• Ce pot oferi genele unui copil? Boli genetice care sunt moștenite. Examen genetic medical

    26.07.2019

    Va primi fiica ei părul rar al tatălui ei? Pentru a obține răspunsuri la aceste întrebări, poți să mergi la ghicitorul Baba Inga sau să te uiți îndeaproape la zaț de cafea. Cu toate acestea, în loc să vă angajați în șamanism, este mai bine să vă amintiți cursul de biologie din școală.

    În timp ce faceai schimb de note cu cel mai bun prieten sau numărând corbi în timp ce privea pe fereastră, profesorul a explicat cu răbdare ție și colegilor tăi ce se întâmplă atunci când celulele reproducătoare feminine și masculine se unesc. În procesul de contopire, apare lumina viață nouă, care primește o parte din genele paterne și materne, care poartă o cantitate imensă de informații: sunt responsabile pentru aspect, sanatate, capacitate mentala viitor copil. În ciuda faptului că bebelușul primește toate semnele de la mama și tatăl său, el se naște ca o personalitate cu totul unică, al cărei portret exact nu poate fi desenat de niciun om de știință din lume: nimeni nu știe cu siguranță cum se împletesc genele în un mod bizar. Cu toate acestea, există o serie de caracteristici care pot fi prezise cu un anumit grad de probabilitate: de exemplu, care va fi culoarea ochilor copilului, nuanța părului, înălțimea etc.

    copie exactă?

    Probabil ați auzit de mai multe ori credința populară că fetele se nasc ca tații lor, iar băieții, dimpotrivă, devin copii ale mamelor lor. Această teorie este doar parțial adevărată: se crede că genele responsabile pentru forma feței, forma pomeților și sprâncenelor, zâmbetul etc., trăiesc în cea mai mare parte pe cromozomul X. În același timp, băieții îl primesc de la mama lor, iar de la tatăl lor primesc cromozomul sexual Y, care este destul de sărac. semne externe. Prin urmare, copiii mici se dovedesc adesea a fi „băieții mamei”. În ceea ce privește fetele, ele moștenesc doi cromozomi X de la ambii părinți în același timp. Așa că este imposibil de spus cu cine va arăta micuța prințesă: are șanse egale să obțină chipurile mamei și ale tatălui ei.

    panselute

    În momentele de cea mai mare tandrețe, soțul tău îți șoptește cu entuziasm la ureche: „Fiica noastră va avea ochii tăi albaștri ca cerul de primăvară”. Dacă în același timp soțul tău are ochi căprui, va trebui să-l superi: probabilitatea de a avea un copil cu ochii deschisi este neglijabilă. Faptul este că genele pot fi recesive sau dominante. ÎN în acest caz, culoare inchisa irisii sunt puternici, iar albastrul, ca gri și verde, este slab, ceea ce cedează sub presiunea puternică a primului. Șansele tale de a produce o fată cu ochi albaștri sunt de 25%, iar o frumusețe cu ochi negri sunt de 75%. Dar dacă soțul tău, ca și tine, are irisul albastru, nu vei avea niciodată un copil cu ochi negri. Dar doi părinți cu ochi căprui se pot aștepta la o surpriză: există o șansă de 25% ca bebelușul să-i surprindă pe mama și pe tata cu ceva neașteptat. albastru ochiul.

    Curly Sue

    Culoarea părului blond, ca și ochii albaștri, este considerată o trăsătură recesivă. De aceea, unele publicații publică periodic articole pe tema că într-o zi nu va mai rămâne o singură blondă pe planeta Pământ: vor fi înghițite de brunete mai puternice. Totuși, Organizația Mondială a Sănătății nu se satură niciodată să infirme această informație dubioasă: genele recesive nu dispar fără urmă, ci sunt transmise din generație în generație pentru a apărea cândva din nou. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă deloc că copiii tăi vor obține culoarea părului de grâu este foarte posibil ca aceasta să apară la nepoții sau strănepoții tăi. Iată, ca și în cazul ochilor: o pereche de „blondă plus brunetă” are doar o șansă din patru să dea naștere Goldilocks. Același lucru este valabil și pentru capacele de lapte de șofran: buclele de castan, vai, sunt recesive. Dar dacă sunteți fericitul proprietar al unui păr luxuriant, creț, cu un grad ridicat de probabilitate veți obține un bebeluș al cărui cap va fi decorat cu bucle fermecătoare. Pentru că părul creț este dominant, iar părul drept este recesiv.

    Gropițe și cocoașe

    La prima ta întâlnire cu soțul tău, ai fost imediat impresionat de nobilul său profil roman - nasul lui cârliș - și gropița sexy de pe bărbie. Ține minte că viitorul tău fiu are toate șansele să devină un spărgător de inimă: unii oameni de știință sunt încrezători că genele responsabile pentru aceste trăsături sunt dominante. Din păcate, aceiași experți consideră că urechile proeminente sunt o trăsătură foarte puternică care este moștenită. Așadar, dacă cineva din familia ta se laudă cu urechi amuzante, copilul le va primi drept zestre.

    Gulliver și Thumbelina

    Unii bărbați sunt înnebuniți după fetele de mărimea modelului cu o înălțime de cel puțin 175 cm, alții preferă Thumbelina în miniatură. Doamnele, din păcate, sunt mai categorice: în societate modernă Bărbații macho înalți sunt apreciați (Tom Cruise scund este o excepție de la regulă; la urma urmei, fața lui prea drăguță compensează statura lui mică). Prin urmare, cel mai probabil, visezi un fiu uriaș, în fața căruia nici o frumusețe nu poate rezista. Din păcate, prezicerea creșterii unui viitor copil este o sarcină foarte dificilă. La urma urmei, este influențată nu numai de parametrii părinților, ci și de stilul de viață, alimentație și bolile anterioare. Cu toate acestea, există șanse uriașe ca o mamă și un tată înalți să aibă copii care să-i potrivească. Cu toate acestea, părinții cu dimensiuni modeste și prezența bunicilor înalți pot conta pe faptul că copilul îi va depăși.

    Apropo, dacă ai timp liberși ești gata să faci calcule simple, poți încerca să calculezi înălțimea viitorului tău copil folosind formule speciale. Un anume cercetător ceh V. Karkus este încrezător că înălțimea unei fete trebuie calculată după următoarea schemă: înmulțiți parametrii tatălui cu 0,923, adăugați înălțimea mamei și împărțiți cu 2. Pentru dimensiunile băiatului, veți avea nevoie de o formulă diferită: adunați înălțimile mamei și tatălui, înmulțiți cu 1,08, împărțiți cu 2. De exemplu, dacă partenerul tău are 185 cm și tu 170 cm, atunci, conform formulelor Karkus, fiul tău va ajunge la aproximativ 192 cm, iar dvs. fiica va fi înălțimea ta.

    Minte pentru minte

    Ai absolvit școala cu medalie de aur, facultatea cu onoruri, iar soțul tău a fost salvat din armată doar prin cunoștințele personale ale familiei sale cu rectorul universității. Din fericire, copiii tăi cel mai probabil nu vor urma calea tatălui lor slobod. Conform celor mai recente cercetări, abilități intelectuale sunt transmise într-o măsură mai mare de la mamă, mai degrabă decât de la tată. Cu toate acestea, un bărbat strălucit își poate răsplăti urmașii cu o minte remarcabilă, dar numai dacă dă naștere unei fete și îi oferă cromozomul lui X. Din păcate, acest lucru nu se aplică jocului pe care îl va primi băiatul.

    Copii la comanda

    Cine ți se va naște, băiat sau fată, depinde de ce celulă a tatălui s-a contopit cu cea a mamei pentru a da naștere unei noi vieți. O jumătate din gameții tatălui conține cromozomul X, cealaltă - cromozomul Y Fuziunea primului cu oul mamei duce la nașterea unei mici prințese, a doua - un băiețel. Cu toate acestea, această informație a devenit cunoscută de oameni relativ recent. Strămoșii noștri erau siguri că alți factori influențează sexul copilului.

    China: îndreptați-vă spre nord. Vechii chinezi credeau că pentru ca un moștenitor să se nască, o femeie trebuie să-și întindă capul spre nord în timp ce face dragoste, iar spre sud să conceapă o fată. 


    Germania: ploaia este pentru fete. Stră-străbunicile germane erau sigure că, dacă faci dragoste în timpul ploii, cu siguranță se va naște o fată, iar vremea uscată contribuie la apariția reprezentanților masculini.

    Grecia: dragoste în căldură. Filosoful și medicul grec antic Empedocles credea că pe vreme caldă există o șansă mult mai mare de a concepe un copil de sex masculin și, respectiv, în sezonul rece, un copil de sex feminin. 


    Tibet: par-impar. În Tibet exista o credință: dacă părinții visează la un moștenitor, trebuie să-l conceapă într-o zi egală. Cei care visează la o fată ar trebui să-și amâne dragostea pentru o zi ciudată.

    Oamenii viitorului

    De când oamenii au descoperit știința numită „genetică”, au fost bântuiți de gândul cum va arăta o persoană din viitor. Cercetătorii sunt împărțiți în două tabere: adepții primei sunt siguri că vom renaște în frumuseți gigantice, reprezentanții celui de-al doilea ne prevestesc un viitor urât.

    Bărbați frumoși întunecați. Medicina va deveni din ce în ce mai îmbunătățită, ceea ce înseamnă că speranța de viață a omului va crește la 120 de ani. în care îmbătrânire timpurie nu va: chiar și la 80 de ani vom căuta patruzeci. În comparație cu secolele precedente, am crescut deja în mod semnificativ, această tendință va continua, iar persoana viitorului va începe în cele din urmă să privească lumea de la o înălțime de doi metri. Rasele vor dispărea: toți pământenii vor deveni întunecați și foarte frumoși. Trăsăturile feței vor fi mai simetrice, corpurile vor fi atletice, ochii vor fi mai mari și mai clari.

    Spiriduși cu trei degete. Obișnuința de a mesteca alimente din ce în ce mai ușoare va face ca fața unei persoane să fie copilăroasă, iar dinții săi – rari și mici. În timpul procesului de mutație (în câteva mii de ani, oamenii și-au pierdut deja trei sferturi din simțul mirosului), nasul nostru va cădea, lăsând două găuri mici. Pentru a facilita apăsarea tastelor, degetele tale vor deveni lungi și subțiri. De-a lungul timpului, vor fi trei pe fiecare mână. Nevoia de a găzdui o cantitate imensă de informații va face ca creierul să crească la dimensiuni incredibile, determinând capul unei persoane să devină mare și rotund. Sub influența factorilor de mediu, înălțimea va scădea cu aproape jumătate de metru, masa musculară va scădea, părul va dispărea din corpul nostru, iar pielea va deveni aspră. Abundența de murdărie și praf care plutește în aer va face ca ochii unei persoane să fie înclinați și le va oferi o peliculă întunecată de protecție.

    Stele despre gene

    Olga Budina:

    – Sunt copii care devin copii ale părinților lor. Nu pot spune același lucru despre fiul meu: este la fel de diferit de mine ca două mazăre într-o păstaie. Cu toate acestea, nu se poate să nu observăm unele dintre trăsăturile mele, care au fost repetate în Nahum cu o acuratețe uimitoare.

    În primul rând, are expresiile mele faciale: zâmbește, vorbește, se încruntă, râde absolut ca mama mea. În al doilea rând, fiul meu este uimitor de muzical. În al treilea rând, la doar cinci ani este deja un perfecționist și foarte ambițios.

    Valeria:

    – Toți cei din familia mea sunt muzicieni. Bunicii, deși nu erau artiști profesioniști, cântau la pian. Copiii mei au moștenit această trăsătură: au o înclinație pentru muzică, dar nu văd în ei nicio dorință pentru aceasta. Deși fiul cel mare a studiat pian și clarinet, fiica cântă la pian, cel mai mic a mers la școala de muzică la vârsta de patru ani. Profesorii l-au numit talentat și au spus că el este copilul „lor” și trebuie să fie dezvoltat.

    Oamenii de știință cred că abilitățile intelectuale sunt determinate de 50-70% de gene, iar alegerea profesiei de 40%. Avem o tendință de 34% către politețe și comportament nepoliticos. Chiar și dorința de a sta mult timp în fața televizorului este în proporție de 45% o predispoziție genetică. Restul, potrivit experților, este determinat de educație, mediul social și loviturile bruște ale destinului - de exemplu, boală.

    O genă, la fel ca un organism individual, este supusă acțiunii selecției naturale. Dacă, de exemplu, permite unei persoane să supraviețuiască în condiții climatice mai dure sau să reziste mai mult timp la stres fizic, se va răspândi. Dacă, dimpotrivă, asigură apariția unei trăsături dăunătoare, atunci prevalența unei astfel de gene în populație va scădea.

    Pe parcursul dezvoltarea intrauterina copil, această influență a selecției naturale asupra genelor individuale se poate manifesta într-un mod destul de ciudat. De exemplu, genele moștenite de la tată sunt „interesate” de creșterea rapidă a fătului - deoarece corpul tatălui, evident, nu pierde din aceasta, iar copilul crește mai repede. Genele materne, pe de altă parte, promovează o dezvoltare mai lentă - ceea ce în cele din urmă durează mai mult, dar îi lasă mamei mai multă putere.

    Sindromul Prader-Willi este un exemplu a ceea ce se întâmplă atunci când genele mamei „victoria”. În timpul sarcinii, fătul este inactiv; După naștere, copilul se confruntă cu o întârziere în dezvoltare, o tendință spre obezitate, statură mică, somnolență și coordonarea defectuoasă a mișcărilor. Poate părea ciudat că aceste trăsături aparent nefavorabile sunt codificate de gene materne - dar trebuie amintit că, în mod normal, aceleași gene concurează cu genele paterne.

    La rândul său, „victoria” genelor paterne duce la dezvoltarea unei alte boli: sindromul Angelman. În acest caz, copilul dezvoltă hiperactivitate, adesea epilepsie și întârziere dezvoltarea vorbirii. Uneori, vocabularul pacientului este limitat la doar câteva cuvinte și chiar și în acest caz copilul înțelege cea mai mare parte a ceea ce i se spune - este abilitatea de a-și exprima gândurile care suferă.

    Desigur, este imposibil să preziceți aspectul unui copil. Dar putem spune cu un anumit grad de încredere care vor fi principalele caracteristici. Genele dominante (puternice) și recesive (slabe) ne vor ajuta în acest sens.

    Pentru fiecare dintre caracteristicile sale externe și interne, copilul primește două gene. Aceste gene pot coincide (înălțimea înaltă, buze plinute) sau diferite (înalte și scunde, plinuțe și subțiri). Dacă genele se potrivesc, nu vor exista contradicții, iar copilul va moșteni buzele plinuțe și înălțimea înaltă. Într-un alt caz, cea mai puternică genă câștigă.

    O genă puternică se numește dominantă, iar o genă slabă se numește recesivă. Genele puternice la oameni includ întuneric și par cret; chelie la bărbați; maro, sau ochi verzi; piele normal pigmentată. Trăsăturile recesive includ ochii albaștri, părul drept, blond sau roșu și lipsa pigmentului pielii.

    Când o genă puternică și una slabă se întâlnesc, de regulă, cea mai puternică câștigă. De exemplu, mama este o brunetă cu ochi căprui, iar tata este blond cu ochi albaștrii, cu un grad mare de probabilitate putem spune că bebelușul se va naște cu părul închis la culoare și ochi căprui.

    Adevărat, părinții cu ochi căprui pot da naștere unui nou-născut cu ochi albaștri. Astfel, genele primite de la o bunică sau un bunic ar putea avea un efect. Este posibilă și situația inversă. Explicația este că se dovedește că pentru orice trăsătură pe care o avem, nu doar o genă de la fiecare părinte, așa cum se credea anterior, este responsabilă, ci un întreg grup de gene. Și uneori o genă este responsabilă pentru mai multe funcții simultan. Deci o serie întreagă de gene sunt responsabile de culoarea ochilor, care sunt combinate diferit de fiecare dată.

    Boli ereditare transmise prin gene

    Un bebeluș poate moșteni de la părinți nu numai aspectul și trăsăturile de caracter, ci și boli (cardiovasculare, cancer, Diabet, bolile Alzheimer și Parkinson).

    Boala poate să nu apară dacă sunt luate măsuri de siguranță de bază. Spune-i medicului tău ginecolog în detaliu despre problemele grave de sănătate nu numai pentru tine și soțul tău, ci și pentru rudele tale apropiate. Acest lucru va ajuta la protejarea bebelușului în viitor. Uneori, părinții absolut sănătoși dau naștere unui copil cu o boală ereditară. A fost înglobat în gene și a apărut doar la copil. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când ambii părinți au aceeași boală în genele lor. Prin urmare, dacă plănuiți un copil, potrivit experților, este mai bine să treceți la un examen genetic. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile în care s-au născut deja copii cu boli ereditare.

    Este posibil ca o genă slabă să nu fie detectată pentru una sau mai multe generații până când apar două gene recesive de la fiecare părinte. Și apoi, de exemplu, poate apărea un simptom atât de rar precum albinismul.

    Cromozomii sunt, de asemenea, responsabili de sexul copilului. Pentru o femeie, șansele de a naște o fată sau un băiat sunt egale. Sexul copilului depinde doar de tată. Dacă un ovul întâlnește un spermatozoid cu cromozomul sexual X, acesta va fi o fată. Dacă U, se va naște un băiat.

    Ce altceva poate depinde de gene:

    Gen – 100%;

    Înălțime – 80% (pentru bărbați) și 70% (pentru femei);

    Tensiunea arterială – 45%;

    Sforăit – 42%;

    Infidelitate feminină – 41%;

    Spiritualitate – 40%;

    Religiozitate – 10%.

    Există, de asemenea, gene responsabile pentru dezvoltarea anumitor afecțiuni, precum depresia sau tendința de a mânca necontrolat.

    Nivelul mutațiilor la bărbați este de 2 ori mai mare decât cel al femeilor. Astfel, se dovedește că omenirea își datorează progresul oamenilor.

    Toți reprezentanții rasei umane sunt 99,9% identici în ADN, ceea ce respinge complet orice bază pentru rasism.

    Fapte incredibile

    Părinților le place să-și imagineze cum va arăta viitorul lor copil.

    Va moșteni ochii mamei sau nasul tatălui? Există anumite trăsături pe care le primim de la fiecare părinte?

    Genetica este un lucru interesant și foarte complex. Un copil primește 23 de cromozomi de la mama sa și 23 de la tatăl său și există multe opțiuni pentru cum se vor combina și care va fi rezultatul final.

    Deși influența genetică este în general egală din partea ambilor părinți, mulți oameni de știință concluzionează că tatăl are uneori mai multă influență decât mama.

    1. Culoarea ochilor


    Culorile întunecate ale ochilor, cum ar fi maro și negru, sunt dominante, în timp ce culoare deschisa un ochi, de exemplu albastru, este recesiv.

    De obicei, un copil moștenește culoarea dominantă a ochilor părinților săi. De exemplu, daca la tata ochi caprui, iar mama are ochii albaștri, atunci copilul va avea cel mai probabil ochii căprui.

    Dar asta nu se întâmplă întotdeauna. Dacă tatăl are o culoare recesivă a ochilor, cum ar fi albastru sau verde, este mai probabil ca copilul să moștenească culoarea ochilor tatălui.

    2. Gropite


    Nu există nimic mai drăguț decât gropițele, iar dacă tatăl tău a avut gropițe, sunt șanse ca bebelușul tău să se nască cu aceleași gropițe drăguțe.

    Gropițele sunt o trăsătură dominantă, iar aspectul lor este asociat cu localizarea mușchilor de pe față.

    3. Model de amprentă


    Fiecare persoană are propriile amprente digitale unice și nu se repetă la părinți și copii. Cu toate acestea, există o predispoziție genetică la amprente.

    Amprentele taților și ale copiilor, deși nu sunt niciodată aceleași, sunt foarte asemănătoare. Privește mâinile unui copil și vei vedea tatăl are bucle sau arcade similare.

    4. Simetria facială


    Genetica joacă un rol important în ce trăsături faciale, sau raportul dintre aceste trăsături, vor dezvolta copiii tăi.

    Copii tind să moștenească simetria feței tatălui lor, iar dacă, uitându-te la fiul sau fiica ta, îi vezi clar tatăl, atunci există un motiv pentru asta.

    5. Creșterea copilului

    Cu toate acestea, creșterea unui copil este influențată de genele ambilor părinți tatăl joacă un rol important în cât de înalt sau mic va fi copilul. Dacă tatăl este înalt, atunci și copiii vor fi înalți, poate nu la fel de înalt ca tatăl, dacă mama mic de statura, dar cu toate acestea.

    6. Greutatea bebelușului


    Greutatea este determinată în mare măsură de genetică și există o legătură între greutatea părinților, în special a tatălui, și greutatea copiilor pe măsură ce cresc.

    mă întreb ce Greutatea tatălui poate influența greutatea copilului la naștere. Deci, dacă genele tatălui sunt exprimate în timpul sarcinii și dezvoltării intrauterine a copilului, atunci genele mamei pot fi suprimate într-o oarecare măsură.

    7. Păr


    Ca și în cazul ochilor, genele dominante și recesive au un impact mare asupra culorii părului.

    Părul întunecat este dominant, iar dacă tatăl tău par inchis la culoare, atunci cel mai probabil și al tău va fi întunecat.

    Mai mult decât atât, genele tatălui joacă un rol decisiv dacă cum va fi textura parului bebelusului?. Dacă tatăl par cret, este puțin probabil ca copilul să aibă părul drept.

    8. Buze


    Când vine vorba de forma și dimensiunea buzelor, genele tatălui pot influența semnificativ această trăsătură. Buzele pline sunt o caracteristică dominantă, iar dacă tatăl are buzele pline, atunci cel mai probabil copilul va avea și buzele pline.

    9. Probleme dentare


    Din păcate sau din fericire, structura dinților, precum și problemele asociate acestora, este o trăsătură ereditară. Dacă tatăl avea dinții răi, atunci probabil și copilul va trebui să se confrunte cu probleme.

    Știai că există genă responsabilă de apariția golurilor între dinți? Dacă tatăl tău a avut un gol în dinți, nu fi surprins dacă moștenești unul.

    10. Pofta de risc


    Dacă unui tată îi place să-și asume riscuri, atunci acest lucru poate lăsa o amprentă asupra personalității viitorilor copii. Se crede că personalitatea unei persoane este într-o oarecare măsură predeterminată de la naștere.

    Deci, de exemplu, există o genă responsabilă cu căutarea noutății și înclinarea unei persoane spre comportamente riscante. Cel mai probabil, o persoană care este predispusă la aventură a moștenit această trăsătură de la tatăl său.

    11. Simțul umorului


    Deși nu există o genă specifică responsabilă pentru simțul umorului, există un număr de gene care determină tendința de a fi plin de spirit.

    Desigur, simțul umorului este o trăsătură socială, iar dacă părinților le place să-și bată joc unii de alții și să râdă, atunci și copilul va fi amuzant.

    12. Inteligența


    Potențialul de inteligență al copilului este determinat și într-o măsură mai mare de genetică și anume inteligența tatălui.

    Text: Evgenia Keda, consultant - Alexander Kim, doctor în științe biologice, profesor onorat la Universitatea de Stat din Moscova

    Într-o zi, celebrul scriitor englez Bernard Shaw a fost abordat cu o cerere neobișnuită – un fan l-a convins... să o facă copil. „Imaginați-vă, copilul va fi la fel de frumos ca mine și la fel de inteligent ca tine!” - a visat ea. — Doamnă, oftă Shaw, ce se întâmplă dacă se va întâmpla invers?

    Desigur, aceasta este o anecdotă istorică. Dar cu siguranță știința modernă poate prezice cu mare probabilitate ce se moștenește exact de la părinți, ce va moșteni un fiu sau o fiică - capacitatea de a face matematică sau muzică.

    Ce se moștenește: rolul cromozomilor

    Din curiculumul scolarÎn biologie, ne amintim cu siguranță că sexul unui copil este determinat de un bărbat. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid care poartă cromozomul X, se naște o fată, dacă cromozomul Y este fertilizat, se naște un băiat.

    S-a dovedit că cromozomii X poartă gene care sunt în mare măsură responsabile de aspect: forma sprâncenelor, forma feței, pielea și culoarea părului. Prin urmare, este logic să presupunem că băieții care au un astfel de cromozom au șanse mai mari să moștenească aspectul mamei lor. Dar fetele care l-au primit de la ambii părinți pot fi la fel de asemănătoare cu mama și cu tatăl lor.

    Comentariu expert: „De fapt, cromozomul X pe care îl primesc băieții este doar unul dintre cei 46 din codul genetic. Și pe toți cei 46 de cromozomi există gene responsabile pentru o varietate de trăsături. Astfel, băieții nu se dovedesc neapărat a arăta ca mama lor.”

    ! Cel mai probabil să fie transmisprin moştenire: înălțime, greutate, amprente, predispoziție la depresie.

    ! Mai puțin probabil să fie transmisprin moştenire: timiditate, temperament, memorie, obiceiuri alimentare.

    Ce se moștenește: cel puternic câștigă?

    Același manual afirmă clar: genele sunt împărțite în dominante (puternice) și recesive (slabe). Și fiecare persoană le are pe amândouă în mod egal.

    De exemplu, gena pentru ochii căprui este dominantă, iar gena pentru ochii deschisi este recesivă. Părinții cu ochi căprui cu mai probabil se va naște același copil cu ochi întunecați. Cu toate acestea, nu ar trebui să creadă că apariția unui descendent cu ochi albaștri într-o astfel de familie este complet exclusă. Atât mama, cât și tata pot purta gena recesivă pentru ochi lumini și o pot transmite în momentul concepției. Șansele sunt mici, desigur, dar există. Mai mult, nu o genă, ci un întreg grup este responsabil pentru fiecare trăsătură din partea părintelui, iar combinațiile de aici sunt multivariate.

    Genele puternice, cel mai adesea moștenite includ părul întunecat și creț, trăsăturile faciale mari, o bărbie masivă, un nas cocoaș și degete scurte. Două blonde vor avea cel mai probabil un copil blond. Dar bruneta si blondul au blond inchis (culoarea de mijloc intre mama si tata). Uneori, în mod destul de neașteptat, un copil moștenește trăsături de la rude îndepărtate. Nu este nimic surprinzător în asta, probabil, în generațiile anterioare aceste gene au pierdut într-o luptă inegală, dar aici s-au dovedit a fi dominante și au câștigat.

    Bebelușul tău seamănă ceva cu tine? Priveste mai atent. Poate că are expresiile tale faciale: își încrețește și fruntea când gândește, își scoate buza când este jignit. Spune-mi, te copiază? Da și nu. S-a observat că copiii orbi care nu și-au văzut niciodată rudele își repetă totuși cu destulă acuratețe gesturile și expresiile faciale.
    Probabil, mulți au observat că primul copil al acelorași părinți este imaginea scuipătoare a tatălui său, al doilea este neobișnuit de asemănător cu mama lui, iar al treilea este o copie a bunicului său. În acest caz vorbim despre divizarea genelor. Mediul și familia sunt aceleași, dar combinațiile de gene primite de frați sunt complet diferite.

    Comentariu expert:„Este puțin probabil ca părinții înșiși să-și dea seama ce va fi moștenit de copilul lor. Nu este deloc necesar ca o mamă și un tată cu părul negru să aibă același copil cu părul negru, iar unul cu părul blond să aibă unul cu părul blond. În acest caz, pedigree-ul unei persoane, istoria strămoșilor de ambele părți, are o mare influență. Un genetician te va ajuta să-ți dai seama, dar va trebui să se afunde serios în arborele genealogic.”

    Ce se moștenește: aspectul copilului

    Creșterea este, de asemenea, destul de dificil de prezis. Dacă părinții sunt foarte înalți, cel mai probabil bebelușul va ajunge și la un kilometru și jumătate. Tata este mare și mama este mică? Copilul se va opri probabil la medie. Cu toate acestea, alimentația adecvată a bebelușului, somnul suficient pentru copil, sporturile active și chiar clima au o mare influență.

    Primele idei despre modul în care molecula de acid dezoxiribonucleic (ADN) asigură transmiterea informațiilor ereditare și transformarea ulterioară a unui ovul fertilizat într-o personalitate umană sunt primite, de regulă, de Homo sapiens modern în „ anii de scoala minunat." Și, de regulă, pentru cei mai mulți dintre noi acest prim „minim teoretic” se dovedește adesea a fi ultimul - pentru că, la atingerea pubertății și a altor maturități necesare formării unei familii, preferăm să trecem imediat la „atelier” de transmitere a genelor noastre descendenților noștri. Acest lucru este destul de logic din punct de vedere biologic - la urma urmei, trăim pe această planetă datorită diligenței cu care strămoșii noștri, care nu cunoșteau existența repliconilor 2, operonilor 3 și codonilor 4, au „practicat” în cele de mai sus. -menţionat transferul de gene

    Dar totuși... Totuși, ar fi bine ca potențialii părinți de astăzi să cunoască puțin mai multe despre ereditate - și deloc din „dragostea pură pentru artă”. Timpul nostru, numit pe bună dreptate „zorii erei biotehnologice”, implică mai mult nivel inalt„competența genetică” a viitorilor părinți, mai degrabă decât ceea ce rămâne în memorie la zece ani de la părăsirea școlii.

    Istoria recentă a consumerizării 5 a societății umane arată că posibilitățile bioeticii 6 de a restrânge propunerile comerciale generate de dezvoltarea biotehnologiilor nu sunt nelimitate – un exemplu în acest sens este notoriul „boom de celule stem” 7 care a măturat unele țări. Într-un mediu global de hipermarket. acolo unde genele umane pot deveni cu ușurință o marfă fierbinte, nu ar trebui să vă bazați în întregime pe autoritățile care protejează „drepturile consumatorului” - cel mai de încredere garant împotriva falimentului (de orice fel) este, desigur, competența consumatorului însuși.

    Celebrarea genelor. Programul include o extravaganță...

    Dacă Omul este Coroana Creației (deși autoproclamată), atunci genomul lui 8 poate fi numit în siguranță... Creația însăși. Pentru că este crearea constantă a vieții care este ocupată de acest Program grandios, în limbajul din patru litere din care sunt „scrise” 30.000 de „articole” de gene, găzduite în 46 de „volume” de cromozomi. Această „enciclopedie” conține cu adevărat tot ce aveți nevoie pentru a construi un nou organism uman și pentru a-l menține într-o stare de viață timp de multe decenii. Genele sunt cele care determină o gamă largă de caracteristici individuale ale unei persoane - de la culoarea ochilor și fizicul până la ureche pentru muzică și speranța de viață. Genomul conține totul pentru a înzestra o ființă umană cu inteligență - un fenomen a cărui „subtilitate” materială este prea elegantă chiar și pentru nivelul molecular la care geneticienii încearcă să studieze acest fenomen.

    Genele noastre realizează toate aceste miracole enumerate mai sus atât „individual”, cât și cooperând în tot felul de combinații și ansambluri - o fac prin reglarea producției a mii de soiuri de proteine ​​care „știu să” construiască celule, le stabilesc sarcini clare. , transferă informații, catalizează (accelerează) reacții biochimice , „repara” genomul în sine - dacă i se întâmplă brusc un „accident”... Principalele condiții pentru succesul acestui blockbuster proteic (proteic) cu adevărat feeric regizat și produs de genomului, care începe chiar înainte de momentul conceperii unei ființe umane și durează până la ultima lui suflare, în general, sunt simple: totul trebuie făcut la timp, în locurile potrivite și în cantități suficiente. Încălcarea acestor condiții este plină de consecințe evidente (apariția malformațiilor fetale). Lucruri de genul acesta... Acum poți să expiri și să mergi mai departe.

    Nu doar mazăre...

    Sunt interesat de așa-numita genetică transmisibilă - o știință care studiază tiparele de transmitere a informațiilor ereditare de la strămoși la descendenți. Deși mazăre

    merită pe deplin să devină emblema ramului sus-menționat a geneticii - merită „cu mana usoara„Marele Gregor Mendel, primul genetician transmisibil din istoria omenirii, care a studiat legile eredității datorită acestei plante simple. Tipurile de moștenire de caractere descoperite de acești oameni de știință sunt încă numite cu respect mendelian (sau mendelian). Și aceeași similitudine între părinți și copii, al cărei model a fost oarecum patetic pus sub semnul întrebării în paragraful anterior, este în mare măsură asigurată tocmai de moștenirea mendeliană (sau foarte asemănătoare cu aceasta).

    Printre miile de caracteristici ale unui individ uman (așa-numitele trăsături fenotipice), există destul de multe care sunt codificate de o singură genă sau de un grup de gene care sunt strâns „legate” între ele. Sau un grup de gene, printre care există un „lider” clar - adică. o genă a cărei „contribuție” la formarea unei trăsături este mult mai mare decât contribuțiile „colegilor” săi în ansamblul genelor. În astfel de cazuri, tipurile de moștenire „vechi” sunt destul de relevante - cum ar fi autosomal dominant și autosomal recesiv 9.

    Conform unei scheme similare, culoarea ochilor este moștenită, de exemplu - dacă un copil primește de la cel puțin unul dintre părinți o combinație de gene care codifică culoarea maro dominantă (adică „puternică”) a irisului, atunci ochii lui vor fi cu siguranță căprui. . Pentru ca un copil să aibă ochi albaștri, el trebuie să primească de la ambii părinți o „genă” slabă (recesivă) pentru culoarea irisului albastru. Și chiar dacă ambii părinți au ochi căprui, acest lucru nu „anulează” valabilitatea distribuției mendeliane a trăsăturii. Tot ce trebuie să faceți este să faceți o scurtă plimbare arbore genealogic copil - și primii strămoși direcți cu ochi albaștri pe care i-a întâlnit în el. Liniile paternă și maternă ale copilului vor fi acele persoane a căror genă a culorii irisului a fost moștenită.

    Așa-numitele sunt moștenite într-un mod similar. „grupe de sânge”, trăsături individuale ale feței, culoarea părului, capacitatea de a distinge anumite culori și nuanțe, tendința de a mânca alimente dulci și reacții de panică, capacitatea de a scrie cuvinte în imaginea lor în oglindă... Și, din păcate, sunt trecute. de la strămoși până la descendenții a câteva mii de boli ereditare de severitate diferită. Încrucișarea și mutageneza cu o astfel de moștenire nu sunt deosebit de eficiente - probabilitatea manifestării sau nemanifestării trăsăturilor în aceste cazuri este influențată semnificativ doar de coincidența (sau nepotrivirea, respectiv) a părinților în genele menționate mai sus.

    Dar în procesul de moștenire a trăsăturilor poligenice (adică, codificate de mai multe gene în același timp), variabilitatea combinativă „se desfășoară”, după cum se spune, „în totalitate”. Aici, trecerea și haploidizarea nu cruță nici combinațiile favorabile de gene, nici pe cele „dăunătoare” - cu aceeași diligență, ele „agită” un ansamblu complex de gene capabil să-și facă proprietarul laureat al Premiului Nobel și o „confederație” de gene gata să „așeze”. ” cu prima ocazie proprietar pe paturile închisorii. Indiferent de bucuria sau supărarea părinților - dar cea mai mare parte a înclinațiilor, abilităților și talentelor aparține în mod specific categoriei trăsăturilor codificate poligenic - și asta înseamnă că după nașterea unui copil, mamele și tații ar trebui să fie gata să filozofic (cu ușurare) sau regret ușor) afirmă: „Cum a venit, așa a mers...”

    Acum să vorbim mai detaliat despre ce sunt genele și care este procesul de formare a acestora.

    releu genetic...

    Niciunul dintre oamenii vii nu și-a „făcut” genele cu propriile mâini - cu toții le-am primit de la părinții noștri. Acelea, respectiv, din ale lor, și așa mai departe... Reflecțiile asupra de unde au venit primele gene fie vor duce inevitabil la concluzia că „la început era Cuvântul”, fie vor „da într-un impas al discuțiilor precum „ oul și puiul” . Dar este evident de unde au provenit genomurile ulterioare - instinctul de „procreare” a fost inițial „imprimat” în catena de ADN care stochează informații despre specia Homosapiens. Orice purtător al acestei informații (cu condiția să nu fie defectuoasă) este „condamnat” genetic să devină următoarea verigă în cursa nesfârșită (sperăm) de ștafetă a procreării.

    Un analog al bastonului releu la om sunt așa-numitele genomi haploizi ai 10 gameți - jumătate de seturi de gene conținute în celulele germinale. Pentru ca cursa de ștafetă menționată mai sus să fie recunoscută ca a avut loc, este necesară o întâlnire a genomurilor haploide ale unui bărbat și unei femei - și exclusiv „pe teritoriul” oului. „Bifurcarea” obligatorie a genomului uman în jumătățile maternă și paternă asigură umanitatea care se reproduce împotriva posibilității de a „păși de două ori în aceeași apă” - i.e. despre probabilitatea nașterii unor oameni absolut identici din punct de vedere genetic...

    O altă expirare - și acum câteva cuvinte despre un alt „smecherie” al genomului nostru.

    ... Șigeneticloterie

    Cert este că chiar și jumătate de genom destinate transmiterii descendenților diferă cu siguranță unul de celălalt în toate ovulele și spermatozoizii părinților. Motivul pentru aceasta este variabilitatea codificată de genomul însuși - în timpul maturizării celulelor germinale la bărbați și femei, genele speciale asigură strict că secțiunile de cromozomi sunt complet „amestecate”. Geneticienii numesc acest proces termenul sonor „încrucișare”. În doar câteva generații, acest „croupier” neobosit este capabil să „amestecă” „punctele” de gene din gameții membrilor unei familii cândva „fructuoase” de genii și talente până la un „ne-ne-

    viabilitate” în replicarea acestor genii și talente. Sarcina de trecere este aceeași cu cea a haploidizării genomului menționată mai sus - este un obstacol în calea răspândirii unor combinații de gene similare și a asigurării diversității genetice nesfârșite a umanității.

    Un alt tip de variabilitate ereditară - mutația - este turnarea apei în „moara” tot mai strânsă a unicității genetice. Esența sa este că sub influență diverși factori mediului extern și în timpul funcționării genomului în sine, structura primară a genelor se modifică - „literele” - nucleotidele 11 sunt pierdute, schimbate, dublate... Ca urmare a acestui fapt, structura proteinelor codificate de gene se modifică - și, deci, caracteristicile corpului uman, pentru manifestarea cărora acestea răspund veverițele înseși. Mutageneza" aduce "ingrijorarea" evolutivă cu privire la unicitatea genetică a individului uman la perfecțiune - chiar și gemenii identici monozigoți (esențial clone naturale) încă diferă unul de celălalt din punct de vedere genetic. Datorită mutațiilor unice care au apărut în gene individuale la primele etape dezvoltarea intrauterina...

    Procesul de formare a unei combinații de gene parentale, care ar trebui să formeze baza vieții copilului lor, amintește foarte mult de extragerea unui fel de loterie în mai multe etape - o loterie în care combinația câștigătoare de bile cu

    măsurile nu sunt doar amestecate simultan în două mixere care se rotesc extrem de complicat, ci și într-un mod de neînțeles, numerele aplicate anterior sunt în mod constant „șterse” pe bile și numere noi sunt „desenate” pe ele. Cum se asigură în general asemănarea externă și internă dintre părinți și copii în aceste condiții este, după cum se spune, „o altă întrebare”...

    Câteva cuvinte în concluzie

    Genele care ne-au dat viață au trecut prin sute de generații ale strămoșilor noștri – pentru a-și continua drumul în sute de generații ale descendenților noștri. De mii de ani, genomul uman funcționează în celulele umane, încercând prin toate mijloacele disponibile să facă fiecare persoană unică - nu din motive de estetică, desigur. Dar numai pentru ca selecția naturală, care nu cunoaște clemența, să nu pună un „cap de grăsime” „carierei biologice” a speciei Homosapiens. Timp de mii de ani, genele au hotărât aproape singure soarta umanității – iar astăzi avem primele oportunități reale de a ne asuma această responsabilitate colosală. Fie că decidem să corectăm grupul de gene umane folosind metode de inginerie genetică, fie că înlocuim selecția naturală cu selecția prenatală artificială a genotipurilor noastre preferate sau dacă le abandonăm pe ambele - aceasta va fi decizia noastră și numai a noastră. Dacă acest lucru va fi corect - timpul va spune.

    1 O genă este o secțiune a ADN-ului în care secvența de nucleotide determină secvența de aminoacizi din lanțul polipeptidic.
    2 Repliconul este o secțiune a ADN-ului care trece printr-un proces de replicare (procesul de auto-reproducere a moleculelor de acid nucleic, însoțit de moștenirea de la celulă la celulă a copiilor exacte ale informațiilor genetice la un anumit moment în timp).
    3 Operonul este o secțiune de material genetic format din 1, 2 sau mai multe gene structurale legate care codifică proteine ​​(enzime) care realizează etape succesive ale biosintezei unei substanțe.
    4 Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor ereditare sub forma unei secvențe de nucleotide din moleculele de acid nucleic. Unitatea codului genetic este un codon sau triplet (trinucleotidă). Codul genetic determină ordinea în care aminoacizii sunt incluși în lanțul polipeptidic sintetizat.
    5 Consumerizarea este procesul de transformare a diferitelor aspecte ale vieții umane și ale societății într-un obiect de cumpărare și vânzare.
    6 Bioetica este un ansamblu de principii și norme care funcționează pe baza valorilor spirituale tradiționale în domeniul sănătății și asistenței medicale și care reglementează în acest domeniu relația statului cu societatea, familia și individul, precum și relația dintre lucrătorul medical și pacientul în legătură cu intervenția medicală.
    7 Boom de celule stem - dezvoltare tehnologii moderne tratamentul bolilor grave, inclusiv tumorilor maligne, folosind transplantul de celule stem speciale, a căror sursă poate fi sângele din cordonul ombilical, măduva osoasă special tratată și celulele embrionare.
    8 Genom - un set de gene conținute în setul haploid (unic) de cromozomi al unui anumit organism.
    9 Trăsăturile dominante prevalează întotdeauna și le suprimă pe cele recesive. Trăsăturile recesive apar numai atunci când o trăsătură recesivă atât de la mama, cât și de la tata este găsită în același set de cromozomi.
    10 Setul haploid conține un singur set de cromozomi - la om este de 23 de cromozomi, setul diploid conține un set dublu de cromozomi - la om este de 46 de cromozomi.
    11 Nucleotida este o substanță formată dintr-o bază azotată, zahăr și un reziduu de acid fosforic.

    12 Mutageneza (de la „mutație” și „...geneză”) este procesul de apariție a modificărilor ereditare în organism - mutații. Baza mutagenezei sunt modificările moleculelor de acid nucleic care stochează și transmit informații ereditare. Metodele de mutageneză artificială sunt utilizate pentru a crea soiuri cu randament ridicat de culturi agricole și tulpini de microorganisme foarte productive.

    Articole similare