Odată cu debutul sarcinii, o femeie aude cuvântul „screening” de mai multe ori. Unele viitoare mămici vorbesc despre asta cu frică, unele cu iritare, altele rămân indiferente, neprofundând pe deplin în esență. Ce este screening-ul și de ce este înconjurat de negativitate?
De fapt, este pur și simplu un set de proceduri de diagnostic care sunt efectuate conform planului și ajută la asigurarea că copilul se dezvoltă corect. Nu e nimic în neregulă cu ei. Din anul 2000, toate femeile însărcinate au fost testate în clinicile prenatale.
Screening-ul în medicină este un set de proceduri de diagnosticare care identifică riscurile dezvoltării anumitor patologii. Adică, rezultatele unei astfel de examinări indică o boală specifică sau factori care vor duce la dezvoltarea acesteia.
Screening-ul este utilizat în diferite domenii ale medicinei. De exemplu, testarea genetică vă permite să identificați în timp util bolile transmise prin moștenire. În cardiologie, această metodă este utilizată pentru diagnostic precoce boala coronariană, hipertensiunea arterială și acei factori care cresc riscul de a dezvolta aceste patologii.
Procedura de screening poate fi efectuată într-o singură etapă și poate consta chiar într-o singură examinare sau poate fi efectuată de mai multe ori la anumite intervale. Această metodă permite medicilor să evalueze variabilitatea parametrilor studiați. Screening-ul nu este o procedură obligatorie, dar ajută la prevenirea dezvoltării bolilor sau la depistarea lor în stadii incipiente, când tratamentul este mai eficient și necesită mai puțin timp și costuri financiare.
Screeningul în timpul sarcinii se numește screening perinatal. Acest set de examinări ajută la determinarea dacă o femeie însărcinată este expusă riscului de a naște copii cu defecte de dezvoltare. Este dezvăluită probabilitatea ca copilul nenăscut să aibă sindrom Down, Patau, Edwards, defect de tub neural etc.
Screeningul perinatal este un complex de mai multe tehnici de diagnostic:
- Ecografie – studiul fătului însuși, caracteristicile sale structurale, identificarea markerilor anomaliilor cromozomiale. Acest tip de examinare include și metode de studiere a fluxului sanguin în cordonul ombilical.
- Analiza biochimică – determinarea cantității de anumite proteine din serul sanguin al mamei, care indică probabilitatea apariției patologiilor fetale.
- Metode invazive (biopsie vilozități coriale, amniocentneză etc.) se efectuează numai dacă, conform analizei biochimice și ecografiei, se identifică un risc ridicat de patologii genetice.
Cum să vă pregătiți pentru cercetare și cum se desfășoară aceasta
Pregătirea pentru screening-ul sarcinii depinde de ce teste vor fi efectuate.
- Trebuie să vă acordați rezultate pozitive și să nu vă faceți griji. Stresul și tensiunea emoțională afectează întregul corp: afectează producția de hormoni și funcționarea organelor interne. Toate acestea pot distorsiona rezultatele.
- Nu este nevoie de o pregătire specială pentru o ecografie transvaginală, dar va trebui să aduci un prezervativ cu tine. În timpul unei examinări abdominale, vezica urinară ar trebui să fie plină, așa că cu 25-30 de minute înainte trebuie să bei 1-2 pahare de apă.
- Nu puteți mânca cu 4 ore înainte de testul biochimic de sânge se prelevează proba de sânge pe stomacul gol.
- În următoarele 3 zile înainte de examinare, trebuie să vă abțineți de la actul sexual.
Imediat înainte de screening, o femeie completează un chestionar sau răspunde la întrebările medicului, care clarifică datele generale (vârsta, greutatea, numărul de sarcini și nașteri), precum și metoda de concepție, prezența obiceiurilor proaste, bolile cronice și ereditare. .
Examinările în timpul screening-ului sunt efectuate în același mod ca de obicei:
- Ecografie . Pentru transvaginal, senzorul este introdus în vagin pentru abdominal, este plasat pe abdomen. Imaginea este afișată pe monitor și permite medicului să evalueze starea fătului și să ia măsurătorile necesare.
- Dopplerografie . De la o anumită dată, ultrasunetele se efectuează împreună cu ultrasunetele Doppler - un studiu al direcției și vitezei fluxului sanguin în cordonul ombilical.
- CTG (cardiotocografie) . Se efectueaza in al 3-lea trimestru si este un tip de ecografie. Senzorii sunt atașați de abdomen, în locul unde se aude cel mai bine bătăile inimii fetale. Citirile sunt înregistrate de echipamente și afișate pe bandă de hârtie. Întreaga procedură durează în medie 40-60 de minute.
- Chimia sângelui . Proba este prelevată dintr-o venă cu ajutorul unui tub cu vid. Înainte de această procedură, este necesară o ecografie, deoarece este important să se cunoască stadiul exact al sarcinii.
Indicatii
Conform ordinului Ministerului Sănătății al Federației Ruse și recomandărilor OMS, screening-ul standard în trei etape în timpul sarcinii este efectuat pentru toate femeile. Adică procesul de naștere a unui copil este singurul și suficient indiciu.
Uneori, screening-ul standard cu ultrasunete și studii biochimice nu este suficient.
Următoarele femei sunt expuse riscului:
- care au dat naștere anterior unui copil cu o anomalie cromozomială;
- cei care au avut 2 sau mai multe avorturi la rând;
- a luat medicamente interzise femeilor însărcinate în primul trimestru;
- a conceput un copil dintr-o rudă apropiată;
- având o lungă
De asemenea, sunt expuse riscului și cazurile în care unul dintre soți a fost expus la radiații cu puțin timp înainte de concepție. În toate aceste situații, probabilitatea unor tulburări cromozomiale și anomalii congenitale este mai mare. Dacă se confirmă prin analize biochimice și ecografie, femeia este trimisă la un centru medical genetic pentru metode invazive (biopsie vilozități coriale, amniocentneză etc.).
Există contraindicații?
Screening-ul în timpul sarcinii nu are contraindicații. Toate metodele standard de examinare sunt sigure.
Dar diagnosticul poate fi anulat din cauza raceli(), orice infecție, inclusiv și. Astfel de condiții denaturează rezultatele examinărilor. Prin urmare, înainte de a fi supusă unui screening, o femeie trebuie să fie examinată de un ginecolog. Dacă există suspiciunea unei boli, femeia însărcinată este îndrumată către un terapeut, specialist în boli infecțioase, ORL sau alt specialist.
Prima ecranizare
Primul screening în timpul sarcinii se efectuează între 10 și 14 săptămâni. În primul rând, medicul face o examinare generală: măsoară greutatea, înălțimea, tensiunea arterială, clarifică prezența bolilor cronice și, dacă este necesar, trimite pentru consultație la specialişti îngusti. În același timp, femeia donează urină și sânge pentru a determina prezența HIV, hepatită și sifilis.
În primul rând se realizează. În timpul procedurii, medicul examinează corionul, starea ovarelor și tonusul uterului. De asemenea, determină prezența brațelor și picioarelor la făt, gradul de dezvoltare a creierului și a coloanei vertebrale. Când se stabilește sexul viitorilor copii.
Cercetarea genetică în acest caz include măsurarea grosimii pliului gâtului (zona gâtului) și a lungimii osului nazal. Acești indicatori oferă informații despre probabilitatea dezvoltării sindroamelor Down, Edwards, Patau și Turner - cele mai frecvente patologii cromozomiale.
Apoi, femeia însărcinată este trimisă pentru un test biochimic de sânge - un „test dublu”.
Se determină numărul de 2 indicatori:
- Beta-hCG gratuit. Abaterea acestui factor în sus sau în jos crește probabilitatea apariției patologiilor la făt.
- PPAP-A. Indicatorii sub normal cresc riscul de tulburări cromozomiale și genetice și de regresie a sarcinii.
A doua ecranizare
Al doilea screening în timpul sarcinii se efectuează între 15 și 20 de săptămâni. Pe baza rezultatelor sale, riscurile identificate în primul trimestru sunt confirmate sau infirmate. Și dacă anomaliile cromozomiale nu pot fi vindecate, atunci defectele tubului neural pot fi eliminate sau minimizate. Probabilitatea detectării lor este de 90% (cu condiția să existe).
Diagnosticul include:
- Ecografie . Efectuat doar abdominal. Se evaluează anatomia fetală. Medicul măsoară lungimea oaselor brațelor și picioarelor, volumul abdomenului, cufărși cap, concluzionează că este probabilă displazia scheletică. Pentru a exclude alte patologii, studiază structura ventriculilor creierului, cerebelului, oaselor craniului, coloanei vertebrale, pieptului, precum și organele sistemului cardiovascular și tractului gastrointestinal.
- Test biochimic de sânge - „test triplu” . Se determină cantitatea de estriol liber și AFP. Există standarde pentru concentrația acestor substanțe. Probabilitatea apariției patologiilor tubului neural și a anumitor anomalii cromozomiale este calculată pe baza unei comparații a datelor de la toți cei trei indicatori. De exemplu, sindromul Down se caracterizează prin creșterea hCG, scăderea AFP și a estriolului liber.
A treia ecranizare
Al treilea screening în timpul sarcinii se efectuează între 30 și 34 de săptămâni. Se evaluează riscurile și complicațiile și se decide problema necesității. În plus, uneori sunt detectate defecte intrauterine care apar în stadii ulterioare.
Procedurile de diagnostic includ:
- Ecografie . Se efectuează același studiu de anatomie fetală ca și în al doilea trimestru. De asemenea, sunt examinate lichidul amniotic, cordonul ombilical, colul uterin și anexele. Se determină prezența defectelor fetale și a complicațiilor obstetricale.
- Doppler . Se evaluează fluxul de sânge în cordonul ombilical și vasele de sânge ale copilului, în placentă și uter. Sunt detectate defecte cardiace la făt, maturitatea și funcționalitatea placentei,
- CTG . Se examinează ritmul cardiac și activitatea motorie a fătului, tonusul uterului. Se dezvăluie tulburări în funcționarea inimii.
Riscuri
Screening-ul standard în timpul sarcinii, constând în ultrasunete și studii biochimice, nu reprezintă nicio amenințare pentru femeie și copilul ei nenăscut. Riscurile din procedurile de diagnosticare sunt excluse.
Situația este ușor diferită cu metodele de cercetare invazive. Întrucât reprezintă o intervenție în organism, probabilitatea de avort spontan crește. Potrivit diverselor estimări, în timpul unor astfel de proceduri variază de la 0,4% cu biopsia vilozităților coriale până la 1% cu amniocenteză. De aceea, aceste examinări nu sunt efectuate pentru toată lumea, ci numai dacă sunt indicate.
Mituri comune
Temerile și atitudinile negative față de screening-ul perinatal se bazează pe mai multe mituri:
- Ultrasunetele dăunează copilului. De fapt: echipamentul modern nu are absolut niciun efect nici asupra femeii, nici asupra fătului.
- Analiza biochimică a sângelui mamei nu este de încredere mulți factori influențează indicatorii. De fapt: procedura determină conținutul de proteine placentare din sânge. Numărul lor practic nu se schimbă atunci când sunt expuse factori externi. În plus, la interpretarea rezultatelor, se ia în considerare prezența femeii a bolilor cronice și a obiceiurilor proaste.
- Dacă femeia și familia ei imediată au o ereditate bună, screening-ul nu este necesar. De fapt: unele boli se transmit prin mai multe generații. În plus, cu câteva decenii în urmă, diagnosticul nu permitea detectarea anomaliilor la făt, astfel încât cauzele avorturilor spontane erau necunoscute.
- Ceea ce se va întâmpla nu poate fi evitat și nu este nevoie de griji inutile. De fapt: unele patologii pot fi corectate sau riscul dezvoltării lor poate fi minimizat. Datele de diagnostic dezvăluie procentul de probabilitate de abatere, dar nu garantează prezența acestuia.
Decodificarea rezultatelor
Rezultatele screening-ului sunt interpretate de un medic. La interpretare, se ia în considerare durata sarcinii, vârsta femeii, prezența patologiilor obstetricale și ginecologice, a bolilor cronice, a obiceiurilor proaste și a bolilor ereditare la rudele apropiate, inclusiv copiii născuți anterior. În cazurile dificile se constituie o comisie genetică medicală.
„Ceea ce am patit la primul screening este foarte greu de descris în cuvinte: conform rezultatelor ecografiei, în timpul căreia au constatat că TVP era de 3,3 mm, iar rezultatele analizelor de sânge la copilul meu „DM: RISC 1:50 .” Nici măcar nu e 1:230! Pământul îmi aluneca pur și simplu de sub picioare: această sarcină era foarte așteptată, iar să primesc asta... - își amintește mama Danilei Alena de un an. – Timp de trei zile am plâns ca un beluga, am vorbit cu bebelușul și de fiecare dată mă întrebam „de ce?” Apoi m-am calmat și m-am adunat. Am avut un sentiment intern că totul este în regulă cu copilul meu și am trecut la acțiune. M-am înscris la o ecografie expertă într-o altă clinică, unde există echipamente mai precise și, drept urmare, s-a dovedit că prima dată studiile nu au putut fi precise: aparatul cu ultrasunete ne-a dezamăgit. După cum se dovedește, testele de sânge nu sunt, de asemenea, întotdeauna fiabile: rezultatele sunt foarte influențate de medicamentele pe care viitoarea mamă le ia, de lipsa de somn, de vârstă, de greutate etc. Așa că nu înțeleg: de ce o femeie însărcinată ar trebui să treacă mai întâi printr-un șoc sever, ca mine, de exemplu, și abia atunci ies la iveală toate aceste subtilități?!”
Primul trimestru de sarcină nu este de obicei un moment foarte calm în sine. Viitoarea mamă este copleșită de grija pentru copil și de dorința de a depăși în siguranță „perioada periculoasă”. Numeroase studii și teste, pentru care trebuie să se trezească la șase dimineața, sunt, desigur, utile. Atât medicii, cât și femeia însăși trebuie să se asigure că indicatorii sunt normali și că fătul se dezvoltă în deplină concordanță cu vârsta gestațională. Dar există studii care ne fac să ne îngrijorăm serios. Primul screening, sau screening-ul primului trimestru de sarcină, potrivit unui sondaj al viitoarelor mame, este unul dintre ele.
Ajută la „descifrarea” abrevierilor de neînțeles: TVP, SD și dezvăluie secretele primei ecranizări, ale căror rezultate o confundă nu numai pe Alena Candidat la Științe Medicale, medic obstetrician-ginecolog Elena Myazina.
De ce este necesar acest lucru?
Dacă pui întrebarea pe orice forum „însarcinată” care este prima screening, poți obține o mare varietate de versiuni, uneori cu adevărat înfricoșătoare. Deci, pe unul dintre forumuri am primit următorul răspuns: „primul screening este o analiză a uterului”. Trebuie să spun că o femeie însărcinată care are un sentiment crescut de suspiciune poate fi speriată de un astfel de răspuns și încurajată să acționeze neplăcut? Devine evident că această problemă trebuie clarificată.
Să începem cu faptul că primul screening este un mic set de măsuri care sunt absolut sigure pentru femeie și făt, care fac posibilă determinarea în stadiile incipiente ale sarcinii a riscului de defecte de dezvoltare la copil, calculat ca unul. la un anumit număr.
CDF este prima abreviere pe care o întâlniți, adică malformații intrauterine. Pentru a determina absența sau prezența acestora, se efectuează un examen ecografic și două analize de sânge. Aceasta trebuie făcută între săptămânile 10 și 13 de sarcină, numărate din prima zi a ultimei menstruații și se numește „perioada obstetrică” a sarcinii. Împreună, aceste măsuri pot da o idee despre cât de mare este riscul de a dezvolta malformații congenitale în fiecare caz specific. O ecografie și două analize de sânge sunt așa-numitul „test dublu”, care se efectuează pentru a afla cât de mare este riscul de a avea un copil cu sindrom Down (dizabilități mintale) sau sindrom Edwards (când copiii bolnavi au dizabilități fizice și psihice). si nu traiesc mai mult dupa nastere) doua luni). Deja în această etapă, puteți determina dacă totul este în ordine cu dezvoltarea creierului viitorului copil și puteți încerca să recunoașteți anomaliile genetice și cromozomiale ale fătului. Pentru a fi corect, merită remarcat faptul că sarcinile cu anomalii grave sunt adesea întrerupte de la sine chiar înainte de „întârziere” aceasta este practic „selecție naturală”. Multe gravide preferă să facă o ecografie din primul trimestru în clinicile plătite, unde au cel mai modern, mai precis echipament, deoarece câțiva milimetri o pot priva pe viitoarea mamă de liniște sufletească pentru toată perioada rămasă de sarcină.
Screeningul din primul trimestru oferă informații suplimentare despre starea de sănătate a copilului nenăscut. Cu toate acestea, dacă se descoperă un defect în dezvoltarea fătului, medicii nu vor putea ajuta: anomaliile cromozomiale, din păcate, nu pot fi vindecate cu niciun medicament. Cu atât mai vesel este momentul în care medicii o informează pe mama îngrijorată că fiul sau fiica nenăscut este sănătos, se dezvoltă bine și toți indicatorii sunt ca cei ai unui astronaut. Deci nu este nevoie să vă fie frică din timp. Totul va fi bine!
Dacă viitoarea mamă este înregistrată la clinica antenatală, primește o trimitere pentru analize de sânge legate de primele studii de screening printre alte trimiteri și poate nici măcar să nu le acorde atenție, atunci este imposibil să ratezi cupoane pentru hCG și PAPP.
Că secretul va deveni clar
În primul trimestru, la efectuarea screening-ului, există două teste importante: pentru conținutul subunității β libere a hCG și misteriosul PAPP-A. Când primesc rezultate, se uită atât la raportul lor, cât și la fiecare separat.
Atât de liber subunitatea β a hCG. Hormonul corionic uman este un hormon pe care bebelușul îl secretă în corpul mamei, începând din momentul atașării în uter. Acest indicator are două „componente”: subunități alfa și beta. De obicei, dacă sarcina progresează bine, hCG total eliberat în sânge este foarte mare între 10 și 13 săptămâni. Concentrația uneia dintre componentele hCG total - subunitatea β liberă a hCG din sânge este mult mai mică, iar aceasta conține informații pentru identificarea malformațiilor.
A doua analiză - PAPP- A. Aceasta este așa-numita proteină plasmatică A, care este produsă de stratul exterior al placentei în timpul sarcinii. Experții asigură că această proteină în cantitatea „corectă” ajută la dezvoltarea și „supraviețuirea” placentei, prin care tot ceea ce este necesar intră în corpul copilului. Concentrațiile de PAPP-A în sângele matern crește continuu pe măsură ce sarcina progresează. La sfârșitul acestuia, acest indicator atinge nivelul maxim. Dacă la sfârșitul primului trimestru rezultatele PAPP-A sunt subestimate de mai multe ori, atunci există riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau Edwards. Este important să faceți acest test până la 14 săptămâni, mai târziu își va pierde relevanța.
O femeie însărcinată trebuie să-și amintească că, în ciuda importanței testelor, este imposibil să judeci cât de gravă este situația doar după rezultatele lor. Examenul cu ultrasunete este de asemenea important. De aceea este un screening combinat, fiecare componentă este importantă.
Ultrasonografia trebuie efectuată de un specialist competent împreună cu un neonatolog. Încercați să faceți acest lucru într-un centru medical - un spital sau o clinică cu echipamente moderne. Atunci când se efectuează această procedură absolut nedureroasă, se iau în considerare următorii indicatori: TVP, prezența oaselor nazale la copil, dimensiunea acestora, CTE și, de asemenea, evaluează fluxul sanguin în ductul venos (cât de bine funcționează), observați structura corectă a creierului și observați ritmul cardiac fetal.
Sa incepem cu TVP, sau grosimea spațiului gulerului. Sau, cu alte cuvinte, transparența cervicală și pliul cervical. Ce este? Experții numesc transluciditatea cervicală acumularea de lichid subcutanat pe partea din spate a gâtului fetal. Cu alte cuvinte, un pliu pe gâtul bebelușului, umplut cu lichid în această etapă a sarcinii. Dimensiunea sa este foarte importantă: dacă ecografia este efectuată cu un senzor transvaginal, TVP nu trebuie să fie mai mare de 2,5 mm. Dacă pur și simplu sunteți mutat cu un senzor peste burtă, cu alte cuvinte, examinat abdominal, pliul cervical ar trebui să fie în limita a 3 mm.
Dacă TVP este mai mare, atunci în unele cazuri (dar nu în toate!) acest lucru poate indica posibile anomalii la copil. Prin urmare, este extrem de important ca aparatul cu ultrasunete să fie extrem de precis. De exemplu, acest indicator crește cu patologia glandei tiroide, în special cu hipotiroidismul, predispoziția la care este ereditară. Dacă cineva din familia ta a suferit de boală tiroidiană, atunci trebuie să știi că această boală poate fi tratată cu succes cu terapie de substituție. Dacă nu există alte încălcări, atunci riscul este scăzut. Astfel de copii nu rămân în urmă dezvoltare mentală de la semeni sănătoși.
Următorul indicator este KTR, sau dimensiunea coccigiană-parietală, este lungimea fătului de la coroană la fund. La o perioadă de 10 până la 13 săptămâni, lungimea fătului ar trebui să fie de la 30 până la 80 mm, în funcție de perioadă. Creșterea bebelușului ar trebui să corespundă vârstei gestaționale. Pieptenele creierului poate fi examinat după 11 săptămâni.
Definiția osului nazal- indicator nu mai puțin important al primului screening decât toate celelalte. La sfârșitul primului trimestru, osul nazal nedefinit folosind ultrasunetele la 60-70% dintre fetii cu sindrom Down si doar 2% dintre fetusii sanatosi.
Printre altele, o examinare cu ultrasunete examinează fluxul sanguin. Anomalii ale formei de undă a fluxului sanguin în canalul venos se găsesc la 80% dintre fetușii cu sindrom Down și doar la 5% dintre fetușii normali cromozomial.
Pe baza tuturor datelor primite și a rezultatelor testelor, medicul poate trage concluzii despre cât de mare este riscul de a avea un copil bolnav în fiecare caz concret. Dacă mai apar îndoieli, femeii însărcinate i se va oferi o examinare suplimentară, care, de regulă, nu mai este sigură pentru copil. Și, așa cum a spus un membru al meu forum: „Oricât de bine și de corect este făcută screening-ul, există întotdeauna o marjă de eroare de 5%. Si apoi, ce?!"
Măsuri extreme
„Pentru examinări ulterioare, precum amniocenteză, cordocenteză sau biopsie de vilozități coriale, sunt trimise gravide pentru care screeningul cu ultrasunete sau rezultatele testelor au evidențiat anomalii în dezvoltarea fătului”, explică medicul obstetrician-ginecolog Elena Myazina. „De asemenea, astfel de examinări sunt recomandate femeilor care au avut deja experiența tristă de a da naștere unui copil cu malformații congenitale sau cu o boală cromozomială și pentru mamele a căror vârstă depășește 35 de ani.”
Tehnologia pentru efectuarea acestor proceduri este de așa natură încât pentru a efectua analiza, materialul este prelevat „din interior”, fie că este vorba de lichid amniotic sau vilozități coriale, care este apoi studiat în detaliu. O contraindicație pentru un astfel de studiu este amenințarea întreruperii sau a inflamației cronice în corpul mamei, care poate duce la infecția copilului.
Metoda de intervenție „internă” este controversată și inacceptabilă pentru unele viitoare mame. Astfel de proceduri sunt pline de consecințe pentru făt, care poate fi absolut sănătos și pus în pericol în mod nemeritat: deși metodele de cercetare invazive dau rezultate 100%, într-un caz din 200 pot duce la un avort spontan sau la tulburări în dezvoltarea copilului. . Din păcate, se întâmplă și asta.
„Am trecut prin această procedură”, spune Alina, mama eroului Petit, în vârstă de doi ani. - Din cauza propriei mele prostii. Riscul de avort spontan este de aproximativ 1%. Îți voi spune sentimentul - nu este unul plăcut: dezgustător, înfricoșător și dureros. Exista riscul Down 1:72, eram teribil de speriat atunci. Și apoi zece zile de așteptare, nervi, lacrimi, mi-a fost foarte frică pentru copil! Sfatul meu pentru tine: dacă tu și soțul tău sunteți tineri, nu dependenți de droguri sau alcoolici, dacă nu au existat Downs în familia voastră, uitați-l.”
Și iată un alt lucru: „Am făcut amniocenteză sub anestezie generală, pentru că mi-e foarte frică de durere, dar nu am regretat deloc”, spune mama bebelușului Lisa, Irina. „Cel mai greu lucru la această procedură este așteptarea rezultatelor.”
Într-o astfel de situație, poziția mamei însăși este esențial importantă: este gata să-și asume riscuri, pentru că este fundamental imposibil pentru ea să nască un copil bolnav sau își iubește deja copilul și nu va renunța la el? în orice caz, atunci nu este nevoie să vă asumați riscuri în consecință. Medicii nu vor insista - alegerea rămâne întotdeauna femeii însărcinate.
Este destul de clar că prima screening este o procedură incitantă, dar cu siguranță necesară. Nu intrați în panică din timp dacă ceva din teste nu se potrivește medicului dumneavoastră: copilul dumneavoastră este îngrijorat împreună cu dumneavoastră. Este mai bine să puneți calm întrebări specialiștilor și să găsiți răspunsurile de care aveți nevoie.
Screeningurile prenatale provoacă o mulțime de opinii și recenzii contradictorii. Unii sunt convinși de necesitatea lor, alții sunt încrezători în deplina lor inutilitate. Care sunt aceste teste și ar trebui cu adevărat să le facă toate gravidele?
Pentru a înțelege această problemă, să cântărim argumentele pro și contra și să separăm miturile existente de datele obiective ale medicinei științifice.
este un complex de studii al cărui scop principal este identificarea unui grup de risc de gravide cu posibile defecte ale dezvoltării copilului (cum ar fi: sindromul Down, sindromul Edwards, defecte de tub neural (anencefalie), sindromul Cornelia de Lange, sindromul Smith Lemli Opitz, triploidia , sindromul Patau ). Viitoarea mamă este trimisă la screening prenatal de două ori în timpul sarcinii - în primul (11-13 săptămâni) și în al doilea trimestru (18-21 săptămâni). Și, în ciuda faptului că screening-urile includ doar două metode de diagnostic destul de dovedite - un test de sânge biochimic și ultrasunete, fiabilitatea și siguranța lor încă provoacă multe controverse.
Argument împotriva nr. 1: Examinarea cu ultrasunete dăunează copilului
Există o opinie destul de răspândită că ultrasunetele afectează negativ sistemul nervos al copilului și îl irită - în timpul examinării, copiii încearcă adesea să se ascundă de mașină și să-și acopere capul cu mâinile. Prin urmare, copiii ale căror mame au făcut în mod regulat ecografii în timpul sarcinii sunt mai neliniştiţi în comparaţie cu bebeluşii ale căror mame au refuzat diagnosticarea cu ultrasunete. Este într-adevăr?
Potrivit medicilor, ultrasunetele nu pot provoca niciun rău copilului - echipamentele moderne sunt absolut sigure. Prin urmare, medicina oficială insistă că absolut toate femeile însărcinate sunt supuse unei ecografii. La urma urmei, diagnosticarea în timp util permite, în primul rând, să vedeți imaginea completă a cursului sarcinii și, în al doilea rând, dacă este necesar, să corectați anumite probleme.
O examinare ecografică se efectuează de cel puțin trei ori în timpul sarcinii (în primul trimestru la 11-13 săptămâni, în al doilea la 18-21 și în al treilea la 30-32 săptămâni), dar dacă este necesar, medicul poate recomanda să fie făcut mai des.
Datele obținute în urma ecografiei primului screening prenatal (la 11-13 săptămâni de sarcină) sunt considerate deosebit de importante. În acest moment în timpul studiului:
se determină numărul de embrioni din uter și viabilitatea acestora;
se stabilește o vârstă gestațională mai precisă;
sunt excluse malformațiile grosolane;
se determină grosimea spațiului gulerului - TVP (adică se măsoară cantitatea de lichid subcutanat pe suprafața din spate a gâtului copilului - în mod normal, TVP nu trebuie să depășească 2,7 mm);
Se examinează prezența sau absența osului nazal.
De exemplu, la copiii cu sindrom Down, conținutul de lichid este mult mai mare decât în mod normal, iar osul nazal nu este adesea vizualizat.
Argument împotriva nr. 2: testul biochimic de sânge dă rezultate nesigure
Multe mame sunt sigure că este imposibil să tragem concluzii de încredere dintr-o singură analiză - prea mulți factori pot afecta rezultatul. Și, parțial, au dreptate. Cu toate acestea, trebuie să aruncați o privire mai atentă asupra procesului de analiză pentru a înțelege pe ce bază își face concluzia medicul.
Se efectuează o analiză biochimică pentru a determina nivelul proteinelor placentare specifice din sânge. Pe parcursul prima ecranizare Terminat "test dublu"(adică se determină nivelul a două proteine):
PAPPA („proteina plasmatică asociată sarcinii” sau proteina plasmatică A asociată sarcinii);
subunitatea beta liberă a hCG (gonadotropină corionică umană).
Modificările nivelului acestor proteine indică riscul ca fătul să aibă diverse tulburări cromozomiale și unele non-cromozomiale. Cu toate acestea, identificarea unui risc crescut nu înseamnă că este ceva în neregulă cu copilul. Astfel de indicatori sunt doar un motiv pentru o monitorizare mai atentă a cursului sarcinii și a dezvoltării copilului. De regulă, dacă screeningul din primul trimestru duce la un risc crescut pentru orice indicator, viitoarea mamă este rugată să aștepte al doilea screening. În cazul unor abateri grave de la normă, femeia este îndrumată spre consultare la un genetician.
Efectuarea a doua screening apare între săptămânile 18-21 de sarcină. Acest studiu include "triplu" sau "test cvadruplu". Totul se întâmplă la fel ca în primul trimestru - femeia face din nou un test de sânge. Numai în acest caz, rezultatele analizei sunt utilizate pentru a determina nu doi, ci trei (sau, în consecință, patru) indicatori:
subunitatea beta liberă a hCG;
alfafetoproteină;
estriol liber;
în cazul unui test cvadruplu, de asemenea, inhibina A.
La fel ca în prima screening, interpretarea rezultatelor se bazează pe abaterea indicatorilor de la norma statistică medie după anumite criterii. Toate calculele sunt efectuate folosind un special program de calculator, după care sunt atent analizate de un medic. În plus, atunci când se analizează rezultatele, sunt luați în considerare mulți parametri individuali (rasa, prezența bolilor cronice, numărul de fetuși, greutatea corporală, obiceiuri proaste etc.), întrucât acești factori pot influența valoarea indicatorilor studiați.
Pentru a obține cele mai fiabile rezultate de screening, este imperativ să comparați împreună datele din studiile din primul și al doilea trimestru.
Dacă, în urma studiilor din primul și al doilea trimestru, sunt dezvăluite orice anomalii în dezvoltarea fătului, femeii i se poate oferi să se supună screening-ului repetat sau se poate trimite imediat la un genetician pentru consultare. Dacă este necesar, el poate comanda teste suplimentare pentru a face un diagnostic mai precis (de exemplu, lichid amniotic, biopsie vilozități coriale). Cu toate acestea, datorită faptului că aceste studii nu sunt în totalitate sigure și pot provoca diverse complicații în timpul sarcinii (provoacă avort spontan, dezvoltarea conflictului de grup sau Rh, infecția fătului etc.), ele sunt prescrise numai în cazul unui risc ridicat. de patologie. Cu toate acestea, astfel de complicații nu apar atât de des - în 1-2% din cazuri. Și, desigur, toate cercetările sunt efectuate numai cu acordul viitoarei mame.
Astfel, primele două argumente „împotrivă”, din punctul de vedere al medicinei științifice, nu sunt convingătoare, ci mai degrabă ar trebui reformulate în argumente „pentru”: Screeningurile prenatale sunt complet sigure pentru viitoarea mamă și copilul ei, iar toate concluziile sunt făcute de medic ținând cont de o întreagă gamă de factori individuali..
Argument împotriva nr. 3: „Am o ereditate bună - nu am nevoie de proiecții”
Unele mame nu văd rostul să fie supuse examinărilor - toate rudele sunt sănătoase, ce probleme ar putea fi? Într-adevăr, există anumite grupuri de femei cărora li se recomandă în primul rând să fie supuse unor teste pentru a identifica posibile patologii în dezvoltarea copilului. Acestea sunt femei cu vârsta peste 35-40 de ani (deoarece după această vârstă riscul de a dezvolta anomalii la un copil crește de mai multe ori) și viitoarele mame cu anumite boli (de exemplu, Diabet). Desigur, sunt expuse riscului și acele mame ale căror familii au deja copii sau rude cu boli genetice. Cu toate acestea, majoritatea medicilor (nu numai în Rusia, ci și în multe țări europene și America) sunt de părere că toate femeile ar trebui să fie supuse unui screening prenatal, mai ales dacă aceasta este prima lor sarcină.
Argument împotriva nr. 4: „Mi-e frică să nu aud un diagnostic prost”
Acesta este poate unul dintre cele mai puternice argumente împotriva screening-ului. Viitoarele mamici sunt foarte speriate de posibilitatea de a auzi ceva rau despre dezvoltarea bebelusului. În plus, erorile medicale sunt, de asemenea, o preocupare - uneori, screening-urile dau rezultate fals pozitive sau fals negative. Sunt cazuri când mamei i s-a spus că copilul era suspectat de sindrom Down, iar ulterior s-a născut un copil sănătos. Desigur, inutil să spun, astfel de știri afectează foarte mult stare emotionala mamelor. După ce este pronunțat „verdictul teribil”, femeia își petrece restul sarcinii în griji constante, dar nici acest lucru nu este deloc benefic pentru sănătatea bebelușului.
Cu toate acestea, nu uitați că toate rezultatele screening-urilor prenatale nu servesc în niciun caz la stabilirea unui diagnostic. Ele identifică doar riscurile probabile. Prin urmare, chiar și un rezultat pozitiv al screening-ului nu va fi o „propoziție” pentru copil. Acesta este doar un motiv pentru a obține sfaturi profesionale de la un genetician.
Argument împotriva nr. 5: potențial identificat posibile abateri este imposibil să corectezi dezvoltarea copilului
Acest lucru este adevărat - nu există nicio modalitate de a vindeca sau de a corecta tulburările cromozomiale. Prin urmare, mamele impresionabile și vulnerabile, precum și femeile care sunt hotărâte să-și mențină sarcina existentă în orice circumstanțe, pot primi doar un alt motiv de îngrijorare ca urmare a examinărilor la care au fost supuse. Poate chiar cea mai bună cale de ieșireîntr-o astfel de situație, va exista un refuz de cercetare pentru ca mama să poată aștepta cu liniște nașterea copilului.
Un alt argument în favoarea
Și totuși, avantajul incontestabil al screening-urilor prenatale este oportunitatea de a obține informații despre dezvoltarea copilului într-un stadiu destul de timpuriu al sarcinii, de a merge la o consultație cu un genetician și de a fi supus, dacă este necesar, tuturor examinărilor suplimentare. La urma urmei, având date complete, viitoarea mamă poate lua în mod destul de conștient o decizie cu privire la dezvoltarea ulterioară sau întreruperea sarcinii.
Cel mai important argument împotriva: sănătatea precară a viitoarei mame la momentul studiului
Orice creștere, chiar ușoară, a temperaturii corpului, răceli (infecții respiratorii acute, infecții virale respiratorii acute), orice alte virusuri sau boli infecțioaseși chiar stresul sunt o contraindicație clară pentru screening. La urma urmei, fiecare dintre acești factori poate distorsiona datele de analiză. De aceea, înainte de a merge să doneze sânge, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unei examinări de către un medic ginecolog - medicul îi va evalua starea generală.
Astăzi, screening-urile prenatale nu sunt strict obligatorii, dar majoritatea medicilor sunt încrezători în necesitatea acestor studii. Dreptul de a lua o decizie rămâne în sarcina mamei, așa că după ce cântăresc toate argumentele pro și contra, fiecare femeie va face o alegere - pentru unii este important să controleze situația și să primească toate informațiile posibile cât mai devreme, în timp ce pentru altele este mult mai liniștit să te mulțumești doar cu examenele minime obligatorii, doar bucură-te de sarcină și crezi în ce este mai bun.
revista pentru părinți „Creșterea unui copil”, octombrie 2012
