Προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Δείκτες της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας στην αναγνώριση του συνδρόμου Down

Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Το πιο γνωστό από αυτά είναι η τρισωμία στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων (σύνδρομο Down ή Μογγολισμός). Εκτός από αυτό, υπάρχουν πολλές άλλες ανωμαλίες. Μερικά από αυτά είναι ασύμβατα με τη ζωή και, κατά κανόνα, προκαλούν αποβολές, άλλα οδηγούν σε διαταραχές στην ψυχοκινητική ανάπτυξη ποικίλης σοβαρότητας και ορισμένες αλλαγές δεν έχουν δυσμενείς εκδηλώσεις και δεν επηρεάζουν τη ζωή ενός ατόμου.

Ο μόνος τρόπος για να μάθετε εάν το μωρό σας έχει μια τέτοια ανωμαλία είναι να κάνετε μια εξέταση όπως αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης, η οποία θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου. Ο καρυότυπος είναι ο γενετικός χάρτης ενός παιδιού. Αλλά τέτοιες μελέτες πραγματοποιούνται μόνο σε περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος ενός παιδιού να έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι σημαντικά αυξημένος. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να εκτιμηθεί με ακρίβεια η πιθανότητα εμφάνισης μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Υπάρχουν πολλοί τρόποι υπολογισμού αυτού του κινδύνου. Είναι όλα καλά μελετημένα από επιστημονική άποψη, αλλά η καλύτερη μέθοδος είναι αυτή που απαιτεί έναν ελάχιστο αριθμό δοκιμών (και, επομένως, σας επιτρέπει να μειώσετε τη συχνότητα των αδικαιολόγητων αποβολών) και ταυτόχρονα σας επιτρέπει να προσδιορίσει με ακρίβεια τον κίνδυνο του πιθανού χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτές τις απαιτήσεις, οι επιστήμονες συνιστούν τη χρήση μιας μεθόδου για τον προσδιορισμό του βαθμού κινδύνου που λαμβάνει υπόψη τους ακόλουθους τρεις δείκτες:

Κίνδυνος που σχετίζεται με την ηλικία μέλλουσα μητέρα: Είναι γνωστό ότι ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας. Για παράδειγμα, η πιθανότητα μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο της μητέρας στην ηλικία των 20 είναι 1/1500 και στην ηλικία των 39 αυξάνεται στο 1/128.

Ο βαθμός κινδύνου που σχετίζεται με το πάχος της αυχενικής πτυχής του εμβρύου. Αυτός ο δείκτης καθορίζεται από έναν γυναικολόγο κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος κατά την περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες αμηνόρροιας.

Ο βαθμός κινδύνου καθορίζεται από το επίπεδο ορισμένων ουσιών στο αίμα της μητέρας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (βήτα-hCG και πρωτεΐνη PAPP-A).

Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί σας έχει τρισωμία στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, αλλά ξεκινώντας από αυτό το επίπεδο κινδύνου (1/250), ο γυναικολόγος προτείνει αμνιοπαρακέντηση.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι αμνιοπαρακέντηση γίνεται μόνο από το 5% των μέλλουσες μητέρες (όλων των ηλικιακών ομάδων) και στο 97% των περιπτώσεων σε αυτό το 5% των γυναικών, η μελέτη δεν αποκαλύπτει ανωμαλίες στον εμβρυϊκό καρυότυπο. Κάτι που υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι πολύ μικρός.

Η τελική απόφαση για τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης ή βιοψίας τροφοβλάστης λαμβάνεται μόνο από την έγκυο γυναίκα, η οποία έχει κάθε δικαίωμα και οι δύο να συμφωνήσουν με αυτή τη μελέτη και να την αρνηθούν. Ο γιατρός απλώς βοηθά τη γυναίκα να πάρει αυτή τη δύσκολη απόφαση.

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τα αίτια των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορεί να συναντήσει ένας ειδικός στη θεραπεία της υπογονιμότητας στην πρακτική του, θα δώσουμε μια σύντομη περιγραφή της μίτωσης και της μείωσης. Κατά τη μίτωση, σε σωματικά κύτταρα που περιέχουν ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων (2n), συμβαίνει διπλασιασμός του DNA, ο οποίος δίνει ένα τετραπλοειδές σύνολο (4n). Μετά την αντιγραφή του DNA, η μίτωση περνά από τα ακόλουθα στάδια: πρόφαση, προμετάφαση, μετάφαση, ανάφαση και τελόφαση. Κάθε θυγατρικό κελί είναι πιστό αντίγραφο του γονέα.

Τα σεξουαλικά κύτταρα περιέχουν ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων (1n), τα οποία πρέπει να διατηρηθούν μέχρι τη γονιμοποίηση. σε διαφορετική περίπτωσηθα εμφανιστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι η μείωση εμφανίζεται διαφορετικά σε αρσενικά και θηλυκά γεννητικά κύτταρα. Τα ωοκύτταρα πρώτης τάξης στο έμβρυο εισέρχονται σε μείωση και σταματούν στην προφάση Ι στο στάδιο του διπλοτενίου στα μέσα του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η μείωση επανέρχεται μόνο στο κυρίαρχο ωοθυλάκιο αμέσως πριν την ωορρηξία. Υπό την επίδραση της LH, ολοκληρώνεται η 1η διαίρεση και το προκύπτον ωοκύτταρο δεύτερης τάξης εισέρχεται στη 2η διαίρεση, η οποία ολοκληρώνεται μετά τη γονιμοποίηση. Εκτός από το ωοκύτταρο δεύτερης τάξης, το πρώτο πολικό σώμα σχηματίζεται στην 1η διαίρεση. Στη 2η διαίρεση, ένα ωάριο και ένα δεύτερο πολικό σώμα σχηματίζονται από ένα ωάριο δεύτερης τάξης. Στους άνδρες, τα σπερματοζωάρια σχηματίζονται μόνο μετά την έναρξη της εφηβείας και κάθε σπερματοκύτταρο πρώτης τάξης παράγει δύο σπερματοκύτταρα δεύτερης τάξης στην 1η διαίρεση. Στη 2η διαίρεση, το καθένα από αυτά παράγει δύο σπερματοζωάρια, τα οποία αργότερα μετατρέπονται σε ώριμο σπέρμα.

Διαταραχές της μίτωσης και της μείωσης

Οι διαταραχές στη μείωση οδηγούν σε ανευπλοειδία. Σε περίπτωση μη αποσύνδεσης των χρωμοσωμάτων, ένα από τα θυγατρικά κύτταρα λαμβάνει 22 χρωμοσώματα, τα οποία μετά τη γονιμοποίηση παράγουν ένα έμβρυο με μονοσωμία. Το άλλο θυγατρικό κύτταρο λαμβάνει 24 χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα την τρισωμία μετά τη γονιμοποίηση. Εάν ένα από τα χρωμοσώματα στην ανάφαση δεν διαχωρίζεται από την άτρακτο (χρωμοσωμική καθυστέρηση) και δεν εισέρχεται στο θυγατρικό κύτταρο, η γονιμοποίηση ενός τέτοιου κυττάρου οδηγεί επίσης σε μονοσωμία. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα μη διασύνδεσης χρωμοσωμάτων και, επομένως, η εμφάνιση τρισωμίας. Αν και εξαρτάται από το συγκεκριμένο χρωμόσωμα, γενικά, η πλειονότητα των τρισωμιών που βλέπουν οι γιατροί προκαλούνται από διαταραχές της 1ης μειοτικής διαίρεσης στις γυναίκες. Εάν συμβεί μη διασύνδεση χρωμοσωμάτων στη μίτωση, μπορεί να προκύψουν δύο διαφορετικοί κυτταρικοί κλώνοι στο σώμα (μωσαϊκισμός). Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί με τη γοναδική δυσγένεση - η μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων σε έναν ζυγώτη με καρυότυπο 46, XY μπορεί να οδηγήσει σε κυτταρικούς κλώνους με καρυότυπους 45, X και 47, XYY (μπορεί να υπάρχουν και οι τρεις κυτταρικοί κλώνοι, ανάλογα σε ποιο σημείο ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων διαταράσσεται) . Όταν τα χρωμοσώματα καθυστερούν στην περίπτωση του καρυότυπου 46,XY, είναι δυνατός ο μωσαϊκισμός με έναν καρυότυπο 45,X/46,XY.

Ενδείξεις για τον προσδιορισμό του καρυότυπου

Η ηλικία της μητέρας

Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα - καρυότυποι 47, XXY και 47, XXX - αυξάνεται επίσης. Επιπλέον, είναι εξαιρετικά σημαντικό να ανακαλύψετε την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε στενούς συγγενείς - αυτό μπορεί να αυξήσει περαιτέρω τον κίνδυνο. Εάν ένα δεδομένο ζευγάρι έχει ήδη υποστεί τρισωμία κατά τη διάρκεια μιας από τις προηγούμενες εγκυμοσύνες του, ο κίνδυνος επανεμφάνισής της είναι περίπου 1%. Επιπλέον, με την ηλικία της μητέρας, ο κίνδυνος αυτόματης αποβολής αυξάνεται: στις γυναίκες κάτω των 30 ετών είναι 10-15%, και στα 40 έτη αυξάνεται σταδιακά στο 30-40%. Αυτό οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στην αυξανόμενη συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Η ηλικία του πατέρα, σε αντίθεση με την ηλικία της μητέρας, δεν φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο τρισωμίας. Ωστόσο, τι μεγαλύτερος πατέρας, τόσο υψηλότερος είναι ο αθροιστικός κίνδυνος του παιδιού για αυτοσωμικά κυρίαρχα νοσήματα όπως το σύνδρομο Marfan, η νευροϊνωμάτωση, η αχονδροπλασία και το σύνδρομο Apert. Επιπλέον, εάν ένα τέτοιο ζευγάρι έχει κόρη, τότε οι γιοι του θα έχουν αυξημένο κίνδυνο υπολειπόμενων νοσημάτων που συνδέονται με το Χ (αιμορροφιλία Α και Β, μυοπάθεια Duchenne και άλλα). Ωστόσο, ο κίνδυνος οποιασδήποτε από αυτές τις ασθένειες ελλείψει οικογενειακού ιστορικού είναι μικρός, επομένως ανεξάρτητα από την ηλικία του πατέρα, ο έλεγχος δεν αξίζει ιδιαίτερα.

Αυθόρμητη άμβλωση, συμπεριλαμβανομένης της συνήθους άμβλωσης

Είναι γνωστό ότι κατά τη διάρκεια της αυτόματης αποβολής στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, περίπου τα μισά από τα έμβρυα έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με την αυτόματη αποβολή σε μεταγενέστερο στάδιο, το ποσοστό των εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μειώνεται: με μια άμβλωση στις 12-15 εβδομάδες, ανιχνεύονται στο 40%, 16-19 εβδομάδες - στο 20% των εμβρύων. Σε πρόωρα μωρά που γεννιούνται στις 20-23 εβδομάδες κύησης, η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι 12%, στις 24-28 εβδομάδες - 8%, σε μεταγενέστερα στάδια - 5%, και στα τελειόμηνα - περίπου 0,5%. Θα πρέπει να τονιστεί ότι αυτές οι στατιστικές δεν ισχύουν για τις συνήθεις αυτόματες αμβλώσεις (που ορίζονται ως δύο ή περισσότερες αυθόρμητες αμβλώσεις στη σειρά). Δυστυχώς, είναι πιθανό σε αυτές τις περιπτώσεις πολυπλοειδία, ανευπλοειδία ή ακόμα και συνδυασμός του ενός με το άλλο να εμφανίζεται ξανά και ξανά. Μεγάλες μελέτες που αφορούν ΜΕΓΑΛΗ ομαδαΔεν υπήρχαν γυναίκες με συνήθη αυτόματη άμβλωση. Boue et al. προσδιόρισε τον καρυότυπο του εμβρύου σε 1500 αυτόματες αποβολές και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις ανευπλοειδίας σε συνήθεις αυτόματες αποβολές είναι απίθανο να είναι ευρέως διαδεδομένες και πιθανότατα οφείλονται σε σύμπτωση. Με μια νέα σύλληψη σε ένα ζευγάρι που έχει κάνει αυτόματη αποβολή με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο παρελθόν, ο κίνδυνος επανάληψης μιας τέτοιας αποβολής δεν αυξάνεται, γεγονός που υποδηλώνει τη σπανιότητα επαναλαμβανόμενης ανευπλοειδίας. Και οι δύο μελέτες υποφέρουν από μεροληψία δειγματοληψίας επειδή το υλικό ελήφθη από δείγματα που στάλθηκαν σε εργαστήριο κυτταρογενετικής. Απαιτείται μια μεγάλη προοπτική μελέτη για τον προσδιορισμό του καρυότυπου πολλών εμβρύων από κάθε συμμετέχοντα που πάσχει από επαναλαμβανόμενες αυτόματες αποβολές.

Σε περιπτώσεις συνήθους αυτόματης αποβολής και στους δύο συντρόφους, ανιχνεύονται δύο τύποι χρωμοσωμικών μετατοπίσεων πιο συχνά από το συνηθισμένο - Robertsonian και αμοιβαία. και τα δύο μπορούν να αποζημιωθούν ή να αποζημιωθούν. Με μια αντισταθμισμένη μετατόπιση, ο φαινότυπος είναι φυσιολογικός - δεν υπάρχει απώλεια χρωμοσωμικού υλικού ή είναι ασήμαντη. Η μη αντιρροπούμενη μετατόπιση συχνά οδηγεί σε δυσμενείς φαινοτυπικές εκδηλώσεις, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση και διάφορα αναπτυξιακά ελαττώματα.

Οι μετατοπίσεις Robertson συμβαίνουν μεταξύ των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων (αυτών με τον ένα βραχίονα πολύ πιο κοντό από τον άλλο), δηλαδή 13, 14, 15, 21 και 22. Σε αυτή την περίπτωση, οι μακριές βραχίονες και των δύο χρωμοσωμάτων συγχωνεύονται και το γενετικό υλικό από τους βραχίονες πιθανώς χάνεται. Στην περίπτωση αντισταθμισμένης μετατόπισης Robertsonian, ο καρυότυπος περιέχει 45 χρωμοσώματα. Με μη αντιρροπούμενη μετατόπιση του χρωμοσώματος 46, επομένως, υπάρχει τρισωμία σε ένα από τα χρωμοσώματα που εμπλέκονται στη μετατόπιση (στο μακρύ χέρι). Στην περίπτωση μιας τέτοιας τρισωμίας στο χρωμόσωμα 21, αναπτύσσεται σύνδρομο Down. Δεδομένου ότι η μη αντιρροπούμενη μετατόπιση εμφανίζεται στο 3-4% των περιπτώσεων συνδρόμου Down, ο καρυότυπος των γονέων με σύνδρομο Down σε ένα παιδί είναι απαραίτητος για την αξιολόγηση του κινδύνου επαναγέννησης ενός προσβεβλημένου παιδιού.

Σε μια αμοιβαία μετατόπιση, δύο διαφορετικά χρωμοσώματα ανταλλάσσουν γενετικό υλικό. Με μια αντισταθμισμένη μετατόπιση, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στον καρυότυπο και με μια μη αντιρροπούμενη μετατόπιση, υπάρχουν διαγραφές ή διπλασιασμοί (μερικές μονοσωμίες και τρισωμίες). Δεδομένου ότι οι μετατοπίσεις μπορούν να οδηγήσουν στη γέννηση τόσο φυσιολογικών παιδιών όσο και παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα, καθώς και αυθόρμητες αποβολές, ο καρυότυπος είναι ιδιαίτερα απαραίτητος σε αυτές τις περιπτώσεις.

Η αιτία της συνήθους αυτόματης αποβολής και της αυτόματης αποβολής σε συνδυασμό με σοβαρές εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι η παρουσία αντισταθμισμένης μετατόπισης σε οποιονδήποτε από τους συντρόφους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η συχνότητά του είναι περίπου 4%, που είναι 10-30 φορές υψηλότερη από το κανονικό. Στην περίπτωση της συχνότερης αμοιβαίας μετατόπισης (περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων σε ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές), αυτός ο κίνδυνος για τις περισσότερες μετατοπίσεις είναι περίπου ο ίδιος, δεν εξαρτάται από το ποιος σύντροφος είναι φορέας και είναι 5-20%. Ωστόσο, με τη μετατόπιση Robertsonian, η οποία επηρεάζει το χρωμόσωμα 21, ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος εάν ο φορέας της μετατόπισης είναι γυναίκα. Εάν η μητέρα έχει μετατόπιση Robertsonian, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι 10-15%, και εάν ο πατέρας το έχει, είναι 0-2%. Για άλλες μετατοπίσεις Robertsonian, ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους απογόνους είναι πολύ χαμηλότερος.

Ορισμένοι ερευνητές αναφέρουν ότι οι γυναίκες με συνήθη αυτόματη αποβολή συχνά εμφανίζουν μη φυσιολογική αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Κανονικά, ένα από τα χρωμοσώματα Χ απενεργοποιείται τυχαία, αλλά σημαντικές αποκλίσεις από αυτό (για παράδειγμα, αδρανοποίηση του ίδιου χρωμοσώματος Χ σε περισσότερο από το 90% των κυττάρων) φαίνεται να είναι πιο συχνές σε γυναίκες με υποτροπιάζουσες αποβολές (περίπου 15%). ) σε σχέση με την ομάδα ελέγχου (περίπου 5%). Μπορεί να υποτεθεί ότι το χρωμόσωμα Χ που φέρει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι κυρίως αδρανοποιημένο (τα αρσενικά έμβρυα που κληρονόμησαν αυτό το χρωμόσωμα Χ πεθαίνουν). Αυτή η υπόθεση δεν έχει ακόμη αποδειχθεί, καθώς δεν επιβεβαιώνουν όλοι οι ερευνητές τις παρατηρήσεις για αυξημένη συχνότητα μη φυσιολογικής αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ σε υποτροπιάζουσες αποβολές.

Πρωτοπαθής υπογοναδισμός

Η πρωτοπαθής αμηνόρροια σε συνδυασμό με αυξημένα επίπεδα γοναδοτροπικών ορμονών σε μια γυναίκα σε αναπαραγωγική ηλικία πρέπει πάντα να χρησιμεύει ως ένδειξη για τον προσδιορισμό του καρυότυπου. Περισσότερες από τις μισές από αυτές τις γυναίκες έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πιο συχνά καρυότυπο 46, XY (σύνδρομο Swire) ή 45, X (σύνδρομο Turner). Η παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο όγκων γεννητικών κυττάρων: με το σύνδρομο Swire φτάνει το 20-25%, και με καρυότυπο 45,X/46,XY - 15%. Οι γυναίκες με καρυότυπο 45,Χ (συμπεριλαμβανομένου του μωσαϊκισμού) είναι τις περισσότερες φορές μικρού αναστήματος (λιγότερο από 160 cm παρουσία χρωμοσώματος Υ και, κατά κανόνα, λιγότερο από 150 cm απουσία), το 90-95% αυτών δεν έχουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Επιπλέον, στις μισές περιπτώσεις του συνδρόμου Turner ανιχνεύονται καρδιακά ελαττώματα (διγλώχινα αορτική βαλβίδα και διεύρυνση της αορτής) και στο 30% των περιπτώσεων ανιχνεύονται νεφρικές δυσπλασίες. Περιπτώσεις ρήξης αορτής έχουν περιγραφεί σε γυναίκες με σύνδρομο Turner που έμειναν έγκυες μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης με χρήση ωαρίων δότη. Το σύνδρομο Swire (γοναδική δυσγένεση με καρυότυπο 46,XY) χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ανάπτυξη, μη ανεπτυγμένους μαστικούς αδένες και γονάδες που μοιάζουν με λώρο. Δεδομένου ότι οι όρχεις δεν λειτουργούν, δεν παράγεται αντι-Mullerian ορμόνη και αναπτύσσεται ένας γεμάτος κόλπος και μήτρα.

Με τη δευτερογενή αμηνόρροια, η πιθανότητα ανίχνευσης μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι πολύ μικρότερη, αλλά με την παρουσία ορισμένων συμπτωμάτων αυξάνεται. Εάν το ύψος του ασθενούς είναι μικρότερο από 160 cm, ενδείκνυται προσδιορισμός καρυότυπου, αφού το 5-10% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner εμφανίζουν φυσιολογική εφηβεία και εμμηναρχή. Επιπλέον, εάν μια γυναίκα έχει διαγραφή στο χρωμόσωμα Χ (συνήθως το μακρύ χέρι), μπορεί να τη μεταδώσει στην κόρη της, η οποία θα έχει επίσης αυξημένο κίνδυνο πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας. Τέτοιες γυναίκες μπορεί να εμφανίζουν φαινότυπο συνδρόμου Turner, ειδικότερα, το ύψος τους συνήθως δεν υπερβαίνει τα 160 εκ. Επιπλέον, σε γυναίκες με καρυότυπο 46,XX, η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να υποδηλώνει μεταφορά του συνδρόμου εύθραυστου Χ.

Η αύξηση του επιπέδου των γοναδοτροπικών ορμονών στους άνδρες σε περίπου 10-15% των περιπτώσεων σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα επίπεδα τεστοστερόνης είναι συνήθως χαμηλά ή κοντά στο κατώτερο όριο του φυσιολογικού, τα επίπεδα γοναδοτροπίνης είναι αυξημένα και οι όρχεις είναι μικροί και συμπαγείς. Το σύνδρομο Klinefelter έχει αυξημένο κίνδυνο για διαβήτη, όγκους των όρχεων και καρκίνο του μαστού, επομένως οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά. Σε άνδρες με καρυότυπο 46,XX, παρατηρείται επίσης πρωτοπαθής υπογοναδισμός. Ο λόγος για την εμφάνιση του ανδρικού φαινοτύπου είναι μια μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ στην 1η διαίρεση της μείωσης, ως αποτέλεσμα της οποίας το γονίδιο προσδιορισμού φύλου (SRY) που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Υ μεταφέρεται στο Χ χρωμόσωμα. Δεδομένου ότι αυτοί οι άνδρες έχουν ένα μακρύ χέρι του χρωμοσώματος Υ, στο οποίο πιθανώς εντοπίζονται γονίδια σπερματογένεσης, έχουν αζωοσπερμία.

Σε περίπτωση δευτεροπαθούς υπογοναδισμού τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες, συνήθως έχει νόημα ο προσδιορισμός του καρυότυπου μόνο σε περίπτωση πολλαπλών δυσπλασιών ή εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Prader-Willi.

Σοβαρή ολιγοζωοσπερμία ή αζωοσπερμία

Σε περίπτωση σοβαρής ολιγοζωοσπερμίας ή αζωοσπερμίας, προσδιορίζεται επίσης ο καρυότυπος: περιστασιακά, ανιχνεύονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πιο συχνά μετατοπίσεις. Σπάνια αποτελούν αιτία ολιγοζωοσπερμίας ή αζωοσπερμίας, αλλά εάν επιτευχθεί σύλληψη, με χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπάρχει κίνδυνος αυτόματης αποβολής και, κυρίως, γέννησης παιδιού με αναπτυξιακά ελαττώματα. Σπάνια με σοβαρή ολιγοζωοσπερμία σε άνδρες με φυσιολογικά ανεπτυγμένα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και κανονικά επίπεδαΟι γοναδοτροπικές ορμόνες δείχνουν καρυότυπο 47,XXY.

Πολλαπλές δυσπλασίες

Με πολλαπλές δυσπλασίες και νοητική υστέρηση, συχνά ανιχνεύονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επομένως, σε τέτοιες περιπτώσεις, ενδείκνυται ο προσδιορισμός του καρυότυπου. Εκτός από τις τρισωμίες, μερικές διαγραφές μπορούν να βρεθούν σε αυτοσώματα (συμπεριλαμβανομένου του μακρύ βραχίονα του 18ου και 13ου χρωμοσώματος).

• Η ουσία των ασθενειών
• Αιτίες
• Σημάδια
• Διαγνωστικές μέθοδοι
• Αποκωδικοποίηση και υπολογισμός κινδύνων
• Προβλέψεις
• Ασθένειες

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διάφορες εξετάσεις και μελέτες μπορούν να διαγνώσουν χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου, οι οποίες είναι ουσιαστικά κληρονομικές ασθένειες. Προκαλούνται από αλλαγές στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, γεγονός που εξηγεί το όνομά τους.

Η κύρια αιτία εμφάνισης είναι μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα της μητέρας ή του πατέρα. Από αυτά μόνο το 3-5% είναι κληρονομικά. Λόγω τέτοιων αποκλίσεων, συμβαίνει περίπου το 50% των αμβλώσεων και το 7% των θνησιγενών τοκετών. Δεδομένου ότι πρόκειται για σοβαρά γονιδιακά ελαττώματα, οι γονείς θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικοί σε όλες τις εξετάσεις που συνταγογραφούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν διατρέχουν κίνδυνο.

Η ουσία των ασθενειών

Εάν οι γονείς (και οι δύο) έχουν κληρονομικές ασθένειες στην οικογένειά τους, πρέπει πρώτα να μάθουν τι είναι - χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου, οι οποίες μπορούν να ανιχνευθούν στο παιδί τους όσο είναι ακόμα στη μήτρα. Η επίγνωση θα σας επιτρέψει να αποφύγετε την ανεπιθύμητη σύλληψη και εάν αυτό έχει ήδη συμβεί, εξαλείψτε τις πιο σοβαρές συνέπειες, που κυμαίνονται από ενδομήτριος θάνατοςτο μωρό και τελειώνει με εξωτερικές μεταλλάξεις και παραμορφώσεις μετά τη γέννησή του.

Σε ένα φυσιολογικό, υγιές άτομο, τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε 23 ζεύγη και το καθένα είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Το σύνολο είναι 46. Αν ο αριθμός ή η δομή τους είναι διαφορετικός, μιλούν για χρωμοσωμικές παθολογίες, από τις οποίες υπάρχουν πολλές ποικιλίες στη γενετική. Και το καθένα από αυτά συνεπάγεται επικίνδυνες συνέπειεςγια τη ζωή και την υγεία του μωρού. Οι κύριες αιτίες αυτού του τύπου ανωμαλίας είναι άγνωστες, αλλά υπάρχουν ορισμένες ομάδες κινδύνου.

Με τον κόσμο σε μια κλωστή.Μια από τις πιο σπάνιες χρωμοσωμικές παθολογίες ονομάζεται σύνδρομο cry-the-cat. Ο λόγος είναι μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 5. Η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή νοητικής υστέρησης και το χαρακτηριστικό κλάμα ενός παιδιού, που θυμίζει πολύ το κλάμα της γάτας.

Αιτίες

Για την πρόληψη ή την έγκαιρη αναγνώριση των χρωμοσωμικών παθολογιών του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί πρέπει να συνεντεύξουν τους μελλοντικούς γονείς σχετικά με τις κληρονομικές ασθένειες και τις συνθήκες διαβίωσης της οικογένειάς τους. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, οι γονιδιακές μεταλλάξεις εξαρτώνται από αυτό.

Υπάρχει μια συγκεκριμένη ομάδα κινδύνου, η οποία περιλαμβάνει:

• η ηλικία των γονέων (και των δύο) είναι άνω των 35 ετών.
• η παρουσία CA (χρωμοσωμικές ανωμαλίες) σε συγγενείς αίματος.
• επιβλαβείς συνθήκες εργασίας·
• μακροχρόνια διαμονή σε περιβαλλοντικά δυσμενή περιοχή.

Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει ένας αρκετά υψηλός κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, ειδικά με την παρουσία κληρονομικών ασθενειών σε επίπεδο γονιδίου. Εάν αυτά τα δεδομένα εντοπιστούν έγκαιρα, οι γιατροί είναι απίθανο να συμβουλεύσουν καθόλου το ζευγάρι να γεννήσει. Εάν η σύλληψη έχει ήδη συμβεί, θα καθοριστεί ο βαθμός βλάβης του παιδιού, οι πιθανότητές του να επιβιώσει και μια περαιτέρω πλήρης ζωή.

Μηχανισμός εμφάνισης.Οι χρωμοσωμικές παθολογίες αναπτύσσονται στο έμβρυο όταν σχηματίζεται ζυγώτης και συμβαίνει η σύντηξη σπέρματος και ωαρίου. Αυτή η διαδικασία δεν μπορεί να ελεγχθεί γιατί δεν έχει ακόμη μελετηθεί αρκετά.

Σημάδια

Δεδομένου ότι η διαδικασία εμφάνισης και ανάπτυξης αυτού του τύπου ανωμαλίας δεν έχει μελετηθεί επαρκώς, οι δείκτες της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου θεωρούνται υπό όρους. Αυτά περιλαμβάνουν:

• απειλή αποβολής, ενοχλητικός πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα πρώιμα στάδιαεγκυμοσύνη;
• χαμηλά επίπεδα PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α) και AFP (πρωτεΐνη που παράγεται από το σώμα του εμβρύου), αυξημένη hCG(χοριακή γοναδοτροπίνη - ορμόνη πλακούντα): για να ληφθούν τέτοια δεδομένα, λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα για να προσδιοριστεί η χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου στις 12 εβδομάδες (+/- 1-2 εβδομάδες).
• μήκος των ρινικών οστών?
• Διευρυμένη πτυχή του λαιμού?
• εμβρυϊκή αδράνεια?
• διευρυμένη νεφρική λεκάνη?
• αργή ανάπτυξη των σωληνοειδών οστών.
• πρώιμη γήρανση ή υποπλασία του πλακούντα.
• εμβρυϊκή υποξία?
• φτωχά αποτελέσματα Doppler (μέθοδος υπερήχων για τον εντοπισμό παθολογιών του κυκλοφορικού) και CTG (καρδιοτοκογραφία).
• ολιγοϋδραμνιο και πολυυδραμνιο?
• υπερηχοϊκό έντερο?
• μικρό μέγεθος του οστού της άνω γνάθου.
• διευρυμένη κύστη?
• κύστεις στον εγκέφαλο?
• πρήξιμο στην πλάτη και το λαιμό?
• υδρονέφρωση;
• παραμορφώσεις του προσώπου?
• κύστεις ομφάλιου λώρου.

Η ασάφεια αυτών των σημείων είναι ότι καθένα από αυτά ξεχωριστά, όπως και ολόκληρο το σύμπλεγμα που αναφέρεται παραπάνω, μπορεί να είναι ο κανόνας, που καθορίζεται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της μητέρας ή του παιδιού. Τα πιο ακριβή και αξιόπιστα δεδομένα παρέχονται συνήθως από εξέταση αίματος για χρωμοσωμικές παθολογίες, υπερηχογράφημα και επεμβατικές τεχνικές.

Μέσα από τις σελίδες της ιστορίας.Εξέταση χρωμοσωμάτων σύγχρονους ανθρώπους, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι όλοι έλαβαν το DNA τους από μια γυναίκα που έζησε κάπου στην Αφρική πριν από 200.000 χρόνια.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η πιο κατατοπιστική μέθοδος για τη διάγνωση χρωμοσωμικών παθολογιών του εμβρύου είναι ο πρώτος έλεγχος (ονομάζεται επίσης διπλή εξέταση). Έγινε στις 12 εβδομάδες κύησης. Περιλαμβάνει:

• Υπερηχογράφημα (προσδιορίζονται οι δείκτες που αναφέρονται παραπάνω).
• εξέταση αίματος (που λαμβάνεται από φλέβα με άδειο στομάχι) που δείχνει το επίπεδο AFP, hCG, APP-A.

Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η ανάλυση για χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου δεν μπορεί να παρέχει ακριβή, 100% επιβεβαίωση ή διάψευση της παρουσίας ανωμαλιών. Το καθήκον του γιατρού σε αυτό το στάδιο είναι να υπολογίσει τους κινδύνους, οι οποίοι εξαρτώνται από τα αποτελέσματα της έρευνας, την ηλικία και το ιατρικό ιστορικό της νεαρής μητέρας. Ο δεύτερος έλεγχος (τριπλό τεστ) είναι ακόμη λιγότερο κατατοπιστικός. Η πιο ακριβής διάγνωση είναι οι επεμβατικές μέθοδοι:

• βιοψία χοριακής λάχνης;
• συλλογή αίματος ομφάλιου λώρου.
• ανάλυση αμνιακού υγρού.

Σκοπός όλων αυτών των μελετών είναι να προσδιοριστεί ο καρυότυπος (το σύνολο των χαρακτηριστικών ενός συνόλου χρωμοσωμάτων) και, σε σχέση με αυτό, η χρωμοσωμική παθολογία. Σε αυτή την περίπτωση, η ακρίβεια της διάγνωσης είναι έως και 98%, ενώ ο κίνδυνος αποβολής δεν υπερβαίνει το 2%. Πώς αποκρυπτογραφούνται τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια αυτών των διαγνωστικών τεχνικών;

Υπερηχογράφημα και κίνδυνοι για το έμβρυο.Σε αντίθεση με τον ευρέως διαδεδομένο μύθο για τους κινδύνους των υπερήχων για το έμβρυο, ο σύγχρονος εξοπλισμός καθιστά δυνατή τη μείωση αρνητικό αντίκτυποΚύματα υπερήχων στο μωρό στο μηδέν. Μην φοβάστε λοιπόν αυτή τη διάγνωση.

Αποκωδικοποίηση και υπολογισμός κινδύνων

Αφού γίνει ο πρώτος διπλός έλεγχος, αναλύονται υπερηχογραφικοί δείκτες εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας που εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια της μελέτης. Με βάση αυτά υπολογίζει τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών. Το πρώτο σημάδι είναι ένα μη φυσιολογικό μέγεθος του χώρου του γιακά σε ένα αγέννητο παιδί.

Δείκτες υπερήχων

Λαμβάνονται απολύτως υπόψη όλοι οι υπερηχογραφικοί δείκτες χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου στο 1ο τρίμηνο προκειμένου να γίνουν οι απαραίτητοι υπολογισμοί των πιθανών κινδύνων. Μετά από αυτό κλινική εικόνασυμπληρωμένο με εξέταση αίματος.

Δείκτες αίματος

Όλοι οι άλλοι δείκτες θεωρούνται αποκλίσεις από τον κανόνα.

Στο δεύτερο τρίμηνο, αξιολογούνται επίσης η αναστολίνη Α, η μη συζευγμένη οιστριόλη και το γαλακτογόνο του πλακούντα. Όλη η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας πραγματοποιείται από ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή. Οι γονείς μπορούν να δουν τις ακόλουθες τιμές ως αποτέλεσμα:

• 1 στα 100 σημαίνει ότι ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών στο μωρό είναι πολύ υψηλός.
• 1 στις 1000 είναι ο κατώτατος κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, ο οποίος θεωρείται φυσιολογικός, αλλά μια ελαφρώς υποτιμημένη τιμή μπορεί να σημαίνει την παρουσία ορισμένων ανωμαλιών.
• 1 στις 100.000 είναι χαμηλός κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, επομένως δεν υπάρχει λόγος φόβου για την υγεία του μωρού από γενετική άποψη.

Αφού οι γιατροί υπολογίσουν τον κίνδυνο χρωμοσωμικής παθολογίας στο έμβρυο, είτε συνταγογραφούνται πρόσθετες εξετάσεις (αν η τιμή που προκύπτει είναι μικρότερη από 1 στα 400), είτε η γυναίκα φροντίζει ήρεμα την εγκυμοσύνη για επιτυχή έκβαση.

Αυτό είναι ενδιαφέρον!Το αρσενικό χρωμόσωμα Υ είναι το μικρότερο από όλα. Αλλά είναι ακριβώς αυτό που περνάει από πατέρα σε γιο, διατηρώντας τη συνέχεια των γενεών.

Προβλέψεις

Οι γονείς των οποίων το παιδί διαγνώστηκε με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στη μήτρα θα πρέπει να κατανοήσουν και να αποδεχτούν ως δεδομένο ότι δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Το μόνο που μπορεί να τους προσφέρει το φάρμακο σε αυτή την περίπτωση είναι μια τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης. Πριν πάρετε μια τέτοια υπεύθυνη απόφαση, πρέπει να συμβουλευτείτε τους γιατρούς σας για τα ακόλουθα θέματα:

• Ποια ακριβώς παθολογία διαγνώστηκε;
• Τι συνέπειες θα έχει για τη ζωή και την υγεία του παιδιού;
• Υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής και θνησιγένειας;
• Πόσο χρονών ζουν τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση;
• Είστε έτοιμοι να γίνετε γονείς ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες;

Για να λάβετε τη σωστή απόφαση σχετικά με το αν θα κρατήσετε ένα άρρωστο μωρό ή όχι, πρέπει να αξιολογήσετε αντικειμενικά όλες τις πιθανές συνέπειες και τα αποτελέσματα της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου μαζί με έναν γιατρό. Εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το είδος της γενετικής ανωμαλίας που υποπτεύονται οι γιατροί. Άλλωστε, υπάρχουν αρκετά από αυτά.

Ενδιαφέρον γεγονός.Οι ασθενείς με σύνδρομο Down ονομάζονται συνήθως ηλιόλουστα άτομα. Είναι σπάνια επιθετικοί, τις περισσότερες φορές πολύ φιλικοί, κοινωνικοί, χαμογελαστοί και ακόμη και ταλαντούχοι κατά κάποιο τρόπο.

Ασθένειες

Οι συνέπειες των χρωμοσωμικών παθολογιών που ανιχνεύονται στο έμβρυο μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές: από εξωτερικές παραμορφώσεις έως βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το είδος της ανωμαλίας που έχει συμβεί με τα χρωμοσώματα: ο αριθμός τους έχει αλλάξει ή οι μεταλλάξεις έχουν επηρεάσει τη δομή τους. Μεταξύ των πιο κοινών ασθενειών είναι οι ακόλουθες.

Διαταραχή αριθμού χρωμοσωμάτων

• Το σύνδρομο Down είναι μια παθολογία του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων, στο οποίο υπάρχουν τρία χρωμοσώματα αντί για δύο. Κατά συνέπεια, τέτοιοι άνθρωποι έχουν 47 από αυτούς αντί για τους κανονικούς 46. τυπικά σημεία: άνοια, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, επίπεδο πρόσωπο, κοντά άκρα, ανοιχτό στόμα, στραβισμός, διογκωμένα μάτια.
• Σύνδρομο Patau - διαταραχές στο 13ο χρωμόσωμα, μια πολύ σοβαρή παθολογία, ως αποτέλεσμα της οποίας διαγιγνώσκονται πολυάριθμα αναπτυξιακά ελαττώματα στα νεογνά, συμπεριλαμβανομένης της ηλιθιότητας, της πολυδάχτυλου, της κώφωσης, των μεταλλάξεων των γεννητικών οργάνων. Τέτοια παιδιά σπάνια ζουν μέχρι ενός έτους.
• Σύνδρομο Edwards - προβλήματα με το 18ο χρωμόσωμα, που συχνά σχετίζονται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας. Τα μωρά γεννιούνται με μικρή κάτω γνάθο και στόμα, στενές και κοντές σχισμές στα μάτια και παραμορφωμένα αυτιά. Το 60% των άρρωστων μωρών πεθαίνουν πριν από τους 3 μήνες και το 10% επιβιώνει έως και ένα χρόνο· οι κύριες αιτίες θανάτου είναι η αναπνευστική ανακοπή και τα καρδιακά ελαττώματα.

Παραβίαση του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων

• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - μη φυσιολογικός σχηματισμός των γονάδων (συνήθως στα κορίτσια), που προκαλείται από την απουσία ή ελαττώματα του χρωμοσώματος του φύλου Χ. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σεξουαλική βρεφική ηλικία, πτυχές του δέρματος στο λαιμό, παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα. τα παιδιά με μια τέτοια χρωμοσωμική παθολογία επιβιώνουν, αν και ο τοκετός είναι πολύ δύσκολος και στο μέλλον, με την κατάλληλη υποστηρικτική θεραπεία, οι γυναίκες μπορούν ακόμη και να φέρουν το μωρό τους (μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης).
• πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ ή Υ - μια ποικιλία χρωμοσωμικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από μείωση της νοημοσύνης, αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης σχιζοφρένειας και ψύχωσης.
• Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια διαταραχή του χρωμοσώματος Χ στα αγόρια, τα οποία στις περισσότερες περιπτώσεις επιβιώνουν μετά τον τοκετό, αλλά έχουν μια συγκεκριμένη εμφάνιση: έλλειψη τριχών στο σώμα, υπογονιμότητα, σεξουαλική βρεφική ηλικία, νοητική υστέρηση (όχι πάντα).

Πολυπλοειδία

• Μια τέτοια χρωμοσωμική παθολογία στο έμβρυο καταλήγει πάντα σε θάνατο ακόμη και πριν από τη γέννηση.

Οι επιστήμονες εξακολουθούν να προσπαθούν να καταλάβουν γιατί συμβαίνουν γονιδιακές μεταλλάξεις σε επίπεδο χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, αυτό εξακολουθεί να είναι μόνο θέμα του μέλλοντος και σε αυτή τη χρονική στιγμή, οι χρωμοσωμικές παθολογίες που ανιχνεύονται στη μήτρα στο έμβρυο αντιπροσωπεύουν έως και το 5% όλων των περιπτώσεων.

Τι πρέπει να κάνουν οι γονείς όταν ακούν μια τέτοια διάγνωση; Μην πανικοβληθείτε, συμφιλιωθείτε, ακούστε τους γιατρούς και, μαζί τους, πάρτε τη σωστή απόφαση - αφήστε το άρρωστο μωρό ή συμφωνήστε σε μια τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.

Κάτω από συγγενείς ανωμαλίεςαναφέρεται στην παθολογία της ανάπτυξης του εμβρύου από τη στιγμή της γονιμοποίησης έως την έναρξη του τοκετού και, ανάλογα με το χρόνο εμφάνισής του, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές: γαμετοπάθειες ( παθολογικές αλλαγέςσε γεννητικά κύτταρα που εμφανίστηκαν πριν από τη γονιμοποίηση και που μπορεί να οδηγήσει σε απροσδόκητη διακοπή της εγκυμοσύνης, συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικές ασθένειες), βλαστοπάθεια (βλάβη του ζυγωτού τις πρώτες δύο εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση, που οδηγεί στο θάνατο του εμβρύου, έκτοπη κύηση, σε συγγενείς δυσπλασίες), εμβρυοπάθεια (βλάβη του εμβρύου από τη 15η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση έως τον σχηματισμό του πλακούντα - 75 ημέρες, μπορεί να εμφανιστούν συγγενείς δυσπλασίες μεμονωμένων οργάνων και συστημάτων, τερματισμός εγκυμοσύνης), εμβρυοπάθεια (παθολογία που εμφανίζεται από την 76η ημέρα μέχρι τη γέννηση, εκδηλώνεται ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, συγγενείς δυσπλασίες, διατήρηση της αρχικής θέσης των οργάνων, υπανάπτυξη οργάνων, συγγενείς ασθένειες, καθώς και πρόωρος τοκετόςασφυξία κατά τη γέννηση).

Αιτίες αναπτυξιακών ελαττωμάτων.

Αυτοί οι λόγοι είναι πολύ διαφορετικοί. Αλλά πιο συχνά αυτές είναι ασθένειες της μητέρας διαφόρων οργάνων και συστημάτων, ενδοκρινικές παθολογίες, μολυσματικές ασθένειες, χρόνιες και υφιστάμενες πριν από την εγκυμοσύνη, και εκείνες που αναπτύχθηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. μαιευτική και γυναικολογική παθολογία της μητέρας (αβολές που συνέβησαν πριν από την εγκυμοσύνη, μακροχρόνιες απειλές διακοπής της εγκυμοσύνης, ειδικά στα αρχικά στάδια, παρατεταμένη ή σοβαρή τοξίκωση και άλλα). Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και άλλες επιβλαβείς επιπτώσεις στο σώμα και το έμβρυο της εγκύου παίζουν επίσης τεράστιο ρόλο: φυσικοί (διάφορες ακτινοβολίες, θερμοκρασία), χημικές (βιομηχανικές και οικιακά χημικά, φάρμακα - περισσότερα για αυτά παρακάτω, αλκοόλ, νικοτίνη και άλλα φάρμακα), βιολογικούς παράγοντες(λοιμώξεις και οι τοξίνες τους). Μεγάλος είναι και ο ρόλος των κληρονομικών παραγόντων (διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γονιδιακές μεταλλάξεις). Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ο ιδιαίτερα σημαντικός ρόλος μιας ισορροπημένης διατροφής χωρίς ανεπάρκεια όχι μόνο των βασικών συστατικών των τροφίμων (πρωτεΐνες, λίπη, υδατάνθρακες, μέταλλα, βιταμίνες), αλλά και μικροθρεπτικά συστατικά (μικροστοιχεία, πολυακόρεστα ωμέγα λιπαρά οξέα και άλλα) τόσο κατά τη διάρκεια εγκυμοσύνης και κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, η έλλειψη ιωδίου σε μια γυναίκα πριν από τη σύλληψη και στην αρχή της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει σε εμβρυϊκό υποθυρεοειδισμό και διαταραχές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Παράγοντες κινδύνου και πιθανή παθολογία νεογνών, από τη μητρική πλευρά:

• ηλικία άνω των 35 ετών – χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.
• ηλικία κάτω των 16 ετών – προωρότητα.
• χαμηλή κοινωνικοοικονομική κατάσταση – προωρότητα, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, λοιμώξεις.
• ανεπάρκεια φολικού οξέος - συγγενείς δυσπλασίες.
• κάπνισμα – καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, αυξημένη προγεννητική θνησιμότητα.
• χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ, σύνδρομο στέρησης, σύνδρομο αιφνίδιος θάνατος;
• σακχαρώδης διαβήτης – θνησιγένεια, υψηλό σωματικό βάρος, συγγενείς δυσπλασίες.
• ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα - βρογχοκήλη, υποθυρεοειδισμός, θυρεοτοξίκωση.
• νεφρικές παθήσεις - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, θνησιγένεια, νεφροπάθεια.
• ασθένειες των πνευμόνων και της καρδιάς - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, προωρότητα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
• αρτηριακή υπέρταση - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, ασφυξία.
• αναιμία - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, θνησιγένεια.
• πολυϋδράμνιο - συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών, του κεντρικού νευρικού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα.
• Χαμηλό επίπεδο οιστριόλης στα ούρα – καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης.
• αιμορραγία - προωρότητα, θνησιγένεια, αναιμία.
• λοιμώξεις, ιδιαίτερα τοξοπλάσμωση, ερυθρά, έρπης - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, συγγενείς δυσπλασίες, εγκεφαλοπάθεια, πνευμονία.

Από το έμβρυο:

• πολλαπλή κύηση – προωρότητα, εμβρυϊκή μετάγγιση, ασφυξία.
• ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης - ασφυξία, θνησιγένεια, συγγενείς δυσπλασίες.
• ανωμαλίες εμφάνισης του εμβρύου - τραύμα, αιμορραγία, συγγενείς δυσπλασίες.

• πρόωρος τοκετός - ασφυξία.
• καθυστερημένη γέννηση (2 ή περισσότερες εβδομάδες) – θνησιγένεια, ασφυξία.
• παρατεταμένος τοκετός - θνησιγένεια, ασφυξία.
• πρόπτωση του ομφάλιου λώρου - ασφυξία.

Ανωμαλίες του πλακούντα:

• μικρός πλακούντας – ενδομήτρια επιβράδυνση της ανάπτυξης.
• μεγάλος πλακούντας - εμβρυϊκός ύδρωπας, καρδιακή ανεπάρκεια.
• πρόωρη αποκόλληση πλακούντα - απώλεια αίματος, αναιμία.
• προδρομικός πλακούντας – απώλεια αίματος, αναιμία.

Η επίδραση στο έμβρυο και στο νεογνό των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Η αλόη ενισχύει την εντερική κινητικότητα, οι αμινογλυκοσίδες (στρεπτομυκίνη, γενταμυκίνη, καναμυκίνη και άλλα) έχουν τοξική επίδραση στο αυτί και τα νεφρά, τα ανδρογόνα προκαλούν διάφορες δυσπλασίες, τα αντιισταμινικά μειώνουν την αρτηριακή πίεση, προκαλούν τρόμο, τα έμμεσα αντιπηκτικά προκαλούν ρινική υποπλασία, διαταράσσουν το σχηματισμό οστού του εμβρύου, μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλοπάθεια, η ατροπίνη καταστέλλει την αναπνοή, τα βαρβιτουρικά μπορεί να προκαλέσουν μικρή εγκεφαλική δυσλειτουργία, φάρμακα belladonna - ταχυκαρδία, φάρμακα για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης - επιδείνωση της ροής του αίματος μεταξύ του παιδιού και του πλακούντα, διαζεπάμη - μυϊκή υπόταση, υποθερμία, άπνοια, σχιστία χείλους και μύτη, - σπασμοί, ινδομεθακίνη - πνευμονική υπέρταση, πρόωρη σύγκλειση του αρτηριακού πόρου, κορτικοστεροειδή - εγκεφαλοπάθεια, αναστολή της λειτουργίας των επινεφριδίων του εμβρύου, καφεΐνη - ηπατική βλάβη, ξανθίνες - ταχυκαρδία, λίθιο - λήθαργος, συγγενής νεφρική βλάβη - νεφρική ανεπάρκεια αιμόλυση ερυθρών αιμοσφαιρίων, obzidan - παράταση τοκετού, οπιούχα - καταστολή της αναπνοής, μικρή εγκεφαλική δυσλειτουργία, αντισπασμωδικά - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, δυσπλασίες, ρεζερπίνη διαταράσσει τη ρινική αναπνοή, σαλικυλικά - αιμορραγία, seduxen προκαλεί αναπνευστική καταστολή, μειώνει την αρτηριακή πίεση πήξη αίματος, φαινοθειαζίνες – μυϊκή υποτονία, τετρακυκλίνες – πολλαπλές ανωμαλίες των οστών και του σκελετού. Πιθανά αναπτυξιακά ελαττώματα, ανάλογα με το χρόνο έκθεσης στους παράγοντες που αναφέρονται παραπάνω:

• την τρίτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει εκτοπία της καρδιάς, κήλη του ομφάλιου λώρου, συγγενή απουσία άκρων, σύντηξη των ποδιών.
• την τέταρτη εβδομάδα από τη στιγμή της γονιμοποίησης, μπορεί να εμφανιστεί κήλη ομφάλιου λώρου, συγγενής απουσία ποδιών, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ημισπονδύλος.
• την πέμπτη εβδομάδα ανάπτυξης - τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ημισπονδύλιος, κεντρικός καταρράκτης, μικροφθαλμία, διάσπαση των οστών του προσώπου, απουσία χεριού και ποδιού.
• την έκτη εβδομάδα - απουσία χεριού και ποδιού, μικροφθαλμία, συγγενής απουσία της κάτω γνάθου, φακοειδής καταρράκτης, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (διάφραγμα και αορτή).
• έβδομη εβδομάδα – συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (μεσοκοιλιακό διάφραγμα, πνευμονική αρτηρία), απουσία δακτύλων, σχισμή υπερώας, μικρογναθία, επίκανθος, στρογγυλή κεφαλή.
• την όγδοη εβδομάδα - συγγενή καρδιακά ελαττώματα (ελάττωμα κολπικού διαφράγματος), επίκανθος, στρογγυλή κεφαλή, απουσία ρινικού οστού, βράχυνση των δακτύλων.

Όπως μπορείτε να δείτε, οι ίδιες οι αιτίες και οι ανωμαλίες μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές.

Διάγνωση συγγενών ανωμαλιών.

Το κύριο καθήκον της διάγνωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο εντοπισμός χρωμοσωμικών παθολογιών ή εμβρυϊκών δυσπλασιών. Υπάρχουν πολλές διαγνωστικές ιατρικές και γενετικές μέθοδοι για την αναγνώριση ορισμένων αναπτυξιακών ελαττωμάτων, αυτές είναι μη επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι:

• μέθοδος υπερηχογραφικής εξέτασης (η οποία πραγματοποιείται για όλες τις έγκυες όχι νωρίτερα από 3 φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: στις 10-12 εβδομάδες, 20-22 εβδομάδες, 30-32 εβδομάδες, σε αυτή την περίπτωση μπορεί να είναι η κεφαλοπάθεια, τα αδιαίρετα έμβρυα, η αμελία και πολλά άλλα διαγνωσθεί),
• προσδιορισμός διαφόρων βιοχημικών δεικτών στον ορό αίματος της μητέρας: πρωτεΐνη πλάσματος Α, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (με έκτοπη κύηση, ο ρυθμός αύξησης αυτού του δείκτη δεν θα αντιστοιχεί στον κανόνα και οι αλλαγές σε αυτή την ορμόνη μπορεί να υποδεικνύουν χρωμοσωμικές διαταραχές), άλφα -φετοπρωτεΐνη (η αύξηση του επιπέδου της αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ανοιχτών ελαττωμάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος, εάν το επίπεδό της μειωθεί, μπορεί να υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης συνδρόμου Down), οιστριόλη (θα πρέπει να αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η εγκυμοσύνη).

Τα ακόλουθα θεωρούνται επεμβατικά:

• Βιοψία χοριακής λάχνης (αφαίρεση ορισμένων κυττάρων ωάριογια έρευνα, που διεξάγεται στις 11-12 εβδομάδες, ανιχνεύεται γενετική παθολογία),
• αμνιοπαρακέντηση (δειγματοληψία αμνιακού υγρού, στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ανιχνεύεται υπερπλασία των επινεφριδίων, στο δεύτερο τρίμηνο - χρωμοσωμική παθολογία, παθήσεις του νευρικού συστήματος),
• πλακεντοκέντηση (εξέταση σωματιδίων πλακούντα, από 12 έως 22 εβδομάδες, γενετική παθολογία),
• κορδοπαρακέντηση (αιμοληψία από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου για έρευνα, ανιχνεύονται αιματολογικές ασθένειες και εμβρυϊκή μόλυνση),
• βιοψία δέρματος εμβρύου (για διάγνωση πιθανές ασθένειεςδέρμα).

Για τη διάγνωση ανωμαλιών μετά τη γέννηση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν όλες οι γνωστές μέθοδοι έρευνας: ακτινοβολία (ακτινογραφία, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, ραδιοϊσότοπο, υπερηχογράφημα, αγγειογραφία και άλλα), ενδοσκοπική (βρογχοσκόπηση, γαστροσκόπηση), διάφορες μελέτες αίματος, ούρων και άλλων βιολογικών υγρά, πολλαπλές λειτουργικές δοκιμασίες και δοκιμές, γενετικές, μοριακές, ανοσολογικές μεθόδους και πολλά, πολλά άλλα. Δεδομένου ότι για ανωμαλίες διαφόρων συστημάτων και οργάνων θα είναι απαραίτητο διαφορετικές μεθόδουςέρευνα.

Ενδείξεις διακοπής εγκυμοσύνης.

Διάφορες δυσλειτουργίες των οργάνων και συστημάτων της μητέρας μπορούν να προκαλέσουν διακοπή της εγκυμοσύνης και αυτό συνδέεται όχι μόνο με κίνδυνο για την υγεία και τη ζωή της μητέρας, αλλά και για το αγέννητο παιδί, καθώς αυτές οι ασθένειες και η θεραπεία τους μπορεί να το επηρεάσουν αρνητικά. Αλλά η τελική απόφαση λαμβάνεται πάντα μεμονωμένα. Ακολουθούν ορισμένες ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν διακοπή της εγκυμοσύνης: λοιμώδεις (ενεργός μορφή φυματίωσης, σοβαρές μορφές ιογενούς ηπατίτιδας, σύφιλη, ερυθρά), κακοήθη νεοπλάσματα (σχεδόν όλα, δεν αποτελούν μόνο ένδειξη διακοπής, αλλά αντένδειξη για εγκυμοσύνη σε γενικά), ασθένειες ενδοκρινικό σύστημα(σοβαρή μορφή θυρεοτοξίκωσης, μη αντιρροπούμενος υποθυρεοειδισμός, σοβαρή μορφή σακχαρώδη διαβήτη), ασθένειες του αίματος και των αιμοποιητικών οργάνων (απλαστική αναιμία, αιμοσφαιρινοπάθειες, λευχαιμία), νευρολογικές παθήσεις (σκλήρυνση κατά πλάκας, βαριά μυασθένεια), οφθαλμικές παθήσεις (ασθένειες του οπτικού νεύρου και αμφιβληστροειδή), καρδιαγγειακές παθήσεις αγγειακό σύστημα (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, θρομβοεμβολή, καρδιακές ανωμαλίες), νεφρικές παθήσεις (οξεία σπειραματονεφρίτιδα, ουρολιθίαση), διάχυτες παθήσεις του συνδετικού ιστού, γυναικολογικές παθήσεις, μαιευτικές ενδείξεις (τροφοβλαστική νόσος κύησης, υπερβολικός μη θεραπευόμενος έμετος εγκύων γυναικών κύηση, συγγενείς ανωμαλίες και κληρονομικές ασθένειες που διαγνώστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υψηλός κίνδυνος απόκτησης παιδιού με συγγενή, κληρονομική παθολογία). Αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι η άμβλωση ιατρικές ενδείξειςαπαιτεί υποχρεωτική συναίνεση από τον ασθενή. Εάν εντοπιστούν δυσπλασίες του εμβρύου, η ίδια η έγκυος αποφασίζει αν θα συνεχίσει την εγκυμοσύνη ή θα κάνει έκτρωση.

Πρόληψη συγγενών ανωμαλιών.

Εδώ η κύρια δραστηριότητα πρέπει να είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός και η εγκυμοσύνη. Όχι μόνο η επιτυχία της ίδιας της σύλληψης, αλλά η εξέλιξη της ίδιας της εγκυμοσύνης, ο τοκετός και η υγεία του παιδιού σε όλη τη μελλοντική του ζωή εξαρτάται από την ποιότητα αυτού του γεγονότος. Είναι απαραίτητο να ελεγχθεί για την παρουσία σεξουαλικά μεταδιδόμενων ασθενειών, για την παρουσία κρυφών λοιμώξεων, να εντοπιστούν όλες οι πιθανές χρόνιες ασθένειες, όχι μόνο στη μέλλουσα μητέρα, αλλά και στον πατέρα, να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο (για να μάθετε τι ασθένειες που μπορεί να αναπτύξει το παιδί, για τον εντοπισμό διαφόρων γενετικών ασθενειών σε προηγούμενες γενιές). Φυσικά, ο κύριος παράγοντας για την ανάπτυξη ενός υγιούς, πλήρους εμβρύου είναι ο υγιεινός τρόπος ζωής, όχι μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά και πριν από την εμφάνισή του. Εγκατάλειψη κακών συνηθειών, καλή διατροφή, εξάλειψη όλων επιβλαβείς παράγοντεςφυσική, χημική, βιολογική φύση. Έγκαιρη αντιμετώπιση υφιστάμενων ασθενειών για αποφυγή επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη. Κατά τη διάρκεια της ίδιας της εγκυμοσύνης, υποβληθείτε στις απαραίτητες εξετάσεις προκειμένου να εντοπιστούν έγκαιρα τυχόν ανωμαλίες φυσιολογική ανάπτυξηέμβρυο

Η εγκυμοσύνη είναι μια πολυαναμενόμενη κατάσταση για μια γυναίκα. Ωστόσο, είναι και αυτή μια περίοδος ανησυχίας. Εξάλλου, η κανονική πορεία της εγκυμοσύνης απέχει πολύ από την εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί χωρίς παθολογίες. Σε πρώιμο στάδιο, απαιτούνται διαγνωστικά μέτρα για τον αποκλεισμό χρωμοσωμικών παθολογιών. Οι εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η εμφάνιση ενός επιπλέον (επιπλέον) χρωμοσώματος ή μια διαταραχή στη δομή ενός από τα χρωμοσώματα. Αυτό συμβαίνει ακόμη και κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη. Έτσι, όλοι γνωρίζουν για το σύνδρομο Down. Αυτή είναι μια ασθένεια που αναπτύσσεται στη μήτρα. Συνδέεται με την εμφάνιση επιπλέον χρωμόσωμααπευθείας σε 21 ζεύγη. Χάρη στα διαγνωστικά, καθώς και στις εξωτερικές εκδηλώσεις της πορείας της εγκυμοσύνης, είναι δυνατό να εντοπιστεί μια τέτοια παθολογία στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Αιτίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Τα χρωμοσωμικά ελαττώματα μπορούν να αναπτυχθούν για διάφορους λόγους. Συχνά αυτά είναι προβλήματα υγείας στη μητέρα:

• λοιμώξεις?
• προβλήματα με το ενδοκρινικό σύστημα.
• ασθένειες οποιωνδήποτε εσωτερικών οργάνων.
• τοξίκωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• προηγούμενες αμβλώσεις?
• κίνδυνος αποβολής.

Σημαντικό ρόλο παίζει η οικολογία, η οποία επηρεάζει συνεχώς το σώμα της γυναίκας, καθώς και τα περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά:

• χημικούς παράγοντες (τρόφιμα, φάρμακα, νικοτίνη, φάρμακα και αλκοόλ).
• φυσικοί παράγοντες (θερμοκρασία, ακτινοβολία).
• βιολογικοί παράγοντες με τη μορφή λοιμώξεων και τοξινών.

Ο κληρονομικός παράγοντας είναι επίσης σημαντικός. Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες – κοινούς λόγουςανάπτυξη ανωμαλιών. Ήδη όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, πρέπει να σκεφτείτε μια ισορροπημένη διατροφή:

1. Όλα τα κύρια συστατικά πρέπει να υπάρχουν στο μενού σε επαρκείς ποσότητες (βιταμίνες, λίπη, μέταλλα, υδατάνθρακες και πρωτεΐνες).
2. Πρέπει να βεβαιωθείτε ότι το μενού περιέχει προϊόντα με μικροθρεπτικά συστατικά (πολυακόρεστα λιπαρά οξέα, μικροστοιχεία σημαντικά για τον οργανισμό). Έτσι, μια ανεπάρκεια ενός στοιχείου όπως το ιώδιο στο σώμα μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου του αγέννητου παιδιού.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν πολλοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Από την πλευρά της μητέρας υπάρχουν προβλήματα όπως:

• Κάπνισμα. Οδηγεί σε καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου.
• Ηλικία κάτω των 16 ετών. Μπορεί να οδηγήσει σε προωρότητα.
• Ηλικία άνω των 35 ετών. Συχνά οδηγεί σε αναπτυξιακή καθυστέρηση και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Χρήση ναρκωτικών ή αλκοολούχων ποτών. Είναι η αιτία του συνδρόμου αιφνίδιου θανάτου, του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ και του συνδρόμου στέρησης.
• Παθήσεις του θυρεοειδούς.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης συχνά οδηγεί σε συγγενείς δυσπλασίες.
• Προβλήματα στα νεφρά.
• Οι ασθένειες της καρδιάς και των πνευμόνων οδηγούν σε συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
• Αναιμία.
• Υπέρταση.
• Το πολυϋδράμνιο είναι η αιτία ελαττωμάτων ορισμένων εσωτερικών οργάνων.
• Αιμορραγία.
• Μεταδοτικές ασθένειες.

Υπάρχουν επίσης κίνδυνοι από το έμβρυο:

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Πολύδυμη εγκυμοσύνη.
• Ανωμαλίες στην παρουσίαση.

Φάρμακα, εγκυμοσύνη και χρωμοσωμικές παθολογίες

Πολλά φάρμακα που λαμβάνει μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επηρεάζουν το έμβρυο:

• Οι αμινογλυκοσίδες έχουν τοξική επίδραση στην ανάπτυξη των αυτιών και των νεφρών.
• Η αλόη προάγει την αυξημένη εντερική κινητικότητα.
• Τα αντιισταμινικά μπορούν να προκαλέσουν τρόμο και να μειώσουν σημαντικά την αρτηριακή πίεση.
• Τα ανδρογόνα είναι η αιτία της ανάπτυξης εμβρυϊκών ελαττωμάτων.
• Τα αντιπηκτικά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα με τον σχηματισμό οστών, καθώς και εγκεφαλοπάθεια.
• Η ατροπίνη είναι αιτία εγκεφαλικής δυσλειτουργίας.
• Η μπελαντόνα προκαλεί ταχυκαρδία στο έμβρυο.
• Οι παράγοντες μείωσης της αρτηριακής πίεσης μειώνουν σημαντικά τη ροή του αίματος στον πλακούντα.
• Η διαζεπάμη μπορεί να βλάψει την εμφάνιση του αγέννητου παιδιού.
• Τα κορτικοστεροειδή αναστέλλουν τον λειτουργικό σκοπό των επινεφριδίων, οδηγώντας σε εγκεφαλοπάθεια.
• Η καφεΐνη βλάπτει το ήπαρ του εμβρύου.
• Το λίθιο αναπτύσσει καρδιακά ελαττώματα.
• Τα οπιούχα επηρεάζουν την εγκεφαλική δραστηριότητα.
• τα αντισπασμωδικά καθυστερούν σημαντικά ενδομήτρια ανάπτυξημωρό;
• Οι τετρακυκλίνες οδηγούν σε σκελετικές ανωμαλίες.

Σημάδια

Η διαδικασία ανάπτυξης ανωμαλιών σε ενδομήτρια κατάστασηΣήμερα δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Γι' αυτό τα σημάδια ανωμαλιών θεωρούνται υπό όρους. Ανάμεσα τους:

• στην αρχή της εγκυμοσύνης, ενοχλητικός πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα.
• κίνδυνος αποβολής?
• μη τυποποιημένο μήκος των ρινικών οστών.
• χαμηλά επίπεδα AFP και PAPP-A, καθώς και αυξημένο επίπεδο HCG. Για να δείτε αυτούς τους δείκτες, στις 12 εβδομάδες μια έγκυος συνταγογραφείται μια εξέταση - αίμα από μια φλέβα.
• εμβρυϊκή αδράνεια?
• αργή ανάπτυξη σωληνοειδών οστών.
• η πτυχή του λαιμού είναι μεγαλύτερη από το κανονικό.
• η νεφρική λεκάνη είναι διευρυμένη.
• υποξία?
• πολυυδραμνιο?
• ολιγοϋδραμνιο?
• Doppler και CTG με κακή απόδοση.
• μεγάλη κύστη?
• υδρονέφρωση;
• η παρουσία κύστεων στον εγκέφαλο.
• υπερηχοϊκό έντερο?
• παραμορφώσεις του προσώπου?
• κύστεις στην περιοχή του ομφάλιου λώρου.
• πρήξιμο του λαιμού και της πλάτης.

Όλα αυτά τα σημάδια μπορεί να είναι ο κανόνας για την ανάπτυξη του εμβρύου, υπό την προϋπόθεση ότι το σώμα του παιδιού ή της μητέρας έχει παρόμοια χαρακτηριστικά. Οι εξετάσεις αίματος, οι επεμβατικές τεχνικές και ο υπέρηχος θα σας βοηθήσουν να βεβαιωθείτε ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι παρούσες όσο το δυνατόν ακριβέστερα.

Διαγνωστικά

Το κύριο καθήκον των διαγνωστικών μέτρων που συνταγογραφούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο εντοπισμός των δυσπλασιών του εμβρύου. Σήμερα υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός μεθόδων που σας επιτρέπουν να διαγνώσετε ή να αποκλείσετε με ακρίβεια την παρουσία ανωμαλιών. Μη επεμβατικές μέθοδοι:

• Το υπερηχογράφημα συνταγογραφείται 3 φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (έως 12 εβδομάδες, στις 20-22 εβδομάδες και στις 30-32 εβδομάδες).
• Προσδιορισμός βιοχημικών δεικτών στον ορό αίματος. HCG, πρωτεΐνη Α - αποκλίσεις από τον κανόνα μπορεί να υποδηλώνουν έκτοπη εγκυμοσύνη ή ανάπτυξη χρωμοσωμικών διαταραχών. Άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη - ένα μειωμένο επίπεδο υποδηλώνει κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down και ένα αυξημένο επίπεδο υποδηλώνει πιθανό ελάττωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οιστριόλη - κανονικά θα πρέπει να αυξάνεται σταδιακά με την αύξηση της εγκυμοσύνης.

Επεμβατικές τεχνικές:

• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης για τον εντοπισμό μιας γενετικής ανωμαλίας. Σε αυτή την περίπτωση, ένα μικρό μέρος των κυττάρων του εμβρυϊκού ωαρίου λαμβάνεται για ανάλυση.
• Η πλακουνοκέντηση είναι η εξέταση του πλακούντα. Πραγματοποιείται στις 12-22 εβδομάδες κύησης εάν υπάρχουν υποψίες γενετικών παθολογιών.
• Αμνιοπαρακέντηση - η ανάλυση του αμνιακού υγρού πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Προσδιορίζει χρωμοσωμικές παθολογίες και προβλήματα του νευρικού συστήματος.
• Η κορδοπαρακέντηση είναι μια εξέταση αίματος από τον ομφάλιο λώρο για τον προσδιορισμό ασθενειών του αίματος και την παρουσία λοιμώξεων στο έμβρυο.
• Βιοψία δέρματος για τη διάγνωση δερματικών προβλημάτων.

Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, οποιεσδήποτε μέθοδοι από το οπλοστάσιο της σύγχρονης ιατρικής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό των ανωμαλιών:

• μέθοδοι ακτινοβολίας (CT, CTG, ακτινογραφία, υπερηχογράφημα).
• ενδοσκοπικό?
• έρευνα βιολογικών υλικών·
• λειτουργικές δοκιμές.

Πιθανές παθολογίες

Η ανάπτυξη πολλών ανωμαλιών παρατηρείται σε συγκεκριμένες περιόδους εγκυμοσύνης:

• 3 εβδομάδες – εκτοπία της καρδιάς, απουσία άκρων και σύντηξη των ποδιών.
• 4 εβδομάδες – απουσία ποδιών, ημισπονδύλων.
• 5 εβδομάδες - διάσπαση των οστών του προσώπου, καθώς και τρομερά προβλήματα όπως η απουσία χεριών και ποδιών.
• 6 εβδομάδες - πλήρης απουσία της κάτω γνάθου, καθώς και καρδιακές παθήσεις, φακοειδικός καταρράκτης.
• 7 εβδομάδες – απόλυτη απουσία δακτύλων, ανάπτυξη στρογγυλής κεφαλής, αδιόρθωτη σχισμή υπερώας πάνω, καθώς και επίκανθος.
• 8 εβδομάδες – απουσία ρινικού οστού, βράχυνση των δακτύλων.

Οι συνέπειες της ανάπτυξης χρωμοσωμικών προβλημάτων είναι πολύ διαφορετικές. Αυτές μπορεί να είναι όχι μόνο εξωτερικές παραμορφώσεις, αλλά και βλάβες και διαταραχές στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι παθολογίες που προκύπτουν εξαρτώνται από το είδος της χρωμοσωμικής ανωμαλίας που συνέβη:

1. Εάν διαταραχθούν τα ποσοτικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων, μπορεί να εμφανιστεί σύνδρομο Down (σε 21 ζεύγη υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα), σύνδρομο Patau (μια σοβαρή παθολογία με πολλά ελαττώματα), σύνδρομο Edwards (συχνά εμφανίζεται σε παιδιά ηλικιωμένων μητέρων).
2. Παραβίαση του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τότε είναι πιθανή η ανάπτυξη του συνδρόμου Shereshevsky-Turner (ανάπτυξη των γονάδων σύμφωνα με λάθος τύπο)· χαρακτηρίζονται πολυσωμίες διαφορετικά προβλήματα, σύνδρομο Klinefelter (διαταραχές ειδικά σε αγόρια στο χρωμόσωμα Χ).
3. Η πολυπλοειδία συνήθως καταλήγει σε θάνατο στη μήτρα.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν έχουν ακόμη μελετηθεί πλήρως από τους επιστήμονες. Οι λόγοι για την ανάπτυξή τους διερευνώνται ακόμη από ειδικούς. Αλλά ήδη το 5% όλων των εγκύων γυναικών στον κόσμο έχουν γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Περίπου 1 στα 150 παιδιά γεννιούνται χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτές οι διαταραχές προκαλούνται από σφάλματα στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Πολλά παιδιά με χρωμοσωμικά προβλήματα έχουν ψυχικές ή/και σωματικές γενετικές ανωμαλίες. Ορισμένα χρωμοσωμικά προβλήματα οδηγούν τελικά σε αποβολή ή θνησιγένεια.

Τα χρωμοσώματα είναι δομές που μοιάζουν με νήματα που βρίσκονται στα κύτταρα του σώματός μας και περιέχουν ένα σύνολο γονιδίων. Οι άνθρωποι έχουν περίπου 20-25 χιλιάδες γονίδια που καθορίζουν χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών και των μαλλιών και είναι επίσης υπεύθυνοι για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη κάθε μέρους του σώματος. Κάθε άτομο έχει κανονικά 46 χρωμοσώματα, συναρμολογημένα σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, στα οποία το ένα χρωμόσωμα κληρονομείται από τη μητέρα και το δεύτερο κληρονομείται από τον πατέρα.

Αιτίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως το αποτέλεσμα ενός σφάλματος που συμβαίνει κατά την ωρίμανση ενός σπέρματος ή του ωαρίου. Το γιατί συμβαίνουν αυτά τα σφάλματα δεν είναι ακόμη γνωστό.

Τα ωάρια και το σπέρμα περιέχουν κανονικά 23 χρωμοσώματα. Όταν ενώνονται, σχηματίζουν ένα γονιμοποιημένο ωάριο με 46 χρωμοσώματα. Αλλά μερικές φορές κάτι πάει στραβά κατά τη διάρκεια (ή πριν) τη γονιμοποίηση. Για παράδειγμα, ένα ωάριο ή ένα σπέρμα μπορεί να αναπτυχθεί λανθασμένα, με αποτέλεσμα να έχουν επιπλέον χρωμοσώματα ή, αντίθετα, να μην έχουν χρωμοσώματα.

Σε αυτή την περίπτωση, κύτταρα με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων συνδέονται με ένα φυσιολογικό ωάριο ή σπέρμα, με αποτέλεσμα το έμβρυο που προκύπτει να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ο πιο συνηθισμένος τύπος χρωμοσωμική ανωμαλίαπου ονομάζεται τρισωμία. Αυτό σημαίνει ότι αντί να έχει δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα έμβρυο με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων δεν επιβιώνει. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η γυναίκα έχει μια αποβολή, συνήθως στα αρχικά στάδια. Αυτό συμβαίνει συχνά πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, πριν καν η γυναίκα συνειδητοποιήσει ότι είναι έγκυος. Πάνω από το 50% των αποβολών στο πρώτο τρίμηνο προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Άλλα σφάλματα μπορεί να συμβούν πριν από τη γονιμοποίηση. Μπορούν να οδηγήσουν σε αλλαγές στη δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων. Τα άτομα με δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν συνήθως φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, μικρά κομμάτια ενός χρωμοσώματος (ή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος) μπορούν να διαγραφούν, να αντιγραφούν, να αντιστραφούν, να τοποθετηθούν λανθασμένα ή να ανταλλάσσονται με μέρος άλλου χρωμοσώματος. Αυτές οι δομικές ανακατατάξεις μπορεί να μην έχουν καμία επίδραση σε ένα άτομο εάν έχει όλα τα χρωμοσώματα, αλλά απλώς αναδιατάσσονται. Σε άλλες περιπτώσεις, τέτοιες ανακατατάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια εγκυμοσύνης ή γενετικές ανωμαλίες.

Λάθη στην κυτταρική διαίρεση μπορεί να συμβούν αμέσως μετά τη γονιμοποίηση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μωσαϊκό, μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει κύτταρα με διαφορετική γενετική σύνθεση. Για παράδειγμα, τα άτομα με μια μορφή μωσαϊκισμού, το σύνδρομο Turner, δεν έχουν χρωμόσωμα Χ σε ορισμένα, αλλά όχι σε όλα, κύτταρα.

Διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση του μωρού μέσω προγεννητικών εξετάσεων, όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης, ή μετά τη γέννηση χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος.

Τα κύτταρα που λαμβάνονται από αυτές τις δοκιμές αναπτύσσονται στο εργαστήριο και στη συνέχεια τα χρωμοσώματά τους εξετάζονται στο μικροσκόπιο. Το εργαστήριο κάνει μια εικόνα (καρυότυπο) όλων των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου, διατεταγμένα με σειρά από το μεγαλύτερο στο μικρότερο. Ένας καρυότυπος δείχνει τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα των χρωμοσωμάτων και βοηθά τους γιατρούς να εντοπίσουν τυχόν ανωμαλίες.

Ο πρώτος προγεννητικός έλεγχος συνίσταται στη λήψη μητρικής εξέτασης αίματος στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης), καθώς και σε ειδικό υπερηχογραφικό έλεγχο στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού (η λεγόμενη αυχενική διαφάνεια).

Ο δεύτερος προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και αποτελείται από εξέταση αίματος της μητέρας μεταξύ 16 και 18 εβδομάδων. Αυτός ο έλεγχος εντοπίζει εγκυμοσύνες που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν γενετικές διαταραχές.

Ωστόσο, τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν μπορούν να διαγνώσουν με ακρίβεια το σύνδρομο Down ή άλλο χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι γιατροί προτείνουν στις γυναίκες που έχουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα των τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου να υποβάλλονται σε πρόσθετες εξετάσεις - δειγματοληψία χοριακής λάχνης και αμνιοπαρακέντηση - για την οριστική διάγνωση ή τον αποκλεισμό αυτών των διαταραχών.

Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων ονομάζονται αυτοσώματα ή σωματικά (μη φύλου) χρωμοσώματα. Οι πιο κοινές ανωμαλίες αυτών των χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν:

1. Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)είναι μια από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που διαγιγνώσκεται σε περίπου 1 στα 800 μωρά. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ποικίλους βαθμούς νοητικής ανάπτυξης, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και, συχνά, συγγενείς ανωμαλίες στην ανάπτυξη της καρδιάς και άλλα προβλήματα.

Οι σύγχρονες προοπτικές για την ανάπτυξη παιδιών με σύνδρομο Down είναι πολύ πιο φωτεινές από ό,τι πριν. Οι περισσότεροι από αυτούς έχουν ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση. Δεδομένου ότι πρώιμη παρέμβασηκαι την ειδική αγωγή, πολλά από αυτά τα παιδιά μαθαίνουν να διαβάζουν και να γράφουν και να συμμετέχουν σε διάφορες δραστηριότητες από την παιδική τους ηλικία.

Ο κίνδυνος για σύνδρομο Down και άλλες τρισωμίες αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι περίπου:

• 1 στο 1300 - εάν η μητέρα είναι 25 ετών.
• 1 στα 1000 – εάν η μητέρα είναι 30 ετών.
• 1 στα 400 - εάν η μητέρα είναι 35 ετών.
• 1 στα 100 - εάν η μητέρα είναι 40 ετών.
• 1 στους 35 – εάν η μητέρα είναι 45 ετών.

2. Τρισωμία 13 και 18 χρωμοσώματα– αυτές οι τρισωμίες είναι συνήθως πιο σοβαρές από το σύνδρομο Down, αλλά ευτυχώς είναι αρκετά σπάνιες. Περίπου 1 στα 16.000 μωρά γεννιούνται με τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και 1 στα 5.000 μωρά γεννιούνται με τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards). Τα παιδιά με τρισωμία 13 και 18 υποφέρουν συνήθως από σοβαρή νοητική υστέρηση και πολλές γενετικές ανωμαλίες. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία του ενός έτους.

Το τελευταίο, 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα, που ονομάζονται χρωμοσώματα Χ και χρωμοσώματα Υ. Συνήθως, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων μπορεί να προκαλέσουν υπογονιμότητα, προβλήματα ανάπτυξης και προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς.

Οι πιο συχνές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν:

1. σύνδρομο Turner– Αυτή η διαταραχή επηρεάζει περίπου 1 στα 2.500 θηλυκά έμβρυα. Ένα κορίτσι με σύνδρομο Turner έχει ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και του λείπει εντελώς ή εν μέρει ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ. Τυπικά, αυτά τα κορίτσια είναι υπογόνιμα και δεν θα υποστούν τις αλλαγές της φυσιολογικής εφηβείας εκτός εάν λάβουν συνθετικές ορμόνες του φύλου.

Τα κορίτσια που επηρεάζονται από το σύνδρομο Turner είναι πολύ κοντές, αν και η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του ύψους. Επιπλέον, έχουν μια ολόκληρη σειρά από προβλήματα υγείας, ειδικά με την καρδιά και τα νεφρά. Τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αν και αντιμετωπίζουν κάποιες μαθησιακές δυσκολίες, ειδικά στα μαθηματικά και τη χωρική λογική.

2. Τρισωμία Χ χρωμόσωμα– Περίπου 1 στις 1000 γυναίκες έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Τέτοιες γυναίκες είναι πολύ ψηλές. Συνήθως δεν έχουν σωματικά γενετικά ελαττώματα, βιώνουν φυσιολογική εφηβεία και είναι γόνιμα. Τέτοιες γυναίκες έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μπορεί επίσης να έχουν σοβαρά προβλήματα με τη μάθηση.

Δεδομένου ότι τέτοια κορίτσια είναι υγιή και έχουν κανονική εμφάνιση, οι γονείς τους συχνά δεν γνωρίζουν ότι η κόρη τους έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μερικοί γονείς ανακαλύπτουν ότι το παιδί τους έχει παρόμοια διαταραχή εάν η μητέρα υποβλήθηκε σε μία από τις επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή χοριοπαρακέντηση) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

3. Σύνδρομο Klinefelter– Αυτή η διαταραχή επηρεάζει περίπου 1 στα 500 έως 1000 αγόρια. Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter έχουν δύο (και μερικές φορές περισσότερα) χρωμοσώματα Χ μαζί με ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Υ. Τέτοια αγόρια έχουν συνήθως φυσιολογική νοημοσύνη, αν και πολλά έχουν προβλήματα με τη μάθηση. Όταν μεγαλώνουν τέτοια αγόρια, έχουν μειωμένη έκκριση τεστοστερόνης και είναι υπογόνιμα.

4. Δισωμία στο χρωμόσωμα Υ (XYY)– Περίπου 1 στους 1.000 άνδρες γεννιούνται με ένα ή περισσότερα επιπλέον χρωμοσώματα Υ. Αυτοί οι άνδρες βιώνουν φυσιολογική εφηβεία και δεν είναι υπογόνιμοι. Οι περισσότεροι έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αν και μπορεί να υπάρχουν κάποιες μαθησιακές δυσκολίες, δυσκολίες συμπεριφοράς και προβλήματα στην κατάκτηση του λόγου και της γλώσσας. Όπως και με την τρισωμία Χ στις γυναίκες, πολλοί άνδρες και οι γονείς τους δεν γνωρίζουν ότι έχουν τη διαταραχή μέχρι την προγεννητική διάγνωση.

Λιγότερο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Νέες μέθοδοι ανάλυσης χρωμοσωμάτων μπορούν να ανιχνεύσουν μικροσκοπικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που δεν μπορούν να φανούν ακόμη και κάτω από ένα ισχυρό μικροσκόπιο. Ως αποτέλεσμα, όλο και περισσότεροι γονείς μαθαίνουν ότι το παιδί τους έχει μια γενετική ανωμαλία.

Μερικές από αυτές τις ασυνήθιστες και σπάνιες ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

• Διαγραφή - απουσία ενός μικρού τμήματος ενός χρωμοσώματος.
• Μικροδιαγραφή - η απουσία ενός πολύ μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων, ίσως μόνο ένα γονίδιο λείπει.
• Μετατόπιση - μέρος ενός χρωμοσώματος ενώνεται με ένα άλλο χρωμόσωμα.
• Αναστροφή - ένα μέρος του χρωμοσώματος παραλείπεται και η σειρά των γονιδίων αντιστρέφεται.
• Διπλασιασμός (διπλασιασμός) - μέρος του χρωμοσώματος διπλασιάζεται, γεγονός που οδηγεί στον σχηματισμό πρόσθετου γενετικού υλικού.
• Χρωμόσωμα δακτυλίου – Όταν αφαιρείται γενετικό υλικό και από τα δύο άκρα του χρωμοσώματος και τα νέα άκρα ενώνονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν έναν δακτύλιο.

Ορισμένες χρωμοσωμικές παθολογίες είναι τόσο σπάνιες που μόνο μία ή λίγες περιπτώσεις είναι γνωστές στην επιστήμη. Ορισμένες ανωμαλίες (για παράδειγμα, ορισμένες μετατοπίσεις και αναστροφές) μπορεί να μην έχουν καμία επίδραση στην υγεία ενός ατόμου εάν λείπει μη γενετικό υλικό.

Ορισμένες ασυνήθιστες διαταραχές μπορεί να προκληθούν από μικρές χρωμοσωμικές διαγραφές. Παραδείγματα είναι:

• Σύνδρομο Cry Cat(διαγραφή στο χρωμόσωμα 5) - τα άρρωστα παιδιά στη βρεφική ηλικία διακρίνονται από ένα δυνατό κλάμα, σαν να ουρλιάζει μια γάτα. Έχουν σημαντικά προβλήματα στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Περίπου 1 στα 20-50 χιλιάδες μωρά γεννιούνται με αυτή την ασθένεια.
• Σύνδρομο Prader-WillΚαι(διαγραφή στο χρωμόσωμα 15) - τα άρρωστα παιδιά έχουν αποκλίσεις στη νοητική ανάπτυξη και τη μάθηση, κοντό ανάστημακαι προβλήματα συμπεριφοράς. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά αναπτύσσουν ακραία παχυσαρκία. Περίπου 1 στα 10-25 χιλιάδες μωρά γεννιούνται με αυτή την ασθένεια.
• σύνδρομο DiGeorge(διαγραφή χρωμοσώματος 22 ή διαγραφή 22q11) – Περίπου 1 στα 4.000 μωρά γεννιούνται με διαγραφή σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του χρωμοσώματος 22. Αυτή η διαγραφή προκαλεί διάφορα προβλήματαπου μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακά ελαττώματα, σχιστία χείλους/ουρανία (σχιστία υπερώας και σχιστία χείλους), διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος, μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου και μαθησιακά προβλήματα.
• Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn(διαγραφή στο χρωμόσωμα 4) - αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καρδιακά ελαττώματα, κακή μυϊκός τόνος, επιληπτικές κρίσεις και άλλα προβλήματα. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει περίπου 1 στα 50.000 μωρά.

Με εξαίρεση τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge, τα άτομα με τα παραπάνω σύνδρομα είναι υπογόνιμα. Όσο για τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge, αυτή η παθολογία κληρονομείται κατά 50% σε κάθε εγκυμοσύνη.

Οι νέες μέθοδοι ανάλυσης χρωμοσωμάτων μπορούν μερικές φορές να εντοπίσουν πού λείπει γενετικό υλικό ή πού υπάρχει ένα επιπλέον γονίδιο. Εάν ο γιατρός γνωρίζει ακριβώς πού βρίσκεται ο ένοχος χρωμοσωμική ανωμαλία, μπορεί να αξιολογήσει την πλήρη έκταση της επιρροής του στο παιδί και να δώσει μια κατά προσέγγιση πρόβλεψη για την ανάπτυξη αυτού του παιδιού στο μέλλον. Συχνά αυτό βοηθά τους γονείς να αποφασίσουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και να προετοιμαστούν εκ των προτέρων για τη γέννηση ενός μωρού που είναι λίγο διαφορετικό από όλα τα άλλα. ΚΑΝΤΕ ΤΟ ΤΕΣΤ (15 ερωτήσεις):

ΜΠΟΡΕΙΣ ΝΑ ΕΙΣΑΙ ΕΙΛΙΚΡΙΝΗ ΧΑΡΑ;

Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα πολύπλοκο πολύπλευρο σύστημα που λειτουργεί σε διάφορα επίπεδα. Προκειμένου τα όργανα και τα κύτταρα να λειτουργούν με τον σωστό τρόπο, ορισμένες ουσίες πρέπει να συμμετέχουν σε συγκεκριμένες βιοχημικές διεργασίες. Αυτό απαιτεί γερές βάσεις, δηλαδή τη σωστή μετάδοση του γενετικού κώδικα. Είναι το υποκείμενο κληρονομικό υλικό που ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου.

Ωστόσο, μερικές φορές συμβαίνουν αλλαγές στις κληρονομικές πληροφορίες που εμφανίζονται σε μεγάλες ομάδες ή επηρεάζουν μεμονωμένα γονίδια. Τέτοια σφάλματα ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το πρόβλημα σχετίζεται με τις δομικές μονάδες του κυττάρου, δηλαδή με ολόκληρα χρωμοσώματα. Αντίστοιχα, σε αυτή την περίπτωση το σφάλμα ονομάζεται μετάλλαξη χρωμοσώματος.

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει κανονικά τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων. Τους ενώνουν τα ίδια γονίδια. Το πλήρες σύνολο είναι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά στα γεννητικά κύτταρα υπάρχουν 2 φορές λιγότερα από αυτά. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι κατά τη γονιμοποίηση, η σύντηξη του σπέρματος και του ωαρίου πρέπει να αντιπροσωπεύει έναν πλήρη συνδυασμό όλων των απαραίτητων γονιδίων. Η κατανομή τους δεν συμβαίνει τυχαία, αλλά με μια αυστηρά καθορισμένη σειρά, και μια τέτοια γραμμική ακολουθία είναι απολύτως η ίδια για όλους τους ανθρώπους.

3 χρόνια αργότερα, ο Γάλλος επιστήμονας J. Lejeune ανακάλυψε ότι η διαταραχή της νοητικής ανάπτυξης στους ανθρώπους και η αντίσταση στις λοιμώξεις σχετίζονται άμεσα με το επιπλέον 21 χρωμόσωμα. Είναι από τις πιο μικρές, αλλά έχει πολλά γονίδια. Το επιπλέον χρωμόσωμα παρατηρήθηκε σε 1 στα 1000 νεογνά. Αυτή η χρωμοσωμική νόσος είναι μακράν η πιο μελετημένη και ονομάζεται σύνδρομο Down.

Το ίδιο 1959, μελετήθηκε και αποδείχθηκε ότι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στους άνδρες οδηγεί στη νόσο Klinefelter, στην οποία ένα άτομο πάσχει από νοητική υστέρηση και υπογονιμότητα.

Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν παρατηρηθεί και μελετηθεί για αρκετό καιρό, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δεν είναι σε θέση να θεραπεύσει γενετικές ασθένειες. Αλλά οι μέθοδοι για τη διάγνωση τέτοιων μεταλλάξεων έχουν εκσυγχρονιστεί αρκετά.

Αιτίες ενός επιπλέον χρωμοσώματος

Η ανωμαλία είναι ο μόνος λόγος για την εμφάνιση 47 χρωμοσωμάτων αντί των απαιτούμενων 46. Οι ιατροί έχουν αποδείξει ότι ο κύριος λόγος για την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος είναι η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η έγκυος τόσο πιο πιθανόμη αποσύνδεση χρωμοσωμάτων. Μόνο για αυτόν τον λόγο συνιστάται στις γυναίκες να γεννούν πριν τα 35 τους χρόνια. Εάν συμβεί εγκυμοσύνη μετά από αυτή την ηλικία, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξέταση.

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος περιλαμβάνουν το επίπεδο της ανωμαλίας που έχει αυξηθεί παγκοσμίως, τον βαθμό μόλυνσης του περιβάλλοντος και πολλά άλλα.

Υπάρχει η άποψη ότι εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα εάν υπήρχαν παρόμοιες περιπτώσεις στην οικογένεια. Αυτό είναι απλώς ένας μύθος: μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς των οποίων τα παιδιά πάσχουν από χρωμοσωμική διαταραχή έχουν έναν απολύτως υγιή καρυότυπο.

Διάγνωση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία

Η αναγνώριση παραβίασης του αριθμού των χρωμοσωμάτων, ο λεγόμενος έλεγχος ανευπλοειδίας, αποκαλύπτει ανεπάρκεια ή περίσσεια χρωμοσωμάτων στο έμβρυο. Συνιστάται σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών να λάβουν δείγμα αμνιακό υγρό. Εάν εντοπιστεί διαταραχή καρυότυπου, η μέλλουσα μητέρα θα χρειαστεί να διακόψει την εγκυμοσύνη, καθώς το γεννημένο παιδί θα υποφέρει από μια σοβαρή ασθένεια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, ελλείψει αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας.

Η διαταραχή των χρωμοσωμάτων είναι κυρίως μητρικής προέλευσης, επομένως είναι απαραίτητο να αναλυθούν όχι μόνο τα κύτταρα του εμβρύου, αλλά και οι ουσίες που σχηματίζονται κατά τη διαδικασία ωρίμανσης. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται πολική διάγνωση γενετικών διαταραχών.

Σύνδρομο Down

Ο επιστήμονας που περιέγραψε πρώτος τον Μογγολισμό είναι ο Daun. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα, μια γονιδιακή ασθένεια παρουσία της οποίας αναπτύσσεται αναγκαστικά, έχει μελετηθεί ευρέως. Στον Μογγολισμό εμφανίζεται η τρισωμία 21. Δηλαδή, ένας άρρωστος έχει 47 χρωμοσώματα αντί για τα 46 που απαιτούνται. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Τα παιδιά που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στην κατάκτηση της ύλης στο σχολείο, επομένως χρειάζονται μια εναλλακτική μέθοδο διδασκαλίας. Εκτός από τη νοητική ανάπτυξη, υπάρχει και απόκλιση στη σωματική ανάπτυξη, δηλαδή: λοξά μάτια, επίπεδο πρόσωπο, φαρδιά χείλη, επίπεδη γλώσσα, βραχυπρόθεσμα ή διευρυμένα άκρα και πόδια, μεγάλη συσσώρευση δέρματος στην περιοχή του λαιμού. Το προσδόκιμο ζωής φτάνει τα 50 χρόνια κατά μέσο όρο.

Σύνδρομο Patau

Η τρισωμία περιλαμβάνει επίσης το σύνδρομο Patau, στο οποίο υπάρχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος ή η υπανάπτυξή του. Οι ασθενείς έχουν πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων πιθανών καρδιακών ελαττωμάτων. Πάνω από το 90% των ατόμων με σύνδρομο Patau πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

σύνδρομο Edwards

Αυτή η ανωμαλία, όπως και οι προηγούμενες, αναφέρεται σε τρισωμία. ΣΕ σε αυτήν την περίπτωσηΜιλάμε για το χρωμόσωμα 18. χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές. Κυρίως, οι ασθενείς εμφανίζουν παραμόρφωση των οστών, αλλοιωμένο σχήμα του κρανίου, προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα και καρδιαγγειακό σύστημα. Το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως περίπου 3 μήνες, αλλά μερικά μωρά ζουν μέχρι και ένα χρόνο.

Ενδοκρινικές παθήσεις που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Εκτός από τα αναφερόμενα σύνδρομα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υπάρχουν και άλλα στα οποία παρατηρείται επίσης μια αριθμητική και δομική ανωμαλία. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Η τριπλοειδία είναι μια μάλλον σπάνια διαταραχή των χρωμοσωμάτων, στην οποία ο τροπικός αριθμός τους είναι 69. Η εγκυμοσύνη συνήθως τελειώνει σε πρώιμη αποβολή, αλλά εάν το παιδί επιβιώσει, το παιδί δεν ζει περισσότερο από 5 μήνες και παρατηρούνται πολυάριθμες γενετικές ανωμαλίες.
2. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι επίσης μια από τις πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αναπτύσσεται λόγω διαγραφής του περιφερικού άκρου του βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος. Η κρίσιμη περιοχή για αυτή τη διαταραχή είναι 16,3 στο χρωμόσωμα 4p. Χαρακτηριστικά σημάδια- αναπτυξιακά προβλήματα, καθυστερήσεις ανάπτυξης, επιληπτικές κρίσεις και τυπικά χαρακτηριστικάπρόσωπα
3. Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Με μια τέτοια ανωμαλία χρωμοσωμάτων, 7 γονίδια ή ορισμένα μέρη τους στο 15ο πατρικό χρωμόσωμα δεν λειτουργούν ή διαγράφονται εντελώς. Σημάδια: σκολίωση, στραβισμός, καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, κόπωση.

Πώς να μεγαλώσετε ένα παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή;

Το να μεγαλώνεις ένα παιδί με συγγενείς χρωμοσωμικές ασθένειες δεν είναι εύκολο. Για να κάνετε τη ζωή σας πιο εύκολη, πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες. Πρώτον, πρέπει να ξεπεράσετε αμέσως την απόγνωση και τον φόβο. Δεύτερον, δεν χρειάζεται να χάνουμε χρόνο αναζητώντας τον ένοχο, απλά δεν υπάρχει. Τρίτον, είναι σημαντικό να αποφασίσετε τι είδους βοήθεια χρειάζεται το παιδί και η οικογένεια και στη συνέχεια να απευθυνθείτε σε ειδικούς για ιατρική, ψυχολογική και παιδαγωγική βοήθεια.

Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική, αφού η κινητική λειτουργία αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Με τη βοήθεια επαγγελματιών, το παιδί θα αποκτήσει γρήγορα κινητικές ικανότητες. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί αντικειμενικά το μωρό για παθολογίες όρασης και ακοής. Το παιδί θα πρέπει επίσης να παρακολουθείται από παιδίατρο, νευροψυχίατρο και ενδοκρινολόγο.

Ο φορέας ενός επιπλέον χρωμοσώματος είναι συνήθως φιλικός, γεγονός που διευκολύνει την ανατροφή του και επίσης προσπαθεί, στο μέγιστο των δυνατοτήτων του, να κερδίσει την έγκριση ενός ενήλικα. Το επίπεδο ανάπτυξης ενός ειδικού παιδιού θα εξαρτηθεί από το πόσο επίμονα του διδάσκουν βασικές δεξιότητες. Αν και τα άρρωστα παιδιά υστερούν σε σχέση με τα υπόλοιπα, απαιτούν μεγάλη προσοχή. Είναι πάντα απαραίτητο να ενθαρρύνουμε την ανεξαρτησία του παιδιού. Οι δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης πρέπει να ενσταλάσσονται με το δικό σας παράδειγμα και τότε το αποτέλεσμα δεν θα αργήσει να έρθει.

Τα παιδιά με χρωμοσωμικές ασθένειες είναι προικισμένα με ειδικά ταλέντα που πρέπει να ανακαλυφθούν. Αυτό μπορεί να είναι μαθήματα μουσικής ή σχέδιο. Είναι σημαντικό να αναπτύξετε την ομιλία του μωρού, να παίξετε ενεργά παιχνίδια που αναπτύσσουν κινητικές δεξιότητες, να διαβάσετε και επίσης να του διδάξετε τη ρουτίνα και την τακτοποίηση. Εάν δείξετε στο παιδί σας όλη σας την τρυφερότητα, τη φροντίδα, την προσοχή και τη στοργή σας, θα ανταποκριθεί το ίδιο.

Μπορεί να θεραπευτεί;

Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να θεραπευθούν χρωμοσωμικές ασθένειες. Κάθε προτεινόμενη μέθοδος είναι πειραματική και η κλινική της αποτελεσματικότητα δεν έχει αποδειχθεί. Η συστηματική ιατρική και εκπαιδευτική βοήθεια βοηθά στην επίτευξη επιτυχίας στην ανάπτυξη, την κοινωνικοποίηση και την απόκτηση δεξιοτήτων.

Ένα άρρωστο παιδί πρέπει να παρακολουθείται από ειδικούς ανά πάσα στιγμή, καθώς η ιατρική έχει φτάσει στο επίπεδο στο οποίο είναι σε θέση να παρέχει τον απαραίτητο εξοπλισμό και διαφορετικά είδηθεραπεία. Οι δάσκαλοι θα χρησιμοποιήσουν σύγχρονες προσεγγίσεις για τη διδασκαλία και την αποκατάσταση του παιδιού.

Κάθε έγκυος αποφασίζει μόνη της το περίπλοκο ηθικό ερώτημα εάν αξίζει να διεξαχθεί μια εξέταση για τον εντοπισμό γενετικών παθολογιών του αγέννητου μωρού. Σε κάθε περίπτωση, είναι σημαντικό να έχουμε όλες τις πληροφορίες για τις σύγχρονες διαγνωστικές δυνατότητες.

Η Yulia SHATOKHA, Υποψήφια Ιατρικών Επιστημών, Επικεφαλής του Τμήματος Προγεννητικής Διαγνωστικής, μίλησε για το ποιες επεμβατικές και μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης υπάρχουν σήμερα, πόσο ενημερωτικές και ασφαλείς είναι και σε ποιες περιπτώσεις χρησιμοποιούνται. διαγνωστικά με υπερήχουςΔίκτυο ιατρικών κέντρων «Στούντιο Υπερήχων».

Γιατί χρειάζεται η προγεννητική διάγνωση;

Διάφορες μέθοδοι βοηθούν στην πρόβλεψη πιθανών γενετικών παθολογιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για μια υπερηχογραφική εξέταση (screening), με την οποία ο γιατρός μπορεί να παρατηρήσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Το δεύτερο στάδιο του προγεννητικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο βιοχημικός έλεγχος (εξέταση αίματος). Αυτές οι εξετάσεις, γνωστές και ως «διπλές» και «τριπλές» εξετάσεις, γίνονται από κάθε έγκυο γυναίκα σήμερα. Σας επιτρέπει να προβλέψετε με κάποιο βαθμό ακρίβειας τον κίνδυνο εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

” Είναι αδύνατο να γίνει ακριβής διάγνωση με βάση μια τέτοια ανάλυση· αυτό απαιτεί χρωμοσωμικές μελέτες - πιο περίπλοκες και ακριβές.

Οι χρωμοσωμικές μελέτες δεν είναι υποχρεωτικές για όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις:

Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενοί συγγενείς.

μέλλουσα μητέρα άνω των 35 ετών·

η παρουσία στην οικογένεια παιδιών με χρωμοσωμική παθολογία.

αποβολές ή χαμένες εγκυμοσύνες στο παρελθόν.

ασθένειες δυνητικά επικίνδυνες για το έμβρυο που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης·

λίγο πριν τη σύλληψη, ένας από τους γονείς εκτέθηκε σε ιονίζουσα ακτινοβολία (ακτίνες Χ, ακτινοθεραπεία).

κινδύνους που εντοπίζονται με υπερηχογράφημα.

Γνώμη ειδικού

Η στατιστική πιθανότητα απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμική διαταραχή είναι από 0,4 έως 0,7%. Αλλά πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι αυτός είναι ένας κίνδυνος για τον πληθυσμό στο σύνολό του· για μεμονωμένες έγκυες γυναίκες μπορεί να είναι εξαιρετικά υψηλός: ο βασικός κίνδυνος εξαρτάται από την ηλικία, την εθνικότητα και διάφορες κοινωνικές παραμέτρους. Για παράδειγμα, ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε μια υγιή έγκυο γυναίκα αυξάνεται με την ηλικία. Επιπλέον, υπάρχει και στη συνέχεια υπάρχει ατομικός κίνδυνος, ο οποίος προσδιορίζεται με βάση βιοχημικά και υπερηχογραφικά δεδομένα.

«Διπλά» και «τριπλά» τεστ

Βιοχημικές εξετάσεις γνωστές και ως , και στην κοινή γλώσσα αναφέρεται ως "τεστ για το σύνδρομο Down" ή "τεστ για παραμορφώσεις", πραγματοποιείται σε αυστηρά καθορισμένες περιόδους εγκυμοσύνης.

Διπλή δοκιμή

Διπλό τεστ γίνεται στις 10-13 εβδομάδες κύησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης αίματος, εξετάζουν τους ακόλουθους δείκτες:

ελεύθερη hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη),

PAPPA (πρωτεΐνη πλάσματος Α, αναστολέας Α).

Η ανάλυση πρέπει να γίνεται μόνο μετά από υπερηχογράφημα, τα δεδομένα του οποίου χρησιμοποιούνται επίσης κατά τον υπολογισμό των κινδύνων.

Ο ειδικός θα χρειαστεί τα ακόλουθα δεδομένα από την έκθεση υπερήχων: ημερομηνία του υπερήχου, μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (CPR), μέγεθος διβρεγμάτων (BPR), πάχος αυχενικής διαφάνειας (TN).

Τριπλό τεστ

Το δεύτερο, ένα «τριπλό» (ή «τετραπλό») τεστ, συνιστάται στις έγκυες γυναίκες να το κάνουν στις 16-18 εβδομάδες.

Αυτή η δοκιμή εξετάζει τους ακόλουθους δείκτες:

άλφα φετοπρωτεΐνη (AFP);

ελεύθερη οιστριόλη?

αναστολίνη Α (σε περίπτωση τετραπλής δοκιμής)

Με βάση την ανάλυση των δεδομένων από τον πρώτο και δεύτερο βιοχημικό έλεγχο και το υπερηχογράφημα, οι γιατροί υπολογίζουν την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως:

Σύνδρομο Down;

Σύνδρομο Edwards;

ελαττώματα νευρικού σωλήνα?

Σύνδρομο Patau;

Σύνδρομο Turner;

Σύνδρομο Cornelia de Lange;

Σύνδρομο Smith Lemli Opitz;

τριπλοειδία.

Γνώμη ειδικού

Μια διπλή ή τριπλή δοκιμή είναι μια βιοχημική εξέταση που προσδιορίζει τη συγκέντρωση στο αίμα της μητέρας ορισμένων ουσιών που χαρακτηρίζουν την κατάσταση του εμβρύου.

Πώς υπολογίζονται οι κίνδυνοι χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

Τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου, εκτός από πιθανές χρωμοσωμικές παθολογίες, επηρεάζονται από πολλούς παράγοντες, ιδιαίτερα την ηλικία και το βάρος. Για τον προσδιορισμό στατιστικά αξιόπιστων αποτελεσμάτων, δημιουργήθηκε μια βάση δεδομένων στην οποία οι γυναίκες χωρίστηκαν σε ομάδες ανά ηλικία και σωματικό βάρος και υπολογίστηκαν οι μέσες τιμές των δοκιμών «διπλό» και «τριπλό».

Το μέσο αποτέλεσμα για κάθε ορμόνη (MoM) έγινε η βάση για τον προσδιορισμό του φυσιολογικού ορίου. Έτσι, εάν το αποτέλεσμα που προκύπτει όταν διαιρείται με MoM είναι 0,5-2,5 μονάδες, τότε το επίπεδο της ορμόνης θεωρείται φυσιολογικό. Εάν είναι μικρότερο από 0,5 MoM - χαμηλό, πάνω από 2,5 - υψηλό.

Ποιο επίπεδο κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών θεωρείται υψηλό;

Στο τελικό συμπέρασμα, ο κίνδυνος για κάθε παθολογία υποδεικνύεται ως κλάσμα.

Ένας κίνδυνος 1:380 και άνω θεωρείται υψηλός.

Μέσος όρος - 1:1000 και κάτω - αυτός είναι ένας κανονικός δείκτης.

Ένας κίνδυνος 1:10.000 ή λιγότερο θεωρείται πολύ χαμηλός.

Αυτός ο αριθμός σημαίνει ότι από τις 10 χιλιάδες έγκυες γυναίκες με τέτοιο επίπεδο, για παράδειγμα, hCG, μόνο μία είχε παιδί με σύνδρομο Down.

Γνώμη ειδικού

Ένας κίνδυνος 1:100 ή μεγαλύτερος είναι μια ένδειξη για τη διάγνωση της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, αλλά κάθε γυναίκα καθορίζει τον βαθμό κρισιμότητας αυτών των αποτελεσμάτων για τον εαυτό της. Σε κάποιους, μια πιθανότητα 1:1000 μπορεί να φαίνεται κρίσιμη.

Ακρίβεια του βιοχημικού ελέγχου σε έγκυες γυναίκες

Πολλές έγκυες γυναίκες είναι επιφυλακτικές και δύσπιστες σχετικά με τον βιοχημικό έλεγχο. Και αυτό δεν προκαλεί έκπληξη - αυτή η δοκιμή δεν παρέχει ακριβείς πληροφορίες· στη βάση της, μπορεί κανείς μόνο να υποθέσει την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Επιπλέον, το περιεχόμενο πληροφοριών του βιοχημικού ελέγχου μπορεί να μειωθεί εάν:

Η εγκυμοσύνη προέκυψε ως αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

η μέλλουσα μητέρα έχει σακχαρώδη διαβήτη.

πολλαπλή εγκυμοσύνη?

η μέλλουσα μητέρα έχει υπερβολικό βάροςή έλλειψη αυτής

Γνώμη ειδικού

Ως μεμονωμένη μελέτη, οι διπλές και τριπλές δοκιμές έχουν μικρή προγνωστική αξία· όταν λαμβάνονται υπόψη δεδομένα υπερήχων, η αξιοπιστία αυξάνεται στο 60-70% και μόνο κατά τη διεξαγωγή γενετικών δοκιμών το αποτέλεσμα θα είναι 99% ακριβές. Μιλάμε μόνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν μιλάμε για μια συγγενή παθολογία που δεν σχετίζεται με χρωμοσωμικά ελαττώματα (για παράδειγμα, "σχιστό χείλος" ή συγγενή ελαττώματα καρδιάς και εγκεφάλου), τότε εδώ αξιόπιστο αποτέλεσμαΠαρέχετε επαγγελματικά διαγνωστικά με υπερήχους.

Γενετικές εξετάσεις για ύποπτες χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Με βάση το συμπέρασμα του υπερήχου ή εάν τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου είναι δυσμενή, ο γενετιστής μπορεί να προτείνει στη μέλλουσα μητέρα να υποβληθεί . Ανάλογα με την περίοδο, αυτό μπορεί να είναι βιοψία χοριακής λάχνης ή πλακούντα, αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση. Μια τέτοια μελέτη δίνει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα, αλλά στο 0,5% των περιπτώσεων μια τέτοια παρέμβαση μπορεί να προκαλέσει αποβολή.

Η συλλογή υλικού για γενετική έρευνα πραγματοποιείται υπό τοπική αναισθησίακαι με έλεγχο υπερήχων. Ο γιατρός χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για να τρυπήσει τη μήτρα και να αφαιρέσει προσεκτικά το γενετικό υλικό. Ανάλογα με το στάδιο της εγκυμοσύνης, αυτά μπορεί να είναι σωματίδια χοριακών λαχνών ή πλακούντα (βιοψία χοριακής ή πλακούντα), αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση) ή αίμα από την ομφαλική φλέβα (κορδοπαρακέντηση).

Το γενετικό υλικό που προκύπτει αποστέλλεται για ανάλυση, η οποία θα καθορίσει ή θα αποκλείσει την παρουσία πολλών χρωμοσωμικών ανωμαλιών: σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Turner (ακρίβεια - 99%) και σύνδρομο Klinefelter (ακρίβεια - 98%).

” Πριν από τέσσερα χρόνια, εμφανίστηκε μια εναλλακτική σε αυτή τη μέθοδο γενετικής έρευνας - ένα μη επεμβατικό προγεννητικό γενετικό τεστ. Αυτή η μελέτη δεν απαιτεί τη λήψη γενετικού υλικού - αρκεί να ληφθεί αίμα από τη φλέβα της μέλλουσας μητέρας για ανάλυση. Η μέθοδος βασίζεται στην ανάλυση θραυσμάτων DNA του εμβρύου, τα οποία, κατά την ανανέωση των κυττάρων του, εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου.

Αυτό το τεστ μπορεί να γίνει ξεκινώντας από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι αυτή η δοκιμή δεν είναι ακόμη ευρέως διαδεδομένη στη Ρωσία, πολύ λίγες κλινικές το κάνουν και δεν λαμβάνουν όλοι οι γιατροί υπόψη τα αποτελέσματά της. Επομένως, πρέπει να είστε προετοιμασμένοι για το γεγονός ότι ο γιατρός μπορεί να συστήσει σθεναρά μια επεμβατική εξέταση σε περίπτωση υψηλών κινδύνων με βάση τον υπέρηχο ή τον βιοχημικό έλεγχο. Όπως και να έχει, η απόφαση παραμένει πάντα στους μελλοντικούς γονείς.

Στην πόλη μας πραγματοποιούνται μη επεμβατικοί προγεννητικός γενετικός έλεγχος στα παρακάτω ιατρεία:

«Αβικέννας». Πανοραμική δοκιμή. Μη επεμβατική προγεννητική γενετική διάγνωση ανευπλοειδίας 42 t.r. Μη επεμβατική προγεννητική γενετική διάγνωση ανευπλοειδιών και μικροδιαγραφών - 52 τρίψιμο.

«Αλμίτα». Πανοραμική δοκιμή. Κόστος από 40 έως 54 tr. ανάλογα με την πληρότητα της μελέτης.

"Στούντιο υπερήχων" Δοκιμή Prenetix. Κόστος 38 tr.

Γνώμη ειδικού

Μόνο ανάλυση χρωμοσωμάτωνμπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη χρωμοσωμική παθολογία. Ο υπέρηχος και ο βιοχημικός έλεγχος μπορούν να υπολογίσουν μόνο το μέγεθος του κινδύνου. Η ανάλυση για παθολογίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αυτό γίνεται με τη λήψη εμβρυϊκού DNA απευθείας από τις δομές του γονιμοποιημένου σάκου (άμεση επεμβατική μέθοδος). Ο κίνδυνος που προκύπτει από την επεμβατική παρέμβαση, παρουσία άμεσων ενδείξεων, είναι εγγυημένα χαμηλότερος από τον κίνδυνο χρωμοσωμικής παθολογίας (περίπου 0,2-0,5% σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς).

Επιπλέον, σήμερα κάθε έγκυος με τη θέλησή της μπορεί να υποβληθεί σε εξέταση για την παρουσία σημαντικών γενετικών ασθενειών στο έμβρυο χρησιμοποιώντας μια άμεση μη επεμβατική μέθοδο. Για να γίνει αυτό, χρειάζεται απλώς να δώσετε αίμα από μια φλέβα. Η μέθοδος είναι απολύτως ασφαλής για το έμβρυο, αλλά είναι αρκετά ακριβή, γεγονός που περιορίζει την ευρεία χρήση της.

Δύσκολη απόφαση

Κάθε γυναίκα αποφασίζει μόνη της το ερώτημα εάν η διάγνωση γενετικών ασθενειών είναι απαραίτητη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τι να κάνει με τις πληροφορίες που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα της έρευνας. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι οι γιατροί δεν έχουν το δικαίωμα να ασκήσουν πίεση σε μια έγκυο γυναίκα σε αυτό το θέμα.

Γνώμη ειδικού

Όταν η εγκυμοσύνη είναι έως και 12 εβδομάδες, μια γυναίκα μπορεί να αποφασίσει μόνη της εάν θα διακόψει την εγκυμοσύνη εάν εντοπιστεί κάποια παθολογία του εμβρύου. Σε μεταγενέστερη ημερομηνία, απαιτούνται επιτακτικοί λόγοι για αυτό: παθολογικές καταστάσεις, ασυμβίβαστο με τη ζωή του εμβρύου και ασθένειες που θα οδηγήσουν στη συνέχεια σε σοβαρή αναπηρία ή θάνατο του νεογνού. Σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, το ζήτημα αυτό επιλύεται λαμβάνοντας υπόψη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία του εμβρύου και της ίδιας της εγκύου.

Υπάρχουν δύο λόγοι για τους οποίους οι γιατροί μπορεί να συστήσουν τη διακοπή της εγκυμοσύνης:

έχουν εντοπιστεί αναπτυξιακά ελαττώματα στο έμβρυο που δεν είναι συμβατά με τη ζωή ή με την πρόγνωση της βαθιάς αναπηρίας του παιδιού.

μια κατάσταση της μητέρας στην οποία η παράταση της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει μια δυσμενή πορεία της νόσου με απειλή για τη ζωή της μητέρας.

Η προγεννητική διάγνωση - είτε πρόκειται για βιοχημικό είτε για υπερηχογράφημα ή για γενετικό έλεγχο - δεν είναι υποχρεωτική. Μερικοί γονείς θέλουν να έχουν όσο το δυνατόν περισσότερα πλήρεις πληροφορίες, άλλοι προτιμούν να περιορίζονται σε ένα ελάχιστο σύνολο ερευνών, εμπιστευόμενοι τη φύση. Και κάθε επιλογή είναι άξια σεβασμού.