Diagnosis prenatal kelainan kromosom. Penanda patologi kromosom janin dalam mengidentifikasi sindrom Down

Kelainan kromosom adalah perubahan jumlah atau struktur kromosom. Yang paling terkenal adalah trisomi pada pasangan kromosom ke-21 (sindrom Down atau Mongolisme). Selain itu, masih banyak anomali lainnya. Beberapa di antaranya tidak sesuai dengan kehidupan dan, biasanya, menyebabkan keguguran, yang lain menyebabkan gangguan perkembangan psikomotorik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda, dan beberapa perubahan tidak memiliki manifestasi yang merugikan dan tidak mempengaruhi kehidupan seseorang.

Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki kelainan tersebut adalah dengan melakukan tes seperti amniosentesis atau biopsi trofoblas, yang akan membantu menentukan kariotipe janin. Kariotipe adalah peta genetik anak. Namun penelitian semacam itu hanya dilakukan dalam kasus di mana risiko seorang anak mengalami kelainan kromosom meningkat secara signifikan. Oleh karena itu, sangat penting untuk menilai secara akurat kemungkinan terjadinya kelainan kromosom.

Ada banyak cara untuk menghitung risiko ini. Semuanya telah dipelajari dengan baik dari sudut pandang ilmiah, tetapi metode terbaik adalah metode yang memerlukan jumlah tes minimum (dan, oleh karena itu, memungkinkan Anda mengurangi frekuensi keguguran yang tidak dapat dibenarkan), dan pada saat yang sama memungkinkan Anda melakukan sebagian besar secara akurat menentukan risiko yang mungkin terjadi kelainan kromosom.

Dengan mempertimbangkan persyaratan ini, para ilmuwan merekomendasikan penggunaan metode untuk menentukan tingkat risiko yang mempertimbangkan tiga indikator berikut:

Risiko terkait usia Ibu hamil: Diketahui bahwa risiko terjadinya kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita. Misalnya, kemungkinan kelainan kromosom pada janin ibu pada usia 20 tahun adalah 1/1500, dan pada usia 39 tahun meningkat menjadi 1/128;

Derajat risiko berhubungan dengan ketebalan lipatan nukal janin. Indikator ini ditentukan oleh dokter kandungan selama pemindaian ultrasonografi pada periode amenore 11 hingga 13 minggu;

Derajat risiko ditentukan oleh kadar zat tertentu dalam darah ibu pada trimester pertama kehamilan (beta-hCG dan protein PAPP-A).

Hal ini tidak berarti anak Anda menderita trisomi pada pasangan kromosom ke-21, namun mulai dari tingkat risiko (1/250) ini, dokter kandungan menyarankan amniosentesis.

Perlu dicatat bahwa amniosentesis hanya dilakukan oleh 5% ibu hamil (dari semua kelompok umur), dan pada 97% kasus pada 5% wanita ini, penelitian ini tidak mengungkapkan adanya kelainan pada kariotipe janin. Hal ini menunjukkan bahwa risiko terjadinya kelainan kromosom sangatlah kecil.

Keputusan akhir untuk melakukan amniosentesis atau biopsi trofoblas hanya dibuat oleh wanita hamil, yang berhak untuk menyetujui dan menolak penelitian ini. Dokter hanya membantu wanita tersebut membuat keputusan sulit ini.

Untuk lebih memahami penyebab kelainan kromosom yang mungkin ditemui oleh spesialis pengobatan infertilitas dalam praktiknya, kami akan memberikan gambaran singkat tentang mitosis dan meiosis. Selama mitosis, dalam sel somatik yang mengandung satu set kromosom diploid (2n), terjadi duplikasi DNA, yang menghasilkan set tetraploid (4n). Setelah replikasi DNA, mitosis melewati tahapan berikut: profase, prometafase, metafase, anafase dan telofase. Masing-masing sel anak adalah salinan persis dari sel induknya.

Sel kelamin mengandung satu set kromosom haploid (1n), yang harus dipertahankan sampai pembuahan jika tidak kelainan kromosom akan terjadi.

Harus diingat bahwa meiosis terjadi secara berbeda pada sel germinal jantan dan betina. Oosit orde pertama pada janin memasuki meiosis dan berhenti pada profase I pada tahap diploten pada pertengahan trimester kedua kehamilan; meiosis hanya terjadi kembali pada folikel dominan segera sebelum ovulasi. Di bawah pengaruh LH, pembelahan pertama selesai, dan oosit orde kedua yang dihasilkan memasuki pembelahan ke-2, yang selesai setelah pembuahan. Selain oosit orde kedua, badan polar pertama terbentuk pada pembelahan pertama. Pada pembelahan ke-2, sel telur dan badan kutub kedua terbentuk dari oosit orde kedua. Pada pria, spermatozoa terbentuk hanya setelah masa pubertas, dan setiap spermatosit orde pertama menghasilkan dua spermatosit orde kedua pada pembelahan pertama. Pada pembelahan ke-2, masing-masing menghasilkan dua spermatid, yang kemudian berubah menjadi sperma matang.

Gangguan mitosis dan meiosis

Gangguan pada meiosis menyebabkan aneuploidi. Dalam kasus nondisjungsi kromosom, salah satu sel anak menerima 22 kromosom, yang setelah pembuahan menghasilkan embrio dengan monosomi. Sel anak lainnya menerima 24 kromosom, menghasilkan trisomi setelah pembuahan. Jika salah satu kromosom pada anafase tidak lepas dari gelendong (kromosom lag) dan tidak masuk ke dalam sel anak, pembuahan sel tersebut juga menyebabkan monosomi. Semakin tinggi usia ibu, semakin tinggi kemungkinan nondisjungsi kromosom dan oleh karena itu terjadinya trisomi. Meski bergantung pada kromosom spesifiknya, secara umum mayoritas trisomi yang dilihat dokter disebabkan oleh kelainan pembelahan meiosis 1 pada wanita. Jika nondisjungsi kromosom terjadi pada mitosis, dua klon sel yang berbeda dapat muncul di dalam tubuh (mosaikisme). Hal ini dapat diamati dengan disgenesis gonad - non-disjungsi kromosom dalam zigot dengan kariotipe 46,XY dapat menimbulkan klon sel dengan kariotipe 45,X dan 47,XYY (ketiga klon sel mungkin ada, tergantung pada titik mana segregasi kromosom terganggu). Ketika kromosom tertunda dalam kasus kariotipe 46,XY, mosaikisme dengan kariotipe 45,X/46,XY mungkin terjadi.

Indikasi untuk menentukan kariotipe

usia ibu

Frekuensi kelainan kromosom yang berhubungan dengan kromosom seks - kariotipe 47,XXY dan 47,XXX - juga meningkat. Selain itu, sangat penting untuk mengetahui adanya kelainan kromosom pada kerabat dekat - hal ini selanjutnya dapat meningkatkan risiko. Jika suatu pasangan pernah menderita trisomi pada salah satu kehamilan mereka sebelumnya, risiko terulangnya kembali trisomi adalah sekitar 1%. Selain itu, seiring bertambahnya usia ibu, risiko aborsi spontan meningkat: pada wanita di bawah usia 30 tahun sebesar 10-15%, dan pada usia 40 tahun secara bertahap meningkat menjadi 30-40%. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh meningkatnya frekuensi kelainan kromosom pada janin.

Usia ayah, tidak seperti usia ibu, tampaknya tidak mempengaruhi risiko trisomi. Namun, apa ayah yang lebih tua, semakin tinggi risiko kumulatif anak terkena penyakit autosomal dominan seperti sindrom Marfan, neurofibromatosis, achondroplasia, dan sindrom Apert. Selain itu, jika pasangan tersebut memiliki anak perempuan, maka anak laki-lakinya akan memiliki peningkatan risiko penyakit resesif terkait-X (hemofilia A dan B, miopati Duchenne, dan lain-lain). Namun, risiko penyakit-penyakit ini jika tidak ada riwayat keluarga adalah kecil, jadi berapa pun usia sang ayah, tes tidak terlalu bermanfaat.

Aborsi spontan, termasuk aborsi kebiasaan

Diketahui bahwa selama aborsi spontan pada trimester pertama kehamilan, sekitar setengah dari embrio mengalami kelainan kromosom. Dengan aborsi spontan pada tahap selanjutnya, proporsi janin dengan kelainan kromosom berkurang: dengan aborsi pada 12-15 minggu, mereka terdeteksi pada 40%, 16-19 minggu - pada 20% janin. Pada bayi prematur yang lahir pada usia kehamilan 20-23 minggu, frekuensi kelainan kromosom adalah 12%, pada minggu 24-28 - 8%, pada tahap selanjutnya - 5%, dan pada bayi cukup bulan - sekitar 0,5%. Perlu ditekankan bahwa statistik ini tidak berlaku untuk aborsi spontan yang biasa dilakukan (didefinisikan sebagai dua atau lebih aborsi spontan berturut-turut). Sayangnya, dalam kasus ini, poliploidi, aneuploidi, atau bahkan kombinasi satu sama lain mungkin terjadi berulang kali. Penelitian besar yang melibatkan kelompok besar Tidak ada perempuan yang memiliki kebiasaan aborsi spontan. Boue dkk. menentukan kariotipe janin dalam 1500 aborsi spontan dan menyimpulkan bahwa kasus aneuploidi yang berulang pada aborsi spontan yang biasa tidak mungkin terjadi secara luas dan kemungkinan besar disebabkan oleh suatu kebetulan. Dengan konsepsi baru pada pasangan yang pernah mengalami aborsi spontan dengan kelainan kromosom, risiko terulangnya aborsi tidak meningkat, yang menunjukkan jarangnya aneuploidi berulang. Kedua penelitian tersebut mengalami bias pengambilan sampel karena bahan diperoleh dari sampel yang dikirim ke laboratorium sitogenetika. Sebuah studi prospektif yang besar diperlukan untuk menentukan kariotipe beberapa janin dari setiap peserta yang menderita aborsi spontan berulang.

Dalam kasus aborsi spontan yang biasa terjadi pada kedua pasangan, dua jenis translokasi kromosom terdeteksi lebih sering dari biasanya - Robertsonian dan timbal balik; keduanya dapat diberi kompensasi atau de-kompensasi. Dengan translokasi terkompensasi, fenotipnya normal - tidak ada kehilangan materi kromosom atau tidak signifikan. Translokasi dekompensasi sering menyebabkan manifestasi fenotipik yang tidak menguntungkan, yang sering kali mencakup keterbelakangan mental dan berbagai kelainan perkembangan.

Translokasi Robertsonian terjadi antara kromosom akrosentrik (yang satu lengannya jauh lebih pendek dari yang lain), yaitu 13, 14, 15, 21 dan 22. Dalam hal ini, lengan panjang kedua kromosom bergabung, dan materi genetik dari lengan pendek mungkin hilang. Dalam kasus translokasi Robertsonian terkompensasi, kariotipe mengandung 45 kromosom. Oleh karena itu, dengan translokasi dekompensasi kromosom 46, terdapat trisomi pada salah satu kromosom yang terlibat dalam translokasi (di lengan panjang). Dalam kasus trisomi pada kromosom 21, sindrom Down berkembang. Karena translokasi dekompensasi terjadi pada 3-4% kasus sindrom Down, kariotipe orang tua dengan sindrom Down pada anak diperlukan untuk menilai risiko kelahiran kembali anak yang terkena dampak.

Dalam translokasi timbal balik, dua kromosom berbeda bertukar materi genetik. Dengan translokasi terkompensasi, terdapat 46 kromosom dalam kariotipe, dan dengan translokasi dekompensasi, terjadi penghapusan atau duplikasi (monosomi parsial dan trisomi). Karena translokasi dapat mengakibatkan kelahiran anak normal dan anak dengan kelainan perkembangan, serta aborsi spontan, kariotipe sangat diperlukan dalam kasus ini.

Penyebab aborsi spontan yang biasa dan aborsi spontan yang dikombinasikan dengan malformasi janin yang parah mungkin karena adanya translokasi kompensasi pada salah satu pasangan. Dalam kasus seperti itu, frekuensinya sekitar 4%, yaitu 10-30 kali lebih tinggi dari biasanya. Dalam kasus translokasi timbal balik yang lebih sering (sekitar dua pertiga kasus pada pasangan dengan aborsi berulang), risiko untuk sebagian besar translokasi kira-kira sama, tidak bergantung pada pasangan mana yang menjadi karier, dan berjumlah 5-20%. Namun, pada translokasi Robertsonian, yang mempengaruhi kromosom 21, risikonya lebih tinggi jika pembawa translokasi adalah seorang wanita. Jika ibu menderita translokasi Robertsonian, risiko melahirkan anak dengan sindrom Down adalah 10-15%, dan jika ayah mengidapnya, 0-2%. Untuk translokasi Robertsonian lainnya, risiko kelainan kromosom pada keturunannya jauh lebih rendah.

Beberapa peneliti melaporkan bahwa wanita yang sering melakukan aborsi spontan sering mengalami inaktivasi kromosom X yang tidak normal. Biasanya, salah satu kromosom X diinaktivasi secara acak, namun penyimpangan yang nyata dari hal ini (misalnya, inaktivasi kromosom X yang sama pada lebih dari 90% sel) tampaknya lebih sering terjadi pada wanita dengan aborsi berulang (sekitar 15%). ) dibandingkan pada kelompok kontrol (sekitar 5%). Dapat diasumsikan bahwa kromosom X yang membawa alel mutan sebagian besar tidak aktif (embrio laki-laki yang mewarisi kromosom X ini mati). Hipotesis ini belum terbukti, karena tidak semua peneliti mengkonfirmasi pengamatan terhadap peningkatan frekuensi inaktivasi abnormal kromosom X pada aborsi berulang.

Hipogonadisme primer

Amenore primer yang dikombinasikan dengan peningkatan kadar hormon gonadotropik pada wanita usia subur harus selalu menjadi indikasi untuk menentukan kariotipe. Lebih dari separuh wanita ini memiliki kelainan kromosom, paling sering kariotipe 46,XY (sindrom Swire) atau 45,X (sindrom Turner). Kehadiran kromosom Y dikaitkan dengan risiko tinggi tumor sel germinal: pada sindrom Swire mencapai 20-25%, dan dengan kariotipe 45,X/46,XY - 15%. Wanita dengan kariotipe 45.X (termasuk mosaikisme) paling sering bertubuh kecil (kurang dari 160 cm dengan adanya kromosom Y dan, biasanya, kurang dari 150 cm jika tidak ada), 90-95% di antaranya tidak mempunyai ciri-ciri seksual sekunder. Selain itu, pada separuh kasus sindrom Turner, kelainan jantung terdeteksi (katup aorta bikuspid dan pembesaran aorta), dan pada 30% kasus, kelainan ginjal terdeteksi. Kasus pecahnya aorta telah dilaporkan pada wanita dengan sindrom Turner yang hamil melalui IVF menggunakan sel telur donor. Sindrom Swire (disgenesis gonad dengan kariotipe 46,XY) ditandai dengan pertumbuhan normal, kelenjar susu yang belum berkembang, dan gonad seperti tali. Karena testis tidak berfungsi, hormon anti-Mullerian tidak diproduksi, dan vagina serta rahim berkembang secara penuh.

Dengan amenore sekunder, kemungkinan mendeteksi kelainan kromosom jauh lebih rendah, namun dengan adanya gejala tertentu, hal itu meningkat. Jika tinggi badan pasien kurang dari 160 cm, penentuan kariotipe diindikasikan, karena 5-10% anak perempuan dengan sindrom Turner mengalami pubertas dan menarche normal. Selain itu, jika seorang wanita mengalami penghapusan kromosom X (biasanya pada lengan panjang), ia dapat meneruskannya kepada putrinya, yang juga akan memiliki peningkatan risiko kegagalan ovarium prematur. Wanita tersebut mungkin menunjukkan fenotipe sindrom Turner, khususnya, tinggi badan mereka biasanya tidak melebihi 160 cm. Selain itu, pada wanita dengan kariotipe 46.XX, kegagalan ovarium prematur dapat mengindikasikan pembawa sindrom X rapuh.

Peningkatan kadar hormon gonadotropik pada pria pada sekitar 10-15% kasus dikaitkan dengan kelainan kromosom. Kadar testosteron biasanya rendah atau mendekati batas bawah normal, kadar gonadotropin meningkat, dan testisnya kecil dan kencang. Sindrom Klinefelter memiliki peningkatan risiko diabetes, tumor testis, dan kanker payudara, sehingga pria dengan sindrom ini harus diawasi secara ketat. Pria dengan kariotipe 46.XX juga menderita hipogonadisme primer; Alasan munculnya fenotip laki-laki adalah translokasi antara kromosom X dan Y pada pembelahan meiosis pertama, akibatnya gen penentu jenis kelamin (SRY) yang terletak di lengan pendek kromosom Y ditransfer ke Kromosom X. Karena pria tersebut memiliki lengan panjang kromosom Y, yang mungkin menjadi tempat gen spermatogenesis, mereka menderita azoospermia.

Dalam kasus hipogonadisme sekunder pada pria dan wanita, biasanya masuk akal untuk menentukan kariotipe hanya jika terjadi malformasi multipel atau jika dicurigai sindrom Prader-Willi.

Oligozoospermia atau azoospermia parah

Dalam kasus oligozoospermia atau azoospermia yang parah, kariotipe juga ditentukan: kadang-kadang kelainan kromosom terdeteksi, paling sering translokasi. Mereka jarang menjadi penyebab oligozoospermia atau azoospermia, namun jika pembuahan tercapai, dengan kelainan kromosom terdapat risiko aborsi spontan dan, yang lebih penting, kelahiran anak dengan cacat perkembangan. Jarang dengan oligozoospermia parah pada pria dengan ciri-ciri seksual sekunder yang berkembang normal dan tingkat normal hormon gonadotropik menunjukkan kariotipe 47,XXY.

Malformasi multipel

Dengan malformasi multipel dan keterbelakangan mental, kelainan kromosom sering terdeteksi, oleh karena itu, dalam kasus seperti itu, penentuan kariotipe diindikasikan. Selain trisomi, penghapusan sebagian dapat ditemukan pada autosom (termasuk pada lengan panjang kromosom ke-18 dan ke-13).

• Inti dari penyakit
• Penyebab
• Tanda-tanda
• Metode diagnostik
• Menguraikan dan menghitung risiko
• Prakiraan
• Penyakit

Selama kehamilan, berbagai tes dan penelitian dapat mendiagnosis patologi kromosom janin, yang pada dasarnya merupakan penyakit keturunan. Hal ini disebabkan oleh perubahan struktur atau jumlah kromosom, yang menjelaskan namanya.

Penyebab utama terjadinya adalah mutasi pada sel germinal ibu atau ayah. Dari jumlah tersebut, hanya 3-5% yang diwariskan. Akibat penyimpangan tersebut, sekitar 50% aborsi dan 7% bayi lahir mati terjadi. Karena ini adalah cacat gen yang serius, orang tua harus lebih memperhatikan semua tes yang dilakukan selama kehamilan, terutama jika mereka berisiko.

Inti dari penyakit

Jika orang tua (keduanya) memiliki penyakit keturunan dalam keluarganya, pertama-tama mereka perlu mengetahui apa itu penyakit kromosom janin, yang dapat dideteksi pada anaknya saat ia masih dalam kandungan. Kesadaran akan memungkinkan Anda menghindari konsepsi yang tidak diinginkan, dan jika ini sudah terjadi, hilangkan akibat yang paling parah, mulai dari kematian intrauterin bayi dan berakhir dengan mutasi dan kelainan eksternal setelah kelahirannya.

Pada orang normal dan sehat, kromosom tersusun dalam 23 pasang, dan masing-masing bertanggung jawab atas gen tertentu. Jumlahnya 46. Jika jumlah atau strukturnya berbeda, mereka berbicara tentang patologi kromosom, yang genetikanya banyak ragamnya. Dan masing-masing dari mereka memerlukan akibat yang berbahaya untuk kehidupan dan kesehatan bayi. Penyebab utama anomali jenis ini tidak diketahui, namun ada kelompok risiko tertentu.

Dengan dunia dalam seutas benang. Salah satu kelainan kromosom yang paling langka disebut sindrom cry-the-cat. Penyebabnya adalah mutasi pada kromosom 5. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk keterbelakangan mental dan ciri khas tangisan anak yang sangat mirip dengan tangisan kucing.

Penyebab

Untuk mencegah atau mengenali patologi kromosom janin secara tepat waktu selama kehamilan, dokter harus mewawancarai calon orang tua tentang penyakit keturunan dan kondisi kehidupan keluarga mereka. Menurut penelitian terbaru, mutasi gen bergantung pada hal ini.

Ada kelompok risiko tertentu, yang meliputi:

• usia orang tua (keduanya) di atas 35 tahun;
• adanya CA (kelainan kromosom) pada kerabat sedarah;
• kondisi kerja yang berbahaya;
• tempat tinggal jangka panjang di daerah yang tidak ramah lingkungan.

Dalam semua kasus ini, terdapat risiko patologi kromosom janin yang cukup tinggi, terutama dengan adanya penyakit keturunan pada tingkat gen. Jika data ini diidentifikasi tepat waktu, kemungkinan besar dokter tidak akan menyarankan pasangan tersebut untuk melahirkan sama sekali. Jika pembuahan telah terjadi, tingkat kerusakan pada anak, peluangnya untuk bertahan hidup dan kehidupan selanjutnya yang utuh akan ditentukan.

Mekanisme terjadinya. Patologi kromosom berkembang pada janin ketika zigot terbentuk dan peleburan sperma dan sel telur terjadi. Proses ini tidak dapat dikendalikan karena belum cukup dipelajari.

Tanda-tanda

Karena proses terjadinya dan perkembangan kelainan jenis ini belum cukup dipelajari, penanda patologi kromosom janin dianggap bersyarat. Ini termasuk:

• ancaman keguguran, nyeri mengganggu di perut bagian bawah tahap awal kehamilan;
• rendahnya tingkat PAPP-A (protein plasma A) dan AFP (protein yang diproduksi oleh tubuh embrio), peningkatan hCG(chorionic gonadotropin - hormon plasenta): untuk mendapatkan data tersebut, darah diambil dari vena untuk menentukan patologi kromosom janin pada 12 minggu (+/- 1-2 minggu);
• panjang tulang hidung;
• lipatan leher membesar;
• ketidakaktifan janin;
• panggul ginjal membesar;
• pertumbuhan tulang tubular yang lambat;
• penuaan dini atau hipoplasia plasenta;
• hipoksia janin;
• hasil USG Doppler yang buruk (metode USG untuk mengidentifikasi patologi peredaran darah) dan CTG (kardiotokografi);
• rendah dan polihidramnion;
• usus hyperechoic;
• ukuran kecil tulang rahang atas;
• kandung kemih membesar;
• kista di otak;
• bengkak di punggung dan leher;
• hidronefrosis;
• kelainan bentuk wajah;
• kista tali pusat.

Ketidakjelasan dari tanda-tanda ini adalah bahwa masing-masing tanda secara terpisah, seperti seluruh kompleks yang disebutkan di atas, dapat menjadi norma, ditentukan oleh karakteristik individu ibu atau anak. Data yang paling akurat dan andal biasanya diberikan melalui tes darah untuk patologi kromosom, USG, dan teknik invasif.

Melalui halaman sejarah. Memeriksa kromosom orang modern, para ilmuwan telah menemukan bahwa mereka semua menerima DNA dari seorang wanita yang tinggal di suatu tempat di Afrika 200.000 tahun yang lalu.

Metode diagnostik

Metode paling informatif untuk mendiagnosis patologi kromosom janin adalah skrining pertama (disebut juga tes ganda). Dilakukan pada usia kehamilan 12 minggu. Itu termasuk:

• USG (penanda yang ditunjukkan di atas diidentifikasi);
• tes darah (diambil dari vena saat perut kosong) menunjukkan kadar AFP, hCG, APP-A.

Perlu dipahami bahwa analisis patologi kromosom janin ini tidak dapat memberikan konfirmasi atau sanggahan 100% yang akurat terhadap adanya anomali. Tugas dokter pada tahap ini adalah menghitung risiko yang bergantung pada hasil penelitian, usia, dan riwayat kesehatan ibu muda. Pemutaran kedua (triple test) bahkan kurang informatif. Diagnosis yang paling akurat adalah metode invasif:

• biopsi vili korionik;
• pengumpulan darah tali pusat;
• analisis cairan ketuban.

Tujuan dari semua penelitian ini adalah untuk menentukan kariotipe (kumpulan karakteristik dari sekumpulan kromosom) dan, dalam hal ini, patologi kromosom. Dalam hal ini keakuratan diagnosis mencapai 98%, sedangkan risiko keguguran tidak lebih dari 2%. Bagaimana data yang diperoleh selama teknik diagnostik ini diuraikan?

USG dan risiko pada janin. Bertentangan dengan mitos yang tersebar luas tentang bahaya USG bagi janin, peralatan modern memungkinkan untuk menguranginya dampak negatif Gelombang USG pada bayi menjadi nol. Jadi jangan takut dengan diagnosis ini.

Menguraikan dan menghitung risiko

Setelah skrining ganda pertama dilakukan, penanda USG patologi kromosom janin yang diidentifikasi selama penelitian dianalisis. Berdasarkan hal tersebut, ia menghitung risiko terjadinya kelainan genetik. Tanda pertama adalah ukuran ruang kerah yang tidak normal pada bayi yang belum lahir.

Penanda ultrasonik

Benar-benar semua penanda USG patologi kromosom janin pada trimester pertama diperhitungkan untuk membuat perhitungan yang diperlukan tentang kemungkinan risiko. Setelah itu Gambaran klinis dilengkapi dengan tes darah.

Penanda darah

Semua indikator lainnya dianggap penyimpangan dari norma.

Pada trimester kedua, inhibin A, estriol tak terkonjugasi, dan laktogen plasenta juga dinilai. Seluruh interpretasi hasil penelitian dilakukan oleh program komputer khusus. Hasilnya, orang tua dapat melihat nilai-nilai berikut:

• 1 dari 100 berarti risiko cacat genetik pada bayi sangat tinggi;
• 1 dari 1000 adalah ambang batas risiko patologi kromosom janin, yang dianggap normal, namun nilai yang sedikit diremehkan dapat berarti adanya beberapa kelainan;
• 1 dari 100.000 merupakan risiko rendah terjadinya kelainan kromosom pada janin, sehingga tidak perlu mengkhawatirkan kesehatan bayi dari segi genetik.

Setelah dokter menghitung risiko patologi kromosom pada janin, tes tambahan akan ditentukan (jika nilai yang diperoleh lebih rendah dari 1 dalam 400), atau wanita tersebut dengan tenang merawat kehamilannya hingga hasil yang sukses.

Ini menarik! Kromosom Y laki-laki adalah yang terkecil dari semuanya. Namun justru hal inilah yang diwariskan dari ayah ke anak, menjaga kelangsungan generasi.

Prakiraan

Orang tua yang anaknya didiagnosis menderita kelainan kromosom di dalam rahim harus memahami dan menerima kenyataan bahwa kelainan tersebut tidak dapat diobati. Semua obat yang dapat ditawarkan kepada mereka dalam kasus ini hanyalah penghentian kehamilan secara buatan. Sebelum membuat keputusan yang bertanggung jawab, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter Anda mengenai masalah berikut:

• Apa sebenarnya patologi yang didiagnosis?
• Apa dampaknya terhadap kehidupan dan kesehatan anak?
• Apakah ada risiko tinggi keguguran dan lahir mati?
• Berapa umur anak-anak dengan diagnosis ini hidup?
• Apakah Anda siap menjadi orang tua dari anak cacat?

Untuk membuat keputusan yang tepat tentang apakah akan memelihara bayi yang sakit atau tidak, Anda perlu mengevaluasi secara objektif semua kemungkinan konsekuensi dan akibat dari patologi kromosom janin bersama dengan dokter. Mereka sangat bergantung pada jenis kelainan genetik yang dicurigai dokter. Lagipula, jumlahnya cukup banyak.

Fakta yang menarik. Penderita down syndrome biasa disebut orang cerah. Mereka jarang agresif, paling sering sangat ramah, mudah bergaul, tersenyum dan bahkan berbakat dalam beberapa hal.

Penyakit

Konsekuensi dari patologi kromosom yang terdeteksi pada janin bisa sangat berbeda: dari kelainan bentuk eksternal hingga kerusakan pada sistem saraf pusat. Mereka sangat bergantung pada jenis anomali yang terjadi pada kromosom: jumlahnya telah berubah atau mutasi telah mempengaruhi strukturnya. Di antara penyakit yang paling umum adalah sebagai berikut.

Gangguan jumlah kromosom

• Sindrom Down adalah patologi pasangan kromosom ke-21, di mana terdapat tiga kromosom, bukan dua; oleh karena itu, orang-orang seperti itu memiliki 47 orang, bukan 46 orang normal; tanda khas: demensia, perkembangan fisik tertunda, wajah datar, anggota badan pendek, mulut terbuka, juling, mata melotot;
• Sindrom Patau - kelainan pada kromosom ke-13, patologi yang sangat parah, akibatnya banyak cacat perkembangan didiagnosis pada bayi baru lahir, termasuk kebodohan, jari ganda, tuli, mutasi pada organ genital; anak-anak seperti itu jarang hidup sampai usia satu tahun;
• Sindrom Edwards - masalah pada kromosom ke-18, sering dikaitkan dengan usia lanjut ibu; bayi dilahirkan dengan rahang bawah dan mulut kecil, celah mata sempit dan pendek, serta telinga cacat; 60% bayi yang sakit meninggal sebelum 3 bulan, dan 10% bertahan hidup hingga satu tahun; penyebab utama kematian adalah henti napas dan kelainan jantung.

Pelanggaran jumlah kromosom seks

• Sindrom Shereshevsky-Turner - pembentukan kelenjar seks yang tidak normal (paling sering pada anak perempuan), yang disebabkan oleh tidak adanya atau cacat pada kromosom seks X; gejalanya meliputi infantilisme seksual, lipatan kulit di leher, kelainan bentuk sendi siku; anak-anak dengan kelainan kromosom seperti itu bertahan hidup, meskipun persalinannya sangat sulit, dan di masa depan, dengan pengobatan suportif yang tepat, perempuan bahkan dapat mengandung bayinya sendiri (melalui IVF);
• polisomi pada kromosom X atau Y - berbagai kelainan kromosom, ditandai dengan penurunan kecerdasan, peningkatan kemungkinan berkembangnya skizofrenia dan psikosis;
• Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom X pada anak laki-laki, yang dalam banyak kasus bertahan hidup setelah melahirkan, namun memiliki gambaran yang spesifik: kurangnya rambut di tubuh, infertilitas, infantilisme seksual, keterbelakangan mental (tidak selalu).

Poliploidi

• Patologi kromosom pada janin selalu berakhir dengan kematian bahkan sebelum kelahiran.

Para ilmuwan masih mencoba mencari tahu mengapa mutasi gen terjadi pada tingkat kromosom. Namun, ini masih hanya masalah masa depan, dan pada saat ini, patologi kromosom yang terdeteksi di dalam rahim pada janin menyumbang hingga 5% dari semua kasus.

Apa yang harus dilakukan orang tua ketika mendengar diagnosis seperti itu? Jangan panik, berdamai, dengarkan dokter dan, bersama mereka, buat keputusan yang tepat - tinggalkan bayi yang sakit atau setujui penghentian kehamilan secara buatan.

Di bawah anomali kongenital mengacu pada patologi perkembangan embrio dari saat pembuahan hingga permulaan persalinan, dan, tergantung pada waktu terjadinya, bentuk-bentuk berikut dibedakan: gametopati ( perubahan patologis pada sel germinal yang terjadi sebelum pembuahan, dan yang dapat menyebabkan aborsi tak terduga, kelainan bawaan, penyakit keturunan), blastopati (kerusakan zigot dalam dua minggu pertama setelah pembuahan, yang menyebabkan kematian embrio, kehamilan ektopik, hingga kelainan bawaan), embriopati (kerusakan embrio dari hari ke 15 setelah pembuahan hingga pembentukan plasenta - 75 hari, kelainan bawaan organ dan sistem individu dapat terjadi, penghentian kehamilan), fetopati (patologi yang terjadi dari Hari ke 76 hingga lahir, memanifestasikan dirinya sebagai keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, kelainan bawaan, pelestarian lokasi asli organ, keterbelakangan organ, penyakit bawaan, serta lahir prematur, asfiksia saat lahir).

Penyebab cacat perkembangan.

Alasan-alasan tersebut sangat beragam. Tetapi paling sering ini adalah penyakit ibu dari berbagai organ dan sistem, patologi endokrin, penyakit menular, baik kronis maupun yang sudah ada sebelum kehamilan, dan yang berkembang selama kehamilan; patologi obstetri dan ginekologi ibu (aborsi yang terjadi sebelum kehamilan, ancaman terminasi kehamilan jangka panjang, terutama pada tahap awal, toksikosis yang berkepanjangan atau parah, dan lain-lain). Faktor lingkungan dan dampak berbahaya lainnya pada tubuh ibu hamil dan janin juga memainkan peran besar: fisik (berbagai radiasi, suhu), kimia (industri dan bahan kimia rumah tangga, obat-obatan - lebih lanjut tentangnya di bawah, alkohol, nikotin, dan obat-obatan lainnya), faktor biologis(infeksi dan racunnya). Peran faktor keturunan (berbagai penyimpangan kromosom dan mutasi gen) juga besar. Perlu juga diperhatikan bahwa peranan gizi seimbang tanpa kekurangan tidak hanya bahan makanan utama (protein, lemak, karbohidrat, mineral, vitamin), tetapi juga zat gizi mikro (unsur mikro, asam lemak omega tak jenuh ganda dan lain-lain) keduanya sangat penting. selama kehamilan dan selama perencanaan kehamilan. Misalnya, kekurangan yodium pada wanita sebelum pembuahan dan pada awal kehamilan dapat menyebabkan hipotiroidisme janin dan gangguan perkembangan otak. Faktor risiko dan kemungkinan patologi bayi baru lahir dari pihak ibu:

• usia di atas 35 tahun – kelainan kromosom, retardasi pertumbuhan intrauterin;
• usia di bawah 16 tahun – prematuritas;
• status sosial ekonomi rendah – prematuritas, keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, infeksi;
• defisiensi asam folat – kelainan bawaan;
• merokok – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, peningkatan kematian prenatal;
• alkohol atau penggunaan narkoba - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, sindrom alkohol janin, sindrom penarikan, sindrom kematian mendadak;
• diabetes melitus – lahir mati, berat badan tinggi, kelainan bawaan;
• penyakit kelenjar tiroid - gondok, hipotiroidisme, tirotoksikosis;
• penyakit ginjal - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, lahir mati, nefropati;
• penyakit paru-paru dan jantung - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, prematuritas, kelainan jantung bawaan;
• hipertensi arteri - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, asfiksia;
• anemia - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, lahir mati;
• polihidramnion – kelainan bawaan pada ginjal, sistem saraf pusat, saluran pencernaan;
• rendahnya tingkat estriol dalam urin – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin;
• pendarahan – prematuritas, lahir mati, anemia;
• infeksi, terutama toksoplasmosis, rubella, herpes - retardasi pertumbuhan intrauterin, kelainan bawaan, ensefalopati, pneumonia.

Dari janin:

• kehamilan ganda – prematuritas, transfusi janin, asfiksia;
• keterbelakangan pertumbuhan intrauterin - asfiksia, lahir mati, kelainan bawaan;
• anomali presentasi janin - trauma, perdarahan, kelainan bawaan.

• kelahiran prematur - asfiksia;
• kelahiran tertunda (2 minggu atau lebih) – lahir mati, asfiksia;
• persalinan lama – lahir mati, asfiksia;
• prolaps tali pusat - asfiksia.

Kelainan pada plasenta:

• plasenta kecil – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin;
• plasenta besar – hidrops janin, gagal jantung;
• solusio plasenta prematur – kehilangan darah, anemia;
• plasenta previa – kehilangan darah, anemia.

Pengaruh obat-obatan yang digunakan oleh seorang wanita selama kehamilan pada janin dan bayi baru lahir:

lidah buaya meningkatkan motilitas usus, aminoglikosida (streptomisin, gentamisin, kanamisin dan lain-lain) memiliki efek toksik pada telinga dan ginjal, androgen menyebabkan berbagai malformasi, antihistamin menurunkan tekanan darah, menyebabkan tremor, antikoagulan tidak langsung menyebabkan hipoplasia hidung, mengganggu pembentukan tulang janin, dan dapat menyebabkan ensefalopati , atropin menekan pernapasan, barbiturat dapat menyebabkan disfungsi otak ringan, obat belladonna - takikardia, obat penurun tekanan darah - memperburuk aliran darah antara anak dan plasenta, diazepam - hipotensi otot, hipotermia, apnea, bibir sumbing dan hidung, isoniazid - kejang, indometasin - hipertensi pulmonal, penutupan dini duktus arteriosus, kortikosteroid - ensefalopati, penghambatan fungsi adrenal janin, kafein - kerusakan hati, xantin - takikardia, litium - kelesuan, kelainan jantung bawaan, magnesia terbakar - kerusakan ginjal, nitrofuran - hemolisis sel darah merah, obzidan - perpanjangan persalinan, opiat – menekan pernapasan, disfungsi otak ringan, antikonvulsan – penghambatan pertumbuhan intrauterin, malformasi, reserpin mengganggu pernapasan hidung, salisilat – pendarahan, seduxen menyebabkan depresi pernafasan, menurunkan tekanan darah, teofilin – mengganggu pembekuan darah, fenotiazin – hipotonia otot, tetrasiklin – berbagai kelainan tulang dan kerangka. Kemungkinan cacat perkembangan tergantung pada waktu paparan faktor-faktor yang tercantum di atas:

• pada minggu ketiga kehamilan, janin dapat mengalami ektopia jantung, hernia tali pusat, tidak adanya anggota badan bawaan, fusi kaki;
• pada minggu keempat sejak pembuahan, hernia tali pusat, tidak adanya kaki bawaan, fistula trakeoesofagus, hemivertebra mungkin muncul;
• pada minggu kelima perkembangan - fistula trakeoesofagus, hemivertebra, katarak sentral, mikrofthalmia, perpecahan tulang wajah, tidak adanya tangan dan kaki;
• pada minggu keenam - tidak adanya tangan dan kaki, mikroftalmia, tidak adanya rahang bawah bawaan, katarak lentikular, kelainan jantung bawaan (septum dan aorta);
• minggu ketujuh – kelainan jantung bawaan (septum interventrikular, arteri pulmonalis), tidak adanya jari, langit-langit mulut sumbing, mikrognathia, epicanthus, kepala bulat;
• pada minggu kedelapan - kelainan jantung bawaan (cacat septum atrium), epicanthus, kepala bulat, tidak adanya tulang hidung, pemendekan jari.

Seperti yang Anda lihat, penyebab dan anomalinya sendiri bisa sangat beragam.

Diagnosis kelainan kongenital.

Tugas utama diagnosis selama kehamilan adalah mengidentifikasi patologi kromosom atau malformasi janin. Ada banyak metode diagnostik medis dan genetik untuk mengenali cacat perkembangan tertentu, berikut adalah metode diagnostik non-invasif:

• metode pemeriksaan USG (yang dilakukan pada semua ibu hamil paling cepat 3 kali selama hamil : pada minggu 10-12, minggu 20-22, minggu 30-32, dalam hal ini dapat ansefalus, janin belum terbagi, amelia dan masih banyak lagi yang lainnya. didiagnosis),
• penentuan berbagai penanda biokimia dalam serum darah ibu: protein plasma A, human chorionic gonadotropin (dengan kehamilan ektopik, laju peningkatan penanda ini tidak akan sesuai dengan norma, dan perubahan hormon ini dapat mengindikasikan kelainan kromosom), alfa -fetoprotein (meningkatkan kadarnya meningkatkan risiko terjadinya cacat terbuka pada sistem saraf pusat; jika kadarnya menurun, mungkin ada risiko terjadinya sindrom Down), estriol (akan meningkat seiring perkembangan kehamilan).

Berikut ini dianggap invasif:

• Biopsi villus korionik (pengangkatan beberapa sel telur untuk penelitian, dilakukan pada 11-12 minggu, patologi genetik terdeteksi),
• amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban, hiperplasia adrenal terdeteksi pada trimester pertama kehamilan, patologi kromosom, penyakit pada sistem saraf pada trimester kedua),
• placentosentesis (pemeriksaan partikel plasenta, dari 12 hingga 22 minggu, patologi genetik),
• kordosentesis (pengambilan sampel darah dari tali pusat janin untuk penelitian, penyakit darah dan infeksi janin terdeteksi),
• biopsi kulit janin (untuk diagnosis kemungkinan penyakit kulit).

Untuk mendiagnosis kelainan setelah lahir, semua metode penelitian yang diketahui dapat digunakan: radiasi (radiografi, computerized tomography, magnetic resonance imaging, radioisotop, USG, angiografi dan lain-lain), endoskopi (bronkoskopi, gastroskopi), berbagai pemeriksaan darah, urin dan biologi lainnya. cairan, pengujian dan pengujian berbagai fungsi, metode genetik, molekuler, kekebalan tubuh, dan masih banyak lagi. Karena jika terjadi anomali pada berbagai sistem dan organ, hal ini akan diperlukan metode yang berbeda riset.

Indikasi terminasi kehamilan.

Berbagai disfungsi organ dan sistem ibu dapat menyebabkan terminasi kehamilan, dan hal ini tidak hanya terkait dengan risiko terhadap kesehatan dan kehidupan ibu, tetapi juga bagi bayi yang dikandungnya, karena penyakit-penyakit tersebut dan pengobatannya dapat berdampak buruk pada dirinya. Namun keputusan akhir selalu dibuat secara individual. Berikut beberapa penyakit yang dapat menyebabkan terminasi kehamilan: menular (tuberkulosis aktif, hepatitis virus bentuk parah, sifilis, rubella), neoplasma ganas (hampir semuanya, tidak hanya merupakan indikasi penghentian kehamilan, tetapi juga kontraindikasi kehamilan pada wanita). umum), penyakit sistem endokrin(bentuk tirotoksikosis parah, hipotiroidisme tanpa kompensasi, diabetes mellitus bentuk parah), penyakit darah dan organ hematopoietik (anemia aplastik, hemoglobinopati, leukemia), penyakit saraf (sklerosis multipel, miastenia gravis), penyakit mata (penyakit saraf optik dan retina), penyakit kardiovaskular sistem pembuluh darah (trombosis vena dalam, tromboemboli, kelainan jantung), penyakit ginjal (glomerulonefritis akut, urolitiasis), penyakit jaringan ikat difus, penyakit ginekologi, indikasi kebidanan (penyakit trofoblas gestasional, muntah berlebihan pada ibu hamil, tidak dapat diobati gestosis, cacat bawaan dan penyakit keturunan yang didiagnosis selama kehamilan, risiko tinggi memiliki anak dengan kelainan bawaan bawaan). Namun yang perlu diperhatikan adalah aborsi indikasi medis memerlukan persetujuan wajib dari pasien. Jika ditemukan kelainan pada janin, ibu hamil sendiri yang memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau melakukan aborsi.

Pencegahan kelainan kongenital.

Di sini kegiatan utamanya adalah keluarga berencana dan kehamilan. Tidak hanya keberhasilan pembuahan itu sendiri, tetapi perkembangan kehamilan itu sendiri, persalinan dan kesehatan anak sepanjang kehidupannya di kemudian hari bergantung pada kualitas peristiwa tersebut. Perlu dilakukan tes untuk mengetahui adanya penyakit menular seksual, untuk mengetahui adanya infeksi tersembunyi, untuk mengidentifikasi semua kemungkinan penyakit kronis, tidak hanya pada ibu hamil, tetapi juga pada ayah, untuk menjalani tes genetik (untuk mengetahui apa penyakit yang mungkin diderita anak, untuk mengidentifikasi berbagai penyakit genetik pada generasi sebelumnya ). Secara alami, faktor utama dalam perkembangan janin yang sehat dan utuh adalah gaya hidup sehat, tidak hanya selama kehamilan, tetapi juga sebelum permulaannya. Menghentikan kebiasaan buruk, makan enak, menghilangkan semuanya faktor berbahaya sifat fisik, kimia, biologi. Pengobatan tepat waktu terhadap penyakit yang ada untuk menghindari komplikasi selama kehamilan. Selama kehamilan itu sendiri, jalani pemeriksaan yang diperlukan untuk mengidentifikasi kelainan apa pun secara tepat waktu perkembangan normal janin

Kehamilan merupakan suatu keadaan yang ditunggu-tunggu bagi seorang wanita. Namun, ini juga merupakan masa kekhawatiran. Bagaimanapun, kehamilan normal jauh dari jaminan bahwa bayi akan lahir tanpa kelainan. Pada tahap awal, tindakan diagnostik diperlukan untuk membantu menyingkirkan patologi kromosom. Kelainan kromosom janin adalah munculnya kromosom tambahan (ekstra) atau adanya gangguan pada struktur salah satu kromosom. Hal ini terjadi bahkan selama perkembangan intrauterin. Jadi, semua orang tahu tentang sindrom Down. Ini adalah penyakit yang berkembang di dalam rahim. Hal ini terkait dengan penampilan kromosom tambahan langsung dalam 21 pasang. Berkat diagnosis, serta manifestasi eksternal dari perjalanan kehamilan, patologi seperti itu dapat dideteksi pada tahap awal perkembangan janin.

Penyebab kelainan kromosom

Cacat kromosom dapat berkembang karena berbagai alasan. Seringkali ini adalah masalah kesehatan pada ibu:

• infeksi;
• masalah dengan sistem endokrin;
• penyakit pada organ dalam;
• toksikosis selama kehamilan;
• aborsi sebelumnya;
• risiko keguguran.

Peran penting dimainkan oleh ekologi, yang terus-menerus mempengaruhi tubuh wanita, serta ciri-ciri lingkungan:

• faktor kimia (makanan, obat-obatan, nikotin, obat-obatan, dan alkohol);
• faktor fisik (suhu, radiasi);
• faktor biologis berupa infeksi dan toksin.

Faktor keturunan juga penting. Mutasi gen, penyimpangan kromosom – alasan umum perkembangan anomali. Saat merencanakan kehamilan, Anda perlu memikirkan diet seimbang:

1. Semua bahan utama harus ada dalam menu dalam jumlah yang cukup (vitamin, lemak, mineral, karbohidrat dan protein).
2. Anda perlu memastikan bahwa menu tersebut mengandung produk dengan zat gizi mikro (asam lemak tak jenuh ganda, unsur mikro penting bagi tubuh). Dengan demikian, kekurangan unsur seperti yodium dalam tubuh dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak pada janin.

Faktor risiko

Ada banyak faktor risiko yang menyebabkan kelainan kromosom. Di pihak ibu terdapat masalah seperti:

• Merokok. Menyebabkan keterlambatan perkembangan janin.
• Usia kurang dari 16 tahun. Dapat menyebabkan prematuritas.
• Usia di atas 35 tahun. Seringkali menyebabkan keterlambatan perkembangan dan kelainan kromosom.
• Penggunaan obat-obatan atau minuman beralkohol. Ini adalah penyebab sindrom kematian mendadak, sindrom alkohol pada janin, dan sindrom penarikan.
• Penyakit tiroid.
• Diabetes melitus seringkali menyebabkan kelainan bawaan.
• Masalah ginjal.
• Penyakit jantung dan paru-paru menyebabkan kelainan jantung bawaan.
• Anemia.
• Hipertensi.
• Polihidramnion merupakan penyebab cacat pada beberapa organ dalam.
• Berdarah.
• Penyakit menular.

Ada juga risiko dari janin:

• Keterlambatan perkembangan.
• Kehamilan ganda.
• Kelainan dalam presentasi.

Obat-obatan, kehamilan dan patologi kromosom

Banyak obat yang dikonsumsi seorang wanita selama kehamilan mempengaruhi janin:

• aminoglikosida memiliki efek toksik pada perkembangan telinga dan ginjal;
• lidah buaya meningkatkan motilitas usus;
• antihistamin dapat menyebabkan tremor dan menurunkan tekanan darah secara signifikan;
• androgen adalah penyebab berkembangnya cacat janin;
• antikoagulan dapat menyebabkan masalah pembentukan tulang, serta ensefalopati;
• atropin merupakan penyebab disfungsi otak;
• belladonna menyebabkan takikardia pada janin;
• obat penurun tekanan darah secara signifikan mengurangi aliran darah ke plasenta;
• diazepam dapat membahayakan penampilan bayi yang belum lahir;
• kortikosteroid menghambat fungsi kelenjar adrenal, menyebabkan ensefalopati;
• kafein merusak hati janin;
• litium menyebabkan kelainan jantung;
• Opiat mempengaruhi aktivitas otak;
• antikonvulsan menunda secara signifikan perkembangan intrauterin Sayang;
• tetrasiklin menyebabkan kelainan tulang.

Tanda-tanda

Proses perkembangan anomali di keadaan intrauterin Saat ini hal itu tidak dipelajari dengan baik. Itulah sebabnya tanda-tanda anomali dianggap bersyarat. Diantara mereka:

• pada awal kehamilan, nyeri mengganggu di perut bagian bawah;
• risiko keguguran;
• panjang tulang hidung yang tidak standar;
• tingkat AFP dan PAPP-A yang rendah, serta peningkatan tingkat HCG. Untuk melihat indikator-indikator ini, pada minggu ke-12 seorang wanita hamil diberi resep tes - darah dari vena;
• ketidakaktifan janin;
• lambatnya perkembangan tulang tubular;
• lipatan leher lebih besar dari biasanya;
• panggul ginjal membesar;
• hipoksia;
• polihidramnion;
• oligohidramnion;
• Doppler dan CTG dengan kinerja buruk;
• kandung kemih besar;
• hidronefrosis;
• adanya kista di otak;
• usus hyperechoic;
• kelainan bentuk wajah;
• kista di area tali pusat;
• pembengkakan pada leher dan punggung.

Semua tanda tersebut bisa menjadi norma bagi perkembangan janin, asalkan tubuh anak atau ibu memiliki ciri yang serupa. Tes darah, teknik invasif, dan USG akan membantu memastikan adanya kelainan kromosom seakurat mungkin.

Diagnostik

Tugas utama tindakan diagnostik yang ditentukan selama kehamilan adalah mengidentifikasi malformasi janin. Saat ini ada sejumlah besar metode yang memungkinkan Anda mendiagnosis atau mengecualikan adanya anomali secara akurat. Metode non-invasif:

• Ultrasonografi diresepkan 3 kali selama kehamilan (hingga 12 minggu, pada 20-22 minggu dan 30-32 minggu).
• Penentuan penanda biokimia dalam serum darah. HCG, protein A - penyimpangan dari norma dapat mengindikasikan kehamilan ektopik atau perkembangan kelainan kromosom. Alfa-fetoprotein - penurunan kadar menunjukkan risiko pengembangan sindrom Down, dan peningkatan kadar menunjukkan kemungkinan kerusakan pada sistem saraf pusat. Estriol - biasanya akan meningkat secara bertahap seiring bertambahnya usia kehamilan.

Teknik invasif:

• Pengambilan sampel villus korionik untuk mengidentifikasi kelainan genetik. Dalam hal ini, sebagian kecil sel sel telur janin diambil untuk dianalisis.
• Placentocentesis adalah pemeriksaan plasenta. Ini dilakukan pada usia kehamilan 12-22 minggu jika dicurigai adanya kelainan genetik.
• Amniosentesis - analisis cairan ketuban dilakukan pada trimester pertama kehamilan. Mengidentifikasi patologi kromosom dan masalah sistem saraf.
• Kordosentesis adalah pemeriksaan darah dari tali pusat untuk mengetahui penyakit darah dan adanya infeksi pada janin.
• Biopsi kulit untuk mendiagnosis masalah kulit.

Setelah kelahiran seorang anak, metode apa pun dari gudang pengobatan modern dapat digunakan untuk menentukan anomali:

• metode radiasi (CT, CTG, X-ray, USG);
• endoskopi;
• penelitian bahan biologi;
• tes fungsional.

Kemungkinan patologi

Perkembangan banyak anomali diamati selama periode kehamilan tertentu:

• 3 minggu – ektopia jantung, tidak adanya anggota badan, dan penyatuan kaki;
• 4 minggu – tidak adanya kaki, hemivertebra;
• 5 minggu – perpecahan tulang wajah, serta masalah mengerikan seperti tidak adanya tangan dan kaki;
• 6 minggu – tidak adanya rahang bawah sama sekali, serta penyakit jantung, katarak lentikular;
• 7 minggu – tidak adanya jari sama sekali, perkembangan kepala bulat, langit-langit mulut sumbing yang tidak dapat diperbaiki, serta epicanthus;
• 8 minggu – tidak adanya tulang hidung, jari-jari memendek.

Akibat dari berkembangnya masalah kromosom sangat beragam. Ini bukan hanya kelainan bentuk eksternal, tetapi juga lesi dan gangguan pada fungsi sistem saraf pusat. Patologi yang timbul bergantung pada jenis kelainan kromosom yang terjadi:

1. Jika karakteristik kuantitatif kromosom terganggu, sindrom Down dapat terjadi (pada 21 pasang terdapat satu kromosom ekstra), sindrom Patau (patologi parah dengan banyak cacat), sindrom Edwards (sering muncul pada anak-anak dari ibu lanjut usia).
2. Pelanggaran jumlah kromosom seks. Kemudian perkembangan sindrom Shereshevsky-Turner (perkembangan gonad menurut jenis yang salah) mungkin terjadi; masalah yang berbeda, Sindrom Klinefelter (kelainan khusus pada anak laki-laki pada kromosom X).
3. Poliploidi biasanya berakhir dengan kematian di dalam rahim.

Mutasi gen belum sepenuhnya dipelajari oleh para ilmuwan. Alasan perkembangannya masih diselidiki oleh para spesialis. Namun sudah 5% dari seluruh ibu hamil di dunia memiliki kelainan genetik pada janinnya.

Sekitar 1 dari 150 anak dilahirkan dengan penyakit ini kelainan kromosom. Kelainan ini disebabkan oleh kesalahan jumlah atau struktur kromosom. Banyak anak dengan masalah kromosom memiliki cacat lahir mental dan/atau fisik. Beberapa masalah kromosom pada akhirnya menyebabkan keguguran atau lahir mati.

Kromosom adalah struktur seperti benang yang ditemukan di sel-sel tubuh kita dan mengandung serangkaian gen. Manusia memiliki sekitar 20–25 ribu gen yang menentukan karakteristik seperti warna mata dan rambut, serta bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan setiap bagian tubuh. Setiap orang normalnya mempunyai 46 kromosom yang dirangkai menjadi 23 pasang kromosom, dimana satu kromosom diwarisi dari ibu, dan kromosom kedua diwarisi dari ayah.

Penyebab kelainan kromosom

Kelainan kromosom biasanya disebabkan oleh kesalahan yang terjadi pada saat pematangan sperma atau sel telur. Mengapa kesalahan ini terjadi masih belum diketahui.

Telur dan sperma normalnya mengandung 23 kromosom. Ketika mereka berkumpul, mereka membentuk sel telur yang telah dibuahi dengan 46 kromosom. Namun terkadang ada yang tidak beres selama (atau sebelum) pembuahan. Misalnya, sel telur atau sperma mungkin tidak berkembang dengan baik, akibatnya mereka mungkin memiliki kromosom tambahan, atau, sebaliknya, mereka mungkin kekurangan kromosom.

Dalam hal ini, sel-sel dengan jumlah kromosom yang salah menempel pada sel telur atau sperma normal, akibatnya embrio yang dihasilkan mengalami kelainan kromosom.

Tipe yang paling umum kelainan kromosom disebut trisomi. Artinya, alih-alih memiliki dua salinan kromosom tertentu, seseorang memiliki tiga salinan. Misalnya, penderita sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21.

Dalam kebanyakan kasus, embrio dengan jumlah kromosom yang salah tidak dapat bertahan hidup. Dalam kasus seperti itu, wanita tersebut mengalami keguguran, biasanya pada tahap awal. Hal ini sering terjadi pada awal kehamilan, sebelum wanita tersebut sempat menyadari bahwa dirinya hamil. Lebih dari 50% keguguran pada trimester pertama disebabkan oleh kelainan kromosom pada embrio.

Kesalahan lain mungkin terjadi sebelum pembuahan. Mereka dapat menyebabkan perubahan struktur satu atau lebih kromosom. Orang dengan kelainan struktural kromosom biasanya memiliki jumlah kromosom yang normal. Namun, potongan kecil dari sebuah kromosom (atau keseluruhan kromosom) dapat terhapus, disalin, dibalik, salah tempat, atau ditukar dengan bagian dari kromosom lain. Penataan ulang struktural ini mungkin tidak berdampak apa pun pada seseorang jika ia memiliki semua kromosom, tetapi penataan ulang tersebut hanya diatur ulang. Dalam kasus lain, penataan ulang tersebut dapat menyebabkan keguguran atau cacat lahir.

Kesalahan pembelahan sel bisa terjadi segera setelah pembuahan. Hal ini dapat menyebabkan mosaikisme, suatu kondisi di mana seseorang memiliki sel-sel dengan susunan genetik yang berbeda. Misalnya, orang dengan satu bentuk mosaikisme, sindrom Turner, kekurangan kromosom X di beberapa sel, namun tidak semua.

Diagnosis kelainan kromosom

Kelainan kromosom dapat didiagnosis sebelum bayi lahir melalui pemeriksaan prenatal, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus, atau setelah lahir dengan menggunakan tes darah.

Sel-sel yang diperoleh dari tes ini ditumbuhkan di laboratorium dan kemudian kromosomnya diperiksa di bawah mikroskop. Laboratorium membuat gambar (kariotipe) seluruh kromosom seseorang, disusun secara berurutan dari yang terbesar hingga yang terkecil. Kariotipe menunjukkan jumlah, ukuran dan bentuk kromosom dan membantu dokter mengidentifikasi kelainan apa pun.

Skrining prenatal pertama terdiri dari pemeriksaan darah ibu pada trimester pertama kehamilan (antara minggu 10 dan 13 kehamilan), serta pemeriksaan USG khusus pada bagian belakang leher bayi (yang disebut tembus nukal).

Skrining prenatal kedua dilakukan pada trimester kedua kehamilan dan terdiri dari tes darah ibu antara minggu ke-16 dan ke-18. Skrining ini mengidentifikasi kehamilan yang berisiko lebih tinggi mengalami kelainan genetik.

Namun, tes skrining tidak dapat mendiagnosis sindrom Down atau lainnya secara akurat kelainan kromosom. Dokter menyarankan agar wanita yang memiliki hasil tes skrining abnormal menjalani tes tambahan – pengambilan sampel vilus korionik dan amniosentesis – untuk mendiagnosis secara pasti atau menyingkirkan kelainan ini.

Kelainan kromosom yang paling umum

22 pasang kromosom pertama disebut autosom atau kromosom somatik (non-seks). Kelainan paling umum pada kromosom ini meliputi:

1. Sindrom Down (trisomi 21) adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum, didiagnosis pada sekitar 1 dari 800 bayi. Orang dengan sindrom Down memiliki tingkat perkembangan mental yang berbeda-beda, ciri-ciri wajah yang khas dan, seringkali, kelainan bawaan dalam perkembangan jantung dan masalah lainnya.

Prospek modern untuk perkembangan anak-anak dengan sindrom Down jauh lebih cerah dibandingkan sebelumnya. Kebanyakan dari mereka memiliki disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Mengingat bahwa intervensi dini dan pendidikan khusus, banyak dari anak-anak ini yang belajar membaca dan menulis serta berpartisipasi dalam berbagai kegiatan sejak masa kanak-kanak.

Risiko sindrom Down dan trisomi lainnya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Risiko memiliki anak dengan sindrom Down kira-kira:

• 1 dari 1300 – jika ibu berusia 25 tahun;
• 1 dari 1000 – jika ibu berusia 30 tahun;
• 1 dari 400 – jika ibu berusia 35 tahun;
• 1 dari 100 – jika ibu berusia 40 tahun;
• 1 dari 35 – jika ibu berusia 45 tahun.

2. Trisomi 13 dan 18 kromosom– trisomi ini biasanya lebih serius dibandingkan sindrom Down, namun untungnya cukup jarang terjadi. Sekitar 1 dari 16.000 bayi lahir dengan trisomi 13 (sindrom Patau), dan 1 dari 5.000 bayi lahir dengan trisomi 18 (sindrom Edwards). Anak-anak dengan trisomi 13 dan 18 biasanya menderita keterbelakangan mental yang parah dan banyak cacat lahir. Sebagian besar anak-anak ini meninggal sebelum usia satu tahun.

Pasangan kromosom ke-23 yang terakhir adalah kromosom seks, yang disebut kromosom X dan kromosom Y. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kelainan kromosom seks dapat menyebabkan kemandulan, masalah pertumbuhan, serta masalah pembelajaran dan perilaku.

Kelainan kromosom seks yang paling umum meliputi:

1. Sindrom Turner– Kelainan ini mempengaruhi sekitar 1 dari 2.500 janin perempuan. Seorang gadis dengan sindrom Turner memiliki satu kromosom X normal dan kehilangan seluruh atau sebagian kromosom X kedua. Biasanya, gadis-gadis ini tidak subur dan tidak akan mengalami perubahan seperti pubertas normal kecuali mereka mengonsumsi hormon seks sintetis.

Anak perempuan yang terkena sindrom Turner bertubuh sangat pendek, meskipun pengobatan dengan hormon pertumbuhan dapat membantu menambah tinggi badan. Selain itu, mereka juga memiliki berbagai macam masalah kesehatan, terutama pada jantung dan ginjal. Kebanyakan anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal, meskipun mereka mengalami beberapa kesulitan belajar, terutama dalam matematika dan penalaran spasial.

2. Kromosom X trisomi– Sekitar 1 dari 1000 wanita memiliki kromosom X ekstra. Wanita seperti itu sangat tinggi. Mereka biasanya tidak memiliki cacat lahir fisik, mengalami pubertas normal, dan subur. Wanita seperti itu memiliki kecerdasan normal, tetapi mungkin juga memiliki masalah belajar yang serius.

Karena gadis-gadis tersebut sehat dan berpenampilan normal, orang tua mereka sering kali tidak mengetahui bahwa putri mereka memiliki penyakit tersebut kelainan kromosom. Beberapa orang tua mengetahui bahwa anaknya memiliki kelainan serupa jika ibu menjalani salah satu metode diagnostik prenatal invasif (amniosentesis atau koriosentesis) selama kehamilan.

3. Sindrom Klinefelter– Gangguan ini mempengaruhi sekitar 1 dari 500 hingga 1000 anak laki-laki. Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki dua (dan terkadang lebih) kromosom X bersama dengan satu kromosom Y normal. Anak laki-laki seperti itu biasanya memiliki kecerdasan normal, walaupun banyak yang mempunyai masalah dalam belajar. Ketika anak laki-laki tersebut tumbuh dewasa, sekresi testosteron mereka menurun dan menjadi tidak subur.

4. Disomi pada kromosom Y (XYY)– Sekitar 1 dari 1.000 pria dilahirkan dengan satu atau lebih kromosom Y tambahan. Pria-pria ini mengalami pubertas normal dan tidak mandul. Sebagian besar memiliki kecerdasan normal, meskipun mungkin ada beberapa kesulitan belajar, kesulitan perilaku dan masalah dalam berbicara dan penguasaan bahasa. Seperti halnya trisomi X pada wanita, banyak pria dan orang tua mereka tidak mengetahui bahwa mereka mengidap kelainan tersebut sampai diagnosis prenatal terdiagnosis.

Kelainan kromosom yang kurang umum

Metode analisis kromosom baru dapat mendeteksi kelainan kromosom kecil yang tidak dapat dilihat bahkan di bawah mikroskop yang canggih. Akibatnya, semakin banyak orang tua yang mengetahui bahwa anaknya memiliki kelainan genetik.

Beberapa anomali yang tidak biasa dan langka ini antara lain:

• Penghapusan – tidak adanya bagian kecil dari kromosom;
• Mikrodelesi - tidak adanya sejumlah kecil kromosom, mungkin hanya satu gen yang hilang;
• Translokasi - bagian dari satu kromosom bergabung dengan kromosom lain;
• Inversi - bagian dari kromosom dilewati, dan urutan gen dibalik;
• Duplikasi (duplikasi) - bagian dari kromosom diduplikasi, yang mengarah pada pembentukan materi genetik tambahan;
• Kromosom Cincin – Ketika materi genetik dikeluarkan dari kedua ujung kromosom dan ujung-ujung baru bergabung membentuk cincin.

Beberapa patologi kromosom sangat langka sehingga hanya satu atau beberapa kasus yang diketahui sains. Beberapa kelainan (misalnya, beberapa translokasi dan inversi) mungkin tidak berdampak pada kesehatan seseorang jika materi non-genetik hilang.

Beberapa kelainan yang tidak biasa mungkin disebabkan oleh penghapusan kecil kromosom. Contohnya adalah:

• Sindrom kucing menangis(penghapusan pada kromosom 5) - anak-anak yang sakit pada masa bayi dibedakan dengan tangisan bernada tinggi, seolah-olah kucing sedang menjerit. Mereka mempunyai masalah yang signifikan dalam perkembangan fisik dan intelektual. Sekitar 1 dari 20–50 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom Prader-WillDan(penghapusan pada kromosom 15) – anak yang sakit memiliki kelainan dalam perkembangan mental dan pembelajaran, bertubuh pendek dan masalah perilaku. Sebagian besar anak-anak ini mengalami obesitas ekstrem. Sekitar 1 dari 10–25 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom DiGeorge(penghapusan kromosom 22 atau penghapusan 22q11) – Sekitar 1 dari 4.000 bayi dilahirkan dengan penghapusan pada bagian tertentu dari kromosom 22. Penghapusan ini menyebabkan berbagai masalah yang mungkin termasuk kelainan jantung, bibir/langit-langit sumbing (langit-langit sumbing dan bibir sumbing), gangguan sistem kekebalan tubuh, ciri-ciri wajah yang tidak normal dan masalah belajar;
• Sindrom Wolf-Hirschhorn(penghapusan pada kromosom 4) - kelainan ini ditandai dengan keterbelakangan mental, kelainan jantung, miskin bentuk otot, kejang dan masalah lainnya. Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 50.000 bayi.

Kecuali penderita sindrom DiGeorge, penderita sindrom di atas tidak subur. Sedangkan bagi penderita sindrom DiGeorge, patologi ini diturunkan sebesar 50% pada setiap kehamilan.

Metode analisis kromosom baru terkadang dapat menunjukkan dengan tepat di mana materi genetik hilang, atau di mana terdapat gen tambahan. Jika dokter mengetahui secara pasti dimana pelakunya kelainan kromosom, ia dapat menilai sepenuhnya pengaruhnya terhadap anak dan memberikan perkiraan perkiraan perkembangan anak tersebut di masa depan. Seringkali hal ini membantu orang tua memutuskan untuk melanjutkan kehamilan dan mempersiapkan terlebih dahulu kelahiran bayi yang sedikit berbeda dari orang lain. IKUTI UJI (15 pertanyaan):

BISAKAH ANDA MENJADI SENANG?

Tubuh manusia adalah sistem multifaset kompleks yang berfungsi di berbagai tingkatan. Agar organ dan sel dapat bekerja dalam mode yang benar, zat tertentu harus berpartisipasi dalam proses biokimia tertentu. Hal ini memerlukan dasar yang kuat, yaitu transmisi kode genetik yang benar. Ini adalah materi keturunan yang mengontrol perkembangan embrio.

Namun, terkadang terjadi perubahan pada informasi keturunan yang muncul dalam kelompok besar atau mempengaruhi gen individu. Kesalahan seperti ini disebut mutasi gen. Dalam beberapa kasus, masalah ini berkaitan dengan unit struktural sel, yaitu keseluruhan kromosom. Oleh karena itu, dalam hal ini kesalahan tersebut disebut mutasi kromosom.

Setiap sel manusia biasanya mengandung jumlah kromosom yang sama. Mereka dipersatukan oleh gen yang sama. Set lengkapnya adalah 23 pasang kromosom, tetapi di sel germinal jumlahnya 2 kali lebih sedikit. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa selama pembuahan, peleburan sperma dan sel telur harus mewakili kombinasi lengkap dari semua gen yang diperlukan. Distribusinya tidak terjadi secara acak, tetapi dalam urutan yang ditentukan secara ketat, dan urutan linier tersebut benar-benar sama untuk semua orang.

3 tahun kemudian, ilmuwan Perancis J. Lejeune menemukan bahwa gangguan perkembangan mental pada manusia dan resistensi terhadap infeksi berhubungan langsung dengan tambahan kromosom 21. Dia salah satu yang terkecil, tapi dia memiliki banyak gen. Kromosom ekstra diamati pada 1 dari 1000 bayi baru lahir. Penyakit kromosom ini adalah yang paling banyak dipelajari dan disebut sindrom Down.

Pada tahun 1959 yang sama, dipelajari dan dibuktikan bahwa adanya kelebihan kromosom X pada pria menyebabkan penyakit Klinefelter, dimana seseorang menderita keterbelakangan mental dan infertilitas.

Namun, meski kelainan kromosom telah diamati dan dipelajari cukup lama, pengobatan modern pun tidak mampu mengobati penyakit genetik. Namun metode untuk mendiagnosis mutasi tersebut telah cukup modern.

Penyebab kelebihan kromosom

Anomali adalah satu-satunya alasan munculnya 47 kromosom, bukan 46 yang dibutuhkan. Para ahli medis telah membuktikan bahwa alasan utama munculnya kromosom ekstra adalah usia ibu hamil. Semakin tua usia ibu hamil, semakin besar pula risikonya lebih mungkin nondisjungsi kromosom. Untuk itu saja, wanita dianjurkan untuk melahirkan sebelum usia 35 tahun. Jika kehamilan terjadi setelah usia tersebut, sebaiknya menjalani pemeriksaan.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap munculnya kromosom ekstra antara lain tingkat anomali yang meningkat secara global, tingkat pencemaran lingkungan, dan masih banyak lagi.

Ada anggapan bahwa kelebihan kromosom terjadi jika ada kasus serupa dalam keluarga. Ini hanyalah mitos: penelitian menunjukkan bahwa orang tua yang anaknya menderita kelainan kromosom memiliki kariotipe yang benar-benar sehat.

Diagnosis anak dengan kelainan kromosom

Pengenalan pelanggaran jumlah kromosom, yang disebut skrining aneuploidi, mengungkapkan kekurangan atau kelebihan kromosom pada embrio. Wanita hamil di atas 35 tahun disarankan untuk mengambil sampel air ketuban. Jika kelainan kariotipe terdeteksi, ibu hamil harus mengakhiri kehamilannya, karena anak yang dilahirkan akan menderita penyakit serius sepanjang hidupnya jika tidak ada metode pengobatan yang efektif.

Gangguan kromosom terutama berasal dari ibu, sehingga perlu dilakukan analisis tidak hanya sel-sel embrio, tetapi juga zat-zat yang terbentuk selama proses pematangan. Prosedur ini disebut diagnosa badan kutub kelainan genetik.

Sindrom Down

Ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikan Mongolisme adalah Daun. Kromosom ekstra, penyakit gen yang pasti berkembang, telah dipelajari secara luas. Dalam Mongolisme, trisomi 21 terjadi. Artinya, orang yang sakit memiliki 47 kromosom, bukan 46 kromosom yang dibutuhkan. Gejala utamanya adalah keterlambatan perkembangan.

Anak yang mempunyai kelebihan kromosom mengalami kesulitan yang serius dalam mempelajari materi di sekolah, sehingga memerlukan alternatif metode pengajaran. Selain perkembangan mental, terdapat juga kelainan perkembangan fisik, yaitu: mata sipit, muka rata, bibir lebar, lidah rata, anggota badan dan kaki memendek atau melebar, penimbunan kulit dalam jumlah besar di daerah leher. Angka harapan hidup rata-rata mencapai 50 tahun.

Sindrom Patau

Trisomi juga termasuk sindrom Patau, dimana terdapat 3 salinan kromosom 13. Ciri khasnya adalah terganggunya sistem saraf pusat atau keterbelakangannya. Pasien memiliki banyak kelainan perkembangan, mungkin termasuk kelainan jantung. Lebih dari 90% penderita sindrom Patau meninggal pada tahun pertama kehidupannya.

Sindrom Edwards

Anomali ini, seperti anomali sebelumnya, mengacu pada trisomi. DI DALAM pada kasus ini Kita berbicara tentang kromosom 18. ditandai dengan berbagai kelainan. Sebagian besar pasien mengalami deformasi tulang, perubahan bentuk tengkorak, masalah pada sistem pernafasan dan sistem kardiovaskular. Harapan hidup biasanya sekitar 3 bulan, namun beberapa bayi hidup hingga satu tahun.

Penyakit endokrin akibat kelainan kromosom

Selain sindrom kelainan kromosom yang terdaftar, ada sindrom lain yang juga menunjukkan kelainan numerik dan struktural. Penyakit-penyakit tersebut antara lain sebagai berikut:

1. Triploidi adalah kelainan kromosom yang agak langka, dengan jumlah modal 69. Kehamilan biasanya berakhir dengan keguguran dini, tetapi jika anak bertahan, anak tersebut hidup tidak lebih dari 5 bulan, dan banyak cacat lahir yang diamati.
2. Sindrom Wolf-Hirschhorn juga merupakan salah satu kelainan kromosom paling langka yang berkembang karena penghapusan ujung distal lengan pendek kromosom. Daerah kritis kelainan ini adalah 16,3 pada kromosom 4p. Tanda-tanda karakteristik- masalah perkembangan, keterlambatan pertumbuhan, kejang dan fitur khas wajah
3. Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang sangat langka. Dengan kelainan kromosom seperti itu, 7 gen atau beberapa bagiannya pada kromosom ayah ke-15 tidak berfungsi atau hilang seluruhnya. Tanda : skoliosis, strabismus, keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual, kelelahan.

Bagaimana cara membesarkan anak dengan kelainan kromosom?

Membesarkan anak dengan penyakit kromosom bawaan memang tidak mudah. Untuk membuat hidup Anda lebih mudah, Anda perlu mengikuti beberapa aturan. Pertama, Anda harus segera mengatasi keputusasaan dan ketakutan. Kedua, tidak perlu membuang waktu mencari pelakunya, dia tidak ada. Ketiga, penting untuk memutuskan jenis bantuan apa yang dibutuhkan anak dan keluarga, dan kemudian beralih ke spesialis untuk mendapatkan bantuan medis, psikologis dan pedagogis.

Pada tahun pertama kehidupan, diagnosis sangatlah penting, karena fungsi motorik berkembang selama periode ini. Dengan bantuan tenaga profesional, anak akan cepat memperoleh kemampuan motorik. Penting untuk memeriksa bayi secara objektif untuk mengetahui kelainan penglihatan dan pendengaran. Anak tersebut juga harus diawasi oleh dokter anak, neuropsikiater, dan ahli endokrin.

Pembawa kromosom ekstra biasanya ramah, yang membuat pengasuhannya lebih mudah, dan dia juga berusaha, dengan seluruh kemampuannya, untuk mendapatkan persetujuan dari orang dewasa. Tingkat perkembangan anak berkebutuhan khusus akan bergantung pada seberapa gigih mereka mengajarinya keterampilan dasar. Meskipun anak-anak yang sakit tertinggal dibandingkan anak-anak lainnya, mereka memerlukan banyak perhatian. Kemandirian anak perlu selalu didorong. Keterampilan swalayan harus ditanamkan melalui teladan Anda sendiri, dan hasilnya tidak akan lama lagi.

Anak-anak dengan penyakit kromosom diberkahi dengan bakat khusus yang perlu ditemukan. Ini bisa berupa pelajaran musik atau menggambar. Penting untuk mengembangkan kemampuan bicara bayi, memainkan permainan aktif yang mengembangkan keterampilan motorik, membaca, serta mengajarinya rutinitas dan kerapian. Jika Anda menunjukkan kepada anak Anda semua kelembutan, perhatian, perhatian, dan kasih sayang Anda, dia akan merespons dengan baik.

Apakah bisa disembuhkan?

Sampai saat ini, penyakit kromosom tidak mungkin disembuhkan; Setiap metode yang diusulkan bersifat eksperimental, dan efektivitas klinisnya belum terbukti. Bantuan medis dan pendidikan yang sistematis membantu mencapai keberhasilan dalam pengembangan, sosialisasi dan perolehan keterampilan.

Seorang anak yang sakit harus diawasi oleh spesialis setiap saat, karena pengobatan telah mencapai tingkat di mana ia mampu menyediakan peralatan dan peralatan yang diperlukan. jenis yang berbeda terapi. Guru akan menggunakan pendekatan modern untuk mengajar dan merehabilitasi anak.

Setiap wanita hamil memutuskan sendiri pertanyaan etika yang kompleks tentang apakah perlu melakukan pemeriksaan untuk mengidentifikasi patologi genetik pada bayi yang belum lahir. Bagaimanapun, penting untuk memiliki semua informasi tentang kemampuan diagnostik modern.

Yulia SHATOKHA, Kandidat Ilmu Kedokteran, Kepala Departemen Diagnostik Prenatal, berbicara tentang metode diagnosis prenatal invasif dan non-invasif yang ada saat ini, seberapa informatif dan aman metode tersebut, serta dalam kasus apa metode tersebut digunakan. diagnostik ultrasonografi Jaringan pusat kesehatan "Ultrasound Studio".

Mengapa diagnosis prenatal diperlukan?

Berbagai metode membantu memprediksi kemungkinan kelainan genetik selama kehamilan. Pertama-tama, ini adalah pemeriksaan USG (skrining), dimana dokter dapat melihat kelainan pada perkembangan janin.

Tahap kedua pemeriksaan prenatal selama kehamilan adalah pemeriksaan biokimia (tes darah). Tes-tes ini, juga dikenal sebagai tes “ganda” dan “tiga kali lipat”, dilakukan oleh setiap wanita hamil saat ini. Hal ini memungkinkan Anda untuk memprediksi dengan tingkat akurasi tertentu risiko kelainan kromosom janin.

” Tidak mungkin membuat diagnosis yang akurat berdasarkan analisis semacam itu; hal ini memerlukan pemeriksaan kromosom - lebih kompleks dan mahal.

Pemeriksaan kromosom tidak wajib dilakukan semua ibu hamil, namun ada indikasi tertentu:

calon orang tua adalah kerabat dekat;

ibu hamil berusia di atas 35 tahun;

kehadiran anak-anak dengan kelainan kromosom dalam keluarga;

keguguran atau melewatkan kehamilan di masa lalu;

penyakit yang berpotensi membahayakan janin yang diderita selama kehamilan;

sesaat sebelum pembuahan, salah satu orang tuanya terkena radiasi pengion (sinar-X, terapi radiasi);

risiko yang diidentifikasi dengan USG.

Pendapat ahli

Probabilitas statistik memiliki anak dengan kelainan kromosom adalah 0,4 hingga 0,7%. Namun harus diingat bahwa risiko ini terjadi pada populasi secara keseluruhan; bagi wanita hamil, risiko ini bisa sangat tinggi: risiko dasar bergantung pada usia, kebangsaan, dan berbagai parameter sosial. Misalnya, risiko kelainan kromosom pada ibu hamil yang sehat meningkat seiring bertambahnya usia. Selain itu, ada risiko individu, yang ditentukan berdasarkan data biokimia dan ultrasonografi.

Tes "ganda" dan "tiga kali lipat".

Pemeriksaan biokimia juga dikenal sebagai , dan dalam bahasa umum disebut sebagai "tes sindrom Down" atau "tes kelainan bentuk", dilakukan pada periode kehamilan yang ditentukan secara ketat.

Tes ganda

Tes ganda dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Selama tes darah ini, mereka melihat indikator berikut:

hCG gratis (human chorionic gonadotropin),

PAPPA (protein plasma A, penghambat A).

Analisis harus dilakukan hanya setelah USG, yang datanya juga digunakan saat menghitung risiko.

Spesialis akan memerlukan data berikut dari laporan USG: tanggal USG, ukuran coccygeal-parietal (CPR), ukuran biparietal (BPR), ketebalan nuchal translucency (TN).

Tes tiga kali lipat

Yang kedua, tes “tiga kali lipat” (atau “empat kali lipat”), direkomendasikan untuk dilakukan oleh wanita hamil pada minggu ke 16-18.

Tes ini mengkaji indikator-indikator berikut:

alfa fetoprotein (AFP);

estriol gratis;

inhibin A (dalam kasus tes empat kali lipat)

Berdasarkan analisis data pemeriksaan biokimia pertama dan kedua serta USG, dokter menghitung kemungkinan kelainan kromosom seperti:

Sindrom Down;

sindrom Edwards;

cacat tabung saraf;

sindrom Patau;

sindrom Turner;

sindrom Cornelia de Lange;

sindrom Smith Lemli Opitz;

triploidi.

Pendapat ahli

Tes ganda atau tiga kali lipat adalah tes biokimia yang menentukan konsentrasi zat tertentu dalam darah ibu yang menjadi ciri kondisi janin.

Bagaimana cara menghitung risiko kelainan kromosom?

Hasil pemeriksaan biokimia, selain kemungkinan kelainan kromosom, dipengaruhi oleh banyak faktor, terutama usia dan berat badan. Untuk menentukan hasil yang dapat diandalkan secara statistik, database dibuat di mana perempuan dibagi menjadi beberapa kelompok berdasarkan usia dan berat badan dan nilai rata-rata tes “ganda” dan “tiga kali lipat” dihitung.

Hasil rata-rata tiap hormon (MoM) menjadi dasar penentuan batas normal. Jadi, jika hasil yang didapat jika dibagi MoM adalah 0,5-2,5 unit, maka kadar hormon tersebut dianggap normal. Jika kurang dari 0,5 MoM - rendah, di atas 2,5 - tinggi.

Berapa tingkat risiko kelainan kromosom yang dianggap tinggi?

Pada kesimpulan akhir, risiko setiap patologi ditunjukkan sebagai pecahan.

Risiko 1:380 ke atas dianggap tinggi.

Rata-rata - 1:1000 ke bawah - ini adalah indikator normal.

Risiko 1:10.000 atau kurang dianggap sangat rendah.

Angka tersebut berarti dari 10 ribu ibu hamil dengan kadar hCG seperti itu, misalnya, hanya satu yang melahirkan anak dengan down syndrome.

Pendapat ahli

Risiko 1:100 dan lebih tinggi merupakan indikasi untuk mendiagnosis patologi kromosom janin, namun setiap wanita menentukan sendiri tingkat kekritisan hasil ini. Bagi sebagian orang, probabilitas 1:1000 mungkin tampak penting.

Akurasi skrining biokimia pada ibu hamil

Banyak wanita hamil yang waspada dan skeptis terhadap pemeriksaan biokimia. Dan ini tidak mengherankan - tes ini tidak memberikan informasi yang akurat; berdasarkan tes ini, orang hanya dapat mengasumsikan kemungkinan adanya kelainan kromosom.

Selain itu, kandungan informasi dari skrining biokimia dapat berkurang jika:

kehamilan terjadi akibat IVF;

ibu hamil menderita diabetes melitus;

kehamilan ganda;

yang dimiliki ibu hamil kelebihan berat atau kekurangannya

Pendapat ahli

Sebagai studi terisolasi, tes ganda dan tiga kali lipat memiliki nilai prognostik yang kecil; ketika memperhitungkan data USG, keandalannya meningkat menjadi 60-70%, dan hanya ketika melakukan tes genetik, hasilnya akan akurat 99%. Kita hanya berbicara tentang kelainan kromosom. Jika kita berbicara tentang kelainan bawaan yang tidak berhubungan dengan kelainan kromosom (misalnya bibir sumbing atau kelainan jantung dan otak bawaan), maka di sini hasil yang dapat diandalkan Memberikan diagnostik ultrasonografi profesional.

Tes genetik untuk dugaan kelainan kromosom

Berdasarkan kesimpulan USG atau jika hasil pemeriksaan biokimia kurang baik, ahli genetika mungkin menyarankan agar ibu hamil menjalaninya . Tergantung pada periodenya, ini mungkin berupa vili korionik atau biopsi plasenta, amniosentesis, atau kordosentesis. Penelitian semacam itu memberikan hasil yang sangat akurat, namun dalam 0,5% kasus, intervensi semacam itu dapat menyebabkan keguguran.

Pengumpulan bahan untuk penelitian genetik dilakukan di bawah anestesi lokal dan dengan kontrol ultrasonografi. Dokter menggunakan jarum tipis untuk menusuk rahim dan dengan hati-hati mengeluarkan materi genetik. Tergantung pada tahap kehamilan, ini mungkin berupa partikel vili korionik atau plasenta (biopsi korionik atau plasenta), cairan ketuban (amniosentesis) atau darah dari vena umbilikalis (kordosentesis).

Materi genetik yang dihasilkan dikirim untuk dianalisis, yang akan menentukan atau mengecualikan adanya banyak kelainan kromosom: sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards, sindrom Turner (akurasi - 99%) dan sindrom Klinefelter (akurasi - 98%).

” Empat tahun lalu, sebuah alternatif untuk metode penelitian genetik ini muncul - tes genetik prenatal non-invasif. Penelitian ini tidak memerlukan perolehan materi genetik - cukup dengan mengambil darah dari pembuluh darah ibu hamil untuk dianalisis. Metode ini didasarkan pada analisis fragmen DNA janin, yang selama proses pembaharuan selnya, memasuki aliran darah ibu hamil.

Tes ini bisa dilakukan mulai minggu ke 10 kehamilan. Penting untuk dipahami bahwa tes ini belum tersebar luas di Rusia, sangat sedikit klinik yang melakukan tes ini, dan tidak semua dokter mempertimbangkan hasilnya. Oleh karena itu, Anda perlu bersiap menghadapi kenyataan bahwa dokter mungkin sangat menyarankan pemeriksaan invasif jika terjadi risiko tinggi berdasarkan pemeriksaan USG atau biokimia. Bagaimanapun, keputusan selalu ada di tangan calon orang tua.

Di kota kami, tes genetik prenatal non-invasif dilakukan di klinik berikut:

"Avicenna". Tes panorama. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi 42 t.r. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi dan mikrodelesi - 52 gosok.

"Almita". Tes panorama. Biaya dari 40 hingga 54 tr. tergantung pada kelengkapan penelitian.

"Studio USG". Tes Prenetix. Biaya 38 triliun.

Pendapat ahli

Hanya analisis kromosom dapat mengkonfirmasi atau mengecualikan patologi kromosom. Pemeriksaan USG dan biokimia hanya dapat menghitung besarnya risiko. Analisis patologi seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Hal ini dilakukan dengan memperoleh DNA janin langsung dari struktur kantung yang telah dibuahi (metode invasif langsung). Risiko yang timbul akibat intervensi invasif, dengan adanya indikasi langsung, dijamin lebih rendah dibandingkan risiko patologi kromosom (sekitar 0,2-0,5% menurut berbagai penulis).

Selain itu, saat ini setiap ibu hamil atas kemauannya sendiri dapat menjalani pemeriksaan adanya penyakit genetik utama pada janin dengan menggunakan metode non-invasif langsung. Untuk melakukan ini, Anda hanya perlu mendonorkan darah dari vena. Metode ini benar-benar aman untuk janin, tetapi biayanya cukup mahal, sehingga membatasi penggunaannya secara luas.

Keputusan yang sulit

Setiap wanita memutuskan sendiri pertanyaan apakah diagnosis penyakit genetik diperlukan selama kehamilan dan apa yang harus dilakukan dengan informasi yang diperoleh dari hasil penelitian. Penting untuk dipahami bahwa dokter tidak berhak memberikan tekanan pada wanita hamil dalam hal ini.

Pendapat ahli

Ketika kehamilan mencapai 12 minggu, seorang wanita dapat memutuskan sendiri apakah akan mengakhiri kehamilan jika ada kelainan pada janin yang terdeteksi. Di kemudian hari, diperlukan alasan yang kuat untuk hal ini: kondisi patologis, tidak sesuai dengan kehidupan janin dan penyakit yang selanjutnya menyebabkan kecacatan parah atau kematian bayi baru lahir. Dalam setiap kasus tertentu, masalah ini diselesaikan dengan mempertimbangkan durasi kehamilan dan prognosis kehidupan dan kesehatan janin dan wanita hamil itu sendiri.

Ada dua alasan mengapa dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan:

cacat perkembangan pada janin yang tidak sesuai dengan kehidupan atau dengan prognosis kecacatan berat pada anak telah diidentifikasi;

suatu kondisi ibu dimana perpanjangan kehamilan dapat menyebabkan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan dan mengancam nyawa ibu.

Diagnosis prenatal - baik itu tes biokimia, ultrasonografi, atau genetik - tidak wajib. Beberapa orang tua ingin memiliki sebanyak mungkin informasi lengkap, yang lain lebih memilih untuk membatasi diri pada serangkaian survei minimum, dengan mempercayai alam. Dan setiap pilihan patut dihormati.