai 10 lytinių ląstelių genomai - pusė genų rinkinių, esančių lytinėse ląstelėse. Tam, kad minėtos estafetės būtų pripažintos įvykusiomis, būtinas vyro ir moters haploidinių genomų susitikimas – ir išskirtinai kiaušinėlio „teritorijoje“. Privalomas žmogaus genomo „išskyrimas“ į motinos ir tėvo puses užtikrina besidauginančią žmoniją nuo galimybės „du kartus įeiti į tą patį vandenį“ – t.y. apie genetiškai absoliučiai identiškų žmonių gimimo tikimybę...

    Dar vienas iškvėpimas – o dabar keli žodžiai apie kitą mūsų genomo „gudrybę“.

    ... Irgenetinėloterija

    Faktas yra tas, kad net pusiau genomai, skirti perduoti palikuonims, tikrai skiriasi vienas nuo kito visuose tėvų kiaušiniuose ir spermatozoiduose. To priežastis yra paties genomo užkoduotas kintamumas - vyrų ir moterų lytinių ląstelių brendimo metu specialūs genai griežtai užtikrina, kad chromosomų dalys būtų kruopščiai „sumaišytos“. Genetikai šį procesą vadina skambiu terminu „perėjimas“. Vos per porą kartų šis nenuilstantis „krupjė“ sugeba „sumaišyti“ kadaise „vaisingos“ genijų ir talentų šeimos narių genų „denius“ iki beveik visiško „nepainiojimo“.

    gyvybingumas“ atkartojant tuos pačius genijus ir talentus. Kryžminimo uždavinys yra toks pat, kaip ir anksčiau minėto genomo haploidizacijos – tai kliūtis panašių genų kombinacijų plitimui ir begalinės žmonijos genetinės įvairovės užtikrinimui.

    Kitas paveldimo kintamumo tipas – mutacija – yra vandens pylimas į vis griežtesnį genetinio unikalumo „malūną“. Jo esmė ta, kad esant įtakai įvairių veiksnių išorinėje aplinkoje ir pačiam genomui funkcionuojant kinta pirminė genų struktūra - prarandamos "raidės" - nukleotidai 11, pasikeičia, padvigubėja... Dėl to kinta genų koduojamų baltymų struktūra. - taigi ir žmogaus kūno ypatybės, už kurių pasireiškimą atsako pačios voveraitės. Mutagenezė" iškelia evoliucinį "susirūpinimą" dėl genetinio žmogaus individo unikalumo – net ir monozigotiniai identiški dvyniai (iš esmės yra natūralūs klonai) vis dar skiriasi vienas nuo kito genetiškai. Dėl pavienių mutacijų, kurios įvyko pavieniuose genuose. ankstyvosios stadijos intrauterinis vystymasis...

    Tėvų genų derinio, kuris turėtų būti jų vaiko gyvenimo pagrindas, formavimo procesas labai primena kažkokios daugiapakopės loterijos traukimą – loteriją, kurioje laiminamas kamuoliukų derinys su

    priemonės ne tik maišomos iš karto dviejuose itin įmantriai besisukančiuose maišytuvuose, bet ir kažkokiu nesuprantamu būdu ant rutuliukų nuolat „nutrinami“ anksčiau pritaikyti skaičiai, ant jų „braižomi“ nauji skaičiai. Kaip tokiomis sąlygomis apskritai užtikrinamas išorinis ir vidinis tėvų ir vaikų panašumas, kaip sakoma, „kitas klausimas“...

    Pabaigai keli žodžiai

    Genai, suteikę mums gyvybę, perėjo per šimtus mūsų protėvių kartų – siekdami tęsti savo kelią šimtuose mūsų palikuonių kartų. Tūkstančius metų žmogaus genomas veikė žmogaus ląstelėse, visomis prieinamomis priemonėmis stengdamasis padaryti kiekvieną žmogų unikalų – žinoma, ne dėl estetinių priežasčių. Bet tik tam, kad atlaidumo nepažįstanti natūrali atranka negalėtų „riebaus taško“ padaryti Homosapiens rūšies „biologinei karjerai“. Tūkstančius metų genai beveik vieni lėmė žmonijos likimą – ir šiandien turime pirmąsias realias galimybes prisiimti šią milžinišką atsakomybę. Ar nuspręsime koreguoti žmogaus genofondą genų inžinerijos metodais, ar natūralią atranką pakeisime dirbtine prenataline mums pageidaujamų genotipų atranka, ar atsisakysime abiejų – tai bus mūsų ir tik mūsų sprendimas. Ar tai bus teisinga - laikas parodys.

    1 Genas yra DNR dalis, kurioje nukleotidų seka lemia aminorūgščių seką polipeptidinėje grandinėje.
    2 Replikonas yra DNR dalis, kurioje vyksta replikacijos procesas (nukleorūgščių molekulių savaiminio dauginimosi procesas, lydimas tikslių genetinės informacijos kopijų paveldėjimo iš ląstelės į ląstelę tam tikru momentu).
    3 Operonas – tai genetinės medžiagos dalis, susidedanti iš 1, 2 ar daugiau susietų struktūrinių genų, koduojančių baltymus (fermentus), kurie atlieka nuoseklius medžiagos biosintezės etapus.
    4 Genetinis kodas yra paveldimos informacijos registravimo sistema nukleorūgščių molekulių nukleotidų sekos pavidalu. Genetinio kodo vienetas yra kodonas arba tripletas (trinukleotidas). Genetinis kodas nustato aminorūgščių įtraukimo į susintetintą polipeptidinę grandinę tvarką.
    5 Vartojimas – tai procesas, kai įvairūs žmogaus gyvenimo ir visuomenės aspektai paverčiami pirkimo ir pardavimo objektu.
    6 Bioetika – tai visuma principų ir normų, veikiančių tradicinių dvasinių vertybių pagrindu sveikatos ir sveikatos priežiūros srityje ir reguliuojančių šioje srityje valstybės santykius su visuomene, šeima ir asmeniu, taip pat medicinos darbuotojui ir pacientui dėl medicininės intervencijos.
    7 Kamieninių ląstelių bumas – vystymasis šiuolaikinės technologijos sunkių ligų, įskaitant piktybinius navikus, gydymas, persodinant specialias kamienines ląsteles, kurių šaltinis gali būti virkštelės kraujas, specialiai apdoroti kaulų čiulpai ir embrioninės ląstelės.
    8 Genomas – genų rinkinys, esantis tam tikro organizmo haploidiniame (viename) chromosomų rinkinyje.
    9 Dominuojantys bruožai visada vyrauja ir slopina recesyvinius. Recesyviniai bruožai atsiranda tik tada, kai tame pačiame chromosomų rinkinyje randamas recesyvinis požymis iš mamos ir tėčio.
    10 Haploidiniame rinkinyje yra vienas chromosomų rinkinys – žmonėms tai yra 23 chromosomos, diploidiniame rinkinyje yra dvigubas chromosomų rinkinys – žmonėms tai yra 46 chromosomos.
    11 Nukleotidas yra medžiaga, susidedanti iš azoto bazės, cukraus ir fosforo rūgšties liekanų.

    12 Mutagenezė (iš „mutacija“ ir „... genezė“) – tai paveldimų organizmo pokyčių – mutacijų – atsiradimo procesas. Mutagenezės pagrindas – pokyčiai nukleorūgščių molekulėse, kurios kaupia ir perduoda paveldimą informaciją. Dirbtinės mutagenezės metodai naudojami kuriant derlingas žemės ūkio augalų veisles ir labai produktyvias mikroorganizmų padermes.

    Panašūs straipsniai