การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอด เครื่องหมายของพยาธิวิทยาโครโมโซมของทารกในครรภ์ในการระบุกลุ่มอาการดาวน์

ความผิดปกติของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม สิ่งที่มีชื่อเสียงที่สุดของพวกเขาคือ trisomy บนโครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรมหรือมองโกล) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติอื่นๆ อีกมากมาย บางส่วนไม่เข้ากันกับชีวิตและตามกฎแล้วทำให้เกิดการแท้งบุตรส่วนอื่น ๆ นำไปสู่การรบกวนในการพัฒนาจิตของความรุนแรงที่แตกต่างกันและการเปลี่ยนแปลงบางอย่างไม่มีอาการไม่พึงประสงค์ใด ๆ และไม่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของบุคคล

วิธีเดียวที่จะทราบว่าทารกมีความผิดปกติดังกล่าวหรือไม่คือทำการทดสอบ เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อโทรโฟบลาสต์ ซึ่งจะช่วยระบุคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ คาริโอไทป์เป็นแผนที่ทางพันธุกรรมของเด็ก แต่การศึกษาดังกล่าวจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ความเสี่ยงที่เด็กจะมีความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องประเมินโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมอย่างแม่นยำ

มีหลายวิธีในการคำนวณความเสี่ยงนี้ พวกเขาทั้งหมดได้รับการศึกษาอย่างดีจากมุมมองทางวิทยาศาสตร์ แต่วิธีที่ดีที่สุดคือวิธีที่ต้องมีการทดสอบจำนวนขั้นต่ำ (และดังนั้นจึงช่วยให้คุณลดความถี่ของการแท้งบุตรที่ไม่ยุติธรรม) และในขณะเดียวกันก็ช่วยให้คุณได้มากที่สุด กำหนดความเสี่ยงที่เป็นไปได้ได้อย่างแม่นยำ ความผิดปกติของโครโมโซม.

เมื่อคำนึงถึงข้อกำหนดเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์แนะนำให้ใช้วิธีการกำหนดระดับความเสี่ยงโดยคำนึงถึงตัวบ่งชี้สามตัวต่อไปนี้:

ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุ หญิงมีครรภ์: เป็นที่ทราบกันดีว่าความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของผู้หญิง ตัวอย่างเช่น ความน่าจะเป็นของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ของมารดาเมื่ออายุ 20 ปีคือ 1/1500 และเมื่ออายุ 39 ปีจะเพิ่มขึ้นเป็น 1/128

ระดับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับความหนาของรอยพับนูชาลของทารกในครรภ์ ตัวบ่งชี้นี้ถูกกำหนดโดยนรีแพทย์ในระหว่างการสแกนอัลตราซาวนด์ในช่วงประจำเดือนตั้งแต่ 11 ถึง 13 สัปดาห์

ระดับความเสี่ยงถูกกำหนดโดยระดับของสารบางชนิดในเลือดของมารดาในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (โปรตีนเบต้าเอชซีจีและ PAPP-A)

นี่ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณมีภาวะไตรโซมในโครโมโซมคู่ที่ 21 แต่เริ่มจากระดับความเสี่ยงนี้ (1/250) นรีแพทย์แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำ

ควรสังเกตว่าการเจาะน้ำคร่ำทำได้เพียง 5% ของสตรีมีครรภ์ (ทุกกลุ่มอายุ) และใน 97% ของกรณีในผู้หญิง 5% เหล่านี้ การศึกษาไม่ได้เปิดเผยความผิดปกติใด ๆ ในคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ ซึ่งบ่งชี้ว่าความเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมมีน้อยมาก

การตัดสินใจขั้นสุดท้ายในการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast นั้นกระทำโดยหญิงตั้งครรภ์เท่านั้นที่มีสิทธิ์ทุกประการที่จะเห็นด้วยกับการศึกษานี้และปฏิเสธ แพทย์เพียงช่วยให้ผู้หญิงคนนั้นตัดสินใจเรื่องที่ยากลำบากนี้

เพื่อให้เข้าใจถึงสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมได้ดีขึ้นซึ่งผู้เชี่ยวชาญในการรักษาภาวะมีบุตรยากอาจพบในการปฏิบัติ เราจะให้คำอธิบายโดยย่อเกี่ยวกับไมโทซิสและไมโอซิส ในระหว่างไมโทซิส ในเซลล์ร่างกายที่มีชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ (2n) การจำลองดีเอ็นเอจะเกิดขึ้น ซึ่งทำให้เกิดชุดเทตพลอยด์ (4n) หลังจากการจำลองแบบ DNA ไมโทซิสจะผ่านขั้นตอนต่อไปนี้: การพยากรณ์, โพรเมตาเฟส, เมตาเฟส, แอนาเฟส และเทโลเฟส เซลล์ลูกสาวแต่ละเซลล์เป็นสำเนาของเซลล์ต้นกำเนิดทุกประการ

เซลล์เพศประกอบด้วยชุดโครโมโซมเดี่ยว (1n) ซึ่งจะต้องเก็บรักษาไว้จนกว่าจะมีการปฏิสนธิใน มิฉะนั้นความผิดปกติของโครโมโซมจะเกิดขึ้น

ต้องจำไว้ว่าไมโอซิสเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงต่างกัน โอโอไซต์ของลำดับแรกในทารกในครรภ์จะเข้าสู่ไมโอซิสและหยุดในการพยากรณ์ I ที่ระยะนักการทูตในช่วงกลางไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ ไมโอซิสจะกลับมาทำงานต่อในรูขุมขนที่โดดเด่นก่อนการตกไข่เท่านั้น ภายใต้อิทธิพลของ LH การแบ่งส่วนที่ 1 จะเสร็จสิ้น และโอโอไซต์ลำดับที่สองที่เกิดขึ้นจะเข้าสู่การแบ่งส่วนที่ 2 ซึ่งจะเสร็จสมบูรณ์หลังจากการปฏิสนธิ นอกจากโอโอไซต์ลำดับที่สองแล้ว ตัวขั้วตัวแรกยังถูกสร้างขึ้นในส่วนที่ 1 ในส่วนที่ 2 ไข่และวัตถุมีขั้วที่สองจะถูกสร้างขึ้นจากโอโอไซต์ลำดับที่สอง ในผู้ชาย อสุจิจะเกิดขึ้นหลังจากเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นเท่านั้น และแต่ละเซลล์อสุจิลำดับที่หนึ่งจะสร้างเซลล์อสุจิลำดับที่สองจำนวน 2 ตัวในแผนกที่ 1 ในส่วนที่ 2 แต่ละตัวผลิตอสุจิสองตัว ซึ่งต่อมากลายเป็นอสุจิที่โตเต็มที่

ความผิดปกติของไมโทซิสและไมโอซิส

การรบกวนในไมโอซิสทำให้เกิดภาวะแอนอัพลอยด์ ในกรณีที่โครโมโซมไม่แยกจากกัน เซลล์ลูกหนึ่งจะได้รับโครโมโซม 22 โครโมโซม ซึ่งหลังจากการปฏิสนธิจะทำให้เกิดเอ็มบริโอที่มีโมโนโซมเดียว เซลล์ลูกสาวอีกเซลล์หนึ่งได้รับโครโมโซม 24 โครโมโซม ส่งผลให้เกิดไทรโซมีหลังจากการปฏิสนธิ หากโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งในแอนาเฟสไม่แยกออกจากแกนหมุน (ความล่าช้าของโครโมโซม) และไม่เข้าสู่เซลล์ลูกสาว การปฏิสนธิของเซลล์ดังกล่าวก็จะนำไปสู่การเกิดภาวะ monosomy เช่นกัน ยิ่งแม่อายุมากเท่าไร ความน่าจะเป็นที่โครโมโซมจะไม่หลุดจากกันก็จะยิ่งสูงขึ้น และด้วยเหตุนี้ การเกิดไตรโซมีก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย แม้ว่าจะขึ้นอยู่กับโครโมโซมจำเพาะ แต่โดยทั่วไปสาเหตุของไตรโซมีส่วนใหญ่ที่แพทย์พบคือความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ไมโอติกครั้งที่ 1 ในสตรี หากการไม่แยกตัวของโครโมโซมเกิดขึ้นในไมโทซีส อาจเกิดโคลนเซลล์ที่แตกต่างกันสองเซลล์ในร่างกาย (โมเสก) สิ่งนี้สามารถสังเกตได้ด้วยอวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis - การไม่แยกโครโมโซมในไซโกตที่มีคาริโอไทป์ 46,XY สามารถก่อให้เกิดโคลนเซลล์ที่มีคาริโอไทป์ 45,X และ 47,XYY (อาจมีโคลนเซลล์ทั้งสามอยู่ ขึ้นอยู่กับจุดใด การแยกตัวของโครโมโซมหยุดชะงัก) เมื่อโครโมโซมเกิดความล่าช้าในกรณีของคาริโอไทป์ 46,XY การเกิดโมเสกที่มีคาริโอไทป์ 45,X/46,XY ก็เป็นไปได้

บ่งชี้ในการพิจารณาคาริโอไทป์

อายุคุณแม่

ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ - คาริโอไทป์ 47,XXY และ 47,XXX - ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน นอกจากนี้ การค้นหาว่ามีโครโมโซมผิดปกติในญาติใกล้ชิดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ซึ่งอาจทำให้ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอีก หากคู่สามีภรรยามีภาวะ Trisomy อยู่แล้วในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งก่อน ความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นอีกคือประมาณ 1% นอกจากนี้เมื่ออายุของแม่ความเสี่ยงในการทำแท้งโดยธรรมชาติก็เพิ่มขึ้น: ในผู้หญิงอายุต่ำกว่า 30 ปีจะเป็น 10-15% และเมื่ออายุ 40 ปีจะค่อยๆเพิ่มขึ้นเป็น 30-40% สาเหตุหลักมาจากความถี่ที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์

อายุของพ่อไม่เหมือนกับอายุของแม่ ดูเหมือนจะไม่ส่งผลต่อความเสี่ยงของภาวะไตรโซมี ว่าแต่ว่า. พ่อที่มีอายุมากกว่ายิ่งความเสี่ยงสะสมของเด็กต่อโรค autosomal dominant เช่น Marfan syndrome, neurofibromatosis, achondroplasia และ Apert syndrome ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ หากคู่รักดังกล่าวมีลูกสาว ลูกชายของเธอก็จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อโรค X-linked recessive (ฮีโมฟีเลียเอและบี, โรคกล้ามเนื้อ Duchenne และอื่น ๆ ) อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของโรคเหล่านี้หากไม่มีประวัติครอบครัวมีน้อย ดังนั้นไม่ว่าบิดาจะอายุเท่าใด การตรวจก็ไม่คุ้มค่าอย่างยิ่ง

การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง รวมทั้งการทำแท้งเป็นนิสัย

เป็นที่ทราบกันดีว่าในระหว่างการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ เอ็มบริโอประมาณครึ่งหนึ่งจะมีความผิดปกติของโครโมโซม ด้วยการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในระยะต่อมา สัดส่วนของทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะลดลง: เมื่อทำแท้งที่ 12-15 สัปดาห์ ตรวจพบได้ใน 40%, 16-19 สัปดาห์ - ใน 20% ของทารกในครรภ์ ในทารกคลอดก่อนกำหนดที่เกิดเมื่ออายุครรภ์ 20-23 สัปดาห์ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมคือ 12% ที่ 24-28 สัปดาห์ - 8% ในระยะต่อมา - 5% และในทารกครบกำหนด - ประมาณ 0.5% ควรเน้นย้ำว่าสถิติเหล่านี้ใช้ไม่ได้กับการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นนิสัย (หมายถึงการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองสองครั้งขึ้นไปติดต่อกัน) น่าเสียดายที่เป็นไปได้ว่าในกรณีเหล่านี้ โพลีพลอยด์ aneuploidy หรือแม้แต่การรวมกันของสิ่งหนึ่งกับอีกสิ่งหนึ่งอาจเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีก การศึกษาขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับ กลุ่มใหญ่ไม่มีผู้หญิงที่ทำแท้งเองเป็นนิสัย บูเอตและคณะ กำหนดคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง 1,500 ครั้ง และสรุปว่ากรณีซ้ำ ๆ ของ aneuploidy ในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นนิสัยไม่น่าจะแพร่หลายและน่าจะเนื่องมาจากความบังเอิญ ด้วยความคิดใหม่ในคู่สมรสที่มีประวัติการทำแท้งโดยธรรมชาติโดยมีโครโมโซมผิดปกติ ความเสี่ยงในการทำแท้งซ้ำจะไม่เพิ่มขึ้น ซึ่งบ่งชี้ถึงความหายากของภาวะเม็ดเลือดแดงซ้ำ การศึกษาทั้งสองต้องทนทุกข์ทรมานจากอคติในการสุ่มตัวอย่างเนื่องจากวัสดุได้มาจากตัวอย่างที่ส่งไปยังห้องปฏิบัติการไซโตพันธุศาสตร์ จำเป็นต้องมีการศึกษาในอนาคตขนาดใหญ่เพื่อระบุคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์หลายตัวจากผู้เข้าร่วมแต่ละคนที่ทุกข์ทรมานจากการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองซ้ำ ๆ

ในกรณีที่มีการทำแท้งโดยธรรมชาติเป็นนิสัยในคู่ค้าทั้งสองจะมีการตรวจพบการโยกย้ายโครโมโซมสองประเภทบ่อยกว่าปกติ - โรเบิร์ตโซเนียนและซึ่งกันและกัน ทั้งสองอย่างสามารถชดเชยหรือยกเลิกการชดเชยได้ ด้วยการเคลื่อนย้ายที่ได้รับการชดเชย ฟีโนไทป์จึงเป็นเรื่องปกติ - ไม่มีการสูญเสียวัสดุโครโมโซมหรือไม่มีนัยสำคัญ การโยกย้ายที่ไม่ได้รับการชดเชยมักนำไปสู่อาการทางฟีโนไทป์ที่ไม่เอื้ออำนวย ซึ่งมักรวมถึงภาวะปัญญาอ่อนและข้อบกพร่องด้านพัฒนาการต่างๆ

การโยกย้ายของ Robertsonian เกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมอะโครเซนตริก (แขนข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้างมาก) คือ 13, 14, 15, 21 และ 22 ในกรณีนี้ แขนยาวของโครโมโซมทั้งสองผสานกัน และสันนิษฐานว่าสารพันธุกรรมจากแขนสั้นอาจสูญหายไป ในกรณีของการโยกย้ายโรเบิร์ตโซเนียนแบบชดเชย คาริโอไทป์จะมีโครโมโซม 45 โครโมโซม ด้วยการโยกย้ายโครโมโซม 46 แบบ decompensated จึงมีไทรโซมบนโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการโยกย้าย (ที่แขนยาว) ในกรณีของ trisomy บนโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมจะพัฒนาขึ้น เนื่องจากการโยกย้ายแบบ decompensated เกิดขึ้นใน 3-4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม จำเป็นต้องมีคาริโอไทป์ของผู้ปกครองที่เป็นดาวน์ซินโดรมในเด็กเพื่อประเมินว่าความเสี่ยงในการเกิดใหม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบนั้นยิ่งใหญ่เพียงใด

ในการโยกย้ายซึ่งกันและกัน โครโมโซมสองตัวที่ต่างกันจะแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรม ด้วยการโยกย้ายแบบชดเชย จะมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในคาริโอไทป์ และด้วยการโยกย้ายแบบ decompensated จะมีการลบหรือทำซ้ำ (monosomies บางส่วนและ trisomies) เนื่องจากการโยกย้ายอาจส่งผลให้เกิดทั้งเด็กปกติและเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่อง เช่นเดียวกับการทำแท้งโดยธรรมชาติ แคริโอไทป์จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีเหล่านี้

สาเหตุของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นนิสัยและการทำแท้งโดยธรรมชาติร่วมกับความผิดปกติของทารกในครรภ์อย่างรุนแรงอาจเกิดจากการโยกย้ายที่ได้รับการชดเชยในคู่ค้ารายใดรายหนึ่ง ในกรณีเช่นนี้ความถี่จะอยู่ที่ประมาณ 4% ซึ่งสูงกว่าปกติ 10-30 เท่า ในกรณีของการโยกย้ายซึ่งกันและกันบ่อยกว่า (ประมาณสองในสามของกรณีคู่รักที่ทำแท้งซ้ำ) ความเสี่ยงในการโยกย้ายส่วนใหญ่จะเท่ากันโดยประมาณ ไม่ได้ขึ้นอยู่กับคู่ครองที่เป็นพาหะ และอยู่ที่ 5-20% อย่างไรก็ตาม ด้วยการโยกย้ายของ Robertsonian ซึ่งส่งผลต่อโครโมโซม 21 ความเสี่ยงจะสูงขึ้นหากพาหะของการโยกย้ายเป็นผู้หญิง หากแม่มีการโยกย้ายแบบ Robertsonian ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 10-15% และหากพ่อมีก็จะเป็น 0-2% สำหรับการย้ายตำแหน่งของ Robertsonian อื่น ๆ ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในลูกหลานจะต่ำกว่ามาก

นักวิจัยบางคนรายงานว่าผู้หญิงที่ทำแท้งเองเป็นนิสัยมักจะพบว่าโครโมโซม X ไม่ทำงานอย่างผิดปกติ โดยปกติแล้ว โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจะถูกปิดใช้งานแบบสุ่ม แต่มีการเบี่ยงเบนไปจากนี้ (เช่น การปิดใช้งานโครโมโซม X เดียวกันในเซลล์มากกว่า 90%) ดูเหมือนจะพบได้บ่อยในผู้หญิงที่ทำแท้งซ้ำ (ประมาณ 15%) ) มากกว่าในกลุ่มควบคุม (ประมาณ 5%) สันนิษฐานได้ว่าโครโมโซม X ที่มีอัลลีลกลายพันธุ์นั้นส่วนใหญ่จะไม่ทำงาน (เอ็มบริโอตัวผู้ที่ได้รับโครโมโซม X นี้ตายไป) สมมติฐานนี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ เนื่องจากนักวิจัยบางคนไม่ยืนยันการสังเกตความถี่ที่เพิ่มขึ้นของการปิดใช้งานโครโมโซม X ผิดปกติในการทำแท้งซ้ำ

ภาวะ hypogonadism ปฐมภูมิ

ประจำเดือนปฐมภูมิร่วมกับระดับฮอร์โมน gonadotropic ที่สูงขึ้นในสตรีวัยเจริญพันธุ์ควรทำหน้าที่เป็นข้อบ่งชี้ในการพิจารณาคาริโอไทป์ ผู้หญิงมากกว่าครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม โดยส่วนใหญ่มักเป็นคาริโอไทป์ 46,XY (Swire syndrome) หรือ 45,X (Turner syndrome) การมีโครโมโซม Y สัมพันธ์กับความเสี่ยงสูงต่อการเกิดเนื้องอกของเซลล์สืบพันธุ์ โดยในกลุ่มอาการ Swire จะมีมากถึง 20-25% และมีคาริโอไทป์เป็น 45,X/46,XY - 15% ผู้หญิงที่มีคาริโอไทป์ 45.X (รวมถึงโมเสก) มักมีรูปร่างเล็ก (น้อยกว่า 160 ซม. เมื่อมีโครโมโซม Y และตามกฎแล้วน้อยกว่า 150 ซม. ในกรณีที่ไม่มี) 90-95% ของพวกเขา ไม่มีลักษณะทางเพศรอง นอกจากนี้ในครึ่งหนึ่งของกรณีของ Turner syndrome จะตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจ (วาล์วเอออร์ตา bicuspid และการขยายตัวของเอออร์ตา) และใน 30% ของกรณีตรวจพบความผิดปกติของไต มีการอธิบายกรณีของการแตกของหลอดเลือดเอออร์ตาในสตรีที่มีอาการ Turner syndrome ซึ่งตั้งครรภ์ผ่านการผสมเทียมโดยใช้ไข่ของผู้บริจาค Swire syndrome (gonadal dysgenesis with karyotype 46,XY) มีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตตามปกติ ต่อมน้ำนมที่ยังไม่พัฒนา และอวัยวะสืบพันธุ์ที่มีลักษณะคล้ายสายสะดือ เนื่องจากลูกอัณฑะไม่ทำงาน จึงไม่ผลิตฮอร์โมนต่อต้านมุลเลอเรียน และช่องคลอดและมดลูกก็จะสมบูรณ์

ภาวะขาดประจำเดือนทุติยภูมิโอกาสที่จะตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมจะลดลงมาก แต่ถ้ามีอาการบางอย่างก็จะเพิ่มขึ้น หากความสูงของผู้ป่วยน้อยกว่า 160 ซม. จะมีการระบุคาริโอไทป์เนื่องจาก 5-10% ของเด็กผู้หญิงที่มีอาการ Turner syndrome จะเข้าสู่วัยแรกรุ่นและการมีประจำเดือนตามปกติ นอกจากนี้ หากผู้หญิงมีโครโมโซม X หลุดออก (โดยปกติจะเป็นแขนยาว) เธอสามารถส่งต่อให้กับลูกสาวของเธอได้ ซึ่งจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อภาวะรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควร ผู้หญิงดังกล่าวอาจมีฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความสูงมักจะไม่เกิน 160 ซม. นอกจากนี้ ในผู้หญิงที่มีคาริโอไทป์ 46.XX ความล้มเหลวของรังไข่ก่อนกำหนดอาจบ่งบอกถึงการขนส่งของโรค X ที่เปราะบาง

การเพิ่มขึ้นของระดับฮอร์โมน gonadotropic ในผู้ชายประมาณ 10-15% ของกรณีมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนมักจะต่ำหรือใกล้เคียงกับขีดจำกัดล่างของระดับปกติ ระดับโกนาโดโทรปินจะเพิ่มขึ้น และลูกอัณฑะมีขนาดเล็กและมั่นคง กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อโรคเบาหวาน เนื้องอกในอัณฑะ และมะเร็งเต้านม ดังนั้นผู้ชายที่เป็นโรคนี้จึงควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด ผู้ชายที่มีคาริโอไทป์ 46.XX ก็มีภาวะ hypogonadism ปฐมภูมิเช่นกัน สาเหตุของการปรากฏตัวของฟีโนไทป์เพศชายคือการโยกย้ายระหว่างโครโมโซม X และ Y ในการแบ่งไมโอซิสส่วนที่ 1 ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ยีนกำหนดเพศ (SRY) ที่อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม Y ถูกถ่ายโอนไปยัง โครโมโซมเอ็กซ์ เนื่องจากผู้ชายประเภทนี้มีแขนยาวของโครโมโซม Y ซึ่งสันนิษฐานว่าเป็นที่ตั้งของยีนสร้างอสุจิ พวกเขาจึงมี azoospermia

ในกรณีของภาวะ hypogonadism ทุติยภูมิในทั้งชายและหญิง มักจะเหมาะสมที่จะระบุคาริโอไทป์เฉพาะในกรณีที่มีความผิดปกติหลายอย่างหรือหากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Prader-Willi

oligozoospermia หรือ azoospermia รุนแรง

ในกรณีของ oligozoospermia หรือ azoospermia ที่รุนแรงจะมีการพิจารณาคาริโอไทป์ด้วย: เป็นครั้งคราวจะตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งส่วนใหญ่มักมีการโยกย้าย สิ่งเหล่านี้ไม่ค่อยเป็นสาเหตุของ oligozoospermia หรือ azoospermia แต่หากบรรลุความคิดเมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซมก็มีความเสี่ยงที่จะแท้งเองและที่สำคัญกว่านั้นคือการคลอดบุตรที่มีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ ไม่ค่อยมีภาวะ oligozoospermia รุนแรงในผู้ชายที่มีลักษณะทางเพศรองที่พัฒนาตามปกติและ ระดับปกติฮอร์โมนโกนาโดโทรปิกแสดงคาริโอไทป์เป็น 47,XXY

ความผิดปกติหลายประการ

ด้วยความผิดปกติหลายประการและภาวะปัญญาอ่อน มักตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ดังนั้นในกรณีเช่นนี้ การระบุคาริโอไทป์จึงถูกระบุในกรณีเช่นนี้ นอกจากไทรโซมีแล้ว การลบบางส่วนยังสามารถพบได้ในออโตโซม (รวมถึงในแขนยาวของโครโมโซมที่ 18 และ 13)

• สาระสำคัญของโรค
• สาเหตุ
• สัญญาณ
• วิธีการวินิจฉัย
• การถอดรหัสและการคำนวณความเสี่ยง
• การคาดการณ์
• โรคต่างๆ

ในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบและการศึกษาต่างๆ สามารถวินิจฉัยโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมซึ่งอธิบายชื่อของมัน

สาเหตุหลักของการเกิดขึ้นคือการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาหรือบิดา ในจำนวนนี้มีเพียง 3-5% เท่านั้นที่ได้รับการสืบทอด เนื่องจากการเบี่ยงเบนดังกล่าว การทำแท้งประมาณ 50% และการคลอดบุตรประมาณ 7% เนื่องจากสิ่งเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องของยีนที่ร้ายแรง ผู้ปกครองจึงควรใส่ใจกับการทดสอบทั้งหมดที่กำหนดตลอดการตั้งครรภ์ให้มากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขามีความเสี่ยง

สาระสำคัญของโรค

หากพ่อแม่ (ทั้งคู่) มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ก่อนอื่นพวกเขาจำเป็นต้องรู้ว่ามันคืออะไร - โรคทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งสามารถตรวจพบได้ในลูกในขณะที่เขายังอยู่ในครรภ์ ความตระหนักรู้จะช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการคิดที่ไม่พึงประสงค์ และหากสิ่งนี้เกิดขึ้นแล้ว ก็จะขจัดผลกระทบที่ร้ายแรงที่สุดออกไป ตั้งแต่ การเสียชีวิตของมดลูกทารกและจบลงด้วยการกลายพันธุ์ภายนอกและความผิดปกติหลังคลอด

ในคนปกติและมีสุขภาพดี โครโมโซมจะถูกจัดเรียงเป็น 23 คู่ และแต่ละคู่มีหน้าที่รับผิดชอบในยีนที่เฉพาะเจาะจง รวมเป็น 46 หากจำนวนหรือโครงสร้างของมันแตกต่างกันพวกมันจะพูดถึงโรคของโครโมโซมซึ่งมีพันธุกรรมหลายประเภท และแต่ละคนก็นำมาซึ่ง ผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายเพื่อชีวิตและสุขภาพของทารก ไม่ทราบสาเหตุหลักของความผิดปกติประเภทนี้ แต่มีกลุ่มเสี่ยงบางกลุ่ม

กับโลกบนเส้นด้ายหนึ่งในโรคโครโมโซมที่หายากที่สุดเรียกว่ากลุ่มอาการร้องไห้ของแมว เหตุผลก็คือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 5 โรคนี้แสดงออกในรูปแบบของภาวะปัญญาอ่อนและลักษณะการร้องไห้ของเด็กซึ่งชวนให้นึกถึงเสียงร้องของแมวมาก

สาเหตุ

เพื่อป้องกันหรือรับรู้ถึงโรคทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์โดยทันที แพทย์จะต้องสัมภาษณ์ผู้ปกครองในอนาคตเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและสภาพความเป็นอยู่ของครอบครัว จากการศึกษาล่าสุด การกลายพันธุ์ของยีนขึ้นอยู่กับสิ่งนี้

มีกลุ่มเสี่ยงอยู่กลุ่มหนึ่งซึ่งรวมถึง:

• อายุของผู้ปกครอง (ทั้งคู่) มากกว่า 35 ปี
• การปรากฏตัวของ CA (ความผิดปกติของโครโมโซม) ในญาติทางเลือด
• สภาพการทำงานที่เป็นอันตราย
• ที่อยู่อาศัยระยะยาวในพื้นที่ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อสิ่งแวดล้อม

ในทุกกรณีเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีโรคทางพันธุกรรมในระดับยีน หากระบุข้อมูลเหล่านี้ได้ทันท่วงที แพทย์ก็ไม่น่าจะแนะนำให้ทั้งคู่คลอดบุตรเลย หากการปฏิสนธิเกิดขึ้นแล้ว ระดับของความเสียหายต่อเด็ก โอกาสรอดชีวิต และชีวิตที่สมบูรณ์ต่อไปจะถูกกำหนด

กลไกการเกิดพยาธิสภาพของโครโมโซมเกิดขึ้นในทารกในครรภ์เมื่อมีการสร้างไซโกตและเกิดการรวมตัวของอสุจิและไข่ กระบวนการนี้ไม่สามารถควบคุมได้เนื่องจากยังไม่ได้รับการศึกษาเพียงพอ

สัญญาณ

เนื่องจากกระบวนการเกิดขึ้นและการพัฒนาของความผิดปกติประเภทนี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ เครื่องหมายของพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์จึงถือเป็นเงื่อนไข ซึ่งรวมถึง:

• ภัยคุกคามของการแท้งบุตร, อาการปวดจู้จี้ในช่องท้องส่วนล่าง ระยะแรกการตั้งครรภ์;
• PAPP-A (โปรตีนพลาสมา A) และ AFP (โปรตีนที่ผลิตโดยร่างกายของตัวอ่อน) ในระดับต่ำ เอชซีจีสูง(chorionic gonadotropin - ฮอร์โมนรก): เพื่อให้ได้ข้อมูลดังกล่าวเลือดจะถูกพรากไปจากหลอดเลือดดำเพื่อตรวจสอบพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ใน 12 สัปดาห์ (+/- 1-2 สัปดาห์)
• ความยาวของกระดูกจมูก
• พับคอขยาย;
• การไม่ใช้งานของทารกในครรภ์
• กระดูกเชิงกรานไตขยาย;
• การเจริญเติบโตช้าของกระดูกท่อ
• การแก่ก่อนวัยหรือภาวะ hypoplasia ของรก
• ภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์;
• ผลลัพธ์ที่ไม่ดีของ Doppler (วิธีอัลตราซาวนด์เพื่อระบุโรคของระบบไหลเวียนโลหิต) และ CTG (cardiotocography);
• โอลิโกไฮดรานิโอสและโพลีไฮดรานิโอส;
• ลำไส้ที่มีเสียงมากเกินไป
• กระดูกขากรรไกรขนาดเล็ก
• กระเพาะปัสสาวะขยาย;
• ซีสต์ในสมอง
• บวมที่หลังและคอ
• ภาวะน้ำเกิน;
• ความผิดปกติของใบหน้า
• ซีสต์สายสะดือ

ความคลุมเครือของสัญญาณเหล่านี้ก็คือแต่ละสัญญาณแยกจากกันเช่นเดียวกับสิ่งที่ซับซ้อนทั้งหมดที่กล่าวข้างต้นอาจเป็นบรรทัดฐานที่กำหนดโดยลักษณะเฉพาะของแม่หรือลูก ข้อมูลที่แม่นยำและเชื่อถือได้มากที่สุดมักได้มาจากการตรวจเลือดเพื่อหาพยาธิสภาพของโครโมโซม อัลตราซาวนด์ และเทคนิคการบุกรุก

ผ่านหน้าประวัติศาสตร์การตรวจโครโมโซม คนสมัยใหม่นักวิทยาศาสตร์พบว่าพวกเขาทั้งหมดได้รับ DNA จากผู้หญิงคนหนึ่งที่อาศัยอยู่ที่ไหนสักแห่งในแอฟริกาเมื่อ 200,000 ปีก่อน

วิธีการวินิจฉัย

วิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุดในการวินิจฉัยโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์คือการตรวจคัดกรองครั้งแรก (เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบสองครั้ง) ดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 12 สัปดาห์ ประกอบด้วย:

• อัลตราซาวนด์ (ระบุเครื่องหมายที่ระบุข้างต้น);
• การตรวจเลือด (นำมาจากหลอดเลือดดำในขณะท้องว่าง) แสดงระดับ AFP, hCG, APP-A

ควรเข้าใจว่าการวิเคราะห์โรคโครโมโซมของทารกในครรภ์นี้ไม่สามารถให้การยืนยันหรือหักล้างการมีอยู่ของความผิดปกติได้อย่างแม่นยำ 100% หน้าที่ของแพทย์ในขั้นตอนนี้คือการคำนวณความเสี่ยงซึ่งขึ้นอยู่กับผลการวิจัย อายุ และประวัติทางการแพทย์ของมารดายังสาว การคัดกรองครั้งที่สอง (การทดสอบสามครั้ง) มีข้อมูลน้อยกว่าด้วยซ้ำ การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดคือวิธีการรุกราน:

• การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus;
• การเก็บเลือดจากสายสะดือ
• การวิเคราะห์น้ำคร่ำ

วัตถุประสงค์ของการศึกษาทั้งหมดเหล่านี้คือเพื่อกำหนดคาริโอไทป์ (ชุดคุณลักษณะของชุดโครโมโซม) และพยาธิวิทยาของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับสิ่งนี้ ในกรณีนี้ความแม่นยำในการวินิจฉัยสูงถึง 98% ในขณะที่ความเสี่ยงของการแท้งบุตรไม่เกิน 2% ข้อมูลที่ได้รับระหว่างเทคนิคการวินิจฉัยเหล่านี้ถูกถอดรหัสอย่างไร

อัลตราซาวนด์และความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ตรงกันข้ามกับตำนานที่แพร่หลายเกี่ยวกับอันตรายของอัลตราซาวนด์สำหรับทารกในครรภ์อุปกรณ์ที่ทันสมัยทำให้สามารถลด ผลกระทบเชิงลบคลื่นอัลตราซาวนด์บนทารกเป็นศูนย์ ดังนั้นอย่ากลัวการวินิจฉัยนี้

การถอดรหัสและการคำนวณความเสี่ยง

หลังจากการตรวจคัดกรองสองครั้งครั้งแรกเสร็จสิ้น จะมีการวิเคราะห์เครื่องหมายอัลตราซาวนด์ของพยาธิวิทยาของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่ระบุในระหว่างการศึกษา โดยจะคำนวณความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม สัญญาณแรกสุดคือขนาดปกเสื้อในเด็กในครรภ์มีขนาดผิดปกติ

เครื่องหมายอัลตราโซนิก

เครื่องหมายอัลตราซาวนด์ทั้งหมดของพยาธิวิทยาของโครโมโซมของทารกในครรภ์ในไตรมาสที่ 1 จะถูกนำมาพิจารณาอย่างแน่นอนเพื่อทำการคำนวณที่จำเป็นของความเสี่ยงที่เป็นไปได้ หลังจากนั้น ภาพทางคลินิกเสริมด้วยการตรวจเลือด

เครื่องหมายเลือด

ตัวบ่งชี้อื่น ๆ ทั้งหมดถือว่าเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน

ในไตรมาสที่สอง จะมีการประเมินสารยับยั้ง A, เอสไตรออลที่ไม่ถูกคอนจูเกต และแลคโตเจนจากรกด้วย การตีความผลการวิจัยทั้งหมดดำเนินการโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ ผู้ปกครองสามารถเห็นค่าต่อไปนี้ได้:

• 1 ใน 100 หมายความว่าความเสี่ยงต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกสูงมาก
• 1 ใน 1,000 คือความเสี่ยงตามเกณฑ์ของพยาธิวิทยาของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งถือว่าเป็นเรื่องปกติ แต่ค่าที่ประเมินต่ำไปเล็กน้อยอาจหมายถึงการมีความผิดปกติบางอย่าง
• 1 ใน 100,000 มีความเสี่ยงต่ำต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องกลัวสุขภาพของทารกจากมุมมองทางพันธุกรรม

หลังจากที่แพทย์คำนวณความเสี่ยงของพยาธิสภาพของโครโมโซมในทารกในครรภ์แล้วจะมีการกำหนดการทดสอบเพิ่มเติม (หากค่าที่ได้รับต่ำกว่า 1 ใน 400) หรือผู้หญิงจะดูแลการตั้งครรภ์อย่างใจเย็นเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ประสบความสำเร็จ

นี่มันน่าสนใจ!โครโมโซม Y ตัวผู้มีขนาดเล็กที่สุด แต่สิ่งนี้เองที่ส่งต่อจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูก เพื่อรักษาความต่อเนื่องจากรุ่นสู่รุ่น

การคาดการณ์

ผู้ปกครองที่บุตรได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมในครรภ์ควรเข้าใจและยอมรับว่าไม่สามารถรักษาได้ ยาทั้งหมดที่สามารถให้ได้ในกรณีนี้คือการยุติการตั้งครรภ์โดยไม่ได้ตั้งใจ ก่อนที่จะตัดสินใจอย่างมีความรับผิดชอบคุณต้องปรึกษาแพทย์ในประเด็นต่อไปนี้:

• พยาธิวิทยาได้รับการวินิจฉัยว่าอะไรกันแน่?
• จะส่งผลอย่างไรต่อชีวิตและสุขภาพของเด็ก?
• มีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งและคลอดบุตรหรือไม่?
• เด็กที่เป็นโรคนี้มีชีวิตอยู่ได้กี่ปี?
• คุณพร้อมที่จะเป็นพ่อแม่ของเด็กพิการแล้วหรือยัง?

ในการตัดสินใจที่ถูกต้องว่าจะรักษาทารกที่ป่วยไว้หรือไม่คุณต้องประเมินผลที่ตามมาและผลลัพธ์ของพยาธิวิทยาของโครโมโซมของทารกในครรภ์ร่วมกับแพทย์อย่างเป็นกลาง ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แพทย์สงสัย ท้ายที่สุดก็มีค่อนข้างมาก

ความจริงที่น่าสนใจ.ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักเรียกว่าคนแดดจัด พวกเขาไม่ค่อยก้าวร้าว ส่วนใหญ่มักจะเป็นมิตร เข้ากับคนง่าย ยิ้มแย้ม และมีความสามารถในบางด้าน

โรคต่างๆ

ผลที่ตามมาของโรคโครโมโซมที่ตรวจพบในทารกในครรภ์อาจแตกต่างกันมาก: จากความผิดปกติภายนอกไปจนถึงความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม เช่น จำนวนมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ส่งผลต่อโครงสร้างของโครโมโซม ในบรรดาโรคที่พบบ่อยที่สุดมีดังต่อไปนี้

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

• ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งมีโครโมโซมสามอันแทนที่จะเป็นสองอัน ดังนั้นคนดังกล่าวจึงมี 47 คนแทนที่จะเป็น 46 คนปกติ สัญญาณทั่วไป: ภาวะสมองเสื่อม, พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า, หน้าแบน, แขนขาสั้น, อ้าปาก, เหล่, ตาโปน;
• Patau syndrome - การรบกวนในโครโมโซมที่ 13 ซึ่งเป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงมากซึ่งเป็นผลมาจากการวินิจฉัยข้อบกพร่องด้านพัฒนาการจำนวนมากในทารกแรกเกิดรวมถึงความโง่เขลา, polyfingeredness, หูหนวก, การกลายพันธุ์ของอวัยวะสืบพันธุ์; เด็กเหล่านี้ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึงหนึ่งปี
• Edwards syndrome - ปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมที่ 18 มักเกี่ยวข้องกับอายุขั้นสูงของมารดา ทารกเกิดมาพร้อมกับขากรรไกรล่างและปากเล็ก กรีดตาแคบและสั้น และหูผิดรูป ทารกป่วย 60% เสียชีวิตก่อน 3 เดือน และ 10% มีชีวิตอยู่ได้นานถึงหนึ่งปี สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือภาวะหยุดหายใจและหัวใจบกพร่อง

การละเมิดจำนวนโครโมโซมเพศ

• Shereshevsky-Turner syndrome - การก่อตัวผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ (ส่วนใหญ่มักเกิดในเด็กผู้หญิง) ซึ่งเกิดจากการขาดหรือข้อบกพร่องของโครโมโซมเพศ X; อาการต่างๆ ได้แก่ ภาวะทารกทางเพศ รอยพับของผิวหนังบริเวณคอ ข้อต่อข้อศอกผิดรูป เด็กที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมดังกล่าวสามารถอยู่รอดได้แม้ว่าการคลอดบุตรจะยากมากและในอนาคตด้วยการรักษาแบบประคับประคองที่เหมาะสม ผู้หญิงยังสามารถอุ้มลูกของตัวเองได้ (ผ่านการผสมเทียม)
• polysomy บนโครโมโซม X หรือ Y - ความผิดปกติของโครโมโซมที่หลากหลายโดยมีสติปัญญาลดลงโอกาสที่จะเกิดโรคจิตเภทและโรคจิตเพิ่มขึ้น
• Klinefelter syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซม X ในเด็กผู้ชาย ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่รอดชีวิตหลังคลอดบุตร แต่มีลักษณะเฉพาะ: ขาดขนตามร่างกาย ภาวะมีบุตรยาก ทารกทางเพศ ปัญญาอ่อน (ไม่เสมอไป)

โพลิพลอยด์

• พยาธิสภาพของโครโมโซมในทารกในครรภ์มักจะจบลงด้วยความตายก่อนเกิด

นักวิทยาศาสตร์ยังคงพยายามค้นหาว่าเหตุใดการกลายพันธุ์ของยีนจึงเกิดขึ้นที่ระดับโครโมโซม อย่างไรก็ตาม นี่ยังเป็นเพียงเรื่องของอนาคต และ ณ จุดนี้ พยาธิสภาพของโครโมโซมที่ตรวจพบในมดลูกในทารกในครรภ์คิดเป็นมากถึง 5% ของกรณีทั้งหมด

ผู้ปกครองควรทำอย่างไรเมื่อได้ยินการวินิจฉัยเช่นนี้? อย่าตกใจคืนดีกับตัวเองฟังแพทย์และร่วมกับพวกเขาในการตัดสินใจที่ถูกต้อง - ทิ้งทารกที่ป่วยหรือตกลงที่จะยุติการตั้งครรภ์เทียม

ภายใต้ ความผิดปกติแต่กำเนิดหมายถึงพยาธิสภาพของการพัฒนาของตัวอ่อนตั้งแต่ช่วงเวลาของการปฏิสนธิจนถึงการเริ่มมีอาการของแรงงานและขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการเกิดขึ้นรูปแบบต่อไปนี้มีความโดดเด่น: gametopathies ( การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิและอาจนำไปสู่การแท้งโดยไม่คาดคิด ความพิการแต่กำเนิด โรคทางพันธุกรรม) โรคบลาสโตพาที (ความเสียหายต่อไซโกตในสองสัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิจนทำให้เอ็มบริโอเสียชีวิต การตั้งครรภ์นอกมดลูก, ถึงความผิดปกติแต่กำเนิด), เอ็มบริโอโอที (ความเสียหายต่อเอ็มบริโอตั้งแต่วันที่ 15 หลังจากการปฏิสนธิจนกระทั่งการก่อตัวของรก - 75 วัน, ความผิดปกติ แต่กำเนิดของอวัยวะและระบบส่วนบุคคลอาจเกิดขึ้น, การยุติการตั้งครรภ์), ภาวะทารกในครรภ์ (พยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นจาก วันที่ 76 จนกระทั่งเกิด แสดงให้เห็นว่ามีการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก ความพิการแต่กำเนิด การคงตำแหน่งเดิมของอวัยวะ การด้อยพัฒนาของอวัยวะ โรคประจำตัว ตลอดจน การคลอดก่อนกำหนดภาวะขาดอากาศหายใจตั้งแต่แรกเกิด)

สาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการ

เหตุผลเหล่านี้มีความหลากหลายมาก แต่ส่วนใหญ่มักเป็นโรคของมารดาของอวัยวะและระบบต่าง ๆ โรคต่อมไร้ท่อโรคติดเชื้อทั้งเรื้อรังและที่มีอยู่ก่อนตั้งครรภ์และที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ พยาธิวิทยาทางสูติศาสตร์และนรีเวชของมารดา (การทำแท้งที่เกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์การคุกคามในระยะยาวของการยุติการตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกพิษที่ยืดเยื้อหรือรุนแรงและอื่น ๆ ) ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและผลกระทบที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ต่อร่างกายและทารกในครรภ์ของหญิงตั้งครรภ์ก็มีบทบาทอย่างมากเช่นกัน: ทางกายภาพ (รังสี อุณหภูมิต่างๆ) สารเคมี (ทางอุตสาหกรรมและ สารเคมีในครัวเรือน, ยา - ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับยาเหล่านี้ด้านล่าง แอลกอฮอล์ นิโคติน และยาอื่นๆ) ปัจจัยทางชีววิทยา(การติดเชื้อและสารพิษ) บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรม (ความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ และการกลายพันธุ์ของยีน) ก็มีความสำคัญเช่นกัน ควรสังเกตว่าบทบาทที่สำคัญอย่างยิ่งของการรับประทานอาหารที่สมดุลโดยไม่ขาดไม่เพียงแต่ส่วนผสมอาหารหลักเท่านั้น (โปรตีน ไขมัน คาร์โบไฮเดรต แร่ธาตุ วิตามิน) แต่ยังรวมถึงสารอาหารรอง (ธาตุอาหารรอง กรดไขมันโอเมก้าไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน และอื่นๆ) ทั้งสองอย่าง ระหว่างตั้งครรภ์และระหว่างการวางแผนตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น การขาดสารไอโอดีนในผู้หญิงก่อนตั้งครรภ์และในการตั้งครรภ์ระยะแรกสามารถนำไปสู่ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำของทารกในครรภ์และความผิดปกติของการพัฒนาสมอง ปัจจัยเสี่ยงและพยาธิสภาพที่เป็นไปได้ของทารกแรกเกิด ฝั่งมารดา:

• อายุมากกว่า 35 ปี - ความผิดปกติของโครโมโซม, การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก;
• อายุต่ำกว่า 16 ปี – ก่อนกำหนด;
• สถานะทางเศรษฐกิจและสังคมต่ำ - การคลอดก่อนกำหนด, การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, การติดเชื้อ;
• การขาดกรดโฟลิก - ความพิการแต่กำเนิด;
• การสูบบุหรี่ - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, อัตราการเสียชีวิตก่อนคลอดเพิ่มขึ้น;
• การใช้แอลกอฮอล์หรือยาเสพติด - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์, กลุ่มอาการถอนตัว, กลุ่มอาการ เสียชีวิตอย่างกะทันหัน;
• โรคเบาหวาน – การคลอดบุตร, น้ำหนักตัวสูง, ความพิการแต่กำเนิด;
• โรคของต่อมไทรอยด์ - คอพอก, พร่อง, thyrotoxicosis;
• โรคไต - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, การคลอดบุตร, โรคไต;
• โรคปอดและหัวใจ - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, การคลอดก่อนกำหนด, ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด;
• ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดง - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, ภาวะขาดอากาศหายใจ;
• โรคโลหิตจาง - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, การคลอดบุตร;
• polyhydramnios - ความพิการ แต่กำเนิดของไต, ระบบประสาทส่วนกลาง, ระบบทางเดินอาหาร;
• estriol ในปัสสาวะในระดับต่ำ - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก;
• เลือดออก - การคลอดก่อนกำหนด, การคลอดบุตร, โรคโลหิตจาง;
• การติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่ง toxoplasmosis, หัดเยอรมัน, เริม - การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, ความพิการ แต่กำเนิด, โรคไข้สมองอักเสบ, โรคปอดบวม

จากทารกในครรภ์:

• การตั้งครรภ์แฝด - การคลอดก่อนกำหนด, การถ่ายเลือดในทารกในครรภ์, ภาวะขาดอากาศหายใจ;
• การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก - ภาวะขาดอากาศหายใจ, การคลอดบุตร, ความพิการ แต่กำเนิด;
• ความผิดปกติของการนำเสนอของทารกในครรภ์ - การบาดเจ็บ, การตกเลือด, ความพิการ แต่กำเนิด

• การคลอดก่อนกำหนด - ภาวะขาดอากาศหายใจ;
• การคลอดล่าช้า (2 สัปดาห์ขึ้นไป) – การคลอดบุตร, ภาวะขาดอากาศหายใจ;
• การคลอดเป็นเวลานาน - การคลอดบุตร, ภาวะขาดอากาศหายใจ;
• อาการห้อยยานของสายสะดือ - ภาวะขาดอากาศหายใจ

ความผิดปกติของรก:

• รกขนาดเล็ก – การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก;
• รกขนาดใหญ่ – hydrops ของทารกในครรภ์, หัวใจล้มเหลว;
• รกลอกตัวก่อนวัยอันควร – การสูญเสียเลือด, โรคโลหิตจาง;
• รกเกาะต่ำ – การสูญเสียเลือด, โรคโลหิตจาง

ผลต่อทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดของยาที่ผู้หญิงใช้ระหว่างตั้งครรภ์:

ว่านหางจระเข้ช่วยเพิ่มการเคลื่อนไหวของลำไส้, อะมิโนไกลโคไซด์ (สเตรปโตมัยซิน, เจนตามิซิน, คานามัยซิน และอื่นๆ) มีผลกระทบที่เป็นพิษต่อหูและไต, แอนโดรเจนทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆ, ยาแก้แพ้ลดความดันโลหิต, ทำให้เกิดอาการสั่น, สารกันเลือดแข็งทางอ้อมทำให้เกิดภาวะโพรงจมูกผิดปกติ, รบกวนการสร้างกระดูกของทารกในครรภ์ และ อาจทำให้เกิดโรคไข้สมองอักเสบ , อะโทรพีนกดดันการหายใจ, barbiturates อาจทำให้เกิดความผิดปกติของสมองเล็กน้อย, ยาพิษ - อิศวร, ยาลดความดันโลหิต - ทำให้การไหลเวียนของเลือดแย่ลงระหว่างเด็กและรก, diazepam - ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ, ภาวะอุณหภูมิต่ำ, หยุดหายใจขณะหลับ, ปากแหว่งและจมูก, isoniazid - การชัก, อินโดเมธาซิน - ความดันโลหิตสูงในปอด, หลอดเลือดแดง ductus ปิดก่อนกำหนด, คอร์ติโคสเตียรอยด์ - โรคไข้สมองอักเสบ, การยับยั้งการทำงานของต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์, คาเฟอีน - ความเสียหายของตับ, แซนทีน - หัวใจเต้นเร็ว, ลิเธียม - ความง่วง, หัวใจพิการแต่กำเนิด, แมกนีเซียที่ถูกเผาไหม้ - ไตถูกทำลาย, ไนโตรฟูแรน - ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, ออบซิดัน - การยืดเวลาของแรงงาน, ฝิ่น - หายใจลำบาก, ความผิดปกติของสมองเล็กน้อย, ยากันชัก - ชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, ไม่สมประกอบ, รีเซอร์พีนรบกวนการหายใจทางจมูก, ซาลิไซเลต - มีเลือดออก, เซดูเซนทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าทางเดินหายใจ, ลดความดันโลหิต, ธีโอฟิลลีน - รบกวน การแข็งตัวของเลือด ฟีโนไทอาซีน – ภาวะกล้ามเนื้อน้อยเกินไป เตตราไซคลีน – ความผิดปกติของกระดูกและโครงกระดูกหลายอย่าง ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่เป็นไปได้ ขึ้นอยู่กับเวลาที่สัมผัสกับปัจจัยที่ระบุไว้ข้างต้น:

• ในสัปดาห์ที่สามของการตั้งครรภ์ทารกในครรภ์อาจพัฒนา ectopia ของหัวใจ, ไส้เลื่อนของสายสะดือ, ไม่มีแขนขา แต่กำเนิด, ฟิวชั่นของเท้า;
• ในสัปดาห์ที่สี่นับจากช่วงเวลาของการปฏิสนธิไส้เลื่อนของสายสะดืออาจไม่มีเท้า แต่กำเนิดช่องทวารของหลอดลมหลอดอาหารกระดูกครึ่งซีกอาจปรากฏขึ้น
• ในสัปดาห์ที่ห้าของการพัฒนา - ช่องทวารหลอดลม, กระดูกสันหลังส่วนปลาย, ต้อกระจกกลาง, microphthalmia, กระดูกใบหน้าแตก, ไม่มีมือและเท้า;
• ในสัปดาห์ที่หก - ไม่มีมือและเท้า, microphthalmia, ไม่มีขากรรไกรล่าง แต่กำเนิด, ต้อกระจกแม่และเด็ก, ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด (กะบังและหลอดเลือดแดงใหญ่);
• สัปดาห์ที่เจ็ด - ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด (กะบัง interventricular, หลอดเลือดแดงในปอด), ไม่มีนิ้ว, เพดานปากแหว่ง, micrognathia, epicanthus, หัวกลม;
• ในสัปดาห์ที่แปด - ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด (ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน), epicanthus, หัวกลม, ไม่มีกระดูกจมูก, นิ้วสั้นลง

อย่างที่คุณเห็นสาเหตุและความผิดปกตินั้นมีความหลากหลายมาก

การวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิด

งานหลักของการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์คือการระบุโรคของโครโมโซมหรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ มีวิธีการวินิจฉัยทางการแพทย์และพันธุกรรมหลายวิธีในการรับรู้ถึงข้อบกพร่องด้านพัฒนาการบางอย่าง ซึ่งเป็นวิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกราน:

• วิธีการตรวจอัลตราซาวนด์ (ซึ่งดำเนินการสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนไม่เร็วกว่า 3 ครั้งในระหว่างตั้งครรภ์: ที่ 10-12 สัปดาห์, 20-22 สัปดาห์, 30-32 สัปดาห์ในกรณีนี้ ancephaly, ทารกในครรภ์ที่ไม่มีการแบ่งแยก, amelia และอื่น ๆ อีกมากมายสามารถทำได้ ได้รับการวินิจฉัย),
• การกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมีต่าง ๆ ในซีรัมเลือดของแม่: พลาสมาโปรตีน A, gonadotropin chorionic ของมนุษย์ (ด้วยการตั้งครรภ์นอกมดลูก, อัตราการเพิ่มขึ้นของเครื่องหมายนี้จะไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐานและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนนี้อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซม), อัลฟ่า -fetoprotein (การเพิ่มระดับจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการพัฒนาข้อบกพร่องแบบเปิดของระบบประสาทส่วนกลางหากระดับลดลงอาจมีความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรม), estriol (ควรเพิ่มขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินไป)

พวกรุกรานมีดังต่อไปนี้:

• Chorionic villus biopsy (การกำจัดเซลล์บางส่วน) ไข่สำหรับการวิจัยดำเนินการในสัปดาห์ที่ 11–12 ตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรม)
• การเจาะน้ำคร่ำ (การสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มีการตรวจพบภาวะต่อมหมวกไตขยายตัวในไตรมาสที่สอง - พยาธิวิทยาของโครโมโซม, โรคของระบบประสาท)
• รก (การตรวจอนุภาครกจาก 12 ถึง 22 สัปดาห์, พยาธิวิทยาทางพันธุกรรม)
• cordocentesis (การเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์เพื่อการวิจัย, ตรวจพบโรคเลือดและการติดเชื้อของทารกในครรภ์),
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์ (เพื่อการวินิจฉัย โรคที่เป็นไปได้ผิว).

เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติหลังคลอด สามารถใช้วิธีวิจัยที่เป็นที่รู้จักทั้งหมด: การฉายรังสี (การถ่ายภาพรังสี เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ไอโซโทปรังสี อัลตราซาวนด์ การฉีดสีหลอดเลือด และอื่นๆ) การส่องกล้อง (การตรวจหลอดลม การส่องกล้องทางเดินอาหาร) การศึกษาต่างๆ ของเลือด ปัสสาวะ และทางชีวภาพอื่นๆ ของเหลว การตรวจวิเคราะห์และการทดสอบเชิงฟังก์ชัน พันธุกรรม โมเลกุล วิธีภูมิคุ้มกัน และอื่นๆ อีกมากมาย เนื่องจากความผิดปกติของระบบและอวัยวะต่าง ๆ จึงจำเป็น วิธีการที่แตกต่างกันวิจัย.

บ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์

ความผิดปกติต่างๆ ของอวัยวะและระบบต่างๆ ของแม่อาจทำให้การตั้งครรภ์ยุติได้ และสิ่งนี้เกี่ยวข้องไม่เพียงแต่กับความเสี่ยงต่อสุขภาพและชีวิตของแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงเด็กในครรภ์ด้วย เนื่องจากโรคเหล่านี้และการรักษาสามารถส่งผลเสียต่อเขาได้ แต่การตัดสินใจขั้นสุดท้ายจะทำเป็นรายบุคคลเสมอ นี่คือโรคบางชนิดที่อาจทำให้การตั้งครรภ์สิ้นสุดลง: การติดเชื้อ (รูปแบบวัณโรคที่ใช้งานอยู่, ไวรัสตับอักเสบรูปแบบรุนแรง, ซิฟิลิส, หัดเยอรมัน), เนื้องอกมะเร็ง (เกือบทั้งหมดไม่ได้เป็นเพียงข้อบ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังเป็นข้อห้ามสำหรับการตั้งครรภ์ใน ทั่วไป) โรคต่างๆ ระบบต่อมไร้ท่อ(รูปแบบที่รุนแรงของพิษต่อต่อมไทรอยด์, ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติที่ไม่ได้รับการชดเชย, โรคเบาหวานรูปแบบรุนแรง), โรคในเลือดและอวัยวะเม็ดเลือด (โรคโลหิตจางจากไขกระดูกฝ่อ, โรคเม็ดเลือดแดงแตก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว), โรคทางระบบประสาท (โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดกล้ามเนื้ออ่อนแรง), โรคทางตา (โรคของเส้นประสาทตา และจอประสาทตา), โรคหลอดเลือดหัวใจ ระบบหลอดเลือด (ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก, ลิ่มเลือดอุดตัน, หัวใจบกพร่อง), โรคไต (ไตอักเสบเฉียบพลัน, โรคนิ่วในไต), โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพร่กระจาย, โรคทางนรีเวช, ข้อบ่งใช้ทางสูติกรรม (โรคโทรโฟบลาสติกขณะตั้งครรภ์, การอาเจียนมากเกินไปของหญิงตั้งครรภ์, ไม่สามารถรักษาได้ ภาวะครรภ์เป็นพิษ ความพิการแต่กำเนิด และโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมแต่กำเนิด) แต่ควรสังเกตว่าการทำแท้ง ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ต้องได้รับความยินยอมจากผู้ป่วย หากตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์หญิงตั้งครรภ์จะตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อหรือทำแท้ง

ป้องกันความผิดปกติแต่กำเนิด

กิจกรรมหลักในที่นี้ควรเป็นการวางแผนครอบครัวและการตั้งครรภ์ ไม่เพียงแต่ความสำเร็จของการปฏิสนธิเท่านั้น แต่การพัฒนาการตั้งครรภ์ การคลอดบุตร และสุขภาพของเด็กตลอดชีวิตในอนาคตของเขานั้นขึ้นอยู่กับคุณภาพของเหตุการณ์นี้ด้วย มีความจำเป็นต้องทดสอบการปรากฏตัวของโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์สำหรับการติดเชื้อที่ซ่อนอยู่เพื่อระบุโรคเรื้อรังที่เป็นไปได้ทั้งหมดไม่เพียง แต่ในสตรีมีครรภ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงในพ่อด้วยเพื่อรับการทดสอบทางพันธุกรรม (เพื่อค้นหาว่าอะไร) โรคที่เด็กอาจพัฒนาเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมต่างๆในรุ่นก่อน ๆ ) โดยธรรมชาติแล้วปัจจัยหลักในการพัฒนาทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีและสมบูรณ์คือการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีไม่เพียง แต่ในระหว่างตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังก่อนที่จะเริ่มมีอาการด้วย เลิกนิสัยแย่ๆ กินดีๆ กำจัดให้หมด ปัจจัยที่เป็นอันตรายลักษณะทางกายภาพ เคมี ชีวภาพ การรักษาโรคที่มีอยู่อย่างทันท่วงทีเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ ในระหว่างตั้งครรภ์ ให้เข้ารับการตรวจร่างกายที่จำเป็นเพื่อระบุความผิดปกติต่างๆ ได้ทันท่วงที การพัฒนาตามปกติทารกในครรภ์

การตั้งครรภ์เป็นสภาวะที่ผู้หญิงรอคอยมานาน อย่างไรก็ตาม นี่เป็นช่วงเวลาแห่งความกังวลเช่นกัน ท้ายที่สุดแล้วการตั้งครรภ์ตามปกตินั้นยังห่างไกลจากการรับประกันว่าทารกจะเกิดมาโดยไม่มีโรค ในระยะเริ่มแรกจำเป็นต้องมีมาตรการวินิจฉัยเพื่อช่วยแยกโรคโครโมโซมออก ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์คือการปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติม (พิเศษ) หรือการรบกวนในโครงสร้างของโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง สิ่งนี้เกิดขึ้นแม้ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก ใครๆ ก็รู้จักดาวน์ซินโดรม นี่คือโรคที่เกิดขึ้นในมดลูก มันสัมพันธ์กับรูปลักษณ์ภายนอก โครโมโซมพิเศษโดยตรง 21 คู่ ด้วยการวินิจฉัยตลอดจนอาการภายนอกของการตั้งครรภ์ทำให้สามารถระบุพยาธิสภาพดังกล่าวได้ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม

ข้อบกพร่องของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ มักเป็นปัญหาสุขภาพของคุณแม่:

• การติดเชื้อ;
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบต่อมไร้ท่อ
• โรคของอวัยวะภายใน
• พิษในระหว่างตั้งครรภ์
• การทำแท้งครั้งก่อน;
• เสี่ยงต่อการแท้งบุตร

นิเวศวิทยามีบทบาทสำคัญซึ่งส่งผลกระทบอย่างต่อเนื่องต่อร่างกายของผู้หญิงตลอดจนคุณสมบัติด้านสิ่งแวดล้อม:

• ปัจจัยทางเคมี (อาหาร ยา นิโคติน ยา และแอลกอฮอล์)
• ปัจจัยทางกายภาพ (อุณหภูมิ รังสี)
• ปัจจัยทางชีววิทยาในรูปของการติดเชื้อและสารพิษ

ปัจจัยทางพันธุกรรมก็มีความสำคัญเช่นกัน การกลายพันธุ์ของยีน ความผิดปกติของโครโมโซม – เหตุผลทั่วไปการพัฒนาความผิดปกติ เมื่อวางแผนตั้งครรภ์คุณต้องคำนึงถึงอาหารที่สมดุล:

1. ส่วนผสมหลักทั้งหมดต้องมีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอในเมนู (วิตามิน ไขมัน แร่ธาตุ คาร์โบไฮเดรต และโปรตีน)
2. คุณต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเมนูประกอบด้วยผลิตภัณฑ์ที่มีสารอาหารรอง (กรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อน องค์ประกอบรองที่สำคัญต่อร่างกาย) ดังนั้นการขาดองค์ประกอบเช่นไอโอดีนในร่างกายอาจทำให้พัฒนาการทางสมองบกพร่องของทารกในครรภ์ได้

ปัจจัยเสี่ยง

มีปัจจัยเสี่ยงหลายประการที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม ฝั่งแม่มีปัญหาดังนี้

• สูบบุหรี่. ส่งผลให้ทารกในครรภ์มีพัฒนาการล่าช้า
• อายุน้อยกว่า 16 ปี. อาจนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนด
• อายุมากกว่า 35 ปี มักนำไปสู่พัฒนาการล่าช้าและความผิดปกติของโครโมโซม
• การใช้ยาเสพติดหรือเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการเสียชีวิตกะทันหัน กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์ และกลุ่มอาการถอนยา
• โรคต่อมไทรอยด์
• โรคเบาหวานมักนำไปสู่ความพิการแต่กำเนิด
• ปัญหาไต
• โรคของหัวใจและปอดทำให้เกิดความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด
• โรคโลหิตจาง
• ความดันโลหิตสูง
• Polyhydramnios เป็นสาเหตุของความบกพร่องของอวัยวะภายในบางส่วน
• มีเลือดออก
• โรคติดเชื้อ

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงจากทารกในครรภ์:

• พัฒนาการล่าช้า
• การตั้งครรภ์หลายครั้ง
• ความผิดปกติในการนำเสนอ

ยา การตั้งครรภ์ และโรคโครโมโซม

ยาหลายชนิดที่ผู้หญิงรับประทานระหว่างตั้งครรภ์ส่งผลต่อทารกในครรภ์:

• อะมิโนไกลโคไซด์มีผลเป็นพิษต่อการพัฒนาของหูและไต
• ว่านหางจระเข้ส่งเสริมการเคลื่อนไหวของลำไส้เพิ่มขึ้น
• ยาแก้แพ้อาจทำให้เกิดอาการสั่นและลดความดันโลหิตได้อย่างมาก
• แอนโดรเจนเป็นสาเหตุของการพัฒนาความบกพร่องของทารกในครรภ์
• สารกันเลือดแข็งอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการสร้างกระดูกเช่นเดียวกับโรคไข้สมองอักเสบ
• atropine เป็นสาเหตุของความผิดปกติของสมอง
• พิษทำให้เกิดอิศวรในทารกในครรภ์;
• สารลดความดันโลหิตลดการไหลเวียนของเลือดไปยังรกอย่างมีนัยสำคัญ
• ยากล่อมประสาทอาจเป็นอันตรายต่อรูปลักษณ์ของทารกในครรภ์
• corticosteroids ยับยั้งการทำงานของต่อมหมวกไตซึ่งนำไปสู่โรคไข้สมองอักเสบ
• คาเฟอีนทำลายตับของทารกในครรภ์
• ลิเธียมพัฒนาข้อบกพร่องของหัวใจ
• ฝิ่นส่งผลต่อการทำงานของสมอง
• ยากันชักล่าช้าอย่างมาก การพัฒนามดลูกที่รัก;
• tetracyclines ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูก

สัญญาณ

กระบวนการพัฒนาความผิดปกติใน ภาวะมดลูกวันนี้มันยังไม่ได้รับการศึกษามากพอ นั่นคือเหตุผลที่สัญญาณของความผิดปกติถือเป็นเงื่อนไข ในหมู่พวกเขา:

• ในการตั้งครรภ์ระยะแรกปวดท้องส่วนล่าง
• ความเสี่ยงของการแท้งบุตร
• ความยาวกระดูกจมูกที่ไม่ได้มาตรฐาน
• AFP และ PAPP-A ในระดับต่ำเช่นกัน ระดับที่เพิ่มขึ้นเอชซีจี หากต้องการดูตัวบ่งชี้เหล่านี้ในสัปดาห์ที่ 12 หญิงตั้งครรภ์จะต้องทำการทดสอบ - เลือดจากหลอดเลือดดำ
• การไม่ใช้งานของทารกในครรภ์
• การพัฒนากระดูกท่อช้า
• พับคอมีขนาดใหญ่กว่าปกติ
• กระดูกเชิงกรานของไตขยายใหญ่ขึ้น
• ภาวะขาดออกซิเจน;
• โพลีไฮดรานิโอส;
• โอลิโกไฮดรานิโอส;
• Doppler และ CTG มีประสิทธิภาพต่ำ
• กระเพาะปัสสาวะใหญ่
• ภาวะน้ำเกิน;
• การปรากฏตัวของซีสต์ในสมอง;
• ลำไส้ที่มีเสียงมากเกินไป
• ความผิดปกติของใบหน้า
• ซีสต์ในบริเวณสายสะดือ
• อาการบวมที่คอและหลัง

สัญญาณทั้งหมดเหล่านี้อาจเป็นบรรทัดฐานสำหรับพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้โดยมีเงื่อนไขว่าร่างกายของเด็กหรือแม่จะมีลักษณะคล้ายคลึงกัน การตรวจเลือด เทคนิคการบุกรุก และอัลตราซาวนด์จะช่วยให้แน่ใจว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมที่แม่นยำที่สุด

การวินิจฉัย

งานหลักของมาตรการวินิจฉัยที่กำหนดในระหว่างตั้งครรภ์คือการระบุความผิดปกติของทารกในครรภ์ ปัจจุบันมีวิธีการมากมายที่ช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยหรือแยกความผิดปกติได้อย่างแม่นยำ วิธีการที่ไม่รุกราน:

• กำหนดอัลตราซาวนด์ 3 ครั้งตลอดการตั้งครรภ์ (สูงสุด 12 สัปดาห์, 20-22 สัปดาห์และ 30-32 สัปดาห์)
• การหาค่าเครื่องหมายทางชีวเคมีในเลือด HCG, โปรตีน A - การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอาจบ่งบอกถึงการตั้งครรภ์นอกมดลูกหรือการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซม Alpha-fetoprotein - ระดับต่ำบ่งบอกถึงความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมและระดับที่เพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง Estriol - โดยปกติควรค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามการตั้งครรภ์ที่เพิ่มขึ้น

เทคนิคการบุกรุก:

• การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีนี้เซลล์ส่วนเล็ก ๆ ของไข่ของทารกในครรภ์จะถูกนำไปวิเคราะห์
• Placentocentesis คือการตรวจรก จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 12-22 สัปดาห์หากสงสัยว่ามีโรคทางพันธุกรรม
• การเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์น้ำคร่ำจะดำเนินการในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ระบุโรคโครโมโซมและปัญหาของระบบประสาท
• Cordocentesis คือการตรวจเลือดจากสายสะดือเพื่อตรวจหาโรคในเลือดและการติดเชื้อในทารกในครรภ์
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อวินิจฉัยปัญหาผิวหนัง

หลังคลอดบุตร สามารถใช้วิธีการใด ๆ จากคลังแสงของการแพทย์แผนปัจจุบันเพื่อระบุความผิดปกติ:

• วิธีการฉายรังสี (CT, CTG, X-ray, อัลตราซาวนด์);
• ส่องกล้อง;
• การวิจัยวัสดุชีวภาพ
• การทดสอบการทำงาน

โรคที่เป็นไปได้

พัฒนาการของความผิดปกติหลายอย่างเกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาหนึ่งของการตั้งครรภ์:

• 3 สัปดาห์ – ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ไม่มีแขนขา และเท้าประสานกัน
• 4 สัปดาห์ – ไม่มีเท้า, กระดูกสันหลังครึ่งซีก;
• 5 สัปดาห์ – กระดูกใบหน้าแตก เช่นเดียวกับปัญหาร้ายแรงเช่นการไม่มีมือและเท้า
• 6 สัปดาห์ - ขากรรไกรล่างหายไปโดยสิ้นเชิง เช่นเดียวกับโรคหัวใจ ต้อกระจกเลนส์
• 7 สัปดาห์ – ไม่มีนิ้วโดยสิ้นเชิง มีการพัฒนาของศีรษะกลม เพดานโหว่ด้านบนที่ไม่สามารถแก้ไขได้ เช่นเดียวกับ epicanthus
• 8 สัปดาห์ - ไม่มีกระดูกจมูก นิ้วสั้นลง

ผลที่ตามมาของการพัฒนาปัญหาโครโมโซมมีความหลากหลายมาก สิ่งเหล่านี้อาจไม่ใช่แค่ความผิดปกติภายนอกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงรอยโรคและการรบกวนในการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางด้วย โรคที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้น:

1. หากลักษณะเชิงปริมาณของโครโมโซมถูกรบกวนดาวน์ซินโดรมอาจเกิดขึ้นได้ (ใน 21 คู่มีโครโมโซมพิเศษหนึ่งอัน), กลุ่มอาการ Patau (พยาธิสภาพที่รุนแรงและมีข้อบกพร่องมากมาย), กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (มักปรากฏในเด็กของมารดาสูงอายุ)
2. การละเมิดจำนวนโครโมโซมเพศ ดังนั้นการพัฒนาของ Shereshevsky-Turner syndrome (การพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ตามประเภทที่ไม่ถูกต้อง) จึงมีแนวโน้มที่จะมีลักษณะเฉพาะ ปัญหาที่แตกต่างกัน, Klinefelter syndrome (ความผิดปกติเฉพาะในเด็กผู้ชายที่มีโครโมโซม X)
3. Polyploidy มักจะจบลงด้วยความตายในครรภ์

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้รับการศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนอย่างครบถ้วน สาเหตุของการพัฒนายังอยู่ระหว่างการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ แต่แล้ว 5% ของหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดในโลกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์

เด็กประมาณ 1 ใน 150 คนเกิดมาพร้อมกับ ความผิดปกติของโครโมโซม- ความผิดปกติเหล่านี้มีสาเหตุมาจากความผิดพลาดด้านจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม เด็กจำนวนมากที่มีปัญหาโครโมโซมมีความบกพร่องแต่กำเนิดทั้งทางร่างกายและจิตใจ ปัญหาโครโมโซมบางอย่างนำไปสู่การแท้งบุตรหรือการคลอดบุตรในที่สุด

โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวที่พบในเซลล์ในร่างกายของเราและมีชุดของยีน มนุษย์มียีนประมาณ 20-25,000 ยีนที่กำหนดลักษณะต่างๆ เช่น ดวงตาและสีผม และยังมีส่วนรับผิดชอบต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทุกส่วนของร่างกายอีกด้วย โดยปกติแล้วแต่ละคนจะมีโครโมโซม 46 แท่ง ประกอบกันเป็น 23 คู่โครโมโซม โดยโครโมโซม 1 โครโมโซมจะสืบทอดมาจากแม่ และโครโมโซมตัวที่ 2 จะสืบทอดมาจากพ่อ

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมมักเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอสุจิหรือไข่ เหตุใดข้อผิดพลาดเหล่านี้จึงเกิดขึ้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

โดยปกติไข่และอสุจิจะมีโครโมโซม 23 โครโมโซม เมื่อมารวมกันจะเกิดเป็นไข่ที่ปฏิสนธิซึ่งมีโครโมโซม 46 แท่ง แต่บางครั้งมีบางอย่างผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่าง (หรือก่อน) การปฏิสนธิ ตัวอย่างเช่น ไข่หรือสเปิร์มอาจพัฒนาไม่ถูกต้อง ส่งผลให้มีโครโมโซมเพิ่มเติม หรือในทางกลับกัน อาจขาดโครโมโซม

ในกรณีนี้ เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้องจะเกาะติดกับไข่หรืออสุจิปกติ ส่งผลให้เอ็มบริโอที่เกิดมีความผิดปกติของโครโมโซม

ประเภทที่พบบ่อยที่สุด ความผิดปกติของโครโมโซมเรียกว่า ไตรโซมี ซึ่งหมายความว่าแทนที่จะมีโครโมโซมอันใดอันหนึ่งสองสำเนา บุคคลหนึ่งจะมีสำเนาสามชุด ตัวอย่างเช่น คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 ชุด

ในกรณีส่วนใหญ่ เอ็มบริโอที่มีจำนวนโครโมโซมผิดจะไม่รอด ในกรณีเช่นนี้ ผู้หญิงจะแท้งบุตร ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในระยะแรกๆ สิ่งนี้มักเกิดขึ้นเร็วมากในการตั้งครรภ์ ก่อนที่ผู้หญิงจะรู้ตัวด้วยซ้ำว่ากำลังตั้งครรภ์ การแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรกมากกว่า 50% เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในเอ็มบริโอ

ข้อผิดพลาดอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิ พวกเขาสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งโครโมโซมขึ้นไป ผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมทางโครงสร้างมักมีจำนวนโครโมโซมปกติ อย่างไรก็ตาม ชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม (หรือทั้งโครโมโซม) อาจถูกลบ คัดลอก ย้อนกลับ วางผิดที่ หรือแลกเปลี่ยนกับส่วนหนึ่งของโครโมโซมอื่น การจัดเรียงโครงสร้างใหม่เหล่านี้อาจไม่มีผลกระทบใด ๆ ต่อบุคคลหากมีโครโมโซมทั้งหมด แต่เพียงการจัดเรียงใหม่ ในกรณีอื่นๆ การจัดเรียงใหม่อาจนำไปสู่การสูญเสียการตั้งครรภ์หรือความพิการแต่กำเนิด

ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์สามารถเกิดขึ้นได้ไม่นานหลังจากการปฏิสนธิ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การโมเสกซึ่งเป็นภาวะที่บุคคลมีเซลล์ที่มีโครงสร้างทางพันธุกรรมต่างกัน ตัวอย่างเช่น คนที่มีรูปแบบโมเสกรูปแบบเดียว คือ Turner syndrome ขาดโครโมโซม X ในบางเซลล์ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด

การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่ทารกจะเกิดมาโดยการทดสอบก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างวิลลัสจาก chorionic หรือหลังคลอดโดยใช้การตรวจเลือด

เซลล์ที่ได้จากการทดสอบเหล่านี้จะเติบโตในห้องปฏิบัติการ จากนั้นจึงตรวจโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ ห้องปฏิบัติการจะสร้างภาพ (คาริโอไทป์) ของโครโมโซมของคนๆ หนึ่ง โดยจัดเรียงจากมากไปน้อย คาริโอไทป์จะแสดงจำนวน ขนาด และรูปร่างของโครโมโซม และช่วยให้แพทย์ระบุความผิดปกติได้

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกประกอบด้วยการตรวจเลือดมารดาในช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์ (ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 สัปดาห์) รวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์พิเศษที่ด้านหลังคอของทารก (ที่เรียกว่าโปร่งแสงนูชาล)

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งที่สองจะดำเนินการในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ และประกอบด้วยการตรวจเลือดมารดาระหว่างสัปดาห์ที่ 16 ถึง 18 การตรวจคัดกรองนี้จะระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองไม่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมหรืออื่นๆ ได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกติของโครโมโซม- แพทย์แนะนำว่าผู้หญิงที่มีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติจะต้องผ่านการทดสอบเพิ่มเติม เช่น การเก็บตัวอย่าง chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อวินิจฉัยหรือแยกแยะความผิดปกติเหล่านี้ได้อย่างชัดเจน

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด

โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่าออโตโซมหรือโครโมโซมโซมาติก (ไม่ใช่เพศ) ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโครโมโซมเหล่านี้ ได้แก่ :

1. ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด โดยได้รับการวินิจฉัยในทารกประมาณ 1 ใน 800 คน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีระดับการพัฒนาทางจิต ลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ และมักมีความผิดปกติแต่กำเนิดในการพัฒนาของหัวใจและปัญหาอื่นๆ ที่แตกต่างกัน

โอกาสสมัยใหม่ในการพัฒนาเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นสดใสกว่าที่เคยเป็นมามาก ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง ระบุว่า การแทรกแซงต้นและการศึกษาพิเศษ เด็ก ๆ เหล่านี้จำนวนมากเรียนรู้การอ่านเขียนและมีส่วนร่วมในกิจกรรมต่าง ๆ ตั้งแต่วัยเด็ก

ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและไตรโซมีอื่น ๆ จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีดังนี้:

• 1 ใน 13.00 – ถ้าแม่อายุ 25 ปี
• 1 ใน 1,000 – ถ้าแม่อายุ 30 ปี
• 1 ใน 400 – ถ้าแม่อายุ 35 ปี
• 1 ใน 100 – ถ้าแม่อายุ 40 ปี
• 1 ใน 35 – ถ้าแม่อายุ 45 ปี

2. โครโมโซม Trisomy 13 และ 18– ไทรโซมเหล่านี้มักรุนแรงกว่าดาวน์ซินโดรม แต่โชคดีที่พบได้ไม่บ่อยนัก ทารกประมาณ 1 ใน 16,000 รายเกิดมาพร้อมกับ Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau) และทารก 1 ใน 5,000 รายเกิดมาพร้อมกับ Trisomy 18 (กลุ่มอาการ Edwards) เด็กที่มีภาวะ trisomy 13 และ 18 มักประสบภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและมีความบกพร่องแต่กำเนิดหลายประการ เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุหนึ่งปี

โครโมโซมคู่ที่ 23 สุดท้ายเป็นโครโมโซมเพศ เรียกว่า โครโมโซม X และโครโมโซม Y โดยปกติแล้วผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่ง ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่ง และโครโมโซม Y 1 แท่ง ความผิดปกติของโครโมโซมเพศอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก ปัญหาการเจริญเติบโต รวมถึงปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรม

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

1. กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์– ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ประมาณ 1 ใน 2,500 ตัว เด็กหญิงที่เป็นโรค Turner มีโครโมโซม X ปกติ 1 โครโมโซม และมีโครโมโซม X ที่สองหายไปทั้งหมดหรือบางส่วน โดยปกติแล้ว เด็กผู้หญิงเหล่านี้มีบุตรยากและจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของวัยแรกรุ่นตามปกติ เว้นแต่ว่าพวกเธอจะใช้ฮอร์โมนเพศสังเคราะห์

เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome จะมีรูปร่างเตี้ยมาก แม้ว่าการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจช่วยเพิ่มความสูงได้ก็ตาม นอกจากนี้พวกเขายังมีปัญหาสุขภาพมากมาย โดยเฉพาะเกี่ยวกับหัวใจและไต เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner มีสติปัญญาตามปกติ แม้ว่าพวกเธอจะประสบปัญหาในการเรียนรู้บ้าง โดยเฉพาะในด้านคณิตศาสตร์และการให้เหตุผลเชิงพื้นที่

2. โครโมโซมไตรโซมเอ็กซ์– ประมาณ 1 ใน 1,000 ผู้หญิงมีโครโมโซม X พิเศษ ผู้หญิงแบบนี้สูงมาก โดยทั่วไปแล้วพวกเขาไม่มีข้อบกพร่องทางกายภาพแต่กำเนิด เข้าสู่วัยแรกรุ่นตามปกติ และมีภาวะเจริญพันธุ์ ผู้หญิงดังกล่าวมีสติปัญญาปกติ แต่อาจมีปัญหาร้ายแรงกับการเรียนรู้ด้วย

เนื่องจากเด็กผู้หญิงเหล่านี้มีสุขภาพแข็งแรงและมีรูปร่างหน้าตาปกติ พ่อแม่ของพวกเธอจึงมักไม่รู้ว่าลูกสาวของตนมี ความผิดปกติของโครโมโซม- ผู้ปกครองบางคนพบว่าลูกมีความผิดปกติคล้ายกันหากแม่เข้ารับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกราน (การเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะถุงน้ำคร่ำ) ในระหว่างตั้งครรภ์

3. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์– ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายประมาณ 1 ใน 500 ถึง 1,000 คน เด็กผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter จะมีโครโมโซม X สองตัว (และบางครั้งก็มากกว่านั้น) พร้อมด้วยโครโมโซม Y ปกติหนึ่งอัน เด็กผู้ชายประเภทนี้มักจะมีสติปัญญาปกติ แม้ว่าหลายคนจะมีปัญหาในการเรียนรู้ก็ตาม เมื่อเด็กผู้ชายโตขึ้น การหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนจะลดลงและมีบุตรยาก

4. Disomy บนโครโมโซม Y (XYY)– ผู้ชายประมาณ 1 ใน 1,000 คนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม Y เกินหนึ่งโครโมโซมหรือมากกว่านั้น ผู้ชายเหล่านี้เข้าสู่วัยแรกรุ่นตามปกติและไม่มีภาวะมีบุตรยาก ส่วนใหญ่มีสติปัญญาปกติ แม้ว่าอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ มีปัญหาด้านพฤติกรรม และปัญหาเกี่ยวกับการพูดและภาษาก็ตาม เช่นเดียวกับ trisomy X ในผู้หญิง ผู้ชายจำนวนมากและผู้ปกครองไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้จนกว่าจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อยกว่า

วิธีการวิเคราะห์โครโมโซมแบบใหม่สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมเล็กๆ น้อยๆ ที่ไม่สามารถมองเห็นได้แม้จะใช้กล้องจุลทรรศน์อันทรงพลังก็ตาม ส่งผลให้ผู้ปกครองจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ เรียนรู้ว่าบุตรหลานของตนมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติที่ผิดปกติและหายากบางประการเหล่านี้ได้แก่:

• การลบออก - ไม่มีส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซม
• Microdeletion - การไม่มีโครโมโซมจำนวนน้อยมากบางทีอาจมียีนเพียงตัวเดียวที่หายไป
• การโยกย้าย - ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งรวมโครโมโซมอื่นเข้าด้วยกัน
• การผกผัน - ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกข้ามไปและลำดับของยีนจะกลับกัน
• การทำซ้ำ (การทำซ้ำ) - ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกทำซ้ำซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของสารพันธุกรรมเพิ่มเติม
• โครโมโซมวงแหวน - เมื่อสารพันธุกรรมถูกนำออกจากปลายทั้งสองของโครโมโซมและปลายใหม่มารวมกันเพื่อสร้างวงแหวน

พยาธิสภาพของโครโมโซมบางอย่างนั้นหายากมากจนมีเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่ทราบทางวิทยาศาสตร์ ความผิดปกติบางอย่าง (เช่น การโยกย้ายและการผกผันบางอย่าง) อาจไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของบุคคลหากไม่มีสารที่ไม่ใช่พันธุกรรม

ความผิดปกติที่ผิดปกติบางอย่างอาจมีสาเหตุมาจากการลบโครโมโซมเล็กน้อย ตัวอย่างได้แก่:

• กลุ่มอาการแมวร้องไห้(การลบโครโมโซม 5) - เด็กที่ป่วยในวัยเด็กจะโดดเด่นด้วยเสียงร้องที่แหลมสูงราวกับว่าแมวกำลังกรีดร้อง พวกเขามีปัญหาสำคัญในการพัฒนาร่างกายและสติปัญญา ทารกประมาณ 1 ใน 20-50,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้
• กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลและ(ลบโครโมโซม 15) – เด็กป่วยมีความเบี่ยงเบนในการพัฒนาจิตใจและการเรียนรู้ ขนาดสั้นและปัญหาด้านพฤติกรรม เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่มีอาการอ้วนมาก ทารกประมาณ 1 ใน 10-25,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้
• กลุ่มอาการไดจอร์จ(การลบโครโมโซม 22 หรือการลบ 22q11) – ประมาณ 1 ใน 4,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับการหลุดออกเฉพาะส่วนของโครโมโซม 22 การลบนี้ทำให้เกิดการ ปัญหาต่างๆซึ่งอาจรวมถึงความบกพร่องของหัวใจ ปากแหว่ง/เพดานโหว่ (เพดานโหว่และปากแหว่ง) ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ใบหน้าผิดปกติ และปัญหาการเรียนรู้
• กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น(การลบโครโมโซม 4) - ความผิดปกตินี้มีลักษณะปัญญาอ่อน หัวใจบกพร่อง ยากจน กล้ามเนื้อ, อาการชัก และปัญหาอื่นๆ ภาวะนี้ส่งผลต่อทารกประมาณ 1 ใน 50,000 คน

ยกเว้นผู้ที่เป็นโรค DiGeorge ผู้ที่มีอาการข้างต้นจะมีบุตรยาก สำหรับผู้ที่เป็นโรค DiGeorge พยาธิสภาพนี้สืบทอดมา 50% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

วิธีใหม่ในการวิเคราะห์โครโมโซมบางครั้งสามารถระบุได้ว่าส่วนใดของสารพันธุกรรมหายไป หรือมียีนเพิ่มเติมอยู่ส่วนใด ถ้าหมอรู้แน่ชัดว่าคนร้ายอยู่ที่ไหน ความผิดปกติของโครโมโซมเขาสามารถประเมินอิทธิพลที่มีต่อเด็กได้ทั้งหมดและคาดการณ์พัฒนาการของเด็กคนนี้โดยประมาณในอนาคต บ่อยครั้งสิ่งนี้ช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจตั้งครรภ์ต่อและเตรียมพร้อมล่วงหน้าสำหรับการคลอดบุตรที่แตกต่างจากคนอื่นๆ เล็กน้อย ทำแบบทดสอบ (15 คำถาม):

คุณสามารถมีความสุขอย่างจริงใจได้ไหม?

ร่างกายมนุษย์เป็นระบบที่ซับซ้อนหลายแง่มุมซึ่งทำหน้าที่ในระดับต่างๆ เพื่อให้อวัยวะและเซลล์ทำงานในโหมดที่ถูกต้อง สารบางชนิดต้องมีส่วนร่วมในกระบวนการทางชีวเคมีเฉพาะ สิ่งนี้จำเป็นต้องมีรากฐานที่มั่นคง กล่าวคือ การถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่ถูกต้อง เป็นวัสดุทางพันธุกรรมที่ควบคุมการพัฒนาของเอ็มบริโอ

อย่างไรก็ตาม บางครั้งการเปลี่ยนแปลงอาจเกิดขึ้นในข้อมูลทางพันธุกรรมที่ปรากฏเป็นกลุ่มใหญ่หรือส่งผลกระทบต่อยีนแต่ละตัว ข้อผิดพลาดดังกล่าวเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน ในบางกรณี ปัญหานี้เกี่ยวข้องกับหน่วยโครงสร้างของเซลล์ ซึ่งก็คือโครโมโซมทั้งหมด ดังนั้น ในกรณีนี้ ข้อผิดพลาดนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

โดยปกติเซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากัน พวกมันรวมกันเป็นยีนเดียวกัน ครบชุดคือโครโมโซม 23 คู่ แต่ในเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมน้อยกว่า 2 เท่า สิ่งนี้อธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าในระหว่างการปฏิสนธิ การหลอมรวมของอสุจิและไข่จะต้องเป็นตัวแทนของยีนที่จำเป็นทั้งหมดรวมกันอย่างสมบูรณ์ การกระจายตัวของพวกมันไม่ได้เกิดขึ้นแบบสุ่ม แต่เป็นไปตามลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด และลำดับเชิงเส้นดังกล่าวจะเหมือนกันสำหรับทุกคน

3 ปีต่อมา นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส J. Lejeune ค้นพบว่าพัฒนาการทางจิตที่บกพร่องในคนและการต้านทานต่อการติดเชื้อนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับโครโมโซม 21 ส่วนเกิน เธอเป็นหนึ่งในเด็กที่ตัวเล็กที่สุด แต่เธอมียีนมากมาย พบโครโมโซมส่วนเกินในทารกแรกเกิด 1 ใน 1,000 ราย โรคโครโมโซมนี้เป็นโรคที่มีการศึกษามากที่สุดและเรียกว่าดาวน์ซินโดรม

ในปี 1959 เดียวกันนั้นมีการศึกษาและพิสูจน์แล้วว่าการมีโครโมโซม X พิเศษในผู้ชายทำให้เกิดโรค Klinefelter ซึ่งบุคคลนั้นต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนและภาวะมีบุตรยาก

อย่างไรก็ตามแม้จะสังเกตและศึกษาความผิดปกติของโครโมโซมมาเป็นเวลานานแล้ว แม้แต่การแพทย์แผนปัจจุบันก็ไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ แต่วิธีการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้รับการปรับปรุงให้ทันสมัยมากขึ้น

สาเหตุของโครโมโซมส่วนเกิน

ความผิดปกติเป็นเหตุผลเดียวที่ทำให้เกิดโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมที่จำเป็น ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ได้พิสูจน์แล้วว่าสาเหตุหลักของการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษคืออายุของสตรีมีครรภ์ ยิ่งสตรีมีครรภ์มีอายุมากเท่าไร มีโอกาสมากขึ้นการไม่แยกตัวของโครโมโซม ด้วยเหตุผลนี้เพียงอย่างเดียว ผู้หญิงจึงควรคลอดบุตรก่อนอายุ 35 ปี หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นหลังวัยนี้ ควรเข้ารับการตรวจ

ปัจจัยที่ส่งผลให้มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น ได้แก่ ระดับความผิดปกติที่เพิ่มขึ้นทั่วโลก ระดับมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม และอื่นๆ อีกมากมาย

มีความเห็นว่าโครโมโซมพิเศษจะเกิดขึ้นหากมีกรณีที่คล้ายกันในครอบครัว นี่เป็นเพียงความเชื่อผิดๆ: การศึกษาพบว่าพ่อแม่ที่มีลูกเป็นโรคโครโมโซมผิดปกติมีคาริโอไทป์ที่สมบูรณ์แข็งแรง

การวินิจฉัยเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

การรับรู้ถึงการละเมิดจำนวนโครโมโซมที่เรียกว่าการตรวจคัดกรอง aneuploidy เผยให้เห็นความบกพร่องหรือส่วนเกินของโครโมโซมในเอ็มบริโอ สตรีมีครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ควรได้รับตัวอย่าง น้ำคร่ำ- หากตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม สตรีมีครรภ์จะต้องยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากเด็กที่เกิดมาจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจ็บป่วยร้ายแรงตลอดชีวิตหากไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

การหยุดชะงักของโครโมโซมส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดจากมารดา ดังนั้นจึงจำเป็นต้องวิเคราะห์ไม่เพียงแต่เซลล์ของตัวอ่อนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสารที่เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตด้วย ขั้นตอนนี้เรียกว่าการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของร่างกายขั้วโลก

ดาวน์ซินโดรม

นักวิทยาศาสตร์ที่อธิบายลัทธิมองโกลเป็นคนแรกคือ Daun มีการศึกษาโครโมโซมพิเศษซึ่งเป็นโรคของยีนที่ต้องพัฒนาอย่างแพร่หลาย ในประเทศมองโกเลีย ไทรโซมี 21 เกิดขึ้น นั่นคือ ผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมที่ต้องการ อาการหลักคือพัฒนาการล่าช้า

เด็กที่มีโครโมโซมเกินมาจะประสบปัญหาร้ายแรงในการเรียนรู้เนื้อหาในโรงเรียน ดังนั้นพวกเขาจึงต้องมีวิธีการสอนแบบอื่น นอกจากการพัฒนาจิตใจแล้ว ยังมีความเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพอีกด้วย ได้แก่ ตาเอียง ใบหน้าแบน ริมฝีปากกว้าง ลิ้นแบน แขนขาและเท้าสั้นลงหรือกว้างขึ้น ผิวหนังบริเวณคอสะสมจำนวนมาก อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 50 ปี

กลุ่มอาการปาเตา

Trisomy ยังรวมถึง Patau syndrome ซึ่งมีโครโมโซม 13 จำนวน 3 ชุด ลักษณะเด่นคือการหยุดชะงักของระบบประสาทส่วนกลางหรือความล้าหลัง ผู้ป่วยมีความบกพร่องด้านพัฒนาการหลายอย่าง ซึ่งอาจรวมถึงความบกพร่องของหัวใจด้วย ผู้ที่เป็นโรค Patau มากกว่า 90% เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ความผิดปกตินี้เหมือนกับครั้งก่อนๆ หมายถึงไตรโซมี ใน ในกรณีนี้เรากำลังพูดถึงโครโมโซม 18 มีลักษณะผิดปกติต่างๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักประสบกับความผิดปกติของกระดูก รูปร่างของกะโหลกศีรษะที่เปลี่ยนแปลง ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ และ ระบบหัวใจและหลอดเลือด- โดยทั่วไปอายุขัยจะอยู่ที่ประมาณ 3 เดือน แต่ทารกบางคนอาจมีอายุยืนถึงหนึ่งปี

โรคต่อมไร้ท่อเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม

นอกเหนือจากกลุ่มอาการความผิดปกติของโครโมโซมที่ระบุไว้แล้ว ยังมีอาการอื่นๆ อีกที่สังเกตความผิดปกติด้านตัวเลขและโครงสร้างด้วย โรคดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:

1. Triploidy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ค่อนข้างหายากซึ่งมีหมายเลขโมดอลคือ 69 การตั้งครรภ์มักจะสิ้นสุดในการแท้งบุตรก่อนกำหนด แต่ถ้าเด็กรอดชีวิต เด็กจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 5 เดือน และสังเกตความพิการแต่กำเนิดจำนวนมาก
2. Wolf-Hirschhorn syndrome ยังเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยากที่สุดซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการลบปลายส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซม บริเวณวิกฤติสำหรับความผิดปกตินี้คือ 16.3 บนโครโมโซม 4p สัญญาณลักษณะ- ปัญหาพัฒนาการ การเจริญเติบโตล่าช้า อาการชัก และ คุณสมบัติทั่วไปใบหน้า
3. กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่เป็นโรคที่หายากมาก ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมดังกล่าว ยีน 7 หรือบางส่วนของยีนบนโครโมโซมบิดาคู่ที่ 15 จึงไม่ทำงานหรือถูกลบออกไปจนหมด สัญญาณ: scoliosis, ตาเหล่, พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาล่าช้า, ความเหนื่อยล้า

จะเลี้ยงลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างไร?

การเลี้ยงลูกที่มีโรคโครโมโซมแต่กำเนิดไม่ใช่เรื่องง่าย เพื่อให้ชีวิตของคุณง่ายขึ้น คุณต้องปฏิบัติตามกฎบางอย่าง อันดับแรก คุณต้องเอาชนะความสิ้นหวังและความกลัวในทันที ประการที่สอง ไม่จำเป็นต้องเสียเวลาค้นหาผู้กระทำผิด เพียงแต่เขาไม่มีอยู่จริง ประการที่สาม สิ่งสำคัญคือต้องตัดสินใจว่าเด็กและครอบครัวต้องการความช่วยเหลือประเภทใด จากนั้นจึงติดต่อผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอความช่วยเหลือทางการแพทย์ จิตวิทยา และการสอน

ในปีแรกของชีวิต การวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากการทำงานของมอเตอร์จะพัฒนาขึ้นในช่วงเวลานี้ ด้วยความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ เด็กจะได้รับความสามารถด้านการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว มีความจำเป็นต้องตรวจสอบทารกอย่างเป็นกลางเพื่อดูโรคทางการมองเห็นและการได้ยิน เด็กควรได้รับการดูแลโดยกุมารแพทย์ นักประสาทจิตแพทย์ และแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ

พาหะของโครโมโซมส่วนเกินมักจะเป็นมิตร ซึ่งทำให้การเลี้ยงดูของเขาง่ายขึ้น และเขายังพยายามอย่างสุดความสามารถเพื่อให้ได้รับการอนุมัติจากผู้ใหญ่ ระดับพัฒนาการของเด็กพิเศษจะขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาสอนทักษะพื้นฐานให้เขาอย่างต่อเนื่องเพียงใด แม้ว่าเด็กที่ป่วยจะล้าหลังคนอื่นๆ แต่พวกเขาก็ต้องการการดูแลเอาใจใส่เป็นอย่างมาก จำเป็นต้องส่งเสริมความเป็นอิสระของเด็กเสมอ ทักษะการบริการตนเองควรได้รับการปลูกฝังด้วยตัวอย่างของคุณเอง จากนั้นผลลัพธ์จะเกิดขึ้นไม่นาน

เด็กที่มีโรคโครโมโซมมีความสามารถพิเศษที่ต้องค้นพบ นี่อาจเป็นบทเรียนดนตรีหรือการวาดภาพ สิ่งสำคัญคือต้องพัฒนาคำพูดของทารก เล่นเกมที่พัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว การอ่าน และยังสอนให้เขาทำกิจวัตรและความเรียบร้อยอีกด้วย หากคุณแสดงความอ่อนโยน ความเอาใจใส่ ความเอาใจใส่ และเสน่หาให้ลูกเห็น เขาจะตอบสนองอย่างใจดี

สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

จนถึงปัจจุบัน โรคโครโมโซมไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ละวิธีที่เสนอเป็นการทดลอง และประสิทธิภาพทางคลินิกยังไม่ได้รับการพิสูจน์ ความช่วยเหลือทางการแพทย์และการศึกษาอย่างเป็นระบบช่วยให้ประสบความสำเร็จในการพัฒนา การเข้าสังคม และการได้มาซึ่งทักษะ

เด็กที่ป่วยควรได้รับการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญตลอดเวลา เนื่องจากยาถึงระดับที่สามารถจัดหาอุปกรณ์ที่จำเป็นและ ประเภทต่างๆการบำบัด ครูจะใช้แนวทางสมัยใหม่ในการสอนและฟื้นฟูเด็ก

หญิงตั้งครรภ์แต่ละคนตัดสินใจด้วยตัวเองถึงคำถามทางจริยธรรมที่ซับซ้อนว่าคุ้มค่าที่จะทำการตรวจเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือไม่ ไม่ว่าในกรณีใด การมีข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับความสามารถในการวินิจฉัยที่ทันสมัยเป็นสิ่งสำคัญ

Yulia SHATOKHA ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ หัวหน้าภาควิชาวินิจฉัยก่อนคลอด กล่าวถึงวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดทั้งแบบรุกรานและไม่รุกรานที่มีอยู่ในปัจจุบัน ข้อมูลเหล่านี้ให้ข้อมูลและปลอดภัยเพียงใด และนำไปใช้ในกรณีใด การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์เครือข่ายศูนย์การแพทย์ “อัลตราซาวด์ สตูดิโอ”

เหตุใดจึงต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอด?

วิธีการต่างๆ ช่วยทำนายโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ก่อนอื่นนี่คือการตรวจอัลตราซาวนด์ (คัดกรอง) โดยแพทย์จะสังเกตเห็นความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้

ขั้นตอนที่สองของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์คือการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี (การตรวจเลือด) การทดสอบเหล่านี้หรือที่เรียกว่าการทดสอบ "สองครั้ง" และ "สามครั้ง" ดำเนินการโดยหญิงตั้งครรภ์ทุกคนในปัจจุบัน ช่วยให้คุณสามารถทำนายความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำในระดับหนึ่ง

” เป็นไปไม่ได้ที่จะทำการวินิจฉัยที่แม่นยำจากการวิเคราะห์ดังกล่าว ซึ่งจำเป็นต้องมีการศึกษาโครโมโซม - ซับซ้อนและมีราคาแพงกว่า

การศึกษาโครโมโซมไม่จำเป็นสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน แต่มีข้อบ่งชี้บางประการ:

พ่อแม่ในอนาคตเป็นญาติสนิท

หญิงมีครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี;

การปรากฏตัวในครอบครัวของเด็กที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซม

การแท้งบุตรหรือพลาดการตั้งครรภ์ในอดีต

โรคที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์

ไม่นานก่อนที่จะปฏิสนธิ ผู้ปกครองคนหนึ่งได้รับรังสีไอออไนซ์ (รังสีเอกซ์ รังสีบำบัด)

ความเสี่ยงที่ระบุโดยอัลตราซาวนด์

ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ

ความน่าจะเป็นทางสถิติของการมีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่ที่ 0.4 ถึง 0.7% แต่ต้องคำนึงว่านี่เป็นความเสี่ยงในประชากรโดยรวม สำหรับสตรีมีครรภ์แต่ละรายอาจมีค่าสูงมาก: ความเสี่ยงพื้นฐานขึ้นอยู่กับอายุ สัญชาติ และปัจจัยทางสังคมต่างๆ ตัวอย่างเช่น ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในหญิงตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีจะเพิ่มขึ้นตามอายุ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงส่วนบุคคลซึ่งพิจารณาจากข้อมูลทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์

การทดสอบ "สองเท่า" และ "สาม"

การคัดกรองทางชีวเคมีหรือที่เรียกว่า และในสำนวนทั่วไปเรียกว่า "ตรวจดาวน์ซินโดรม" หรือ "ทดสอบความผิดปกติ", ดำเนินการตามระยะเวลาการตั้งครรภ์ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด

การทดสอบสองครั้ง

การทดสอบสองครั้งจะทำเมื่ออายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ ในระหว่างการตรวจเลือด พวกเขาจะดูตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

ฟรีเอชซีจี (chorionic gonadotropin ของมนุษย์)

PAPPA (พลาสมาโปรตีน A, สารยับยั้ง A)

การวิเคราะห์ควรทำหลังจากการสแกนอัลตราซาวนด์เท่านั้น ข้อมูลที่ใช้ในการคำนวณความเสี่ยงด้วย

ผู้เชี่ยวชาญจะต้องใช้ข้อมูลต่อไปนี้จากรายงานอัลตราซาวนด์: วันที่ของอัลตราซาวนด์ ขนาดกระดูกก้นกบ-ข้างขม่อม (CPR) ขนาดสองขั้ว (BPR) ความหนาโปร่งแสงของนูชาล (TN)

การทดสอบสามครั้ง

ประการที่สอง แนะนำให้ทดสอบ "สามเท่า" (หรือ "สี่เท่า") สำหรับสตรีมีครรภ์ที่อายุ 16-18 สัปดาห์

ในระหว่างการทดสอบนี้ จะมีการตรวจสอบตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

อัลฟาเฟโตโปรตีน (AFP);

เอสไตรออลฟรี

สารยับยั้ง A (ในกรณีทดสอบสี่เท่า)

จากการวิเคราะห์ข้อมูลจากการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์ครั้งที่ 1 และ 2 แพทย์จะคำนวณความน่าจะเป็นของความผิดปกติของโครโมโซมดังนี้

ดาวน์ซินโดรม;

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;

ข้อบกพร่องของท่อประสาท

กลุ่มอาการพาเทา;

กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์;

กลุ่มอาการคอร์เนเลียเดอลางจ์;

กลุ่มอาการ Smith Lemli Opitz;

triploidy

ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ

การทดสอบสองครั้งหรือสามครั้งคือการทดสอบทางชีวเคมีที่กำหนดความเข้มข้นในเลือดของแม่ของสารบางชนิดที่บ่งบอกถึงสภาพของทารกในครรภ์

ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมคำนวณอย่างไร?

ผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี นอกเหนือจากความผิดปกติทางโครโมโซมที่เป็นไปได้ ยังได้รับอิทธิพลจากปัจจัยหลายประการ โดยเฉพาะอายุและน้ำหนัก เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือทางสถิติได้มีการสร้างฐานข้อมูลโดยแบ่งผู้หญิงออกเป็นกลุ่มตามอายุและน้ำหนักตัวและคำนวณค่าเฉลี่ยของการทดสอบ "สองเท่า" และ "สามเท่า"

ผลลัพธ์โดยเฉลี่ยของฮอร์โมนแต่ละตัว (MoM) กลายเป็นพื้นฐานในการกำหนดขีดจำกัดปกติ ดังนั้นหากผลที่ได้เมื่อหารด้วย MoM เท่ากับ 0.5-2.5 หน่วย แสดงว่าระดับฮอร์โมนถือว่าปกติ หากน้อยกว่า 0.5 MoM - ต่ำ, สูงกว่า 2.5 - สูง

ความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมระดับใดที่ถือว่าสูง?

ในข้อสรุปสุดท้าย ความเสี่ยงสำหรับแต่ละพยาธิสภาพจะแสดงเป็นเศษส่วน

ความเสี่ยงที่ 1:380 ขึ้นไปถือว่าสูง

ค่าเฉลี่ย - 1:1000 และต่ำกว่า - นี่เป็นตัวบ่งชี้ปกติ

ความเสี่ยง 1:10,000 หรือน้อยกว่าถือว่าต่ำมาก

ตัวเลขนี้หมายความว่าจากหญิงตั้งครรภ์จำนวน 10,000 คนที่มีระดับดังกล่าว เช่น เอชซีจี มีเพียงคนเดียวเท่านั้นที่มีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม

ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ

ความเสี่ยงที่ 1:100 หรือสูงกว่าเป็นข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ แต่ผู้หญิงแต่ละคนจะเป็นผู้กำหนดระดับวิกฤตของผลลัพธ์เหล่านี้ด้วยตัวเธอเอง สำหรับบางคน ความน่าจะเป็นที่ 1:1000 อาจดูวิกฤต

ความแม่นยำของการคัดกรองทางชีวเคมีในหญิงตั้งครรภ์

สตรีมีครรภ์จำนวนมากระมัดระวังและสงสัยเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี และนี่ก็ไม่น่าแปลกใจ - การทดสอบนี้ไม่ได้ให้ข้อมูลที่ถูกต้องใด ๆ โดยพื้นฐานแล้วเราสามารถคาดเดาความน่าจะเป็นของการมีอยู่ของความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น

นอกจากนี้ เนื้อหาข้อมูลของการคัดกรองทางชีวเคมีอาจลดลงหาก:

การตั้งครรภ์เกิดขึ้นจากการผสมเทียม

หญิงมีครรภ์เป็นโรคเบาหวาน

การตั้งครรภ์หลายครั้ง

สตรีมีครรภ์มี น้ำหนักเกินหรือขาดไป

ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ

จากการศึกษาแบบแยกส่วน การทดสอบสองครั้งและสามครั้งมีค่าการพยากรณ์โรคเพียงเล็กน้อย เมื่อคำนึงถึงข้อมูลอัลตราซาวนด์ ความน่าเชื่อถือจะเพิ่มขึ้นเป็น 60-70% และเฉพาะเมื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น ผลลัพธ์จึงจะแม่นยำ 99% เรากำลังพูดถึงเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น หากเรากำลังพูดถึงพยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของโครโมโซม (เช่น "ปากแหว่ง" หรือข้อบกพร่องของหัวใจและสมองที่มีมา แต่กำเนิด) แล้วที่นี่ ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้ให้การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ระดับมืออาชีพ

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมที่น่าสงสัย

จากผลสรุปอัลตราซาวนด์ หรือหากผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีไม่เอื้ออำนวย นักพันธุศาสตร์อาจแนะนำให้สตรีมีครรภ์เข้ารับการตรวจ - นี่อาจเป็น chorionic villus หรือการตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะเยื่อหุ้มปอด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับระยะเวลา การศึกษาดังกล่าวให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำมาก แต่ในกรณี 0.5% การแทรกแซงดังกล่าวอาจทำให้เกิดการแท้งบุตรได้

การรวบรวมวัสดุสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมดำเนินการภายใต้ ยาชาเฉพาะที่และมีการควบคุมอัลตราซาวนด์ แพทย์ใช้เข็มบางเจาะมดลูกและนำสารพันธุกรรมออกอย่างระมัดระวัง ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ นี่อาจเป็นอนุภาคของ chorionic villi หรือรก (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic หรือรก) น้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) หรือเลือดจากหลอดเลือดดำสะดือ (cordocentesis)

สารพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจะถูกส่งไปทำการวิเคราะห์ซึ่งจะกำหนดหรือไม่รวมความผิดปกติของโครโมโซมหลายอย่าง: ดาวน์ซินโดรม, Patau ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, เทิร์นเนอร์ซินโดรม (ความแม่นยำ - 99%) และซินโดรมไคลน์เฟลเตอร์ (ความแม่นยำ - 98%)

” เมื่อสี่ปีที่แล้วมีทางเลือกอื่นนอกเหนือจากวิธีการวิจัยทางพันธุกรรมนี้ - การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดแบบไม่รุกราน การศึกษานี้ไม่จำเป็นต้องได้รับสารพันธุกรรม - ก็เพียงพอที่จะนำเลือดจากหลอดเลือดดำของสตรีมีครรภ์มาวิเคราะห์ วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ของทารกในครรภ์ซึ่งในระหว่างการต่ออายุเซลล์จะเข้าสู่กระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์

การทดสอบนี้สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการทดสอบนี้ยังไม่แพร่หลายในรัสเซีย มีคลินิกเพียงไม่กี่แห่งเท่านั้นที่ทำ และแพทย์บางคนไม่คำนึงถึงผลลัพธ์ ดังนั้นจึงต้องเตรียมตัวให้พร้อมว่าแพทย์อาจแนะนำอย่างยิ่งให้ทำการตรวจแบบรุกล้ำในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงโดยอาศัยอัลตราซาวนด์หรือการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจยังคงอยู่กับผู้ปกครองในอนาคตเสมอ

ในเมืองของเรา การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดแบบไม่รุกรานจะดำเนินการที่คลินิกต่อไปนี้:

"อาวิเซนน่า". การทดสอบพาโนรามา การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดแบบไม่รุกรานของ aneuploidy 42 t.r. การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดแบบไม่รุกรานของ aneuploidies และ microdeletions - 52 rub

"อัลมิตา". การทดสอบพาโนรามา ราคาตั้งแต่ 40 ถึง 54 tr. ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของการศึกษา

"สตูดิโออัลตราซาวนด์" การทดสอบพรีเนติกส์ ราคา 38 ตร.ม.

ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ

เท่านั้น การวิเคราะห์โครโมโซมสามารถยืนยันหรือยกเว้นพยาธิสภาพของโครโมโซมได้ การตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีสามารถคำนวณได้เฉพาะขนาดของความเสี่ยงเท่านั้น การวิเคราะห์โรคเช่นดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรมและซินโดรมพาเทาสามารถทำได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ซึ่งทำได้โดยการได้รับ DNA ของทารกในครรภ์โดยตรงจากโครงสร้างของถุงที่ปฏิสนธิ (วิธีการบุกรุกโดยตรง) ความเสี่ยงที่เกิดจากการแทรกแซงที่รุกรานโดยมีข้อบ่งชี้โดยตรงรับประกันว่าจะต่ำกว่าความเสี่ยงของพยาธิวิทยาของโครโมโซม (ประมาณ 0.2-0.5% ตามข้อมูลของผู้เขียนหลายคน)

นอกจากนี้ ในปัจจุบัน หญิงตั้งครรภ์ที่มีเจตจำนงเสรีของตนเองสามารถรับการตรวจโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญในทารกในครรภ์ได้โดยใช้วิธีการที่ไม่รุกรานโดยตรง ในการทำเช่นนี้คุณเพียงแค่ต้องบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำ วิธีนี้ปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์อย่างแน่นอน แต่มีราคาค่อนข้างแพงซึ่งจำกัดการใช้อย่างแพร่หลาย

การตัดสินใจที่ยากลำบาก

ผู้หญิงแต่ละคนตัดสินใจด้วยตัวเองว่าจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่และจะทำอย่างไรกับข้อมูลที่ได้รับจากการวิจัย สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าแพทย์ไม่มีสิทธิ์กดดันหญิงตั้งครรภ์ในเรื่องนี้

ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ

เมื่อตั้งครรภ์นานถึง 12 สัปดาห์ ผู้หญิงสามารถตัดสินใจได้ด้วยตัวเองว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่หากตรวจพบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ ในภายหลัง จำเป็นต้องมีเหตุผลที่น่าสนใจสำหรับสิ่งนี้: เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาไม่สอดคล้องกับชีวิตของทารกในครรภ์และโรคที่จะนำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงหรือเสียชีวิตของทารกแรกเกิดในภายหลัง ในแต่ละกรณีปัญหานี้ได้รับการแก้ไขโดยคำนึงถึงระยะเวลาของการตั้งครรภ์และการพยากรณ์ชีวิตและสุขภาพของทารกในครรภ์และหญิงตั้งครรภ์เอง

มีเหตุผลสองประการที่แพทย์อาจแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์:

มีการระบุข้อบกพร่องด้านพัฒนาการของทารกในครรภ์ที่ไม่เข้ากันกับชีวิตหรือการพยากรณ์ความพิการอย่างรุนแรงของเด็ก

ภาวะของมารดาซึ่งการตั้งครรภ์เป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคที่ไม่เอื้ออำนวยและเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของมารดา

การวินิจฉัยก่อนคลอด - ไม่ว่าจะเป็นการทดสอบทางชีวเคมี อัลตราซาวนด์ หรือการทดสอบทางพันธุกรรม - ไม่จำเป็น พ่อแม่บางคนอยากมีให้ได้มากที่สุด ข้อมูลที่สมบูรณ์คนอื่นชอบที่จะจำกัดตัวเองให้อยู่ในชุดการสำรวจขั้นต่ำโดยไว้วางใจธรรมชาติ และทุกทางเลือกก็ควรค่าแก่การเคารพ