Τι μπορούν να δώσουν τα γονίδια σε ένα παιδί; Γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται. Ιατρική γενετική εξέταση

26.07.2019

Θα αποκτήσει η κόρη της τα σπάνια μαλλιά του πατέρα της; Για να λάβετε απαντήσεις σε αυτές τις ερωτήσεις, μπορείτε να πάτε στον μάντη Baba Inga ή να το δείτε προσεκτικά κόκκοι καφέ. Ωστόσο, αντί να ασχολείστε με τον σαμανισμό, είναι καλύτερα να θυμάστε το μάθημα της σχολικής βιολογίας.

Ενώ αντάλλασσες σημειώσεις με ο καλύτερος φίλοςή μετρώντας τα κοράκια κοιτάζοντας έξω από το παράθυρο, ο δάσκαλος εξήγησε υπομονετικά σε εσάς και τους συμμαθητές σας τι συμβαίνει όταν τα θηλυκά και τα αρσενικά αναπαραγωγικά κύτταρα ενώνονται. Στη διαδικασία της συγχώνευσης, εμφανίζεται το φως νέα ζωή, που λαμβάνει μέρος των πατρικών και μητρικών γονιδίων, τα οποία φέρουν τεράστιο όγκο πληροφοριών: είναι υπεύθυνοι για εμφάνιση, υγεία, νοητική ικανότηταμελλοντικό παιδί. Παρά το γεγονός ότι το μωρό λαμβάνει όλα τα σημάδια από τη μητέρα και τον πατέρα του, γεννιέται ως μια εντελώς μοναδική προσωπικότητα, της οποίας το ακριβές πορτρέτο δεν μπορεί να σχεδιάσει κανένας επιστήμονας στον κόσμο: κανείς δεν γνωρίζει με βεβαιότητα πώς ακριβώς είναι συνυφασμένα τα γονίδια έναν παράξενο τρόπο. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που μπορούν να προβλεφθούν με έναν ορισμένο βαθμό πιθανότητας: για παράδειγμα, ποιο θα είναι το χρώμα των ματιών του παιδιού, η απόχρωση των μαλλιών, το ύψος κ.λπ.

Ακριβές αντίγραφο;

Πιθανότατα έχετε ακούσει τη δημοφιλή πεποίθηση ότι τα κορίτσια γεννιούνται όπως οι μπαμπάδες τους και τα αγόρια, αντίθετα, γίνονται αντίγραφα των μητέρων τους. Αυτή η θεωρία είναι μόνο εν μέρει αληθινή: πιστεύεται ότι τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχήμα του προσώπου, το σχήμα των ζυγωματικών και των φρυδιών, το χαμόγελο κ.λπ., ζουν κυρίως στο χρωμόσωμα Χ. Ταυτόχρονα, τα αγόρια το παίρνουν από τη μητέρα τους και από τον πατέρα τους το φυλετικό χρωμόσωμα Υ, το οποίο είναι αρκετά φτωχό. εξωτερικά σημάδια. Ως εκ τούτου, τα νήπια αποδεικνύονται πιο συχνά ότι είναι «αγόρια της μαμάς». Όσο για τα κορίτσια, κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα. Επομένως, είναι αδύνατο να πούμε σε ποιον θα μοιάζει η μικρή πριγκίπισσα: έχει ίσες πιθανότητες να πάρει τα πρόσωπα τόσο της μητέρας της όσο και του πατέρα της.

Πανσέδες

Σε στιγμές μεγαλύτερης τρυφερότητας, ο σύζυγός σας ψιθυρίζει με ενθουσιασμό στο αυτί: «Η κόρη μας θα έχει τα μάτια σου μπλε σαν τον ανοιξιάτικο ουρανό». Εάν ταυτόχρονα ο σύζυγός σας έχει καστανά μάτια, θα πρέπει να τον στενοχωρήσετε: η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με ανοιχτόχρωμα μάτια είναι αμελητέα. Το γεγονός είναι ότι τα γονίδια μπορεί να είναι υπολειπόμενα ή κυρίαρχα. ΣΕ σε αυτήν την περίπτωση σκοτεινό χρώμαΟι ίριδες είναι δυνατές και το μπλε, όπως το γκρι και το πράσινο, είναι αδύναμο, το οποίο υποχωρεί κάτω από την ισχυρή πίεση του πρώτου. Οι πιθανότητές σας να δημιουργήσετε ένα κορίτσι με μπλε μάτια είναι 25%, και μια καλλονή με μαύρα μάτια είναι 75%. Αλλά αν ο σύζυγός σας, όπως εσείς, έχει μπλε ίριδα, δεν θα κάνετε ποτέ παιδί με σκούρα μάτια. Αλλά δύο γονείς με καστανά μάτια μπορούν να περιμένουν μια έκπληξη: υπάρχει 25% πιθανότητα το μωρό να εκπλήξει τη μαμά και τον μπαμπά με κάτι απροσδόκητο μπλεμάτι.

Σγουρά Σου

Το ξανθό χρώμα μαλλιών, όπως και τα μπλε μάτια, θεωρείται υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ορισμένες δημοσιεύσεις δημοσιεύουν περιοδικά άρθρα σχετικά με το θέμα ότι κάποια μέρα δεν θα μείνει ούτε μια ξανθιά στον πλανήτη Γη: θα τις καταπιούν πιο δυνατές μελαχρινές. Ωστόσο, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας δεν κουράζεται ποτέ να διαψεύδει αυτή την αμφίβολη πληροφορία: τα υπολειπόμενα γονίδια δεν εξαφανίζονται χωρίς ίχνος, αλλά περνούν από γενιά σε γενιά για να εμφανιστούν ξανά κάποια μέρα. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι τα παιδιά σας θα πάρουν το σταρένιο χρώμα των μαλλιών σας, είναι πολύ πιθανό να εμφανιστεί στα εγγόνια ή στα δισέγγονά σας. Εδώ, όπως και στην περίπτωση των ματιών: ένα ζευγάρι «ξανθιά και μελαχρινή» έχει μόνο μία στις τέσσερις πιθανότητες να γεννήσει Χρυσόξυλα. Το ίδιο ισχύει και για τα καπάκια γάλακτος σαφράν: οι μπούκλες από κάστανο, δυστυχώς, είναι υπολειπόμενες. Αλλά αν είστε ο ευτυχισμένος ιδιοκτήτης ενός πλούσιου, σγουρού κεφαλιού μαλλιών, με μεγάλη πιθανότητα θα αποκτήσετε ένα μωρό του οποίου το κεφάλι θα είναι διακοσμημένο με γοητευτικές μπούκλες. Γιατί κυριαρχούν τα σγουρά μαλλιά και τα ίσια είναι υπολειπόμενα.

Λακκώματα και εξογκώματα

Στο πρώτο σας ραντεβού με τον σύζυγό σας, σας χτύπησε αμέσως το ευγενές ρωμαϊκό προφίλ του - η γαντζωμένη μύτη του - και το σέξι λακκάκι στο πηγούνι του. Λάβετε υπόψη ότι ο μελλοντικός γιος σας έχει όλες τις πιθανότητες να γίνει ένας αποπνικτικός καρδιοκατακτητής: ορισμένοι επιστήμονες είναι βέβαιοι ότι τα γονίδια που ευθύνονται για αυτά τα χαρακτηριστικά κυριαρχούν. Δυστυχώς, αυτοί οι ίδιοι ειδικοί θεωρούν επίσης ότι τα προεξέχοντα αυτιά είναι ένα πολύ δυνατό χαρακτηριστικό που κληρονομείται. Έτσι, αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αστεία αυτιά, το παιδί θα τα λάβει ως προίκα.

Gulliver και Thumbelina

Μερικοί άνδρες τρελαίνονται για κορίτσια μεγέθους μοντέλου με ύψος τουλάχιστον 175 cm, άλλοι προτιμούν τη μινιατούρα Thumbelina. Οι κυρίες, δυστυχώς, είναι πιο κατηγορηματικές: in σύγχρονη κοινωνίαΟι ψηλοί φαλλοκρατικοί άντρες εκτιμώνται (ο κοντός Τομ Κρουζ αποτελεί εξαίρεση στον κανόνα· άλλωστε, το πολύ όμορφο πρόσωπό του αντισταθμίζει το κοντό του ανάστημα). Επομένως, πιθανότατα, ονειρεύεστε έναν γιγάντιο γιο, μπροστά στη γοητεία του οποίου δεν μπορεί να αντισταθεί ούτε μία ομορφιά. Δυστυχώς, η πρόβλεψη της ανάπτυξης ενός μελλοντικού μωρού είναι ένα πολύ δύσκολο έργο. Άλλωστε, δεν επηρεάζεται μόνο από τις παραμέτρους των γονέων, αλλά και από τον τρόπο ζωής, τη διατροφή και παλαιότερες ασθένειες. Ωστόσο, υπάρχει μια τεράστια πιθανότητα μια ψηλή μαμά και μπαμπάς να αποκτήσουν παιδιά για να τους ταιριάξουν. Ωστόσο, ακόμη και γονείς με μέτριες διαστάσεις και ψηλοί παππούδες και γιαγιάδες μπορούν να βασίζονται στο ότι το παιδί τους θα τους ξεπεράσει.

Με την ευκαιρία, αν έχετε ελεύθερος χρόνοςκαι είστε έτοιμοι να κάνετε απλούς υπολογισμούς, μπορείτε να προσπαθήσετε να υπολογίσετε το ύψος του μελλοντικού παιδιού σας χρησιμοποιώντας ειδικούς τύπους. Κάποιος Τσέχος ερευνητής V. Karkus είναι σίγουρος ότι το ύψος ενός κοριτσιού πρέπει να υπολογιστεί σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα: πολλαπλασιάστε τις παραμέτρους του πατέρα με 0,923, προσθέστε το ύψος της μητέρας και διαιρέστε με το 2. Για τις διαστάσεις του αγοριού, θα χρειαστείτε έναν διαφορετικό τύπο: αθροίστε τα ύψη της μαμάς και του μπαμπά, πολλαπλασιάστε με 1,08, διαιρέστε με 2. Για παράδειγμα, εάν ο σύντροφός σας είναι 185 cm και εσείς 170 cm, τότε, σύμφωνα με τους τύπους Karkus, ο γιος σας θα φτάσει περίπου τα 192 cm και κόρη θα είναι το ύψος σου.

Μυαλό για μυαλό

Αποφοίτησες από το σχολείο με χρυσό μετάλλιο, από το κολέγιο με άριστα και ο άντρας σου σώθηκε από το στρατό μόνο από την προσωπική γνωριμία της οικογένειάς του με τον πρύτανη του πανεπιστημίου. Ευτυχώς, τα παιδιά σας πιθανότατα δεν θα ακολουθήσουν τον δρόμο του αδύνατος πατέρα τους. Σύμφωνα με τις τελευταίες έρευνες, διανοητικές ικανότητεςμεταδίδονται σε μεγαλύτερο βαθμό από τη μητέρα παρά από τον πατέρα. Ωστόσο, ένας λαμπρός άντρας μπορεί επίσης να ανταμείψει τους απογόνους του με ένα αξιοσημείωτο μυαλό, αλλά μόνο εάν γεννήσει ένα κορίτσι και της παρέχει το χρωμόσωμα Χ του. Δυστυχώς, αυτό δεν ισχύει για το παιχνίδι που θα λάβει το αγόρι.

Παιδιά κατά παραγγελία

Το ποιος θα σου γεννηθεί, αγόρι ή κορίτσι, εξαρτάται από το ποιο κύτταρο του πατέρα συγχωνεύτηκε με αυτό της μητέρας για να δώσει αφορμή για μια νέα ζωή. Το ένα μισό από τους γαμέτες του πατέρα περιέχει το χρωμόσωμα Χ, το άλλο - το χρωμόσωμα Υ Η σύντηξη του πρώτου με το ωάριο της μητέρας οδηγεί στη γέννηση μιας μικρής πριγκίπισσας, του δεύτερου - ενός αγοροκόριτσου. Ωστόσο, αυτές οι πληροφορίες έγιναν γνωστές στον κόσμο σχετικά πρόσφατα. Οι πρόγονοί μας ήταν σίγουροι ότι άλλοι παράγοντες επηρεάζουν το φύλο του παιδιού.

Κίνα: κατευθυνθείτε βόρεια. Οι αρχαίοι Κινέζοι πίστευαν ότι για να γεννηθεί ένας κληρονόμος, μια γυναίκα έπρεπε να βάλει το κεφάλι της προς τα βόρεια ενώ έκανε έρωτα και για να κυοφορήσει ένα κορίτσι, προς τα νότια. 


Γερμανία: η βροχή είναι για τα κορίτσια. Οι Γερμανοί προ-προ-γιαγιάδες ήταν σίγουροι ότι αν κάνετε έρωτα κατά τη διάρκεια της βροχής, σίγουρα θα γεννηθεί ένα κορίτσι και ο ξηρός καιρός συμβάλλει στην εμφάνιση αρσενικών εκπροσώπων.

Ελλάδα: αγάπη στη ζέστη. Ο αρχαίος Έλληνας φιλόσοφος και γιατρός Εμπεδοκλής πίστευε ότι σε ζεστό καιρό υπάρχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να συλλάβει ένα αρσενικό μωρό και την κρύα εποχή, αντίστοιχα, ένα θηλυκό μωρό. 


Θιβέτ: άρτιος-μονός. Στο Θιβέτ υπήρχε μια πεποίθηση: αν οι γονείς ονειρεύονται έναν κληρονόμο, πρέπει να τον συλλάβουν σε μια ζυγή ημέρα. Όσοι ονειρεύονται κορίτσι θα πρέπει να αναβάλουν τον έρωτά τους σε μια περίεργη μέρα.

Άνθρωποι του μέλλοντος

Από τότε που οι άνθρωποι ανακάλυψαν την επιστήμη που ονομάζεται «γενετική», τους στοιχειώνει η σκέψη για το πώς θα μοιάζει ένα άτομο του μέλλοντος. Οι ερευνητές χωρίζονται σε δύο στρατόπεδα: οι οπαδοί του πρώτου είναι σίγουροι ότι θα ξαναγεννηθούμε σε γιγαντιαίες ομορφιές, οι εκπρόσωποι του δεύτερου προβλέπουν ένα άσχημο μέλλον για εμάς.

Σκοτεινοί όμορφοι άντρες.Η ιατρική θα βελτιώνεται όλο και περισσότερο, πράγμα που σημαίνει ότι το προσδόκιμο ζωής του ανθρώπου θα αυξηθεί στα 120 χρόνια. Εν πρόωρη γήρανσηδεν θα γίνει: ακόμα και στα 80 θα κοιτάμε σαράντα. Σε σύγκριση με τους προηγούμενους αιώνες, έχουμε ήδη αυξηθεί σημαντικά αυτή η τάση θα συνεχιστεί και το άτομο του μέλλοντος θα αρχίσει τελικά να κοιτάζει τον κόσμο από ύψος δύο μέτρων. Οι φυλές θα εξαφανιστούν: όλοι οι γήινοι θα γίνουν μελαχροί και πολύ όμορφοι. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου θα είναι πιο συμμετρικά, τα σώματα θα είναι πιο αθλητικά, τα μάτια θα είναι μεγαλύτερα και πιο καθαρά.

Καλικάντζαροι με τρία δάχτυλα.Η συνήθεια να μασάει όλο και πιο ελαφριά φαγητά θα κάνει το πρόσωπο ενός ατόμου παιδικά στρογγυλό και τα δόντια του - αραιά και μικρά. Κατά τη διαδικασία της μετάλλαξης (σε αρκετές χιλιάδες χρόνια, οι άνθρωποι έχουν ήδη χάσει τα τρία τέταρτα της όσφρησής τους), η μύτη μας θα πέσει, αφήνοντας δύο μικρές τρύπες. Για να είναι πιο βολικό να πατάτε τα πλήκτρα, τα δάχτυλά σας θα γίνουν μακριά και λεπτά. Με την πάροδο του χρόνου, θα υπάρχουν τρία από αυτά σε κάθε χέρι. Η ανάγκη να χωρέσει ένας τεράστιος όγκος πληροφοριών θα κάνει τον εγκέφαλο να μεγαλώσει σε απίστευτα μεγέθη, με αποτέλεσμα το κεφάλι ενός ατόμου να γίνει μεγάλο και στρογγυλό. Υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, το ύψος θα μειωθεί σχεδόν κατά μισό μέτρο, η μυϊκή μάζα θα μειωθεί, οι τρίχες θα εξαφανιστούν από το σώμα μας και το δέρμα θα γίνει τραχύ. Η αφθονία της βρωμιάς και της σκόνης που αιωρούνται στον αέρα θα κάνει τα μάτια ενός ατόμου λοξά και θα τους προσφέρει ένα προστατευτικό σκούρο φιλμ.

Αστέρια για τα γονίδια

Όλγα Μπουντίνα:

– Υπάρχουν παιδιά που γίνονται αντίγραφα των γονιών τους. Δεν μπορώ να πω το ίδιο για τον γιο μου: είναι τόσο διαφορετικός από μένα όσο δύο μπιζέλια σε ένα λοβό. Ωστόσο, δεν μπορεί κανείς να μην παρατηρήσει κάποια από τα χαρακτηριστικά μου, τα οποία επαναλήφθηκαν στο Ναούμ με εκπληκτική ακρίβεια.

Πρώτον, έχει τις εκφράσεις του προσώπου μου: χαμογελάει, μιλάει, συνοφρυώνεται, γελάει απολύτως όπως η μητέρα μου. Δεύτερον, ο γιος μου είναι εκπληκτικά μουσικός. Τρίτον, σε ηλικία μόλις πέντε ετών είναι ήδη τελειομανής και πολύ φιλόδοξος.

Βαλέρια:

– Όλοι στην οικογένειά μου είναι μουσικοί. Οι παππούδες, αν και δεν ήταν επαγγελματίες καλλιτέχνες, έπαιζαν πιάνο. Τα παιδιά μου έχουν κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό: έχουν κλίση προς τη μουσική, αλλά δεν βλέπω καμία επιθυμία για αυτήν σε αυτά. Αν και ο μεγαλύτερος γιος σπούδασε πιάνο και κλαρίνο, η κόρη παίζει πιάνο, ο μικρός πήγε σε μουσική σχολή σε ηλικία τεσσάρων ετών. Οι δάσκαλοι τον αποκαλούσαν χαρισματικό και είπαν ότι ήταν παιδί «τους» και έπρεπε να αναπτυχθεί.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι διανοητικές ικανότητες καθορίζονται κατά 50-70% από τα γονίδια και η επιλογή του επαγγέλματος κατά 40%. Το 34% από εμάς έχουμε μια τάση προς την ευγένεια και την αγενή συμπεριφορά. Ακόμη και η επιθυμία να κάθεσαι για πολλή ώρα μπροστά στην τηλεόραση είναι κατά 45% γενετική προδιάθεση. Τα υπόλοιπα, σύμφωνα με τους ειδικούς, καθορίζονται από την ανατροφή, το κοινωνικό περιβάλλον και τα ξαφνικά χτυπήματα της μοίρας - για παράδειγμα, η ασθένεια.

Ένα γονίδιο, όπως ακριβώς ένας μεμονωμένος οργανισμός, υπόκειται στη δράση της φυσικής επιλογής. Εάν, για παράδειγμα, επιτρέψει σε ένα άτομο να επιβιώσει σε πιο σκληρές κλιματικές συνθήκες ή να αντέξει το σωματικό στρες περισσότερο, θα εξαπλωθεί. Αν, αντίθετα, εξασφαλίσει την εμφάνιση κάποιου βλαβερού χαρακτηριστικού, τότε ο επιπολασμός ενός τέτοιου γονιδίου στον πληθυσμό θα πέσει.

Στη διάρκεια ενδομήτρια ανάπτυξηπαιδί, αυτή η επίδραση της φυσικής επιλογής σε μεμονωμένα γονίδια μπορεί να εκδηλωθεί με έναν μάλλον περίεργο τρόπο. Για παράδειγμα, τα γονίδια που κληρονομήθηκαν από τον πατέρα «ενδιαφέρονται» για την ταχεία ανάπτυξη του εμβρύου - αφού το σώμα του πατέρα προφανώς δεν χάνει από αυτό και το παιδί μεγαλώνει πιο γρήγορα. Τα μητρικά γονίδια, από την άλλη πλευρά, προάγουν την πιο αργή ανάπτυξη - η οποία τελικά διαρκεί περισσότερο, αλλά αφήνει στη μητέρα περισσότερη δύναμη.

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι ένα παράδειγμα του τι συμβαίνει όταν τα γονίδια της μητέρας «νικούν». Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το έμβρυο είναι ανενεργό. Μετά τη γέννηση, το παιδί βιώνει αναπτυξιακή καθυστέρηση, τάση προς παχυσαρκία, κοντό ανάστημα, υπνηλία και διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων. Μπορεί να φαίνεται παράξενο ότι αυτά τα φαινομενικά δυσμενή χαρακτηριστικά κωδικοποιούνται από τα μητρικά γονίδια - αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι συνήθως αυτά τα ίδια γονίδια ανταγωνίζονται τα πατρικά γονίδια.

Με τη σειρά της, η «νίκη» των πατρικών γονιδίων οδηγεί στην ανάπτυξη μιας άλλης ασθένειας: του συνδρόμου Angelman. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί εμφανίζει υπερκινητικότητα, συχνά επιληψία και καθυστέρηση ανάπτυξη του λόγου. Μερικές φορές το λεξιλόγιο του ασθενούς περιορίζεται σε λίγες μόνο λέξεις, και ακόμη και σε αυτήν την περίπτωση το παιδί καταλαβαίνει τα περισσότερα από αυτά που του λένε - είναι η ικανότητα να εκφράσει τις σκέψεις του που υποφέρει.

Φυσικά, είναι αδύνατο να προβλέψουμε την εμφάνιση ενός παιδιού. Μπορούμε όμως να πούμε με κάποιο βαθμό σιγουριάς ποια θα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά. Σε αυτό θα μας βοηθήσουν κυρίαρχα (ισχυρά) και υπολειπόμενα (αδύναμα) γονίδια.

Για κάθε ένα από τα εξωτερικά και εσωτερικά του χαρακτηριστικά, το παιδί λαμβάνει δύο γονίδια. Αυτά τα γονίδια μπορεί να συμπίπτουν (ύψος, σαρκώδη χείλη) ή διαφορετικά (ψηλό και κοντό, παχουλό και λεπτό). Αν τα γονίδια ταιριάζουν, δεν θα υπάρχουν αντιφάσεις και το παιδί θα κληρονομήσει παχουλά χείλη και ψηλό ύψος. Σε άλλη περίπτωση, το ισχυρότερο γονίδιο κερδίζει.

Ένα ισχυρό γονίδιο ονομάζεται κυρίαρχο και ένα αδύναμο γονίδιο ονομάζεται υπολειπόμενο. Τα ισχυρά γονίδια στους ανθρώπους περιλαμβάνουν τα σκοτεινά και σγουρά μαλλιά; φαλάκρα στους άνδρες? καφέ, ή πράσινα μάτια; κανονικά χρωματισμένο δέρμα. Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μπλε μάτια, ίσια, ξανθά ή κόκκινα μαλλιά και έλλειψη χρωστικής του δέρματος.

Όταν ένα ισχυρό και ένα αδύναμο γονίδιο συναντώνται, κατά κανόνα, ο ισχυρότερος κερδίζει. Για παράδειγμα, η μαμά είναι μελαχρινή με καστανά μάτια και ο μπαμπάς είναι ξανθός μπλε μάτια, με μεγάλη πιθανότητα μπορούμε να πούμε ότι το μωρό θα γεννηθεί με σκούρα μαλλιά και καστανά μάτια.

Είναι αλήθεια ότι οι γονείς με καστανά μάτια μπορεί να γεννήσουν ένα νεογέννητο με μπλε μάτια. Έτσι, τα γονίδια που λαμβάνονται από μια γιαγιά ή έναν παππού θα μπορούσαν να έχουν αποτέλεσμα. Η αντίθετη κατάσταση είναι επίσης πιθανή. Η εξήγηση είναι ότι αποδεικνύεται ότι για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό έχουμε, δεν ευθύνεται μόνο ένα γονίδιο από κάθε γονέα, όπως πίστευαν προηγουμένως, αλλά μια ολόκληρη ομάδα γονιδίων. Και μερικές φορές ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για πολλές λειτουργίες ταυτόχρονα. Οπότε μια ολόκληρη σειρά γονιδίων είναι υπεύθυνα για το χρώμα των ματιών, τα οποία συνδυάζονται διαφορετικά κάθε φορά.

Κληρονομικά νοσήματα που μεταδίδονται από τα γονίδια

Ένα μωρό μπορεί να κληρονομήσει από τους γονείς του όχι μόνο χαρακτηριστικά εμφάνισης και χαρακτήρα, αλλά και ασθένειες (καρδιαγγειακά, καρκίνο, Διαβήτης, νόσους Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον).

Η ασθένεια μπορεί να μην εμφανιστεί εάν ληφθούν βασικά μέτρα ασφαλείας. Ενημερώστε τον γυναικολόγο σας λεπτομερώς για σοβαρά προβλήματα υγείας όχι μόνο για εσάς και τον σύζυγό σας, αλλά και για τους στενούς σας συγγενείς. Αυτό θα βοηθήσει στην προστασία του μωρού στο μέλλον. Μερικές φορές οι απολύτως υγιείς γονείς γεννούν ένα μωρό με κληρονομική ασθένεια. Ήταν ενσωματωμένο στα γονίδια και εμφανίστηκε μόνο στο παιδί. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν και οι δύο γονείς έχουν την ίδια ασθένεια στα γονίδιά τους. Επομένως, εάν σχεδιάζετε ένα παιδί, σύμφωνα με τους ειδικούς, είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε γενετική εξέταση. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες στις οποίες έχουν ήδη γεννηθεί παιδιά με κληρονομικά νοσήματα.

Ένα αδύναμο γονίδιο μπορεί να μην ανιχνευθεί για μία ή πολλές γενιές μέχρι να εμφανιστούν δύο υπολειπόμενα γονίδια από κάθε γονέα. Και τότε, για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί ένα τόσο σπάνιο σύμπτωμα όπως ο αλμπινισμός.

Τα χρωμοσώματα είναι επίσης υπεύθυνα για το φύλο του παιδιού. Για μια γυναίκα, οι πιθανότητες να γεννήσει ένα κορίτσι ή ένα αγόρι είναι ίσες. Το φύλο του παιδιού εξαρτάται μόνο από τον πατέρα. Εάν ένα ωάριο συναντήσει ένα σπέρμα με φυλετικό χρωμόσωμα Χ, θα υπάρχει ένα κορίτσι. Αν U, θα γεννηθεί αγόρι.

Τι άλλο μπορεί να εξαρτάται από τα γονίδια:

Φύλο – 100%;

Ύψος – 80% (για άνδρες) και 70% (για γυναίκες).

Αρτηριακή πίεση - 45%;

Ροχαλητό – 42%;

Γυναικεία απιστία – 41%;

Πνευματικότητα – 40%;

Θρησκευτικότητα – 10%.

Υπάρχουν επίσης γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη ορισμένων καταστάσεων, όπως η κατάθλιψη ή η τάση για ανεξέλεγκτη διατροφή.

Το επίπεδο των μεταλλάξεων στους άνδρες είναι 2 φορές υψηλότερο από αυτό στις γυναίκες. Έτσι, αποδεικνύεται ότι η ανθρωπότητα οφείλει την πρόοδό της στους ανθρώπους.

Όλοι οι εκπρόσωποι της ανθρώπινης φυλής είναι κατά 99,9% πανομοιότυποι σε DNA, γεγονός που απορρίπτει εντελώς κάθε βάση για ρατσισμό.

Απίστευτα γεγονότα

Στους γονείς αρέσει να φαντάζονται πώς θα είναι το μελλοντικό τους παιδί.

Θα κληρονομήσει τα μάτια της μαμάς ή τη μύτη του μπαμπά; Υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που παίρνουμε από κάθε γονέα;

Η γενετική είναι ένα ενδιαφέρον και πολύ περίπλοκο πράγμα. Ένα παιδί λαμβάνει 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα του και 23 από τον πατέρα του και υπάρχουν πολλές επιλογές για το πώς θα συνδυαστούν και ποιο θα είναι το τελικό αποτέλεσμα.

Αν και η γενετική επιρροή είναι γενικά ίση και από την πλευρά και των δύο γονέων, πολλοί επιστήμονες συμπεραίνουν ότι ο πατέρας μερικές φορές έχει μεγαλύτερη επιρροή από τη μητέρα.

1. Χρώμα ματιών


Κυριαρχούν τα σκούρα χρώματα ματιών όπως το καφέ και το μαύρο, ενώ ανοιχτό χρώμαένα μάτι, για παράδειγμα το μπλε, είναι υπολειπόμενο.

Συνήθως, ένα παιδί κληρονομεί το κυρίαρχο χρώμα των ματιών των γονιών του. Για παράδειγμα, αν στον μπαμπά καφέ μάτια, και η μητέρα έχει μπλε μάτια, τότε το παιδί πιθανότατα θα έχει καστανά μάτια.

Αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Εάν ο πατέρας έχει υπολειπόμενο χρώμα ματιών, όπως μπλε ή πράσινο, το παιδί είναι πιο πιθανό να κληρονομήσει το χρώμα των ματιών του πατέρα.

2. Λακκώματα


Δεν υπάρχει τίποτα πιο χαριτωμένο από τα λακκάκια, και αν ο πατέρας σας είχε λακκάκια, οι πιθανότητες είναι ότι το μωρό σας θα γεννηθεί με τα ίδια χαριτωμένα λακκάκια.

Τα λακκάκια είναι κυρίαρχο χαρακτηριστικό, και η εμφάνισή τους σχετίζεται με τη θέση των μυών στο πρόσωπο.

3. Μοτίβο δακτυλικών αποτυπωμάτων


Κάθε άτομο έχει τα δικά του μοναδικά δακτυλικά αποτυπώματα και δεν επαναλαμβάνονται σε γονείς και παιδιά. Ωστόσο, υπάρχει μια γενετική προδιάθεση για τα δακτυλικά αποτυπώματα.

Τα δακτυλικά αποτυπώματα πατέρων και παιδιών, αν και ποτέ δεν είναι ίδια, μοιάζουν πολύ. Κοιτάξτε τα χέρια ενός παιδιού και θα δείτε ο πατέρας έχει παρόμοιες μπούκλες ή καμάρες.

4. Συμμετρία προσώπου


Η γενετική παίζει μεγάλο ρόλο στα χαρακτηριστικά του προσώπου ή στην αναλογία αυτών των χαρακτηριστικών που θα αναπτύξουν τα παιδιά σας.

Παιδιά τείνουν να κληρονομούν τη συμμετρία του προσώπου του πατέρα τους, και αν, κοιτάζοντας τον γιο ή την κόρη σας, βλέπετε καθαρά τον πατέρα του, τότε υπάρχει λόγος για αυτό.

5. Ανάπτυξη του παιδιού

Ωστόσο, η ανάπτυξη ενός παιδιού επηρεάζεται από τα γονίδια και των δύο γονέων ο πατέρας παίζει μεγάλο ρόλο στο πόσο ψηλό ή κοντό θα είναι το παιδί. Αν ο πατέρας είναι ψηλός, τότε και τα παιδιά θα είναι ψηλά, ίσως όχι τόσο ψηλά όσο ο πατέρας, αν η μητέρα μικρός, αλλά παρόλα αυτά.

6. Το βάρος του μωρού


Το βάρος καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη γενετική και υπάρχει σχέση μεταξύ του βάρους των γονιών, ιδιαίτερα του πατέρα, και του βάρους των παιδιών καθώς μεγαλώνουν.

αναρωτιέμαι τι Το βάρος του πατέρα μπορεί να επηρεάσει το βάρος γέννησης του μωρού. Έτσι, εάν τα γονίδια του πατέρα εκφράζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού, τότε τα γονίδια της μητέρας μπορεί να καταστέλλονται σε κάποιο βαθμό.

7. Μαλλιά


Όπως και με τα μάτια, τα κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια έχουν μεγάλη επίδραση στο χρώμα των μαλλιών.

Τα σκούρα μαλλιά κυριαρχούν, και αν ο πατέρας σου σκούρα μαλλιά, τότε πιθανότατα και το δικό σας θα είναι σκοτεινό.

Επιπλέον, τα γονίδια του πατέρα παίζουν καθοριστικό ρόλο στο αν πώς θα είναι η υφή των μαλλιών του μωρού;. Αν ο πατέρας σγουρά μαλλιά, είναι απίθανο το παιδί να έχει ίσια μαλλιά.

8. Χείλη


Όσον αφορά το σχήμα και το μέγεθος των χειλιών, τα γονίδια του πατέρα μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά αυτό το χαρακτηριστικό. Τα γεμάτα χείλη είναι κυρίαρχο χαρακτηριστικό, και αν ο πατέρας έχει γεμάτα χείλη, τότε πιθανότατα και το παιδί θα έχει γεμάτα χείλη.

9. Οδοντιατρικά προβλήματα


Δυστυχώς ή ευτυχώς, η δομή των δοντιών, καθώς και τα προβλήματα που σχετίζονται με αυτά, είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό. Εάν ο πατέρας είχε κακά δόντια, τότε πιθανότατα και το παιδί θα πρέπει να αντιμετωπίσει προβλήματα.

Γνωρίζατε ότι υπάρχει γονίδιο υπεύθυνο για την εμφάνιση κενών μεταξύ των δοντιών? Αν ο πατέρας σας είχε ένα κενό στα δόντια του, μην εκπλαγείτε αν το κληρονομήσετε.

10. Όρεξη για κίνδυνο


Εάν ένας πατέρας θέλει να ρισκάρει, τότε αυτό μπορεί να αφήσει ένα αποτύπωμα στην προσωπικότητα των μελλοντικών παιδιών. Πιστεύεται ότι η προσωπικότητα ενός ατόμου είναι σε κάποιο βαθμό προκαθορισμένη από τη γέννηση.

Έτσι, για παράδειγμα, υπάρχει ένα γονίδιο υπεύθυνο για την αναζήτηση της καινοτομίας και την τάση ενός ατόμου σε επικίνδυνη συμπεριφορά. Ένα άτομο που είναι επιρρεπές στην περιπέτεια πιθανότατα κληρονόμησε αυτό το χαρακτηριστικό από τον πατέρα του.

11. Αίσθηση του χιούμορ


Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένο γονίδιο υπεύθυνο για την αίσθηση του χιούμορ, υπάρχει μια σειρά από γονίδια που καθορίζουν την τάση να είσαι πνευματώδης.

Φυσικά, η αίσθηση του χιούμορ είναι κοινωνικό χαρακτηριστικό και αν στους γονείς αρέσει να κοροϊδεύουν ο ένας τον άλλον και να γελούν, τότε και το παιδί θα είναι αστείο.

12. Ευφυΐα


Οι δυνατότητες νοημοσύνης του παιδιού καθορίζονται επίσης σε μεγαλύτερο βαθμό από τη γενετική, δηλαδή από τη νοημοσύνη του πατέρα.

Κείμενο: Evgenia Keda, σύμβουλος - Alexander Kim, Διδάκτωρ Βιολογικών Επιστημών, Επίτιμος Καθηγητής του Κρατικού Πανεπιστημίου της Μόσχας

Μια μέρα, ο διάσημος Άγγλος συγγραφέας Μπέρναρντ Σο προσεγγίστηκε με ένα ασυνήθιστο αίτημα - ένας θαυμαστής τον έπεισε... να την κάνει παιδί. «Φαντάσου, το μωρό θα είναι τόσο όμορφο όσο εγώ και τόσο έξυπνο όσο εσύ!» - ονειρευόταν. «Κυρία», αναστέναξε ο Σο, «κι αν αποδειχτεί το αντίστροφο;»

Φυσικά, πρόκειται για ένα ιστορικό ανέκδοτο. Σίγουρα όμως η σύγχρονη επιστήμη μπορεί να προβλέψει με μεγάλη πιθανότητα τι ακριβώς κληρονομείται από τους γονείς, τι θα κληρονομήσει ένας γιος ή μια κόρη - την ικανότητα να κάνει μαθηματικά ή μουσική.

Τι κληρονομείται: ο ρόλος των χρωμοσωμάτων

Από σχολικό πρόγραμμα σπουδώνΣτη βιολογία, σίγουρα θυμόμαστε ότι το φύλο του παιδιού καθορίζεται από έναν άνδρα. Εάν το ωάριο γονιμοποιηθεί από σπέρμα που φέρει το χρωμόσωμα Χ, γεννιέται κορίτσι, αν γονιμοποιηθεί το χρωμόσωμα Υ, γεννιέται αγόρι.

Έχει αποδειχθεί ότι τα χρωμοσώματα Χ φέρουν γονίδια που ευθύνονται σε μεγάλο βαθμό για την εμφάνιση: το σχήμα των φρυδιών, το σχήμα του προσώπου, το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Επομένως, είναι λογικό να υποθέσουμε ότι τα αγόρια που έχουν ένα τέτοιο χρωμόσωμα είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν την εμφάνιση της μητέρας τους. Αλλά τα κορίτσια που το έλαβαν και από τους δύο γονείς μπορεί να είναι εξίσου παρόμοια τόσο με τη μητέρα τους όσο και με τον πατέρα τους.

Σχόλιο ειδικού: «Στην πραγματικότητα, το χρωμόσωμα Χ που λαμβάνουν τα αγόρια είναι μόνο ένα από τα 46 στον γενετικό κώδικα. Και στα 46 χρωμοσώματα υπάρχουν γονίδια υπεύθυνα για μια ποικιλία χαρακτηριστικών. Έτσι, τα αγόρια δεν μοιάζουν απαραίτητα με τη μητέρα τους».

! Το πιθανότερο είναι να μεταδοθείμε κληρονομιά: ύψος, βάρος, δακτυλικά αποτυπώματα, προδιάθεση για κατάθλιψη.

! Λιγότερο πιθανό να μεταδοθείμε κληρονομιά: ντροπαλότητα, ιδιοσυγκρασία, μνήμη, διατροφικές συνήθειες.

Τι κληρονομείται: κερδίζει ο δυνατός;

Στο ίδιο εγχειρίδιο αναφέρεται ξεκάθαρα: τα γονίδια χωρίζονται σε κυρίαρχα (ισχυρά) και υπολειπόμενα (αδύναμα). Και κάθε άνθρωπος έχει και τα δύο εξίσου.

Για παράδειγμα, το γονίδιο για τα καστανά μάτια είναι κυρίαρχο και το γονίδιο για τα ανοιχτόχρωμα μάτια είναι υπολειπόμενο. Καστανά μάτια γονείς με πιο πιθανόθα γεννηθεί το ίδιο παιδί με σκούρα μάτια. Ωστόσο, δεν πρέπει να σκεφτεί κανείς ότι η εμφάνιση ενός απογόνου με μπλε μάτια σε μια τέτοια οικογένεια αποκλείεται εντελώς. Τόσο η μαμά όσο και ο μπαμπάς μπορούν να φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο για το φως των ματιών και να το μεταδώσουν κατά τη στιγμή της σύλληψης. Οι πιθανότητες είναι ελάχιστες, φυσικά, αλλά υπάρχουν. Επιπλέον, όχι ένα γονίδιο, αλλά μια ολόκληρη ομάδα, είναι υπεύθυνο για κάθε χαρακτηριστικό από την πλευρά του γονέα και οι συνδυασμοί εδώ είναι πολυπαραγοντικοί.

Τα ισχυρά, πιο συχνά κληρονομικά γονίδια περιλαμβάνουν τα σκούρα και σγουρά μαλλιά, τα μεγάλα χαρακτηριστικά του προσώπου, το ογκώδες πηγούνι, τη μύτη και τα κοντά δάχτυλα. Δύο ξανθές πιθανότατα θα έχουν ένα ξανθό νήπιο. Αλλά η μελαχρινή και η ξανθιά έχουν σκούρο ξανθό (το μεσαίο χρώμα μεταξύ μαμάς και μπαμπά). Μερικές φορές, εντελώς απροσδόκητα, ένα παιδί κληρονομεί χαρακτηριστικά από μακρινούς συγγενείς. Δεν υπάρχει τίποτα περίεργο σε αυτό, πιθανώς, στις προηγούμενες γενιές αυτά τα γονίδια έχασαν σε έναν άνισο αγώνα, αλλά εδώ αποδείχτηκαν κυρίαρχα και κέρδισαν.

Σου μοιάζει καθόλου το μωρό σου;Κοίτα καλύτερα. Ίσως έχει τις εκφράσεις του προσώπου σας: ζαρώνει επίσης το μέτωπό του όταν σκέφτεται, βγάζει τα χείλη του όταν τον προσβάλλουν. Πες μου, σε αντιγράφει; Ναι και ΟΧΙ. Έχει παρατηρηθεί ότι τα τυφλά παιδιά που δεν έχουν δει ποτέ τους συγγενείς τους, ωστόσο, επαναλαμβάνουν με ακρίβεια τις χειρονομίες και τις εκφράσεις του προσώπου τους.
Πιθανώς, πολλοί έχουν παρατηρήσει ότι το πρώτο παιδί των ίδιων γονέων είναι η εικόνα του πατέρα του που φτύνει, το δεύτερο μοιάζει ασυνήθιστα με τη μητέρα του και το τρίτο είναι αντίγραφο του παππού του. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για γονιδιακή διάσπαση. Το περιβάλλον και η οικογένεια είναι τα ίδια, αλλά οι συνδυασμοί των γονιδίων που λαμβάνουν τα αδέρφια είναι εντελώς διαφορετικοί.

Σχόλιο ειδικού:«Οι ίδιοι οι γονείς είναι απίθανο να καταφέρουν να καταλάβουν τι θα κληρονομήσει το παιδί τους. Δεν είναι καθόλου απαραίτητο μια μελαχρινή μητέρα και πατέρας να έχουν το ίδιο μελαχρινό παιδί και μια ξανθιά να έχει ένα ξανθό. Σε αυτή την περίπτωση, η γενεαλογία ενός ατόμου, η ιστορία των προγόνων και στις δύο πλευρές, έχει μεγάλη επιρροή. Ένας γενετιστής θα σας βοηθήσει να το καταλάβετε, αλλά θα πρέπει επίσης να εμβαθύνει σοβαρά στο γενεαλογικό δέντρο».

Τι κληρονομείται: η εμφάνιση του παιδιού

Η ανάπτυξη είναι επίσης αρκετά δύσκολο να προβλεφθεί. Εάν οι γονείς είναι πολύ ψηλοί, το μωρό πιθανότατα θα φτάσει επίσης το ενάμισι μίλι. Ο μπαμπάς είναι μεγάλος και η μαμά μικροκαμωμένη; Το παιδί μάλλον θα σταματήσει στον μέσο όρο. Ωστόσο, η σωστή διατροφή του μωρού, ο επαρκής ύπνος για το παιδί, τα ενεργά αθλήματα, ακόμη και το κλίμα έχουν μεγάλη επιρροή.

Οι πρώτες ιδέες για το πώς το μόριο δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) διασφαλίζει τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών και την επακόλουθη μετατροπή ενός γονιμοποιημένου ωαρίου σε ανθρώπινη προσωπικότητα λαμβάνονται, κατά κανόνα, από τον σύγχρονο Homo sapiens στο " ΣΧΟΛΙΚΑ χρονιαεκπληκτικός." Και, κατά κανόνα, για τους περισσότερους από εμάς αυτό το πρώτο «θεωρητικό ελάχιστο» αποδεικνύεται συχνά το τελευταίο - επειδή μόλις φτάσουμε στην εφηβεία και σε άλλη ωριμότητα που είναι απαραίτητη για τη δημιουργία μιας οικογένειας, προτιμούμε να προχωρήσουμε αμέσως στο «εργαστήρι». της μετάδοσης των γονιδίων μας στους απογόνους μας. Αυτό είναι πολύ λογικό από βιολογικής άποψης - σε τελική ανάλυση, ζούμε σε αυτόν τον πλανήτη χάρη στην επιμέλεια με την οποία οι πρόγονοί μας, που αγνοούσαν την ύπαρξη των αντιγράφων 2, οπερονίων 3 και κωδικονίων 4, «άσκησαν» στα παραπάνω. -αναφερθείσα γονιδιακή μεταφορά

Αλλά ακόμα... Παρόλα αυτά, θα ήταν καλό για τους σημερινούς πιθανούς γονείς να μάθουν λίγα περισσότερα για την κληρονομικότητα - και καθόλου από «αγνή αγάπη για την τέχνη». Η εποχή μας, που δικαίως αποκαλείται «αυγή της βιοτεχνολογικής εποχής», υποδηλώνει περισσότερα υψηλό επίπεδο«γενετική ικανότητα» των μελλοντικών γονέων, και όχι αυτό που μένει στη μνήμη δέκα χρόνια μετά την αποχώρηση από το σχολείο.

Η πρόσφατη ιστορία της καταναλωτοποίησης 5 της ανθρώπινης κοινωνίας δείχνει ότι οι δυνατότητες της βιοηθικής 6 να περιορίσει τις εμπορικές προτάσεις που δημιουργούνται από την ανάπτυξη βιοτεχνολογιών δεν είναι απεριόριστες - ένα παράδειγμα αυτού είναι η περιβόητη «έκρηξη βλαστοκυττάρων» 7 που έχει σαρώσει ορισμένες χώρες. Σε ένα παγκόσμιο περιβάλλον υπεραγορών. όπου τα ανθρώπινα γονίδια μπορούν εύκολα να γίνουν ένα καυτό εμπόρευμα, δεν πρέπει να βασίζεστε αποκλειστικά στις αρχές που προστατεύουν τα «δικαιώματα των καταναλωτών» - ο πιο αξιόπιστος εγγυητής κατά της χρεοκοπίας (οποιουδήποτε είδους) είναι, φυσικά, η αρμοδιότητα του ίδιου του καταναλωτή.

Γιορτή των γονιδίων. Το πρόγραμμα περιλαμβάνει μια υπερβολή...

Αν ο Άνθρωπος είναι το Στέμμα της Δημιουργίας (αν και αυτοαποκαλούμενος), τότε το γονιδίωμά του 8 μπορεί με ασφάλεια να ονομαστεί... Δημιουργία η ίδια. Γιατί είναι η συνεχής δημιουργία ζωής που καταλαμβάνει αυτό το μεγαλειώδες Πρόγραμμα, στη γλώσσα των τεσσάρων γραμμάτων του οποίου είναι «γραμμένα» 30.000 «άρθρα» γονιδίων, που στεγάζονται σε 46 «τόμους» χρωμοσωμάτων. Αυτή η «εγκυκλοπαίδεια» περιέχει πραγματικά όλα όσα χρειάζεστε για να χτίσετε έναν νέο ανθρώπινο οργανισμό και να τον διατηρήσετε σε κατάσταση ζωής για πολλές δεκαετίες. Είναι γονίδια που καθορίζουν μια τεράστια γκάμα ατομικών χαρακτηριστικών ενός ατόμου - από το χρώμα των ματιών και τη σωματική διάπλαση μέχρι το αυτί για τη μουσική και το προσδόκιμο ζωής. Το γονιδίωμα περιέχει τα πάντα για να προικίσει έναν άνθρωπο με νοημοσύνη - ένα φαινόμενο του οποίου η υλική «λεπτότητα» είναι πολύ κομψό ακόμα και για το μοριακό επίπεδο στο οποίο οι γενετιστές προσπαθούν να μελετήσουν αυτό το φαινόμενο.

Τα γονίδιά μας κάνουν όλα αυτά τα προαναφερθέντα θαύματα τόσο «μεμονωμένα» και συνεργαζόμενα σε κάθε είδους συνδυασμούς και σύνολα - το κάνουν ρυθμίζοντας την παραγωγή χιλιάδων ποικιλιών πρωτεϊνών που «ξέρουν πώς» να χτίζουν κύτταρα, θέτουν ξεκάθαρα καθήκοντα για τους, μεταφέρουν πληροφορίες, καταλύουν (επιταχύνουν) βιοχημικές αντιδράσεις, «επιδιορθώνουν» το ίδιο το γονιδίωμα - αν συμβεί ξαφνικά ένα «ατύχημα»... Οι βασικοί όροι για την επιτυχία αυτού του πραγματικά μαγευτικού πρωτεϊνικού blockbuster σε σκηνοθεσία και παραγωγή το γονιδίωμα, το οποίο ξεκινά ακόμη και πριν από τη στιγμή της σύλληψης ενός ανθρώπου και διαρκεί μέχρι την τελευταία του πνοή, σε γενικές γραμμές, είναι απλά: όλα πρέπει να γίνονται στην ώρα τους, στα σωστά μέρη και σε επαρκείς ποσότητες. Η παραβίαση αυτών των συνθηκών είναι γεμάτη με προφανείς συνέπειες (εμφάνιση εμβρυϊκών δυσπλασιών). Τέτοια πράγματα... Τώρα μπορείς να αναπνεύσεις και να προχωρήσεις.

Όχι μόνο μπιζέλια...

Με ενδιαφέρει η λεγόμενη μεταδοτική γενετική - μια επιστήμη που μελετά τα πρότυπα μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών από τους προγόνους στους απογόνους. Αν και μπιζέλια

αξίζει πλήρως να γίνει το έμβλημα του προαναφερθέντος κλάδου της γενετικής - αξίζει «με ελαφρύ χέρι«Ο μεγάλος Γκρέγκορ Μέντελ, ο πρώτος μεταδοτικός γενετιστής στην ανθρώπινη ιστορία, που μελέτησε τους νόμους της κληρονομικότητας χάρη σε αυτό το απλό φυτό. Οι τύποι κληρονομικότητας των χαρακτήρων που ανακάλυψαν αυτοί οι επιστήμονες εξακολουθούν να ονομάζονται με σεβασμό Μεντελιανοί (ή Μεντελιανοί). Και αυτή η ίδια ομοιότητα μεταξύ γονέων και παιδιών, το μοτίβο της οποίας αμφισβητήθηκε κάπως αξιολύπητα στην προηγούμενη παράγραφο, διασφαλίζεται σε μεγάλο βαθμό ακριβώς από τη Μεντελιανή (ή πολύ παρόμοια με αυτήν) κληρονομιά.

Ανάμεσα στα χιλιάδες χαρακτηριστικά ενός ανθρώπινου ατόμου (τα λεγόμενα φαινοτυπικά γνωρίσματα), υπάρχουν αρκετά που κωδικοποιούνται από ένα μόνο γονίδιο ή ομάδα γονιδίων που είναι στενά «συνδεδεμένα» μεταξύ τους. Ή μια ομάδα γονιδίων, μεταξύ των οποίων υπάρχει ένας σαφής "ηγέτης" - δηλ. ένα γονίδιο του οποίου η «συμβολή» στον σχηματισμό ενός χαρακτηριστικού είναι πολύ μεγαλύτερη από τη συνεισφορά των «συναδέλφων» του στο γονιδιακό σύνολο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι «παλιοί καλοί» τύποι κληρονομικότητας είναι αρκετά σχετικοί - όπως η αυτοσωματική επικρατούσα και η αυτοσωματική υπολειπόμενη 9.

Σύμφωνα με ένα παρόμοιο σχήμα, το χρώμα των ματιών κληρονομείται, για παράδειγμα - εάν ένα παιδί λάβει από τουλάχιστον έναν από τους γονείς έναν συνδυασμό γονιδίων που κωδικοποιεί το κυρίαρχο (δηλαδή «έντονο») καφέ χρώμα της ίριδας, τότε τα μάτια του θα είναι σίγουρα καφέ . Για να είναι ένα παιδί με μπλε μάτια, πρέπει να λάβει και από τους δύο γονείς ένα αδύναμο (υπολειπόμενο) «γονίδιο» για το μπλε χρώμα της ίριδας. Και ακόμα κι αν και οι δύο γονείς του είναι καστανά μάτια, αυτό δεν «ακυρώνει» την εγκυρότητα της μεντελιανής κατανομής του χαρακτηριστικού. Το μόνο που χρειάζεται να κάνετε είναι να κάνετε μια μικρή βόλτα οικογενειακό δέντρομωρό - και οι πρώτοι άμεσοι πρόγονοι με μπλε μάτια που συνάντησαν σε αυτόν. Η πατρική και η μητρική γραμμή του παιδιού θα είναι τα άτομα των οποίων το γονίδιο χρώματος της ίριδας κληρονομήθηκε.

Με παρόμοιο τρόπο, τα λεγόμενα «ομάδες αίματος», μεμονωμένα χαρακτηριστικά προσώπου, χρώμα μαλλιών, ικανότητα διάκρισης ορισμένων χρωμάτων και αποχρώσεων, τάση για κατανάλωση γλυκών φαγητών και αντιδράσεις πανικού, ικανότητα να γράφουν λέξεις στον καθρέφτη τους... Και, δυστυχώς, είναι περασμένες από τους προγόνους μέχρι τους απογόνους πολλών χιλιάδων κληρονομικών ασθενειών ποικίλης σοβαρότητας. Η διασταύρωση και η μεταλλαξογένεση με τέτοια κληρονομικότητα δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικές - η πιθανότητα εκδήλωσης ή μη εκδήλωσης χαρακτηριστικών σε αυτές τις περιπτώσεις επηρεάζεται σημαντικά μόνο από τη σύμπτωση (ή την αναντιστοιχία, αντίστοιχα) των γονέων στα προαναφερθέντα γονίδια.

Αλλά στη διαδικασία κληρονομικότητας πολυγονιδιακών χαρακτηριστικών (δηλαδή, κωδικοποιημένα από πολλά γονίδια ταυτόχρονα), η συνδυαστική μεταβλητότητα «ξεδιπλώνεται», όπως λένε, «πλήρης». Εδώ, η διασταύρωση και η απλοειδοποίηση δεν γλυτώνουν ούτε τους ευνοϊκούς συνδυασμούς γονιδίων ούτε τους «επιβλαβείς» - με την ίδια επιμέλεια «ανακατεύουν» ένα περίπλοκο σύνολο γονιδίων ικανό να κάνει τον ιδιοκτήτη του βραβευμένο με Νόμπελ και μια «συνομοσπονδία» γονιδίων έτοιμη να «καθίσει». » με την πρώτη ευκαιρία ιδιοκτήτης σε κουκέτες φυλακής. Είτε προς χαρά είτε προς θλίψη των γονιών - αλλά το μεγαλύτερο μέρος των κλίσεων, των ικανοτήτων και των ταλέντων ανήκουν ακριβώς στην κατηγορία των πολυγονικά κωδικοποιημένων χαρακτηριστικών - και αυτό σημαίνει ότι μετά τη γέννηση ενός παιδιού, οι μητέρες και οι πατέρες θα πρέπει να είναι έτοιμοι φιλοσοφικά (με ανακούφιση ή ελαφρά λύπη) δηλώστε: "Όπως ήρθε, έτσι πήγε..."

Τώρα ας μιλήσουμε λεπτομερέστερα για το τι είναι τα γονίδια και ποια είναι η διαδικασία σχηματισμού τους.

Γονιδιακός αναμεταδότης...

Κανένας από τους ζωντανούς ανθρώπους δεν «έφτιαξε» τα γονίδιά του με τα χέρια του - όλοι τα λάβαμε από τους γονείς μας. Αυτά, αντίστοιχα, από τα δικά τους, και ούτω καθεξής... Οι στοχασμοί για το από πού προήλθαν τα πρώτα γονίδια είτε θα οδηγήσουν αναπόφευκτα στο συμπέρασμα ότι «στην αρχή ήταν ο Λόγος», είτε θα «τρέξουν» σε ένα αδιέξοδο συζήτησης όπως « το αυγό και το κοτόπουλο». Αλλά είναι προφανές από πού προήλθαν τα επόμενα γονιδιώματα - το ένστικτο της «παραγωγής» αρχικά «εντυπώθηκε» στον κλώνο του DNA που αποθηκεύει πληροφορίες για το είδος Homosapiens. Οποιοσδήποτε φορέας αυτής της πληροφορίας (υπό την προϋπόθεση ότι δεν είναι ελαττωματικός) είναι γενετικά «καταδικασμένος» να γίνει ο επόμενος κρίκος στην ατελείωτη (ελπίζουμε) κούρσα αναμετάδοσης αναπαραγωγής.

Ένα ανάλογο της σκυτάλης αναμετάδοσης στους ανθρώπους είναι τα λεγόμενα απλοειδή γονιδιώματα 10 γαμετών - μισά σετ γονιδίων που περιέχονται στα γεννητικά κύτταρα. Για να αναγνωριστεί η προαναφερθείσα κούρσα σκυταλοδρομίας ως έχει πραγματοποιηθεί, είναι απαραίτητη μια συνάντηση των απλοειδών γονιδιωμάτων ενός άνδρα και μιας γυναίκας - και αποκλειστικά «στην επικράτεια» του ωαρίου. Ο υποχρεωτικός «διχασμός» του ανθρώπινου γονιδιώματος σε μητρικό και πατρικό μισό διασφαλίζει την αναπαραγωγική ανθρωπότητα από το ενδεχόμενο «να μπει στο ίδιο νερό δύο φορές» - δηλ. σχετικά με την πιθανότητα γέννησης γενετικά απολύτως πανομοιότυπων ανθρώπων...

Μια άλλη εκπνοή - και τώρα λίγα λόγια για ένα άλλο «κόλπο» του γονιδιώματός μας.

... Καιγενετικήλαχείο

Γεγονός είναι ότι ακόμη και τα ημιγονιδιώματα που προορίζονται για μετάδοση στους απογόνους σίγουρα διαφέρουν μεταξύ τους σε όλα τα ωάρια και το σπέρμα των γονέων. Ο λόγος για αυτό είναι η μεταβλητότητα που κωδικοποιείται από το ίδιο το γονιδίωμα - κατά τη διάρκεια της ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων σε άνδρες και γυναίκες, ειδικά γονίδια διασφαλίζουν αυστηρά ότι τα τμήματα των χρωμοσωμάτων «αναμειγνύονται» πλήρως. Οι γενετιστές αποκαλούν αυτή τη διαδικασία τον ηχηρό όρο «διασχίζοντας». Σε λίγες μόνο γενιές, αυτός ο ακούραστος «κρουπιέρης» είναι ικανός να «ανακατέψει» τις γονιδιακές «τράπουλες» στους γαμέτες των μελών μιας κάποτε «γόνιμης» οικογένειας ιδιοφυιών και ταλέντων σε μια σχεδόν πλήρη «μη-

βιωσιμότητα» στην αναπαραγωγή αυτών των ίδιων ιδιοφυιών και ταλέντων. Το έργο της διασταύρωσης είναι το ίδιο με αυτό της απλοειδοποίησης του γονιδιώματος που αναφέρθηκε παραπάνω - αποτελεί εμπόδιο στη διάδοση παρόμοιων συνδυασμών γονιδίων και στη διασφάλιση της ατελείωτης γενετικής ποικιλότητας της ανθρωπότητας.

Ένας άλλος τύπος κληρονομικής μεταβλητότητας - μετάλλαξη - είναι η έκχυση νερού στον ολοένα πιο σφιχτό «μύλο» της γενετικής μοναδικότητας. Η ουσία του είναι ότι υπό την επιρροή διάφορους παράγοντεςεξωτερικό περιβάλλον και κατά τη λειτουργία του ίδιου του γονιδιώματος, αλλάζει η πρωταρχική δομή των γονιδίων - τα «γράμματα» - τα νουκλεοτίδια 11 χάνονται, ανταλλάσσονται, διπλασιάζονται... Ως αποτέλεσμα αυτού, αλλάζει η δομή των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από τα γονίδια - και, επομένως, τα χαρακτηριστικά του ανθρώπινου σώματος, για την εκδήλωση των οποίων αυτά απαντούν οι ίδιοι οι σκίουροι. Μεταλλαξιγένεση" φέρνει την εξελικτική "ανησυχία" για τη γενετική μοναδικότητα του ανθρώπινου ατόμου στην τελειότητα - ακόμη και τα μονοζυγωτικά πανομοιότυπα δίδυμα (που ουσιαστικά είναι φυσικοί κλώνοι) εξακολουθούν να διαφέρουν μεταξύ τους γενετικά. Λόγω μεμονωμένων μεταλλάξεων που εμφανίστηκαν σε μεμονωμένα γονίδια πρώιμα στάδιαενδομήτρια ανάπτυξη...

Η διαδικασία σχηματισμού ενός συνδυασμού γονικών γονιδίων, τα οποία θα πρέπει να αποτελούν τη βάση της ζωής του παιδιού τους, θυμίζει πολύ την κλήρωση κάποιου είδους λοταρίας πολλαπλών σταδίων - μια κλήρωση στην οποία ο νικηφόρος συνδυασμός μπάλες με

Τα μέτρα δεν αναμιγνύονται μόνο ταυτόχρονα σε δύο εξαιρετικά περίπλοκα περιστρεφόμενα μίξερ, αλλά και με κάποιον ακατανόητο τρόπο, οι αριθμοί που είχαν εφαρμοστεί προηγουμένως "σβήνονται" συνεχώς στις μπάλες και νέοι αριθμοί "σχεδιάζονται" πάνω τους. Το πώς διασφαλίζεται γενικά η εξωτερική και η εσωτερική ομοιότητα γονέων και παιδιών κάτω από αυτές τις συνθήκες είναι, όπως λένε, «άλλο ερώτημα»...

Λίγα λόγια εν κατακλείδι

Τα γονίδια που μας έδωσαν ζωή πέρασαν από εκατοντάδες γενιές των προγόνων μας – για να συνεχίσουν την πορεία τους σε εκατοντάδες γενιές των απογόνων μας. Για χιλιάδες χρόνια, το ανθρώπινο γονιδίωμα εργάζεται σε ανθρώπινα κύτταρα, προσπαθώντας με όλα τα διαθέσιμα μέσα να κάνει τον κάθε άνθρωπο μοναδικό - όχι φυσικά για λόγους αισθητικής. Αλλά μόνο έτσι η φυσική επιλογή, που δεν γνωρίζει επιείκεια, δεν μπορεί να θέσει ένα «παχύ τέλος» στη «βιολογική καριέρα» του είδους Homosapiens. Για χιλιάδες χρόνια, τα γονίδια αποφάσιζαν σχεδόν μόνα τους τη μοίρα της ανθρωπότητας - και σήμερα έχουμε τις πρώτες πραγματικές ευκαιρίες να αναλάβουμε αυτή την κολοσσιαία ευθύνη. Είτε αποφασίσουμε να διορθώσουμε την δεξαμενή ανθρωπίνων γονιδίων χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής μηχανικής, είτε αντικαταστήσουμε τη φυσική επιλογή με τεχνητή προγεννητική επιλογή των προτιμώμενων γονότυπών μας είτε εάν εγκαταλείψουμε και τα δύο - αυτή θα είναι δική μας και μοναδική απόφαση. Αν αυτό θα είναι σωστό - ο χρόνος θα δείξει.

1 Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA στο οποίο η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα.
2 Το αντίγραφο είναι ένα τμήμα του DNA που υφίσταται τη διαδικασία αντιγραφής (η διαδικασία αυτο-αναπαραγωγής μορίων νουκλεϊκού οξέος, που συνοδεύεται από την κληρονομικότητα από κύτταρο σε κύτταρο ακριβών αντιγράφων γενετικής πληροφορίας σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή).
3 Το οπερόνιο είναι ένα τμήμα γενετικού υλικού που αποτελείται από 1, 2 ή περισσότερα συνδεδεμένα δομικά γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες (ένζυμα) που πραγματοποιούν διαδοχικά στάδια της βιοσύνθεσης μιας ουσίας.
4 Ο γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα καταγραφής κληρονομικών πληροφοριών με τη μορφή μιας ακολουθίας νουκλεοτιδίων σε μόρια νουκλεϊκού οξέος. Η μονάδα του γενετικού κώδικα είναι ένα κωδικόνιο ή τριπλό (τρινουκλεοτίδιο). Ο γενετικός κώδικας καθορίζει τη σειρά με την οποία τα αμινοξέα περιλαμβάνονται στη συντιθέμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα.
5 Καταναλωτισμός είναι η διαδικασία μετατροπής διαφόρων πτυχών της ανθρώπινης ζωής και της κοινωνίας σε αντικείμενο αγοράς και πώλησης.
6 Η βιοηθική είναι ένα σύνολο αρχών και κανόνων που λειτουργούν με βάση τις παραδοσιακές πνευματικές αξίες στον τομέα της υγείας και της υγειονομικής περίθαλψης και ρυθμίζουν στον τομέα αυτό τη σχέση του κράτους με την κοινωνία, την οικογένεια και το άτομο, καθώς και τη σχέση μεταξύ τον ιατρό και τον ασθενή σε σχέση με την ιατρική παρέμβαση.
7 Έκρηξη βλαστοκυττάρων - ανάπτυξη σύγχρονες τεχνολογίεςθεραπεία σοβαρών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων κακοήθων όγκων, με μεταμόσχευση ειδικών βλαστοκυττάρων, η πηγή των οποίων μπορεί να είναι το αίμα του ομφάλιου λώρου, ο μυελός των οστών και τα εμβρυϊκά κύτταρα με ειδική επεξεργασία.
8 Γονιδίωμα - ένα σύνολο γονιδίων που περιέχονται στο απλοειδές (μονό) σύνολο χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου οργανισμού.
9 Τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά κυριαρχούν πάντα και καταστέλλουν τα υπολειπόμενα. Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά εμφανίζονται μόνο όταν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό τόσο από τη μαμά όσο και από τον μπαμπά βρίσκεται στο ίδιο σύνολο χρωμοσωμάτων.
10 Το απλοειδές σύνολο περιέχει ένα μοναδικό σύνολο χρωμοσωμάτων - στους ανθρώπους είναι 23 χρωμοσώματα, το διπλοειδές σύνολο περιέχει ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων - στους ανθρώπους είναι 46 χρωμοσώματα.
11 Το νουκλεοτίδιο είναι μια ουσία που αποτελείται από μια αζωτούχα βάση, σάκχαρο και ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος.

12 Η μεταλλαξογένεση (από «μετάλλαξη» και «...γένεση») είναι η διαδικασία εμφάνισης κληρονομικών αλλαγών στο σώμα - μεταλλάξεων. Η βάση της μεταλλαξιογένεσης είναι οι αλλαγές στα μόρια του νουκλεϊκού οξέος που αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Μέθοδοι τεχνητής μεταλλαξιογένεσης χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία ποικιλιών γεωργικών καλλιεργειών υψηλής απόδοσης και στελεχών μικροοργανισμών υψηλής παραγωγικότητας.

Παρόμοια άρθρα
 
Κατηγορίες