• Apa yang bisa diberikan gen kepada seorang anak? Penyakit genetik yang diturunkan. Pemeriksaan genetik medis

    26.07.2019

    Akankah putrinya mendapatkan rambut langka milik ayahnya? Untuk mendapatkan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan tersebut, Anda bisa menemui peramal Baba Inga atau melihat lebih dekat ampas kopi. Namun, daripada terlibat dalam perdukunan, lebih baik ingat pelajaran biologi sekolah Anda.

    Saat Anda bertukar catatan dengan sahabat atau menghitung burung gagak sambil melihat ke luar jendela, guru dengan sabar menjelaskan kepada Anda dan teman sekelas Anda apa yang terjadi jika sel reproduksi betina dan jantan bersatu. Dalam proses penggabungan, cahaya muncul kehidupan baru, yang menerima bagian dari gen ayah dan ibu, yang membawa sejumlah besar informasi: merekalah yang bertanggung jawab penampilan, kesehatan, kapasitas mental anak masa depan. Terlepas dari kenyataan bahwa bayi menerima semua tanda dari ibu dan ayahnya, ia dilahirkan sebagai kepribadian yang benar-benar unik, yang gambaran pastinya tidak dapat digambar oleh ilmuwan mana pun di dunia: tidak ada yang tahu pasti bagaimana gen-gen tersebut terjalin. cara yang aneh. Namun, ada sejumlah ciri yang dapat diprediksi dengan tingkat probabilitas tertentu: misalnya, warna mata anak, warna rambut, tinggi badan, dll.

    Salinan persisnya?

    Anda mungkin pernah mendengar kepercayaan populer lebih dari sekali bahwa anak perempuan dilahirkan seperti ayah mereka, dan anak laki-laki, sebaliknya, menjadi salinan ibu mereka. Teori ini hanya sebagian benar: diyakini bahwa gen yang bertanggung jawab atas bentuk wajah, bentuk tulang pipi dan alis, senyuman, dll., sebagian besar hidup pada kromosom X. Pada saat yang sama, anak laki-laki mendapatkannya dari ibu mereka, dan dari ayah mereka mendapatkan kromosom seks Y, yang jumlahnya cukup buruk tanda-tanda eksternal. Oleh karena itu, balita sebenarnya lebih sering menjadi “anak mama”. Sedangkan anak perempuan mewarisi dua kromosom X dari kedua orang tuanya secara bersamaan. Jadi tidak mungkin untuk mengatakan seperti apa rupa putri kecil itu nantinya: dia memiliki peluang yang sama untuk mendapatkan wajah ibu dan ayahnya.

    pansy

    Di saat-saat paling penuh kelembutan, suami Anda dengan antusias berbisik di telinga Anda: “Putri kami akan memiliki mata Anda sebiru langit musim semi.” Jika pada saat yang sama pasangan Anda bermata coklat, Anda harus membuatnya kesal: kemungkinan memiliki bayi bermata cerah dapat diabaikan. Faktanya adalah gen bisa bersifat resesif atau dominan. DI DALAM pada kasus ini warna gelap irisnya kuat, dan biru, seperti abu-abu dan hijau, lemah, sehingga menyerah di bawah tekanan kuat yang pertama. Peluang Anda untuk menghasilkan gadis bermata biru adalah 25%, dan kecantikan bermata hitam adalah 75%. Namun jika suami Anda, seperti Anda, memiliki iris mata biru, Anda tidak akan pernah memiliki anak bermata gelap. Namun dua orang tua bermata coklat bisa mengharapkan kejutan: ada kemungkinan 25% bayi akan mengejutkan ibu dan ayah dengan sesuatu yang tidak terduga. biru mata.

    Sue Keriting

    Warna rambut pirang, seperti mata biru, dianggap sebagai sifat resesif. Itulah sebabnya beberapa publikasi secara berkala menerbitkan artikel dengan topik bahwa suatu hari nanti tidak akan ada satu pun orang berambut pirang yang tersisa di planet Bumi: mereka akan ditelan oleh orang berambut cokelat yang lebih kuat. Namun, Organisasi Kesehatan Dunia tidak bosan-bosannya membantah informasi yang meragukan ini: gen resesif tidak hilang tanpa jejak, melainkan diturunkan dari generasi ke generasi agar suatu saat muncul kembali. Namun, bukan berarti anak Anda akan mendapatkan warna rambut gandum Anda, bisa jadi warna itu akan muncul pada cucu atau cicit Anda. Di sini, seperti halnya mata: sepasang "pirang plus berambut cokelat" hanya memiliki satu dari empat peluang untuk melahirkan Goldilocks. Hal yang sama berlaku untuk tutup susu kunyit: sayangnya, ikal kastanye bersifat resesif. Namun jika Anda adalah pemilik rambut kepala yang subur dan keriting, kemungkinan besar Anda akan mendapatkan bayi yang kepalanya akan dihiasi dengan rambut ikal yang menawan. Karena rambut keriting bersifat dominan, dan rambut lurus bersifat resesif.

    Lesung pipit dan punuk

    Pada kencan pertama Anda dengan suami, Anda langsung terpesona oleh profil Romawinya yang mulia - hidung bengkoknya - dan lesung pipit seksi di dagunya. Perlu diingat, calon putra Anda memiliki peluang besar untuk menjadi kekasih yang gerah: beberapa ilmuwan yakin bahwa gen yang bertanggung jawab atas sifat-sifat ini adalah gen yang dominan. Sayangnya, para ahli yang sama juga menganggap telinga menonjol sebagai sifat bawaan yang sangat kuat. Jadi, jika ada anggota keluarga Anda yang membanggakan telinga yang lucu, anak tersebut akan menerimanya sebagai mahar.

    Gulliver dan Thumbelina

    Ada pria yang tergila-gila pada gadis berukuran model dengan tinggi minimal 175 cm, ada pula yang lebih menyukai miniatur Thumbelina. Sayangnya, para wanita lebih kategoris: masuk masyarakat modern Pria macho yang tinggi dihargai (Tom Cruise yang pendek adalah pengecualian dari aturan tersebut; lagipula, wajahnya yang terlalu cantik mengimbangi perawakannya yang pendek). Oleh karena itu, kemungkinan besar, Anda memimpikan seorang putra raksasa, yang pesonanya tidak dapat ditolak oleh kecantikan mana pun. Sayangnya, memprediksi pertumbuhan bayi di masa depan adalah tugas yang sangat sulit. Toh, hal itu tidak hanya dipengaruhi oleh parameter orang tua, tetapi juga oleh gaya hidup, nutrisi, dan penyakit di masa lalu. Namun, ada kemungkinan besar ayah dan ibu yang tinggi akan memiliki anak yang cocok dengan mereka. Namun, orang tua dengan ukuran tubuh yang sederhana dan kehadiran kakek-nenek yang tinggi dapat mengandalkan fakta bahwa anak tersebut akan tumbuh lebih besar dari mereka.

    Ngomong-ngomong, jika kamu punya waktu senggang dan anda sudah siap melakukan perhitungan sederhana, anda bisa mencoba menghitung tinggi badan calon anak anda dengan menggunakan rumus khusus. Seorang peneliti Ceko V. Karkus yakin bahwa tinggi badan anak perempuan harus dihitung sesuai dengan skema berikut: kalikan parameter ayah dengan 0,923, tambahkan tinggi ibu dan bagi dengan 2. Untuk ukuran anak laki-laki, Anda memerlukan rumus yang berbeda: jumlahkan tinggi badan ibu dan ayah, kalikan dengan 1,08, bagi dengan 2. Misalnya, jika pasangan Anda memiliki tinggi badan 185 cm dan Anda 170 cm, maka menurut rumus Karkus, tinggi badan anak Anda akan mencapai kurang lebih 192 cm, dan tinggi badan ayah Anda akan mencapai kurang lebih 192 cm. putri akan menjadi tinggi badanmu.

    Pikiran demi pikiran

    Anda lulus dari sekolah dengan medali emas, dari perguruan tinggi dengan pujian, dan suami Anda diselamatkan dari tentara hanya karena kenalan pribadi keluarganya dengan rektor universitas. Untungnya, anak-anak Anda kemungkinan besar tidak akan mengikuti jejak ayah mereka yang jorok. Menurut penelitian terbaru, kemampuan intelektual ditularkan lebih banyak dari ibu, bukan dari ayah. Namun, seorang pria yang brilian juga dapat menghadiahi keturunannya dengan kecerdasan yang luar biasa, tetapi hanya jika dia melahirkan seorang anak perempuan dan memberinya kromosom X. Sayangnya, hal tersebut tidak berlaku pada permainan yang akan diterima bocah tersebut.

    Anak-anak untuk memesan

    Siapa yang akan dilahirkan bagimu, laki-laki atau perempuan, bergantung pada sel mana dari ayah yang menyatu dengan sel ibu untuk melahirkan kehidupan baru. Separuh gamet ayah mengandung kromosom X, separuh lainnya mengandung kromosom Y. Penggabungan gamet pertama dengan sel telur ibu menyebabkan kelahiran seorang putri kecil, yang kedua - tomboi. Namun, informasi ini baru diketahui masyarakat baru-baru ini. Nenek moyang kita yakin bahwa faktor lain mempengaruhi jenis kelamin anak.

    Cina: menuju ke utara. Orang Tiongkok kuno percaya bahwa agar ahli waris dapat lahir, seorang wanita harus meletakkan kepalanya ke utara saat bercinta, dan untuk mengandung seorang anak perempuan, ke selatan.

    Jerman: hujan untuk anak perempuan. Nenek buyut Jerman yakin jika bercinta saat hujan pasti akan lahir anak perempuan, dan cuaca kering turut andil dalam penampilan perwakilan laki-laki.

    Yunani: cinta dalam panas. Filsuf dan dokter Yunani kuno Empedocles percaya bahwa dalam cuaca panas ada kemungkinan lebih besar untuk mengandung bayi laki-laki, dan di musim dingin, bayi perempuan.

    Tibet: genap-ganjil. Di Tibet ada kepercayaan: jika orang tua memimpikan seorang ahli waris, mereka harus mengandungnya pada hari genap. Mereka yang memimpikan seorang gadis sebaiknya menunda hubungan cintanya hingga hari ganjil.

    Orang-orang masa depan

    Sejak manusia menemukan ilmu pengetahuan yang disebut “genetika”, mereka dihantui oleh pemikiran tentang seperti apa rupa seseorang di masa depan. Para peneliti terbagi menjadi dua kubu: penganut kubu pertama yakin bahwa kita akan terlahir kembali menjadi keindahan raksasa, perwakilan kubu kedua meramalkan masa depan yang buruk bagi kita.

    Pria tampan berkulit gelap. Kedokteran akan semakin maju, yang berarti angka harapan hidup manusia akan meningkat hingga 120 tahun. Di mana penuaan dini itu tidak akan terjadi: bahkan pada usia 80 kita akan terlihat empat puluh. Dibandingkan dengan abad-abad sebelumnya, kita telah berkembang secara signifikan; tren ini akan terus berlanjut, dan manusia masa depan pada akhirnya akan mulai memandang dunia dari ketinggian dua meter. Ras akan lenyap: semua penduduk bumi akan berkulit gelap dan sangat cantik. Fitur wajah akan lebih simetris, tubuh akan lebih atletis, mata akan lebih besar dan jernih.

    Goblin berjari tiga. Kebiasaan mengunyah makanan yang semakin ringan akan membuat wajah seseorang bulat kekanak-kanakan, dan giginya – jarang dan kecil. Selama proses mutasi (selama beberapa ribu tahun, manusia telah kehilangan tiga perempat indra penciumannya), hidung kita akan lepas, meninggalkan dua lubang kecil. Agar lebih nyaman menekan tombol, jari-jari Anda akan menjadi panjang dan tipis. Seiring waktu, akan ada tiga di masing-masing tangan. Kebutuhan untuk menampung informasi dalam jumlah besar akan menyebabkan otak tumbuh hingga ukuran yang luar biasa sehingga menyebabkan kepala seseorang menjadi besar dan bulat. Di bawah pengaruh faktor lingkungan, tinggi badan akan berkurang hampir setengah meter, massa otot akan berkurang, rambut akan hilang dari tubuh kita, dan kulit akan menjadi kasar. Banyaknya kotoran dan debu yang beterbangan di udara akan membuat mata seseorang sipit dan memberikan lapisan pelindung berwarna gelap.

    Bintang tentang gen

    Olga Budina:

    – Ada anak yang menjadi salinan orang tuanya. Saya tidak bisa mengatakan hal yang sama tentang anak saya: dia berbeda dari saya seperti dua kacang polong. Namun, orang pasti memperhatikan beberapa sifat saya, yang diulangi di Nahum dengan akurasi yang luar biasa.

    Pertama, dia memiliki ekspresi wajah saya: dia tersenyum, berbicara, mengerutkan kening, tertawa seperti ibu saya. Kedua, anak saya musikalnya luar biasa. Ketiga, di usianya yang baru lima tahun ia sudah menjadi perfeksionis dan sangat ambisius.

    Valeria:

    – Semua orang di keluarga saya adalah musisi. Kakek-nenek, meskipun mereka bukan seniman profesional, bermain piano. Anak-anak saya mewarisi sifat ini: mereka memiliki kecenderungan terhadap musik, tetapi saya tidak melihat adanya keinginan terhadap musik dalam diri mereka. Meskipun putra sulung belajar piano dan klarinet, putri bermain piano, dan si bungsu bersekolah di sekolah musik pada usia empat tahun. Para guru menyebutnya berbakat dan mengatakan bahwa dia adalah anak “mereka” dan perlu dikembangkan.

    Para ilmuwan percaya bahwa kemampuan intelektual ditentukan oleh gen sebesar 50-70%, dan pilihan profesi sebesar 40%. 34% dari kita memiliki kecenderungan kesopanan dan perilaku kasar. Bahkan keinginan untuk duduk lama di depan TV 45% merupakan kecenderungan genetik. Selebihnya, menurut para ahli, ditentukan oleh pola asuh, lingkungan sosial, dan pukulan takdir yang tiba-tiba - misalnya penyakit.

    Gen, seperti halnya organisme individual, tunduk pada seleksi alam. Misalnya, jika penyakit ini memungkinkan seseorang untuk bertahan hidup dalam kondisi iklim yang lebih keras atau menahan tekanan fisik lebih lama, penyakit ini akan menyebar. Sebaliknya, jika hal ini memastikan munculnya beberapa sifat berbahaya, maka prevalensi gen tersebut dalam populasi akan menurun.

    Selama perkembangan intrauterin Nak, pengaruh seleksi alam terhadap gen individu dapat terwujud dengan cara yang agak aneh. Misalnya, gen yang diwarisi dari ayah “tertarik” pada pertumbuhan janin yang cepat - karena tubuh ayah jelas tidak rugi karenanya, dan anak tumbuh lebih cepat. Sebaliknya, gen ibu mendorong perkembangan yang lebih lambat - yang pada akhirnya memakan waktu lebih lama, namun memberi ibu lebih banyak kekuatan.

    Sindrom Prader-Willi adalah contoh apa yang terjadi ketika gen ibu “menang”. Selama kehamilan, janin tidak aktif; Setelah lahir, anak mengalami keterlambatan perkembangan, kecenderungan obesitas, perawakan pendek, mengantuk, dan gangguan koordinasi gerak. Mungkin tampak aneh bahwa sifat-sifat yang tampaknya tidak menguntungkan ini dikodekan oleh gen ibu - namun harus diingat bahwa biasanya gen yang sama ini bersaing dengan gen ayah.

    Pada gilirannya, “kemenangan” gen pihak ayah mengarah pada perkembangan penyakit lain: sindrom Angelman. Dalam hal ini, anak mengalami hiperaktif, seringkali epilepsi dan keterlambatan perkembangan bicara. Kadang-kadang kosakata pasien terbatas hanya pada beberapa kata saja, dan bahkan dalam kasus ini anak memahami sebagian besar dari apa yang dikatakan kepadanya - kemampuan untuk mengekspresikan pikirannyalah yang menderita.

    Tentu saja penampilan seorang anak tidak mungkin bisa diprediksi. Namun kami dapat mengatakan dengan tingkat keyakinan tertentu apa saja fitur utamanya. Gen dominan (kuat) dan resesif (lemah) akan membantu kita dalam hal ini.

    Untuk setiap karakteristik eksternal dan internalnya, seorang anak menerima dua gen. Gen-gen ini mungkin bertepatan (tinggi, bibir montok) atau berbeda (tinggi dan pendek, montok dan kurus). Jika gennya cocok, tidak akan ada kontradiksi, dan anak akan mewarisi bibir montok dan tinggi badan. Dalam kasus lain, gen terkuatlah yang menang.

    Gen yang kuat disebut dominan, dan gen yang lemah disebut resesif. Gen kuat pada manusia antara lain gelap dan rambut keriting; kebotakan pada pria; coklat, atau mata hijau; kulit berpigmen normal. Ciri-ciri resesif antara lain mata biru, rambut lurus, pirang atau merah, dan kurangnya pigmen kulit.

    Ketika gen kuat dan gen lemah bertemu, biasanya gen kuatlah yang menang. Misalnya, ibu berambut coklat bermata coklat, dan ayah berambut pirang mata biru, dengan kemungkinan besar kita dapat mengatakan bahwa bayi tersebut akan lahir dengan rambut hitam dan mata coklat.

    Benar, orang tua bermata coklat bisa saja melahirkan bayi baru lahir dengan mata biru. Jadi, gen yang diterima dari nenek atau kakek bisa berpengaruh. Situasi sebaliknya juga mungkin terjadi. Penjelasannya adalah ternyata sifat apa pun yang kita miliki, bukan hanya satu gen dari masing-masing orang tua, seperti yang diyakini sebelumnya, yang bertanggung jawab, melainkan seluruh kelompok gen. Dan terkadang satu gen bertanggung jawab atas beberapa fungsi sekaligus. Jadi serangkaian gen bertanggung jawab atas warna mata, yang digabungkan secara berbeda setiap saat.

    Penyakit keturunan yang ditularkan oleh gen

    Seorang bayi tidak hanya mewarisi penampilan dan karakter dari orang tuanya, tetapi juga penyakit (kardiovaskular, kanker, diabetes, penyakit Alzheimer dan Parkinson).

    Penyakit ini mungkin tidak muncul jika tindakan keamanan dasar dilakukan. Beritahukan secara detail kepada dokter kandungan Anda mengenai masalah kesehatan serius yang tidak hanya terjadi pada Anda dan suami, namun juga pada kerabat dekat Anda. Ini akan membantu melindungi bayi di masa depan. Terkadang orang tua yang benar-benar sehat melahirkan bayi dengan penyakit keturunan. Itu tertanam dalam gen dan hanya muncul pada anak-anak. Ini biasanya terjadi ketika kedua orang tua memiliki penyakit yang sama pada gen mereka. Oleh karena itu, jika Anda sedang merencanakan kelahiran anak, menurut para ahli ada baiknya dilakukan pemeriksaan genetik. Hal ini terutama berlaku untuk keluarga di mana anak-anak dengan penyakit keturunan telah dilahirkan.

    Gen yang lemah mungkin tidak terdeteksi selama satu atau beberapa generasi sampai muncul dua gen resesif dari masing-masing orangtua. Dan kemudian, misalnya, gejala langka seperti albinisme mungkin muncul.

    Kromosom juga bertanggung jawab atas jenis kelamin anak. Bagi seorang wanita, peluang melahirkan anak perempuan atau laki-laki adalah sama. Jenis kelamin anak hanya bergantung pada ayahnya. Jika sel telur bertemu dengan sperma dengan kromosom seks X, maka akan lahir anak perempuan. Jika U, akan lahir anak laki-laki.

    Apa lagi yang mungkin bergantung pada gen:

    Jenis Kelamin – 100%;

    Tinggi badan – 80% (untuk pria) dan 70% (untuk wanita);

    Tekanan darah – 45%;

    Mendengkur – 42%;

    Perselingkuhan perempuan – 41%;

    Spiritualitas – 40%;

    Religiusitas – 10%.

    Ada juga gen yang bertanggung jawab atas berkembangnya kondisi tertentu, seperti depresi atau kecenderungan makan yang tidak terkendali.

    Tingkat mutasi pada pria 2 kali lebih tinggi dibandingkan pada wanita. Jadi, kemajuan umat manusia ternyata disebabkan oleh manusia.

    Semua perwakilan umat manusia memiliki DNA yang 99,9% identik, yang sepenuhnya menolak dasar rasisme.

    Fakta yang luar biasa

    Orang tua suka berimajinasi seperti apa rupa anak mereka di masa depan.

    Apakah dia akan mewarisi mata ibu atau hidung ayah? Adakah ciri-ciri tertentu yang kita peroleh dari masing-masing orang tua?

    Genetika merupakan suatu hal yang menarik dan sangat kompleks. Seorang anak menerima 23 kromosom dari ibunya dan 23 dari ayahnya, dan ada banyak pilihan bagaimana keduanya akan digabungkan dan apa hasil akhirnya.

    Meskipun pengaruh genetik pada umumnya sama di pihak kedua orang tua, banyak ilmuwan menyimpulkan hal tersebut ayah terkadang mempunyai pengaruh yang lebih besar dibandingkan ibu.

    1. Warna mata


    Sedangkan warna mata gelap seperti coklat dan hitam dominan warna terang mata, misalnya biru, bersifat resesif.

    Biasanya, seorang anak mewarisi warna mata dominan orang tuanya. Misalnya, jika di rumah ayah mata coklat, dan ibunya bermata biru, maka kemungkinan besar anaknya bermata coklat.

    Namun hal ini tidak selalu terjadi. Jika sang ayah memiliki warna mata resesif, seperti biru atau hijau, kemungkinan besar anak akan mewarisi warna mata sang ayah.

    2. Lesung pipit


    Tidak ada yang lebih manis daripada lesung pipit, dan jika ayah Anda memiliki lesung pipit, kemungkinan besar bayi Anda akan lahir dengan lesung pipit lucu yang sama.

    Lesung pipi adalah fitur yang dominan, dan penampilannya dikaitkan dengan lokasi otot-otot di wajah.

    3. Pola sidik jari


    Setiap orang memiliki sidik jari uniknya masing-masing, dan sidik jari tersebut tidak terulang pada orang tua dan anak. Namun, ada kecenderungan genetik terhadap sidik jari.

    Sidik jari ayah dan anak, meski tidak pernah sama, namun sangat mirip. Lihatlah tangan seorang anak kecil dan Anda akan melihatnya ayah memiliki ikal atau lengkungan yang serupa.

    4. Simetri wajah


    Genetika memainkan peran besar dalam menentukan fitur wajah, atau rasio fitur-fitur tersebut, yang akan dikembangkan anak Anda.

    Anak-anak cenderung mewarisi simetri wajah ayahnya, dan jika, saat melihat putra atau putri Anda, Anda dengan jelas melihat ayahnya, maka ada alasannya.

    5. Pertumbuhan anak

    Namun pertumbuhan seorang anak dipengaruhi oleh gen kedua orang tuanya ayah berperan besar dalam menentukan tinggi atau pendek anak nantinya. Kalau bapaknya tinggi, maka anaknya juga akan tinggi, mungkin tidak setinggi bapaknya, kalau ibunya pendek, tapi tetap saja.

    6. Berat badan bayi


    Berat badan sangat ditentukan oleh faktor genetik, dan terdapat hubungan antara berat badan orang tua, terutama ayah, dengan berat badan anak saat tumbuh dewasa.

    Aku ingin tahu apa Berat badan ayah mungkin mempengaruhi berat lahir bayi. Jadi, jika gen ayah diekspresikan selama kehamilan dan perkembangan intrauterin anak, maka gen ibu mungkin akan tertekan sampai batas tertentu.

    7. Rambut


    Seperti halnya mata, gen dominan dan resesif berpengaruh besar terhadap warna rambut.

    Rambut hitam dominan, dan jika ayahmu rambut hitam, maka kemungkinan besar milik Anda juga akan menjadi gelap.

    Selain itu, gen ayah memainkan peran yang menentukan seperti apa tekstur rambut bayinya?. Jika ayah rambut keriting, kecil kemungkinannya anak tersebut akan memiliki rambut lurus.

    8. Bibir


    Mengenai bentuk dan ukuran bibir, gen ayah dapat mempengaruhi sifat ini secara signifikan. Bibir penuh menjadi ciri yang dominan, dan jika bapaknya memiliki bibir yang penuh, kemungkinan besar anaknya juga akan memiliki bibir yang penuh.

    9. Masalah gigi


    Sayangnya atau untungnya, struktur gigi, serta masalah yang terkait dengannya, merupakan sifat turun temurun. Jika sang ayah memiliki gigi yang buruk, kemungkinan besar sang anak juga akan menghadapi masalah.

    Tahukah Anda bahwa ada gen yang bertanggung jawab atas munculnya celah di antara gigi? Jika ayah Anda memiliki gigi berlubang, jangan heran jika Anda mewarisinya.

    10. Selera risiko


    Jika seorang ayah suka mengambil risiko, maka hal ini dapat membekas pada kepribadian anak di masa depan. Diyakini bahwa kepribadian seseorang sampai batas tertentu telah ditentukan sejak lahir.

    Jadi, misalnya ada gen yang bertanggung jawab untuk mencari hal-hal baru dan mencondongkan seseorang pada perilaku berisiko. Seseorang yang suka berpetualang kemungkinan besar mewarisi sifat ini dari ayahnya.

    11. Selera humor


    Meskipun tidak ada gen spesifik yang bertanggung jawab atas selera humor, namun ada sejumlah gen yang menentukan kecenderungan menjadi cerdas.

    Tentu saja selera humor merupakan salah satu ciri sosial, dan jika orang tua suka mengolok-olok dan tertawa, maka anak juga akan lucu.

    12. Intelijen


    Potensi kecerdasan anak juga lebih banyak ditentukan oleh faktor genetik, yaitu kecerdasan ayah.

    Teks: Evgenia Keda, konsultan - Alexander Kim, Doktor Ilmu Biologi, Profesor Terhormat Universitas Negeri Moskow

    Suatu hari, penulis terkenal Inggris Bernard Shaw didekati dengan permintaan yang tidak biasa - seorang penggemar meyakinkannya... untuk menjadikannya seorang anak. “Bayangkan saja, bayinya akan secantik aku dan sepintar kamu!” - dia bermimpi. “Nyonya,” desah Shaw, “bagaimana jika yang terjadi sebaliknya?”

    Tentu saja ini adalah sebuah anekdot sejarah. Namun yang pasti ilmu pengetahuan modern dapat memprediksi dengan kemungkinan besar apa sebenarnya yang diwarisi dari orang tua, apa yang akan diwarisi oleh seorang putra atau putri - kemampuan matematika atau musik.

    Apa yang diwariskan: peran kromosom

    Dari kurikulum sekolah Dalam biologi, kita pasti ingat bahwa jenis kelamin seorang anak ditentukan oleh laki-laki. Jika sel telur dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom X maka akan lahir anak perempuan, jika sel telur dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom X maka akan lahir anak laki-laki.

    Kromosom X telah terbukti membawa gen yang sebagian besar bertanggung jawab atas penampilan: bentuk alis, bentuk wajah, warna kulit dan rambut. Oleh karena itu, masuk akal untuk berasumsi bahwa anak laki-laki yang memiliki salah satu kromosom tersebut lebih mungkin mewarisi penampilan ibu mereka. Tapi anak perempuan yang menerimanya dari kedua orang tuanya mungkin sama-sama mirip dengan ibu dan ayahnya.

    Komentar ahli: “Faktanya, kromosom X yang diterima anak laki-laki hanya satu dari 46 kode genetik. Dan pada ke-46 kromosom terdapat gen yang bertanggung jawab atas berbagai sifat. Oleh karena itu, anak laki-laki belum tentu terlihat seperti ibunya.”

    ! Kemungkinan besar akan menularberdasarkan warisan: tinggi badan, berat badan, sidik jari, kecenderungan depresi.

    ! Kecil kemungkinannya untuk menularberdasarkan warisan: rasa malu, temperamen, ingatan, kebiasaan makan.

    Apa yang diwarisi: apakah yang kuat menang?

    Buku teks yang sama dengan jelas menyatakan: gen dibagi menjadi dominan (kuat) dan resesif (lemah). Dan setiap orang memiliki keduanya secara setara.

    Misalnya, gen mata coklat bersifat dominan dan gen mata terang bersifat resesif. Orang tua bermata coklat dengan lebih mungkin anak bermata gelap yang sama akan lahir. Namun, orang tidak boleh berpikir bahwa kemunculan keturunan bermata biru dalam keluarga seperti itu sepenuhnya dikecualikan. Baik ibu maupun ayah dapat membawa gen resesif yang menyebabkan mata berair dan meneruskannya pada saat pembuahan. Peluangnya kecil, tentu saja, tapi tetap ada. Selain itu, tidak hanya satu gen, tetapi seluruh kelompok bertanggung jawab atas setiap sifat orangtua, dan kombinasi di sini bersifat multivariat.

    Gen yang kuat dan paling sering diwariskan termasuk rambut gelap dan keriting, fitur wajah besar, dagu besar, hidung punuk, dan jari pendek. Dua orang berambut pirang kemungkinan besar akan memiliki balita berambut pirang. Tapi si rambut coklat dan si pirang berambut pirang gelap (warna tengah antara ibu dan ayah). Terkadang, secara tak terduga, seorang anak mewarisi sifat-sifat dari kerabat jauhnya. Tidak ada yang mengejutkan dalam hal ini; mungkin, pada generasi sebelumnya, gen-gen ini kalah dalam perjuangan yang tidak seimbang, tetapi di sini mereka menjadi dominan dan menang.

    Apakah bayi Anda mirip dengan Anda? Lihat lebih dekat. Mungkin dia memiliki ekspresi wajah Anda: dia juga mengerutkan kening saat berpikir, menjulurkan bibir saat tersinggung. Katakan padaku, apakah dia menirumu? Iya dan tidak. Telah diketahui bahwa anak-anak tunanetra yang belum pernah melihat kerabatnya tetap mengulangi gerak tubuh dan ekspresi wajah mereka dengan cukup akurat.
    Mungkin, banyak yang memperhatikan bahwa anak pertama dari orang tua yang sama sangat mirip dengan ayahnya, anak kedua sangat mirip dengan ibunya, dan anak ketiga adalah salinan kakeknya. Dalam hal ini kita berbicara tentang pemisahan gen. Lingkungan dan keluarga memang sama, namun kombinasi gen yang diterima saudara kandung sama sekali berbeda.

    Komentar ahli:“Orang tua sendiri kemungkinan besar tidak bisa mengetahui apa yang akan diwariskan kepada anaknya. Sama sekali tidak perlu bahwa ibu dan ayah yang berambut gelap akan memiliki anak yang sama yang berambut gelap, dan anak yang berambut pirang akan memiliki anak yang berambut pirang. Dalam hal ini, silsilah seseorang, sejarah nenek moyang kedua belah pihak, mempunyai pengaruh yang besar. Seorang ahli genetika akan membantu Anda mengetahuinya, tetapi dia juga harus secara serius mempelajari silsilah keluarga.”

    Yang diwariskan: penampilan anak

    Pertumbuhannya juga cukup sulit diprediksi. Jika orang tuanya sangat tinggi, kemungkinan besar bayinya juga akan mencapai satu setengah mil. Ayah besar dan ibu mungil? Anak tersebut mungkin akan berhenti di angka rata-rata. Namun nutrisi bayi yang tepat, tidur anak yang cukup, olahraga aktif, bahkan iklim mempunyai pengaruh yang besar.

    Gagasan pertama tentang bagaimana molekul asam deoksiribonukleat (DNA) memastikan transmisi informasi herediter dan transformasi selanjutnya dari sel telur yang telah dibuahi menjadi kepribadian manusia, sebagai suatu peraturan, diterima oleh Homo sapiens modern di “ tahun sekolah luar biasa." Dan, biasanya, bagi kebanyakan dari kita, “minimum teoretis” pertama ini sering kali menjadi yang terakhir - karena setelah mencapai pubertas dan kedewasaan lain yang diperlukan untuk pembentukan sebuah keluarga, kita lebih memilih untuk segera melanjutkan ke “bengkel” mewariskan gen kita kepada keturunan kita. Hal ini cukup logis dari sudut pandang biologis - lagi pula, kita hidup di planet ini berkat ketekunan nenek moyang kita, yang tidak menyadari keberadaan replika 2, operon 3, dan kodon 4, “dipraktikkan” di atas. -transfer gen yang disebutkan

    Tapi tetap saja... Tetap saja, ada baiknya bagi calon orang tua saat ini untuk mengetahui lebih banyak tentang keturunan - dan sama sekali bukan karena “kecintaan murni pada seni.” Zaman kita, yang secara tepat disebut sebagai “fajar era bioteknologi”, menyiratkan lebih banyak hal level tinggi“kompetensi genetik” calon orang tua, bukan apa yang tersisa dalam ingatan sepuluh tahun setelah lulus sekolah.

    Sejarah konsumerisasi 5 masyarakat manusia baru-baru ini menunjukkan bahwa kemungkinan bioetika 6 untuk mengekang proposal komersial yang dihasilkan oleh pengembangan bioteknologi tidaklah terbatas - contohnya adalah “ledakan sel induk” 7 yang terkenal kejam yang melanda beberapa negara. Dalam lingkungan hipermarket global. di mana gen manusia dapat dengan mudah menjadi komoditas panas, Anda tidak boleh bergantung sepenuhnya pada otoritas yang melindungi “hak konsumen” - penjamin yang paling dapat diandalkan terhadap kebangkrutan (dalam bentuk apa pun), tentu saja, adalah kompetensi konsumen itu sendiri.

    Perayaan gen. Program ini mencakup ekstravaganza...

    Jika Manusia adalah Mahkota Ciptaan (walaupun memproklamirkan dirinya sendiri), maka genomnya 8 dapat dengan aman disebut... Ciptaan itu sendiri. Karena penciptaan kehidupan yang terus-menerus itulah yang ditempati oleh Program yang megah ini, dalam bahasa empat huruf yang “menuliskan” 30.000 “artikel” gen, yang ditempatkan dalam 46 “volume” kromosom. “Ensiklopedia” ini benar-benar berisi semua yang diperlukan untuk membangun organisme manusia baru dan mempertahankannya dalam keadaan hidup selama beberapa dekade. Genlah yang menentukan sejumlah besar karakteristik individu seseorang - mulai dari warna mata dan fisik hingga telinga musik dan harapan hidup. Genom mengandung segalanya untuk memberikan kecerdasan pada manusia - sebuah fenomena yang “kehalusan” materialnya terlalu elegan bahkan untuk tingkat molekuler di mana para ahli genetika mencoba mempelajari fenomena ini.

    Gen kita melakukan semua keajaiban yang disebutkan di atas baik “secara individu” dan dengan bekerja sama dalam berbagai kombinasi dan ansambel - mereka melakukannya dengan mengatur produksi ribuan jenis protein yang “tahu bagaimana” membangun sel, menetapkan tugas yang jelas untuk mereka, mentransfer informasi, mengkatalisis (mempercepat) reaksi biokimia, “memperbaiki” genom itu sendiri - jika “kecelakaan” tiba-tiba menimpanya... Syarat utama keberhasilan blockbuster protein (protein) yang benar-benar mempesona ini disutradarai dan diproduksi oleh genom, yang dimulai bahkan sebelum manusia dikandung dan berlangsung hingga nafas terakhirnya, secara umum sederhana: segala sesuatu harus dilakukan tepat waktu, di tempat yang tepat dan dalam jumlah yang cukup. Pelanggaran terhadap kondisi ini penuh dengan konsekuensi yang jelas (munculnya kelainan bentuk janin). Hal-hal seperti itu... Sekarang Anda dapat bernapas dan melanjutkan hidup.

    Bukan hanya kacang polong...

    Saya tertarik dengan apa yang disebut genetika menular - ilmu yang mempelajari pola transmisi informasi turun-temurun dari nenek moyang ke keturunannya. Meskipun kacang polong

    sepenuhnya layak menjadi lambang cabang genetika yang disebutkan di atas - layak “dengan tangan ringan Gregor Mendel yang hebat, ahli genetika menular pertama dalam sejarah manusia, yang mempelajari hukum hereditas berkat tanaman sederhana ini. Jenis-jenis pewarisan karakter yang ditemukan oleh para ilmuwan ini masih disebut Mendelian (atau Mendelian). Dan kesamaan yang sama antara orang tua dan anak-anak, yang polanya dipertanyakan secara menyedihkan di paragraf sebelumnya, sebagian besar dipastikan justru oleh pewarisan Mendel (atau yang sangat mirip dengannya).

    Di antara ribuan ciri individu manusia (yang disebut ciri fenotipik), ada cukup banyak yang dikodekan oleh satu gen atau kelompok gen yang “terkait” erat satu sama lain. Atau sekelompok gen, di antaranya terdapat “pemimpin” yang jelas - yaitu. sebuah gen yang “kontribusinya” terhadap pembentukan suatu sifat jauh lebih besar daripada kontribusi “rekan-rekannya” dalam ansambel gen. Dalam kasus seperti itu, jenis pewarisan “lama yang baik” cukup relevan - seperti autosomal dominan dan autosomal resesif 9.

    Menurut skema serupa, warna mata diwariskan, misalnya - jika seorang anak menerima dari setidaknya salah satu orang tua kombinasi gen yang mengkode warna coklat dominan (yaitu "kuat") pada iris mata, maka matanya pasti akan berwarna coklat. . Agar seorang anak bermata biru, ia harus menerima “gen” lemah (resesif) untuk warna iris biru dari kedua orang tuanya. Dan meskipun kedua orang tuanya bermata coklat, hal ini tidak “membatalkan” validitas distribusi sifat Mendel. Yang perlu Anda lakukan hanyalah berjalan-jalan sebentar pohon keluarga sayang - dan nenek moyang langsung bermata biru pertama yang ditemui dalam dirinya. Garis ayah dan ibu dari anak tersebut adalah orang-orang yang gen warna iris matanya diwariskan.

    Dengan cara serupa, yang disebut “golongan darah”, ciri-ciri wajah individu, warna rambut, kemampuan membedakan warna dan corak tertentu, kecenderungan makan makanan manis dan reaksi panik, kemampuan menuliskan kata-kata dalam bayangan cermin... Dan, sayangnya, mereka dilewati dari nenek moyang hingga keturunan dari beberapa ribu penyakit keturunan dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Persilangan dan mutagenesis dengan pewarisan seperti itu tidak terlalu efektif - kemungkinan manifestasi atau non-manifestasi suatu sifat dalam kasus ini secara signifikan hanya dipengaruhi oleh kebetulan (atau ketidakcocokan) dari orang tua pada gen yang disebutkan di atas.

    Namun dalam proses pewarisan sifat-sifat poligenik (yaitu, dikodekan oleh banyak gen pada saat yang sama), variabilitas kombinatif “terungkap”, seperti yang mereka katakan, “sepenuhnya”. Di sini, pindah silang dan haploidisasi tidak menyisihkan kombinasi gen yang menguntungkan atau yang “berbahaya” - dengan ketekunan yang sama mereka “mengaduk” ansambel gen kompleks yang mampu membuat pemiliknya menjadi pemenang Hadiah Nobel, dan “konfederasi” gen siap untuk “duduk” ” pada kesempatan pertama pemilik ranjang penjara. Entah itu membuat orang tua senang atau kecewa - tetapi sebagian besar kecenderungan, kemampuan, dan bakat secara khusus termasuk dalam kategori sifat-sifat yang dikodekan secara poligenik - dan ini berarti bahwa setelah kelahiran seorang anak, ibu dan ayah harus siap secara filosofis (dengan lega atau sedikit penyesalan) nyatakan: “Seperti yang terjadi, demikianlah yang terjadi…”

    Sekarang mari kita bahas lebih detail tentang apa itu gen dan bagaimana proses pembentukannya.

    Relai gen...

    Tak satu pun dari manusia yang hidup “membuat” gen mereka dengan tangan mereka sendiri - kita semua menerimanya dari orang tua kita. Itu, masing-masing, dari gen mereka sendiri, dan seterusnya... Refleksi tentang dari mana gen pertama berasal pasti akan mengarah pada kesimpulan bahwa “pada mulanya adalah Firman”, atau akan “mengalami” kebuntuan diskusi seperti “ telur dan ayam”. Namun jelas dari mana genom berikutnya berasal - naluri “prokreasi” pada awalnya “dicetak” ke dalam untai DNA yang menyimpan informasi tentang spesies Homosapiens. Setiap pembawa informasi ini (asalkan tidak cacat) secara genetik “ditakdirkan” untuk menjadi mata rantai berikutnya dalam perlombaan estafet prokreasi yang tiada akhir (semoga saja).

    Analog dari tongkat estafet pada manusia adalah apa yang disebut genom haploid dari 10 gamet - setengah set gen yang terkandung dalam sel germinal. Agar perlombaan estafet yang disebutkan di atas dapat diakui telah terjadi, diperlukan pertemuan genom haploid pria dan wanita - dan secara eksklusif “di wilayah” sel telur. “Percabangan” genom manusia yang wajib menjadi bagian ibu dan ayah menjamin umat manusia yang bereproduksi terhadap kemungkinan “memasuki air yang sama dua kali” - yaitu. tentang kemungkinan lahirnya orang-orang yang secara genetik benar-benar identik...

    Nafas lagi - dan sekarang beberapa kata tentang “trik” lain dari genom kita.

    ... Dangenetiklotre

    Faktanya adalah bahwa setengah genom yang dimaksudkan untuk diturunkan ke keturunan tentu berbeda satu sama lain dalam semua sel telur dan sperma orang tua. Alasannya adalah variabilitas yang dikodekan oleh genom itu sendiri - selama pematangan sel germinal pada pria dan wanita, gen khusus secara ketat memastikan bahwa bagian-bagian kromosom “tercampur” secara menyeluruh. Para ahli genetika menyebut proses ini dengan istilah “menyeberang”. Hanya dalam beberapa generasi, “bandar” yang tak kenal lelah ini mampu “mengocok” gen “dek” dalam gamet anggota keluarga jenius dan berbakat yang dulunya “berbuah” menjadi “tidak-berhasil” yang hampir sempurna.

    kelangsungan hidup” dalam mereplikasi kejeniusan dan bakat yang sama. Tugas pindah silang sama dengan tugas haploidisasi genom yang disebutkan di atas - ini merupakan hambatan bagi penyebaran kombinasi gen serupa dan memastikan keragaman genetik umat manusia yang tiada habisnya.

    Jenis lain dari variabilitas herediter - mutasi - menuangkan air ke dalam “penggilingan” keunikan genetik yang semakin ketat. Esensinya adalah di bawah pengaruh berbagai faktor lingkungan luar dan selama berfungsinya genom itu sendiri, struktur utama gen berubah - "huruf" - nukleotida 11 hilang, tertukar, berlipat ganda... Akibatnya, struktur protein yang dikodekan oleh gen berubah - dan, oleh karena itu, ciri-ciri tubuh manusia, yang manifestasinya ditanggung oleh tupai sendiri. Mutagenesis" membawa "kekhawatiran" evolusioner tentang keunikan genetik individu manusia ke kesempurnaan - bahkan kembar identik monozigot (pada dasarnya merupakan klon alami) masih berbeda satu sama lain secara genetik. Karena mutasi tunggal yang terjadi pada gen tunggal pada saat yang sama. tahap awal perkembangan intrauterin...

    Proses pembentukan kombinasi gen orang tua, yang seharusnya menjadi dasar kehidupan anak mereka, sangat mirip dengan menggambar semacam lotere multi-tahap - lotere di mana kombinasi bola dengan pemenangnya

    langkah-langkah tidak hanya dicampur sekaligus dalam dua mixer yang berputar sangat rumit, tetapi juga dengan cara yang tidak dapat dipahami, angka-angka yang diterapkan sebelumnya terus-menerus “dihapus” pada bola dan angka-angka baru “digambar” pada bola-bola tersebut. Bagaimana kesamaan eksternal dan internal antara orang tua dan anak-anak secara umum dijamin dalam kondisi ini, seperti yang mereka katakan, adalah “pertanyaan lain”...

    Beberapa kata sebagai kesimpulan

    Gen yang memberi kita kehidupan diwariskan melalui ratusan generasi nenek moyang kita - untuk melanjutkan jalurnya di ratusan generasi keturunan kita. Selama ribuan tahun, genom manusia telah bekerja di dalam sel manusia, berusaha dengan segala cara untuk menjadikan setiap orang unik - bukan karena alasan estetika, tentu saja. Namun seleksi alam, yang tidak mengenal keringanan hukuman, tidak dapat mengakhiri “karir biologis” spesies Homosapiens. Selama ribuan tahun, gen hampir sendirian menentukan nasib umat manusia - dan saat ini kita memiliki peluang nyata pertama untuk memikul tanggung jawab yang sangat besar ini. Apakah kita memutuskan untuk memperbaiki kumpulan gen manusia dengan menggunakan metode rekayasa genetika, apakah kita mengganti seleksi alam dengan seleksi prenatal buatan dari genotipe pilihan kita, atau apakah kita meninggalkan keduanya - ini akan menjadi keputusan kita dan satu-satunya keputusan kita. Apakah ini benar - waktu akan menjawabnya.

    1 Gen adalah bagian DNA yang urutan nukleotidanya menentukan urutan asam amino dalam rantai polipeptida.
    2 Replikon adalah bagian DNA yang mengalami proses replikasi (proses reproduksi mandiri molekul asam nukleat, disertai dengan pewarisan salinan persis informasi genetik dari sel ke sel pada titik waktu tertentu).
    3 Operon adalah bagian materi genetik yang terdiri dari 1, 2 atau lebih gen struktural terkait yang mengkode protein (enzim) yang melakukan tahapan biosintesis suatu zat secara berurutan.
    4 Kode genetik adalah suatu sistem pencatatan informasi keturunan berupa rangkaian nukleotida dalam molekul asam nukleat. Satuan kode genetik adalah kodon, atau triplet (trinukleotida). Kode genetik menentukan urutan asam amino yang termasuk dalam rantai polipeptida yang disintesis.
    5 Konsumerisasi adalah proses mentransformasikan berbagai aspek kehidupan manusia dan masyarakat menjadi objek jual beli.
    6 Bioetika adalah seperangkat prinsip dan norma yang didasarkan pada nilai-nilai spiritual tradisional di bidang kesehatan dan perawatan kesehatan dan mengatur dalam bidang ini hubungan negara dengan masyarakat, keluarga dan individu, serta hubungan antara pekerja medis dan pasien sehubungan dengan intervensi medis.
    7 Booming sel induk - pengembangan teknologi modern pengobatan penyakit serius, termasuk tumor ganas, dengan menggunakan transplantasi sel induk khusus, yang sumbernya dapat berupa darah tali pusat, sumsum tulang yang dirawat secara khusus, dan sel embrio.
    8 Genom - sekumpulan gen yang terkandung dalam kumpulan kromosom haploid (tunggal) dari suatu organisme tertentu.
    9 Sifat-sifat dominan selalu menang dan menekan sifat-sifat resesif. Sifat resesif hanya muncul jika sifat resesif dari ibu dan ayah ditemukan pada set kromosom yang sama.
    10 Himpunan haploid berisi satu set kromosom - pada manusia 23 kromosom, himpunan diploid berisi satu set kromosom ganda - pada manusia 46 kromosom.
    11 Nukleotida adalah zat yang terdiri dari basa nitrogen, gula, dan residu asam fosfat.

    12 Mutagenesis (dari “mutasi” dan “…genesis”) adalah proses terjadinya perubahan keturunan dalam tubuh – mutasi. Dasar mutagenesis adalah perubahan molekul asam nukleat yang menyimpan dan mengirimkan informasi herediter. Metode mutagenesis buatan digunakan untuk menciptakan varietas tanaman pertanian dengan hasil tinggi dan strain mikroorganisme yang sangat produktif.

    Artikel serupa