• Kaj lahko geni dajo otroku? Genetske bolezni, ki so podedovane. Medicinsko genetski pregled

    26.07.2019

    Bo njena hčerka dobila očetove redke lase? Če želite dobiti odgovore na ta vprašanja, se lahko obrnete na vedeževalko Baba Inga ali natančno pogledate kavna usedlina. Toda namesto da bi se ukvarjali s šamanizmom, je bolje, da se spomnite šolskega tečaja biologije.

    Medtem ko ste si izmenjevali zapiske z najboljši prijatelj ali štetja vran ob pogledu skozi okno je učiteljica vam in vašim sošolcem potrpežljivo razlagala, kaj se zgodi, ko se spolna celica ženske in moške združita. V procesu spajanja se pojavi svetloba novo življenje, ki prejme del očetovih in materinih genov, ki nosijo ogromno informacij: odgovorni so za videz, zdravje, mentalna sposobnost bodoči otrok. Kljub temu, da dojenček prejme vse znake od mame in očeta, se rodi kot popolnoma edinstvena osebnost, katere natančnega portreta ne more narisati noben znanstvenik na svetu: nihče ne ve zagotovo, kako natančno so geni prepleteni v bizaren način. Vendar pa obstajajo številne značilnosti, ki jih je mogoče predvideti z določeno stopnjo verjetnosti: na primer, kakšna bo otrokova barva oči, odtenek las, višina itd.

    Natančna kopija?

    Verjetno ste že večkrat slišali splošno prepričanje, da se dekleta rodijo kot njihovi očetje, fantje pa, nasprotno, postanejo kopije svojih mater. Ta teorija drži le delno: domneva se, da geni, ki so odgovorni za obliko obraza, obliko ličnic in obrvi, nasmeh itd., večinoma živijo na kromosomu X. Hkrati ga fantje dobijo od matere, od očeta pa spolni kromosom Y, ki je precej slab zunanji znaki. Zato se malčki res pogosto izkažejo za »mamine fantke«. Kar zadeva dekleta, podedujejo dva kromosoma X od obeh staršev hkrati. Tako je nemogoče reči, komu bo podobna mala princeska: ima enake možnosti, da dobi tako mamin kot očetov obraz.

    mačehe

    V trenutkih največje nežnosti vam mož navdušeno zašepeta na uho: »Najina hči bo imela tvoje oči modre kot pomladno nebo.« Če ima vaš zakonec hkrati rjave oči, ga boste morali vznemiriti: verjetnost, da boste imeli svetlookega otroka, je zanemarljiva. Dejstvo je, da so geni lahko recesivni ali dominantni. IN v tem primeru temna barvašarenice so močne, modra, tako kot siva in zelena, pa šibka, ki popusti pod močnim pritiskom prvega. Vaše možnosti, da ustvarite modrooko dekle, so 25 %, črnooka lepotica pa 75 %. Če pa ima vaš mož tako kot vi modro šarenico, nikoli ne boste imeli otroka s temnimi očmi. Toda dva rjavooka starša lahko pričakujeta presenečenje: obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo dojenček presenetil mamo in očeta z nečim nepričakovanim modra oko.

    Kodrasta Sue

    Blond barva las, tako kot modre oči, velja za recesivno lastnost. Zato nekatere publikacije občasno objavljajo članke o tem, da nekega dne na planetu Zemlja ne bo več nobene blondinke: pogoltnile jih bodo močnejše rjavolaske. Vendar se Svetovna zdravstvena organizacija nikoli ne naveliča zavračati te dvomljive informacije: recesivni geni ne izginejo brez sledu, ampak se prenašajo iz generacije v generacijo, da bi se nekoč spet pojavili. Vendar to sploh ne pomeni, da bodo vaši otroci dobili vašo pšenično barvo las, povsem možno je, da se bo pojavila pri vaših vnukih ali pravnukih. Tukaj, kot v primeru oči: par "blondinka in rjavolaska" ima samo eno možnost od štirih, da rodi Zlatolaska. Enako velja za kape žafranovega mleka: kostanjevi kodri so, žal, recesivni. Če pa ste srečna lastnica bujnih, kodrastih las, boste z veliko verjetnostjo dobili otroka, katerega glava bo okrašena z očarljivimi kodri. Ker so kodrasti lasje dominantni, ravni lasje pa recesivni.

    Jamice in grbice

    Na vašem prvem zmenku z možem vas je takoj očaral njegov plemeniti rimski profil – njegov kljukasti nos – in seksi jamica na njegovi bradi. Ne pozabite, da ima vaš bodoči sin vse možnosti, da postane srčni srček: nekateri znanstveniki so prepričani, da so geni, odgovorni za te lastnosti, prevladujoči. Na žalost ti isti strokovnjaki štrleča ušesa štejejo tudi za zelo močno lastnost, ki se deduje. Torej, če se nekdo v vaši družini ponaša s smešnimi ušesi, jih bo otrok prejel kot doto.

    Guliver in Palčica

    Nekateri moški so nori na dekleta velikosti modela z višino najmanj 175 cm, drugi imajo raje miniaturne Thumbeline. Dame so žal bolj kategorične: v moderna družba Visoki možakarji so cenjeni (nizek Tom Cruise je izjema od pravila; navsezadnje njegov preveč lep obraz kompenzira nizko rast). Zato najverjetneje sanjate o velikanskem sinu, pred čigar čari se ne more upreti niti ena lepotica. Žal je napovedovanje rasti bodočega otroka zelo težka naloga. Navsezadnje na to ne vplivajo samo parametri staršev, temveč tudi življenjski slog, prehrana in pretekle bolezni. Vendar pa obstaja velika verjetnost, da bosta visoka mama in oče imela otroke, ki bi jima ustrezali. Vendar pa lahko starši s skromnimi dimenzijami in prisotnostjo visokih starih staršev računajo na dejstvo, da jih bo otrok prerasel.

    Mimogrede, če imate prosti čas in ste pripravljeni na preproste izračune, lahko poskusite izračunati višino svojega bodočega otroka s posebnimi formulami. Neki češki raziskovalec V. Karkus je prepričan, da je treba višino dekleta izračunati po naslednji shemi: očetove parametre pomnožite z 0,923, dodajte višino matere in delite z 2. Za dimenzije fanta boste potrebovali drugačno formulo: seštejte višino mame in očeta, pomnožite z 1,08, delite z 2. Na primer, če je vaš partner visok 185 cm, vi pa 170 cm, potem bo vaš sin po Karkusovih formulah dosegel približno 192 cm, vaš pa hčerka bo tvoje višine.

    Um za um

    Šolo ste končali z zlato medaljo, fakulteto z odliko, vašega moža pa je pred vojsko rešilo zgolj osebno poznanstvo njegove družine z rektorjem univerze. Na srečo vaši otroci najverjetneje ne bodo šli po poti svojega neumnega očeta. Po zadnjih raziskavah, intelektualne sposobnosti se prenašajo v večji meri od matere kot od očeta. Vendar lahko briljanten moški svoje potomce nagradi tudi z izjemnim umom, vendar le, če rodi deklico in ji zagotovi svoj kromosom X. To pa žal ne velja za igro, ki jo bo prejel deček.

    Otroci po naročilu

    Kdo se vam bo rodil, fantek ali punčka, je odvisno od tega, katera celica očeta se je združila z materino, da se začne novo življenje. Ena polovica očetovih spolnih celic vsebuje kromosom X, druga - kromosom Y. Zlitje prvega z materinim jajčecem vodi do rojstva male princese, drugega - tomboyja. Vendar so te informacije ljudem postale znane relativno nedavno. Naši predniki so bili prepričani, da na spol otroka vplivajo tudi drugi dejavniki.

    Kitajska: pojdite proti severu. Stari Kitajci so verjeli, da mora ženska, da se rodi dedič, med ljubljenjem položiti glavo na sever, da bi spočela deklico, pa na jug. 


    Nemčija: dež je za dekleta. Nemške praprababice so bile prepričane, da če se ljubite med dežjem, se bo zagotovo rodilo dekle, suho vreme pa prispeva k videzu moških predstavnikov.

    Grčija: ljubezen v vročini. Starogrški filozof in zdravnik Empedocles je verjel, da je v vročem vremenu veliko več možnosti za spočetje moškega otroka, v hladni sezoni pa ženskega otroka. 


    Tibet: sodo-liho. V Tibetu je veljalo prepričanje: če starši sanjajo o dediču, ga morajo spočeti na sod dan. Tisti, ki sanjajo o dekletu, naj svoje ljubljenje odložijo na nenavaden dan.

    Ljudje prihodnosti

    Odkar so ljudje odkrili znanost, imenovano "genetika", jih preganja misel, kako bo izgledal človek prihodnosti. Raziskovalci so razdeljeni v dva tabora: privrženci prvega so prepričani, da se bomo prerodili v velikanske lepote, predstavniki drugega pa nam napovedujejo grdo prihodnost.

    Temni čedni moški. Medicina se bo vedno bolj izpopolnjevala, kar pomeni, da se bo človeška življenjska doba podaljšala na 120 let. pri čemer zgodnje staranje ne bo: tudi pri 80 bomo videti štirideset. V primerjavi s prejšnjimi stoletji smo že močno zrasli, ta trend se bo nadaljeval in človek prihodnosti bo sčasoma začel gledati na svet z dvometrske višine. Rase bodo izginile: vsi zemljani bodo postali temnopolti in zelo lepi. Obrazne poteze bodo bolj simetrične, telesa bodo bolj atletska, oči bodo večje in jasnejše.

    Škrati s tremi prsti. Navada žvečenja vse lahke hrane bo naredila človekov obraz otroško okrogel, njegove zobe pa redke in majhne. Med procesom mutacije (v nekaj tisoč letih smo ljudje izgubili že tri četrtine voha) nam bo odpadel nos in pustile dve luknjici. Da bi bilo bolj priročno pritiskati na tipke, bodo vaši prsti postali dolgi in tanki. Čez čas bodo na vsaki roki trije. Potreba po sprejemu ogromne količine informacij povzroči, da možgani zrastejo do neverjetnih velikosti, zaradi česar postane človekova glava velika in okrogla. Pod vplivom okoljskih dejavnikov se bo višina zmanjšala za skoraj pol metra, mišična masa se bo zmanjšala, lasje bodo izginili z našega telesa, koža bo postala hrapava. Obilje umazanije in prahu, ki lebdi v zraku, bo naredilo človekove oči poševne in jim zagotovilo zaščitno temno plast.

    Zvezde o genih

    Olga Budina:

    – So otroci, ki postanejo kopije svojih staršev. Tega ne morem reči za svojega sina: od mene je drugačen kot dva graha v stroku. Ne moremo pa, da ne bi opazili nekaterih mojih lastnosti, ki so se v Nahumu ponovile z neverjetno natančnostjo.

    Prvič, ima mojo obrazno mimiko: smehlja se, govori, namršči, smeji se popolnoma kot moja mama. Drugič, moj sin je neverjetno muzikalen. Tretjič, pri komaj petih letih je že perfekcionist in zelo ambiciozen.

    Valerija:

    – V moji družini so vsi glasbeniki. Stari starši, čeprav niso bili profesionalni umetniki, so igrali klavir. Moji otroci so podedovali to lastnost: imajo nagnjenost do glasbe, ne vidim pa v njih želje po njej. Čeprav se je najstarejši sin učil klavir in klarinet, hči igra klavir, je najmlajši s štirimi leti šel v glasbeno šolo. Učitelji so ga označili za nadarjenega in rekli, da je »njihov« otrok in da ga je treba razvijati.

    Znanstveniki verjamejo, da intelektualne sposobnosti v 50–70 % določajo geni, izbira poklica pa v 40 %. 34 % nas je nagnjenih k vljudnosti in nesramnemu vedenju. Tudi želja po dolgotrajnem sedenju pred televizorjem je v 45% genetska predispozicija. Ostalo pa po mnenju strokovnjakov določajo vzgoja, socialno okolje in nenadni udarci usode – na primer bolezen.

    Gen je tako kot posamezen organizem podvržen delovanju naravne selekcije. Če na primer človeku omogoči preživetje v težjih podnebnih razmerah ali dlje vzdrži fizični stres, se bo širil. Če, nasprotno, zagotovi pojav neke škodljive lastnosti, bo razširjenost takega gena v populaciji padla.

    Med intrauterini razvoj otroka, se ta vpliv naravne selekcije na posamezne gene lahko kaže na precej čuden način. Na primer, geni, podedovani od očeta, so "zainteresirani" za hitro rast ploda - saj očetovo telo očitno ne izgubi zaradi tega in otrok raste hitreje. Materini geni pa spodbujajo počasnejši razvoj – ki na koncu traja dlje, vendar pusti materi več moči.

    Prader-Willijev sindrom je primer, kaj se zgodi, ko "zmagajo" materini geni. Med nosečnostjo je plod neaktiven; Po rojstvu ima otrok zaostanek v razvoju, nagnjenost k debelosti, nizko rast, zaspanost in moteno koordinacijo gibov. Morda se zdi nenavadno, da so te na videz neugodne lastnosti kodirane z materinimi geni - vendar je treba zapomniti, da običajno ti isti geni tekmujejo z očetovimi geni.

    Po drugi strani pa "zmaga" očetovskih genov vodi v razvoj druge bolezni: Angelmanov sindrom. V tem primeru otrok razvije hiperaktivnost, pogosto epilepsijo in zamudo razvoj govora. Včasih je pacientov besedni zaklad omejen na le nekaj besed in tudi v tem primeru otrok razume večino tega, kar mu je rečeno - trpi sposobnost izražanja svojih misli.

    Seveda je nemogoče predvideti videz otroka. Toda z določeno mero zaupanja lahko rečemo, katere bodo glavne značilnosti. Pri tem nam bodo pomagali dominantni (močni) in recesivni (šibki) geni.

    Za vsako svojo zunanjo in notranjo lastnost otrok prejme dva gena. Ti geni lahko sovpadajo (visoka višina, polne ustnice) ali drugačne (visoke in nizke, polne in suhe). Če se geni ujemajo, ne bo nobenih protislovij in otrok bo podedoval debele ustnice in visoko višino. V drugem primeru zmaga najmočnejši gen.

    Močan gen se imenuje dominanten, šibek gen pa recesiven. Močni geni pri ljudeh vključujejo temno in skodrani lasje; plešavost pri moških; rjava, oz zelene oči; normalno pigmentirana koža. Recesivne lastnosti vključujejo modre oči, ravne, blond ali rdeče lase in pomanjkanje kožnega pigmenta.

    Ko se srečata močan in šibek gen, praviloma zmaga močnejši. Na primer, mama je rjavooka rjavolaska, oče pa blond s modre oči, z veliko verjetnostjo lahko rečemo, da se bo otrok rodil s temnimi lasmi in rjavimi očmi.

    Res je, rjavooki starši lahko rodijo novorojenčka z modrimi očmi. Tako bi lahko vplivali geni, prejeti od babice ali dedka. Možna je tudi obratna situacija. Razlaga je v tem, da se izkaže, da za vsako lastnost, ki jo imamo, ni odgovoren le en gen od vsakega starša, kot se je prej verjelo, ampak cela skupina genov. In včasih je en gen odgovoren za več funkcij hkrati. Za barvo oči je torej odgovorna cela vrsta genov, ki se vsakokrat drugače kombinirajo.

    Dedne bolezni, ki se prenašajo z geni

    Dojenček lahko od staršev podeduje ne le videz in značajske lastnosti, ampak tudi bolezni (srčno-žilne, rak, diabetes, Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen).

    Bolezen se morda ne pojavi, če upoštevamo osnovne varnostne ukrepe. Podrobno povejte svojemu ginekologu o resnih zdravstvenih težavah ne samo za vas in vašega moža, ampak tudi za vaše bližnje sorodnike. To bo pomagalo zaščititi otroka v prihodnosti. Včasih popolnoma zdravi starši rodijo otroka z dedno boleznijo. Bilo je vgrajeno v gene in se je pojavilo šele pri otroku. To se običajno zgodi, če imata oba starša v genih isto bolezen. Če torej načrtujete otroka, je po mnenju strokovnjakov bolje opraviti genetski pregled. To še posebej velja za družine, v katerih so se že rodili otroci z dednimi boleznimi.

    Šibek gen morda ne bo zaznan eno ali več generacij, dokler se ne pojavita dva recesivna gena od vsakega starša. In potem se lahko na primer pojavi tako redek simptom, kot je albinizem.

    Kromosomi so odgovorni tudi za spol otroka. Za žensko so možnosti, da rodi punčko ali fantka, enake. Spol otroka je odvisen samo od očeta. Če jajčece sreča semenčico s spolnim kromosomom X, bo deklica. Če U, se bo rodil deček.

    Kaj je še lahko odvisno od genov:

    Spol – 100 %;

    Višina - 80% (za moške) in 70% (za ženske);

    Krvni tlak - 45%;

    Smrčanje – 42 %;

    Ženska nezvestoba – 41 %;

    Duhovnost – 40 %;

    Religioznost - 10%.

    Obstajajo tudi geni, ki so odgovorni za razvoj določenih stanj, kot je depresija ali nagnjenost k nenadzorovanemu prehranjevanju.

    Stopnja mutacij pri moških je 2-krat večja kot pri ženskah. Tako se izkaže, da človeštvo svoj napredek dolguje moškim.

    Vsi predstavniki človeške rase so 99,9% enaki v DNK, kar popolnoma zavrača kakršno koli podlago za rasizem.

    Neverjetna dejstva

    Starši si radi predstavljamo kakšen bo njihov bodoči otrok.

    Bo podedoval mamine oči ali očetov nos? Ali obstajajo določene lastnosti, ki jih imamo od vsakega starša?

    Genetika je zanimiva in zelo kompleksna stvar. Otrok prejme 23 kromosomov od mame in 23 od očeta in obstaja veliko možnosti, kako se bodo združili in kakšen bo končni rezultat.

    Čeprav je genetski vpliv obeh staršev na splošno enak, mnogi znanstveniki sklepajo, da oče ima včasih večji vpliv kot mati.

    1. Barva oči


    Prevladujejo temne barve oči, kot sta rjava črna, medtem ko svetle barve oko, na primer modro, je recesivno.

    Običajno otrok podeduje prevladujočo barvo oči svojih staršev. npr. če pri očetu rjave oči, in mati ima modre oči, potem bo otrok najverjetneje rjavooki.

    Vendar se to ne zgodi vedno. Če ima oče recesivno barvo oči, na primer modro ali zeleno, je večja verjetnost, da bo otrok podedoval očetovo barvo oči.

    2. Jamice


    Nič ni lepšega od jamic in če je imel vaš oče jamice, obstaja velika verjetnost, da se bo vaš otrok rodil z enakimi srčkanimi jamicami.

    Jamice so prevladujoča lastnost, njihov videz pa je povezan z lokacijo mišic na obrazu.

    3. Vzorec prstnih odtisov


    Vsaka oseba ima svoje edinstvene prstne odtise in se ne ponavljajo pri starših in otrocih. Vendar pa obstaja genetska nagnjenost k prstnim odtisom.

    Prstni odtisi očetov in otrok so si, čeprav nikoli enaki, zelo podobni. Poglejte otroške roke in videli boste oče ima podobne kodre ali loke.

    4. Simetrija obraza


    Genetika ima veliko vlogo pri tem, kakšne poteze obraza ali razmerje med njimi bodo razvili vaši otroci.

    otroci ponavadi podedujejo simetrijo očetovega obraza, in če ob pogledu na sina ali hčerko jasno vidite njegovega očeta, potem za to obstaja razlog.

    5. Otrokova rast

    Na rast otroka pa vplivajo geni obeh staršev oče igra veliko vlogo pri tem, kako visok ali nizek bo otrok. Če je oče visok, bodo tudi otroci visoki, morda ne tako visoki kot oče, če mati kratek, ampak vseeno.

    6. Dojenčkova teža


    Teža je v veliki meri odvisna od genetike, obstaja pa tudi povezava med težo staršev, predvsem očeta, in težo otrok med odraščanjem.

    Sprašujem se kaj Očetova teža lahko vpliva na porodno težo otroka. Torej, če se očetovi geni izražajo med nosečnostjo in intrauterinim razvojem otroka, potem so lahko materini geni do neke mere potlačeni.

    7. Lasje


    Tako kot pri očeh imajo dominantni in recesivni geni velik vpliv na barvo las.

    Prevladujejo temni lasje, in če tvoj oče temni lasje, potem bo tudi vaš najverjetneje temen.

    Še, da imajo očetovi geni odločilno vlogo pri kakšna bo tekstura otrokovih las?. Če oče skodrani lasje, je malo verjetno, da bo imel otrok ravne lase.

    8. Ustnice


    Ko gre za obliko in velikost ustnic, lahko na to lastnost pomembno vplivajo očetovi geni. Polne ustnice so prevladujoča lastnost, in če ima oče polne ustnice, potem bo najverjetneje imel polne ustnice tudi otrok.

    9. Težave z zobmi


    Na žalost ali na srečo je struktura zob, pa tudi težave, povezane z njimi, dedna lastnost. Če je imel oče slabe zobe, potem bo verjetno imel težave tudi otrok.

    Ali ste vedeli, da obstaja gen, odgovoren za nastanek vrzeli med zobmi? Če je imel vaš oče vrzel v zobeh, ne bodite presenečeni, če jo boste podedovali.

    10. Nagnjenost k tveganju


    Če oče rad tvega, potem lahko to pusti pečat na osebnosti bodočih otrok. Menijo, da je človekova osebnost do neke mere vnaprej določena že od rojstva.

    Tako na primer obstaja gen, odgovoren za iskanje novosti in nagnjenje človeka k tveganemu vedenju. Oseba, ki je nagnjena k avanturam, je to lastnost najverjetneje podedovala po očetu.

    11. Smisel za humor


    Čeprav ni posebnega gena, odgovornega za smisel za humor, obstaja število genov, ki določajo nagnjenost k duhovitosti.

    Seveda je smisel za humor družbena lastnost in če se starši radi norčujejo in smejijo, bo tudi otrok zabaven.

    12. Inteligenca


    Inteligenčni potencial otroka v večji meri določa tudi genetika, in sicer očetova inteligenca.

    Besedilo: Evgenia Keda, svetovalec - Alexander Kim, doktor bioloških znanosti, zaslužni profesor Moskovske državne univerze

    Nekega dne se je slavni angleški pisatelj Bernard Shaw obrnil z nenavadno prošnjo - oboževalka ga je prepričala ... naj ji naredi otroka. "Samo predstavljaj si, dojenček bo tako lep kot jaz in tako pameten kot ti!" - je sanjala. "Gospa," je zavzdihnil Shaw, "kaj če se izkaže obratno?"

    Seveda je to zgodovinska anekdota. Zagotovo pa lahko sodobna znanost z veliko verjetnostjo napove, kaj točno se podeduje od staršev, kaj bo podedoval sin ali hčerka – sposobnost matematike ali glasbe.

    Kaj se deduje: vloga kromosomov

    Od šolski kurikulum Pri biologiji se vsekakor spomnimo, da spol otroka določi moški. Če je jajčece oplojeno s semenčico, ki nosi kromosom X, se rodi deklica, če je oplojen kromosom Y, pa deček.

    Dokazano je, da kromosomi X nosijo gene, ki so v veliki meri odgovorni za videz: obliko obrvi, obliko obraza, barvo kože in las. Zato je logično domnevati, da dečki, ki imajo en tak kromosom, pogosteje podedujejo materin videz. Toda dekleta, ki so ga prejela od obeh staršev, so lahko enako podobna materi in očetu.

    Strokovni komentar: »Pravzaprav je kromosom X, ki ga prejmejo dečki, le eden od 46 v genetski kodi. In na vseh 46 kromosomih so geni, odgovorni za različne lastnosti. Zato ni nujno, da so fantje podobni svoji mami.«

    ! Najverjetneje se prenašapo dedovanju: višina, teža, prstni odtisi, nagnjenost k depresiji.

    ! Manjša verjetnost prenosapo dedovanju: sramežljivost, temperament, spomin, prehranjevalne navade.

    Kaj se deduje: zmaga močan?

    V istem učbeniku jasno piše: geni se delijo na dominantne (močne) in recesivne (šibke). In vsak človek ima oboje enako.

    Na primer, gen za rjave oči je dominanten, gen za svetle oči pa je recesiven. Rjavooki starši z bolj verjetno rodil se bo isti temnooki otrok. Vendar ne smemo misliti, da je pojav modrookega potomca v takšni družini popolnoma izključen. Tako mama kot oče lahko nosita recesivni gen za svetlooko in ga preneseta naprej ob spočetju. Možnosti so seveda majhne, ​​vendar obstajajo. Poleg tega za vsako lastnost na strani staršev ni odgovoren en gen, ampak cela skupina, kombinacije pa so tu večvariantne.

    Močni, najpogosteje podedovani geni vključujejo temne in skodrane lase, velike poteze obraza, masivno brado, grbast nos in kratke prste. Dve svetlolaski bosta najverjetneje imeli svetlolasega malčka. Toda za rjavolasko in blondinko je temno blond (srednja barva med mamo in očetom). Včasih povsem nepričakovano otrok podeduje lastnosti od daljnih sorodnikov. V tem ni nič presenetljivega, verjetno so v prejšnjih generacijah ti geni izgubili v neenakem boju, tukaj pa so se izkazali za prevladujoče in zmagali.

    Ali je vaš otrok podoben vam? Poglej pobliže. Morda ima vašo mimiko: tudi naguba čelo, ko razmišlja, iztegne ustnico, ko je užaljen. Povej mi, te posnema? Da in ne. Opazili so, da slepi otroci, ki še nikoli niso videli svojih sorodnikov, kljub temu precej natančno ponavljajo svoje kretnje in izraze obraza.
    Verjetno so mnogi opazili, da je prvi otrok istih staršev podoba očeta, drugi je nenavadno podoben svoji materi, tretji pa je kopija njegovega dedka. V tem primeru govorimo o delitvi genov. Okolje in družina sta enaka, vendar so kombinacije genov, ki jih prejmejo bratje in sestre, popolnoma drugačne.

    Strokovni komentar:»Starši sami verjetno ne bodo mogli ugotoviti, kaj bo podedoval njihov otrok. Sploh ni nujno, da bosta temnolasa mama in oče imela istega temnolasega otroka, svetlolasa pa svetlolasega. V tem primeru ima velik vpliv rodovnik osebe, zgodovina prednikov na obeh straneh. Pomagal vam bo genetik, ki pa se bo moral resno poglobiti tudi v družinsko drevo.”

    Kaj se deduje: videz otroka

    Tudi rast je precej težko napovedati. Če sta starša zelo visoka, bo dojenček najverjetneje dosegel tudi kilometer in pol. Je oče velik in mama majhna? Otrok se bo verjetno ustavil pri povprečju. Velik vpliv pa imajo pravilna prehrana dojenčka, zadosten spanec za otroka, aktivni športi in celo klima.

    Prve ideje o tem, kako molekula deoksiribonukleinske kisline (DNK) zagotavlja prenos dednih informacij in kasnejšo preobrazbo oplojenega jajčeca v človeško osebnost, je praviloma prejel sodobni Homo sapiens v " šolska letačudovito." In praviloma se za večino od nas ta prvi "teoretični minimum" pogosto izkaže za zadnjega - kajti po puberteti in drugi zrelosti, potrebni za oblikovanje družine, raje takoj preidemo na "delavnico" prenašanja naših genov na naše potomce. To je z biološkega vidika povsem logično - navsezadnje živimo na tem planetu zahvaljujoč marljivosti, s katero so naši predniki, ki niso vedeli za obstoj replikonov 2, operonov 3 in kodonov 4, "vadili" v zgornjem -omenjeni prenos genov

    A vseeno ... Vseeno bi bilo prav, da bi današnji potencialni starši vedeli malo več o dednosti - pa nikakor ne iz "čiste ljubezni do umetnosti". Naš čas, ki ga povsem upravičeno imenujemo »zora biotehnološke dobe«, pomeni več visoka stopnja»genetske kompetence« bodočih staršev, ne pa tistega, kar ostane v spominu deset let po šolanju.

    Nedavna zgodovina potrošništva 5 človeške družbe kaže, da možnosti bioetike 6 za omejevanje komercialnih predlogov, ki nastanejo z razvojem biotehnologije, niso neomejene - primer tega je razvpiti »razcvet matičnih celic« 7, ki je preplavil nekatere države. V globalnem okolju hipermarketov. kjer človeški geni zlahka postanejo vroče blago, se ne smete povsem zanašati na organe, ki ščitijo “potrošniške pravice” – najbolj zanesljiv porok pred bankrotom (kakršnim koli) je seveda kompetentnost potrošnika samega.

    Praznovanje genov. Program vključuje ekstravaganco...

    Če je človek krona stvarstva (čeprav samooklicanega), potem lahko njegov genom 8 mirno imenujemo ... Stvarstvo samo. Ker je nenehno ustvarjanje življenja tisto, kar se ukvarja s tem veličastnim programom, v štiričrkovnem jeziku, v katerem je "napisanih" 30.000 "členov" genov, shranjenih v 46 "zvezkih" kromosomov. Ta »enciklopedija« resnično vsebuje vse, kar potrebujete za izgradnjo novega človeškega organizma in njegovo vzdrževanje v stanju življenja več desetletij. Geni so tisti, ki določajo ogromno individualnih značilnosti človeka - od barve oči in postave do glasbenega ušesa in pričakovane življenjske dobe. Genom vsebuje vse, da človeka obdari z inteligenco - fenomen, katerega materialna "subtilnost" je preveč elegantna celo za molekularno raven, na kateri poskušajo genetiki preučevati ta pojav.

    Naši geni izvajajo vse te čudeže, naštete zgoraj, tako »posamezno« kot s sodelovanjem v najrazličnejših kombinacijah in sklopih - to počnejo z uravnavanjem proizvodnje na tisoče vrst beljakovin, ki »vedo, kako« graditi celice, jim postavljajo jasne naloge. , prenašati informacije, katalizirati (pospeševati) biokemične reakcije , »popravljati« sam genom - če se mu nenadoma zgodi »nesreča« ... Glavni pogoji za uspeh te resnično očarljive beljakovinske (proteinske) uspešnice v režiji in produkciji genoma, ki se začne že pred trenutkom spočetja človeka in traja do njegovega zadnjega diha, v splošnem pa so preprosti: vse je treba storiti pravočasno, na pravih mestih in v zadostnih količinah. Kršitev teh pogojev je polna očitnih posledic (pojav malformacij ploda). Takšne stvari... Zdaj lahko izdihneš in greš naprej.

    Ne samo grah...

    Zanima me tako imenovana transmisivna genetika - veda, ki preučuje vzorce prenosa dednih informacij od prednikov do potomcev. Čeprav grah

    popolnoma zasluži, da postane simbol zgoraj omenjene veje genetike - zasluži si "z lahka roka»Veliki Gregor Mendel, prvi transmisivni genetik v zgodovini človeštva, ki je preučeval zakonitosti dedovanja po zaslugi te preproste rastline. Vrste dedovanja znakov, ki so jih odkrili ti znanstveniki, se še vedno spoštljivo imenujejo mendelske (ali mendelske). In to isto podobnost med starši in otroki, katere vzorec je bil v prejšnjem odstavku nekoliko patetično postavljen pod vprašaj, je v veliki meri zagotovljena prav z mendelsko (ali njej zelo podobno) dediščino.

    Med tisočerimi značilnostmi človeškega posameznika (tako imenovanimi fenotipskimi lastnostmi) je kar nekaj takih, ki jih kodira en sam gen ali skupina genov, ki so med seboj tesno »povezani«. Ali skupina genov, med katerimi je jasen "vodja" - tj. gen, katerega "prispevek" k nastanku lastnosti je veliko večji od prispevkov njegovih "kolegov" v genskem ansamblu. V takšnih primerih so "dobri stari" tipi dedovanja zelo pomembni - kot sta avtosomno dominantna in avtosomno recesivna 9.

    Po podobni shemi se na primer deduje barva oči - če otrok od vsaj enega od staršev prejme kombinacijo genov, ki kodira prevladujočo (tj. "močno") rjavo barvo šarenice, bodo njegove oči zagotovo rjave. . Da bi bil otrok modrooki, mora od obeh staršev prejeti šibek (recesivni) "gen" za modro barvo šarenice. In tudi če imata oba starša rjave oči, to ne "prekliče" veljavnosti Mendelove porazdelitve lastnosti. Vse kar morate storiti je, da se malo sprehodite naokoli družinsko drevo baby - in prvi neposredni predniki modrih oči, ki so jih srečali pri njem. Otrokova očetova in materina linija bodo ljudje, katerih gen za barvo šarenice je bil podedovan.

    Na podoben način t.i »krvne skupine«, posamezne poteze obraza, barva las, sposobnost razlikovanja določenih barv in odtenkov, nagnjenost k uživanju sladke hrane in panične reakcije, sposobnost zapisovanja besed v njihovi zrcalni podobi ... In na žalost so mimo. od prednikov do potomcev več tisoč dednih bolezni različne resnosti. Križanje in mutageneza s takšnim dedovanjem nista posebej učinkovita - na verjetnost manifestacije ali ne-manifestacije lastnosti v teh primerih pomembno vpliva le naključje (ali neujemanje) staršev v zgoraj omenjenih genih.

    Toda v procesu dedovanja poligenskih lastnosti (tj. kodiranih z več geni hkrati) se kombinacijska variabilnost "razvije", kot pravijo, "v celoti". Tukaj križanje in haploidizacija ne prizaneseta niti ugodnim genskim kombinacijam niti "škodljivim" - z enako skrbnostjo "mešata" kompleksen genski ansambel, ki je sposoben svojega lastnika narediti za Nobelovega nagrajenca, in gensko "konfederacijo", pripravljeno na "sedež". ” ob prvi priložnosti lastnik na zaporniških pogradih. Najsi bo na veselje ali žalost staršev - a glavnina nagnjenj, sposobnosti in talentov sodi prav v kategorijo poligensko zakodiranih lastnosti - to pa pomeni, da bi morali biti mame in očetje po rojstvu otroka pripravljeni na filozofsko (z olajšanjem) ali rahlo obžalovanje) navedite: "Kakor je prišlo, tako je šlo ..."

    Zdaj pa se podrobneje pogovorimo o tem, kaj so geni in kakšen je proces njihovega nastajanja.

    Genski rele...

    Nihče od živih ljudi ni "naredil" svojih genov z lastnimi rokami - vsi smo jih prejeli od svojih staršev. Tiste oziroma od svojih in tako naprej ... Razmišljanja o tem, od kod izvirajo prvi geni, bodo bodisi neizogibno privedla do zaključka, da je bila »na začetku Beseda«, ali pa bodo »zaletela« v slepo ulico razprave, kot je » jajce in piščanec«. Očitno pa je, od kod prihajajo nadaljnji genomi - nagon po »plodišču« je bil sprva »vtisnjen« v verigo DNK, ki hrani informacije o vrsti Homosapiens. Vsak nosilec te informacije (pod pogojem, da ni okvarjen) je genetsko "obsojen", da postane naslednji člen v neskončni (upajmo) štafetni dirki razmnoževanja.

    Analog štafetne palice pri ljudeh so tako imenovani haploidni genomi 10 gamet - polovični sklopi genov, ki jih vsebujejo zarodne celice. Da bi bilo priznano, da se je zgoraj omenjena štafeta zgodila, je potrebno srečanje haploidnih genomov moškega in ženske - in izključno "na ozemlju" jajčeca. Obvezna "razcepitev" človeškega genoma na materinsko in očetovsko polovico zavaruje razmnožujoče se človeštvo pred možnostjo "dvakrat stopiti v isto vodo" - tj. o verjetnosti rojstva genetsko popolnoma enakih ljudi...

    Še en izdih - in zdaj nekaj besed o še enem "triku" našega genoma.

    ... ingenetskiloterija

    Dejstvo je, da se tudi polovični genomi, namenjeni prenosu na potomce, zagotovo med seboj razlikujejo v vseh jajčecih in semenčicah staršev. Razlog za to je variabilnost, ki jo kodira sam genom - med zorenjem zarodnih celic pri moških in ženskah posebni geni strogo skrbijo, da so deli kromosomov temeljito "premešani". Genetiki ta proces imenujejo zveneč izraz »crossing over«. V le nekaj generacijah je ta neumorni »krupje« sposoben »premešati« genske »špile« v gametah članov nekdaj »plodovite« družine genijev in talentov do skoraj popolne »razčlenitve«.

    sposobnost preživetja« pri posnemanju teh istih genijev in talentov. Naloga crossingoverja je enaka kot pri zgoraj omenjeni haploidizaciji genoma – je ovira za širjenje podobnih genskih kombinacij in zagotavljanje neskončne genetske raznolikosti človeštva.

    Druga vrsta dedne variabilnosti - mutacija - naliva vodo na vedno tesnejši »mlin« genetske edinstvenosti. Njeno bistvo je, da pod vplivom različni dejavniki zunanjega okolja in med delovanjem samega genoma se spremeni primarna struktura genov - "črke" - nukleotidi 11 se izgubijo, zamenjajo, podvojijo ... Posledično se spremeni struktura proteinov, ki jih kodirajo geni. - in s tem značilnosti človeškega telesa, za manifestacijo katerih te veverice same odgovarjajo. Mutageneza« pripelje evolucijsko »skrb« o genetski edinstvenosti človeškega posameznika do popolnosti – tudi enojajčni enojajčni dvojčki (v bistvu naravni kloni) se genetsko še vedno razlikujejo med seboj. Zaradi posameznih mutacij, ki so se zgodile v posameznih genih na samem zgodnje faze intrauterini razvoj...

    Proces oblikovanja kombinacije starševskih genov, ki naj bi bila osnova življenja njihovega otroka, zelo spominja na žrebanje nekakšne večstopenjske loterije - loterije, v kateri zmagovalna kombinacija žogic z

    mere se ne samo mešajo naenkrat v dveh izjemno zapleteno vrtečih se mešalnikih, temveč se na kroglice na nek nerazumljiv način nenehno »brišejo« predhodno nanesene številke in se na njih »rišejo« nove številke. Kako se v teh pogojih na splošno zagotavlja zunanja in notranja podobnost staršev in otrok, je, kot pravijo, »drugo vprašanje« ...

    Nekaj ​​besed za zaključek

    Geni, ki so nam dali življenje, so šli skozi stotine generacij naših prednikov – da bi svojo pot nadaljevali v stotinah generacij naših potomcev. Človeški genom že tisoče let deluje v človeških celicah in poskuša z vsemi sredstvi, ki so na voljo, narediti vsako osebo edinstveno – seveda ne zaradi estetike. A le zato, da naravna selekcija, ki ne pozna prizanesljivosti, ne naredi »debelega konca« »biološki karieri« vrste Homosapiens. Tisočletja so geni skoraj sami odločali o usodi človeštva – in danes imamo prve prave priložnosti, da prevzamemo to gromozansko odgovornost. Ali se bomo odločili popraviti človeški genski sklad z metodami genskega inženiringa, ali bomo naravno selekcijo nadomestili z umetno predrojstveno selekcijo naših preferiranih genotipov ali pa opustili oboje – to bo naša in samo naša odločitev. Ali bo to pravilno - bo pokazal čas.

    1 Gen je del DNK, v katerem zaporedje nukleotidov določa zaporedje aminokislin v polipeptidni verigi.
    2 Replikon je del DNK, ki je podvržen procesu replikacije (proces samorazmnoževanja molekul nukleinske kisline, ki ga spremlja dedovanje od celice do celice natančnih kopij genetske informacije v določenem trenutku).
    3 Operon je del genetskega materiala, sestavljen iz 1, 2 ali več povezanih strukturnih genov, ki kodirajo proteine ​​(encime), ki izvajajo zaporedne stopnje biosinteze snovi.
    4 Genetski kod je sistem za zapis dednih informacij v obliki zaporedja nukleotidov v molekulah nukleinskih kislin. Enota genetske kode je kodon ali triplet (trinukleotid). Genetska koda določa vrstni red, v katerem so aminokisline vključene v sintetizirano polipeptidno verigo.
    5 Potrošništvo je proces spreminjanja različnih vidikov človekovega življenja in družbe v predmet nakupa in prodaje.
    6 Bioetika je skupek načel in norm, ki delujejo na podlagi tradicionalnih duhovnih vrednot na področju zdravja in zdravstvenega varstva ter na tem področju urejajo odnos države do družbe, družine in posameznika ter odnos med zdravstvenega delavca in bolnika v zvezi z medicinskim posegom.
    7 Razmah matičnih celic - razvoj sodobne tehnologije zdravljenje resnih bolezni, vključno z malignimi tumorji, s presaditvijo posebnih izvornih celic, katerih vir je lahko popkovnična kri, posebej obdelan kostni mozeg in celice zarodkov.
    8 Genom - niz genov, ki jih vsebuje haploidni (enojni) niz kromosomov danega organizma.
    9 Dominantne lastnosti vedno prevladajo in zatrejo recesivne. Recesivne lastnosti se pojavijo le, če je v istem kromosomskem nizu najdena recesivna lastnost mame in očeta.
    10 Haploidni niz vsebuje en sam niz kromosomov - pri človeku je to 23 kromosomov, diploidni niz vsebuje dvojni niz kromosomov - pri človeku je to 46 kromosomov.
    11 Nukleotid je snov, sestavljena iz dušikove baze, sladkorja in ostanka fosforne kisline.

    12 Mutageneza (iz »mutacija« in »...geneza«) je proces nastanka dednih sprememb v telesu - mutacij. Osnova mutageneze so spremembe v molekulah nukleinskih kislin, ki shranjujejo in prenašajo dedne informacije. Metode umetne mutageneze se uporabljajo za ustvarjanje visoko donosnih sort kmetijskih pridelkov in visoko produktivnih sevov mikroorganizmov.

    Podobni članki