Seiring dengan dimulainya kehamilan, seorang wanita mendengar kata “skrining” lebih dari satu kali. Ada ibu hamil yang membicarakannya dengan rasa takut, ada yang jengkel, ada pula yang tetap acuh tak acuh, tidak sepenuhnya mendalami esensinya. Apa itu screening dan mengapa hal itu dikelilingi oleh hal-hal negatif?
Faktanya, ini hanyalah serangkaian prosedur diagnostik yang dilakukan sesuai rencana dan membantu memastikan bahwa anak berkembang dengan benar. Tidak ada yang salah dengan mereka. Sejak tahun 2000, semua wanita hamil telah diperiksa di klinik antenatal.
Skrining dalam kedokteran adalah serangkaian prosedur diagnostik yang mengidentifikasi risiko berkembangnya patologi tertentu. Artinya, hasil pemeriksaan tersebut menunjukkan adanya penyakit tertentu atau faktor-faktor yang menyebabkan perkembangannya.
Skrining digunakan dalam berbagai bidang kedokteran. Misalnya, pengujian genetik memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit yang ditularkan melalui warisan secara tepat waktu. Dalam kardiologi, metode ini digunakan untuk diagnosis dini penyakit jantung koroner, hipertensi arteri dan faktor-faktor yang meningkatkan risiko berkembangnya patologi ini.
Prosedur penyaringan dapat dilakukan dalam satu tahap bahkan terdiri dari satu kali pemeriksaan, atau dapat dilakukan beberapa kali dengan interval tertentu. Metode ini memungkinkan dokter menilai variabilitas parameter yang diteliti. Skrining bukanlah prosedur wajib, namun membantu mencegah perkembangan penyakit atau mendeteksinya pada tahap awal, ketika pengobatan lebih efektif dan membutuhkan lebih sedikit waktu dan biaya finansial.
Skrining selama kehamilan disebut skrining perinatal. Serangkaian pemeriksaan ini membantu menentukan apakah seorang ibu hamil berisiko melahirkan anak dengan kelainan perkembangan. Kemungkinan bayi yang belum lahir menderita sindrom Down, Patau, Edwards, cacat tabung saraf, dll terungkap.
Skrining perinatal adalah serangkaian teknik diagnostik yang kompleks:
- USG – studi tentang janin itu sendiri, ciri-ciri strukturalnya, identifikasi penanda kelainan kromosom. Jenis pemeriksaan ini juga mencakup metode mempelajari aliran darah di tali pusat.
- Analisis biokimia – penentuan jumlah protein tertentu dalam serum darah ibu, yang menunjukkan kemungkinan kelainan janin.
- Metode invasif (biopsi vili korionik, amniosentesis, dll.) dilakukan hanya jika, menurut analisis biokimia dan USG, risiko tinggi patologi genetik teridentifikasi.
Bagaimana mempersiapkan penelitian dan bagaimana pelaksanaannya
Persiapan pemeriksaan kehamilan tergantung pada tes apa yang akan dilakukan.
- Anda perlu mendengarkan hasil positif dan tidak khawatir. Stres dan ketegangan emosional mempengaruhi seluruh tubuh: mempengaruhi produksi hormon dan fungsi organ dalam. Semua ini dapat merusak hasil.
- Tidak diperlukan persiapan khusus untuk USG transvaginal, tetapi Anda perlu membawa kondom. Saat pemeriksaan perut, kandung kemih harus penuh, jadi 25-30 menit sebelumnya perlu minum 1-2 gelas air.
- Anda tidak bisa makan 4 jam sebelum tes darah biokimia, sampel darah diambil saat perut kosong.
- Selama 3 hari berikutnya sebelum pemeriksaan, Anda harus pantang melakukan hubungan seksual.
Segera sebelum pemeriksaan, seorang wanita mengisi kuesioner atau menjawab pertanyaan dokter, yang memperjelas data umum (usia, berat badan, jumlah kehamilan dan kelahiran), serta cara pembuahan, adanya kebiasaan buruk, penyakit kronis dan keturunan. .
Pemeriksaan pada saat screening dilakukan dengan cara yang sama seperti biasanya:
- USG . Untuk transvaginal, sensornya dimasukkan ke dalam vagina, untuk abdominal, sensornya diletakkan di perut. Gambar tersebut ditampilkan di monitor dan memungkinkan dokter menilai kondisi janin dan melakukan pengukuran yang diperlukan.
- Dopplerografi . Mulai tanggal tertentu, USG dilakukan bersamaan dengan USG Doppler - studi tentang arah dan kecepatan aliran darah di tali pusat.
- CTG (kardiotokografi) . Ini dilakukan pada trimester ke-3 dan merupakan jenis USG. Sensor tersebut dipasang di perut, di tempat detak jantung janin paling terdengar. Pembacaan dicatat oleh peralatan dan ditampilkan pada pita kertas. Seluruh prosedur memakan waktu rata-rata 40-60 menit.
- Kimia darah . Sampel diambil dari vena menggunakan tabung vakum. Sebelum prosedur ini, pemeriksaan USG diperlukan, karena penting untuk mengetahui tahap pasti kehamilan.
Indikasi
Menurut perintah Kementerian Kesehatan Federasi Rusia dan rekomendasi WHO, skrining tiga tahap standar selama kehamilan dilakukan untuk semua wanita. Artinya, proses melahirkan anak merupakan satu-satunya indikasi yang cukup.
Terkadang skrining standar menggunakan pemeriksaan ultrasonografi dan biokimia saja tidak cukup.
Wanita-wanita berikut ini berisiko:
- yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan kelainan kromosom;
- mereka yang mengalami 2 kali keguguran atau lebih berturut-turut;
- meminum obat yang dilarang bagi ibu hamil pada trimester 1;
- telah mengandung anak dari kerabat dekat;
- memiliki waktu yang panjang
Yang juga berisiko adalah kasus ketika salah satu pasangan terkena radiasi sesaat sebelum pembuahan. Dalam semua situasi ini, kemungkinan kelainan kromosom dan kelainan bawaan lebih tinggi. Jika dikonfirmasi dengan analisis biokimia dan USG, wanita tersebut dirujuk ke pusat genetik medis untuk metode invasif (biopsi vili korionik, amniosentesis, dll.).
Apakah ada kontraindikasi?
Skrining selama kehamilan tidak memiliki kontraindikasi. Semua metode pemeriksaan standar aman.
Namun diagnosisnya mungkin dibatalkan karena masuk angin(), infeksi apa pun, termasuk dan. Kondisi seperti itu mendistorsi hasil pemeriksaan. Oleh karena itu, sebelum menjalani pemeriksaan, seorang wanita harus diperiksakan ke dokter kandungan. Jika ada kecurigaan suatu penyakit, ibu hamil dirujuk ke terapis, dokter spesialis penyakit menular, dokter spesialis THT atau dokter spesialis lainnya.
Pemutaran pertama
Skrining pertama selama kehamilan dilakukan dari 10 hingga 14 minggu. Pertama, dokter melakukan pemeriksaan umum: mengukur berat badan, tinggi badan, tekanan darah, mengklarifikasi adanya penyakit kronis dan, jika perlu, merujuk untuk konsultasi ke spesialis sempit. Pada saat yang sama, wanita tersebut mendonorkan urin dan darahnya untuk mengetahui adanya HIV, hepatitis, dan sifilis.
Pertama-tama itu dilakukan. Selama prosedur, dokter memeriksa korion, kondisi ovarium, dan tonus rahim. Hal ini juga menentukan keberadaan lengan dan kaki pada janin, tingkat perkembangan otak dan tulang belakang. Kapan jenis kelamin anak di masa depan ditentukan.
Penelitian genetik dalam hal ini meliputi pengukuran ketebalan lipatan leher (daerah leher) dan panjang tulang hidung. Indikator-indikator ini memberikan informasi tentang kemungkinan berkembangnya sindrom Down, Edwards, Patau, dan Turner - patologi kromosom yang paling umum.
Kemudian wanita hamil tersebut dikirim untuk tes darah biokimia - "tes ganda".
Jumlah 2 indikator ditentukan:
- Beta-hCG gratis. Penyimpangan faktor ini ke atas atau ke bawah meningkatkan kemungkinan kelainan pada janin.
- PPAP-A. Indikator di bawah normal meningkatkan risiko kelainan kromosom dan genetik serta regresi kehamilan.
Pemutaran kedua
Skrining kedua selama kehamilan dilakukan pada minggu ke-15 hingga ke-20. Berdasarkan hasilnya, risiko yang diidentifikasi pada trimester pertama dikonfirmasi atau disangkal. Dan jika kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan, maka cacat tabung saraf dapat dihilangkan atau diminimalkan. Kemungkinan deteksinya adalah 90% (asalkan ada).
Diagnostik meliputi:
- USG . Dilakukan hanya pada bagian perut. Anatomi janin dinilai. Dokter mengukur panjang tulang lengan dan kaki, volume perut, dada dan kepala, menyimpulkan bahwa kemungkinan terjadi displasia tulang. Untuk mengecualikan patologi lain, ia mempelajari struktur ventrikel otak, otak kecil, tulang tengkorak, tulang belakang, dada, serta organ sistem kardiovaskular dan saluran pencernaan.
- Tes darah biokimia - “tes tiga kali lipat” . Jumlah estriol bebas dan AFP ditentukan. Ada standar konsentrasi zat-zat ini. Kemungkinan patologi tabung saraf dan kelainan kromosom tertentu dihitung berdasarkan perbandingan data dari ketiga indikator. Misalnya, sindrom Down ditandai dengan peningkatan hCG, penurunan AFP dan estriol bebas.
Pemutaran ketiga
Skrining ketiga selama kehamilan dilakukan dari 30 hingga 34 minggu. Risiko dan komplikasi dinilai dan masalah kebutuhan diputuskan. Selain itu, terkadang terdeteksi cacat intrauterin yang terjadi pada tahap selanjutnya.
Prosedur diagnostik meliputi:
- USG . Studi anatomi janin yang sama dilakukan seperti pada trimester kedua. Cairan ketuban, tali pusat, leher rahim, dan pelengkap juga diperiksa. Adanya cacat janin dan komplikasi obstetrik ditentukan.
- Doppler . Aliran darah di tali pusat dan pembuluh darah anak, di plasenta dan rahim dinilai. Cacat jantung pada janin, kematangan dan fungsi plasenta terdeteksi,
- CTG . Denyut jantung dan aktivitas motorik janin, tonus rahim diperiksa. Gangguan pada fungsi jantung terungkap.
Resiko
Pemeriksaan standar selama kehamilan, yang terdiri dari pemeriksaan ultrasonografi dan biokimia, tidak menimbulkan ancaman apa pun bagi wanita dan janinnya. Risiko dari prosedur diagnostik tidak termasuk.
Situasinya sedikit berbeda dengan metode penelitian invasif. Karena mereka mewakili intervensi dalam tubuh, kemungkinan keguguran meningkat. Menurut berbagai perkiraan, selama prosedur tersebut berkisar antara 0,4% dengan biopsi vili korionik hingga 1% dengan amniosentesis. Oleh karena itu pemeriksaan ini tidak dilakukan untuk semua orang, melainkan hanya jika ada indikasi.
Mitos Umum
Ketakutan dan sikap negatif terhadap pemeriksaan perinatal didasarkan pada beberapa mitos:
- USG membahayakan bayi. Faktanya: peralatan modern sama sekali tidak berpengaruh baik pada wanita maupun janin.
- Analisis biokimia darah ibu tidak dapat diandalkan, banyak faktor yang mempengaruhi indikatornya. Faktanya: prosedur ini menentukan kandungan protein plasenta dalam darah. Jumlah mereka praktis tidak berubah bila terkena faktor eksternal. Selain itu, ketika menginterpretasikan hasil, keberadaan penyakit kronis dan kebiasaan buruk pada wanita tersebut juga diperhitungkan.
- Jika perempuan tersebut dan keluarga dekatnya mempunyai keturunan yang baik, pemeriksaan tidak diperlukan. Faktanya: beberapa penyakit diturunkan melalui beberapa generasi. Selain itu, beberapa dekade lalu, diagnosis tidak memungkinkan untuk mendeteksi kelainan pada janin, sehingga penyebab keguguran tidak diketahui.
- Apa yang bisa terjadi tidak dapat dihindari, dan tidak perlu ada kekhawatiran yang tidak perlu. Faktanya: beberapa patologi dapat diperbaiki atau risiko perkembangannya dapat diminimalkan. Data diagnostik mengungkapkan persentase kemungkinan penyimpangan, namun tidak menjamin keberadaannya.
Menguraikan hasilnya
Hasil skrining ditafsirkan oleh dokter. Saat menafsirkan, lama kehamilan, usia wanita, adanya patologi obstetri dan ginekologi, penyakit kronis, kebiasaan buruk, dan penyakit keturunan pada kerabat dekat, termasuk anak yang lahir sebelumnya, diperhitungkan. Dalam kasus-kasus sulit, komisi genetik medis dibentuk.
“Apa yang saya derita pada pemeriksaan pertama sangat sulit digambarkan dengan kata-kata: menurut hasil USG, ternyata TVP 3,3 mm, dan hasil pemeriksaan darah pada anak saya “DM: RISIKO 1:50 .” Ini bahkan belum pukul 1:230! Tanah tergelincir begitu saja dari bawah kaki saya: kehamilan ini sudah lama ditunggu-tunggu, dan untuk menerimanya... - kenang ibu dari Danila Alena yang berusia satu tahun. – Selama tiga hari saya menangis seperti seekor beluga, berbicara dengan bayi itu dan setiap kali saya bertanya pada diri sendiri “mengapa?” Lalu aku menenangkan diri dan menenangkan diri. Saya memiliki perasaan batin bahwa semuanya baik-baik saja dengan anak saya, dan saya melanjutkan tindakan. Saya mendaftar untuk ahli USG di klinik lain, yang memiliki peralatan yang lebih akurat, dan hasilnya ternyata penelitian pertama kali tidak akurat: mesin USG mengecewakan kami. Ternyata, tes darah juga tidak selalu dapat diandalkan: hasilnya sangat dipengaruhi oleh obat yang diminum ibu hamil, kurang tidur, usia, berat badan, dll. Jadi saya tidak mengerti: mengapa seorang wanita hamil harus mengalami guncangan hebat terlebih dahulu, seperti saya, misalnya, dan baru kemudian semua kehalusan ini muncul?!”
Trimester pertama kehamilan biasanya bukanlah saat yang tenang. Ibu hamil diliputi oleh kepedulian terhadap anaknya dan keinginan untuk mengatasi “masa berbahaya” dengan aman. Berbagai penelitian dan ujian, yang mengharuskannya bangun jam enam pagi, tentu saja bermanfaat. Baik dokter maupun wanita itu sendiri perlu memastikan bahwa indikatornya normal dan janin berkembang sesuai dengan usia kehamilan. Namun ada penelitian yang membuat kita sangat khawatir. Skrining pertama, atau skrining kehamilan trimester pertama, menurut survei terhadap ibu hamil, adalah salah satunya.
Ini membantu untuk "menguraikan" singkatan yang tidak dapat dipahami: TVP, SD dan mengungkap rahasia pemutaran film pertama, yang hasilnya tidak hanya membingungkan Alena Kandidat Ilmu Kedokteran, dokter kandungan-ginekologi Elena Myazina.
Mengapa hal ini perlu?
Jika Anda bertanya di forum "hamil" mana pun tentang pemutaran pertama, Anda bisa mendapatkan berbagai macam versi, terkadang benar-benar menakutkan. Nah, di salah satu forum saya mendapat jawaban sebagai berikut: “skrining pertama adalah analisa rahim.” Perlukah saya katakan bahwa seorang wanita hamil yang memiliki rasa curiga yang tinggi dapat merasa takut dengan tanggapan seperti itu dan terdorong untuk bertindak gegabah? Jelas sekali bahwa masalah ini perlu diklarifikasi.
Mari kita mulai dengan fakta bahwa pemeriksaan pertama adalah serangkaian tindakan kecil yang benar-benar aman bagi wanita dan janin, yang memungkinkan pada tahap awal kehamilan untuk menentukan risiko cacat perkembangan pada anak, dihitung sebagai satu ke nomor tertentu.
CDF adalah singkatan pertama yang Anda temui, yang berarti malformasi intrauterin. Untuk menentukan ada atau tidaknya mereka, pemeriksaan USG dan dua tes darah dilakukan. Hal ini harus dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan, dihitung dari hari pertama haid terakhir dan disebut “masa obstetrik” kehamilan. Bersama-sama, langkah-langkah ini dapat memberikan gambaran tentang seberapa besar risiko terjadinya kelainan bawaan pada setiap kasus tertentu. Pemeriksaan USG dan dua kali pemeriksaan darah inilah yang disebut dengan “tes ganda”, yang dilakukan untuk mengetahui seberapa besar risiko memiliki anak dengan Down Syndrome (cacat mental) atau Edwards Syndrome (ketika anak yang sakit memiliki cacat fisik dan mental). dan tidak hidup lebih lama setelah lahir) dua bulan). Pada tahap ini, Anda sudah bisa menentukan apakah semuanya baik-baik saja dengan perkembangan otak bayi di masa depan, dan mencoba mengenali kelainan genetik dan kromosom pada janin. Agar adil, perlu dicatat bahwa kehamilan dengan anomali besar sering kali diakhiri dengan sendirinya bahkan sebelum “penundaan”; ini praktis merupakan “seleksi alam”. Banyak wanita hamil lebih suka menjalani USG trimester pertama di klinik berbayar, di mana mereka memiliki peralatan paling modern dan paling akurat, karena beberapa milimeter dapat menghilangkan ketenangan pikiran ibu hamil selama sisa masa kehamilan.
Skrining trimester pertama memberikan informasi tambahan tentang kesehatan bayi yang belum lahir. Namun, jika ditemukan kelainan pada perkembangan janin, dokter tidak akan dapat membantu: sayangnya, kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan dengan obat apa pun. Yang lebih membahagiakan adalah saat para dokter memberi tahu ibu yang khawatir bahwa calon putra atau putrinya sehat, berkembang dengan baik, dan semua indikatornya seperti astronot. Jadi tidak perlu takut terlebih dahulu. Semuanya akan baik-baik saja!
Jika calon ibu terdaftar di klinik antenatal, mendapat rujukan untuk pemeriksaan darah terkait pemeriksaan skrining pertama di antara rujukan lainnya dan bahkan mungkin tidak memperhatikannya, maka kupon hCG dan PAPP tidak boleh terlewatkan.
Bahwa rahasianya akan menjadi jelas
Pada trimester pertama, saat melakukan skrining, ada dua tes penting: kandungan subunit β bebas hCG dan PAPP-A yang misterius. Saat menerima hasil, mereka melihat rasionya dan masing-masing secara terpisah.
Sangat bebas subunit β hCG. Hormon korionik manusia merupakan hormon yang dikeluarkan bayi ke dalam tubuh ibu sejak menempel di dalam rahim. Indikator ini memiliki dua “komponen”: subunit alfa dan beta. Biasanya, jika kehamilan berjalan dengan baik, total hCG yang dilepaskan ke dalam darah sangat tinggi antara minggu 10 dan 13. Konsentrasi salah satu komponen hCG total - subunit β bebas hCG dalam darah jauh lebih rendah, dan inilah yang mengandung informasi untuk mengidentifikasi malformasi.
Analisis kedua - PAPP- A. Inilah yang disebut protein plasma A, yang diproduksi oleh lapisan luar plasenta selama kehamilan. Para ahli memastikan bahwa protein ini dalam jumlah yang “tepat” membantu plasenta berkembang dan “bertahan hidup”, di mana segala sesuatu yang diperlukan masuk ke dalam tubuh anak. Konsentrasi PAPP-A dalam darah ibu terus meningkat seiring dengan perkembangan kehamilan. Pada akhirnya, indikator ini mencapai level maksimalnya. Jika pada akhir trimester pertama hasil PAPP-A beberapa kali diremehkan, maka terdapat risiko memiliki anak dengan sindrom Down atau Edwards. Penting untuk melakukan tes ini hingga 14 minggu, nantinya akan kehilangan relevansinya.
Seorang wanita hamil perlu mengingat bahwa, meskipun tes itu penting, tidak mungkin menilai seberapa serius situasinya hanya dari hasilnya. Pemeriksaan USG juga penting. Oleh karena itu, ini merupakan pemeriksaan gabungan; setiap komponen penting.
Ultrasonografi harus dilakukan oleh dokter spesialis yang kompeten bersama dengan ahli neonatologi. Coba lakukan ini di pusat kesehatan - rumah sakit atau klinik dengan peralatan modern. Saat melakukan prosedur yang benar-benar tidak menimbulkan rasa sakit ini, indikator berikut diperhitungkan: TVP, keberadaan tulang hidung pada anak, ukurannya, CTE, dan aliran darah di saluran vena juga dinilai (seberapa baik fungsinya), perhatikan struktur otak yang benar dan amati detak jantung janin.
Mari kita mulai dengan TVP, atau ketebalan ruang kerah. Atau dengan kata lain transparansi serviks dan lipatan serviks. Apa itu? Para ahli menyebut translusensi serviks sebagai akumulasi cairan subkutan di bagian belakang leher janin. Dengan kata lain, lipatan di leher bayi yang berisi cairan pada tahap kehamilan ini. Ukurannya sangat penting: jika USG dilakukan dengan sensor transvaginal, TVP tidak boleh lebih dari 2,5 mm. Jika mereka hanya memindahkan sensor ke perut Anda, dengan kata lain, mereka memeriksa perut Anda, lipatan serviks harus berada dalam jarak 3 mm.
Jika TVP lebih besar, maka dalam beberapa kasus (tetapi tidak semuanya!) hal ini mungkin mengindikasikan kemungkinan kelainan pada anak. Oleh karena itu, sangat penting bahwa mesin USG sangat akurat. Misalnya, indikator ini meningkat dengan patologi kelenjar tiroid, khususnya dengan hipotiroidisme, yang kecenderungannya bersifat turun-temurun. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit tiroid, perlu Anda ketahui bahwa penyakit ini cukup berhasil diobati dengan terapi pengganti. Jika tidak ada pelanggaran lain, maka risikonya rendah. Anak-anak seperti itu tidak ketinggalan perkembangan mental dari teman-teman yang sehat.
Indikator selanjutnya adalah KTR, atau ukuran coccygeal-parietal, adalah panjang janin dari ubun-ubun sampai pantat. Pada jangka waktu 10 hingga 13 minggu, panjang janin harus antara 30 hingga 80 mm, tergantung periodenya. Pertumbuhan bayi harus sesuai dengan usia kehamilan. Sisir otak dapat diperiksa setelah 11 minggu.
Definisi tulang hidung- Indikator penyaringan pertama yang tidak kalah pentingnya dengan yang lainnya. Pada akhir trimester pertama, tulang hidung tak terdefinisikan menggunakan USG pada 60-70% janin dengan sindrom Down dan hanya 2% janin sehat.
Pemeriksaan USG antara lain untuk memeriksa aliran darah. Kelainan bentuk gelombang aliran darah pada duktus venosus ditemukan pada 80% janin dengan sindrom Down dan hanya pada 5% janin dengan kromosom normal.
Berdasarkan seluruh data yang diterima dan hasil tes, dokter dapat menarik kesimpulan tentang seberapa besar risiko bayi sakit pada setiap kasus tertentu. Jika masih ada keraguan, wanita hamil akan ditawari pemeriksaan lebih lanjut, yang biasanya tidak lagi aman untuk anaknya. Dan, seperti yang dikatakan oleh salah satu anggota forum saya: “Tidak peduli seberapa baik dan benar penyaringan dilakukan, selalu ada margin kesalahan sebesar 5%. Lalu apa?!"
Tindakan ekstrim
“Untuk pemeriksaan lebih lanjut, seperti amniosentesis, kordosentesis, atau biopsi vili korionik, dirujuk ke ibu hamil yang hasil pemeriksaan USG atau tesnya menunjukkan kelainan pada perkembangan janin,” jelas dokter kandungan-ginekologi Elena Myazina. “Pemeriksaan tersebut juga dianjurkan bagi wanita yang pernah mengalami pengalaman menyedihkan saat melahirkan anak dengan kelainan bawaan atau penyakit kromosom, dan bagi ibu yang usianya melebihi 35 tahun.”
Teknologi untuk melakukan prosedur ini sedemikian rupa sehingga untuk melakukan analisis, bahan diambil “dari dalam”, baik itu cairan ketuban atau vili korionik, yang kemudian dipelajari dengan sangat rinci. Kontraindikasi penelitian semacam itu adalah ancaman gangguan atau peradangan kronis pada tubuh ibu, yang dapat menyebabkan infeksi pada anak.
Metode intervensi “internal” masih kontroversial dan tidak dapat diterima oleh sebagian ibu hamil. Prosedur semacam itu penuh dengan konsekuensi bagi janin, yang mungkin benar-benar sehat dan berisiko: meskipun metode penelitian invasif memberikan hasil 100%, dalam satu dari 200 kasus, metode tersebut dapat menyebabkan keguguran atau gangguan pada perkembangan bayi. . Sayangnya, hal ini juga terjadi.
“Saya telah menjalani prosedur ini,” kata Alina, ibu dari pahlawan Petit yang berusia dua tahun. - Murni karena kebodohanku sendiri. Risiko keguguran sekitar 1%. Saya akan memberi tahu Anda perasaannya – ini tidak menyenangkan: menjijikkan, menakutkan, dan menyakitkan. Ada risiko Down 1:72, saya sangat takut saat itu. Dan kemudian sepuluh hari menunggu, gugup, menangis, saya sangat takut pada anak itu! Saran saya kepada Anda: jika Anda dan suami masih muda, bukan pecandu narkoba atau alkoholik, jika tidak ada Downs di keluarga Anda, lupakan saja.”
Dan satu hal lagi: “Saya melakukan amniosentesis dengan anestesi umum, karena saya sangat takut sakit, tapi saya tidak menyesalinya sama sekali,” kata ibu bayi Lisa, Irina. “Hal tersulit dalam prosedur ini adalah menunggu hasilnya.”
Dalam situasi seperti ini, posisi ibu sendiri pada dasarnya penting: apakah ia siap mengambil risiko, karena pada dasarnya tidak mungkin ia melahirkan anak yang sakit, atau ia sudah menyayangi bayinya dan tidak akan menyerah begitu saja. dalam hal apa pun, maka tidak perlu mengambil risiko. Dokter tidak akan memaksa - pilihan selalu ada pada wanita hamil itu sendiri.
Jelas sekali bahwa pemeriksaan pertama adalah prosedur yang menarik, tetapi tentu saja diperlukan. Jangan panik sebelumnya jika ada sesuatu dalam tes yang tidak sesuai dengan dokter Anda: bayi Anda juga ikut khawatir. Lebih baik mengajukan pertanyaan dengan tenang kepada spesialis dan menemukan jawaban yang Anda butuhkan.
Pemeriksaan prenatal menimbulkan banyak pendapat dan ulasan yang saling bertentangan. Beberapa yakin akan kebutuhan mereka, yang lain yakin akan ketidaksesuaian mereka. Apa saja tes tersebut, dan haruskah semua wanita hamil benar-benar menjalaninya?
Untuk memahami masalah ini, mari kita pertimbangkan pro dan kontra serta pisahkan mitos yang ada dari data objektif pengobatan ilmiah.
adalah suatu kompleks penelitian yang tujuan utamanya adalah untuk mengidentifikasi kelompok risiko wanita hamil dengan kemungkinan cacat perkembangan anak (seperti: sindrom Down, sindrom Edwards, cacat tabung saraf (anencephaly), sindrom Cornelia de Lange, sindrom Smith Lemli Opitz, triploidy , sindrom Patau ). Ibu hamil dikirim untuk pemeriksaan prenatal dua kali selama kehamilan - pada trimester pertama (11-13 minggu) dan pada trimester kedua (18-21 minggu). Dan, terlepas dari kenyataan bahwa pemeriksaan hanya mencakup dua metode diagnostik yang cukup terbukti - tes darah biokimia dan USG, keandalan dan keamanannya masih menimbulkan banyak kontroversi.
Argumen menentang No. 1: Pemeriksaan USG membahayakan bayi
Ada pendapat yang cukup luas bahwa USG berdampak negatif pada sistem saraf anak dan membuatnya kesal - selama pemeriksaan, anak-anak sering kali mencoba bersembunyi dari mesin dan menutupi kepala mereka dengan tangan. Oleh karena itu, anak yang ibunya rutin melakukan USG selama hamil lebih gelisah dibandingkan bayi yang ibunya menolak diagnosa USG. Benarkah?
Menurut dokter, USG tidak dapat membahayakan bayi - peralatan modern benar-benar aman. Oleh karena itu, pengobatan resmi menegaskan bahwa semua ibu hamil harus menjalani USG. Bagaimanapun, diagnosis tepat waktu memungkinkan, pertama, untuk melihat gambaran lengkap perjalanan kehamilan, dan kedua, jika perlu, untuk memperbaiki masalah tertentu.
Pemeriksaan USG dilakukan minimal tiga kali selama kehamilan (pada trimester pertama pada minggu ke-11-13, pada trimester kedua pada minggu ke-18-21, dan pada trimester ketiga pada minggu ke-30-32), namun bila perlu, dokter mungkin menyarankannya. dilakukan lebih sering.
Data yang diperoleh dari USG pemeriksaan prenatal pertama (pada usia kehamilan 11-13 minggu) dianggap sangat penting. Pada saat ini selama pembelajaran:
jumlah embrio di dalam rahim dan kelangsungan hidupnya ditentukan;
usia kehamilan yang lebih akurat ditetapkan;
malformasi berat dikecualikan;
ketebalan ruang kerah ditentukan - TVP (yaitu, jumlah cairan subkutan di permukaan belakang leher anak diukur - biasanya TVP tidak boleh melebihi 2,7 mm);
Ada tidaknya tulang hidung diperiksa.
Misalnya, pada anak-anak dengan sindrom Down, kandungan cairan jauh lebih tinggi dari biasanya, dan tulang hidung sering tidak terlihat.
Argumen menentang No. 2: tes darah biokimia memberikan hasil yang tidak dapat diandalkan
Banyak ibu yakin bahwa tidak mungkin menarik kesimpulan yang dapat diandalkan dari satu analisis - terlalu banyak faktor yang dapat mempengaruhi hasilnya. Dan, sebagian, mereka memang benar. Namun, Anda perlu mencermati proses analisisnya agar dapat memahami atas dasar apa dokter mengambil kesimpulannya.
Analisis biokimia dilakukan untuk menentukan tingkat protein plasenta spesifik dalam darah. Selama pemutaran pertama Selesai "tes ganda"(yaitu, tingkat dua protein ditentukan):
PAPPA (“protein plasma terkait kehamilan” atau protein plasma terkait kehamilan A);
subunit beta bebas hCG (human chorionic gonadotropin).
Perubahan kadar protein tersebut menunjukkan adanya risiko janin mengalami berbagai kelainan kromosom dan beberapa non-kromosom. Namun, mengidentifikasi adanya peningkatan risiko bukan berarti ada yang tidak beres pada bayi. Indikator-indikator tersebut hanyalah alasan untuk pemantauan yang lebih cermat terhadap jalannya kehamilan dan perkembangan anak. Biasanya, jika pemeriksaan pada trimester pertama menunjukkan peningkatan risiko pada beberapa indikator, ibu hamil diminta menunggu untuk pemeriksaan kedua. Jika terjadi penyimpangan serius dari norma, wanita tersebut dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.
Melaksanakan pemutaran kedua terjadi pada usia kehamilan 18-21 minggu. Penelitian ini mencakup "tiga kali lipat" atau "tes segi empat". Semuanya terjadi sama seperti pada trimester pertama - wanita tersebut melakukan tes darah lagi. Hanya dalam kasus ini, hasil analisis digunakan untuk menentukan bukan dua, tetapi tiga (atau, empat) indikator:
subunit beta gratis dari hCG;
alfafetoprotein;
estriol gratis;
dalam kasus tes empat kali lipat, juga inhibin A.
Seperti pada screening pertama, interpretasi hasil didasarkan pada penyimpangan indikator dari rata-rata norma statistik menurut kriteria tertentu. Semua perhitungan dilakukan dengan menggunakan khusus program komputer, setelah itu dianalisis secara cermat oleh dokter. Selain itu, ketika menganalisis hasil, banyak parameter individu yang diperhitungkan (ras, adanya penyakit kronis, jumlah janin, berat badan, kebiasaan buruk dll), karena faktor-faktor tersebut dapat mempengaruhi nilai indikator yang diteliti.
Untuk mendapatkan hasil skrining yang paling dapat diandalkan, sangat penting untuk membandingkan data dari penelitian trimester pertama dan kedua.
Jika dari hasil penelitian pada trimester pertama dan kedua ditemukan adanya kelainan pada perkembangan janin, wanita tersebut dapat ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan ulang atau segera dirujuk ke ahli genetika untuk berkonsultasi. Jika perlu, ia mungkin memerintahkan tes tambahan untuk membuat diagnosis yang lebih akurat (misalnya, air ketuban, biopsi vili korionik). Namun, karena penelitian ini tidak sepenuhnya aman dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi selama kehamilan (memprovokasi keguguran, perkembangan konflik kelompok atau Rh, infeksi pada janin, dll.), penelitian ini hanya diresepkan jika ada risiko tinggi. patologi. Namun, komplikasi seperti itu tidak sering terjadi - pada 1-2% kasus. Dan tentunya semua penelitian dilakukan hanya dengan persetujuan ibu hamil.
Dengan demikian, dua argumen pertama yang “menentang”, dari sudut pandang kedokteran ilmiah, tidak meyakinkan, dan sebaliknya harus dirumuskan ulang menjadi argumen “untuk”: Pemeriksaan prenatal benar-benar aman bagi ibu hamil dan bayinya, dan semua kesimpulan dibuat oleh dokter dengan mempertimbangkan berbagai faktor individu..
Argumen menentang No. 3: “Saya memiliki keturunan yang baik - saya tidak memerlukan pemeriksaan”
Beberapa ibu tidak melihat pentingnya menjalani pemeriksaan - semua kerabat sehat, masalah apa yang mungkin timbul? Memang, ada kelompok wanita tertentu yang disarankan terlebih dahulu menjalani tes untuk mengidentifikasi kemungkinan patologi dalam tumbuh kembang anak. Ini adalah wanita berusia di atas 35-40 tahun (karena setelah usia ini risiko terjadinya kelainan pada anak meningkat beberapa kali lipat) dan ibu hamil dengan penyakit tertentu (misalnya, diabetes). Tentu saja ibu-ibu yang keluarganya sudah memiliki anak atau kerabat yang menderita penyakit genetik juga berisiko. Namun, sebagian besar dokter (tidak hanya di Rusia, tetapi juga di banyak negara Eropa dan Amerika) berpendapat bahwa semua wanita harus menjalani pemeriksaan prenatal, terutama jika ini adalah kehamilan pertama mereka.
Argumen menentang No. 4: “Saya takut mendengar diagnosis yang buruk”
Ini mungkin salah satu argumen terkuat yang menentang penyaringan. Ibu hamil sangat takut dengan kemungkinan mendengar hal buruk tentang perkembangan bayinya. Selain itu, kesalahan medis juga menjadi perhatian - terkadang pemeriksaan memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu. Ada kasus ketika sang ibu diberitahu bahwa anaknya diduga menderita sindrom Down, dan kemudian lahirlah bayi yang sehat. Tentu saja, berita seperti itu sangat mempengaruhi keadaan emosional ibu. Setelah “vonis buruk” diucapkan, wanita tersebut menghabiskan sisa kehamilannya dalam kekhawatiran terus-menerus, tetapi hal ini juga sama sekali tidak bermanfaat bagi kesehatan bayi.
Namun, jangan lupa bahwa semua hasil pemeriksaan prenatal sama sekali tidak dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis. Mereka hanya mengidentifikasi kemungkinan risiko. Oleh karena itu, hasil skrining yang positif pun tidak akan menjadi “hukuman” bagi anak. Ini hanyalah alasan untuk mendapatkan nasihat profesional dari ahli genetika.
Argumen yang menentang No. 5: Berpotensi teridentifikasi kemungkinan penyimpangan tidak mungkin memperbaiki perkembangan anak
Ini benar - tidak ada cara untuk menyembuhkan atau memperbaiki kelainan kromosom. Oleh karena itu, para ibu yang mudah terpengaruh dan rentan, serta wanita yang bertekad untuk mempertahankan kehamilannya dalam keadaan apa pun, mungkin hanya mendapatkan alasan lain untuk khawatir sebagai akibat dari pemeriksaan yang telah mereka jalani. Mungkin sungguh jalan keluar terbaik dalam keadaan seperti itu akan terjadi penolakan penelitian agar ibu dapat dengan tenang menunggu kelahiran bayinya.
Argumen lain yang mendukung
Namun, keuntungan yang tidak diragukan lagi dari pemeriksaan prenatal adalah kesempatan untuk memperoleh informasi tentang perkembangan anak pada tahap awal kehamilan, berkonsultasi dengan ahli genetika, dan menjalani, jika perlu, semua pemeriksaan tambahan. Memang, dengan memiliki data yang lengkap, ibu hamil dapat secara sadar mengambil keputusan untuk melanjutkan pengembangan atau penghentian kehamilan.
Argumen paling penting yang menentang: buruknya kesehatan ibu hamil pada saat penelitian
Apa pun, bahkan sedikit, peningkatan suhu tubuh, pilek (infeksi saluran pernapasan akut, infeksi virus saluran pernapasan akut), virus atau lainnya penyakit menular dan bahkan stres merupakan kontraindikasi yang jelas untuk skrining. Bagaimanapun, masing-masing faktor ini dapat mendistorsi data analisis. Oleh karena itu, sebelum mendonorkan darahnya, calon ibu harus menjalani pemeriksaan ke dokter kandungan – dokter akan menilai kondisi umumnya.
Saat ini, pemeriksaan pranatal tidak sepenuhnya wajib, namun sebagian besar dokter yakin akan perlunya pemeriksaan ini. Hak untuk mengambil keputusan tetap ada pada ibu, jadi setelah mempertimbangkan semua pro dan kontra, setiap wanita akan membuat pilihan - bagi sebagian orang penting untuk mengendalikan situasi dan menerima semua informasi yang mungkin sedini mungkin, sementara bagi yang lain itu penting. Jauh lebih tenang menjalani pemeriksaan minimal wajib saja, nikmati saja kehamilan Anda dan percaya pada yang terbaik.
majalah untuk orang tua “Raising a Child”, Oktober 2012
