• Que peuvent apporter les gènes à un enfant ? Maladies génétiques héréditaires. Examen génétique médical

    26.07.2019

    Sa fille aura-t-elle les cheveux rares de son père ? Pour obtenir des réponses à ces questions, vous pouvez vous adresser au devin Baba Inga ou regarder attentivement Marc de café. Cependant, au lieu de s’adonner au chamanisme, il vaut mieux se souvenir de son cours de biologie scolaire.

    Pendant que vous échangeiez des notes avec meilleur ami ou en comptant les corbeaux en regardant par la fenêtre, le professeur vous a patiemment expliqué, à vous et à vos camarades de classe, ce qui se passe lorsque les cellules reproductrices féminines et masculines s'unissent. En cours de fusion, la lumière apparaît nouvelle vie, qui reçoit une partie des gènes paternels et maternels, porteurs d'une énorme quantité d'informations : ils sont responsables de apparence, santé, capacité mentale futur enfant. Malgré le fait que le bébé reçoive tous les signes de sa mère et de son père, il naît comme une personnalité tout à fait unique, dont aucun scientifique au monde ne peut dresser le portrait exact : personne ne sait avec certitude exactement comment les gènes sont entrelacés dans d'une manière bizarre. Cependant, un certain nombre de caractéristiques peuvent être prédites avec un certain degré de probabilité : par exemple, la couleur des yeux, la teinte des cheveux, la taille, etc.

    Copie exacte?

    Vous avez probablement entendu plus d'une fois la croyance populaire selon laquelle les filles naissent comme leur père et que les garçons, au contraire, deviennent des copies de leur mère. Cette théorie n'est que partiellement vraie : on pense que les gènes responsables de la forme du visage, de la forme des pommettes et des sourcils, du sourire, etc., vivent en grande partie sur le chromosome X. Dans le même temps, les garçons le reçoivent de leur mère et de leur père, ils reçoivent le chromosome sexuel Y, qui est assez pauvre. signes extérieurs. Par conséquent, les tout-petits se révèlent plus souvent être des « garçons à maman ». Quant aux filles, elles héritent simultanément de deux chromosomes X des deux parents. Impossible donc de dire à qui ressemblera la petite princesse : elle a autant de chances d’avoir le visage de sa mère que celui de son père.

    Pensées

    Dans les moments de plus grande tendresse, votre mari vous murmure avec enthousiasme à l’oreille : « Notre fille aura vos yeux bleus comme le ciel printanier. » Si en même temps votre conjoint a les yeux marrons, vous devrez le contrarier : la probabilité d'avoir un bébé aux yeux clairs est négligeable. Le fait est que les gènes peuvent être récessifs ou dominants. DANS dans ce cas couleur sombre les iris sont forts, et le bleu, comme le gris et le vert, est faible, ce qui cède sous la puissante pression du premier. Vos chances de produire une fille aux yeux bleus sont de 25 % et une beauté aux yeux noirs de 75 %. Mais si votre mari, comme vous, a un iris bleu, vous n'aurez jamais d'enfant aux yeux foncés. Mais deux parents aux yeux marrons peuvent s'attendre à une surprise : il y a 25 % de chances que le bébé surprenne maman et papa avec quelque chose d'inattendu. bleuœil.

    Sue bouclée

    La couleur des cheveux blonds, comme les yeux bleus, est considérée comme un trait récessif. C'est pourquoi certaines publications publient périodiquement des articles sur le sujet selon lequel un jour il n'y aura plus une seule blonde sur la planète Terre : elles seront englouties par des brunes plus fortes. Pourtant, l'Organisation mondiale de la santé ne se lasse pas de réfuter cette information douteuse : les gènes récessifs ne disparaissent pas sans laisser de trace, mais se transmettent de génération en génération pour réapparaître un jour. Cependant, cela ne signifie pas du tout que vos enfants auront votre couleur de cheveux blé ; il est fort possible qu'elle apparaisse chez vos petits-enfants ou arrière-petits-enfants. Ici, comme pour les yeux : un couple « blonde et brune » n'a qu'une chance sur quatre de donner naissance à Boucle d'or. Il en va de même pour les capsules de lait au safran : les boucles châtaignes, hélas, sont récessives. Mais si vous êtes l'heureux propriétaire d'une chevelure luxuriante et bouclée, vous obtiendrez avec une forte probabilité un bébé dont la tête sera décorée de charmantes boucles. Parce que les cheveux bouclés sont dominants et les cheveux raides sont récessifs.

    Fossettes et bosses

    Lors de votre premier rendez-vous avec votre mari, vous avez immédiatement été séduite par son noble profil romain - son nez crochu - et la fossette sexy sur son menton. Gardez à l’esprit que votre futur fils a toutes les chances de devenir une idole sensuelle : certains scientifiques sont convaincus que les gènes responsables de ces traits sont dominants. Malheureusement, ces mêmes experts considèrent également que les oreilles décollées sont un trait très fort et héréditaire. Ainsi, si un membre de votre famille possède de drôles d’oreilles, l’enfant les recevra en dot.

    Gulliver et Poucette

    Certains hommes raffolent des filles de taille mannequin mesurant au moins 175 cm, d'autres préfèrent la Poucette miniature. Les dames, malheureusement, sont plus catégoriques : en la société moderne Les grands hommes machistes sont appréciés (le petit Tom Cruise fait exception à la règle ; après tout, son trop joli visage compense sa petite taille). Par conséquent, vous rêvez très probablement d'un fils géant, devant lequel aucune beauté ne peut résister aux charmes. Hélas, prédire la croissance d’un futur bébé est une tâche très difficile. Après tout, cela est influencé non seulement par les paramètres des parents, mais également par le mode de vie, la nutrition et les maladies passées. Cependant, il y a de grandes chances qu'une maman et un papa de grande taille aient des enfants qui leur correspondent. Cependant, les parents aux dimensions modestes et à la présence de grands-parents de grande taille peuvent compter sur le fait que l'enfant les dépassera.

    D'ailleurs, si vous avez temps libre et vous êtes prêt à faire des calculs simples, vous pouvez essayer de calculer la taille de votre futur enfant à l'aide de formules spéciales. Un certain chercheur tchèque V. Karkus est convaincu que la taille d'une fille doit être calculée selon le schéma suivant : multipliez les paramètres du père par 0,923, ajoutez la taille de la mère et divisez par 2. Pour les dimensions du garçon, vous aurez besoin d'une formule différente : additionnez les tailles de maman et papa, multipliez par 1,08 , divisez par 2. Par exemple, si votre partenaire mesure 185 cm et que vous mesurez 170 cm, alors, selon les formules de Karkus, votre fils atteindra environ 192 cm, et votre ma fille fera ta taille.

    Esprit pour esprit

    Vous avez obtenu une médaille d’or à l’école, et l’université avec mention, et votre mari a été sauvé de l’armée uniquement grâce à la connaissance personnelle de sa famille avec le recteur de l’université. Heureusement, vos enfants ne suivront probablement pas le chemin de leur père plouc. Selon les dernières recherches, capacités intellectuelles sont transmises dans une plus grande mesure par la mère que par le père. Cependant, un homme brillant peut aussi récompenser sa progéniture avec un esprit remarquable, mais seulement s'il donne naissance à une fille et lui fournit son chromosome X. Malheureusement, cela ne s'applique pas au jeu que le garçon recevra.

    Enfants sur commande

    Celui qui vous naîtra, un garçon ou une fille, dépend de la cellule du père qui a fusionné avec celle de la mère pour donner naissance à une nouvelle vie. Une moitié des gamètes du père contient le chromosome X, l'autre le chromosome Y. La fusion du premier avec l'œuf de la mère conduit à la naissance d'une petite princesse, le second est un garçon manqué. Cependant, cette information est devenue connue relativement récemment. Nos ancêtres étaient convaincus que d'autres facteurs influencent le sexe de l'enfant.

    Chine : cap vers le nord. Les anciens Chinois croyaient que pour qu'un héritier naisse, une femme devait pencher la tête vers le nord lorsqu'elle faisait l'amour, et pour concevoir une fille, vers le sud. 


    Allemagne : la pluie est pour les filles. Les arrière-arrière-grands-mères allemandes étaient sûres que si vous faites l'amour sous la pluie, une fille naîtra certainement et que le temps sec contribue à l'apparition de représentants masculins.

    Grèce : l'amour dans la chaleur. L'ancien philosophe et médecin grec Empédocle croyait que par temps chaud, il y avait beaucoup plus de chances de concevoir un bébé de sexe masculin et, pendant la saison froide, respectivement, d'une fille. 


    Tibet : pair-impair. Au Tibet, il existait une croyance selon laquelle si les parents rêvent d'un héritier, ils doivent le concevoir un jour pair. Ceux qui rêvent d’une fille devraient reporter leurs ébats amoureux à un jour impair.

    Les gens du futur

    Depuis que les gens ont découvert la science appelée « génétique », ils sont hantés par l’idée de ce à quoi ressemblera l’homme du futur. Les chercheurs sont divisés en deux camps : les partisans du premier sont sûrs que nous renaîtrons sous la forme de beautés gigantesques, les représentants du second nous prédisent un avenir moche.

    De beaux hommes sombres. La médecine s'améliorera de plus en plus, ce qui signifie que l'espérance de vie humaine augmentera jusqu'à 120 ans. Où vieillissement précoce ce ne sera pas le cas : même à 80 ans, nous en paraîtrons quarante. Par rapport aux siècles précédents, nous avons déjà connu une croissance significative ; cette tendance va se poursuivre et l’homme du futur commencera éventuellement à regarder le monde d’une hauteur de deux mètres. Les races disparaîtront : tous les terriens deviendront noirs et très beaux. Les traits du visage seront plus symétriques, les corps seront plus athlétiques, les yeux seront plus grands et plus clairs.

    Gobelins à trois doigts. L’habitude de mâcher des aliments de plus en plus légers rendra le visage d’une personne rondement enfantin et ses dents clairsemées et petites. Au cours du processus de mutation (en plusieurs milliers d’années, les humains ont déjà perdu les trois quarts de leur odorat), notre nez va tomber, laissant deux petits trous. Pour qu'il soit plus pratique d'appuyer sur les touches, vos doigts deviendront longs et fins. Au fil du temps, il y en aura trois dans chaque main. La nécessité de gérer une énorme quantité d'informations entraînera une croissance du cerveau jusqu'à des tailles incroyables, ce qui rendra la tête d'une personne grande et ronde. Sous l'influence de facteurs environnementaux, la taille diminuera de près d'un demi-mètre, la masse musculaire diminuera, les poils disparaîtront de notre corps et la peau deviendra rugueuse. L’abondance de saleté et de poussière flottant dans l’air fera pencher les yeux d’une personne et lui fournira un film protecteur sombre.

    Des étoiles sur les gènes

    Olga Boudina:

    – Il y a des enfants qui deviennent des copies de leurs parents. Je ne peux pas en dire autant de mon fils : il est aussi différent de moi que deux petits pois dans une cosse. Cependant, on ne peut s'empêcher de remarquer certains de mes traits, qui ont été répétés à Nahum avec une précision étonnante.

    Premièrement, il a mes expressions faciales : il sourit, parle, fronce les sourcils, rit absolument comme ma mère. Deuxièmement, mon fils est incroyablement musical. Troisièmement, à seulement cinq ans, il est déjà perfectionniste et très ambitieux.

    Valérie:

    – Tout le monde dans ma famille est musicien. Les grands-parents, même s’ils n’étaient pas des artistes professionnels, jouaient du piano. Mes enfants ont hérité de ce trait : ils ont un penchant pour la musique, mais je n’en vois aucune envie chez eux. Bien que le fils aîné ait étudié le piano et la clarinette, la fille joue du piano et le plus jeune est allé à l'école de musique à l'âge de quatre ans. Les professeurs le traitaient de doué et disaient qu'il était « leur » enfant et qu'il avait besoin d'être développé.

    Les scientifiques estiment que les capacités intellectuelles sont déterminées à 50 à 70 % par les gènes et le choix d'une profession à 40 %. 34% d’entre nous ont tendance à être polis et grossiers. Même le désir de rester assis longtemps devant la télévision est à 45 % une prédisposition génétique. Le reste, selon les experts, est déterminé par l'éducation, l'environnement social et les coups soudains du sort - par exemple la maladie.

    Un gène, tout comme un organisme individuel, est soumis à l’action de la sélection naturelle. Si, par exemple, elle permet à une personne de survivre dans des conditions climatiques plus difficiles ou de résister plus longtemps au stress physique, elle se propagera. Si, au contraire, cela garantit l’apparition d’un trait nuisible, alors la prévalence d’un tel gène dans la population diminuera.

    Pendant développement intra-utérin enfant, cette influence de la sélection naturelle sur les gènes individuels peut se manifester d'une manière assez étrange. Par exemple, les gènes hérités du père sont « intéressés » par la croissance rapide du fœtus - puisque le corps du père n'en perd évidemment pas et que l'enfant grandit plus vite. Les gènes maternels, en revanche, favorisent un développement plus lent – ​​qui prend finalement plus de temps, mais laisse plus de force à la mère.

    Le syndrome de Prader-Willi est un exemple de ce qui se produit lorsque les gènes de la mère « gagnent ». Pendant la grossesse, le fœtus est inactif ; Après la naissance, l'enfant présente un retard de développement, une tendance à l'obésité, une petite taille, une somnolence et une coordination altérée des mouvements. Il peut paraître étrange que ces traits apparemment défavorables soient codés par des gènes maternels – mais il ne faut pas oublier que normalement ces mêmes gènes entrent en compétition avec les gènes paternels.

    À son tour, la « victoire » des gènes paternels conduit au développement d’une autre maladie : le syndrome d’Angelman. Dans ce cas, l'enfant développe une hyperactivité, souvent de l'épilepsie et un retard développement de la parole. Parfois, le vocabulaire du patient se limite à quelques mots, et même dans ce cas, l'enfant comprend la plupart de ce qu'on lui dit - c'est la capacité d'exprimer ses pensées qui en souffre.

    Bien entendu, il est impossible de prédire l’apparence d’un enfant. Mais nous pouvons dire avec un certain degré de confiance quelles en seront les principales caractéristiques. Les gènes dominants (forts) et récessifs (faibles) nous y aideront.

    Pour chacune de ses caractéristiques externes et internes, l'enfant reçoit deux gènes. Ces gènes peuvent coïncider (grande taille, des lèvres charnues) ou différent (grand et petit, dodu et mince). Si les gènes correspondent, il n'y aura pas de contradictions et l'enfant héritera de lèvres charnues et d'une grande taille. Dans un autre cas, le gène le plus fort l’emporte.

    Un gène fort est dit dominant et un gène faible est dit récessif. Les gènes forts chez les humains incluent les gènes sombres et cheveux bouclés; calvitie chez les hommes; marron, ou yeux verts; peau normalement pigmentée. Les traits récessifs comprennent les yeux bleus, les cheveux raides, blonds ou roux et le manque de pigment cutané.

    Lorsqu’un gène fort et un gène faible se rencontrent, en règle générale, le plus fort l’emporte. Par exemple, maman est une brune aux yeux bruns et papa est blond avec yeux bleus, avec un degré de probabilité élevé, nous pouvons dire que le bébé naîtra avec les cheveux foncés et les yeux bruns.

    Il est vrai que les parents aux yeux bruns peuvent donner naissance à un nouveau-né aux yeux bleus. Ainsi, les gènes reçus d’une grand-mère ou d’un grand-père pourraient avoir un effet. La situation inverse est également possible. L’explication est qu’il s’avère que pour tout trait que nous possédons, ce n’est pas seulement un gène de chaque parent, comme on le croyait auparavant, qui est responsable, mais tout un groupe de gènes. Et parfois, un gène est responsable de plusieurs fonctions à la fois. Ainsi, toute une série de gènes sont responsables de la couleur des yeux, qui se combinent différemment à chaque fois.

    Maladies héréditaires transmises par les gènes

    Un bébé peut hériter de ses parents non seulement des traits d'apparence et de caractère, mais aussi des maladies (cardiovasculaires, cancer, diabète, maladies d'Alzheimer et de Parkinson).

    La maladie peut ne pas apparaître si des mesures de sécurité élémentaires sont prises. Informez en détail votre gynécologue des problèmes de santé graves non seulement pour vous et votre mari, mais également pour vos proches. Cela aidera à protéger le bébé à l'avenir. Parfois, des parents en parfaite santé donnent naissance à un bébé atteint d'une maladie héréditaire. Il était inscrit dans les gènes et n’apparaissait que chez l’enfant. Cela se produit généralement lorsque les deux parents ont la même maladie dans leurs gènes. Par conséquent, si vous envisagez d'avoir un enfant, selon les experts, il est préférable de subir un examen génétique. Cela est particulièrement vrai pour les familles dans lesquelles des enfants atteints de maladies héréditaires sont déjà nés.

    Un gène faible peut ne pas être détecté avant une ou plusieurs générations jusqu'à ce que deux gènes récessifs de chaque parent apparaissent. Et puis, par exemple, un symptôme aussi rare que l'albinisme peut apparaître.

    Les chromosomes sont également responsables du sexe de l'enfant. Pour une femme, les chances de donner naissance à une fille ou à un garçon sont égales. Le sexe de l'enfant dépend uniquement du père. Si un ovule rencontre un spermatozoïde doté du chromosome sexuel X, il y aura une fille. Si oui, un garçon naîtra.

    Quoi d'autre peut dépendre des gènes :

    Sexe – 100 % ;

    Taille – 80 % (pour les hommes) et 70 % (pour les femmes) ;

    Tension artérielle – 45 % ;

    Ronflement – ​​42 % ;

    Infidélité féminine – 41 % ;

    Spiritualité – 40 % ;

    Religiosité – 10%.

    Il existe également des gènes responsables du développement de certaines pathologies, comme la dépression ou une tendance à une alimentation incontrôlable.

    Le niveau de mutations chez les hommes est 2 fois plus élevé que chez les femmes. Il s’avère donc que l’humanité doit son progrès aux hommes.

    Tous les représentants de la race humaine ont un ADN identique à 99,9 %, ce qui rejette complètement toute base de racisme.

    Des faits incroyables

    Les parents aiment imaginer à quoi ressemblera leur futur enfant.

    Va-t-il hériter des yeux de maman ou du nez de papa ? Y a-t-il certains traits que nous recevons de chaque parent ?

    La génétique est une chose intéressante et très complexe. Un enfant reçoit 23 chromosomes de sa mère et 23 de son père, et il existe de nombreuses options quant à la manière dont ils se combineront et quel sera le résultat final.

    Bien que l'influence génétique soit généralement égale de la part des deux parents, de nombreux scientifiques concluent que le père a parfois plus d'influence que la mère.

    1. Couleur des yeux


    Les couleurs foncées des yeux, comme le marron et le noir, sont dominantes, tandis que couleur claire un œil, par exemple bleu, est récessif.

    Généralement, un enfant hérite de la couleur dominante des yeux de ses parents. Par exemple, si chez papa yeux marrons, et que la mère a les yeux bleus, alors l'enfant aura probablement les yeux bruns.

    Mais cela n'arrive pas toujours. Si le père a une couleur des yeux récessive, comme le bleu ou le vert, l'enfant est plus susceptible d'hériter de la couleur des yeux du père.

    2. Fossettes


    Il n'y a rien de plus mignon que des fossettes, et si votre père avait des fossettes, il y a de fortes chances que votre bébé naisse avec les mêmes jolies fossettes.

    Les fossettes sont une caractéristique dominante, et leur apparence est associée à la localisation des muscles du visage.

    3. Modèle d'empreinte digitale


    Chaque personne a ses propres empreintes digitales, et elles ne se répètent pas chez les parents et les enfants. Il existe cependant une prédisposition génétique aux empreintes digitales.

    Les empreintes digitales des pères et des enfants, bien que jamais identiques, sont très similaires. Regarde les mains d'un enfant et tu verras le père a des boucles ou des arcs similaires.

    4. Symétrie faciale


    La génétique joue un rôle important dans les caractéristiques du visage, ou dans la proportion de ces caractéristiques, que vos enfants développeront.

    Enfants ont tendance à hériter de la symétrie du visage de leur père, et si, en regardant votre fils ou votre fille, vous voyez clairement son père, alors il y a une raison à cela.

    5. Croissance de l'enfant

    La croissance d'un enfant est cependant influencée par les gènes des deux parents. le père joue un rôle important dans la taille de l'enfant. Si le père est grand, alors les enfants le seront aussi, peut-être pas aussi grands que le père, si la mère court, mais néanmoins.

    6. Le poids de bébé


    Le poids est largement déterminé par la génétique, et il existe un lien entre le poids des parents, en particulier celui du père, et le poids des enfants à mesure qu'ils grandissent.

    je me demande quoi Le poids du père peut influencer le poids de naissance du bébé. Ainsi, si les gènes du père sont exprimés pendant la grossesse et le développement intra-utérin de l'enfant, les gènes de la mère peuvent alors être supprimés dans une certaine mesure.

    7. Cheveux


    Comme pour les yeux, les gènes dominants et récessifs ont un impact important sur la couleur des cheveux.

    Les cheveux foncés sont dominants, et si ton père cheveux foncés, alors le vôtre sera probablement sombre aussi.

    De plus, les gènes du père jouent un rôle décisif dans la question de savoir si quelle sera la texture des cheveux de bébé ?. Si le père cheveux bouclés, il est peu probable que l'enfant ait les cheveux raides.

    8. Lèvres


    En ce qui concerne la forme et la taille des lèvres, les gènes du père peuvent influencer considérablement ce trait. Les lèvres charnues sont une caractéristique dominante, et si le père a les lèvres charnues, alors l'enfant aura probablement aussi les lèvres charnues.

    9. Problèmes dentaires


    Malheureusement ou heureusement, la structure des dents, ainsi que les problèmes qui y sont associés, sont un trait héréditaire. Si le père avait de mauvaises dents, l'enfant devra probablement aussi faire face à des problèmes.

    Saviez-vous qu'il existe gène responsable de l’apparition des espaces entre les dents? Si votre père avait un écart entre les dents, ne soyez pas surpris si vous en héritez.

    10. Appétit pour le risque


    Si un père aime prendre des risques, cela peut laisser une empreinte sur la personnalité des futurs enfants. On pense que la personnalité d'une personne est dans une certaine mesure prédéterminée dès la naissance.

    Ainsi, par exemple, il y a un gène responsable de la recherche de nouveauté et inclinant une personne à des comportements à risque. Une personne encline à l’aventure a très probablement hérité de ce trait de son père.

    11. Sens de l'humour


    Bien qu’il n’existe pas de gène spécifique responsable du sens de l’humour, il existe un certain nombre de gènes qui déterminent la tendance à être plein d'esprit.

    Bien sûr, le sens de l'humour est un trait social, et si les parents aiment se moquer et rire, alors l'enfant sera drôle aussi.

    12. Renseignement


    Le potentiel intellectuel de l'enfant est également déterminé dans une plus large mesure par la génétique, à savoir l'intelligence du père.

    Texte : Evgenia Keda, consultante - Alexander Kim, docteur en sciences biologiques, professeur émérite de l'Université d'État de Moscou

    Un jour, le célèbre écrivain anglais Bernard Shaw fut approché avec une demande inhabituelle : un fan le convainquit... de faire d'elle une enfant. "Imaginez, le bébé sera aussi beau que moi et aussi intelligent que vous !" - elle a rêvé. "Madame", soupira Shaw, "et si les choses se passaient dans l'autre sens ?"

    Bien entendu, il s’agit d’une anecdote historique. Mais la science moderne peut certainement prédire avec une forte probabilité ce qui est exactement hérité des parents, ce dont un fils ou une fille héritera : la capacité de faire des mathématiques ou de la musique.

    Ce qui est hérité : le rôle des chromosomes

    Depuis programme scolaire En biologie, on se souvient bien que le sexe d'un enfant est déterminé par un homme. Si l’ovule est fécondé par un spermatozoïde porteur du chromosome X, une fille naît, si le chromosome Y est fécondé, un garçon naît.

    Il a été prouvé que les chromosomes X portent des gènes qui sont en grande partie responsables de l'apparence : la forme des sourcils, la forme du visage, la couleur de la peau et des cheveux. Il est donc logique de supposer que les garçons qui possèdent un de ces chromosomes sont plus susceptibles d’hériter de l’apparence de leur mère. Mais les filles qui l'ont reçu de leurs deux parents peuvent être également semblables à leur mère et à leur père.

    Commentaire d'expert : « En fait, le chromosome X que reçoivent les garçons n’est que l’un des 46 du code génétique. Et sur les 46 chromosomes se trouvent des gènes responsables de divers traits. Ainsi, les garçons ne ressemblent pas nécessairement à leur mère.

    ! Le plus susceptible d'être transmispar héritage: taille, poids, empreintes digitales, prédisposition à la dépression.

    ! Moins susceptible d'être transmispar héritage: timidité, tempérament, mémoire, habitudes alimentaires.

    Qu’est-ce qui s’hérite : le fort gagne-t-il ?

    Le même manuel indique clairement : les gènes sont divisés en dominants (forts) et récessifs (faibles). Et chaque personne possède les deux également.

    Par exemple, le gène des yeux bruns est dominant et celui des yeux clairs est récessif. Parents aux yeux bruns avec plus probable le même enfant aux yeux noirs naîtra. Cependant, il ne faut pas penser que l'apparition d'un descendant aux yeux bleus dans une telle famille est totalement exclue. Maman et papa peuvent être porteurs du gène récessif de la vision claire et le transmettre au moment de la conception. Les chances sont certes minces, mais elles existent. De plus, ce n'est pas un gène, mais tout un groupe, qui est responsable de chaque trait du parent, et les combinaisons ici sont multivariées.

    Les gènes forts, le plus souvent hérités, comprennent des cheveux foncés et bouclés, de grands traits du visage, un menton massif, un nez bossu et des doigts courts. Deux blondes auront très probablement un enfant blond. Mais la brune et le blond ont le blond foncé (la couleur intermédiaire entre maman et papa). Parfois, de manière tout à fait inattendue, un enfant hérite de traits de parents éloignés. Il n'y a rien d'étonnant à cela ; probablement, dans les générations précédentes, ces gènes ont perdu dans une lutte inégale, mais ici ils se sont révélés dominants et ont gagné.

    Votre bébé vous ressemble-t-il ? Regarde de plus près. Peut-être a-t-il vos expressions faciales : il plisse aussi le front lorsqu'il réfléchit, tire la lèvre lorsqu'il est offensé. Dis-moi, est-ce qu'il te copie ? Oui et non. On a remarqué que des enfants aveugles qui n'ont jamais vu leurs proches répètent néanmoins assez fidèlement leurs gestes et leurs expressions faciales.
    Probablement, beaucoup ont remarqué que le premier enfant des mêmes parents est le portrait craché de son père, le second est inhabituellement semblable à sa mère et le troisième est une copie de son grand-père. Dans ce cas, nous parlons de division génétique. L’environnement et la famille sont les mêmes, mais les combinaisons de gènes reçues par les frères et sœurs sont complètement différentes.

    Commentaire d'expert :« Il est peu probable que les parents eux-mêmes soient en mesure de déterminer ce qui héritera de leur enfant. Il n'est pas du tout nécessaire qu'une mère et un père aux cheveux noirs aient le même enfant aux cheveux noirs, et qu'un enfant aux cheveux blonds ait un enfant aux cheveux blonds. Dans ce cas, le pedigree d’une personne, l’histoire des ancêtres des deux côtés, a une grande influence. Un généticien vous aidera à le comprendre, mais il devra aussi se pencher sérieusement sur l’arbre généalogique.

    Ce qui est hérité : l’apparence de l’enfant

    La croissance est également assez difficile à prévoir. Si les parents sont très grands, le bébé atteindra probablement également un kilomètre et demi. Papa est grand et maman est petite ? L'enfant s'arrêtera probablement à la moyenne. Cependant, une bonne alimentation du bébé, un sommeil suffisant pour l'enfant, des sports actifs et même le climat ont une grande influence.

    Les premières idées sur la façon dont la molécule d'acide désoxyribonucléique (ADN) assure la transmission des informations héréditaires et la transformation ultérieure d'un ovule fécondé en une personnalité humaine sont généralement reçues par l'Homo sapiens moderne dans « années scolaires merveilleux." Et, en règle générale, pour la plupart d'entre nous, ce premier « minimum théorique » s'avère souvent être le dernier - car après avoir atteint la puberté et les autres maturités nécessaires à la formation d'une famille, nous préférons passer immédiatement à « l'atelier ». de transmettre nos gènes à nos descendants. C'est tout à fait logique d'un point de vue biologique - après tout, nous vivons sur cette planète grâce à la diligence avec laquelle nos ancêtres, qui ignoraient l'existence des réplicons 2, des opérons 3 et des codons 4, « pratiquaient » ce qui précède - transfert de gène mentionné

    Mais quand même… Pourtant, il serait bon que les parents potentiels d’aujourd’hui en sachent un peu plus sur l’hérédité – et pas du tout par « pur amour de l’art ». Notre époque, appelée à juste titre « l’aube de l’ère biotechnologique », implique davantage haut niveau« la compétence génétique » des futurs parents, plutôt que ce qui reste en mémoire dix ans après la sortie de l'école.

    L'histoire récente de la consumérisation 5 de la société humaine montre que les possibilités de la bioéthique 6 pour restreindre les propositions commerciales générées par le développement des biotechnologies ne sont pas illimitées - un exemple en est le fameux « boom des cellules souches » 7 qui a balayé certains pays. Dans un environnement hypermarché mondial. là où les gènes humains peuvent facilement devenir une denrée prisée, vous ne devriez pas vous fier entièrement aux autorités qui protègent les « droits des consommateurs » - le garant le plus fiable contre la faillite (de quelque nature que ce soit) est, bien entendu, la compétence du consommateur lui-même.

    Célébration des gènes. Au programme, une extravagance...

    Si l'Homme est la couronne de la Création (bien qu'autoproclamé), alors son génome 8 peut être appelé en toute sécurité... la Création elle-même. Car c'est la création constante de la vie qui est occupée par ce Programme grandiose, dans le langage de quatre lettres dont sont « écrits » 30 000 « articles » de gènes, logés dans 46 « volumes » de chromosomes. Cette « encyclopédie » contient véritablement tout ce dont vous avez besoin pour construire un nouvel organisme humain et le maintenir dans un état de vie pendant de nombreuses décennies. Ce sont les gènes qui déterminent une vaste gamme de caractéristiques individuelles d'une personne - de la couleur des yeux et du physique à l'oreille musicale et à l'espérance de vie. Le génome contient tout ce qui permet de doter un être humain d'intelligence - un phénomène dont la « subtilité » matérielle est trop élégante même pour le niveau moléculaire auquel les généticiens tentent d'étudier ce phénomène.

    Nos gènes accomplissent tous ces miracles énumérés ci-dessus à la fois « individuellement » et en coopérant dans toutes sortes de combinaisons et d'ensembles - ils le font en régulant la production de milliers de variétés de protéines qui « savent comment » construire des cellules et leur fixent des tâches claires. , transférer des informations, catalyser (accélérer) des réactions biochimiques, « réparer » le génome lui-même - si un « accident » lui arrive soudainement... Les principales conditions du succès de ce blockbuster protéique (protéique) vraiment enchanteur réalisé et produit par le génome, qui commence avant même le moment de la conception d'un être humain et dure jusqu'à son dernier souffle, en général, ils sont simples : tout doit être fait à temps, aux bons endroits et en quantité suffisante. La violation de ces conditions est lourde de conséquences évidentes (apparition de malformations fœtales). De telles choses... Maintenant, vous pouvez expirer et passer à autre chose.

    Pas seulement des pois...

    Je m'intéresse à ce qu'on appelle la génétique transmissible - une science qui étudie les modèles de transmission des informations héréditaires des ancêtres aux descendants. Bien que les pois

    mérite pleinement de devenir l'emblème de la branche de la génétique susmentionnée - mérite « avec main légère"Le grand Gregor Mendel, le premier généticien transmissible de l'histoire de l'humanité, qui a étudié les lois de l'hérédité grâce à cette simple plante. Les types d'héritage des caractères découverts par ces scientifiques sont encore respectueusement appelés mendéliens (ou mendéliens). Et cette même similitude entre parents et enfants, dont le schéma a été quelque peu pathétiquement remis en question dans le paragraphe précédent, est en grande partie assurée précisément par l’héritage mendélien (ou très similaire).

    Parmi les milliers de caractéristiques d’un individu humain (appelées traits phénotypiques), il en existe un bon nombre qui sont codées par un seul gène ou un groupe de gènes étroitement « liés » les uns aux autres. Ou un groupe de gènes, parmi lesquels il y a un « leader » clair - c'est-à-dire un gène dont la « contribution » à la formation d’un trait est bien supérieure aux contributions de ses « collègues » dans l’ensemble génétique. Dans de tels cas, les « bons vieux » types d'hérédité sont tout à fait pertinents, comme l'autosomique dominant et l'autosomique récessif 9.

    Selon un schéma similaire, la couleur des yeux est héritée, par exemple - si un enfant reçoit d'au moins un des parents une combinaison de gènes codant pour la couleur brune dominante (c'est-à-dire « forte ») de l'iris, alors ses yeux seront certainement bruns. . Pour qu'un enfant ait les yeux bleus, il doit recevoir des deux parents un « gène » faible (récessif) pour la couleur de l'iris bleu. Et même si ses deux parents ont les yeux bruns, cela n’« annule » pas la validité de la distribution mendélienne du trait. Tout ce que vous avez à faire est de faire une petite promenade arbre généalogique bébé - et les tout premiers ancêtres directs aux yeux bleus rencontrés en lui. Les lignées paternelles et maternelles de l'enfant seront celles dont le gène de la couleur de l'iris a été hérité.

    De la même manière, ce qu'on appelle « groupes sanguins », caractéristiques individuelles du visage, couleur des cheveux, capacité à distinguer certaines couleurs et nuances, tendance à manger des aliments sucrés et réactions de panique, capacité à écrire des mots dans leur image miroir... Et, malheureusement, ils sont dépassés des ancêtres aux descendants de plusieurs milliers de maladies héréditaires de gravité variable. Le croisement et la mutagenèse avec un tel héritage ne sont pas particulièrement efficaces - la probabilité de manifestation ou de non-manifestation de traits dans ces cas n'est influencée de manière significative que par la coïncidence (ou l'inadéquation, respectivement) des parents dans les gènes mentionnés ci-dessus.

    Mais dans le processus d’héritage de traits polygéniques (c’est-à-dire codés par plusieurs gènes en même temps), la variabilité combinatoire « se déploie », comme on dit, « dans son intégralité ». Ici, le croisement et l'haploïdisation n'épargnent ni les combinaisons de gènes favorables ni les combinaisons « nocives » - avec la même diligence, ils « remuent » un ensemble de gènes complexe capable de faire de son propriétaire un lauréat du prix Nobel, et une « confédération » de gènes prête à « asseoir » son propriétaire. » à la première occasion propriétaire sur des couchettes de prison. Que ce soit pour la joie ou le chagrin des parents - mais la majeure partie des inclinations, des capacités et des talents appartiennent précisément à la catégorie des traits polygéniquement codés - et cela signifie qu'après la naissance d'un enfant, les mères et les pères doivent être prêts à philosophiquement (avec soulagement ou léger regret) déclarer : « Comme c'est venu, ainsi c'est parti... »

    Parlons maintenant plus en détail de ce que sont les gènes et du processus de leur formation.

    Relais de gènes...

    Aucune des personnes vivantes n'a "créé" ses gènes de ses propres mains - nous les avons tous reçus de nos parents. Ceux-ci, respectivement, des leurs, et ainsi de suite... Les réflexions sur l'origine des premiers gènes conduiront inévitablement à la conclusion qu'« au commencement était la Parole », ou « se heurteront » à une impasse du type « l'œuf et la poule ». Mais il est évident d'où viennent les génomes ultérieurs : l'instinct de « procréation » a été initialement « imprimé » dans le brin d'ADN qui stocke les informations sur l'espèce Homosapiens. Tout porteur de cette information (à condition qu’elle ne soit pas défectueuse) est génétiquement « condamné » à devenir le prochain maillon de la course de relais sans fin (espérons-le) de la procréation.

    Un analogue du relais chez l'homme sont les génomes dits haploïdes de 10 gamètes - des demi-ensembles de gènes contenus dans les cellules germinales. Pour que la course de relais susmentionnée soit reconnue comme ayant eu lieu, une rencontre des génomes haploïdes d'un homme et d'une femme est nécessaire - et exclusivement « sur le territoire » de l'œuf. La « bifurcation » obligatoire du génome humain en moitiés maternelle et paternelle assure l'humanité en reproduction contre la possibilité de « entrer deux fois dans la même eau » - c'est-à-dire sur la probabilité de naissance de personnes génétiquement absolument identiques...

    Une autre expiration - et maintenant quelques mots sur un autre « truc » de notre génome.

    ... Etgénétiqueloterie

    Le fait est que même les demi-génomes destinés à être transmis à la descendance diffèrent certainement les uns des autres par tous les ovules et spermatozoïdes des parents. La raison en est la variabilité codée par le génome lui-même - lors de la maturation des cellules germinales chez l'homme et la femme, des gènes spéciaux garantissent strictement que les sections de chromosomes sont soigneusement « mélangées ». Les généticiens appellent ce processus le terme sonore « passage ». En seulement quelques générations, cet infatigable « croupier » est capable de « mélanger » les « paquets » de gènes dans les gamètes des membres d’une famille autrefois « fructueuse » de génies et de talents jusqu’à une « inconscience » presque complète.

    viabilité » en reproduisant ces mêmes génies et talents. La tâche du croisement est la même que celle de l'haploïdisation du génome mentionnée ci-dessus - elle constitue un obstacle à la propagation de combinaisons de gènes similaires et garantit la diversité génétique infinie de l'humanité.

    Un autre type de variabilité héréditaire – la mutation – jette de l’eau dans le « moulin » toujours plus serré de l’unicité génétique. Son essence est que sous l'influence divers facteurs environnement extérieur et pendant le fonctionnement du génome lui-même, la structure primaire des gènes change - les « lettres » - les nucléotides 11 sont perdus, échangés, doublés... De ce fait, la structure des protéines codées par les gènes également changements - et, par conséquent, les caractéristiques du corps humain, dont les écureuils eux-mêmes répondent. La "mutagenèse" amène à la perfection la "préoccupation" évolutive concernant le caractère unique génétique de l'individu humain - même les vrais jumeaux monozygotes (essentiellement des clones naturels) diffèrent encore génétiquement les uns des autres. En raison de mutations uniques survenues dans des gènes uniques au tout début étapes préliminaires développement intra-utérin...

    Le processus de formation d'une combinaison de gènes parentaux, qui devrait constituer la base de la vie de leur enfant, rappelle beaucoup le tirage d'une sorte de loterie à plusieurs étapes - une loterie dans laquelle la combinaison gagnante de balles avec

    les mesures sont non seulement mélangées à la fois dans deux mélangeurs rotatifs extrêmement complexes, mais aussi d'une manière incompréhensible, les numéros précédemment appliqués sont constamment « effacés » sur les boules et de nouveaux numéros sont « dessinés » dessus. Comment, dans ces conditions, la similitude externe et interne des parents et des enfants est généralement assurée est une question, comme on dit, « encore »...

    Quelques mots en conclusion

    Les gènes qui nous ont donné la vie ont traversé des centaines de générations de nos ancêtres - afin de poursuivre leur chemin dans des centaines de générations de nos descendants. Depuis des milliers d'années, le génome humain travaille dans les cellules humaines, essayant par tous les moyens de rendre chaque personne unique - pas pour des raisons esthétiques, bien sûr. Mais seulement pour que la sélection naturelle, qui ne connaît pas la clémence, ne puisse pas mettre un terme à la « carrière biologique » de l’espèce Homosapiens. Pendant des milliers d’années, les gènes ont décidé à eux seuls du sort de l’humanité – et nous avons aujourd’hui les premières véritables opportunités d’assumer cette responsabilité colossale. Que nous décidions de corriger le patrimoine génétique humain à l'aide de méthodes de génie génétique, que nous remplacions la sélection naturelle par une sélection prénatale artificielle de nos génotypes préférés, ou que nous abandonnions les deux, ce sera notre et unique décision. Si cela sera correct, le temps nous le dira.

    1 Un gène est une section d'ADN dans laquelle la séquence de nucléotides détermine la séquence d'acides aminés dans la chaîne polypeptidique.
    2 Le réplicon est une section d'ADN subissant le processus de réplication (le processus d'auto-reproduction de molécules d'acide nucléique, accompagné de l'héritage de cellule en cellule de copies exactes d'informations génétiques à un moment donné).
    3 L'opéron est une section de matériel génétique constituée de 1, 2 ou plusieurs gènes structurels liés qui codent pour des protéines (enzymes) qui effectuent les étapes successives de la biosynthèse d'une substance.
    4 Le code génétique est un système d'enregistrement d'informations héréditaires sous la forme d'une séquence de nucléotides dans des molécules d'acide nucléique. L'unité du code génétique est un codon, ou triplet (trinucléotide). Le code génétique détermine l'ordre dans lequel les acides aminés sont inclus dans la chaîne polypeptidique synthétisée.
    5 La consumérisation est le processus de transformation de divers aspects de la vie humaine et de la société en un objet d'achat et de vente.
    6 La bioéthique est un ensemble de principes et de normes fonctionnant sur la base des valeurs spirituelles traditionnelles dans le domaine de la santé et des soins de santé et réglementant dans ce domaine les relations de l'État avec la société, la famille et l'individu, ainsi que les relations entre le travailleur médical et le patient dans le cadre d'une intervention médicale.
    7 Boom des cellules souches - développement technologies modernes traitement de maladies graves, notamment de tumeurs malignes, par transplantation de cellules souches spéciales, dont la source peut être le sang du cordon ombilical, la moelle osseuse spécialement traitée et les cellules embryonnaires.
    8 Génome - un ensemble de gènes contenus dans l'ensemble haploïde (unique) de chromosomes d'un organisme donné.
    9 Les traits dominants prévalent toujours et suppriment les traits récessifs. Les traits récessifs n'apparaissent que lorsqu'un trait récessif de la mère et du père est trouvé dans le même ensemble de chromosomes.
    10 L'ensemble haploïde contient un seul ensemble de chromosomes - chez l'homme, il s'agit de 23 chromosomes, l'ensemble diploïde contient un double ensemble de chromosomes - chez l'homme, il s'agit de 46 chromosomes.
    11 Le nucléotide est une substance constituée d'une base azotée, de sucre et d'un résidu d'acide phosphorique.

    12 La mutagenèse (de « mutation » et « ...genèse ») est le processus d'apparition de changements héréditaires dans le corps - des mutations. La mutagenèse repose sur des modifications des molécules d’acide nucléique qui stockent et transmettent les informations héréditaires. Des méthodes de mutagenèse artificielle sont utilisées pour créer des variétés de cultures agricoles à haut rendement et des souches de micro-organismes hautement productives.

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