Kepala
"Onkogenetika"
Zhusin
Yulia Gennadievna
Lulus dari Fakultas Pediatri Universitas Kedokteran Negeri Voronezh. N.N. Burdenko pada tahun 2014.
2015 - magang terapi di Departemen Fakultas Terapi VSMU. N.N. bebanko.
2015 - kursus sertifikasi dalam spesialisasi "Hematologi" di Pusat Penelitian Hematologi di Moskow.
2015-2016 – terapis di VGKBSMP No.1.
2016 - topik disertasi untuk gelar Kandidat Ilmu Kedokteran “studi tentang perjalanan klinis penyakit dan prognosis pada pasien dengan penyakit paru obstruktif kronik dengan sindrom anemia” disetujui. Rekan penulis lebih dari 10 karya yang diterbitkan. Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan onkologi.
2017 - kursus pelatihan lanjutan dengan topik: “interpretasi hasil studi genetik pada pasien dengan penyakit keturunan.”
Sejak 2017, residensi di bidang khusus “Genetika” berdasarkan RMANPO.
Kepala
"Genetika"
Kanivet
Ilya Vyacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, ahli genetika, kandidat ilmu kedokteran, kepala departemen genetika di pusat genetik medis Genomed. Asisten di Departemen Genetika Medis Akademi Kedokteran Rusia untuk Pendidikan Profesional Berkelanjutan.
Ia lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow pada tahun 2009, dan pada tahun 2011 – program residensi dengan spesialisasi “Genetika” di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama. Pada tahun 2017, ia mempertahankan disertasinya untuk gelar keilmuan Calon Ilmu Kedokteran dengan topik: Diagnostik molekuler variasi jumlah salinan bagian DNA (CNV) pada anak dengan kelainan bawaan, kelainan fenotipik dan/atau keterbelakangan mental menggunakan SNP kepadatan tinggi mikroarray oligonukleotida.”
Dari 2011-2017 ia bekerja sebagai ahli genetika di Rumah Sakit Klinis Anak yang diberi nama. N.F. Filatov, departemen penasihat ilmiah dari "Pusat Penelitian Genetik Medis" Lembaga Anggaran Negara Federal. Sejak tahun 2014 hingga sekarang, beliau mengepalai departemen genetika di Genomed Medical Center.
Bidang kegiatan utama: diagnosis dan penatalaksanaan pasien dengan penyakit keturunan dan kelainan bawaan, epilepsi, konseling medis dan genetik keluarga di mana seorang anak dilahirkan dengan kelainan keturunan atau kelainan perkembangan, diagnosis prenatal. Selama konsultasi, data klinis dan silsilah dianalisis untuk menentukan hipotesis klinis dan jumlah pengujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil survei, data diinterpretasikan dan informasi yang diterima dijelaskan kepada konsultan.
Dia adalah salah satu pendiri proyek “Sekolah Genetika”. Secara teratur memberikan presentasi di konferensi. Memberikan kuliah bagi para ahli genetika, ahli saraf dan dokter spesialis kebidanan-ginekolog, serta bagi orang tua pasien penyakit keturunan. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 20 artikel dan ulasan di jurnal Rusia dan asing.
Bidang minat profesional adalah penerapan penelitian genom modern ke dalam praktik klinis dan interpretasi hasilnya.
Waktu resepsi: Rabu, Jumat 16-19
Kepala
"Neurologi"
hiu
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich– ahli saraf, ahli epileptologi
Pada tahun 2012, ia belajar di bawah program internasional “Pengobatan Oriental” di Universitas Daegu Haanu di Korea Selatan.
Sejak 2012 - partisipasi dalam pengorganisasian database dan algoritma untuk menafsirkan tes genetik xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Manajer Proyek - Igor Ugarov)
Pada tahun 2013 ia lulus dari Fakultas Pediatri Universitas Kedokteran Riset Nasional Rusia yang diberi nama N.I. Pirogov.
Dari 2013 hingga 2015, ia belajar di residensi klinis di bidang neurologi di "Pusat Ilmiah Neurologi" Lembaga Anggaran Negara Federal.
Sejak 2015, ia bekerja sebagai ahli saraf dan peneliti di Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics yang dinamai Akademisi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Ia juga bekerja sebagai ahli saraf dan dokter di laboratorium pemantauan video-EEG di klinik Pusat Epileptologi dan Neurologi. A.A.Kazaryan" dan "Pusat Epilepsi".
Pada tahun 2015, ia menyelesaikan pelatihan di Italia di sekolah “2nd International Residential Course on Drug Resisten Epilepsies, ILAE, 2015”.
Pada tahun 2015, pelatihan lanjutan - “Genetika klinis dan molekuler untuk praktisi medis”, RDKB, RUSNANO.
Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - “Dasar-dasar Genetika Molekuler” di bawah bimbingan seorang ahli bioinformatika, Ph.D. Konovalova F.A.
Sejak 2016 - kepala arah neurologis laboratorium Genomed.
Pada tahun 2016, ia menyelesaikan pelatihan di Italia di sekolah “Kursus lanjutan internasional San Servolo: Eksplorasi Otak dan Bedah Epilepsi, ILAE, 2016”.
Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - “Teknologi genetik inovatif untuk dokter”, “Institut Kedokteran Laboratorium”.
Pada tahun 2017 – sekolah “NGS dalam Genetika Medis 2017”, Pusat Penelitian Negara Moskow
Saat ini sedang berjalan Penelitian ilmiah di bidang genetika epilepsi di bawah bimbingan Profesor, MD. Belousova E.D. dan profesor, doktor ilmu kedokteran. Dadali E.L.
Topik disertasi untuk gelar Kandidat Ilmu Kedokteran “Karakteristik klinis dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi dini” telah disetujui.
Kegiatan utama adalah diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa. Spesialisasi sempit – perawatan bedah epilepsi, genetika epilepsi. Neurogenetika.
Publikasi ilmiah
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimasi diagnosis banding dan interpretasi hasil pengujian genetik menggunakan sistem pakar XGenCloud untuk beberapa bentuk epilepsi.” Genetika Medis, No. 4, 2015, hal. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operasi epilepsi untuk lesi otak multifokal pada anak-anak dengan tuberous sclerosis." Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRI DAN BEDAH ANAK." Buletin Perinatologi dan Pediatri Rusia, 4, 2015. - hal.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan gejala monogenik." Tesis Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRI DAN BEDAH ANAK." Buletin Perinatologi dan Pediatri Rusia, 4, 2015. - hal.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. “Varian langka dari ensefalopati epilepsi dini tipe 2 yang disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 pada pasien pria.” Konferensi "Epileptologi dalam sistem ilmu saraf". Kumpulan materi konferensi: / Diedit oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. – hal. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alelik baru dari epilepsi mioklonus tipe 3, yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD7 // Medical Genetics
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Fitur klinis dan genetik dan metode modern diagnosis epilepsi herediter". Kumpulan materi “Teknologi biologi molekuler dalam praktik medis” / Ed. Anggota yang sesuai HUJAN A.B. Maslennikova.- Masalah. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: hal. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi pada tuberous sclerosis. Dalam "Penyakit otak, medis dan aspek sosial"diedit oleh Gusev E.I., Gekht A.B., Moskow; 2016; hal.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit dan sindrom keturunan yang disertai kejang demam: karakteristik klinis dan genetik serta metode diagnostik. //Jurnal Neurologi Anak Rusia.- T. 11.- No.2, hal. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis ensefalopati epilepsi. Kumpulan abstrak “VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY” / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 391
*
Hemispherotomi untuk epilepsi resistan obat pada anak dengan kerusakan otak bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kumpulan abstrak “VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY” / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 157.
*
*
Artikel: Genetika dan pengobatan berbeda untuk ensefalopati epilepsi dini. A A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ya mereka melakukannya. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Jil. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Operasi epilepsi pada tuberous sclerosis" diedit oleh Dorofeeva M.Yu., Moskow; 2017; hal.274
*
Klasifikasi internasional baru tentang epilepsi dan serangan epilepsi dari Liga Internasional Melawan Epilepsi. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. CC Korsakov. 2017. T.117.No.7.Hal.99-106
Kepala Departemen
"Genetika kecenderungan"
ahli biologi, konsultan genetik
Dudurich
Vasilisa Valerievna
– kepala departemen “Genetika kecenderungan”, ahli biologi, konsultan genetik
Pada tahun 2010 – Spesialis PR, Institut Hubungan Internasional Timur Jauh
Pada tahun 2011 – Ahli Biologi, Universitas Federal Timur Jauh
Pada tahun 2012 – Lembaga Penelitian Fisika dan Kimia Lembaga Anggaran Negara Federal, FMBF Rusia “Diagnostik gen dalam pengobatan modern”
Pada tahun 2012 – Studi “Pengenalan pengujian genetik ke klinik umum”
Pada tahun 2012 – Pelatihan profesional “Diagnosis prenatal dan paspor genetik - dasar pengobatan pencegahan di era nanoteknologi” di D.I. Ott Research Institute of AG, Cabang Barat Laut dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia
Pada tahun 2013 – Pelatihan profesional “Genetika dalam hemostasiologi klinis dan hemorheologi” di Pusat Ilmiah Bakulev untuk Bedah Kardiovaskular
Pada tahun 2015 – Pelatihan profesional dalam rangka Kongres VII Masyarakat Genetika Medis Rusia
Pada tahun 2016 – Sekolah Analisis Data “NGS dalam Praktek Medis” dari Lembaga Anggaran Negara Federal “MGSC”
Pada tahun 2016 – Magang “Konseling Genetik” di Lembaga Anggaran Negara Federal “MGNC”
Pada tahun 2016 – Berpartisipasi dalam Kongres Internasional Genetika Manusia di Kyoto, Jepang
Dari 2013-2016 – Kepala Pusat Genetika Medis di Khabarovsk
Dari 2015-2016 – guru di Departemen Biologi di Universitas Kedokteran Negeri Timur Jauh
Dari 2016-2018 – Sekretaris Perkumpulan Genetika Medis Rusia cabang Khabarovsk
Pada tahun 2018 – Berpartisipasi dalam seminar “Potensi Reproduksi Rusia: Versi dan Kontraversi” Sochi, Rusia
Penyelenggara seminar sekolah “Era Genetika dan Bioinformatika: Pendekatan Interdisipliner dalam Sains dan Praktek” - 2013, 2014, 2015, 2016.
Pengalaman kerja sebagai konselor genetik – 7 tahun
Pendiri Yayasan Amal Ratu Alexandra untuk membantu anak-anak dengan patologi genetik alixfond.ru
Bidang minat profesional: myrobiome, patologi multifaktorial, farmakogenetika, nutrigenetika, genetika reproduksi, epigenetika.
Kepala
"Diagnosis pralahir"
Kiev
Yulia Kirillovna
Pada tahun 2011 ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow. A.I. Evdokimova dengan gelar di bidang Kedokteran Umum. Dia belajar residensi di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama dengan gelar di bidang Genetika.
Pada tahun 2015, ia menyelesaikan magang di bidang Obstetri dan Ginekologi di Institut Medis untuk Pelatihan Lanjutan Dokter dari Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Federal untuk Pendidikan Profesional Tinggi "MSUPP"
Sejak tahun 2013, beliau melakukan konsultasi di “Pusat Keluarga Berencana dan Reproduksi” Badan Anggaran Negara Departemen Kesehatan.
Sejak 2017, ia menjadi kepala bagian “Diagnostik Prenatal” di laboratorium Genomed
Secara teratur membuat presentasi di konferensi dan seminar. Memberikan ceramah untuk berbagai dokter spesialis di bidang reproduksi dan diagnostik prenatal
Memberikan konseling medis dan genetik kepada ibu hamil tentang diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan, serta keluarga yang diduga memiliki kelainan bawaan atau bawaan. Menafsirkan hasil diagnostik DNA yang diperoleh.
SPESIALIS
Latypov
Artur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich adalah seorang dokter genetika dengan kategori kualifikasi tertinggi.
Setelah lulus dari fakultas kedokteran Institut Medis Negeri Kazan pada tahun 1976, ia bekerja selama bertahun-tahun, pertama sebagai dokter di kantor genetika medis, kemudian sebagai kepala pusat medis-genetika di Rumah Sakit Republik Tatarstan, the kepala spesialis Kementerian Kesehatan Republik Tatarstan, dan sebagai pengajar di departemen Universitas Kedokteran Kazan.
Penulis lebih dari 20 makalah ilmiah tentang masalah genetika reproduksi dan biokimia, peserta dalam banyak kongres dan konferensi domestik dan internasional tentang masalah genetika medis. Dia memperkenalkan metode skrining massal wanita hamil dan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam kerja praktek pusat tersebut, melakukan ribuan prosedur invasif untuk dugaan penyakit keturunan pada janin. tanggal yang berbeda kehamilan.
Sejak 2012, ia bekerja di Departemen Genetika Medis dengan kursus diagnostik prenatal di Akademi Pendidikan Pascasarjana Rusia.
Bidang minat ilmiah: penyakit metabolik pada anak, diagnosis prenatal.
Jam buka resepsionis: Rabu 12-15, Sabtu 10-14Dokter ditemui berdasarkan perjanjian.
Ahli genetika
Gabelko
Denis Igorevich
Pada tahun 2009 ia lulus dari Fakultas Kedokteran KSMU. S. V. Kurashova (khusus "Pengobatan Umum").
Magang di Akademi Pendidikan Pascasarjana Medis St. Petersburg dari Badan Federal untuk Kesehatan dan perkembangan sosial(khusus "Genetika").
Magang dalam Terapi. Pelatihan ulang utama dalam spesialisasi "Diagnostik USG". Sejak 2016, beliau menjadi pegawai Departemen Prinsip Dasar Kedokteran Klinis di Institut Kedokteran Fundamental dan Biologi.
Bidang minat profesional: diagnosis prenatal, penggunaan metode skrining dan diagnostik modern untuk mengidentifikasi patologi genetik janin. Menentukan risiko kambuhnya penyakit keturunan dalam keluarga.
Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan kebidanan dan ginekologi.
Pengalaman kerja 5 tahun.
Konsultasi dengan janji temuDokter ditemui berdasarkan perjanjian.
Ahli genetika
Grishina
Kristina Aleksandrovna
Dia lulus dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow pada tahun 2015 dengan gelar Kedokteran Umum. Pada tahun yang sama, ia memasuki program residensi dalam spesialisasi 30/08/30 "Genetika" di "Pusat Penelitian Genetika Medis" Lembaga Anggaran Negara Federal.
Dia dipekerjakan di Laboratorium Genetika Molekuler Penyakit Warisan Kompleks (dipimpin oleh Dr. A.V. Karpukhin) pada Maret 2015 sebagai asisten peneliti. Sejak September 2015, ia dipindahkan ke posisi asisten peneliti. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 10 artikel dan abstrak tentang genetika klinis, onkogenetik, dan onkologi molekuler di jurnal Rusia dan asing. Peserta tetap dalam konferensi tentang genetika medis.
Bidang minat ilmiah dan praktis: konseling medis dan genetik pasien dengan sindrom herediter dan patologi multifaktorial.
Konsultasi dengan ahli genetika memungkinkan Anda menjawab pertanyaan-pertanyaan berikut:
Apakah gejala yang dialami anak merupakan tanda penyakit keturunan?
penelitian apa yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebabnya
menentukan ramalan yang akurat
rekomendasi untuk melakukan dan mengevaluasi hasil diagnosis prenatal
semua yang perlu Anda ketahui saat merencanakan sebuah keluarga
konsultasi saat merencanakan IVF
konsultasi di tempat dan online
Ahli genetika
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Dia adalah lulusan fakultas kedokteran dan biologi Universitas Kedokteran Riset Nasional Rusia yang dinamai N.I. Pirogov 2015, membela tesis dengan topik “Korelasi klinis dan morfologi indikator vital kondisi tubuh dan karakteristik morfofungsional sel mononuklear darah pada keracunan parah.” Dia menyelesaikan residensi klinis di bidang khusus “Genetika” di Departemen Genetika Molekuler dan Seluler dari universitas yang disebutkan di atas.
mengambil bagian dalam sekolah ilmiah dan praktis "Teknologi genetik inovatif untuk dokter: penerapan dalam praktik klinis", konferensi Masyarakat Genetika Manusia Eropa (ESHG) dan konferensi lain yang didedikasikan untuk genetika manusia.
Melakukan konseling medis dan genetik bagi keluarga yang diduga memiliki kelainan keturunan atau bawaan, termasuk penyakit monogenik dan kelainan kromosom, menentukan indikasi pemeriksaan genetik laboratorium, dan menginterpretasikan hasil diagnosa DNA. Memberikan konsultasi kepada ibu hamil tentang diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan.
Ahli genetika, dokter kandungan-ginekologi, kandidat ilmu kedokteran
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Ahli genetika, dokter kandungan-ginekologi, kandidat ilmu kedokteran.
Spesialis di bidang konseling reproduksi dan patologi keturunan.
Lulus dari Akademi Kedokteran Negeri Ural pada tahun 2005.
Residensi di bidang Obstetri dan Ginekologi
Magang dalam spesialisasi "Genetika"
Pelatihan ulang profesional dalam spesialisasi "Diagnostik USG"
Kegiatan:
- Infertilitas dan keguguran Vasilisa Yurievna
Dia adalah lulusan Akademi Kedokteran Negeri Nizhny Novgorod, Fakultas Kedokteran (khusus “Kedokteran Umum”). Dia lulus dari residensi klinis di FBGNU "MGNC" dengan gelar di bidang Genetika. Pada tahun 2014, beliau menyelesaikan magang di Klinik Bersalin dan Anak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Sejak 2016, beliau bekerja sebagai dokter konsultan di Genomed LLC.
Secara teratur berpartisipasi dalam konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika.
Kegiatan utama: Konsultasi diagnostik klinis dan laboratorium penyakit genetik dan interpretasi hasil. Penatalaksanaan pasien dan keluarganya dengan dugaan patologi herediter. Konsultasi saat merencanakan kehamilan, serta selama kehamilan tentang diagnosa prenatal guna mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan.
Dari 2013 hingga 2014, ia bekerja sebagai peneliti junior di Laboratorium Onkologi Molekuler di Institut Penelitian Kanker Rostov.
Pada tahun 2013 - pelatihan lanjutan " Isu saat ini genetika klinis", GBOU VPO Pertumbuhan Universitas Kedokteran Negeri Kementerian Kesehatan Rusia.
Pada tahun 2014 - pelatihan lanjutan “Penerapan metode PCR waktu nyata untuk diagnostik gen mutasi somatik”, Lembaga Anggaran Federal “Lembaga Penelitian Pusat Epidemiologi Rospotrebnadzor”.
Sejak 2014 – ahli genetika di laboratorium genetika medis di Universitas Kedokteran Negeri Rostov.
Pada tahun 2015, ia berhasil mengukuhkan kualifikasinya sebagai Ilmuwan Laboratorium Medis. Saat ini dia adalah anggota Institut Ilmuwan Medis Australia.
Pada tahun 2017 - pelatihan lanjutan “Interpretasi hasil studi genetik pada pasien dengan penyakit keturunan”, NOCHUDPO “ Pusat pendidikan tentang melanjutkan pendidikan kedokteran dan farmasi"; “Masalah terkini diagnostik laboratorium klinis dan genetika laboratorium”, Universitas Kedokteran Negeri Rostov dari Kementerian Kesehatan Rusia; pelatihan lanjutan "Kursus Konseling Genetik BRCA Liverpool", Universitas Liverpool.
Berpartisipasi secara rutin dalam konferensi ilmiah, merupakan penulis dan rekan penulis lebih dari 20 publikasi ilmiah di publikasi dalam dan luar negeri.
Kegiatan utama: interpretasi klinis dan laboratorium hasil diagnostik DNA, analisis microarray kromosom, NGS.
Bidang minat: penerapan metode diagnostik genom terbaru dalam praktik klinis, onkogenetika.
Berikut adalah buku unik yang mengungkap penyebab kehamilan beku - masalah paling mendesak bagi ibu hamil. Setelah membacanya, Anda akan mengetahui penyebab paling umum kematian janin pada tahap awal: kelainan kromosom, infeksi, trombofilia herediter dan banyak lainnya. Penulisnya, seorang kandidat ilmu kedokteran, akan memberi tahu Anda bagaimana Anda dapat mencegah terjadinya penyakit-penyakit ini dan mendapatkan kesempatan untuk melahirkan seorang bayi. Di dalam buku tersebut, Anda juga akan belajar tentang rahasia Tiongkok kuno dalam hamil dan mengandung a kehamilan, yang akan membantu Anda mengatasi rasa takut dalam perjalanan menjadi ibu.
Kelainan kromosom pada janin
Paling penyebab umum penghentian kehamilan adalah patologi herediter pada janin. Lebih sering ini adalah kelainan kromosom, biasanya tidak sesuai dengan kehidupan janin dan menyebabkan keguguran spontan atau kelahiran anak dengan cacat perkembangan.
Lebih sering, embrio dengan kariotipe (kumpulan kromosom) yang salah mati pada minggu-minggu pertama kehamilan. Jadi, pada 6–7 minggu pertama kehamilan, sebagian besar (60–75%) janin mati memiliki kariotipe yang salah, pada 12–17 minggu – seperempat (20–25%), pada 17–28 minggu – hanya 2–7%. Kami akan membahas secara rinci tentang jenis kelainan kromosom (CA) yang mencegah berlanjutnya kehamilan di bagian ini. Mari kita mulai dengan dasar-dasar genetika.
Rahasia DNA
Semua informasi tentang struktur tubuh kita, kecenderungan terhadap penyakit, serta perubahan terkait usia dan umurnya ditemukan dalam molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Ini memastikan penyimpanan, transmisi dari generasi ke generasi dan implementasi program genetik untuk pengembangan dan fungsi tubuh, struktur protein dari mana tubuh dibangun.
DNA terletak di inti sel sebagai bagian dari kromosom. Setiap orang memiliki 46 kromosom berpasangan (Gambar 4): set pertama (22 kromosom) kita dapatkan dari satu orang tua, yang kedua dari orang tua lainnya. 44 dari 46 kromosom tidak bergantung pada jenis kelamin, dan dua menentukannya: XY pada pria atau XX pada wanita.
Gambar 4. Kumpulan kromosom manusia
Dari sudut pandang kimia, DNA terdiri dari blok nukleotida berulang yang membentuk dua rantai asam ribonukleat (RNA), yang dipelintir menjadi spiral (Gbr. 5). Oleh karena itu, struktur molekul DNA disebut “heliks ganda”. DNA adalah perpustakaan genetik tubuh dan ditemukan di setiap sel. Secara total, setiap orang memiliki 120 miliar mil DNA.
Gambar 5. Replikasi DNA
Ada empat jenis basa nitrogen yang ditemukan dalam DNA (adenin, guanin, timin, dan sitosin). Urutannya memungkinkan untuk “mengkodekan” informasi tentang struktur seluruh organisme. Kromosom mengandung total sekitar 3 miliar pasangan basa nukleotida DNA, membentuk 20.000-25.000 gen.
Reproduksi sel terjadi melalui replikasi DNA (Gambar 5). Pada saat yang sama, ia terurai menjadi dua untai RNA (a). Mereka menyimpang dan membentuk garpu replikasi (b). Kemudian setiap RNA menjadi cetakan yang melengkapi rantai serupa (c). Hasilnya, terbentuk dua molekul DNA untai ganda baru (d), identik dengan molekul induk.
Sintesis protein terjadi di dalam sel dengan cara yang sama: DNA terurai; informasi dibaca darinya dengan menambahkan RNA, yang meninggalkan nukleus ke dalam ribosom (struktur sel), di mana ia menjadi matriks untuk sintesis protein; DNA yang tidak dipilin digulung kembali menjadi heliks.
Dasar-dasar genetika
Gen adalah pembawa informasi keturunan manusia. Setiap gen adalah bagian dari molekul DNA yang membawa informasi tentang protein tertentu. Kumpulan lengkap gen manusia (genotipe) bertanggung jawab atas berfungsinya tubuh, pertumbuhan dan perkembangannya. Kombinasi banyak gen menentukan keunikan setiap orang.
Gen diturunkan kepada anak dari orang tuanya: satu “kumpulan” berasal dari ibu, yang lain dari ayah. Itu sebabnya anak-anak sangat mirip dengan orang tuanya.
Jika dari kedua orang tua kita mewarisi gen yang sama yang bertanggung jawab atas suatu sifat, misalnya warna mata biru, maka genotipe tersebut dianggap homozigot untuk sifat tersebut, dan warna mata akan menjadi biru (Gambar 6 a).
Jika kita mewarisi gen yang berbeda (misalnya warna mata biru dari ibu, warna mata gelap dari ayah), maka genotipe tersebut dianggap heterozigot (Gambar 6 b). Dalam hal ini muncul ciri-ciri yang dominan (dominan), dan warna mata menjadi gelap.
Gen serupa pada orang yang berbeda, tetapi ada perbedaan kecil - polimorfisme. Perubahan signifikan pada gen yang menyebabkan terganggunya fungsi sel disebut mutasi (abberasi). Dalam sel hidup, gen terus bermutasi. Proses utama terjadinya kegagalan adalah replikasi dan transkripsi DNA.
Beberapa perubahan (polimorfisme atau mutasi) menyebabkan kematian janin pada janin, ada pula yang menjadi penyebab penyakit genetik dan muncul segera setelah lahir, ada pula yang hanya merupakan faktor predisposisi terjadinya penyakit tertentu.
Gambar 6. Tipe homozigot (a) dan heterozigot (b).
Jenis Kelainan Kromosom
Ada dua jenis utama kelainan kromosom (mutasi, penyimpangan):
1. Perubahan kuantitatif jumlah kromosom (aneuploidi): adanya kromosom ekstra (trisomi) atau tidak adanya salah satu dari dua kromosom berpasangan (monosomi). Mereka terjadi ketika segregasi kromosom terganggu selama pembelahan sel, mengakibatkan materi genetik tidak terdistribusi secara merata di antara sel anak. Aneuploidi menyebabkan keguguran atau cacat perkembangan.
Yang paling umum adalah trisomi pada kromosom 16, yang menyebabkan keguguran spontan dini. Pembawa trisomi pada kromosom 13 (sindrom Patau) dan 18 (sindrom Edwards) dapat bertahan hingga lahir, namun ditandai dengan gangguan perkembangan yang signifikan, dan oleh karena itu lebih sering meninggal segera setelah lahir.
Satu-satunya jenis trisomi pada kromosom autosomal (non-seks), yang memungkinkan kelahiran anak yang layak, adalah sindrom Down (trisomi pada kromosom 21). Saya akan membicarakan patologi ini secara rinci di bab terkait.
Kelainan kromosom juga telah dijelaskan di mana jumlah kromosom seks meningkat. Yang paling umum adalah: sindrom Shereshevsky-Turner (kita akan membicarakannya secara terpisah); Sindrom Klinefelter (47XXY bukannya 46XY), di mana kelahiran bayi laki-laki dengan beberapa ciri seksual sekunder perempuan dimungkinkan, dan lain-lain.
Ketika sel memiliki satu set kromosom tambahan, poliploidi terbentuk. Misalnya, ketika satu sel telur dibuahi oleh dua sperma sekaligus, terjadi triploidi (tiga set kromosom).
2. Mungkin juga ada kelainan pada struktur kromosom: penghapusan (kehilangan sebagian), inversi (rotasi suatu bagian kromosom sebesar 180̊), cincin (kromosom membentuk struktur cincin), duplikasi (pengulangan suatu bagian kromosom), translokasi (pemindahan suatu bagian kromosom ke kromosom lain) .
Dengan kelainan struktural kromosom yang seimbang, jumlah materi kromosom yang ada adalah normal, hanya konfigurasinya yang berubah. Seseorang dengan kelainan kromosom struktural biasanya tidak memiliki manifestasi selain kemungkinan masalah dengan reproduksi keturunan yang sehat. Kelainan struktur kromosom dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Sindrom Down
Mekanisme terjadinya Down Syndrome adalah adanya pelanggaran divergensi kromosom pada saat pematangan sel germinal (gamet).
Selama proses ini, baik pada pria maupun wanita, sel somatik normal, yang mengandung satu set kromosom ganda (diploid), membelah menjadi dua sel anak dengan jumlah kromosom dibelah dua (Gbr. 7). Jika jumlah kromosom dalam gamet tetap diploid, seperti pada sel somatik, maka selama pembuahan pada setiap generasi jumlahnya akan berlipat ganda.
Gambar 7. Pematangan sel germinal dari jaringan somatik
Ketika divergensi kromosom terganggu, gamet dengan jumlah yang salah menjadi matang. Jika sel germinal “patologis” tersebut ikut serta dalam pembuahan, maka ada risiko tinggi untuk mengandung anak dengan kelainan keturunan.
Dengan adanya tambahan kromosom ke-21, sindrom Down terbentuk (Gbr. 8). Ini adalah salah satu bentuk patologi genom di mana kariotipe diwakili oleh 47 kromosom (trisomi 21 kromosom) bukan 46, yaitu dari salah satu orang tua (pembawa penyakit), anak menerima lebih dari satu kromosom ke-21. , seperti yang diharapkan, tapi dua; yang ketiga dia terima dari orang tua (sehat) lainnya.
Perubahan jumlah kromosom seringkali tidak sesuai dengan kehidupan dan menyebabkan kematian embrio, yang merupakan salah satu penyebab utama keguguran pada trimester pertama. Namun janin dengan sindrom Down tidak selalu meninggal. Seringkali anak-anak seperti itu masih lahir - rata-rata, ada satu kasus dalam 700 kelahiran.
Gambar 8. Trisomi 21. Sindrom Down
Sindrom Down adalah kelainan parah yang ditandai dengan demensia, keterlambatan perkembangan, dan cacat bawaan lainnya. Saat ini, berkat diagnosis prenatal, angka kelahiran anak yang menderita patologi ini telah menurun menjadi 1 dari 1.100.
Anak-anak dengan sindrom Down dapat dilahirkan dari orang tua yang sehat secara genetik. Namun, kemungkinan untuk mengandung anak seperti itu meningkat seiring bertambahnya usia. Jika seorang wanita berusia di atas 45 tahun, risikonya adalah 1:19. Angka kejadian sindrom ini juga meningkat pada anak yang ayahnya berusia di atas 42 tahun.
Sindrom Shereshevsky – Turner
Salah satu penyebab terminasi kehamilan adalah penyakit genetik pada janin seperti sindrom Shereshevsky-Turner. Ini adalah patologi kromosom yang ditandai dengan adanya monosomi pada kromosom X (satu kromosom X, bukan dua).
Kehamilan dengan adanya sindrom seperti itu pada janin paling sering (98%) berakhir dengan keguguran spontan pada tahap awal. Jika ini tidak terjadi, dan seorang gadis dengan sindrom Shereshevsky-Turner lahir, dia akan tertinggal perkembangan fisik. Tanda-tanda khas dari sindrom ini adalah: bertubuh pendek, berbentuk tong tulang rusuk, leher pendek. Dalam hal ini, kecerdasan seringkali tidak terpengaruh.
Karena cacat atau tidak adanya satu kromosom seks X, pembentukan gonad terganggu: ovarium mungkin tidak ada sama sekali, rahim mungkin masih dalam masa pertumbuhan.
Karena dengan patologi ini ovarium biasanya tidak ada, estrogen tidak diproduksi. Akibatnya, kadar gonadotropin meningkat dan terjadi amenore (tidak adanya menstruasi).
Jenis pengobatan utama untuk pasien sindrom Shereshevsky-Turner adalah terapi hormonal, yang dimulai pada usia 14-16 tahun. Hal ini menyebabkan feminisasi fisik, perkembangan karakteristik seksual sekunder wanita, dan penurunan peningkatan aktivitas sistem hipotalamus-hipofisis. Terapi dilakukan sepanjang usia subur pasien. Namun, wanita dengan sindrom Shereshevsky – Turner tidak subur karena tidak adanya ovarium.
Seberapa sering kehamilan dihentikan karena kelainan kromosom?
Penyimpangan kromosom adalah penyebab paling umum dari keguguran: 50 hingga 95% kasus aborsi spontan disebabkan oleh kelainan kromosom pada janin. Selama kehamilan beku, kelainan kromosom berikut paling sering terdeteksi:
–45–55% – trisomi autosomal,
–20–30% – monosomi,
–15–20% – triploidi.
Orang tua dari janin dengan peningkatan jumlah kromosom seringkali sehat, dan analisis kariotipenya tidak terlalu informatif. Risiko terulangnya penyimpangan kromosom kuantitatif (misalnya trisomi) pada kehamilan berikutnya adalah sekitar 1%, yang memerlukan diagnosis prenatal pada trimester pertama. Pasangan suami istri harus diberitahu tentang hal ini jika terjadi kematian janin dan CA terdeteksi di dalamnya.
Jika kelainan struktural kromosom terdeteksi pada janin, kariotipe orang tua wajib dilakukan, karena dalam keluarga di mana salah satu orang tuanya memiliki kelainan struktur kromosom (misalnya translokasi), risiko aborsi spontan meningkat hingga 25% -50%.
Dalam beberapa kasus, dengan kelainan struktural pada kromosom janin, kehamilan dapat berkembang, dan seorang anak akan lahir dengan kelainan perkembangan yang signifikan. Kemungkinan bayi yang sehat dilahirkan dari orang tua dengan kelainan kromosom struktural tetap ada. Namun pada 1-15% kasus akan terdapat kelainan genetik.
Seperti yang telah kami katakan, studi sitogenetik terhadap bahan aborsi memainkan peran penting dalam menentukan penyebab keguguran spontan.
Kunjungan ke ahli genetika
Kunjungan ke ahli genetika dapat membantu menentukan alasan terminasi kehamilan.
Pertanyaan: Katakan padaku apa yang harus aku lakukan? Saya tidak bisa hamil selama 4 tahun, lalu saya berhasil. Namun pada minggu ke 6, hasil USG menunjukkan adanya risiko keguguran. Kemudian semuanya baik-baik saja, dan pada minggu ke 12 pendarahan dimulai. Mereka melakukan USG kedua dan mengatakan bahwa janin berhenti berkembang pada minggu ke-9. Tolong beritahu saya pengobatan apa yang harus saya dapatkan, dan apakah saya masih bisa hamil? Terima kasih.
Pertanyaan: Saya kuretase satu kali, yang kedua kalinya aborsi medis, karena kedua kehamilannya dibekukan. Saya dites untuk infeksi tersembunyi, hasilnya negatif. Tidak ada kelahiran, saya sangat menginginkan bayi. Tolong beri tahu saya tes apa lagi yang perlu saya ambil?
Ini adalah patologi kromosom janin yang menyebabkan kematian intrauterin pada tahap awal perkembangan (yang disebut “kehamilan beku”) dan keguguran spontan. Oleh karena itu, jika Anda pernah mengalami keguguran atau melewatkan kehamilan di masa lalu, sebaiknya Anda menjalani tes genetik.
Seringkali ibu hamil sangat waspada terhadap konsultasi genetik medis. Dan sia-sia! Studi ini memungkinkan kita untuk mengetahui terlebih dahulu risiko memiliki anak dengan kelainan genetik.
Kelainan pada janin tersebut dapat diturunkan dari salah satu orang tuanya atau disebabkan oleh pengaruh luar yang merugikan: merokok oleh ibu hamil, minum alkohol, minum obat tertentu, infeksi sebelumnya, paparan radiasi selama dan sebelum pembuahan.
Konsultasi dengan dokter spesialis diperlukan jika:
– calon orang tua atau kerabatnya memiliki penyakit keturunan;
– ada seorang anak dalam keluarga dengan kelainan genetik;
-calon orang tua adalah saudara;
– usia ibu hamil di atas 35 tahun, ayah – lebih dari 40 tahun;
–kehamilan sebelumnya terlewatkan atau diakhiri keguguran spontan;
– calon orang tua terpapar radiasi atau bekerja dengan bahan kimia berbahaya dalam waktu lama;
ibu hamil meminum obat yang manjur selama masa pembuahan dan/atau pada awal kehamilan.
Pasangan yang berisiko harus menjalani pemeriksaan genetik medis tanpa gagal. Jika diinginkan, setiap pasangan yang merencanakan anak dapat berkonsultasi dengan ahli genetika.
Setelah kehamilan terjadi, pemantauan khusus dilakukan terhadap wanita berisiko. Pada usia kehamilan 10-13 minggu, perlu dilakukan diagnosis prenatal terhadap status kesehatan bayi, yang akan kita bahas nanti.
Skrining trimester pertama
Seperangkat tindakan yang ditujukan untuk deteksi dini patologi pada janin disebut diagnosis pralahir. Sesuai Peraturan Menteri Kesehatan dan SR terakhir No. 808 tanggal 2 Oktober 2009, skrining trimester pertama yang dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu meliputi pemeriksaan sebagai berikut:
1. USG janin dengan penilaian :
-ketebalan ruang tembus nukal (TN); ini adalah area antara permukaan bagian dalam kulit janin dan permukaan luar jaringan lunak yang menutupi tulang belakang leher, di mana cairan dapat menumpuk; Biasanya, dalam 11-14 minggu, TVP adalah 2-2,8 mm; merupakan penanda kelainan kromosom janin, terutama sindrom Down;
–keberadaan dan panjang tulang hidung (NB); biasanya pada 12-13 minggu adalah 3 mm; ketidakhadirannya mencurigakan untuk sindrom Down.
2. Penanda serum ibu (“tes ganda”):
– human chorionic gonadotropin (b-hCG) bebas; Normalnya, pada minggu ke-12, kadarnya adalah 13,4-128,5 ng/ml; 13 minggu – 14,2-114,7 ng/ml; 14 minggu – 8,9-79,4 ng/ml; memungkinkan Anda menentukan risiko berkembangnya trisomi tertentu: sindrom Down (21 kromosom), sindrom Edwards (18) dan sindrom Patau (13);
– protein plasma A terkait kehamilan (PAPP-A): normalnya pada minggu ke 11-12 adalah 0,79-4,76 mU/l, pada minggu ke 12-13 – 1,03-6,01 mU/l; 13-14 minggu – 1,47–8,54 mU/l; pada sindrom Down dan Edwards, kadarnya menurun.
Pertanyaan: Saya berumur 34 tahun. Pada minggu ke 12 saya lulus “tes ganda”: PAPP-A normal – 3,07, dan hCG lebih tinggi dari biasanya (178,0). USG tidak menunjukkan patologi. Apakah ada alasan untuk khawatir? Apakah mungkin untuk melanjutkan kehamilan?
Perbedaan antara hasil skrining trimester pertama dan norma tidak menunjukkan perlunya penghentian kehamilan segera, tetapi hanya menandakan kemungkinan risiko, yang setelah menjalani pemeriksaan dihitung secara individual untuk setiap pasien.
Jika dicurigai adanya patologi pada janin berdasarkan data skrining, maka muncul pertanyaan untuk melakukan pemeriksaan mendalam (invasif). Cara paling andal untuk membuat diagnosis adalah dengan mempelajari kumpulan kromosom sel janin. Untuk tujuan ini, pemeriksaan cairan ketuban (amniosentesis), jaringan plasenta (plasentasentesis), vili korionik (biopsi), dan darah tali pusat janin (kordosentesis).
Komentar dari forum : Saya berumur 38 tahun. Saya mendaftar untuk kehamilan hanya pada 11 minggu. Pada pemeriksaan pertama pada minggu ke-12, dokter USG mengukur ketebalan tembus nukal sebesar 2,9 mm, dan hCG juga meningkat. Mereka mengirim saya ke ahli genetika, dan ternyata ini bisa menjadi indikator sindrom Down. Mereka menawarkan untuk melakukan amniosentesis pada minggu ke-18 untuk menentukan secara akurat apakah sindrom tersebut ada atau tidak, tetapi saya menolak. Sampai detik terakhir saya berharap dokter salah dan tidak mengukur secara akurat. Namun pada minggu ke-21, pada pemeriksaan kedua, dokter yang sama menemukan kelainan jantung dan ginjal kompleks yang tidak dapat dioperasi pada anak tersebut. Seperti yang mereka jelaskan kepada saya, ini juga merupakan tanda-tanda sindrom Down. Komisi memutuskan untuk menginduksi kelahiran buatan. Sayangnya saya tidak mempercayai dokter sebelumnya. Jadi pemutaran pertama adalah hal yang bagus!
Jika terdapat risiko tinggi kelainan kromosom pada janin, wanita tersebut ditawarkan pemeriksaan invasif tambahan (amniosentesis, kordosentesis) untuk mendapatkan sel janin dan mempelajari komposisi kromosomnya.
Seperti yang telah kami katakan, prosedur invasif memiliki sejumlah komplikasi. Oleh karena itu, saya cukup sering menjumpai kenyataan bahwa hasil skrining biokimia menimbulkan banyak kekhawatiran dan pertanyaan pada wanita.
Studi kasus: Saya melihat seorang pasien muda, Irina, menderita trombofilia. Suatu hari, setelah melewati pemutaran film pertama, dia menulis surat kepada saya: “Olga, Selamat malam. Saya melakukan USG, semuanya baik-baik saja di sana. Dan kemudian transkrip pemeriksaan biokimia tiba, dan saya terkejut karenanya…Bolehkah saya mengirimkan hasilnya kepada Anda?”
Analisis menentukan tingkat PAPP-A yang rendah. Komputer menghitung kemungkinan risiko terjadinya sindrom Down pada anak: >1:50.
Irina sangat khawatir, karena ini adalah kehamilannya yang ditunggu-tunggu setelah dua kali keguguran. Apakah sekarang benar-benar Down? Saya menjelaskan kepada pasien saya bahwa PAPP-A menurun tidak hanya karena kelainan kromosom janin, tetapi juga karena alasan lain. Pertama-tama, tingkat PAPP-A yang rendah dapat mengindikasikan ancaman keguguran.
Irina teringat pada kehamilan terakhirnya, sebelum keguguran, nilai PAPP-A juga rendah. Oleh karena itu, kami memutuskan untuk fokus pada obat yang mencegah terjadinya insufisiensi fetoplasenta. Selain itu, saya meresepkan heparin dengan berat molekul rendah, pengencer darah.
Gadis itu menjadi tenang. Beberapa minggu kemudian dia menjalani pemeriksaan USG kedua, yang menunjukkan bahwa janinnya berkembang secara normal. Dia mengirimi saya hasil USG yang ideal dan menulis bahwa saya juga bertanggung jawab untuk mencapainya)
Nah, bagi para wanita yang setelah menerima hasil skrining pertama merasa khawatir dengan meningkatnya risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin, saya sarankan, tanpa menunggu USG skrining kedua, untuk menjalani pemeriksaan sederhana (sayangnya, itu tidak mungkin bagi Irina).
Tes prenatal non-invasif
Alternatif pemeriksaan biokimia dan prosedur invasif selama kehamilan (pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis) saat ini adalah tes prenatal non-invasif (NIPT). Dilakukan dengan menggunakan sampel darah vena rutin dari ibu hamil.
5-10% DNA janin bersirkulasi dalam darah ibu. NIPT memungkinkan Anda mengekstrak DNA janin dari darah wanita hamil dan menganalisisnya menggunakan teknologi terkini.
NIPT digunakan di banyak negara di dunia: AS, Inggris, Spanyol, Jerman, Prancis, Italia, Brasil, Korea Selatan, Singapura, Chili, dll. Kekurangan: tes tidak dilakukan di semua tempat dan mahal.
Modern teknologi diagnostik memungkinkan untuk mengidentifikasi adanya penyimpangan dalam perkembangan janin sejak tahap awal kehamilan. Hal utama adalah menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan tepat waktu dan mengikuti rekomendasi dari spesialis.
Skrining trimester kedua
Taktik diagnosis prenatal pada trimester kedua telah berubah secara signifikan tahun terakhir. Hal ini penting untuk diketahui oleh ibu hamil yang diduga mengalami kelainan kromosom pada janinnya.
Jadi, menurut perintah sebelumnya dari Kementerian Kesehatan Rusia No. 457 tanggal 28 Desember 2000, skrining pada trimester kedua seharusnya mencakup tiga pemeriksaan USG pada usia kehamilan 22-24 minggu dan penilaian penanda biokimia malformasi janin pada usia 16 minggu. -20 minggu (yang disebut “tes tiga kali lipat” ): alfa-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) dan estriol (E 3).
“Tes rangkap tiga” dirancang untuk mendeteksi malformasi janin, terutama sindrom Down. Namun penelitian yang dilakukan selama 9 tahun ke depan menunjukkan bahwa skema diagnostik prenatal yang disetujui berdasarkan Surat Perintah No. 457 tidak mengurangi frekuensi kelahiran bayi dengan cacat bawaan, misalnya sindrom Down. Angka kesakitan anak-anak dan kematian mereka, termasuk dalam kandungan, tetap tinggi, meskipun klinik antenatal telah bekerja berdasarkan perintah Kementerian Kesehatan Federasi Rusia No. 457. Data ini dikonfirmasi oleh komentar dari forum:
Komentar dari forum:
- Ya, saya biasanya hanya melakukan pemutaran pertama, jika baik-baik saja, maka semuanya akan baik-baik saja! Dan tidak diperlukan pemeriksaan lebih lanjut! Sekalipun mereka menunjukkan sesuatu yang “salah”, apakah mungkin melakukan aborsi pada tahap ini? Dan tiba-tiba dia menjadi sangat sehat! Jadi, Anda tidak akan memaafkan diri sendiri atas hal ini seumur hidup Anda!
-Saya melakukan pemeriksaan dua kali: yang pertama normal, yang kedua menunjukkan peningkatan (1:32) risiko sindrom Down! Menurut USG, semuanya baik-baik saja, tetapi dokter menyarankan amniosentesis, untuk berjaga-jaga. Tidak ada patologi yang teridentifikasi. Seorang gadis yang sehat lahir!!! Jadi saya masih bingung kenapa saya melakukan skrining kedua dan amniosentesis? Sayangnya hanya ada sedikit spesialis yang baik dan bijaksana.
– Secara pribadi, saya sangat kecewa dengan pemutaran kedua. Yang pertama saya baik-baik saja, tetapi yang kedua saya ditemukan memiliki hCG yang meningkat. Dokter saya memberi tahu saya bahwa ini adalah kelainan janin. Bisakah kamu bayangkan apa yang terjadi padaku!? Aku menitikkan banyak air mata! Dan ibu hamil tidak perlu khawatir! Dokter menyarankan saya mengunjungi ahli genetika, tetapi saya meludahi semua dokter dan berpikir: apa pun yang terjadi, karena pemeriksaan pertama tidak menunjukkan apa pun! Saya melahirkan bayi yang benar-benar sehat dan menyenangkan semua orang! Dan sekarang saya berpikir, mengapa mereka melakukan pemutaran film kedua yang bodoh ini? Untuk membuat wanita hamil gelisah?
Karena rendahnya kandungan informasi dari skema diagnostik prenatal yang lama, diputuskan untuk mengubahnya. Dan pada tahun 2009, perintah baru No. 808n dikeluarkan, yang menyatakan bahwa skrining biokimia pada trimester kedua DIKECUALIKAN dari skema diagnostik prenatal!
Tidak ada lagi "tes tiga kali lipat". Hal ini tidak perlu dilakukan karena rendahnya kandungan informasi dan besarnya persentase intervensi invasif yang tidak perlu berikutnya.
Namun, beberapa klinik antenatal di negara kita mereka tidak memiliki informasi yang diperlukan tentang perubahan prosedur pemeriksaan wanita hamil yang diduga memiliki kelainan kromosom dan terus meresepkan “tes rangkap tiga”. Saya ulangi: tidak perlu melakukan ini sekarang!
Selain itu, sesuai peraturan baru Nomor 808 Tahun 2009, waktu pelaksanaan USG pada trimester kedua digeser dari 22-24 minggu menjadi lebih. tanggal awal(20-22) sehingga jika ditemukan kelainan pada janin, wanita tersebut mempunyai kesempatan untuk mengakhiri kehamilannya sebelum 24 minggu, yaitu sampai saat janin dianggap layak. USG selanjutnya dianjurkan dilakukan pada usia kehamilan 32-34 minggu.
Tanda-tanda USG Down Syndrome pada trimester kedua adalah: gangguan pembentukan tulang rangka, perluasan tembus nukal, adanya kelainan jantung, perluasan panggul ginjal, kista pleksus koroid otak. Jika teridentifikasi, keputusan dapat diambil untuk melakukan teknik invasif untuk mendiagnosis sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya.
Namun bukan hanya itu saja inovasi di bidang diagnostik prenatal yang dilakukan di negara kita. Saat ini, Rusia sedang mendekati standar dunia ke arah ini. Tidak percaya padaku? Saya akan memberi tahu Anda tentang ini secara detail.
Standar internasional untuk diagnosis prenatal FMF
Di Eropa, dalam beberapa tahun terakhir, sebuah industri baru telah muncul - “pengobatan janin”, yang berhubungan dengan kesehatan bayi dalam kandungan. Pelatihan dokter diagnostik prenatal dan sertifikasi mereka dilakukan dalam kerangka program Fetal Medicine Foundation (FMF), yang dipimpin oleh Profesor Kypros Nicolaides.
FMF bergerak dalam bidang penelitian di bidang kedokteran janin, diagnosis anomali perkembangannya, deteksi dan pengobatan berbagai komplikasi kehamilan, serta memberikan pelatihan dan sertifikasi spesialis dalam melakukan semua jenis pemeriksaan USG selama kehamilan. Tujuan dibentuknya FMF adalah untuk menyelenggarakan, melaksanakan dan mengendalikan mutu pemeriksaan standar ibu hamil pada trimester pertama (11 – 14 minggu) kehamilan.
Menurut standar FMF internasional, pemeriksaan dalam periode ini harus mencakup:
– USG janin yang memenuhi syarat antara 11 dan 14 minggu;
– penentuan parameter biokimia hCG dan PAPP-A.
Pemeriksaan FMF standar pada trimester pertama memberikan pelatihan teoritis dan praktis bagi dokter yang melakukan USG, serta pengujian lebih lanjut terhadap kualitas penelitian yang dilakukan. Pada saat yang sama, studi standar tentang darah ibu dilakukan dengan jaminan Kualitas tinggi bekerja.
Proses sertifikasi dan materi pendidikan Kursus FMF disesuaikan dengan persyaratan bahasa Jerman yang diterima secara umum. Peserta yang lulus ujian teori dan praktik disertifikasi melalui komunitas FMF-Deutschland dan terdaftar sebagai spesialis diagnostik ultrasonografi dan disertakan di halaman Internet FMF-Deutschland dan FMF Great Britain.
Surat keterangan melakukan pemeriksaan USG pada usia kehamilan 11-14 minggu hanya dapat diberikan secara pribadi kepada orang yang bersertifikat. Saat ini, ratusan spesialis USG dalam negeri telah menerima sertifikat FMF.
Dokter dan pusat bersertifikat menerima perangkat lunak yang dikembangkan oleh FMF untuk menghitung risiko patologi kromosom janin berdasarkan data pemeriksaan USG dan biokimia.
Proyek nasional "Kesehatan"
Di Rusia pada awal abad ini, tingkat diagnosis prenatal tertinggal jauh dibandingkan Eropa karena rendahnya tingkat pelatihan dokter USG.
Setiap wanita hamil memutuskan sendiri pertanyaan etika yang kompleks tentang apakah perlu melakukan pemeriksaan untuk mengidentifikasi patologi genetik pada bayi yang belum lahir. Bagaimanapun, penting untuk memiliki semua informasi tentang kemampuan diagnostik modern.
Yulia SHATOKHA, Kandidat Ilmu Kedokteran, Kepala Departemen Diagnostik USG Prenatal di Jaringan Studio Ultrasound Pusat Medis, berbicara tentang metode diagnosis prenatal invasif dan non-invasif yang ada saat ini, seberapa informatif dan aman metode tersebut, dan dalam hal apa kasus mereka digunakan.
Mengapa diagnosis prenatal diperlukan?
Berbagai metode membantu memprediksi kemungkinan kelainan genetik selama kehamilan. Pertama-tama, ini adalah pemeriksaan USG (skrining), dimana dokter dapat melihat kelainan pada perkembangan janin.
Tahap kedua pemeriksaan prenatal selama kehamilan adalah pemeriksaan biokimia (tes darah). Tes-tes ini, juga dikenal sebagai tes “ganda” dan “tiga kali lipat”, dilakukan oleh setiap wanita hamil saat ini. Hal ini memungkinkan Anda untuk memprediksi dengan tingkat akurasi tertentu risiko kelainan kromosom janin.
” Tidak mungkin membuat diagnosis yang akurat berdasarkan analisis semacam itu; hal ini memerlukan pemeriksaan kromosom - lebih kompleks dan mahal.
Pemeriksaan kromosom tidak wajib dilakukan semua ibu hamil, namun ada indikasi tertentu:
calon orang tua adalah kerabat dekat;
ibu hamil berusia di atas 35 tahun;
kehadiran anak-anak dengan kelainan kromosom dalam keluarga;
keguguran atau melewatkan kehamilan di masa lalu;
penyakit yang berpotensi membahayakan janin yang diderita selama kehamilan;
sesaat sebelum pembuahan, salah satu orang tuanya terkena radiasi pengion (sinar-X, terapi radiasi);
risiko yang diidentifikasi dengan USG.
Pendapat ahli
Probabilitas statistik memiliki anak dengan kelainan kromosom adalah 0,4 hingga 0,7%. Namun harus diingat bahwa risiko ini terjadi pada populasi secara keseluruhan; bagi wanita hamil, risiko ini bisa sangat tinggi: risiko dasar bergantung pada usia, kebangsaan, dan berbagai parameter sosial. Misalnya, risiko kelainan kromosom pada ibu hamil yang sehat meningkat seiring bertambahnya usia. Selain itu, ada risiko individu, yang ditentukan berdasarkan data biokimia dan ultrasonografi.
Tes "ganda" dan "tiga kali lipat".
Pemeriksaan biokimia juga dikenal sebagai , dan dalam bahasa umum disebut sebagai "tes sindrom Down" atau "tes kelainan bentuk", dilakukan pada periode kehamilan yang ditentukan secara ketat.
Tes ganda
Tes ganda dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Selama tes darah ini, mereka melihat indikator berikut:
hCG gratis (human chorionic gonadotropin),
PAPPA (protein plasma A, penghambat A).
Analisis harus dilakukan hanya setelah USG, yang datanya juga digunakan saat menghitung risiko.
Spesialis akan memerlukan data berikut dari laporan USG: tanggal USG, ukuran coccygeal-parietal (CPR), ukuran biparietal (BPR), ketebalan nuchal translucency (TN).
Tes tiga kali lipat
Yang kedua, tes “tiga kali lipat” (atau “empat kali lipat”), direkomendasikan untuk dilakukan oleh wanita hamil pada minggu ke 16-18.
Selama pengujian ini, indikator-indikator berikut diperiksa:
alfa fetoprotein (AFP);
estriol gratis;
inhibin A (dalam kasus tes empat kali lipat)
Berdasarkan analisis data pemeriksaan biokimia dan USG pertama dan kedua, dokter menghitung kemungkinan kelainan kromosom seperti:
Sindrom Down;
sindrom Edwards;
cacat tabung saraf;
sindrom Patau;
sindrom Turner;
sindrom Cornelia de Lange;
sindrom Smith Lemli Opitz;
triploidi.
Pendapat ahli
Tes ganda atau tiga kali lipat adalah tes biokimia yang menentukan konsentrasi zat tertentu dalam darah ibu yang menjadi ciri kondisi janin.
Bagaimana cara menghitung risiko kelainan kromosom?
Hasil pemeriksaan biokimia, selain kemungkinan kelainan kromosom, dipengaruhi oleh banyak faktor, terutama usia dan berat badan. Untuk menentukan hasil yang dapat diandalkan secara statistik, database dibuat di mana perempuan dibagi menjadi beberapa kelompok berdasarkan usia dan berat badan dan nilai rata-rata tes “ganda” dan “tiga kali lipat” dihitung.
Hasil rata-rata tiap hormon (MoM) menjadi dasar penentuan batas normal. Jadi, jika hasil yang didapat jika dibagi MoM adalah 0,5-2,5 unit, maka kadar hormon tersebut dianggap normal. Jika kurang dari 0,5 MoM - rendah, di atas 2,5 - tinggi.
Berapa tingkat risiko kelainan kromosom yang dianggap tinggi?
Pada kesimpulan akhir, risiko setiap patologi ditunjukkan sebagai pecahan.
Risiko 1:380 ke atas dianggap tinggi.
Rata-rata - 1:1000 ke bawah - ini adalah indikator normal.
Risiko 1:10.000 atau kurang dianggap sangat rendah.
Angka tersebut berarti dari 10 ribu ibu hamil dengan kadar hCG seperti itu, misalnya, hanya satu yang melahirkan anak dengan down syndrome.
Pendapat ahli
Risiko 1:100 dan lebih tinggi merupakan indikasi untuk mendiagnosis patologi kromosom janin, namun setiap wanita menentukan sendiri tingkat kekritisan hasil ini. Bagi sebagian orang, probabilitas 1:1000 mungkin tampak penting.
Akurasi skrining biokimia pada ibu hamil
Banyak wanita hamil yang waspada dan skeptis terhadap pemeriksaan biokimia. Dan ini tidak mengherankan - tes ini tidak memberikan informasi yang akurat; berdasarkan tes ini, orang hanya dapat mengasumsikan kemungkinan adanya kelainan kromosom.
Selain itu, kandungan informasi dari skrining biokimia dapat berkurang jika:
kehamilan terjadi akibat IVF;
di rumah ibu hamil diabetes;
kehamilan ganda;
yang dimiliki ibu hamil kelebihan berat atau kekurangannya
Pendapat ahli
Sebagai studi terisolasi, tes ganda dan tiga kali lipat memiliki nilai prognostik yang kecil; ketika memperhitungkan data USG, keandalannya meningkat menjadi 60-70%, dan hanya ketika melakukan tes genetik, hasilnya akan akurat 99%. Kita hanya berbicara tentang kelainan kromosom. Jika kita berbicara tentang kelainan bawaan yang tidak terkait dengan cacat kromosom (misalnya, “bibir sumbing” atau cacat lahir jantung dan otak), lalu di sini hasil yang dapat diandalkan Memberikan diagnostik ultrasonografi profesional.
Tes genetik untuk dugaan kelainan kromosom
Berdasarkan temuan USG atau jika hasil pemeriksaan biokimia tidak baik, ahli genetika mungkin menyarankan kepada ibu hamil melewati . Tergantung pada periodenya, ini mungkin berupa vili korionik atau biopsi plasenta, amniosentesis, atau kordosentesis. Penelitian semacam itu memberikan hasil yang sangat akurat, namun dalam 0,5% kasus, intervensi semacam itu dapat menyebabkan keguguran.
Pengumpulan bahan untuk penelitian genetik dilakukan dengan anestesi lokal dan kendali ultrasound. Dokter menggunakan jarum tipis untuk menusuk rahim dan dengan hati-hati mengeluarkan materi genetik. Tergantung pada tahap kehamilan, ini mungkin berupa partikel vili korionik atau plasenta (biopsi korionik atau plasenta), cairan ketuban (amniosentesis) atau darah dari vena umbilikalis (kordosentesis).
Materi genetik yang dihasilkan dikirim untuk dianalisis, yang akan menentukan atau mengecualikan adanya banyak kelainan kromosom: sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards, sindrom Turner (akurasi - 99%) dan sindrom Klinefelter (akurasi - 98%).
” Empat tahun lalu, sebuah alternatif untuk metode penelitian genetik ini muncul - tes genetik prenatal non-invasif. Penelitian ini tidak memerlukan perolehan materi genetik - cukup dengan mengambil darah dari pembuluh darah ibu hamil untuk dianalisis. Metode ini didasarkan pada analisis fragmen DNA janin, yang selama proses pembaharuan selnya, memasuki aliran darah ibu hamil.
Tes ini bisa dilakukan mulai minggu ke 10 kehamilan. Penting untuk dipahami bahwa tes ini belum tersebar luas di Rusia, sangat sedikit klinik yang melakukan tes ini, dan tidak semua dokter mempertimbangkan hasilnya. Oleh karena itu, Anda perlu bersiap menghadapi kenyataan bahwa dokter mungkin sangat menyarankan pemeriksaan invasif jika terjadi risiko tinggi berdasarkan pemeriksaan USG atau biokimia. Bagaimanapun, keputusan selalu ada di tangan calon orang tua.
Di kota kami, tes genetik prenatal non-invasif dilakukan di klinik berikut:
"Avicenna". Tes panorama. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi 42 t.r. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi dan mikrodelesi - 52 gosok.
"Almita". Tes panorama. Biaya dari 40 hingga 54 tr. tergantung pada kelengkapan penelitian.
"Studio USG" Tes Prenetix. Biaya 38 triliun.
Pendapat ahli
Hanya analisis kromosom yang dapat mengkonfirmasi atau mengecualikan patologi kromosom. Pemeriksaan USG dan biokimia hanya dapat menghitung besarnya risiko. Analisis patologi seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Hal ini dilakukan dengan memperoleh DNA janin langsung dari strukturnya telur(metode invasif langsung). Risiko yang timbul akibat intervensi invasif, dengan adanya indikasi langsung, dijamin lebih rendah dibandingkan risiko patologi kromosom (sekitar 0,2-0,5% menurut berbagai penulis).
Selain itu, saat ini setiap ibu hamil atas kemauannya sendiri dapat menjalani pemeriksaan adanya penyakit genetik utama pada janin dengan menggunakan metode non-invasif langsung. Untuk melakukan ini, Anda hanya perlu mendonorkan darah dari vena. Metode ini benar-benar aman untuk janin, tetapi biayanya cukup mahal, sehingga membatasi penggunaannya secara luas.
Keputusan yang sulit
Setiap wanita memutuskan sendiri pertanyaan apakah diagnosis penyakit genetik diperlukan selama kehamilan dan apa yang harus dilakukan dengan informasi yang diperoleh dari hasil penelitian. Penting untuk dipahami bahwa dokter tidak berhak memberikan tekanan pada wanita hamil dalam hal ini.
Pendapat ahli
Ketika kehamilan mencapai 12 minggu, seorang wanita dapat memutuskan sendiri apakah akan mengakhiri kehamilan jika ada kelainan pada janin yang terdeteksi. Lebih lanjut tanggal terlambat Ada alasan bagus untuk ini: kondisi patologis, tidak sesuai dengan kehidupan janin dan penyakit yang selanjutnya menyebabkan kecacatan parah atau kematian bayi baru lahir. Dalam setiap kasus tertentu, masalah ini diselesaikan dengan mempertimbangkan durasi kehamilan dan prognosis kehidupan dan kesehatan janin dan wanita hamil itu sendiri.
Ada dua alasan mengapa dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan:
cacat perkembangan pada janin yang tidak sesuai dengan kehidupan atau dengan prognosis kecacatan berat pada anak telah diidentifikasi;
suatu kondisi ibu dimana perpanjangan kehamilan dapat menyebabkan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan dan mengancam nyawa ibu.
Diagnosis prenatal - baik itu tes biokimia, ultrasonografi, atau genetik - tidak wajib. Beberapa orang tua ingin memiliki sebanyak mungkin informasi lengkap, yang lain lebih memilih untuk membatasi diri pada serangkaian survei minimum, dengan mempercayai alam. Dan setiap pilihan patut dihormati.
Tubuh manusia adalah sistem multifaset kompleks yang berfungsi di berbagai tingkatan. Sehingga organ dan sel dapat bekerja modus yang benar, zat tertentu harus berpartisipasi dalam proses biokimia tertentu. Hal ini memerlukan dasar yang kuat, yaitu transmisi kode genetik yang benar. Ini adalah materi keturunan yang mengontrol perkembangan embrio.
Namun, terkadang terjadi perubahan pada informasi keturunan yang muncul dalam kelompok besar atau mempengaruhi gen individu. Kesalahan seperti ini disebut mutasi gen. Dalam beberapa kasus, masalah ini berkaitan dengan unit struktural sel, yaitu keseluruhan kromosom. Oleh karena itu, dalam hal ini kesalahan tersebut disebut mutasi kromosom.
Setiap sel manusia biasanya mengandung jumlah kromosom yang sama. Mereka dipersatukan oleh gen yang sama. Set lengkapnya adalah 23 pasang kromosom, tetapi di sel germinal jumlahnya 2 kali lebih sedikit. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa selama pembuahan, peleburan sperma dan sel telur harus mewakili kombinasi lengkap dari semua gen yang diperlukan. Distribusinya tidak terjadi secara acak, tetapi dalam urutan yang ditentukan secara ketat, dan urutan linier tersebut benar-benar sama untuk semua orang.
3 tahun kemudian, ilmuwan Perancis J. Lejeune menemukan kelainan itu pada manusia perkembangan mental dan resistensi terhadap infeksi berhubungan langsung dengan kromosom ekstra ke-21. Dia salah satu yang terkecil, tapi dia memiliki banyak gen. Kromosom ekstra diamati pada 1 dari 1000 bayi baru lahir. Penyakit kromosom ini adalah yang paling banyak dipelajari dan disebut sindrom Down.
Pada tahun 1959 yang sama dipelajari dan dibuktikan bahwa keberadaan tambahan kromosom X menyebabkan penyakit Klinefelter, di mana seseorang menderita keterbelakangan mental dan infertilitas.
Namun, meski kelainan kromosom telah diamati dan dipelajari cukup lama, pengobatan modern pun tidak mampu mengobati penyakit genetik. Namun metode untuk mendiagnosis mutasi tersebut telah cukup modern.
Penyebab kelebihan kromosom
Anomali adalah satu-satunya alasan munculnya 47 kromosom, bukan 46 yang dibutuhkan. Para ahli medis telah membuktikan bahwa alasan utama munculnya kromosom ekstra adalah usia ibu hamil. Semakin tua usia ibu hamil, semakin besar pula risikonya lebih mungkin nondisjungsi kromosom. Untuk itu saja, wanita dianjurkan untuk melahirkan sebelum usia 35 tahun. Jika kehamilan terjadi setelah usia tersebut, sebaiknya menjalani pemeriksaan.
Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap munculnya kromosom ekstra antara lain tingkat anomali yang meningkat secara global, tingkat pencemaran lingkungan, dan masih banyak lagi.
Ada anggapan bahwa kelebihan kromosom terjadi jika ada kasus serupa dalam keluarga. Ini hanyalah mitos: penelitian menunjukkan bahwa orang tua yang anaknya menderita kelainan kromosom memiliki kariotipe yang benar-benar sehat.
Diagnosis anak dengan kelainan kromosom
Pengenalan pelanggaran jumlah kromosom, yang disebut skrining aneuploidi, mengungkapkan kekurangan atau kelebihan kromosom pada embrio. Wanita hamil di atas 35 tahun disarankan untuk mengambil sampel air ketuban. Jika kelainan kariotipe terdeteksi, ibu hamil harus mengakhiri kehamilannya, karena anak yang dilahirkan akan menderita penyakit serius sepanjang hidupnya jika tidak ada metode pengobatan yang efektif.
Gangguan kromosom terutama berasal dari ibu, sehingga perlu dilakukan analisis tidak hanya sel-sel embrio, tetapi juga zat-zat yang terbentuk selama proses pematangan. Prosedur ini disebut diagnosa badan kutub kelainan genetik.
Sindrom Down
Ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikan Mongolisme adalah Daun. Kromosom ekstra, penyakit gen yang pasti berkembang, telah dipelajari secara luas. Dalam Mongolisme, trisomi 21 terjadi. Artinya, orang yang sakit memiliki 47 kromosom, bukan 46 kromosom yang dibutuhkan. Gejala utamanya adalah keterlambatan perkembangan.
Anak-anak yang memiliki kromosom ekstra mengalami kesulitan serius dalam mengasimilasi materi di dalamnya institusi sekolah, sehingga mereka membutuhkan metode pengajaran alternatif. Selain perkembangan mental, terdapat pula penyimpangan perkembangan fisik, yaitu: mata sipit, muka datar, bibir lebar, lidah rata, anggota badan dan kaki memendek atau melebar, penumpukan kulit dalam jumlah besar di daerah leher. Angka harapan hidup rata-rata mencapai 50 tahun.
Sindrom Patau
Trisomi juga termasuk sindrom Patau, dimana terdapat 3 salinan kromosom 13. Ciri khas merupakan pelanggaran aktivitas sistem saraf pusat atau keterbelakangannya. Pasien memiliki banyak kelainan perkembangan, mungkin termasuk kelainan jantung. Lebih dari 90% penderita sindrom Patau meninggal pada tahun pertama kehidupannya.
Sindrom Edwards
Anomali ini, seperti anomali sebelumnya, mengacu pada trisomi. DI DALAM pada kasus ini Kita berbicara tentang kromosom 18. ditandai dengan berbagai kelainan. Sebagian besar pasien mengalami kelainan bentuk tulang, perubahan bentuk tengkorak, masalah pada sistem pernafasan dan lain-lain sistem kardiovaskular. Harapan hidup biasanya sekitar 3 bulan, namun beberapa bayi hidup hingga satu tahun.
Penyakit endokrin akibat kelainan kromosom
Selain sindrom kelainan kromosom yang terdaftar, ada sindrom lain yang juga menunjukkan kelainan numerik dan struktural. Penyakit-penyakit tersebut antara lain sebagai berikut:
- Triploidi adalah kelainan kromosom yang cukup langka dengan jumlah modal 69. Kehamilan biasanya berakhir keguguran dini, tetapi jika anak tersebut selamat, ia hidup tidak lebih dari 5 bulan, dan banyak cacat lahir yang diamati.
- Sindrom Wolf-Hirschhorn juga merupakan salah satu kelainan kromosom paling langka yang berkembang karena penghapusan ujung distal lengan pendek kromosom. Daerah kritis kelainan ini adalah 16,3 pada kromosom 4p. Tanda-tanda karakteristik- masalah perkembangan, keterlambatan pertumbuhan, kejang dan fitur khas wajah
- Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang sangat langka. Dengan kelainan kromosom seperti itu, 7 gen atau beberapa bagiannya pada kromosom ayah ke-15 tidak berfungsi atau hilang seluruhnya. Tanda : skoliosis, strabismus, keterlambatan fisik dan perkembangan intelektual, cepat lelah.
Bagaimana cara membesarkan anak dengan kelainan kromosom?
Membesarkan anak dengan penyakit kromosom bawaan memang tidak mudah. Untuk membuat hidup Anda lebih mudah, Anda perlu mengikuti beberapa aturan. Pertama, Anda harus segera mengatasi keputusasaan dan ketakutan. Kedua, tidak perlu membuang waktu mencari pelakunya, dia tidak ada. Ketiga, penting untuk memutuskan jenis bantuan apa yang dibutuhkan anak dan keluarga, dan kemudian beralih ke spesialis untuk mendapatkan bantuan medis, psikologis dan pedagogis.
Pada tahun pertama kehidupan, diagnosis sangatlah penting, karena fungsi motorik berkembang selama periode ini. Dengan bantuan tenaga profesional, anak akan cepat memperoleh kemampuan motorik. Penting untuk memeriksa bayi secara objektif untuk mengetahui kelainan penglihatan dan pendengaran. Anak tersebut juga harus diawasi oleh dokter anak, neuropsikiater, dan ahli endokrin.
Pembawa kromosom ekstra biasanya ramah, yang membuat pengasuhannya lebih mudah, dan dia juga berusaha, dengan seluruh kemampuannya, untuk mendapatkan persetujuan dari orang dewasa. Tingkat perkembangan anak berkebutuhan khusus akan bergantung pada seberapa gigih mereka mengajarinya keterampilan dasar. Meskipun anak-anak yang sakit tertinggal dibandingkan anak-anak lainnya, mereka memerlukan banyak perhatian. Selalu perlu untuk mendorong kemandirian anak. Keterampilan swalayan harus ditanamkan melalui teladan Anda sendiri, dan hasilnya tidak akan lama lagi.
Anak-anak dengan penyakit kromosom diberkahi dengan bakat khusus yang perlu ditemukan. Ini bisa berupa pelajaran musik atau menggambar. Penting untuk mengembangkan kemampuan bicara bayi, memainkan permainan aktif yang mengembangkan keterampilan motorik, membaca, serta mengajarinya rutinitas dan kerapian. Jika Anda menunjukkan kepada anak Anda semua kelembutan, perhatian, perhatian, dan kasih sayang Anda, dia akan merespons dengan baik.
Apakah bisa disembuhkan?
Sampai saat ini, penyakit kromosom tidak mungkin disembuhkan; Setiap metode yang diusulkan bersifat eksperimental, dan efektivitas klinisnya belum terbukti. Bantuan medis dan pendidikan yang sistematis membantu mencapai keberhasilan dalam pengembangan, sosialisasi dan perolehan keterampilan.
Seorang anak yang sakit harus diawasi oleh spesialis setiap saat, karena pengobatan telah mencapai tingkat di mana ia mampu menyediakan peralatan dan peralatan yang diperlukan. jenis yang berbeda terapi. Guru akan menggunakan pendekatan modern dalam pendidikan dan rehabilitasi anak.
Saya benar-benar ingin menemukan orang-orang yang mengalami hal serupa dan mendengar bagaimana semuanya berakhir bagi mereka - ini adalah satu-satunya hal yang akan membantu saya untuk tidak menjadi gila sekarang.
Saya berusia 26 tahun, saya memiliki seorang putri yang hampir berusia 4 tahun. Kehamilan kedua - 17 minggu. Dari 12 minggu hidup saya menjadi seperti neraka segera setelah saya menjalani USG pertama. Itu terjadi di pusat perinatal kami.
Ini menunjukkan peningkatan ruang kerah - 2,3 mm, panggul melebar, denyut jantung - 173 denyut/menit dan kandung kemih - 6 mm. Saya mendonorkan darah dan menurut program mereka semuanya baik-baik saja. Mereka menempatkan risiko megacystic karena Kandung kemih dan menawarkan rujukan untuk melakukan aborsi selagi masih memungkinkan dari segi waktunya. Saya menolak dan dijadwalkan untuk USG ulang dalam seminggu.
Saya tidak tahan dan pergi ke klinik berbayar sehari sebelum USG berikutnya - mereka menghilangkan kecurigaan megakistik, karena saluran kemihnya 2 mm - bayinya buang air kecil, tetapi jarak kerahnya bertambah - 2,8 mm. Kami menemukan fokus hyperechoic di jantung.
Keesokan harinya, USG perinatal menunjukkan hal yang persis sama. USG ulang dijadwalkan dalam 3 minggu.
Kemarin saya USG. Detak jantung - 167 denyut/menit, fokus hyperechoic di jantung, panggul sedikit melebar, tetapi di atas normal, dan kista pleksus koroid hingga 3,9 mm. Seorang ahli genetika lokal menegaskan bahwa semua ini hanyalah penanda kecil dari kelainan kromosom janin. Diusulkan untuk membuat diagnosis invasif cairan ketuban untuk 5 jenis kelainan, tetapi juga ditetapkan bahwa kemungkinan besar analisis ini tidak akan menunjukkan hasil positif, karena menurut tanda-tandanya tidak ada kelainan yang parah, namun poin-poinnya menunjukkan bahwa masih ada pelanggaran-pelanggaran dan itu bisa terwujud ketika anak sudah besar dan tidak mampu, misalnya merangkak atau berjalan, ia mungkin mengalami masalah yang nantinya akan terjadi. ditemukan oleh ahli saraf atau dokter anak. Dan hal ini tidak dapat disembuhkan lagi. Dia dikirim ke Moskow ke ahli genetika untuk diagnosis lebih lanjut. Dan ini berarti waktu, risiko, dan banyak uang. Dan dengan kepala Anda, Anda memahami bahwa Anda akan mendapatkan salah satu dari 3 hasil di tangan Anda: 1) anak sehat dan ini baik; 2) anak memiliki kelainan yang serius dan kehamilannya harus dihentikan agar tidak tinggal di rumah sakit, pergi putri sulung tanpa seorang ibu; 3) ada serangkaian penyimpangan tertentu (sejujurnya, saya bahkan tidak tahu yang mana) yang akan membuat kita duduk dan, seperti sekarang, tidak tahu harus berbuat apa. Mereka memberi saya waktu 2 minggu untuk berpikir dan bertindak - maka semuanya akan menjadi tidak berguna.
Tahukah Anda apa yang paling terlintas di kepala saya: Saya memiliki seorang putri dengan kelainan serupa, seperti yang baru saja mereka temukan pada bayinya - dia dilahirkan dengan panggul melebar dan dia menderita sedikit aritmia. Dia tentu saja anak yang sehat dan kami hanya mengamati fitur-fiturnya di antara para spesialis untuk melacak dinamikanya (omong-omong, positif). Tapi masalahnya adalah 4 tahun yang lalu tidak ada teknologi seperti itu dan semua pemeriksaan ini, dan dari semua indikator, putri saya sehat (normal). Oleh karena itu, semua kebetulan ini hanyalah spekulasi.
Dan aku bahkan tidak tahu harus berbuat apa...
