Conducator
"Oncogenetica"
Zhusina
Iulia Ghenadievna
A absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.
2015 - stagiu în terapie la Departamentul de Terapie facultății a VSMU care poartă numele. N.N. Burdenko.
2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” la Centrul de Cercetare în Hematologie din Moscova.
2015-2016 – terapeut la VGKBSMP Nr.1.
2016 - a fost aprobată tema lucrării pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 lucrări publicate. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.
2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare”.
Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.
Conducator
"Genetica"
Kanivets
Ilya Viaceslavovici
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent la Departamentul de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.
A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 a absolvit un rezidențiat în Genetică la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a susținut disertația pentru gradul științific de Candidat în Științe Medicale pe tema: Diagnosticarea moleculară a variațiilor numărului de copii ale secțiunilor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii fenotipice și/sau retard mental folosind SNP de înaltă densitate. micromatrice de oligonucleotide.”
Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic de Copii care poartă numele. N.F. Filatov, departamentul de consiliere științifică al Instituției Bugetului Federal de Stat „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a fost șeful secției de genetică a Centrului Medical Genomed.
Domenii principale de activitate: diagnosticul si managementul pacientilor cu boli ereditare si malformatii congenitale, epilepsie, consiliere medicala si genetica a familiilor in care s-a nascut un copil cu patologie ereditara sau defecte de dezvoltare, diagnostic prenatal. În timpul consultării, datele clinice și genealogia sunt analizate pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.
Este unul dintre fondatorii proiectului „Școala de Genetică”. Oferă în mod regulat prezentări la conferințe. Oferă prelegeri pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.
Domeniul de interes profesional este implementarea cercetării moderne la nivelul întregului genom în practica clinică și interpretarea rezultatelor acestora.
Ora recepției: miercuri, vineri 16-19
Conducator
"Neurologie"
Sharkov
Artem Alekseevici
Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog
În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.
Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.
Din 2013 până în 2015, a studiat la un rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Bugetară de Stat Federală „Centrul Științific de Neurologie”.
Din 2015, lucrează ca neurolog și cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele. A.A. Kazaryan” și „Centrul de epilepsie”.
În 2015, a finalizat pregătirea în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.
În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medici”, RDKB, RUSNANO.
În 2016, formare avansată - „Fundamentals of molecular genetics” sub îndrumarea unui bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.
Din 2016 - șef al direcției neurologice a laboratorului Genomed.
În 2016, a finalizat pregătirea în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.
În 2016, formare avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.
În 2017 – școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul de Cercetare de Stat din Moscova
În prezent dirijor Cercetare științificăîn domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, doctor în științe medicale. Dadali E.L.
A fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.
Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă – tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.
Publicații științifice
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice folosind sistemul expert XGenCloud pentru unele forme de epilepsie.” Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie de epilepsie pentru leziuni cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticarea epilepsiilor monogenice idiopatice și simptomatice”. Teza celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin.” Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclone de tip 3, cauzată de mutații în gena KCTD7 // Genetică medicală - 2015. - Vol. 9. - p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne diagnosticul epilepsiilor ereditare”. Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Membru corespondent PLOAIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Boli ale creierului, medicale și aspecte sociale„editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copilului.- T. 11.- Nr. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia pentru epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Da, au facut. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Interventie chirurgicala epilepsie în scleroza tuberoasă" editată de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; p.274
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsiilor și crizelor epileptice ale Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr 7. P. 99-106
Seful departamentului
„Genetica predispozițiilor”
biolog, consultant genetic
Dudurich
Vasilisa Valerievna
– șef catedra „Genetica predispozițiilor”, biolog, consultant genetic
În 2010 – specialist PR, Institutul de Relații Internaționale din Orientul Îndepărtat
În 2011 – Biolog, Universitatea Federală din Orientul Îndepărtat
În 2012 – Institutul de Cercetare pentru Fizică și Chimie a instituției bugetare de stat federale, FMBF din Rusia „Diagnosticarea genetică în medicina modernă”
În 2012 – Studiul „Introducerea testării genetice într-o clinică generală”
În 2012 – Formare profesională „Diagnosticul prenatal și pașaportul genetic - baza medicinei preventive în era nanotehnologiei” la Institutul de Cercetare D.I Ott al AG, Filiala de Nord-Vest a Academiei Ruse de Științe Medicale
În 2013 – Formare profesională „Genetică în hemostaziologie clinică și hemoreologie” la Centrul Științific de Chirurgie Cardiovasculară Bakulev
În 2015 – Formare profesională în cadrul celui de-al VII-lea Congres al Societății Ruse de Genetică Medicală
În 2016 – Școala de analiză a datelor „NGS în practica medicală” a instituției bugetare de stat federale „MGSC”
În 2016 – Stagiu „Consiliere genetică” la Instituția Bugetelor Federale de Stat „MGNC”
În 2016 – A participat la Congresul Internațional de Genetică Umană de la Kyoto, Japonia
Din 2013-2016 – Șef al Centrului de Genetică Medicală din Khabarovsk
Din 2015-2016 – profesor la Departamentul de Biologie de la Universitatea de Medicină de Stat din Orientul Îndepărtat
Din 2016-2018 - secretar al filialei Khabarovsk a Societății Ruse de Genetică Medicală
În 2018 – A participat la seminarul „Potențialul de reproducere al Rusiei: versiuni și contraversiuni” Soci, Rusia
Organizator al școlii-seminar „Epoca Geneticii și Bioinformaticii: Abordare Interdisciplinară în Știință și Practică” - 2013, 2014, 2015, 2016.
Experienta de munca ca consilier genetic – 7 ani
Fondator al Fundației Caritabile Regina Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologie genetică alixfond.ru
Domenii de interes profesional: myrobiom, patologie multifactorială, farmacogenetică, nutrigenetică, genetică reproductivă, epigenetică.
Conducator
„Diagnostic prenatal”
Kiev
Iulia Kirillovna
În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală A studiat rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică.
În 2015, a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Pregătirea Avansată a Medicilor din Instituția de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MSUPP”
Din 2013, desfășoară consultări la Instituția Bugetarului de Stat „Centrul de Planificare și Reproducere Familială” a Departamentului Sănătății.
Din 2017, este șeful direcției „Diagnostic prenatal” a laboratorului Genomed.
Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Susține prelegeri pentru diverși medici specialiști în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal
Oferă consiliere medicală și genetică femeilor însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal în vederea prevenirii nașterii copiilor cu malformații congenitale, precum și familiilor cu patologii probabil ereditare sau congenitale. Interpretează rezultatele diagnosticului ADN obținut.
SPECIALISTI
Latypov
Arthur Şamilevici
Latypov Artur Shamilevich este un medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.
După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, a lucrat mulți ani, mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului medico-genetic al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan și ca profesor în departamentele Universității de Medicină din Kazan.
Autor a peste 20 de lucrări științifice pe probleme de genetică reproductivă și biochimică, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale pe probleme de genetică medicală. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului. date diferite sarcina.
Din 2012, ea lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Educație Postuniversitară.
Domeniu de interes științific: boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.
Programul recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14Medicii sunt consultați la programare.
Genetician
Gabelko
Denis Igorevici
În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, care poartă numele. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina generală”).
Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și dezvoltare sociala(specialitatea „Genetică”).
Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al departamentului Departamentului de Principii Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.
Domeniul de interes profesional: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.
Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.
Experienta in munca 5 ani.
Consultatie cu programareMedicii sunt consultați la programare.
Genetician
Grishina
Kristina Alexandrovna
A absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2015, cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat în rezidențiat în specialitatea 08/30/30 „Genetică” la Instituția Federală a Bugetelor de Stat „Centrul de Cercetare în Genetică Medicală”.
A fost angajată la Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (condus de Dr. A.V. Karpukhin) în martie 2015 ca asistent de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată în funcția de asistent de cercetare. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.
Domeniul de interese științifice și practice: consilierea medicală și genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.
O consultație cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:
Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare?
ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza
stabilirea unei prognoze precise
recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal
tot ce trebuie să știți când planificați o familie
consultație la planificarea FIV
consultații la fața locului și online
Genetician
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Este absolventă a Facultății de Medicină și Biologie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov 2015, apărat teza pe tema „Corelarea clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării corpului și a caracteristicilor morfofuncționale ale celulelor mononucleare din sânge în intoxicații severe”. Ea a absolvit rezidențiatul clinic în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Moleculară și Celulară a universității menționate mai sus.
a participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.
Efectuează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu suspiciuni de patologii ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator și interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consultă femeile însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.
Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.
Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.
A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.
Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie
Stagiu în specialitatea „Genetică”
Recalificare profesională în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”
Activități:
- Infertilitate și avort spontan Vasilisa Iurievna
Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nijni Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina generală”). Ea a absolvit rezidențiatul clinic la FBGNU „MGNC” cu o diplomă în Genetică. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la Clinica de Maternitate și Copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Din 2016, lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.
Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.
Activitati principale: Consultanta in diagnosticare clinica si de laborator boli geneticeși interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță la planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii, cu privire la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu patologii congenitale.
Din 2013 până în 2014, a lucrat ca cercetător junior la Laboratorul de Oncologie Moleculară de la Institutul de Cercetare a Cancerului Rostov.
În 2013 - pregătire avansată " Problemele curente genetică clinică”, GBOU VPO Creșterea Universității de Stat Medicală a Ministerului Sănătății din Rusia.
În 2014 - formare avansată „Aplicarea metodei PCR în timp real pentru diagnosticarea genetică a mutațiilor somatice”, Instituția Bugetară Federală „Institutul Central de Cercetare Epidemiologie din Rospotrebnadzor”.
Din 2014 – genetician la laboratorul de genetică medicală de la Universitatea de Stat de Medicină Rostov.
În 2015, ea și-a confirmat cu succes calificarea ca om de știință de laborator medical. El este un membru actual al Institutului Australian de Medicină de Știință.
În 2017 - formare avansată „Interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare”, NOCHUDPO „ Centrul educațional privind educația medicală și farmaceutică continuă”;
„Problemele actuale ale diagnosticului de laborator clinic și geneticii de laborator”, Universitatea Medicală de Stat Rostov a Ministerului Sănătății al Rusiei; formare avansată „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Universitatea Liverpool.
Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autor și coautor a peste 20 de publicații științifice în publicații interne și străine.
Activitate principală: interpretarea clinică și de laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiza micromatricei cromozomiale, NGS.
Domenii de interes: aplicarea celor mai noi metode de diagnostic la nivelul genomului în practica clinică, oncogenetică.
Iată o carte unică care dezvăluie cauzele avortului omis - cea mai presantă problemă pentru viitoarele mamici. După ce îl citiți, veți afla despre cele mai frecvente cauze ale morții fetale în stadiile incipiente: anomalii cromozomiale, infecții, trombofilii ereditare și multe altele. Autoarea, candidată la științe medicale, vă va spune cum puteți preveni apariția acestor boli și puteți avea șansa de a da naștere unui copil sarcina, care te va ajuta sa invingi frica pe calea maternitatii.
Anomalii cromozomiale fetale Cel mai cauza comuna
întreruperea sarcinii este o patologie ereditară la făt. Mai des, acestea sunt un fel de anomalii cromozomiale, de regulă, incompatibile cu viața fătului și care duc la avort spontan sau la nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare.
Mai des, embrionii cu un cariotip incorect (set de cromozomi) mor în primele săptămâni de sarcină. Astfel, în primele 6–7 săptămâni de sarcină, majoritatea (60–75%) fetușilor morți au un cariotip incorect, în 12–17 săptămâni – un sfert (20–25%), în 17–28 săptămâni – doar 2–7%. Vom vorbi în detaliu despre tipurile de anomalii cromozomiale (AC) care împiedică continuarea sarcinii în această secțiune. Să începem cu elementele de bază ale geneticii.
Secretele ADN-ului Toate informațiile despre structura corpului nostru, predispoziția la boli, precum și modificări legate de vârstă
ADN-ul este localizat în nucleul celulei ca parte a cromozomilor. Fiecare persoană are 46 de cromozomi perechi (Figura 4): primul set (22 de cromozomi) îl obținem de la un părinte, al doilea de la celălalt. 44 din 46 de cromozomi nu depind de sex, iar doi îl determină: XY la bărbați sau XX la femei.
Figura 4. Setul de cromozomi umani
Din punct de vedere chimic, ADN-ul constă în blocuri repetate de nucleotide care formează două lanțuri de acid ribonucleic (ARN), răsucite împreună în spirală (Fig. 5). Prin urmare, structura moleculei de ADN este numită „helix dublă”. ADN-ul este biblioteca genetică a organismului și se găsește în fiecare celulă. În total, fiecare persoană are 120 de miliarde de mile de ADN.
Figura 5. Replicarea ADN-ului
Există patru tipuri de baze azotate găsite în ADN (adenină, guanină, timină și citozină). Secvența lor face posibilă „codificarea” informațiilor despre structura întregului organism. Cromozomii conțin în total aproximativ 3 miliarde de perechi de baze de nucleotide ADN, formând 20.000-25.000 de gene.
Reproducerea celulară are loc prin replicarea ADN-ului (Figura 5). În același timp, se desfășoară în două catene de ARN (a). Ele diverg și formează o furcă de replicare (b). Apoi fiecare ARN devine un șablon pe care este completat un lanț similar (c). Ca rezultat, se formează două noi molecule de ADN dublu catenar (d), identice cu molecula părinte.
Sinteza proteinelor are loc în celule într-un mod similar: ADN-ul se desfășoară; informația este citită din acesta prin adăugarea de ARN, care părăsește nucleul în ribozomi (structuri celulare), unde devine o matrice pentru sinteza proteinelor; ADN-ul nerăsucit se derulează într-o spirală.
Bazele geneticii
Genele sunt purtătoare de informații ereditare umane. Fiecare genă este o secțiune a unei molecule de ADN care poartă informații despre o anumită proteină. Setul complet de gene umane (genotip) este responsabil pentru funcționarea organismului, creșterea și dezvoltarea acestuia. Combinația mai multor gene determină unicitatea fiecărei persoane.
Genele sunt transmise copilului de la părinți: un „set” este de la mamă, celălalt de la tată. De aceea copiii sunt atât de asemănători cu părinții lor.
Dacă de la ambii părinți am moștenit aceleași gene responsabile pentru o trăsătură, de exemplu, culoarea ochilor albaștri, atunci genotipul este considerat homozigot pentru această trăsătură, iar culoarea ochilor va fi albastru (Figura 6 a).
Dacă am moștenit gene diferite (de exemplu, culoarea ochilor albaștri de la mama noastră, culoarea închisă a ochilor de la tatăl nostru), atunci genotipul este considerat heterozigot (Figura 6 b). În acest caz, apare caracteristica dominantă (predominantă), iar culoarea ochilor va fi închisă.
Genele sunt similare la diferiți oameni, dar există mici diferențe - polimorfisme. Modificările semnificative ale genelor care duc la perturbarea funcției celulare sunt numite mutații (aberații). Într-o celulă vie, genele mută constant. Principalele procese în timpul cărora apar eșecurile sunt replicarea și transcripția ADN-ului.
Unele modificări (polimorfisme sau mutații) duc la moarte intrauterina ale fătului, altele devin cauzele bolilor genetice și apar imediat după naștere, în timp ce altele sunt un factor care predispune doar la apariția anumitor boli.
Figura 6. Tipurile homozigote (a) și heterozigote (b).
Tipuri de tulburări cromozomiale
Există două tipuri principale de tulburări cromozomiale (mutații, aberații):
1. Modificări cantitative ale numărului de cromozomi (aneuploidie): prezența unui cromozom în plus (trisomie) sau absența unuia dintre cei doi cromozomi perechi (monozomie). Ele apar atunci când segregarea cromozomilor este întreruptă în timpul diviziunii celulare, ceea ce duce la distribuirea neuniformă a materialului genetic între celulele fiice. Aneuploidia duce la avorturi spontane sau defecte de dezvoltare.
Cea mai frecventă este trisomia pe cromozomul 16, care are ca rezultat un avort spontan precoce. Purtătorii de trisomie pe cromozomii 13 (sindromul Patau) și 18 (sindromul Edwards) pot supraviețui până la naștere, dar sunt caracterizați prin tulburări semnificative de dezvoltare și, prin urmare, mor mai des imediat după naștere.
Singurul tip de trisomie pe cromozomi autozomali (non-sexuali), în prezența căruia este posibilă nașterea unui copil viabil, este sindromul Down (trisomia pe cromozomul 21). Voi vorbi despre această patologie în detaliu în capitolul corespunzător.
Au fost descrise și anomalii cromozomiale în care numărul de cromozomi sexuali crește. Cele mai frecvente sunt: sindromul Shereshevsky-Turner (vom vorbi despre el separat); Sindromul Klinefelter (47XXY în loc de 46XY), în care este posibilă nașterea unui copil de sex masculin dotat cu unele caracteristici sexuale feminine secundare și altele.
Când o celulă are un set suplimentar de cromozomi, se formează poliploidia. De exemplu, atunci când un ovul este fertilizat de doi spermatozoizi simultan, apare triploidia (un set triplu de cromozomi).
2. Pot exista și anomalii în structura cromozomilor: ștergere (pierderea unei părți), inversare (rotația unei secțiuni de cromozom cu 180̊), inel (cromozomul formează o structură inelară), duplicare (repetarea unei secțiuni de cromozom), translocare (transferul unei părți a unui cromozom în altul) .
Cu anomalii structurale echilibrate ale cromozomilor, cantitatea de material cromozomial prezentă este normală, doar configurația lor este modificată. O persoană cu aberații cromozomiale structurale nu are de obicei alte manifestări decât posibile probleme cu reproducerea urmașilor sănătoși. Anomaliile structurii cromozomiale pot fi transmise de la părinte la copil.
Sindromul Down
Mecanismul de apariție a sindromului Down este o încălcare a divergenței cromozomilor în timpul maturizării celulelor germinale (gameți).
În timpul acestui proces, atât la bărbați, cât și la femei, o celulă somatică normală, care conține un set dublu (diploid) de cromozomi, este împărțită în două celule fiice cu un număr de cromozomi înjumătățit (Fig. 7). Dacă numărul de cromozomi din gameți ar rămâne diploid, ca și în celulele somatice, atunci în timpul fertilizării în fiecare generație s-ar dubla.
Figura 7. Maturarea celulelor germinale din țesutul somatic
Când divergența cromozomilor este perturbată, gameții cu un număr greșit de ei se maturizează. Dacă o astfel de celulă germinativă „patologică” participă la fertilizare, atunci există un risc mare de a concepe un copil cu o patologie ereditară.
În prezența unui cromozom al 21-lea suplimentar, se formează sindromul Down (Fig. 8). Aceasta este una dintre formele de patologie genomică în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi (cromozomi trisomia 21) în loc de 46, adică de la unul dintre părinți (purtător al bolii), copilul nu a primit nici un al 21-lea cromozom. , așa cum era de așteptat, dar două; al treilea l-a primit de la celălalt părinte (sănătos).
O modificare a numărului de cromozomi este adesea incompatibilă cu viața și duce la moartea embrionului, care este unul dintre principalele motive pentru avortul spontan în primul trimestru. Cu toate acestea, un făt cu sindrom Down nu moare întotdeauna. Adesea, astfel de copii sunt încă născuți - în medie, există un caz la 700 de nașteri.
Figura 8. Trisomia 21. Sindromul Down
Sindromul Down este o tulburare severă caracterizată prin demență, dezvoltare întârziată și prezența altor defecte congenitale. În prezent, datorită diagnosticului prenatal, natalitatea copiilor care suferă de această patologie a scăzut la 1 la 1100.
Copiii cu sindrom Down se pot naște din părinți sănătoși genetic. Cu toate acestea, probabilitatea de a concepe un astfel de copil crește odată cu vârsta. Dacă o femeie are peste 45 de ani, riscul este de 1:19. Incidența acestui sindrom crește și la un copil al cărui tată are peste 42 de ani.
Sindromul Shereshevsky-Turner
Unul dintre motivele pentru întreruperea sarcinii este o boală genetică a fătului, cum ar fi sindromul Shereshevsky-Turner. Aceasta este o patologie cromozomială caracterizată prin prezența monosomiei pe cromozomul X (un cromozom X în loc de doi).
Sarcina în prezența unui astfel de sindrom la făt cel mai adesea (98%) se termină cu un avort spontan în stadiile incipiente. Dacă acest lucru nu se întâmplă și se naște o fată cu sindrom Shereshevsky-Turner, ea va rămâne în urmă în dezvoltarea fizică. Semnele tipice ale sindromului sunt: mic de statura, în formă de butoi cutia toracică, gat scurtat. În acest caz, inteligența de cele mai multe ori nu are de suferit.
Din cauza unui defect sau a absenței complete a unui cromozom X sexual, formarea gonadelor este perturbată: ovarele pot fi complet absente, uterul poate fi la început.
Deoarece cu această patologie ovarele de obicei nu există, nu se produc estrogeni. Ca urmare, nivelul gonadotropinelor crește și se observă amenoree (absența menstruației).
Principalul tip de tratament pentru pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner este terapia hormonală, care începe la vârsta de 14-16 ani. Acest lucru duce la feminizarea fizicului, la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine și la reducerea activității crescute a sistemului hipotalamo-hipofizar. Terapia se efectuează pe toată perioada fertilă a pacienților. Cu toate acestea, femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt infertile din cauza absenței ovarelor.
Cât de des se întrerupe sarcina din cauza anomaliilor cromozomiale?
Aberațiile cromozomiale sunt cea mai frecventă cauză a avortului spontan: între 50 și 95% din cazurile de avort spontan sunt cauzate de anomalii cromozomiale ale fătului. În timpul unei sarcini înghețate, sunt cel mai adesea detectate următoarele anomalii cromozomiale:
–45–55% – trisomie autozomală,
–20–30% – monosomie,
–15–20% – triploidie.
Părinții unui făt cu un număr crescut de cromozomi sunt cel mai adesea sănătoși, iar analiza cariotipului lor nu este foarte informativă. Riscul de reapariție a aberațiilor cromozomiale cantitative (de exemplu, trisomia) în sarcinile ulterioare este de aproximativ 1%, ceea ce va necesita diagnostic prenatal în primul trimestru. Cuplul căsătorit trebuie informat despre acest lucru în cazul decesului fetal și se detectează CA în acesta.
Atunci când la făt sunt detectate aberații cromozomiale structurale, cariotiparea părinților este obligatorie, deoarece în familiile în care unul dintre părinți are o tulburare a structurii cromozomiale (de exemplu, translocarea), riscul de avort spontan crește la 25%-50%.
În unele cazuri, cu aberații structurale ale cromozomilor fetali, sarcina poate progresa, iar un copil se va naște cu defecte semnificative de dezvoltare. Probabilitatea ca un copil sănătos să se nască din părinți cu aberații cromozomiale structurale rămâne. Dar în 1-15% din cazuri va avea anomalii genetice.
După cum am spus deja, un studiu citogenetic al materialului de avort joacă un rol important în stabilirea cauzei avortului spontan.
Vizită la un genetician
O vizită la un genetician poate ajuta la determinarea motivelor întreruperii sarcinii.
Întrebare: Spune-mi ce ar trebui să fac? Nu am putut rămâne însărcinată timp de 4 ani, apoi am reușit. Dar în săptămâna 6, o ecografie a arătat că există riscul de avort spontan. Apoi totul a fost bine, iar la 12 săptămâni a început sângerarea. Au făcut o a doua ecografie și au spus că fătul a încetat să se dezvolte la 9 săptămâni. Vă rog să-mi spuneți ce tratament să primesc și voi mai putea rămâne însărcinată? Mulțumesc.
Întrebare: Am avut chiuretaj o dată, a doua oară avort medical, întrucât ambele sarcini au fost înghețate. Am fost testat pentru infectii ascunse, rezultatul a fost negativ. Nu a fost naștere, îmi doresc foarte mult un copil. Vă rog să-mi spuneți ce alte teste trebuie să fac?
Este patologia cromozomială a fătului care duce la moartea sa intrauterină în stadiile incipiente de dezvoltare (așa-numita „sarcină înghețată”) și avort spontan. Prin urmare, dacă ați avut avorturi spontane sau ați pierdut o sarcină în trecut, ar trebui să vă supuneți testelor genetice.
Adesea, viitoarele mamici sunt foarte precaute la consultatia medicala genetica. Și degeaba! Acest studiu ne permite să determinăm în avans riscul de a avea copii cu anomalii genetice.
Astfel de tulburări la făt pot fi moștenite de la unul dintre părinți sau cauzate de influențe externe adverse: fumatul de către viitoarea mamă, consumul de alcool, luarea anumitor medicamente, infecții anterioare, expunerea la radiații în timpul și înainte de concepție.
Consultarea unui specialist este necesară dacă:
– viitorii părinți sau rudele acestora au vreo boală ereditară;
– în familie există un copil cu patologie genetică;
-viitorii părinți sunt rude;
– vârsta viitoarei mame este peste 35 de ani, a tatălui – peste 40 de ani;
– sarcinile anterioare au fost ratate sau încheiate avorturi spontane;
– viitorii părinți au fost expuși la radiații sau au lucrat cu substanțe chimice nocive timp îndelungat;
viitoarea mamă a luat medicamente puternice în perioada concepției și/sau în primele etape ale sarcinii.
Cuplurile expuse riscului ar trebui să fie supuse fără greșeală unui examen medical genetic. Dacă dorește, orice cuplu care planifică un copil poate consulta un genetician.
După ce apare sarcina, se instituie o monitorizare specială pentru femeile cu risc. La 10-13 săptămâni de sarcină, este necesar să se efectueze un diagnostic prenatal al stării de sănătate a copilului, despre care vom vorbi mai târziu.
Screening pentru primul trimestru
Se numește un set de măsuri care vizează detectarea precoce a patologiei la făt diagnosticul prenatal. Potrivit ultimului ordin al Ministerului Sănătății și SR nr. 808 din 2 octombrie 2009, screening-ul din primul trimestru, care se efectuează la 11-14 săptămâni de sarcină, include următoarele studii:
1. Ecografia fetală cu evaluare:
-grosimea spațiului de transluciditate nucală (TN) este zona dintre suprafața interioară a pielii fetale și suprafața exterioară a țesuturilor sale moi care acoperă coloana cervicală, în care se poate acumula lichid; În mod normal, în perioada de 11-14 săptămâni, TVP este de 2-2,8 mm; este un marker al tulburărilor cromozomiale fetale, în primul rând sindromul Down;
–prezența și lungimea osului nazal (NB); in mod normal la 12-13 saptamani este de 3 mm; absența acestuia este suspectă pentru sindromul Down.
2. Markeri serici materni („test dublu”):
– gonadotropină corionică umană liberă (b-hCG); În mod normal, la 12 săptămâni, nivelul acestuia este de 13,4-128,5 ng/ml; 13 săptămâni – 14,2-114,7 ng/ml; 14 săptămâni – 8,9-79,4 ng/ml; vă permite să determinați riscul de a dezvolta anumite trisomii: sindromul Down (21 cromozomi), sindromul Edwards (18) și sindromul Patau (13);
– proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A): în mod normal la 11-12 săptămâni este de 0,79-4,76 mU/l, la 12-13 săptămâni – 1,03-6,01 mU/l; 13-14 săptămâni – 1,47–8,54 mU/l; în sindromul Down și Edwards nivelul acestuia este redus.
Întrebare: Am 34 de ani. În săptămâna 12 am trecut un „test dublu”: PAPP-A a fost normal – 3,07, iar hCG a fost mai mare decât normal (178,0). Ecografia nu a evidențiat nicio patologie. Există vreun motiv de îngrijorare? Este posibil să continui sarcina?
Discrepanța dintre rezultatele screening-ului din primul trimestru de sarcină și norme nu indică necesitatea întreruperii imediate a sarcinii, ci doar semnalează un posibil risc, care, după supunerea examinării, se calculează individual pentru fiecare pacientă.
Dacă pe baza datelor de screening se suspectează prezența unei patologii la făt, se pune problema efectuării unei examinări aprofundate (invazive). Cea mai sigură modalitate de a face un diagnostic este studierea setului de cromozomi de celule fetale. În acest scop, se studiază lichidul amniotic (amniocenteză), țesutul placentar (placentocenteză), vilozitățile coriale (biopsie) și sângele din cordonul fetal (cordocenteză).
Comentariu de pe forum : Am 38 de ani. M-am inregistrat pentru sarcina abia la 11 saptamani. La primul screening la 12 săptămâni, medicul cu ultrasunete a măsurat grosimea translucidității nucale la 2,9 mm, iar hCG a fost, de asemenea, crescută. M-au trimis la un genetician, unde s-a dovedit că acesta ar putea fi un indicator al sindromului Down. S-au oferit să facă o amniocenteză la 18 săptămâni pentru a stabili cu exactitate dacă sindromul există sau nu, dar eu am refuzat. Până în ultima clipă am sperat că doctorul s-a înșelat și nu a măsurat cu precizie. Dar la 21 de săptămâni, la al doilea screening, același medic a descoperit la copil un defect cardiac complex inoperabil și o patologie renală. După cum mi-au explicat, acestea sunt și semne ale sindromului Down. Comisia a decis inducerea nașterii artificiale. Păcat că nu am avut încredere în medici mai devreme. Deci prima proiecție este un lucru bun!
Dacă există un risc mare de anomalii cromozomiale la făt, femeii i se oferă un examen invaziv suplimentar (amniocenteză, cordocenteză) pentru a obține celule fetale și a studia compoziția cromozomială a acestora.
După cum am spus deja, procedurile invazive sunt pline de o serie de complicații. Prin urmare, întâlnesc destul de des faptul că rezultatele screening-ului biochimic provoacă o mulțime de griji și întrebări la femei.
Studiu de caz: Văd o pacientă tânără, Irina, cu trombofilie. Într-o zi, după ce a trecut de prima proiecție, mi-a scris o scrisoare: „Olga, Bună seara. Am facut o ecografie, totul este bine acolo. Și apoi a sosit transcrierea screening-ului biochimic și sunt șocat de ea... Pot să vă trimit rezultatele?”
Analiza a determinat un nivel scăzut de PAPP-A. Calculatorul a calculat riscul probabil de a dezvolta sindromul Down la un copil: >1:50.
Irina era foarte îngrijorată, pentru că aceasta era sarcina ei mult așteptată după două avorturi spontane. Este într-adevăr jos acum? I-am explicat pacientului meu că PAPP-A scade nu numai din cauza patologiei cromozomiale a fătului, ci și din alte motive. În primul rând, un nivel scăzut de PAPP-A poate indica o amenințare de avort spontan.
Irina și-a amintit că în ultima ei sarcină, înainte de avort spontan, și valoarea PAPP-A era scăzută. Prin urmare, am decis să ne concentrăm pe medicamentele care previn apariția insuficienței fetoplacentare. În plus, am prescris un curs repetat de heparină cu greutate moleculară mică, un diluant al sângelui.
Fata s-a liniştit. Câteva săptămâni mai târziu a fost supusă unui al doilea screening cu ultrasunete, conform căruia fătul se dezvolta normal. Ea mi-a trimis rezultatele ideale ale ecografiei și a scris că sunt și eu responsabil pentru obținerea lor)
Ei bine, pentru acele femei care, după ce au primit rezultatele primului screening, sunt îngrijorate de riscul crescut de apariție a anomaliilor cromozomiale la făt, le recomand, fără a aștepta a doua ecografie de screening, să se supună unui simplu examen (din păcate, este nu a fost posibil pentru Irina).
Test prenatal non-invaziv
O alternativă la screening-ul biochimic și la procedurile invazive în timpul sarcinii (prelevarea de vilozități coriale, amniocenteză) este astăzi un test prenatal non-invaziv (NIPT). Se efectuează folosind o probă de sânge venos de rutină de la viitoarea mamă.
5-10% din ADN-ul fetal circulă în sângele mamei. NIPT vă permite să extrageți ADN-ul fetal din sângele unei femei însărcinate și să îl analizați folosind cea mai recentă tehnologie.
NIPT este utilizat în multe țări din întreaga lume: SUA, Marea Britanie, Spania, Germania, Franța, Italia, Brazilia, Coreea de Sud, Singapore, Chile etc. Dezavantaje: testul nu se face peste tot si este costisitor.
Modern tehnologii de diagnosticare fac posibilă identificarea oricărei abateri în dezvoltarea fătului de la primele etape ale sarcinii. Principalul lucru este să treceți la timp la toate examinările necesare și să urmați recomandările specialiștilor.
Screening în al doilea trimestru
Tactica diagnosticului prenatal în al doilea trimestru s-a schimbat semnificativ în anul trecut. Acest lucru este important să știe viitoarele mame cu patologie cromozomială suspectată la făt.
Astfel, conform unui ordin anterior al Ministerului Sănătății al Rusiei nr. 457 din 28 decembrie 2000, screening-ul din al doilea trimestru ar fi trebuit să includă trei examinări ecografice la 22-24 de săptămâni de sarcină și evaluarea markerilor biochimici ai malformațiilor fetale la 16-20 de săptămâni (așa-numitul „test triplu”): alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol (E 3).
„Testul triplu” a fost conceput pentru a detecta malformațiile fetale, în primul rând sindromul Down. Totuși, studiile efectuate în următorii 9 ani au arătat că schema de diagnostic prenatal aprobată prin Ordinul nr. 457 nu reduce frecvența nașterilor de sugari cu defecte congenitale, de exemplu, sindromul Down. Morbiditatea copiilor și mortalitatea acestora, inclusiv intrauterină, au rămas ridicate, în ciuda activității clinicilor prenatale prin ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse nr. 457. Aceste date sunt confirmate de comentariile de pe forumuri:
Comentarii de pe forum:
- Da, în general aș face doar prima proiecție, dacă e ok, atunci totul va fi bine! Și nu mai sunt necesare proiecții suplimentare! Chiar dacă arată ceva „greșit”, este cu adevărat posibil să faci un avort în acest stadiu? Și deodată se dovedește a fi absolut sănătos! Deci nu te vei ierta pentru asta pentru tot restul vieții!
-Am facut screening-ul de doua ori: prima a fost normala, a doua a aratat un risc crescut (1:32) de sindrom Down! Conform ecografiei, totul a fost în regulă, dar medicul a recomandat amniocenteză, pentru orice eventualitate. Nu a fost identificată nicio patologie. S-a nascut o fata sanatoasa!!! Deci încă nu înțeleg de ce am făcut al doilea screening și amniocenteză? Păcat că sunt foarte puțini specialiști buni, chibzuiți.
– Personal, am fost foarte dezamăgit de a doua proiecție. La prima am fost bine, dar la a doua am constatat că am hCG crescut. Doctorul mi-a spus că aceasta este o patologie fetală. Vă puteți imagina ce s-a întâmplat cu mine!? Am vărsat atâtea lacrimi! Și femeile însărcinate nu ar trebui să-și facă griji! Doctorul mi-a recomandat să merg la un genetician, dar am scuipat pe toți medicii și m-am gândit: să se împlinească, pentru că prima screening nu a scos la iveală nimic! Am nascut un bebelus absolut sanatos spre bucuria tuturor! Și acum mă gândesc, de ce au venit cu această a doua ecranizare stupidă? Pentru a intra pe nervii femeilor însărcinate?
Datorită conținutului scăzut de informații al vechii scheme de diagnostic prenatal, s-a decis schimbarea acesteia. Și în 2009, a fost emis un nou ordin nr. 808n, conform căruia screening-ul biochimic al trimestrului II a fost EXCLUS din schema de diagnostic prenatal!
Gata cu „testul triplu”. Nu este necesar să se efectueze din cauza conținutului scăzut de informații și a procentului mare de intervenții invazive inutile ulterioare.
Cu toate acestea, unii clinici prenatale la noi nu dețin informațiile necesare despre modificările procedurii de examinare a gravidelor suspectate de anomalii cromozomiale și continuă să prescrie un „test triplu”. Repet: nu este nevoie să faci asta acum!
În plus, conform noului ordin nr. 808 din 2009, timpul pentru efectuarea unei ecografii în al doilea trimestru a fost deplasat de la un punct de 22-24 de săptămâni la mai mult. întâlniri timpurii(20-22) astfel încât dacă la făt sunt depistate anomalii, femeia are posibilitatea de a întrerupe sarcina înainte de 24 de săptămâni, adică până în momentul în care fătul este considerat viabil. Următoarea ecografie se recomandă să fie efectuată la 32-34 săptămâni de sarcină.
Semnele ecografice ale sindromului Down în al doilea trimestru sunt: formarea afectată a oaselor scheletice, extinderea translucidității nucale, prezența defectelor cardiace, extinderea pelvisului renal, chisturile plexului coroid al creierului. Dacă sunt identificați, se poate lua decizia de a efectua tehnici invazive pentru a diagnostica sindromul Down și alte anomalii cromozomiale.
Dar nu acestea sunt toate inovațiile în domeniul diagnosticului prenatal efectuate în țara noastră. În prezent, Rusia se apropie de standardele mondiale în această direcție. Nu mă crezi? Vă voi spune despre asta în detaliu.
Standard internațional pentru diagnosticul prenatal FMF
În Europa, în ultimii ani, a apărut o nouă industrie - „medicina fetală”, care se ocupă de sănătatea bebelușului în uter. Pregătirea medicilor de diagnostic prenatal și certificarea acestora se desfășoară în cadrul programului Fetal Medicine Foundation (FMF), condus de profesorul Kypros Nicolaides.
FMF este angajată în cercetarea în domeniul medicinei fetale, diagnosticarea anomaliilor dezvoltării sale, identificarea și tratamentul diferitelor complicații ale sarcinii și oferă, de asemenea, formare și certificare a specialiștilor în efectuarea tuturor tipurilor de examinări cu ultrasunete în timpul sarcinii. Scopul creării FMF este de a organiza, implementa și controla calitatea unei examinări standardizate a gravidelor în primul trimestru (11 – 14 săptămâni) de sarcină.
Conform standardului internațional FMF, examinarea în aceste perioade ar trebui să includă:
– ecografie calificată a fătului între 11 și 14 săptămâni;
– determinarea parametrilor biochimici ai hCG și PAPP-A.
O examinare FMF standardizată în primul trimestru prevede pregătirea atât teoretică, cât și practică a medicilor care efectuează ecografii, precum și testarea ulterioară a calității studiilor efectuate. În același timp, un studiu standardizat al sângelui matern este efectuat cu o garanție Calitate superioară muncă.
Procesul de certificare și material educațional Cursurile FMF sunt aduse în conformitate cu cerințele germane general acceptate. Participanții care promovează examenele teoretice și practice sunt atestați prin societatea FMF-Deutschland și înregistrați ca specialiști diagnosticul cu ultrasuneteși sunt incluse pe paginile de internet atât ale FMF-Deutschland, cât și ale FMF Marea Britanie.
Un certificat pentru efectuarea unui examen cu ultrasunete la 11-14 săptămâni de sarcină poate fi eliberat doar personal unei persoane atestate. Astăzi, sute de ecografiști autohtoni au primit certificatul FMF.
Medicii și centrele certificați primesc software dezvoltat de FMF pentru a calcula riscul de patologie cromozomială fetală pe baza datelor de screening cu ultrasunete și biochimice.
Proiectul național „Sănătate”
În Rusia, la începutul acestui secol, nivelul de diagnosticare prenatală a rămas semnificativ în urma Europei din cauza nivelului scăzut de pregătire a medicilor ecografiști.
Fiecare femeie însărcinată decide singură problema etică complexă dacă merită să efectueze o examinare pentru a identifica patologiile genetice ale bebelușului nenăscut. În orice caz, este important să aveți toate informațiile despre capabilitățile moderne de diagnosticare.
Yulia SHATOKHA, candidată la științe medicale, șef al Departamentului de diagnosticare cu ultrasunete prenatale la Rețeaua de studiouri de ultrasunete a centrelor medicale, a vorbit despre ce metode invazive și neinvazive de diagnostic prenatal există astăzi, cât de informative și sigure sunt acestea și în ce cazurile în care sunt utilizate.
De ce este necesar diagnosticul prenatal?
Diverse metode ajută la prezicerea posibilelor patologii genetice în timpul sarcinii. În primul rând, acesta este un examen cu ultrasunete (screening), cu ajutorul căruia medicul poate observa anomalii în dezvoltarea fătului.
A doua etapă a screening-ului prenatal în timpul sarcinii este screening-ul biochimic (test de sânge). Aceste teste, cunoscute și sub denumirea de teste „duble” și „triple”, sunt luate de fiecare femeie însărcinată astăzi. Vă permite să preziceți cu un anumit grad de acuratețe riscul apariției anomaliilor cromozomiale fetale.
” Este imposibil să se facă un diagnostic precis pe baza unei astfel de analize, aceasta necesită studii cromozomiale - mai complexe și mai costisitoare.
Studiile cromozomiale nu sunt obligatorii pentru toate femeile însărcinate, dar există anumite indicații:
viitorii părinți sunt rude apropiate;
viitoare mamă peste 35 de ani;
prezența în familie a copiilor cu patologie cromozomială;
avorturi spontane sau sarcini ratate în trecut;
boli potențial periculoase pentru făt suferite în timpul sarcinii;
cu putin timp inainte de conceptie, unul dintre parinti a fost expus la radiatii ionizante (raze X, radioterapie);
riscuri identificate prin ecografie.
Opinia expertului
Probabilitatea statistică de a avea un copil cu o tulburare cromozomială este de la 0,4 la 0,7%. Dar trebuie avut în vedere că acesta este un risc în întreaga populație, pentru femeile însărcinate individuale, acesta poate fi extrem de mare: riscul de bază depinde de vârstă, naționalitate și diverși parametri sociali; De exemplu, riscul de anomalii cromozomiale la o gravidă sănătoasă crește odată cu vârsta. În plus, există și apoi există un risc individual, care este determinat pe baza datelor biochimice și cu ultrasunete.
Teste „duble” și „triple”.
Screening-uri biochimice cunoscute și ca , iar în limbajul comun denumit "test pentru sindromul Down" sau "test pentru deformări", efectuate la perioade strict definite de sarcină.
Test dublu
Un test dublu se face la 10-13 saptamani de sarcina. În timpul acestui test de sânge, ei se uită la următorii indicatori:
hCG gratuit (gonadotropină corionică umană),
PAPPA (proteina plasmatică A, inhibitor A).
Analiza trebuie făcută numai după o scanare cu ultrasunete, ale cărei date sunt folosite și la calcularea riscurilor.
Specialistul va avea nevoie de următoarele date din raportul ecografic: data ecografiei, dimensiunea coccigiană-parietală (CPR), dimensiunea biparietală (BPR), grosimea translucidității nucale (TN).
Test triplu
Al doilea, un test „triplu” (sau „cvadruplu”), este recomandat femeilor însărcinate să îl facă la 16-18 săptămâni.
În timpul acestui test, sunt examinați următorii indicatori:
alfa fetoproteină (AFP);
estriol liber;
inhibina A (în cazul testului cvadruplu)
Pe baza analizei datelor din primul și al doilea screening biochimic și ultrasunete, medicii calculează probabilitatea unor astfel de anomalii cromozomiale precum:
Sindromul Down;
sindromul Edwards;
Defecte de tub neural;
sindromul Patau;
Sindromul Turner;
sindromul Cornelia de Lange;
sindromul Smith Lemli Opitz;
triploidie.
Opinia expertului
Un test dublu sau triplu este un test biochimic care determină concentrația în sângele mamei a anumitor substanțe care caracterizează starea fătului.
Cum se calculează riscurile de anomalii cromozomiale?
Rezultatele screening-ului biochimic, pe lângă posibilele patologii cromozomiale, sunt influențate de mulți factori, în special vârsta și greutatea. Pentru a determina rezultate fiabile statistic, a fost creată o bază de date în care femeile au fost împărțite în grupuri în funcție de vârstă și greutate corporală și au fost calculate valorile medii ale testelor „duble” și „triple”.
Rezultatul mediu pentru fiecare hormon (MoM) a devenit baza pentru determinarea limitei normale. Deci, dacă rezultatul obținut atunci când este împărțit la MoM este de 0,5-2,5 unități, atunci nivelul hormonului este considerat normal. Dacă mai puțin de 0,5 MoM - scăzut, peste 2,5 - ridicat.
Ce nivel de risc de anomalii cromozomiale este considerat ridicat?
În concluzia finală, riscul pentru fiecare patologie este indicat ca o fracțiune.
Un risc de 1:380 și mai mult este considerat ridicat.
Medie - 1:1000 și mai jos - acesta este un indicator normal.
Un risc de 1:10.000 sau mai puțin este considerat foarte scăzut.
Această cifră înseamnă că din 10 mii de femei însărcinate cu un astfel de nivel, de exemplu, hCG, doar una a avut un copil cu sindromul Down.
Opinia expertului
Un risc de 1:100 și mai mare este o indicație pentru diagnosticarea patologiei cromozomiale a fătului, dar fiecare femeie determină ea însăși gradul de criticitate al acestor rezultate. Pentru unii, o probabilitate de 1:1000 poate părea critică.
Precizia screening-ului biochimic la femeile gravide
Multe femei însărcinate sunt precaute și sceptice cu privire la screening-ul biochimic. Și acest lucru nu este surprinzător - acest test nu oferă nicio informație exactă pe baza sa, se poate presupune doar probabilitatea existenței unor anomalii cromozomiale.
În plus, conținutul de informații al screening-ului biochimic poate fi redus dacă:
sarcina a apărut ca urmare a FIV;
la viitoarea mamă Diabet;
sarcina multiplă;
viitoarea mamă are greutate excesiva sau lipsa acestuia
Opinia expertului
Ca studiu izolat, testele duble și triple au o valoare prognostică mică atunci când se iau în considerare datele ecografice, fiabilitatea crește la 60-70% și numai la efectuarea testelor genetice rezultatul va fi 99% precis. Vorbim doar de anomalii cromozomiale. Dacă vorbim despre o patologie congenitală care nu este asociată cu defecte cromozomiale (de exemplu, „buză despicată” sau defecte congenitale inima și creierul), apoi aici rezultat de încredere Oferiți diagnosticare cu ultrasunete profesionale.
Teste genetice pentru anomalii cromozomiale suspectate
Pe baza rezultatelor ecografiei sau dacă rezultatele screening-ului biochimic sunt nefavorabile, geneticianul poate sugera către viitoarea mamă trece pe . În funcție de perioadă, aceasta poate fi o biopsie a vilozităților coriale sau a placentei, amniocenteză sau cordocenteză. Un astfel de studiu dă rezultate extrem de precise, dar în 0,5% din cazuri o astfel de intervenție poate provoca un avort spontan.
Colectarea materialului pentru cercetarea genetică se realizează sub anestezie locală și control ecografic. Medicul folosește un ac subțire pentru a perfora uterul și pentru a îndepărta cu atenție materialul genetic. În funcție de stadiul sarcinii, acestea pot fi particule de vilozități coriale sau placentă (biopsie corială sau placentară), lichid amniotic (amniocenteză) sau sânge din vena ombilicală (cordocenteză).
Materialul genetic rezultat este trimis spre analiză, care va determina sau exclude prezența multor anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, sindromul Turner (acuratețe - 99%) și sindromul Klinefelter (acuratețe - 98%).
” În urmă cu patru ani, a apărut o alternativă la această metodă de cercetare genetică - un test genetic prenatal neinvaziv. Acest studiu nu necesită obținerea de material genetic - este suficient să luați sânge din vena viitoarei mame pentru analiză. Metoda se bazează pe analiza fragmentelor de ADN ale fătului, care, în timpul reînnoirii celulelor sale, intră în fluxul sanguin al femeii însărcinate.
Acest test se poate face începând cu a 10-a săptămână de sarcină. Este important de înțeles că acest test nu este încă răspândit în Rusia, foarte puține clinici îl fac și nu toți medicii iau în considerare rezultatele. Prin urmare, trebuie să fii pregătit pentru faptul că medicul poate recomanda cu tărie un examen invaziv în caz de riscuri mari bazate pe ultrasunete sau screening biochimic. Oricum ar fi, decizia rămâne mereu la viitorii părinți.
În orașul nostru se efectuează teste genetice prenatale neinvazive la următoarele clinici:
„Avicena”. Test panoramic. Diagnosticul genetic prenatal neinvaziv al aneuploidiei 42 t.r. Diagnosticul genetic prenatal neinvaziv al aneuploidiilor și microdelețiilor - 52 rub.
„Almita”. Test panoramic. Cost de la 40 la 54 tr. în funcţie de caracterul complet al studiului.
„Studio cu ultrasunete” Testul Prenetix. Cost 38 tr.
Opinia expertului
Doar analiza cromozomiala poate confirma sau exclude patologia cromozomiala. Screeningul cu ultrasunete și biochimic poate calcula doar amploarea riscului. Analizele pentru patologii precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau pot fi efectuate începând cu 10 săptămâni de sarcină. Acest lucru se realizează prin obținerea ADN-ului fetal direct din structuri ovul(metoda direct invaziva). Riscul care decurge din intervenția invazivă, în prezența indicațiilor directe, este garantat a fi mai mic decât riscul de patologie cromozomială (aproximativ 0,2-0,5% conform diverșilor autori).
În plus, astăzi orice femeie însărcinată din proprie voință poate fi supusă unei examinări pentru prezența unor boli genetice majore la făt folosind o metodă directă neinvazivă. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să donezi sânge dintr-o venă. Metoda este absolut sigură pentru făt, dar este destul de costisitoare, ceea ce limitează utilizarea sa pe scară largă.
Decizie dificila
Fiecare femeie decide singură întrebarea dacă diagnosticul bolilor genetice este necesar în timpul sarcinii și ce să facă cu informațiile obținute în urma cercetărilor. Este important de înțeles că medicii nu au dreptul să facă presiuni asupra unei femei însărcinate în această problemă.
Opinia expertului
Când sarcina este de până la 12 săptămâni, o femeie poate decide singură dacă întrerupe sarcina dacă este detectată vreo patologie a fătului. În mai mult întâlniri târzii Există motive întemeiate pentru aceasta: stări patologice, incompatibil cu viata fatului si boli care ulterior vor duce la invaliditate severa sau moartea nou-nascutului. În fiecare caz specific, această problemă este rezolvată ținând cont de durata sarcinii și de prognosticul pentru viața și sănătatea fătului și a femeii însărcinate.
Există două motive pentru care medicii pot recomanda întreruperea sarcinii:
au fost identificate defecte de dezvoltare ale fătului care sunt incompatibile cu viața sau cu prognosticul de handicap profund al copilului;
o condiție a mamei în care prelungirea sarcinii poate provoca o evoluție nefavorabilă a bolii cu amenințare pentru viața mamei.
Diagnosticul prenatal – fie el biochimic, ecografic sau genetic – nu este obligatoriu. Unii părinți vor să aibă cât mai mult posibil informatii complete, alții preferă să se limiteze la un set minim de sondaje, având încredere în natură. Și fiecare alegere este demnă de respect.
Corpul uman este un sistem complex cu multiple fațete care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să poată lucra modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Este materialul ereditar de bază care controlează dezvoltarea embrionului.
Cu toate acestea, uneori apar modificări în informațiile ereditare care apar în grupuri mari sau afectează genele individuale. Astfel de erori sunt numite mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomi întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.
Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Sunt uniți de aceleași gene. Setul complet este de 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele germinale sunt de 2 ori mai puțini. Acest lucru se explică prin faptul că, în timpul fertilizării, fuziunea spermatozoizilor cu ovulul trebuie să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc aleatoriu, ci într-o ordine strict definită, iar o astfel de secvență liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.
3 ani mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că tulburarea la om dezvoltare mentală iar rezistența la infecții sunt direct legate de Era vorba de cromozomul 21 suplimentar. Este una dintre cele mai mici, dar are o mulțime de gene. Cromozomul suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomială este de departe cea mai studiată și se numește sindrom Down.
În același 1959, s-a studiat și s-a dovedit că prezența a cromozom X suplimentar duce la boala Klinefelter, în care o persoană suferă de retard mintal și infertilitate.
Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate destul de mult timp, nici măcar medicina modernă nu este capabilă să trateze bolile genetice. Dar metodele de diagnosticare a unor astfel de mutații au fost destul de modernizate.
Cauzele unui cromozom suplimentar
Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Experții medicali au dovedit că principalul motiv pentru apariția unui cromozom în plus este vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât mai probabil nedisjuncția cromozomilor. Numai din acest motiv, femeilor li se recomandă să nască înainte de vârsta de 35 de ani. Dacă sarcina apare după această vârstă, ar trebui să treceți la o examinare.
Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul de anomalie care a crescut la nivel global, gradul de poluare a mediului și multe altele.
Există o părere că apare un cromozom suplimentar dacă au existat cazuri similare în familie. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de o tulburare cromozomială au un cariotip complet sănătos.
Diagnosticul unui copil cu anomalii cromozomiale
Recunoașterea unei încălcări a numărului de cromozomi, așa-numitul screening aneuploidic, dezvăluie o deficiență sau un exces de cromozomi în embrion. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt sfătuite să obțină o probă lichid amniotic. Dacă este detectată o tulburare de cariotip, viitoarea mamă va trebui să întrerupă sarcina, deoarece copilul născut va suferi de o boală gravă pe tot parcursul vieții în absența unor metode eficiente de tratament.
Perturbarea cromozomilor este în principal de origine maternă, așa că este necesar să se analizeze nu numai celulele embrionului, ci și substanțele care se formează în timpul procesului de maturare. Această procedură se numește diagnosticul corpului polar al tulburărilor genetice.
Sindromul Down
Omul de știință care a descris primul mongolism este Daun. Un cromozom suplimentar, o boală genetică în prezența căreia se dezvoltă în mod necesar, a fost studiat pe scară largă. În mongolism, apare trisomia 21. Adică, o persoană bolnavă are 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Principalul simptom este întârzierea dezvoltării.
Copiii care au un cromozom suplimentar întâmpină dificultăți serioase în asimilarea materialului în instituție școlară, așa că au nevoie de o metodă alternativă de predare. Pe lângă dezvoltarea mentală, există și o abatere în dezvoltarea fizică, și anume: ochi înclinați, fata plata, buze largi, limba plată, membre și picioare scurtate sau lărgite, acumulare mare de piele în zona gâtului. Speranța de viață ajunge în medie la 50 de ani.
sindromul Patau
Trisomia include și sindromul Patau, în care există 3 copii ale cromozomului 13. Trăsătură distinctivă este o încălcare a activității sistemului nervos central sau subdezvoltarea acestuia. Pacienții au mai multe defecte de dezvoltare, inclusiv defecte cardiace. Peste 90% dintre persoanele cu sindrom Patau mor în primul an de viață.
sindromul Edwards
Această anomalie, ca și cele anterioare, se referă la trisomie. ÎN în acest caz, Vorbim despre cromozomul 18. caracterizat prin diverse tulburări. În cea mai mare parte, pacienții se confruntă cu deformarea oaselor, o formă alterată a craniului, probleme cu sistemul respirator și Sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii bebeluși trăiesc până la un an.
Boli endocrine datorate anomaliilor cromozomiale
Pe lângă sindroamele de anomalii cromozomiale enumerate, există altele în care se observă și o anomalie numerică și structurală. Astfel de boli includ următoarele:
- Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor în care numărul lor modal este 69. Sarcina se termină de obicei avort spontan precoce, dar dacă copilul supraviețuiește, nu trăiește mai mult de 5 luni și se observă numeroase malformații congenitale.
- Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită ștergerii capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Regiunea critică pentru această tulburare este 16,3 pe cromozomul 4p. Semne caracteristice- probleme de dezvoltare, întârzieri de creștere, convulsii și caracteristici tipice chipuri
- Sindromul Prader-Willi este o boală foarte rară. Cu o astfel de anomalie a cromozomilor, 7 gene sau unele părți ale acestora de pe al 15-lea cromozom patern nu funcționează sau sunt complet șterse. Semne: scolioză, strabism, întârziere fizică și dezvoltare intelectuala, oboseală rapidă.
Cum să crești un copil cu o tulburare cromozomială?
Creșterea unui copil cu boli cromozomiale congenitale nu este ușoară. Pentru a-ți ușura viața, trebuie să urmezi câteva reguli. În primul rând, trebuie să învingi imediat disperarea și frica. În al doilea rând, nu este nevoie să pierzi timpul căutând vinovatul, pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să decidem ce fel de ajutor au nevoie copilul și familia și apoi apelăm la specialiști pentru ajutor medical, psihologic și pedagogic.
În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece funcția motrică se dezvoltă în această perioadă. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să se examineze în mod obiectiv copilul pentru patologii de vedere și auz. Copilul ar trebui să fie, de asemenea, observat de un medic pediatru, neuropsihiatru și endocrinolog.
Purtătorul unui cromozom în plus este de obicei prietenos, ceea ce îi face creșterea mai ușoară și, de asemenea, încearcă, în măsura posibilităților sale, să câștige aprobarea unui adult. Nivelul de dezvoltare al unui copil special va depinde de cât de persistent îi învață abilitățile de bază. Deși copiii bolnavi rămân în urmă cu restul, aceștia necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să încurajăm independența copilului. Abilitățile de autoservire ar trebui să fie insuflate prin propriul exemplu, iar apoi rezultatul nu va întârzia să apară.
Copiii cu boli cromozomiale sunt înzestrați cu talente deosebite care trebuie descoperite. Acestea ar putea fi lecții de muzică sau de desen. Este important să dezvoltați vorbirea bebelușului, să jucați jocuri active care dezvoltă abilitățile motorii, să citiți și, de asemenea, să-l învățați rutină și îngrijire. Dacă îi arăți copilului tău toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea ta, el va răspunde în natură.
Se poate vindeca?
Până în prezent, este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; Fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Asistența medicală și educațională sistematică ajută la obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea de competențe.
Un copil bolnav ar trebui să fie supravegheat de specialiști în orice moment, deoarece medicina a atins nivelul la care este capabilă să furnizeze echipamentul necesar și tipuri diferite terapie. Profesorii vor folosi abordări moderneîn educaţia şi reabilitarea copilului.
Îmi doresc foarte mult să-i găsesc pe cei care au experimentat asta și să aud cum s-a terminat totul pentru ei - acesta este singurul lucru care mă va ajuta să nu înnebunesc acum.
Am 26 de ani, am o fiică care are aproape 4 ani. A doua sarcină - 17 săptămâni. De la 12 săptămâni viața mea a devenit un iad de îndată ce am făcut prima ecografie. A avut loc în centrul nostru perinatal.
A arătat o creștere a spațiului collarului - 2,3 mm, bazin dilatat, ritm cardiac - 173 bătăi/min și vezică - 6 mm. Am donat sânge și conform programului lor totul a ieșit bine. Ei pun riscul de megachistic din cauza Vezica urinarași a oferit o trimitere pentru un avort cât timp era încă posibil din punct de vedere al timpului. Am refuzat și am fost programată pentru repetarea ecografiei într-o săptămână.
Nu am putut suporta și am mers la o clinică plătită cu o zi înainte de următoarea ecografie - au înlăturat suspiciunea de megachistic, deoarece tractul urinar era de 2 mm - copilul a făcut pipi, dar spațiul gulerului a crescut - 2,8 mm. Am găsit o focalizare hiperecogenă în inimă.
A doua zi, ecografia perinatală a relevat exact același lucru. O ecografie repetata a fost programata in 3 saptamani.
Ieri am facut o ecografie. Bătăi cardiace - 167 bătăi/min, focalizare hiperecogenă în inimă, pelvis ușor dilatat, dar peste normal și chisturi din plexul coroid de până la 3,9 mm. Un genetician local insistă că toate acestea sunt markeri minori ai anomaliilor cromozomiale ale fătului. S-a propus să se facă un diagnostic invaziv de lichid amniotic pentru 5 tipuri de anomalii, dar s-a mai precizat că cel mai probabil această analiză nu va arăta rezultate pozitive, deoarece conform semnelor nu există o anomalie gravă, dar punctele indică faptul că încă există încălcări și se pot manifesta atunci când copilul crește și nu poate, de exemplu, să se târască sau să meargă, acesta poate avea probleme care vor fi descoperite ulterior de către un neurolog sau pediatru. Și că acest lucru nu se mai poate vindeca. El este trimis la Moscova la un genetician pentru diagnosticare mai avansată. Și asta înseamnă timp, riscuri și mulți bani. Și cu capul înțelegi că vei avea unul din 3 rezultate în mâini: 1) copilul este sănătos și asta e bine; 2) copilul are o patologie gravă și este necesară întreruperea sarcinii pentru a nu locui în spitale, plecând cea mai în vârstă fiică fără mamă; 3) există un anumit set de abateri (ca să fiu sincer, nici nu știu care) cu care vom sta și, ca și acum, nu știm ce să facem. Mi-au dat 2 săptămâni să mă gândesc și să acționez - atunci totul va deveni inutil.
Știți ce îmi pătrunde cel mai mult în cap: am o fiică cu anomalii similare, așa cum tocmai le-au găsit la copil - s-a născut cu pelvisul dilatat și are o ușoară aritmie. Ea absolut copil sanatosși pur și simplu îi observăm caracteristicile printre specialiști pentru a urmări dinamica (pozitivă, de altfel). Dar necazul este că acum 4 ani nu exista o astfel de tehnologie și toate aceste screening-uri și, după toate indicatorii, fiica mea era sănătoasă (normală). Prin urmare, toate aceste coincidențe sunt doar speculații.
Si nici nu stiu ce sa fac...
