Diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques. Marqueurs de pathologie chromosomique fœtale dans l'identification du syndrome de Down

Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes. La plus connue d'entre elles est la trisomie sur la 21ème paire de chromosomes (syndrome de Down ou mongolisme). En plus de cela, il existe de nombreuses autres anomalies. Certains d’entre eux sont incompatibles avec la vie et provoquent généralement des fausses couches, d’autres entraînent des troubles du développement psychomoteur de gravité variable, et certains changements n’entraînent aucune manifestation indésirable et n’affectent pas la vie d’une personne.

La seule façon de savoir si votre bébé présente une telle anomalie est de réaliser un test tel qu'une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste, qui permettra de déterminer le caryotype fœtal. Un caryotype est la carte génétique d'un enfant. Mais de telles études ne sont réalisées que dans les cas où le risque qu'un enfant présente une anomalie chromosomique est considérablement augmenté. Il est donc très important d’évaluer avec précision la probabilité d’une anomalie chromosomique.

Il existe de nombreuses façons de calculer ce risque. Ils sont tous bien étudiés d'un point de vue scientifique, mais la meilleure méthode est celle qui nécessite un nombre minimum de tests (et permet donc de réduire la fréquence des fausses couches injustifiées), et en même temps permet le plus déterminer avec précision le risque d'éventuelles anomalies chromosomiques.

Compte tenu de ces exigences, les scientifiques recommandent d'utiliser une méthode de détermination du degré de risque qui prend en compte les trois indicateurs suivants :

Risque lié à l'âge femme enceinte: On sait que le risque de développer une anomalie chromosomique augmente avec l’âge de la femme. Par exemple, la probabilité d'une anomalie chromosomique chez le fœtus d'une mère à 20 ans est de 1/1 500, et à 39 ans, elle passe à 1/128 ;

Le degré de risque associé à l'épaisseur du pli nucal du fœtus. Cet indicateur est déterminé par un gynécologue lors d'une échographie dans la période de 11 à 13 semaines d'aménorrhée ;

Le degré de risque est déterminé par le niveau de certaines substances dans le sang de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse (bêta-hCG et protéine PAPP-A).

Cela ne veut pas dire que votre enfant a une trisomie sur la 21ème paire de chromosomes, mais à partir de ce niveau de risque (1/250), le gynécologue propose une amniocentèse.

A noter que l'amniocentèse n'est réalisée que par 5 % des femmes enceintes (toutes tranches d'âge confondues), et dans 97 % des cas chez ces 5 % de femmes, l'étude ne révèle aucune anomalie du caryotype fœtal. Ce qui suggère que le risque d’avoir une anomalie chromosomique est très faible.

La décision finale de réaliser une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste appartient uniquement à la femme enceinte, qui a parfaitement le droit à la fois d'accepter cette étude et de la refuser. Le médecin aide simplement la femme à prendre cette décision difficile.

Pour mieux comprendre les causes des anomalies chromosomiques qu'un spécialiste du traitement de l'infertilité peut rencontrer dans sa pratique, nous donnerons une brève description de la mitose et de la méiose. Au cours de la mitose, dans les cellules somatiques contenant un ensemble diploïde de chromosomes (2n), une duplication de l'ADN se produit, ce qui donne un ensemble tétraploïde (4n). Après la réplication de l'ADN, la mitose passe par les étapes suivantes : prophase, prométaphase, métaphase, anaphase et télophase. Chacune des cellules filles est une copie exacte de la cellule mère.

Les cellules sexuelles contiennent un ensemble haploïde de chromosomes (1n), qui doivent être préservés jusqu'à la fécondation, dans sinon des anomalies chromosomiques se produiront.

Il ne faut pas oublier que la méiose se produit différemment dans les cellules germinales mâles et femelles. Les ovocytes de premier ordre chez le fœtus entrent en méiose et s'arrêtent en prophase I au stade diplotène au milieu du deuxième trimestre de la grossesse ; la méiose ne reprend que dans le follicule dominant immédiatement avant l'ovulation. Sous l'influence de la LH, la 1ère division est achevée et l'ovocyte de second ordre résultant entre dans la 2ème division, qui s'achève après la fécondation. En plus de l'ovocyte de second ordre, le premier globule polaire se forme en 1ère division. Lors de la 2ème division, un ovule et un deuxième corpus polaire sont formés à partir d'un ovocyte du second ordre. Chez l'homme, les spermatozoïdes ne se forment qu'après le début de la puberté et chaque spermatocyte de premier ordre produit deux spermatocytes de second ordre en 1ère division. Dans la 2ème division, chacun d'eux produit deux spermatides, qui se transforment ensuite en spermatozoïdes matures.

Troubles de la mitose et de la méiose

Les perturbations de la méiose conduisent à l'aneuploïdie. En cas de non-disjonction des chromosomes, l'une des cellules filles reçoit 22 chromosomes qui, après fécondation, produisent un embryon monosomique. L'autre cellule fille reçoit 24 chromosomes, ce qui entraîne une trisomie après la fécondation. Si l'un des chromosomes en anaphase ne se sépare pas du fuseau (décalage chromosomique) et ne pénètre pas dans la cellule fille, la fécondation d'une telle cellule conduit également à la monosomie. Plus l'âge de la mère est élevé, plus la probabilité de non-disjonction chromosomique et, par conséquent, la survenue d'une trisomie est élevée. Bien que cela dépende du chromosome spécifique, en général, la majorité des trisomies observées par les médecins sont causées par des troubles de la 1ère division méiotique chez la femme. Si une non-disjonction des chromosomes se produit lors de la mitose, deux clones cellulaires différents peuvent apparaître dans le corps (mosaïcisme). Ceci peut être observé avec la dysgénésie gonadique - la non-disjonction des chromosomes chez un zygote de caryotype 46,XY peut donner naissance à des clones cellulaires de caryotypes 45,X et 47,XYY (les trois clones cellulaires peuvent être présents, selon le moment où la ségrégation des chromosomes est perturbée) . Lorsque les chromosomes sont en retard dans le cas d'un caryotype 46,XY, un mosaïcisme avec un caryotype 45,X/46,XY est possible.

Indications pour déterminer le caryotype

L'âge de la mère

La fréquence des anomalies chromosomiques associées aux chromosomes sexuels - caryotypes 47,XXY et 47,XXX - augmente également. De plus, il est extrêmement important de découvrir la présence d'anomalies chromosomiques chez les proches parents, ce qui peut encore augmenter le risque. Si un couple donné a déjà eu une trisomie lors d'une de leurs grossesses précédentes, le risque de récidive est d'environ 1 %. De plus, avec l'âge de la mère, le risque d'avortement spontané augmente : chez les femmes de moins de 30 ans, il est de 10 à 15 %, et à 40 ans, il augmente progressivement jusqu'à 30 à 40 %. Cela est dû en grande partie à la fréquence croissante des anomalies chromosomiques chez le fœtus.

L’âge du père, contrairement à celui de la mère, ne semble pas influencer le risque de trisomie. Cependant, quoi père plus âgé, plus le risque cumulé de maladies autosomiques dominantes telles que le syndrome de Marfan, la neurofibromatose, l'achondroplasie et le syndrome d'Apert est élevé. De plus, si un tel couple a une fille, ses fils auront alors un risque accru de maladies récessives liées à l'X (hémophilie A et B, myopathie de Duchenne et autres). Cependant, le risque de contracter l'une de ces maladies en l'absence d'antécédents familiaux est faible, de sorte que quel que soit l'âge du père, le dépistage n'est pas particulièrement utile.

Avortement spontané, y compris l'avortement habituel

Il est bien connu que lors d’un avortement spontané au cours du premier trimestre de la grossesse, environ la moitié des embryons présentent des anomalies chromosomiques. En cas d'avortement spontané à un stade ultérieur, la proportion de fœtus présentant des anomalies chromosomiques est réduite : avec un avortement à 12-15 semaines, elles sont détectées chez 40 %, 16-19 semaines - chez 20 % des fœtus. Chez les bébés prématurés nés entre 20 et 23 semaines de gestation, la fréquence des anomalies chromosomiques est de 12 %, entre 24 et 28 semaines - 8 %, aux stades ultérieurs - 5 % et chez les bébés nés à terme - environ 0,5 %. Il convient de souligner que ces statistiques ne s'appliquent pas à l'avortement spontané habituel (défini comme deux ou plusieurs avortements spontanés consécutifs). Malheureusement, il est possible que dans ces cas, la polyploïdie, l'aneuploïdie ou même une combinaison de l'une avec l'autre se produisent encore et encore. De grandes études impliquant grand groupe Aucune femme n’avait eu d’avortement spontané habituel. Boué et coll. ont déterminé le caryotype du fœtus lors de 1 500 avortements spontanés et ont conclu qu'il est peu probable que les cas répétés d'aneuploïdie lors d'avortements spontanés habituels soient répandus et soient très probablement dus à une coïncidence. Avec une nouvelle conception chez un couple ayant déjà eu un avortement spontané avec des anomalies chromosomiques, le risque de répétition d'un tel avortement n'est pas augmenté, ce qui indique la rareté des aneuploïdies récurrentes. Les deux études souffrent d’un biais d’échantillonnage car le matériel a été obtenu à partir d’échantillons envoyés à un laboratoire de cytogénétique. Une vaste étude prospective est nécessaire pour déterminer le caryotype de plusieurs fœtus de chaque participante souffrant d'avortements spontanés récurrents.

En cas d'avortement spontané habituel chez les deux partenaires, deux types de translocations chromosomiques sont détectés plus souvent que d'habitude : robertsonienne et réciproque ; les deux peuvent être compensés ou décompensés. Avec une translocation compensée, le phénotype est normal - il n'y a pas de perte de matériel chromosomique ou il est insignifiant. La translocation décompensée conduit souvent à des manifestations phénotypiques défavorables, qui incluent souvent un retard mental et divers défauts de développement.

Les translocations robertsoniennes se produisent entre les chromosomes acrocentriques (ceux dont un bras est beaucoup plus court que l'autre), à ​​savoir 13, 14, 15, 21 et 22. Dans ce cas, les bras longs des deux chromosomes fusionnent et le matériel génétique des bras courts est vraisemblablement perdu. Dans le cas d'une translocation Robertsonienne compensée, le caryotype contient 45 chromosomes. En cas de translocation décompensée du chromosome 46, il existe donc une trisomie sur l'un des chromosomes impliqués dans la translocation (sur le bras long). Dans le cas d'une telle trisomie sur le chromosome 21, le syndrome de Down se développe. Étant donné qu'une translocation décompensée se produit dans 3 à 4 % des cas de syndrome de Down, le caryotypage des parents trisomiques chez un enfant est nécessaire pour évaluer le risque de renaissance d'un enfant atteint.

Lors d’une translocation réciproque, deux chromosomes différents échangent du matériel génétique. Avec une translocation compensée, il y a 46 chromosomes dans le caryotype, et avec une translocation décompensée, il y a des délétions ou des duplications (monosomies et trisomies partielles). Étant donné que les translocations peuvent entraîner la naissance d'enfants normaux et d'enfants présentant des défauts de développement, ainsi que des avortements spontanés, le caryotypage est particulièrement nécessaire dans ces cas.

La cause de l'avortement spontané habituel et de l'avortement spontané associé à de graves malformations fœtales peut être la présence d'une translocation compensée chez l'un des partenaires. Dans de tels cas, sa fréquence est d'environ 4 %, soit 10 à 30 fois supérieure à la normale. Dans le cas de translocations réciproques plus fréquentes (environ deux tiers des cas chez les couples ayant des avortements à répétition), ce risque pour la plupart des translocations est à peu près le même, ne dépend pas du partenaire porteur et est de 5 à 20 %. Cependant, avec la translocation Robertsonienne, qui touche le chromosome 21, le risque est plus élevé si le porteur de la translocation est une femme. Si la mère a une translocation Robertsonienne, le risque d'avoir un enfant trisomique est de 10 à 15 %, et si le père en est atteint, il est de 0 à 2 %. Pour les autres translocations robertsoniennes, le risque d’anomalies chromosomiques chez la progéniture est bien moindre.

Certains chercheurs rapportent que les femmes ayant recours à un avortement spontané habituel présentent souvent une inactivation anormale du chromosome X. Normalement, l'un des chromosomes X est inactivé de manière aléatoire, mais des écarts marqués (par exemple, l'inactivation du même chromosome X dans plus de 90 % des cellules) semblent être plus fréquents chez les femmes ayant des avortements répétés (environ 15 %). ) que dans le groupe témoin (environ 5 %). On peut supposer que le chromosome X portant l'allèle mutant est en grande partie inactivé (les embryons mâles qui ont hérité de ce chromosome X meurent). Cette hypothèse n'a pas encore été prouvée, puisque tous les chercheurs ne confirment pas les observations d'une fréquence accrue d'inactivation anormale du chromosome X lors d'avortements à répétition.

Hypogonadisme primaire

L'aménorrhée primaire associée à des taux élevés d'hormones gonadotropes chez une femme en âge de procréer devrait toujours servir d'indication pour déterminer le caryotype. Plus de la moitié de ces femmes présentent des anomalies chromosomiques, le plus souvent un caryotype 46,XY (syndrome de Swire) ou 45,X (syndrome de Turner). La présence d'un chromosome Y est associée à un risque élevé de tumeurs des cellules germinales : dans le syndrome de Swire, il atteint 20 à 25 % et avec un caryotype 45,X/46,XY - 15 %. Les femmes présentant un caryotype 45.X (y compris mosaïcisme) sont le plus souvent de petite taille (moins de 160 cm en présence d'un chromosome Y et, en règle générale, moins de 150 cm en son absence), 90 à 95 % d'entre elles ne possèdent pas de caractéristiques sexuelles secondaires. De plus, dans la moitié des cas de syndrome de Turner, des malformations cardiaques sont détectées (valve aortique bicuspide et hypertrophie aortique), et dans 30 % des cas, des malformations rénales sont détectées. Des cas de rupture aortique ont été décrits chez des femmes atteintes du syndrome de Turner tombées enceintes par FIV utilisant des ovules de donneuse. Le syndrome de Swire (dysgénésie gonadique avec caryotype 46,XY) est caractérisé par une croissance normale, des glandes mammaires sous-développées et des gonades en forme de cordon. Puisque les testicules ne fonctionnent pas, l’hormone anti-müllérienne n’est pas produite et un vagin et un utérus pleins se développent.

En cas d'aménorrhée secondaire, la probabilité de détecter une anomalie chromosomique est beaucoup plus faible, mais en présence de certains symptômes, elle augmente. Si la taille du patient est inférieure à 160 cm, une détermination du caryotype est indiquée, car 5 à 10 % des filles atteintes du syndrome de Turner ont une puberté et des règles normales. De plus, si une femme présente une délétion sur le chromosome X (généralement le bras long), elle peut la transmettre à sa fille, qui aura également un risque accru d'insuffisance ovarienne prématurée. Ces femmes peuvent présenter un phénotype du syndrome de Turner, en particulier leur taille ne dépasse généralement pas 160 cm. De plus, chez les femmes ayant un caryotype de 46.XX, une insuffisance ovarienne prématurée peut indiquer le portage du syndrome du X fragile.

Une augmentation du taux d'hormones gonadotropes chez l'homme dans environ 10 à 15 % des cas est associée à des anomalies chromosomiques. Les niveaux de testostérone sont généralement faibles ou proches de la limite inférieure de la normale, les niveaux de gonadotrophines sont élevés et les testicules sont petits et fermes. Le syndrome de Klinefelter présente un risque accru de diabète, de tumeurs testiculaires et de cancer du sein. Les hommes atteints de ce syndrome doivent donc être étroitement surveillés. Chez les hommes avec un caryotype de 46.XX, un hypogonadisme primaire est également observé ; La raison de l'apparition du phénotype masculin est une translocation entre les chromosomes X et Y lors de la 1ère division de la méiose, à la suite de laquelle le gène de détermination du sexe (SRY), situé sur le bras court du chromosome Y, est transféré au Chromosome X. Étant donné que ces hommes possèdent un bras long du chromosome Y, sur lequel se trouvent vraisemblablement les gènes de la spermatogenèse, ils souffrent d'azoospermie.

En cas d'hypogonadisme secondaire chez l'homme comme chez la femme, il est généralement judicieux de déterminer le caryotype uniquement en cas de malformations multiples ou si un syndrome de Prader-Willi est suspecté.

Oligozoospermie ou azoospermie sévère

En cas d'oligozoospermie ou d'azoospermie sévère, le caryotype est également déterminé : occasionnellement, des anomalies chromosomiques, le plus souvent des translocations, sont détectées. Ils sont rarement à l'origine d'oligozoospermie ou d'azoospermie, mais si la conception est obtenue, en cas d'anomalies chromosomiques, il existe un risque d'avortement spontané et, plus important encore, de naissance d'un enfant présentant des anomalies du développement. Rarement avec oligozoospermie sévère chez les hommes présentant des caractères sexuels secondaires normalement développés et niveaux normaux les hormones gonadotropes présentent un caryotype de 47,XXY.

Malformations multiples

En cas de malformations multiples et de retard mental, des anomalies chromosomiques sont souvent détectées. Dans de tels cas, la détermination du caryotype est donc indiquée. En plus des trisomies, des délétions partielles peuvent être trouvées dans les autosomes (y compris dans le bras long des 18e et 13e chromosomes).

• L'essence des maladies
• Causes
• Panneaux
• Méthodes de diagnostic
• Décoder et calculer les risques
• Prévisions
• Maladies

Durant la grossesse, divers tests et études permettent de diagnostiquer des pathologies chromosomiques du fœtus, qui sont essentiellement des maladies héréditaires. Elles sont causées par des modifications dans la structure ou le nombre de chromosomes, ce qui explique leur nom.

La principale cause d'apparition est la mutation des cellules germinales de la mère ou du père. Parmi ceux-ci, seulement 3 à 5 % sont hérités. En raison de ces écarts, environ 50 % des avortements et 7 % des mortinaissances se produisent. Puisqu’il s’agit de graves anomalies génétiques, les parents devraient être plus attentifs à tous les tests prescrits tout au long de la grossesse, surtout s’ils sont à risque.

L'essence des maladies

Si les parents (les deux) ont des maladies héréditaires dans leur famille, ils doivent d'abord savoir de quoi il s'agit : des pathologies chromosomiques du fœtus, qui peuvent être détectées chez leur enfant alors qu'il est encore dans l'utérus. La sensibilisation vous permettra d'éviter une conception non désirée et, si cela s'est déjà produit, d'éliminer les conséquences les plus graves, allant de mort intra-utérine le bébé et se terminant par des mutations et des déformations externes après sa naissance.

Chez une personne normale et en bonne santé, les chromosomes sont disposés en 23 paires et chacune est responsable d’un gène spécifique. Le total est de 46. Si leur nombre ou leur structure est différente, ils parlent de pathologies chromosomiques, dont il existe de nombreuses variétés en génétique. Et chacun d'eux implique conséquences dangereuses pour la vie et la santé du bébé. Les principales causes de ce type d'anomalie sont inconnues, mais il existe certains groupes à risque.

Avec le monde sur un fil. L’une des pathologies chromosomiques les plus rares est appelée syndrome du cri du chat. La raison en est une mutation sur le chromosome 5. La maladie se manifeste sous la forme d'un retard mental et de pleurs caractéristiques d'un enfant, qui rappellent beaucoup le cri d'un chat.

Causes

Afin de prévenir ou de reconnaître rapidement les pathologies chromosomiques du fœtus pendant la grossesse, les médecins doivent interroger les futurs parents sur les maladies héréditaires et les conditions de vie de leur famille. Selon des études récentes, les mutations génétiques en dépendent.

Il existe un certain groupe de risque, qui comprend :

• l'âge des parents (les deux) est supérieur à 35 ans ;
• la présence d'AC (anomalies chromosomiques) chez les parents par le sang ;
• conditions de travail néfastes;
• résidence de longue durée dans une zone écologiquement défavorable.

Dans tous ces cas, il existe un risque assez élevé de pathologie chromosomique du fœtus, notamment en présence de maladies héréditaires au niveau génétique. Si ces données sont identifiées à temps, il est peu probable que les médecins conseillent au couple d'accoucher. Si la conception a déjà eu lieu, le degré de dommage causé à l'enfant, ses chances de survie et une vie bien remplie seront déterminés.

Mécanisme d'apparition. Des pathologies chromosomiques se développent chez le fœtus lorsqu'un zygote se forme et que la fusion du sperme et de l'ovule se produit. Ce processus ne peut pas être contrôlé car il n’a pas encore été suffisamment étudié.

Panneaux

Le processus d'apparition et de développement de ce type d'anomalie n'ayant pas été suffisamment étudié, les marqueurs de pathologie chromosomique du fœtus sont considérés comme conditionnels. Ceux-ci inclus:

• menace de fausse couche, douleur lancinante dans le bas-ventre étapes préliminaires grossesse;
• de faibles niveaux de PAPP-A (protéine plasmatique A) et d'AFP (protéine produite par le corps de l'embryon), hCG élevée(gonadotrophine chorionique - hormone placentaire) : pour obtenir de telles données, du sang est prélevé dans une veine pour déterminer la pathologie chromosomique du fœtus à 12 semaines (+/- 1-2 semaines) ;
• longueur des os nasaux ;
• pli du cou élargi;
• inactivité fœtale;
• bassin rénal élargi;
• croissance lente des os tubulaires;
• vieillissement précoce ou hypoplasie du placenta ;
• hypoxie fœtale;
• mauvais résultats du Doppler (méthode échographique d'identification des pathologies circulatoires) et du CTG (cardiotocographie) ;
• hydramnios bas et poly;
• intestin hyperéchogène;
• petite taille de l'os maxillaire;
• hypertrophie de la vessie;
• kystes dans le cerveau;
• gonflement du dos et du cou;
• hydronéphrose;
• déformations du visage;
• kystes du cordon ombilical.

L'ambiguïté de ces signes est que chacun d'eux séparément, comme l'ensemble du complexe énuméré ci-dessus, peut constituer la norme, déterminée par les caractéristiques individuelles de la mère ou de l'enfant. Les données les plus précises et les plus fiables sont généralement fournies par un test sanguin pour les pathologies chromosomiques, par des ultrasons et par des techniques invasives.

À travers les pages de l'histoire. Examen des chromosomes les gens modernes, les scientifiques ont découvert qu'ils avaient tous reçu leur ADN d'une seule femme qui vivait quelque part en Afrique il y a 200 000 ans.

Méthodes de diagnostic

La méthode la plus informative pour diagnostiquer les pathologies chromosomiques du fœtus est le premier dépistage (on l'appelle aussi double test). Fait à 12 semaines de grossesse. Il comprend:

• Échographie (les marqueurs indiqués ci-dessus sont identifiés) ;
• test sanguin (prélèvement dans une veine à jeun) montrant le niveau d'AFP, hCG, APP-A.

Il faut comprendre que cette analyse des pathologies chromosomiques du fœtus ne peut pas fournir une confirmation ou une réfutation précise à 100 % de la présence d'anomalies. La tâche du médecin à ce stade est de calculer les risques, qui dépendent des résultats de la recherche, de l’âge et des antécédents médicaux de la jeune mère. Le deuxième dépistage (triple test) est encore moins informatif. Le diagnostic le plus précis est celui des méthodes invasives :

• biopsie des villosités choriales ;
• prélèvement de sang de cordon;
• analyse du liquide amniotique.

Le but de toutes ces études est de déterminer le caryotype (l'ensemble des caractéristiques d'un ensemble de chromosomes) et, en relation avec celle-ci, la pathologie chromosomique. Dans ce cas, la précision du diagnostic peut atteindre 98 %, tandis que le risque de fausse couche ne dépasse pas 2 %. Comment les données obtenues lors de ces techniques de diagnostic sont-elles décryptées ?

Échographie et risques pour le fœtus. Contrairement au mythe largement répandu sur les dangers de l'échographie pour le fœtus, les équipements modernes permettent de réduire impact négatif Les ondes échographiques sur le bébé sont ramenées à zéro. Alors n'ayez pas peur de ce diagnostic.

Décoder et calculer les risques

Après le premier double dépistage, les marqueurs échographiques de pathologie chromosomique fœtale identifiés au cours de l'étude sont analysés. Sur cette base, il calcule le risque de développer des anomalies génétiques. Le tout premier signe est une taille anormale de l’espace du col chez l’enfant à naître.

Marqueurs à ultrasons

Absolument tous les marqueurs échographiques de pathologie chromosomique du fœtus au 1er trimestre sont pris en compte afin de faire les calculs nécessaires des risques possibles. Après cela image clinique complétée par une prise de sang.

Marqueurs sanguins

Tous les autres indicateurs sont considérés comme des écarts par rapport à la norme.

Au deuxième trimestre, l'inhibine A, l'estriol non conjugué et le lactogène placentaire sont également évalués. Toute interprétation des résultats de la recherche est effectuée par un programme informatique spécial. Les parents peuvent ainsi voir les valeurs suivantes :

• 1 sur 100 signifie que le risque de défauts génétiques chez le bébé est très élevé ;
• 1 sur 1000 est le seuil de risque de pathologie chromosomique du fœtus, qui est considéré comme normal, mais une valeur légèrement sous-estimée peut signifier la présence de certaines anomalies ;
• 1 sur 100 000 représente un faible risque de pathologie chromosomique du fœtus, il n’y a donc pas lieu de s’inquiéter de la santé du bébé d’un point de vue génétique.

Une fois que les médecins ont calculé le risque de pathologie chromosomique chez le fœtus, soit des tests supplémentaires sont prescrits (si la valeur obtenue est inférieure à 1 sur 400), soit la femme allaite sereinement sa grossesse jusqu'à ce qu'elle aboutisse.

C'est intéressant! Le chromosome Y mâle est le plus petit de tous. Mais c’est précisément cela qui se transmet de père en fils, préservant ainsi la continuité des générations.

Prévisions

Les parents dont l’enfant a reçu un diagnostic d’anomalies chromosomiques in utero doivent comprendre et accepter comme acquis qu’elles ne peuvent pas être traitées. Tout ce que la médecine peut leur offrir dans ce cas, c’est une interruption artificielle de grossesse. Avant de prendre une décision aussi responsable, vous devez consulter vos médecins sur les questions suivantes :

• Quelle pathologie exactement a été diagnostiquée ?
• Quelles conséquences cela aura-t-il sur la vie et la santé de l’enfant ?
• Y a-t-il un risque élevé de fausse couche et de mortinatalité ?
• Quel âge vivent les enfants avec ce diagnostic ?
• Êtes-vous prêts à devenir parents d’un enfant handicapé ?

Afin de prendre la bonne décision quant à savoir si vous souhaitez ou non garder un bébé malade, vous devez évaluer objectivement toutes les conséquences et résultats possibles d'une pathologie chromosomique du fœtus en collaboration avec un médecin. Ils dépendent en grande partie du type d’anomalie génétique suspectée par les médecins. Après tout, il y en a beaucoup.

Fait intéressant. Les patients atteints du syndrome de Down sont communément appelés les personnes ensoleillées. Ils sont rarement agressifs, le plus souvent très amicaux, sociables, souriants et même talentueux à certains égards.

Maladies

Les conséquences des pathologies chromosomiques détectées chez le fœtus peuvent être très différentes : des malformations externes aux lésions du système nerveux central. Ils dépendent en grande partie du type d'anomalie survenue avec les chromosomes : leur nombre a changé ou des mutations ont affecté leur structure. Parmi les maladies les plus courantes figurent les suivantes.

Trouble du nombre chromosomique

• Le syndrome de Down est une pathologie de la 21e paire de chromosomes, dans laquelle il y a trois chromosomes au lieu de deux ; par conséquent, ces personnes en ont 47 au lieu des 46 normaux ; signes typiques : démence, retard de développement physique, visage plat, membres courts, bouche ouverte, loucher, yeux exorbités ;
• Syndrome de Patau - troubles du 13ème chromosome, pathologie très grave, à la suite de laquelle de nombreux défauts de développement sont diagnostiqués chez les nouveau-nés, notamment l'idiotie, la polydoigt, la surdité, les mutations des organes génitaux ; ces enfants vivent rarement jusqu'à l'âge d'un an ;
• Syndrome d'Edwards - problèmes avec le 18ème chromosome, souvent associés à l'âge avancé de la mère ; les bébés naissent avec une mâchoire inférieure et une bouche petites, des fentes oculaires étroites et courtes et des oreilles déformées ; 60 % des bébés malades meurent avant 3 mois et 10 % survivent jusqu'à un an ; les principales causes de décès sont l'arrêt respiratoire et les malformations cardiaques.

Violation du nombre de chromosomes sexuels

• Syndrome de Shereshevsky-Turner - formation anormale des gonades (le plus souvent chez les filles), provoquée par l'absence ou des défauts du chromosome sexuel X ; les symptômes comprennent l'infantilisme sexuel, les plis cutanés du cou, la déformation des articulations du coude ; les enfants atteints d'une telle pathologie chromosomique survivent, même si l'accouchement est très difficile, et à l'avenir, avec un traitement de soutien approprié, les femmes pourront même porter leur propre bébé (par FIV) ;
• polysomie sur le chromosome X ou Y - une variété de troubles chromosomiques, caractérisés par une diminution de l'intelligence, un risque accru de développer une schizophrénie et une psychose;
• Le syndrome de Klinefelter est un trouble du chromosome X chez les garçons, qui survivent dans la plupart des cas après l'accouchement, mais présentent un aspect spécifique : manque de pilosité, infertilité, infantilisme sexuel, retard mental (pas toujours).

Polyploïdie

• Une telle pathologie chromosomique chez le fœtus se termine toujours par la mort avant même la naissance.

Les scientifiques tentent encore de comprendre pourquoi les mutations génétiques se produisent au niveau des chromosomes. Cependant, ce n'est encore qu'une question d'avenir et, à l'heure actuelle, les pathologies chromosomiques détectées in utero chez le fœtus représentent jusqu'à 5 % de tous les cas.

Que doivent faire les parents lorsqu’ils entendent un tel diagnostic ? Ne paniquez pas, réconciliez-vous, écoutez les médecins et, avec eux, prenez la bonne décision - quitter le bébé malade ou accepter une interruption artificielle de grossesse.

Sous anomalies congénitales fait référence à la pathologie du développement de l'embryon depuis le moment de la fécondation jusqu'au début du travail, et, selon le moment de sa survenue, on distingue les formes suivantes : les gamétopathies ( changements pathologiques dans les cellules germinales survenues avant la fécondation, et pouvant entraîner des avortements inattendus, des malformations congénitales, des maladies héréditaires), la blastopathie (lésions du zygote dans les deux premières semaines après la fécondation, entraînant la mort de l'embryon, grossesse extra-utérine, aux malformations congénitales), l'embryopathie (dommages à l'embryon à partir du 15ème jour après la fécondation jusqu'à la formation du placenta - 75 jours, des malformations congénitales d'organes et de systèmes individuels peuvent survenir, interruption de grossesse), fœtopathie (pathologie qui survient à partir du 76ème jour jusqu'à la naissance, se manifeste un retard de croissance intra-utérin, des malformations congénitales, la préservation de l'emplacement d'origine des organes, un sous-développement des organes, des maladies congénitales, ainsi que naissance prématurée, asphyxie à la naissance).

Causes des défauts de développement.

Ces raisons sont très variées. Mais il s'agit le plus souvent de maladies de la mère de divers organes et systèmes, de pathologies endocriniennes, de maladies infectieuses, tant chroniques qu'existantes avant la grossesse, et de celles qui se sont développées pendant la grossesse ; pathologie obstétricale et gynécologique de la mère (avortements survenus avant la grossesse, menaces d'interruption de grossesse à long terme, en particulier aux premiers stades, toxicose prolongée ou sévère, et autres). Les facteurs environnementaux et autres effets nocifs sur le corps de la femme enceinte et le fœtus jouent également un rôle important : physiques (radiations diverses, température), chimiques (industriels et Produits chimiques ménagers, médicaments - plus d'informations ci-dessous, alcool, nicotine et autres drogues), facteurs biologiques(les infections et leurs toxines). Le rôle des facteurs héréditaires (diverses aberrations chromosomiques et mutations génétiques) est également important. Il convient également de noter le rôle particulièrement important d'une alimentation équilibrée sans carence non seulement des principaux ingrédients alimentaires (protéines, graisses, glucides, minéraux, vitamines), mais aussi des micronutriments (microéléments, acides gras oméga polyinsaturés et autres) à la fois pendant la grossesse et pendant la planification de la grossesse. Par exemple, une carence en iode chez une femme avant la conception et en début de grossesse peut entraîner une hypothyroïdie fœtale et des troubles du développement cérébral. Facteurs de risque et pathologie possible du nouveau-né, du côté maternel :

• âge supérieur à 35 ans – anomalies chromosomiques, retard de croissance intra-utérin ;
• âge inférieur à 16 ans – prématurité ;
• faible statut socio-économique – prématurité, retard de croissance intra-utérin, infections ;
• carence en acide folique – malformations congénitales ;
• tabagisme – retard de croissance intra-utérin, augmentation de la mortalité prénatale ;
• consommation d'alcool ou de drogues - retard de croissance intra-utérin, syndrome d'alcoolisme fœtal, syndrome de sevrage, syndrome mort subite;
• diabète sucré – mortinatalité, poids corporel élevé, malformations congénitales ;
• maladies de la glande thyroïde - goitre, hypothyroïdie, thyréotoxicose;
• maladies rénales - retard de croissance intra-utérin, mortinatalité, néphropathie ;
• maladies des poumons et du cœur - retard de croissance intra-utérin, prématurité, malformations cardiaques congénitales ;
• hypertension artérielle - retard de croissance intra-utérin, asphyxie ;
• anémie - retard de croissance intra-utérin, mortinatalité ;
• hydramnios – malformations congénitales des reins, du système nerveux central, du tractus gastro-intestinal ;
• faible niveau d'estriol dans l'urine – retard de croissance intra-utérin ;
• saignements – prématurité, mortinatalité, anémie ;
• infections, notamment toxoplasmose, rubéole, herpès - retard de croissance intra-utérin, malformations congénitales, encéphalopathie, pneumonie.

Du fœtus :

• grossesse multiple – prématurité, transfusion fœto-fœtale, asphyxie ;
• retard de croissance intra-utérin - asphyxie, mortinatalité, malformations congénitales ;
• anomalies de présentation fœtale - traumatisme, hémorragie, malformations congénitales.

• naissance prématurée - asphyxie;
• naissance retardée (2 semaines ou plus) – mortinatalité, asphyxie ;
• travail prolongé – mortinatalité, asphyxie ;
• prolapsus du cordon ombilical - asphyxie.

Anomalies du placenta :

• petit placenta – retard de croissance intra-utérin ;
• gros placenta – hydrops fœtal, insuffisance cardiaque ;
• décollement placentaire prématuré – perte de sang, anémie ;
• placenta praevia – perte de sang, anémie.

L'effet sur le fœtus et le nouveau-né des médicaments utilisés par une femme pendant la grossesse :

l'aloès améliore la motilité intestinale, les aminosides (streptomycine, gentamicine, kanamycine et autres) ont un effet toxique sur l'oreille et les reins, les androgènes provoquent diverses malformations, les antihistaminiques abaissent la tension artérielle, provoquent des tremblements, les anticoagulants indirects provoquent une hypoplasie nasale, perturbent la formation osseuse fœtale et peut provoquer une encéphalopathie, l'atropine déprime la respiration, les barbituriques peuvent provoquer un dysfonctionnement cérébral mineur, les médicaments à base de belladone - tachycardie, médicaments hypotenseurs - aggravent le flux sanguin entre l'enfant et le placenta, le diazépam - hypotension musculaire, hypothermie, apnée, fente labiale et nasale, isoniazide - convulsions, indométacine - hypertension pulmonaire, fermeture prématurée du canal artériel, corticostéroïdes - encéphalopathie, inhibition de la fonction surrénale fœtale, caféine - lésions hépatiques, xanthines - tachycardie, lithium - léthargie, malformations cardiaques congénitales, magnésie brûlée - lésions rénales, nitrofuranes - hémolyse des globules rouges, obzidan - prolongation du travail, opiacés - dépression respiratoire, dysfonctionnement cérébral mineur, anticonvulsivants - retard de croissance intra-utérin, malformations, réserpine perturbe la respiration nasale, salicylates - saignements, seduxen provoque une dépression respiratoire, abaisse la tension artérielle, théophylline - perturbe coagulation sanguine, phénothiazines – hypotonie musculaire, tétracyclines – anomalies multiples des os et du squelette. Anomalies de développement possibles, en fonction de la durée d'exposition aux facteurs énumérés ci-dessus :

• au cours de la troisième semaine de grossesse, le fœtus peut développer une ectopie cardiaque, une hernie du cordon ombilical, une absence congénitale des membres, une fusion des pieds ;
• au cours de la quatrième semaine à compter de la fécondation, une hernie du cordon ombilical, une absence congénitale des pieds, une fistule trachéo-œsophagienne, une hémivertèbre peuvent apparaître ;
• au cours de la cinquième semaine de développement - fistule trachéo-œsophagienne, hémivertèbre, cataracte centrale, microphtalmie, division des os du visage, absence de la main et du pied ;
• à la sixième semaine - absence de la main et du pied, microphtalmie, absence congénitale de la mâchoire inférieure, cataracte lenticulaire, malformations cardiaques congénitales (septum et aorte) ;
• septième semaine – malformations cardiaques congénitales (septum interventriculaire, artère pulmonaire), absence de doigts, fente palatine, micrognathie, épicanthe, tête ronde ;
• à la huitième semaine - malformations cardiaques congénitales (communication interauriculaire), épicanthe, tête ronde, absence d'os nasal, raccourcissement des doigts.

Comme vous pouvez le constater, les causes et les anomalies elles-mêmes peuvent être très diverses.

Diagnostic des anomalies congénitales.

La tâche principale du diagnostic pendant la grossesse est d'identifier les pathologies chromosomiques ou les malformations fœtales. Il existe de nombreuses méthodes de diagnostic médical et génétique pour reconnaître certains défauts de développement. Il s'agit de méthodes de diagnostic non invasives :

• méthode d'examen échographique (qui est effectuée pour toutes les femmes enceintes au plus tôt 3 fois pendant la grossesse : à 10-12 semaines, 20-22 semaines, 30-32 semaines, dans ce cas l'ancéphalie, les fœtus non divisés, l'amélia et bien d'autres peuvent être diagnostiqué),
• détermination de divers marqueurs biochimiques dans le sérum sanguin de la mère : protéine plasmatique A, gonadotrophine chorionique humaine (en cas de grossesse extra-utérine, le taux d'augmentation de ce marqueur ne correspondra pas à la norme, et des modifications de cette hormone peuvent indiquer des troubles chromosomiques), alpha -fœtoprotéine (l'augmentation de son niveau augmente le risque de développer des anomalies ouvertes du système nerveux central ; si son niveau diminue, il peut y avoir un risque de développer le syndrome de Down), l'estriol (il devrait augmenter à mesure que la grossesse progresse).

Les éléments suivants sont considérés comme invasifs :

• Biopsie des villosités choriales (ablation de certaines cellules ovule pour la recherche, réalisée à 11-12 semaines, une pathologie génétique est détectée),
• amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique, au cours du premier trimestre de la grossesse, une hyperplasie surrénalienne est détectée, au deuxième trimestre - pathologie chromosomique, maladies du système nerveux),
• placentocentèse (examen des particules placentaires, de 12 à 22 semaines, pathologie génétique),
• cordocentèse (prélèvement de sang sur le cordon ombilical fœtal pour la recherche, les maladies du sang et les infections fœtales sont détectées),
• biopsie cutanée fœtale (pour le diagnostic maladies possibles peau).

Pour diagnostiquer les anomalies après la naissance, toutes les méthodes de recherche connues peuvent être utilisées : radiographie (radiographie, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique, radio-isotope, échographie, angiographie et autres), endoscopique (bronchoscopie, gastroscopie), diverses études de sang, d'urine et autres analyses biologiques. fluides, tests et tests fonctionnels multiples, méthodes génétiques, moléculaires, immunitaires et bien plus encore. Puisque pour les anomalies de divers systèmes et organes, il faudra différentes méthodes recherche.

Indications d'interruption de grossesse.

Divers dysfonctionnements des organes et systèmes de la mère peuvent entraîner une interruption de grossesse, ce qui est associé non seulement à un risque pour la santé et la vie de la mère, mais également pour l'enfant à naître, car ces maladies et leur traitement peuvent l'affecter négativement. Mais la décision finale est toujours prise individuellement. Voici quelques maladies pouvant entraîner une interruption de grossesse : infectieuses (forme active de tuberculose, formes sévères d'hépatite virale, syphilis, rubéole), tumeurs malignes (presque toutes, elles ne sont pas seulement une indication d'interruption, mais une contre-indication à la grossesse en général), maladies Système endocrinien(forme sévère de thyréotoxicose, hypothyroïdie non compensée, forme sévère de diabète sucré), maladies du sang et des organes hématopoïétiques (anémie aplasique, hémoglobinopathies, leucémie), maladies neurologiques (sclérose en plaques, myasthénie grave), maladies oculaires (maladies du nerf optique et rétine), maladies cardiovasculaires système vasculaire (thrombose veineuse profonde, thromboembolie, malformations cardiaques), maladies rénales (glomérulonéphrite aiguë, lithiase urinaire), maladies diffuses du tissu conjonctif, maladies gynécologiques, indications obstétricales (maladie trophoblastique gestationnelle, vomissements excessifs de la femme enceinte, incurables gestose, malformations congénitales et maladies héréditaires diagnostiquées pendant la grossesse, risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale et héréditaire). Mais il convient de noter que l'avortement indications médicales nécessite le consentement obligatoire du patient. Si des malformations du fœtus sont détectées, la femme enceinte décide elle-même de poursuivre la grossesse ou d'avorter.

Prévention des anomalies congénitales.

Ici, l'activité principale devrait être la planification familiale et la grossesse. Non seulement le succès de la conception elle-même, mais aussi le développement de la grossesse elle-même, l'accouchement et la santé de l'enfant tout au long de sa vie future dépendent de la qualité de cet événement. Il est nécessaire de se faire tester pour la présence de maladies sexuellement transmissibles, pour la présence d'infections cachées, d'identifier toutes les maladies chroniques possibles, non seulement chez la future mère, mais aussi chez le père, de subir des tests génétiques (pour savoir quoi maladies que l'enfant peut développer, pour identifier diverses maladies génétiques dans les générations précédentes). Naturellement, le principal facteur du développement d'un fœtus sain et à part entière est un mode de vie sain, non seulement pendant la grossesse, mais aussi avant son apparition. Abandonner les mauvaises habitudes, bien manger, tout éliminer facteurs nocifs nature physique, chimique, biologique. Traitement rapide des maladies existantes pour éviter les complications pendant la grossesse. Pendant la grossesse elle-même, subir les examens nécessaires afin d'identifier à temps toute anomalie de développement normal fœtus

La grossesse est un état tant attendu pour une femme. Mais c’est aussi une période d’inquiétude. Après tout, le déroulement normal de la grossesse est loin de garantir que le bébé naîtra sans pathologies. À un stade précoce, des mesures de diagnostic sont nécessaires pour permettre d'exclure les pathologies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques fœtales sont l'apparition d'un chromosome supplémentaire (supplémentaire) ou une perturbation de la structure de l'un des chromosomes. Cela se produit même pendant le développement intra-utérin. Donc, tout le monde connaît le syndrome de Down. C'est une maladie qui se développe in utero. Il est associé à l'apparence chromosome supplémentaire directement en 21 paires. Grâce au diagnostic, ainsi qu'aux manifestations externes du déroulement de la grossesse, il est possible d'identifier une telle pathologie dès les premiers stades du développement fœtal.

Causes des anomalies chromosomiques

Des anomalies chromosomiques peuvent se développer pour diverses raisons. Il s'agit souvent de problèmes de santé chez la mère :

• infections ;
• problèmes avec le système endocrinien;
• maladies de tous les organes internes;
• toxicose pendant la grossesse;
• avortements antérieurs ;
• risque de fausse couche.

Un rôle important est joué par l'écologie, qui affecte constamment le corps de la femme, ainsi que les caractéristiques environnementales :

• facteurs chimiques (aliments, médicaments, nicotine, drogues et alcool) ;
• facteurs physiques (température, rayonnement) ;
• facteurs biologiques sous forme d’infections et de toxines.

Le facteur héréditaire est également important. Mutations génétiques, aberrations chromosomiques – raisons courantes développement d'anomalies. Déjà lorsque vous planifiez une grossesse, vous devez penser à une alimentation équilibrée :

1. Tous les ingrédients principaux doivent être présents dans le menu en quantité suffisante (vitamines, graisses, minéraux, glucides et protéines).
2. Il faut s'assurer que le menu contient des produits contenant des micronutriments (acides gras polyinsaturés, microéléments importants pour l'organisme). Ainsi, une carence d'un élément tel que l'iode dans l'organisme peut entraîner un développement cérébral altéré de l'enfant à naître.

Facteurs de risque

Il existe de nombreux facteurs de risque de développer des anomalies chromosomiques. Du côté de la mère, il s'agit de problèmes tels que :

• Fumeur. Conduit à un retard du développement fœtal.
• Âge inférieur à 16 ans. Peut conduire à une prématurité.
• Âge supérieur à 35 ans. Conduit souvent à un retard de développement et à des anomalies chromosomiques.
• Consommation de drogues ou de boissons alcoolisées. C'est la cause du syndrome de mort subite, du syndrome d'alcoolisme foetal et du syndrome de sevrage.
• Maladies thyroïdiennes.
• Le diabète sucré entraîne souvent des malformations congénitales.
• Problèmes rénaux.
• Les maladies du cœur et des poumons entraînent des malformations cardiaques congénitales.
• Anémie.
• Hypertension.
• L'hydramnios est à l'origine de défauts de certains organes internes.
• Saignement.
• Maladies infectieuses.

Il existe également des risques pour le fœtus :

• Retard de développement.
• Grossesse multiple.
• Anomalies de présentation.

Médicaments, grossesse et pathologies chromosomiques

De nombreux médicaments qu'une femme prend pendant la grossesse affectent le fœtus :

• les aminosides ont un effet toxique sur le développement de l'oreille et des reins ;
• l'aloès favorise une motilité intestinale accrue;
• les antihistaminiques peuvent provoquer des tremblements et réduire considérablement la tension artérielle ;
• les androgènes sont à l'origine du développement de malformations fœtales ;
• les anticoagulants peuvent causer des problèmes de formation osseuse, ainsi que des encéphalopathies ;
• l'atropine est une cause de dysfonctionnement cérébral ;
• la belladone provoque une tachycardie chez le fœtus ;
• les agents hypotenseurs réduisent considérablement le flux sanguin vers le placenta ;
• le diazépam peut nuire à l'apparence de l'enfant à naître ;
• les corticostéroïdes inhibent la fonction fonctionnelle des glandes surrénales, conduisant à une encéphalopathie ;
• la caféine endommage le foie fœtal ;
• le lithium développe des malformations cardiaques ;
• Les opiacés affectent l'activité cérébrale ;
• les anticonvulsivants retardent considérablement développement intra-utérin bébé;
• les tétracyclines entraînent des anomalies squelettiques.

Panneaux

Le processus de développement d'anomalies dans état intra-utérin Aujourd’hui, elle n’a pas été suffisamment étudiée. C'est pourquoi les signes d'anomalies sont considérés comme conditionnels. Parmi eux:

• en début de grossesse, douleurs lancinantes dans le bas-ventre ;
• risque de fausse couche;
• longueur non standard des os nasaux;
• de faibles niveaux d'AFP et de PAPP-A, ainsi que niveau augmenté HCG. Pour voir ces indicateurs, à 12 semaines, une femme enceinte se voit prescrire un test - sang provenant d'une veine ;
• inactivité fœtale;
• développement lent des os tubulaires;
• le pli du cou est plus large que la normale ;
• le bassin rénal est élargi;
• hypoxie;
• hydramnios;
• oligohydramnios;
• Doppler et CTG avec des performances médiocres ;
• grosse vessie;
• hydronéphrose;
• la présence de kystes dans le cerveau ;
• intestin hyperéchogène;
• déformations du visage;
• kystes dans la zone du cordon ombilical ;
• gonflement du cou et du dos.

Tous ces signes peuvent constituer la norme pour le développement du fœtus, à condition que le corps de l'enfant ou de la mère présente des caractéristiques similaires. Des analyses de sang, des techniques invasives et des échographies permettront de garantir que les anomalies chromosomiques sont présentes aussi précisément que possible.

Diagnostique

La tâche principale des mesures de diagnostic prescrites pendant la grossesse est d'identifier les malformations fœtales. Il existe aujourd'hui un grand nombre de méthodes qui vous permettent de diagnostiquer avec précision ou d'exclure la présence d'anomalies. Méthodes non invasives :

• L'échographie est prescrite 3 fois tout au long de la grossesse (jusqu'à 12 semaines, à 20-22 semaines et 30-32 semaines).
• Détermination de marqueurs biochimiques dans le sérum sanguin. HCG, protéine A - des écarts par rapport à la norme peuvent indiquer une grossesse extra-utérine ou le développement de troubles chromosomiques. Alpha-fœtoprotéine - un niveau faible indique un risque de développer le syndrome de Down, et un niveau accru indique un éventuel défaut du système nerveux central. Estriol - devrait normalement augmenter progressivement avec l'augmentation de la grossesse.

Techniques invasives :

• Prélèvement de villosités choriales pour identifier une anomalie génétique. Dans ce cas, une petite partie des cellules de l'œuf fœtal est prélevée pour analyse.
• La placentocentèse est l'examen du placenta. Elle est réalisée entre 12 et 22 semaines de grossesse si des pathologies génétiques sont suspectées.
• Amniocentèse - l'analyse du liquide amniotique est réalisée au cours du premier trimestre de la grossesse. Identifie les pathologies chromosomiques et les problèmes du système nerveux.
• La cordocentèse est un test de sang provenant du cordon ombilical pour déterminer les maladies du sang et la présence d'infections chez le fœtus.
• Biopsie cutanée pour diagnostiquer les problèmes de peau.

Après la naissance d'un enfant, toutes les méthodes de l'arsenal de la médecine moderne peuvent être utilisées pour déterminer les anomalies :

• méthodes de rayonnement (CT, CTG, rayons X, ultrasons);
• endoscopique;
• recherche de matériel biologique;
• tests fonctionnels.

Pathologies possibles

Le développement de nombreuses anomalies est observé lors de périodes précises de la grossesse :

• 3 semaines – ectopie du cœur, absence de membres et fusion des pieds ;
• 4 semaines – absence de pieds, hémivertèbre ;
• 5 semaines – fracture des os du visage, ainsi que des problèmes aussi terribles que l'absence de mains et de pieds ;
• 6 semaines – absence totale de la mâchoire inférieure, ainsi que maladie cardiaque, cataracte lenticulaire ;
• 7 semaines – absence absolue de doigts, développement d'une tête ronde, fente palatine incorrigible au-dessus, ainsi que d'épicanthe ;
• 8 semaines – absence de l'os nasal, raccourcissement des doigts.

Les conséquences du développement de problèmes chromosomiques sont très diverses. Il peut s'agir non seulement de déformations externes, mais également de lésions et de troubles du fonctionnement du système nerveux central. Les pathologies qui surviennent dépendent du type d'anomalie chromosomique survenue :

1. Si les caractéristiques quantitatives des chromosomes sont perturbées, le syndrome de Down peut survenir (dans 21 paires il y a un chromosome supplémentaire), le syndrome de Patau (une pathologie grave avec de nombreux défauts), le syndrome d'Edwards (apparaît souvent chez les enfants de mères âgées).
2. Violation du nombre de chromosomes sexuels. Ensuite, le développement du syndrome de Shereshevsky-Turner (développement des gonades selon le mauvais type) est caractérisé par des polysomies ; différents problèmes, syndrome de Klinefelter (troubles spécifiquement chez les garçons sur le chromosome X).
3. La polyploïdie se termine généralement par la mort dans l'utérus.

Les mutations génétiques n'ont pas encore été entièrement étudiées par les scientifiques. Les raisons de leur développement sont encore à l'étude par les spécialistes. Mais déjà 5 % de toutes les femmes enceintes dans le monde présentent des anomalies génétiques du fœtus.

Environ 1 enfant sur 150 naît avec anomalie chromosomique. Ces troubles sont causés par des erreurs dans le nombre ou la structure des chromosomes. De nombreux enfants présentant des problèmes chromosomiques présentent des malformations congénitales mentales et/ou physiques. Certains problèmes chromosomiques conduisent finalement à une fausse couche ou à une mortinatalité.

Les chromosomes sont des structures filiformes présentes dans les cellules de notre corps et contenant un ensemble de gènes. Les humains possèdent environ 20 à 25 000 gènes qui déterminent des caractéristiques telles que la couleur des yeux et des cheveux, et sont également responsables de la croissance et du développement de chaque partie du corps. Chaque personne possède normalement 46 chromosomes, assemblés en 23 paires de chromosomes, dans lesquelles un chromosome est hérité de la mère et le second est hérité du père.

Causes des anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques sont généralement le résultat d’une erreur survenant lors de la maturation d’un spermatozoïde ou d’un ovule. La raison pour laquelle ces erreurs se produisent n'est pas encore connue.

Les œufs et les spermatozoïdes contiennent normalement 23 chromosomes. Lorsqu’ils se réunissent, ils forment un œuf fécondé comportant 46 chromosomes. Mais parfois, quelque chose ne va pas pendant (ou avant) la fécondation. Par exemple, un ovule ou un spermatozoïde peut se développer de manière incorrecte, ce qui peut entraîner des chromosomes supplémentaires ou, à l'inverse, manquer de chromosomes.

Dans ce cas, des cellules avec un nombre incorrect de chromosomes sont attachées à un ovule ou à un sperme normal, ce qui entraîne des anomalies chromosomiques dans l'embryon résultant.

Type le plus courant anomalie chromosomique appelée trisomie. Cela signifie qu’au lieu d’avoir deux copies d’un chromosome particulier, une personne en possède trois copies. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent trois copies du chromosome 21.

Dans la plupart des cas, un embryon possédant un nombre incorrect de chromosomes ne survit pas. Dans de tels cas, la femme fait une fausse couche, généralement à un stade précoce. Cela se produit souvent très tôt au cours de la grossesse, avant même que la femme ne se rende compte qu’elle est enceinte. Plus de 50 % des fausses couches au cours du premier trimestre sont causées par des anomalies chromosomiques chez l'embryon.

D'autres erreurs peuvent survenir avant la fécondation. Ils peuvent entraîner des modifications dans la structure d’un ou plusieurs chromosomes. Les personnes présentant des anomalies chromosomiques structurelles ont généralement un nombre normal de chromosomes. Cependant, de petits morceaux d'un chromosome (ou un chromosome entier) peuvent être supprimés, copiés, inversés, égarés ou échangés avec une partie d'un autre chromosome. Ces réarrangements structurels peuvent n'avoir aucun effet sur une personne si elle possède tous les chromosomes, mais ils sont simplement réarrangés. Dans d’autres cas, de tels réarrangements peuvent entraîner une fausse couche ou des malformations congénitales.

Des erreurs de division cellulaire peuvent survenir peu de temps après la fécondation. Cela peut conduire au mosaïcisme, une condition dans laquelle une personne possède des cellules avec des constitutions génétiques différentes. Par exemple, les personnes atteintes d'une forme de mosaïcisme, le syndrome de Turner, sont dépourvues de chromosome X dans certaines cellules, mais pas dans toutes.

Diagnostic des anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques peuvent être diagnostiquées avant la naissance du bébé grâce à des tests prénatals, tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, ou après la naissance à l'aide d'un test sanguin.

Les cellules obtenues à partir de ces tests sont cultivées en laboratoire puis leurs chromosomes sont examinés au microscope. Le laboratoire réalise une image (caryotype) de tous les chromosomes d'une personne, classés du plus grand au plus petit. Un caryotype montre le nombre, la taille et la forme des chromosomes et aide les médecins à identifier toute anomalie.

Le premier dépistage prénatal consiste à effectuer une analyse de sang maternel au cours du premier trimestre de la grossesse (entre 10 et 13 semaines de grossesse), ainsi qu'à une échographie spéciale de la nuque du bébé (appelée clarté nucale).

Le deuxième dépistage prénatal est réalisé au deuxième trimestre de la grossesse et consiste en une prise de sang maternelle entre 16 et 18 semaines. Ce dépistage identifie les grossesses qui présentent un risque plus élevé de troubles génétiques.

Cependant, les tests de dépistage ne peuvent pas diagnostiquer avec précision le syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques. Les médecins suggèrent que les femmes dont les résultats des tests de dépistage sont anormaux subissent des tests supplémentaires - prélèvement de villosités choriales et amniocentèse - pour diagnostiquer définitivement ou exclure ces troubles.

Les anomalies chromosomiques les plus courantes

Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées autosomes ou chromosomes somatiques (non sexuels). Les anomalies les plus courantes de ces chromosomes comprennent :

1. Syndrome de Down (trisomie 21) est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes, diagnostiquée chez environ 1 bébé sur 800. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent divers degrés de développement mental, des traits du visage caractéristiques et, souvent, des anomalies congénitales dans le développement du cœur et d'autres problèmes.

Les perspectives modernes de développement des enfants trisomiques sont beaucoup plus brillantes qu’auparavant. La plupart d’entre eux ont une déficience intellectuelle légère à modérée. Étant donné que intervention précoce et l'éducation spéciale, beaucoup de ces enfants apprennent à lire et à écrire et participent à diverses activités dès l'enfance.

Le risque de syndrome de Down et d'autres trisomies augmente avec l'âge de la mère. Le risque d’avoir un enfant trisomique est d’environ :

• 1 sur 1300 – si la mère a 25 ans ;
• 1 sur 1000 – si la mère a 30 ans ;
• 1 sur 400 – si la mère a 35 ans ;
• 1 sur 100 – si la mère a 40 ans ;
• 1 sur 35 – si la mère a 45 ans.

2. Trisomie 13 et 18 chromosomes– ces trisomies sont généralement plus graves que le syndrome de Down, mais sont heureusement assez rares. Environ 1 bébé sur 16 000 naît avec la trisomie 13 (syndrome de Patau) et 1 bébé sur 5 000 naît avec la trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Les enfants atteints de trisomie 13 et 18 souffrent généralement d’un retard mental sévère et de nombreuses malformations congénitales. La plupart de ces enfants meurent avant l'âge d'un an.

La dernière, la 23e paire de chromosomes, sont les chromosomes sexuels, appelés chromosomes X et chromosomes Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent causer l’infertilité, des problèmes de croissance ainsi que des problèmes d’apprentissage et de comportement.

Les anomalies des chromosomes sexuels les plus courantes comprennent :

1. syndrome de Turner– Ce trouble touche environ 1 fœtus féminin sur 2 500. Une fille atteinte du syndrome de Turner possède un chromosome X normal et il lui manque complètement ou partiellement un deuxième chromosome X. En règle générale, ces filles sont stériles et ne subiront pas les changements de la puberté normale à moins qu'elles ne prennent des hormones sexuelles synthétiques.

Les filles touchées par le syndrome de Turner sont très petites, bien que le traitement à l'hormone de croissance puisse aider à augmenter leur taille. De plus, ils ont toute une série de problèmes de santé, notamment au niveau du cœur et des reins. La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale, même si elles éprouvent certaines difficultés d'apprentissage, notamment en mathématiques et en raisonnement spatial.

2. Chromosome de la trisomie X– Environ 1 femme sur 1 000 possède un chromosome X supplémentaire. Ces femmes sont très grandes. Ils ne présentent généralement aucune anomalie physique congénitale, connaissent une puberté normale et sont fertiles. Ces femmes ont une intelligence normale, mais peuvent également avoir de sérieux problèmes d’apprentissage.

Étant donné que ces filles sont en bonne santé et ont une apparence normale, leurs parents ne savent souvent pas que leur fille a anomalies chromosomiques. Certains parents découvrent que leur enfant souffre d'un trouble similaire si la mère a subi l'une des méthodes de diagnostic prénatal invasives (amniocentèse ou choriocentèse) pendant la grossesse.

3. syndrome de Klinefelter– Ce trouble touche environ 1 garçon sur 500 à 1 000. Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont deux (et parfois plus) chromosomes X ainsi qu'un chromosome Y normal. Ces garçons ont généralement une intelligence normale, même si beaucoup ont des problèmes d'apprentissage. Lorsque ces garçons grandissent, leur sécrétion de testostérone diminue et ils deviennent stériles.

4. Disomie sur le chromosome Y (XYY)– Environ 1 homme sur 1 000 naît avec un ou plusieurs chromosomes Y supplémentaires. Ces hommes connaissent une puberté normale et ne sont pas stériles. La plupart ont une intelligence normale, même s'il peut y avoir des difficultés d'apprentissage, des difficultés de comportement et des problèmes d'acquisition de la parole et du langage. Comme pour la trisomie X chez les femmes, de nombreux hommes et leurs parents ne savent pas qu'ils sont atteints de la maladie jusqu'au diagnostic prénatal.

Anomalies chromosomiques moins courantes

De nouvelles méthodes d’analyse des chromosomes peuvent détecter de minuscules anomalies chromosomiques qui ne peuvent être observées même sous un microscope puissant. Résultat : de plus en plus de parents apprennent que leur enfant est porteur d’une anomalie génétique.

Certaines de ces anomalies inhabituelles et rares comprennent :

• Suppression – absence d’une petite section d’un chromosome ;
• Microdélétion - absence d'un très petit nombre de chromosomes, il ne manque peut-être qu'un seul gène ;
• Translocation - une partie d'un chromosome rejoint un autre chromosome ;
• Inversion - une partie du chromosome est sautée et l'ordre des gènes est inversé ;
• Duplication (duplication) - une partie du chromosome est dupliquée, ce qui conduit à la formation de matériel génétique supplémentaire ;
• Chromosome en anneau – Lorsque le matériel génétique est retiré des deux extrémités du chromosome et que les nouvelles extrémités se rejoignent pour former un anneau.

Certaines pathologies chromosomiques sont si rares que la science ne connaît qu’un ou quelques cas. Certaines anomalies (par exemple certaines translocations et inversions) peuvent n'avoir aucun effet sur la santé d'une personne en l'absence de matériel non génétique.

Certains troubles inhabituels peuvent être provoqués par de petites délétions chromosomiques. Les exemples sont :

• Syndrome du chat qui pleure(délétion sur le chromosome 5) - les enfants malades en bas âge se distinguent par un cri aigu, comme si un chat criait. Ils ont des problèmes importants de développement physique et intellectuel. Environ 1 bébé sur 20 à 50 000 naît avec cette maladie ;
• Syndrome de Prader-WillEt(délétion sur le chromosome 15) – les enfants malades présentent des anomalies dans le développement mental et l’apprentissage, petite taille et des problèmes de comportement. La plupart de ces enfants développent une obésité extrême. Environ 1 bébé sur 10 à 25 000 naît avec cette maladie ;
• syndrome de DiGeorge(délétion du chromosome 22 ou délétion 22q11) – Environ 1 bébé sur 4 000 naît avec une délétion dans une partie spécifique du chromosome 22. Cette suppression provoque divers problèmes qui peuvent inclure des malformations cardiaques, une fente labiale/palatine (fente palatine et fente labiale), des troubles du système immunitaire, des traits du visage anormaux et des problèmes d'apprentissage ;
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn(délétion sur le chromosome 4) - ce trouble est caractérisé par un retard mental, des malformations cardiaques, une mauvaise tonus musculaire, convulsions et autres problèmes. Cette condition touche environ 1 bébé sur 50 000.

À l’exception des personnes atteintes du syndrome de DiGeorge, les personnes présentant les syndromes ci-dessus sont stériles. Quant aux personnes atteintes du syndrome de DiGeorge, cette pathologie est héritée à 50 % à chaque grossesse.

Les nouvelles méthodes d’analyse des chromosomes peuvent parfois identifier les endroits où le matériel génétique manque ou où un gène supplémentaire est présent. Si le médecin sait exactement où est le coupable anomalie chromosomique, il peut évaluer toute l'étendue de son influence sur l'enfant et donner une prévision approximative du développement futur de cet enfant. Souvent, cela aide les parents à décider de poursuivre la grossesse et à se préparer à l’avance à la naissance d’un bébé un peu différent des autres. FAITES LE TEST (15 questions) :

POUVEZ-VOUS ÊTRE SINCÈREMENT JOIE ?

Le corps humain est un système complexe aux multiples facettes qui fonctionne à différents niveaux. Pour que les organes et les cellules fonctionnent correctement, certaines substances doivent participer à des processus biochimiques spécifiques. Cela nécessite une base solide, c’est-à-dire la transmission correcte du code génétique. C'est le matériel héréditaire sous-jacent qui contrôle le développement de l'embryon.

Cependant, des changements se produisent parfois dans les informations héréditaires qui apparaissent dans de grands groupes ou affectent des gènes individuels. De telles erreurs sont appelées mutations génétiques. Dans certains cas, ce problème concerne les unités structurelles de la cellule, c’est-à-dire des chromosomes entiers. En conséquence, dans ce cas, l’erreur est appelée mutation chromosomique.

Chaque cellule humaine contient normalement le même nombre de chromosomes. Ils sont unis par les mêmes gènes. L'ensemble complet comprend 23 paires de chromosomes, mais dans les cellules germinales, il y en a 2 fois moins. Cela s'explique par le fait que lors de la fécondation, la fusion du spermatozoïde et de l'ovule doit représenter une combinaison complète de tous les gènes nécessaires. Leur distribution ne se produit pas de manière aléatoire, mais dans un ordre strictement défini, et une telle séquence linéaire est absolument la même pour tous.

Trois ans plus tard, le scientifique français J. Lejeune a découvert que les troubles du développement mental chez l'homme et la résistance aux infections sont directement liés au chromosome 21 supplémentaire. Elle est l'une des plus petites, mais elle possède de nombreux gènes. Le chromosome supplémentaire a été observé chez 1 nouveau-né sur 1 000. Cette maladie chromosomique est de loin la plus étudiée et s'appelle le syndrome de Down.

Dans la même année 1959, il a été étudié et prouvé que la présence d'un chromosome X supplémentaire chez l'homme conduit à la maladie de Klinefelter, dans laquelle une personne souffre de retard mental et d'infertilité.

Cependant, malgré le fait que les anomalies chromosomiques soient observées et étudiées depuis assez longtemps, même la médecine moderne n'est pas en mesure de traiter les maladies génétiques. Mais les méthodes de diagnostic de ces mutations ont été considérablement modernisées.

Causes d'un chromosome supplémentaire

L'anomalie est la seule raison de l'apparition de 47 chromosomes au lieu des 46 requis. Les experts médicaux ont prouvé que la principale raison de l'apparition d'un chromosome supplémentaire est l'âge de la future mère. Plus la femme enceinte est âgée, plus plus probable non-disjonction des chromosomes. Pour cette seule raison, il est recommandé aux femmes d’accoucher avant 35 ans. Si une grossesse survient après cet âge, vous devriez subir un examen.

Les facteurs qui contribuent à l’apparition d’un chromosome supplémentaire incluent le niveau d’anomalie qui a augmenté à l’échelle mondiale, le degré de pollution de l’environnement et bien plus encore.

Il existe une opinion selon laquelle un chromosome supplémentaire se produit s'il y avait des cas similaires dans la famille. Ce n'est qu'un mythe : des études ont montré que les parents dont les enfants souffrent d'un trouble chromosomique ont un caryotype parfaitement sain.

Diagnostic d'un enfant présentant une anomalie chromosomique

La reconnaissance d'une violation du nombre de chromosomes, appelée dépistage de l'aneuploïdie, révèle un déficit ou un excès de chromosomes dans l'embryon. Il est conseillé aux femmes enceintes de plus de 35 ans de prélever un échantillon liquide amniotique. Si un trouble du caryotype est détecté, la future mère devra interrompre la grossesse, car l'enfant né souffrira d'une maladie grave tout au long de sa vie en l'absence de méthodes de traitement efficaces.

La perturbation chromosomique est principalement d'origine maternelle, il est donc nécessaire d'analyser non seulement les cellules de l'embryon, mais également les substances formées au cours du processus de maturation. Cette procédure est appelée diagnostic du corps polaire des troubles génétiques.

Syndrome de Down

Le scientifique qui a décrit le mongolisme pour la première fois est Daun. Un chromosome supplémentaire, une maladie génétique en présence de laquelle se développe nécessairement, a été largement étudié. Dans le mongolisme, la trisomie 21 apparaît. Autrement dit, une personne malade possède 47 chromosomes au lieu des 46 requis. Le principal symptôme est un retard de développement.

Les enfants qui possèdent un chromosome supplémentaire éprouvent de sérieuses difficultés à maîtriser le matériel scolaire et ont donc besoin d'une méthode d'enseignement alternative. En plus du développement mental, il existe également une déviation du développement physique, à savoir : yeux bridés, visage plat, lèvres larges, langue plate, membres et pieds raccourcis ou élargis, accumulation importante de peau au niveau du cou. L'espérance de vie atteint 50 ans en moyenne.

Syndrome de Patau

La trisomie comprend également le syndrome de Patau, dans lequel il existe 3 copies du chromosome 13. Une caractéristique distinctive est une perturbation du système nerveux central ou son sous-développement. Les patients présentent de multiples anomalies du développement, notamment des malformations cardiaques. Plus de 90 % des personnes atteintes du syndrome de Patau meurent au cours de la première année de leur vie.

syndrome d'Edwards

Cette anomalie, comme les précédentes, fait référence à la trisomie. DANS dans ce cas Nous parlons du chromosome 18. caractérisé par divers troubles. La plupart du temps, les patients présentent une déformation osseuse, une forme altérée du crâne, des problèmes du système respiratoire et système cardiovasculaire. L'espérance de vie est généralement d'environ 3 mois, mais certains bébés vivent jusqu'à un an.

Maladies endocriniennes dues à des anomalies chromosomiques

En plus des syndromes d'anomalies chromosomiques répertoriés, il en existe d'autres dans lesquels une anomalie numérique et structurelle est également observée. Ces maladies comprennent les suivantes :

1. La triploïdie est un trouble assez rare des chromosomes, dans lequel leur nombre modal est de 69. La grossesse se termine généralement par une fausse couche précoce, mais si l'enfant survit, il ne vit pas plus de 5 mois et de nombreuses malformations congénitales sont observées.
2. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également l'une des anomalies chromosomiques les plus rares qui se développent en raison de la suppression de l'extrémité distale du bras court du chromosome. La région critique de ce trouble est 16,3 sur le chromosome 4p. Signes caractéristiques- problèmes de développement, retards de croissance, convulsions et caractéristiques typiques visages
3. Le syndrome de Prader-Willi est une maladie très rare. Avec une telle anomalie des chromosomes, 7 gènes ou certaines parties d'entre eux sur le 15ème chromosome paternel ne fonctionnent pas ou sont complètement supprimés. Signes : scoliose, strabisme, retard du développement physique et intellectuel, fatigue.

Comment élever un enfant atteint d'une maladie chromosomique ?

Élever un enfant atteint de maladies chromosomiques congénitales n'est pas facile. Afin de vous faciliter la vie, vous devez suivre quelques règles. Premièrement, vous devez immédiatement surmonter le désespoir et la peur. Deuxièmement, il n'est pas nécessaire de perdre du temps à chercher le coupable, il n'existe tout simplement pas. Troisièmement, il est important de décider du type d'aide dont l'enfant et la famille ont besoin, puis de se tourner vers des spécialistes pour obtenir une aide médicale, psychologique et pédagogique.

Au cours de la première année de vie, le diagnostic est extrêmement important, car la fonction motrice se développe durant cette période. Avec l’aide de professionnels, l’enfant acquerra rapidement des capacités motrices. Il est nécessaire d'examiner objectivement le bébé pour détecter des pathologies visuelles et auditives. L'enfant doit également être observé par un pédiatre, un neuropsychiatre et un endocrinologue.

Le porteur d'un chromosome supplémentaire est généralement amical, ce qui facilite son éducation, et il essaie également, au mieux de ses capacités, d'obtenir l'approbation d'un adulte. Le niveau de développement d'un enfant spécial dépendra de la persévérance avec laquelle il lui enseignera les compétences de base. Bien que les enfants malades soient à la traîne des autres, ils nécessitent beaucoup d’attention. Il est toujours nécessaire d'encourager l'autonomie de l'enfant. Les compétences en libre-service doivent être inculquées par votre propre exemple, et le résultat ne se fera pas attendre.

Les enfants atteints de maladies chromosomiques sont dotés de talents particuliers qu'il convient de découvrir. Cela peut être des cours de musique ou de dessin. Il est important de développer la parole du bébé, de jouer à des jeux actifs qui développent la motricité, de lire et également de lui apprendre la routine et la propreté. Si vous montrez à votre enfant toute votre tendresse, vos soins, votre attention et votre affection, il vous répondra de la même manière.

Peut-on guérir ?

À ce jour, il est impossible de guérir les maladies chromosomiques ; Chaque méthode proposée est expérimentale et leur efficacité clinique n'a pas été prouvée. Une assistance médicale et éducative systématique contribue à la réussite du développement, de la socialisation et de l'acquisition de compétences.

Un enfant malade doit être observé à tout moment par des spécialistes, car la médecine a atteint le niveau auquel elle est en mesure de fournir l'équipement et les équipements nécessaires. différentes sortes thérapie. Les enseignants utiliseront des approches modernes pour enseigner et rééduquer l'enfant.

Chaque femme enceinte décide elle-même de la question éthique complexe de savoir s'il vaut la peine de procéder à un examen pour identifier les pathologies génétiques du bébé à naître. Dans tous les cas, il est important de disposer de toutes les informations sur les capacités de diagnostic modernes.

Yulia SHATOKHA, candidate en sciences médicales, chef du département de diagnostic prénatal, a expliqué quelles méthodes invasives et non invasives de diagnostic prénatal existent aujourd'hui, à quel point elles sont informatives et sûres et dans quels cas elles sont utilisées. diagnostic échographique Réseau de centres médicaux "Ultrasound Studio".

Pourquoi le diagnostic prénatal est-il nécessaire ?

Diverses méthodes permettent de prédire d'éventuelles pathologies génétiques pendant la grossesse. Tout d'abord, il s'agit d'un examen échographique (dépistage), grâce auquel le médecin peut constater des anomalies dans le développement du fœtus.

La deuxième étape du dépistage prénatal pendant la grossesse est le dépistage biochimique (prise de sang). Ces tests, également appelés tests « doubles » et « triples », sont aujourd’hui effectués par toutes les femmes enceintes. Il permet de prédire avec un certain degré de précision le risque d'anomalies chromosomiques fœtales.

” Il est impossible de poser un diagnostic précis sur la base d'une telle analyse ; cela nécessite des études chromosomiques - plus complexes et plus coûteuses.

Les études chromosomiques ne sont pas obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais il existe certaines indications :

les futurs parents sont des parents proches ;

future maman de plus de 35 ans ;

la présence dans la famille d'enfants atteints d'une pathologie chromosomique ;

fausses couches ou grossesses manquées dans le passé ;

maladies potentiellement dangereuses pour le fœtus subies pendant la grossesse ;

peu avant la conception, l'un des parents a été exposé à des rayonnements ionisants (rayons X, radiothérapie) ;

risques identifiés par échographie.

Opinion d'expert

La probabilité statistique d'avoir un enfant atteint d'une maladie chromosomique est de 0,4 à 0,7 %. Mais il faut garder à l'esprit qu'il s'agit d'un risque pour la population dans son ensemble ; pour chaque femme enceinte, il peut être extrêmement élevé : le risque de base dépend de l'âge, de la nationalité et de divers paramètres sociaux. Par exemple, le risque d’anomalies chromosomiques chez une femme enceinte en bonne santé augmente avec l’âge. De plus, il existe, et puis il existe un risque individuel, qui est déterminé sur la base de données biochimiques et échographiques.

Tests « doubles » et « triples »

Dépistages biochimiques également connus sous le nom de , et dans le langage courant appelé "test pour le syndrome de Down" ou "test de déformations", réalisée à des périodes de grossesse strictement définies.

Double essai

Un double test est effectué à 10-13 semaines de grossesse. Lors de cette prise de sang, ils examinent les indicateurs suivants :

hCG libre (gonadotrophine chorionique humaine),

PAPPA (protéine plasmatique A, inhibiteur A).

L'analyse ne doit être effectuée qu'après une échographie dont les données sont également utilisées pour le calcul des risques.

Le spécialiste aura besoin des données suivantes du rapport échographique : date de l'échographie, taille coccygienne-pariétale (CPR), taille bipariétale (BPR), épaisseur de la clarté nucale (TN).

Triple épreuve

Le deuxième, un « triple » (ou « quadruple ») test, est recommandé aux femmes enceintes entre 16 et 18 semaines.

Lors de ce test, les indicateurs suivants sont examinés :

alpha-foetoprotéine (AFP);

estriol gratuit;

inhibine A (en cas de quadruple test)

Sur la base de l'analyse des données du premier et du deuxième dépistage biochimique et échographie, les médecins calculent la probabilité d'anomalies chromosomiques telles que :

Syndrome de Down ;

syndrome d'Edwards ;

anomalies du tube neural;

syndrome de Patau ;

Syndrome de Turner;

syndrome de Cornelia de Lange ;

syndrome de Smith-Lemli-Opitz ;

triploïdie.

Opinion d'expert

Un double ou triple test est un test biochimique qui détermine la concentration dans le sang de la mère de certaines substances qui caractérisent l’état du fœtus.

Comment sont calculés les risques d’anomalies chromosomiques ?

Les résultats du dépistage biochimique, outre d'éventuelles pathologies chromosomiques, sont influencés par de nombreux facteurs, notamment l'âge et le poids. Pour déterminer des résultats statistiquement fiables, une base de données a été créée dans laquelle les femmes ont été divisées en groupes selon l'âge et le poids corporel et les valeurs moyennes des tests « doubles » et « triples » ont été calculées.

Le résultat moyen pour chaque hormone (MoM) est devenu la base pour déterminer la limite normale. Ainsi, si le résultat obtenu en divisant par MoM est de 0,5 à 2,5 unités, alors le niveau d'hormone est considéré comme normal. Si moins de 0,5 MoM - faible, supérieur à 2,5 - élevé.

Quel niveau de risque d’anomalies chromosomiques est considéré comme élevé ?

Dans la conclusion finale, le risque pour chaque pathologie est indiqué sous forme de fraction.

Un risque de 1:380 et plus est considéré comme élevé.

Moyenne - 1: 1000 et moins - c'est un indicateur normal.

Un risque de 1:10 000 ou moins est considéré comme très faible.

Ce chiffre signifie que sur 10 000 femmes enceintes présentant un tel niveau, par exemple d'hCG, une seule a eu un enfant trisomique.

Opinion d'expert

Un risque de 1 : 100 ou plus est une indication pour diagnostiquer une pathologie chromosomique du fœtus, mais chaque femme détermine elle-même le degré de criticité de ces résultats. Pour certains, une probabilité de 1 : 1 000 peut sembler critique.

Précision du dépistage biochimique chez les femmes enceintes

De nombreuses femmes enceintes se méfient et sont sceptiques quant au dépistage biochimique. Et ce n'est pas surprenant - ce test ne fournit aucune information précise ; sur cette base, on ne peut que supposer la probabilité de l'existence d'anomalies chromosomiques.

De plus, le contenu informatif du dépistage biochimique peut être réduit si :

une grossesse est survenue à la suite d'une FIV ;

la future mère souffre de diabète sucré ;

grossesse multiple;

la future maman a surpoids ou l'absence de

Opinion d'expert

En tant qu'étude isolée, les tests doubles et triples ont peu de valeur pronostique ; lors de la prise en compte des données échographiques, la fiabilité augmente jusqu'à 60-70 %, et ce n'est que lors de tests génétiques que le résultat sera précis à 99 %. Nous parlons uniquement d'anomalies chromosomiques. Si nous parlons d'une pathologie congénitale non associée à des anomalies chromosomiques (par exemple, « fente labiale » ou malformations cardiaques et cérébrales congénitales), alors ici résultat fiable Fournir des diagnostics échographiques professionnels.

Tests génétiques pour suspicion d'anomalies chromosomiques

En fonction des conclusions de l'échographie ou si les résultats du dépistage biochimique sont défavorables, le généticien pourra proposer à la future maman de subir . Selon les périodes, il peut s'agir d'une biopsie de villosités choriales ou de placenta, d'une amniocentèse ou d'une cordocentèse. Une telle étude donne des résultats très précis, mais dans 0,5 % des cas, une telle intervention peut provoquer une fausse couche.

La collecte de matériel pour la recherche génétique est effectuée dans le cadre anesthésie locale et avec contrôle échographique. Le médecin utilise une fine aiguille pour percer l’utérus et retirer soigneusement le matériel génétique. Selon le stade de la grossesse, il peut s'agir de particules de villosités choriales ou de placenta (biopsie choriale ou placentaire), de liquide amniotique (amniocentèse) ou de sang provenant de la veine ombilicale (cordocentèse).

Le matériel génétique obtenu est envoyé pour analyse, qui déterminera ou exclura la présence de nombreuses anomalies chromosomiques : syndrome de Down, syndrome de Patau, syndrome d'Edwards, syndrome de Turner (précision - 99 %) et syndrome de Klinefelter (précision - 98 %).

” Il y a quatre ans, une alternative à cette méthode de recherche génétique est apparue : un test génétique prénatal non invasif. Cette étude ne nécessite pas l'obtention de matériel génétique - il suffit de prélever du sang dans la veine de la future mère pour analyse. La méthode est basée sur l'analyse de fragments d'ADN du fœtus qui, lors du renouvellement de ses cellules, pénètrent dans le sang de la femme enceinte.

Ce test peut être réalisé à partir de la 10ème semaine de grossesse. Il est important de comprendre que ce test n'est pas encore répandu en Russie, que très peu de cliniques le font et que tous les médecins ne tiennent pas compte de ses résultats. Par conséquent, vous devez être préparé au fait que le médecin peut fortement recommander un examen invasif en cas de risques élevés sur la base d'un dépistage échographique ou biochimique. Quoi qu’il en soit, la décision appartient toujours aux futurs parents.

Dans notre ville, des tests génétiques prénatals non invasifs sont effectués dans les cliniques suivantes :

"Avicenne". Essai panoramique. Diagnostic génétique prénatal non invasif de l'aneuploïdie 42 t.r. Diagnostic génétique prénatal non invasif des aneuploïdies et microdélétions - 52 frotter.

"Almita". Essai panoramique. Coût de 40 à 54 tr. en fonction de l'exhaustivité de l'étude.

"Atelier d'échographie". Test Prénétix. Coût 38 tr.

Opinion d'expert

Seulement analyse des chromosomes peut confirmer ou exclure une pathologie chromosomique. L'échographie et le dépistage biochimique ne peuvent que calculer l'ampleur du risque. L'analyse de pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau peut être réalisée à partir de 10 semaines de grossesse. Cela se fait en obtenant de l'ADN fœtal directement à partir des structures du sac fécondé (méthode directement invasive). Le risque résultant d'une intervention invasive, en présence d'indications directes, est garanti inférieur au risque de pathologie chromosomique (environ 0,2-0,5% selon différents auteurs).

De plus, aujourd'hui, toute femme enceinte de son plein gré peut subir un examen pour détecter la présence de maladies génétiques majeures chez le fœtus en utilisant une méthode directe non invasive. Pour ce faire, il vous suffit de donner du sang provenant d'une veine. La méthode est absolument sans danger pour le fœtus, mais elle est assez coûteuse, ce qui limite son utilisation généralisée.

Décision difficile

Chaque femme décide elle-même de la question de savoir si un diagnostic de maladies génétiques est nécessaire pendant la grossesse et que faire des informations obtenues grâce à la recherche. Il est important de comprendre que les médecins n'ont pas le droit de faire pression sur une femme enceinte à ce sujet.

Opinion d'expert

Lorsque la grossesse dure jusqu'à 12 semaines, une femme peut décider elle-même d'interrompre la grossesse si une pathologie du fœtus est détectée. Ultérieurement, des raisons impérieuses seront nécessaires pour cela : conditions pathologiques, incompatible avec la vie du fœtus et avec des maladies qui entraîneront par la suite un handicap grave ou la mort du nouveau-né. Dans chaque cas particulier, cette question est résolue en tenant compte de la durée de la grossesse et du pronostic pour la vie et la santé du fœtus et de la femme enceinte elle-même.

Il y a deux raisons pour lesquelles les médecins peuvent recommander d’interrompre une grossesse :

des défauts de développement du fœtus incompatibles avec la vie ou avec le pronostic de handicap profond de l'enfant ont été identifiés ;

une condition de la mère dans laquelle la prolongation de la grossesse peut provoquer une évolution défavorable de la maladie avec une menace pour la vie de la mère.

Le diagnostic prénatal – qu’il s’agisse de tests biochimiques, échographiques ou génétiques – n’est pas obligatoire. Certains parents veulent en avoir le plus possible information complète, d'autres préfèrent se limiter à un minimum d'enquêtes, faisant confiance à la nature. Et chaque choix est digne de respect.