Ένα επιπλέον χρωμόσωμα στον άνθρωπο. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου ή έμμεσα σημεία παθολογίας

Η εγκυμοσύνη είναι μια πολυαναμενόμενη κατάσταση για μια γυναίκα. Ωστόσο, είναι και αυτή μια περίοδος ανησυχίας. Εξάλλου, η κανονική πορεία της εγκυμοσύνης απέχει πολύ από την εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί χωρίς παθολογίες. Επί νωρίςΑπαιτούνται διαγνωστικά μέτρα για τον αποκλεισμό χρωμοσωμικών παθολογιών.

Οι εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η εμφάνιση ενός επιπλέον (επιπλέον) χρωμοσώματος ή μια διαταραχή στη δομή ενός από τα χρωμοσώματα. Αυτό συμβαίνει ακόμη και κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.

Έτσι, όλοι γνωρίζουν για το σύνδρομο Down. Αυτή είναι μια ασθένεια που αναπτύσσεται στη μήτρα. Συνδέεται με την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος απευθείας στο 21ο ζεύγος. Χάρη στα διαγνωστικά, καθώς και στις εξωτερικές εκδηλώσεις της πορείας της εγκυμοσύνης, είναι δυνατό να εντοπιστεί μια τέτοια παθολογία ακόμη και σε νεαρή ηλικία. πρώιμα στάδιαανάπτυξη του εμβρύου.

Αιτίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Τα χρωμοσωμικά ελαττώματα μπορούν να αναπτυχθούν για διάφορους λόγους. Συχνά αυτά είναι προβλήματα υγείας στη μητέρα:

• λοιμώξεις?
• προβλήματα με το ενδοκρινικό σύστημα.
• ασθένειες οποιουδήποτε εσωτερικά όργανα;
• τοξίκωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• προηγούμενες αμβλώσεις?
• κίνδυνος αποβολής.

Σημαντικό ρόλο παίζει η οικολογία, η οποία επηρεάζει συνεχώς το σώμα της γυναίκας, καθώς και τα περιβαλλοντικά χαρακτηριστικά:

Ο κληρονομικός παράγοντας είναι επίσης σημαντικός. Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες – κοινούς λόγουςανάπτυξη ανωμαλιών.

Ήδη όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, πρέπει να σκεφτείτε μια ισορροπημένη διατροφή:

1. Όλα τα κύρια συστατικά πρέπει να υπάρχουν σε επαρκείς ποσότητες στο μενού (βιταμίνες, λίπη, μέταλλα, υδατάνθρακες και πρωτεΐνες).
2. Πρέπει να βεβαιωθείτε ότι το μενού περιέχει προϊόντα με μικροθρεπτικά συστατικά (πολυακόρεστα λιπαρά οξέα, μικροστοιχεία σημαντικά για τον οργανισμό). Έτσι, μια ανεπάρκεια ενός στοιχείου όπως το ιώδιο στο σώμα μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου του αγέννητου παιδιού.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν πολλοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Από την πλευρά της μητέρας υπάρχουν προβλήματα όπως:

Υπάρχουν επίσης κίνδυνοι από το έμβρυο:

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Πολύδυμη εγκυμοσύνη.
• Ανωμαλίες στην παρουσίαση.

Φάρμακα, εγκυμοσύνη και χρωμοσωμικές παθολογίες

Πολλά φάρμακα που λαμβάνει μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επηρεάζουν το έμβρυο:

• Οι αμινογλυκοσίδες έχουν τοξική επίδραση στην ανάπτυξη των αυτιών και των νεφρών.
• Η αλόη προάγει την αυξημένη εντερική κινητικότητα.
• Τα αντιισταμινικά μπορούν να προκαλέσουν τρόμο και να μειώσουν σημαντικά την αρτηριακή πίεση.
• Τα ανδρογόνα είναι η αιτία της ανάπτυξης εμβρυϊκών ελαττωμάτων.
• Τα αντιπηκτικά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα με τον σχηματισμό οστών, καθώς και εγκεφαλοπάθεια.
• Η ατροπίνη είναι αιτία εγκεφαλικής δυσλειτουργίας.
• Η μπελαντόνα προκαλεί ταχυκαρδία στο έμβρυο.
• Οι παράγοντες μείωσης της αρτηριακής πίεσης μειώνουν σημαντικά τη ροή του αίματος στον πλακούντα.
• Η διαζεπάμη μπορεί να βλάψει την εμφάνιση του αγέννητου παιδιού.
• Τα κορτικοστεροειδή αναστέλλουν τον λειτουργικό σκοπό των επινεφριδίων, οδηγώντας σε εγκεφαλοπάθεια.
• Η καφεΐνη βλάπτει το ήπαρ του εμβρύου.
• Το λίθιο αναπτύσσει καρδιακά ελαττώματα.
• Τα οπιούχα επηρεάζουν την εγκεφαλική δραστηριότητα.
• τα αντισπασμωδικά καθυστερούν σημαντικά ενδομήτρια ανάπτυξημωρό;
• οι τετρακυκλίνες οδηγούν σε σκελετικές ανωμαλίες.

Σημάδια

Η διαδικασία ανάπτυξης ανωμαλιών σε ενδομήτρια κατάστασηΣήμερα δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Γι' αυτό τα σημάδια ανωμαλιών θεωρούνται υπό όρους. Ανάμεσα τους:

Όλα αυτά τα σημάδια μπορεί να είναι ο κανόνας για την ανάπτυξη του εμβρύου, υπό την προϋπόθεση ότι το σώμα του παιδιού ή της μητέρας έχει παρόμοια χαρακτηριστικά. Οι εξετάσεις αίματος, οι επεμβατικές τεχνικές και ο υπέρηχος θα σας βοηθήσουν να βεβαιωθείτε ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι παρούσες όσο το δυνατόν ακριβέστερα.

Διαγνωστικά

Το κύριο καθήκον των διαγνωστικών μέτρων που συνταγογραφούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο εντοπισμός των δυσπλασιών του εμβρύου. Σήμερα υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός μεθόδων που σας επιτρέπουν να διαγνώσετε ή να αποκλείσετε με ακρίβεια την παρουσία ανωμαλιών.

Μη επεμβατικές μέθοδοι:

• Το υπερηχογράφημα συνταγογραφείται 3 φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (έως 12 εβδομάδες, στις 20-22 εβδομάδες και στις 30-32 εβδομάδες).
• Προσδιορισμός βιοχημικών δεικτών στον ορό αίματος. hCG, πρωτεΐνη Α - μπορεί να υποδηλώνουν αποκλίσεις από τον κανόνα έκτοπη κύησηή την ανάπτυξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη – ένα μειωμένο επίπεδο υποδηλώνει κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Down και αυξημένο επίπεδοθα σας πει για ένα πιθανό ελάττωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οιστριόλη - κανονικά θα πρέπει να αυξάνεται σταδιακά με την αύξηση της εγκυμοσύνης.

Επεμβατικές τεχνικές:

Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, οποιεσδήποτε μέθοδοι από το οπλοστάσιο της σύγχρονης ιατρικής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό των ανωμαλιών:

• μέθοδοι ακτινοβολίας (CT, CTG, ακτινογραφία, υπερηχογράφημα).
• ενδοσκοπική?
• έρευνα βιολογικών υλικών·
• λειτουργικές δοκιμές.

Πιθανές παθολογίες

Η ανάπτυξη πολλών ανωμαλιών παρατηρείται σε συγκεκριμένες περιόδους εγκυμοσύνης:

• 3 εβδομάδες – εκτοπία της καρδιάς, απουσία άκρων και σύντηξη των ποδιών.
• 4 εβδομάδες – απουσία ποδιών, ημισπονδύλων.
• 5 εβδομάδες - διάσπαση των οστών του προσώπου, καθώς και τρομερά προβλήματα όπως η απουσία χεριών και ποδιών.
• 6 εβδομάδες - πλήρης απουσία της κάτω γνάθου, καθώς και καρδιακές παθήσεις, φακοειδικός καταρράκτης.
• 7 εβδομάδες – απόλυτη απουσία δακτύλων, ανάπτυξη στρογγυλής κεφαλής, αδιόρθωτη σχισμή υπερώας πάνω, καθώς και επίκανθος.
• 8 εβδομάδες – απουσία ρινικού οστού, βράχυνση των δακτύλων.

Οι συνέπειες της ανάπτυξης χρωμοσωμικών προβλημάτων είναι πολύ διαφορετικές. Αυτές μπορεί να είναι όχι μόνο εξωτερικές παραμορφώσεις, αλλά και βλάβες και διαταραχές στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι παθολογίες που προκύπτουν εξαρτώνται από το είδος της χρωμοσωμικής ανωμαλίας που συνέβη:

1. Εάν διαταραχθούν τα ποσοτικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων, μπορεί να εμφανιστεί σύνδρομο Down (σε 21 ζεύγη υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα), σύνδρομο Patau (μια σοβαρή παθολογία με πολλά ελαττώματα), σύνδρομο Edwards (συχνά εμφανίζεται σε παιδιά ηλικιωμένων μητέρων).
2. Παραβίαση του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια, χαρακτηρίζεται η ανάπτυξη του συνδρόμου Shereshevsky-Turner (ανάπτυξη των γονάδων σύμφωνα με τον λάθος τύπο). διαφορετικά προβλήματα, σύνδρομο Klinefelter (διαταραχές ειδικά σε αγόρια στο χρωμόσωμα Χ).
3. Η πολυπλοειδία συνήθως καταλήγει σε θάνατο στη μήτρα.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν έχουν ακόμη μελετηθεί πλήρως από τους επιστήμονες. Οι λόγοι για την ανάπτυξή τους διερευνώνται ακόμη από ειδικούς. Αλλά ήδη το 5% όλων των εγκύων γυναικών στον κόσμο έχουν γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Τα λένε ηλιακά παιδιά, φέρνουν πολλά στους γονείς τους φωτεινή χαράκαι η μεγαλύτερη λύπη. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να γεννηθούν σε οποιαδήποτε οικογένεια. Ακόμα κι αν γεννήθηκαν υγιή παιδιά πριν, υπάρχει ακόμα πιθανότητα τα κύτταρα να αποτύχουν κατά τη διαίρεση και ο καρυότυπος (σύνολο χρωμοσωμάτων) του νεογέννητου θα αντιπροσωπεύεται από 47 χρωμοσώματα αντί για τα απαιτούμενα 46. Στην περίπτωση αυτή, τα χρωμοσώματα του τελευταίου 21ου ζευγαριού θα είναι απολύτως πανομοιότυπο. Εξ ου και το όνομα της διάγνωσης - τρισωμία 21. Επί του παρόντος, οι δείκτες της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό του συνδρόμου Down. Με άλλα λόγια, αυτά είναι σημάδια με τα οποία ο γιατρός μπορεί να προβλέψει εάν το παιδί θα γεννηθεί υγιές ή όχι.

Κύριοι τύποι μαρκαδόρων

Υπάρχουν αρκετά σημάδια του συνδρόμου Down. Θα πρέπει αμέσως να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει λόγος πανικού εάν ξαφνικά ο γιατρός γράψει για την παρουσία ενός από αυτούς. Ακόμα κι αν υπάρχουν αρκετοί δείκτες, το παιδί πιθανότατα θα γεννηθεί υγιές. Έτσι, οι κύριες σωματικές παθολογίες του εμβρύου μπορούν να εξεταστούν με υπερηχογράφημα. Κύριο σημάδι- πρόκειται για αύξηση του χώρου του γιακά. Στις 10-12 εβδομάδες, το πλάτος της πτυχής του λαιμού δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2,5-3 mm. Ωστόσο, αν υπάρχει υπερβολή, τότε δεν πειράζει. Ακόμα κι αν το πάχος είναι περίπου 9 mm, η πιθανότητα να έχετε ένα παιδί με σύνδρομο Down δεν θα είναι ακόμα 100%. Με μικρές υπερβολές, η πιθανότητα παθολογίας είναι ελάχιστη.

Ένα πολύ κοινό σημάδι χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, που φοβούνται οι μέλλουσες μητέρες, είναι η αντίστροφη κίνηση του αίματος στον ομφάλιο λώρο. Αυτό είναι πράγματι μια αρκετά σοβαρή παραβίαση που μπορεί να οδηγήσει στην καταστροφή του εμβρύου. Ωστόσο, σε σύντομα στάδια της εγκυμοσύνης, η αντίστροφη ροή αίματος μπορεί να ανιχνευθεί λανθασμένα. Μπορεί να περάσει όχι από την ίδια την αρτηρία, αλλά από την κοίλη φλέβα, όπου μπορεί κάλλιστα να υπάρχει χωρίς να βλάψει το παιδί. Παράλληλα, αν έχετε τέτοιες υποψίες, θα πρέπει να έρχεστε για εξέταση πιο συχνά.

Οι εξωτερικοί δείκτες της εμβρυϊκής παθολογίας είναι περισσότεροι αργότεραΗ εγκυμοσύνη μπορεί να είναι η εξής: παρουσία μικρού πηγουνιού, γρήγορος καρδιακός παλμός, επίπεδη γέφυρα της μύτης, «Μογγολικός» επίκανθος. Φυσικά και άλλες ανωμαλίες που μπορούν να εντοπιστούν από έμπειρους γιατρούς επηρεάζουν τη διάγνωση. Το ειδικό σχήμα των χεριών, των ποδιών, του προσώπου, του πίσω μέρους του κεφαλιού - όλα αυτά μπορεί να είναι ένα επιπλέον σημάδι του συνδρόμου Down. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, πρέπει να προσέξετε την παρουσία κύστης ομφάλιου λώρου, οίδημα της πλάτης και το μήκος των ρινικών οστών.

Όσον αφορά τους χημικούς δείκτες, οι γιατροί παραδοσιακά μελετούν το επίπεδο της πρωτεΐνης PAPP-A. Κανονικά, στις έγκυες γυναίκες, η συγκέντρωση πρωτεΐνης αυξάνεται, επομένως το χαμηλό επίπεδό της μπορεί να υποδηλώνει την ανάπτυξη συνδρόμου Down και άλλων παθολογιών.

Υπερηχογράφημα - το πρώτο στάδιο της εξέτασης

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος πραγματοποιείται τόσο στις 10-12 εβδομάδες όσο και σε μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης. Βεβαίως, στοχεύει κυρίως στον εντοπισμό παγωμένης ή έκτοπης εγκυμοσύνης. Αλλά εάν, για παράδειγμα, υπάρχει απειλή για ένα παιδί με σύνδρομο Down, τότε ο γιατρός ηχοσκόπος εστιάζει σε αυτό.

Εάν υπάρχει υποψία τρισωμίας, το υπερηχογράφημα ακολουθεί ένα συγκεκριμένο σχέδιο. Πρώτα απ 'όλα, καθορίζεται εάν υπάρχει αύξηση στο πάχος του χώρου του γιακά. Στη συνέχεια, τα ρινικά οστά του εμβρύου αναλύονται για να διαπιστωθεί εάν έχουν μειωθεί. Μερικές φορές τα ρινικά οστά απουσιάζουν εντελώς, γεγονός που είναι επίσης δείκτης χρωμοσωμικής παθολογίας. Το τελικό στάδιο της εξωτερικής εξέτασης είναι η αναγνώριση της γωνίας του προσώπου. Εάν είναι περισσότερο από 88,5 μοίρες, τότε αυτό είναι επίσης ένα σημάδι μιας πιθανής ασθένειας.

Το δεύτερο μέρος της υπερηχογραφικής εξέτασης αφορά την εξέταση του καρδιαγγειακού συστήματοςέμβρυο Ο φλεβικός πόρος εξετάζεται για αντίστροφη ροή αίματος, η τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και ανιχνεύεται η παρουσία διαφόρων ανωμαλιών. Ο καρδιακός ρυθμός ελέγχεται επίσης.

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των εγκύων γίνεται με δύο τρόπους. Το πρώτο είναι κλασικό - εκτελείται εξωτερικά, ελέγχεται το περιτόναιο. Η δεύτερη μέθοδος είναι διακολπική. Είναι αρκετά δυσάρεστο και η γυναίκα πρέπει να πιει περίπου μισό λίτρο νερό πριν την εξέταση. Η διακολπική μέθοδος περιλαμβάνει εισβολή μέσω ειδικού κολπικού αισθητήρα. Αυτή η μέθοδος είναι πιο ακριβής, για παράδειγμα, μετρά σχεδόν τέλεια τον χώρο του γιακά. Ωστόσο, πρέπει να κατανοήσει κανείς ότι οποιοδήποτε υπερηχογράφημα μπορεί να μην παρέχει πλήρη εικόνα. Για παράδειγμα, λόγω του ομφάλιου λώρου που είναι τυλιγμένος γύρω από το λαιμό, η μέτρηση της περιοχής του γιακά είναι απολύτως μη ρεαλιστική. Η σωματική διάπλαση της γυναίκας μπορεί να είναι τέτοια που το έμβρυο μετά βίας φαίνεται. Επιπλέον, η εμπειρία του γιατρού παίζει μεγάλο ρόλο. Πρέπει όχι μόνο να είναι καλός στη λήψη μετρήσεων, αλλά να γνωρίζει και τις μικρότερες αποχρώσεις της δομής του εμβρύου. Γι' αυτό κλείνεις πάντα ένα ραντεβού με καλούς γιατρούς ένα μήνα νωρίτερα.

Ο πρώτος υπέρηχος γίνεται συνήθως στις 12 με 13 εβδομάδες. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε αρχικούς δείκτες της απειλής του συνδρόμου Down. Το δεύτερο υπερηχογράφημα πραγματοποιείται στις 20-22 εβδομάδες, το τρίτο - λίγο πριν τη γέννηση. Συνήθως, ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να πει για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών με πιθανότητα έως και 70-80%.

Βιοχημικός έλεγχος

Κατά κανόνα, οι γιατροί παραπέμπουν αρκετούς πριν από τον υπέρηχο. Αυτό γίνεται ακριβώς επειδή εάν ο προσυμπτωματικός έλεγχος δείξει την πιθανότητα συνδρόμου Down και άλλες ανωμαλίες, τότε αυτό μπορεί να ελεγχθεί πιο διεξοδικά με υπερηχογράφημα. Αξίζει να σημειωθεί ότι σε ορισμένες πόλεις της Ρωσίας μια τέτοια ανάλυση είναι υποχρεωτική για όλες τις έγκυες γυναίκες. Αλλά σε ορισμένα μέρη το παίρνουν οικειοθελώς. Επομένως, είναι καλύτερο να το κάνετε πριν από τον υπέρηχο.

Ο βιοχημικός έλεγχος περιλαμβάνει τη λήψη του φλεβικού αίματος μιας γυναίκας για ανάλυση. Υπάρχει μια μικρή αλλά πολύ σημαντική προϋπόθεση: αυτή η διαδικασία πρέπει να γίνεται μόνο από την 11η έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Μετά την 14η εβδομάδα, η σημασία της πρωτεΐνης PAPP-A για την έρευνα χάνεται σημαντικά και επομένως η διάγνωση θα είναι πολύ ανακριβής.

Λοιπόν, πώς λειτουργούν όλα; Η πρωτεΐνη PAPP-A είναι μέρος μιας ορμόνης που ονομάζεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη σε όλα τα έγγραφα και τα πιστοποιητικά δηλώνεται επίσης με τη συντομογραφία hCG. Αυτή η ορμόνη είναι ο πιο σημαντικός δείκτης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μέχρι τη 10η εβδομάδα, η συγκέντρωση της hCG φτάνει στο μέγιστο. Ωστόσο, υπερβολικό υψηλό επίπεδοαυτής της ορμόνης μπορεί έμμεσα να υποδεικνύει την παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας. Και αν το επίπεδο της πρωτεΐνης PAPP-A είναι πολύ χαμηλό, τότε η πιθανότητα τρισωμίας 21 αυξάνεται πολλές φορές. Το κατώτερο επίπεδο πρωτεΐνης είναι 0,5 MoM και το ανώτερο όριο συγκέντρωσης hCG είναι 2 MoM. Επομένως, εάν αυτοί οι δείκτες είναι σοβαρά εξασθενημένοι, ήρθε η ώρα να ελέγξετε το έμβρυο με υπερηχογράφημα.

Δεδομένου ότι η τεχνολογία εξελίσσεται συνεχώς, οι πρόσφατες εξελίξεις κατέστησαν δυνατή την απελευθέρωση ταινιών για τον προσδιορισμό των επιπέδων hCG και PAPA-A στα ούρα. Επειδή όμως τα αποτελέσματα αυτών των ταινιών δεν είναι ακόμη πολύ ακριβή, τα μεγάλα νοσοκομεία συνεχίζουν να κάνουν εξετάσεις αίματος.

Εκτός από το PAPP-A, ο βιοχημικός έλεγχος μπορεί να περιλαμβάνει τη μελέτη άλλων γλυκοπρωτεϊνών. Για παράδειγμα, στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μια υψηλή συγκέντρωση της γλυκοπρωτεΐνης SP1 μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο Down. Εάν για ένα υγιές έμβρυο είναι 1 MoM, τότε για ένα άρρωστο έμβρυο είναι 1,28 MoM. Ωστόσο, η αύξηση του SP1 μπορεί να οφείλεται σε άλλους παράγοντες. Η ακρίβεια της διάγνωσης του συνδρόμου Down με χρήση αυτής της παραμέτρου είναι μόνο 20%.

Η ινχιμπίνη Α είναι μια γλυκοπρωτεΐνη, ένας από τους κύριους δείκτες της χρωμοσωμικής παθολογίας. Παρακολουθείται στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εάν η συγκέντρωση της αναστολίνης Α είναι 1,44-1,85 MoM, υπάρχει επίσης Μεγάλη ευκαιρίαγέννηση παιδιού με τρισωμία 21.

Εκτέλεση υπολογισμών

Απολύτως οποιαδήποτε μελέτη δεικτών δεν μπορεί να δώσει ακριβή διάγνωση. Μπορείτε να υπολογίσετε μόνο την πιθανότητα να έχετε ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Λαμβάνοντας υπόψη ότι πολλές παράμετροι μελετώνται, ο σωστός υπολογισμός των προτύπων και των πιθανοτήτων θα απαιτούσε πολύ χρόνο από τους γιατρούς. Ως εκ τούτου, χρησιμοποιείται εξειδικευμένο λογισμικό για τους υπολογισμούς. Χρησιμοποιώντας αυτό το λογισμικό, υπολογίζεται ο ατομικός κίνδυνος.

Πώς να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα της επεξεργασίας των δεικτών;

Εάν ο υπολογιστής υπολογίσει ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με παθολογίες είναι μικρότερος από 1:1000, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε πολύ.

Σε αυτή την περίπτωση, δεν έχει νόημα να πάμε για επαναλαμβανόμενες εξετάσεις. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλότερος, για παράδειγμα, από 1:999 έως 1:200, τότε είναι καλύτερο να επαναλάβετε τον βιοχημικό έλεγχο στο δεύτερο τρίμηνο και να υποβληθείτε ξανά σε υπερηχογράφημα στις 15-17 εβδομάδες. Και πάλι, με δείκτες μέσου κινδύνου, οι πιθανότητες γέννας υγιές παιδίπαραμένουν στο μέγιστο. Εάν ο κίνδυνος είναι αναλογία 1:100 ή υψηλότερα ποσοστά, για παράδειγμα, 1:10, τότε η εγκυμοσύνη θα πρέπει να δώσει μεγαλύτερη προσοχή και να υποβληθεί στις απαραίτητες επαναλαμβανόμενες εξετάσεις.

Εάν ο υπολογιστής αποκαλύψει μεγάλη πιθανότητα παθολογίας, αξίζει να επανεξετάσετε μόνοι σας τα δεδομένα της δοκιμής. Θα μπορούσαν απλώς να εισαχθούν εσφαλμένα στον υπολογιστή και οι ίδιες οι εξετάσεις θα μπορούσαν να πραγματοποιηθούν με σφάλματα. Λαμβάνοντας υπόψη ότι οι γιατροί συνεργάζονται με τεράστιο αριθμό εγκύων, ο ανθρώπινος παράγοντας παίζει πολύ σημαντικό ρόλο. Επομένως, δεν υπάρχει τίποτα ιδιαίτερο για το ότι το σύστημα έδειξε χαμηλή πιθανότητα το έμβρυο να έχει διαβήτη. Πάντα υπάρχει κίνδυνος.

Αξίζει να θυμόμαστε ότι οι εξετάσεις που συνταγογραφούνται στο τέλος της εγκυμοσύνης είναι λιγότερο ακριβείς από ό,τι στην αρχή της εγκυμοσύνης. Εάν ο έλεγχος δεν ήταν δυνατός εντός 10-14 εβδομάδων, τότε οι μεταγενέστερες δοκιμές μειώνουν την πιθανότητα ανίχνευσης ανωμαλιών κατά δεκάδες τοις εκατό.

Η ακρίβεια της μελέτης μπορεί επίσης να αυξηθεί με τη μελέτη της υπεργλυκοζυλικής hCG, της πρωτεΐνης S100 και ορισμένων άλλων δεικτών. Στις συνηθισμένες κλινικές τέτοιες έρευνες σπάνια διεξάγονται, αλλά σε ιδιωτικά εργαστήρια και σε ορισμένα μέρη στο εξωτερικό παρέχονται τέτοιες υπηρεσίες. Αυτοί οι δείκτες παρέχουν περίπου 60% ακρίβεια στην αναγνώριση του διαβήτη.

Παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη χρωμοσωμικών παθολογιών

Φυσικά, οι βιοχημικοί και φυσικοί δείκτες της χρωμοσωμικής παθολογίας καθιστούν δυνατή την πρόβλεψη με μεγάλο βαθμό πιθανότητας του κινδύνου απόκτησης παιδιού με ανωμαλίες. Ωστόσο, οι γυναίκες που μόλις σχεδιάζουν να κάνουν παιδί σκέφτονται συχνά προκαταρκτικούς παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη τέτοιων αποκλίσεων. Υπάρχει ένας πολύ καλός λόγος ανησυχίας, γιατί σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για κάθε 700-800 παιδιά γεννιέται 1 παιδί με σύνδρομο Down.

Σε κάποιο βαθμό, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζονται από την κληρονομικότητα. Για παράδειγμα, εάν ο σύζυγος είχε συγγενείς με σύνδρομο Down στην οικογένειά του, ο κίνδυνος αυξάνεται ελαφρώς. Αν και έχει διαπιστωθεί επακριβώς ότι δεν υπάρχει άμεση μετάδοση της νόσου από γενιά σε γενιά. Επιπλέον, αν ένα παντρεμένο ζευγάρι γεννήσει ένα άρρωστο παιδί, μπορεί κάλλιστα να γεννήσει και άλλα υγιή παιδιά. Ο κίνδυνος, φυσικά, αυξάνεται, αλλά δεν είναι απόλυτος. Παρατηρείται επίσης ένα άλλο ενδιαφέρον μοτίβο. Για παράδειγμα, εάν ένα από τα πανομοιότυπα δίδυμα είναι άρρωστο με διαβήτη, τότε το δεύτερο είναι επίσης άρρωστο. Αλλά εάν τα δίδυμα είναι διζυγωτικά, τότε, κατά κανόνα, μόνο ένα παιδί είναι επιρρεπές στη χρωμοσωμική μετάλλαξη.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι ο κίνδυνος αυξάνεται εάν υπάρχει κάποια σοβαρή ασθένεια στην οικογένεια που είναι κληρονομική. Υπάρχει ένα μοτίβο σύμφωνα με το οποίο ο σακχαρώδης διαβήτης, κληρονομικός, αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με διαβήτη.

Η ηλικία της μητέρας επηρεάζει επίσης σε μεγάλο βαθμό την πιθανή γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συνιστούν να αποκτήσετε παιδιά όσο το δυνατόν νωρίτερα. Μετά την ηλικία των 42 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται πολλαπλάσια. Ωστόσο, νεογνά με σύνδρομο Down εντοπίζονται και σε 20χρονες γυναίκες που τοκετεύουν. Η ηλικία του πατέρα μπορεί επίσης να αυξήσει την πιθανότητα ανωμαλιών σε κάποιο βαθμό. Συνήθως, εάν η συνολική ηλικία του ζευγαριού υπερβαίνει τα 70 έτη, τότε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αξίζει να υποβληθείτε σε πλήρη εξέταση για την παρουσία δεικτών.

Η ακτινοβολία, οι σοβαρές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και οι εμπειρίες μπορούν να επηρεάσουν τη γέννηση παιδιών με διαβήτη.

Φυσικά, οι γενετιστές δεν μπορούν να προσδιορίσουν τους ακριβείς παράγοντες που επηρεάζουν τη γέννηση παιδιών με αναπηρία. Και σχεδόν γυναίκα, ειλικρινά αγαπώντας έναν άντρα, θα αρνηθεί να συλλάβει μαζί του λόγω κάποιας γενετικής ασθένειας. Προσπαθήστε όμως να γεννήσετε ένα παιδί σε ένα περισσότερο Νεαρή ηλικία, έως 35 ετών, είναι πολύ πιθανό.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστούν δείκτες και υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να γεννηθείτε με διαβήτη;

Κάθε γυναίκα έχει τις δικές της αντιλήψεις περί ηθικής και συνείδησης. Οι στατιστικές δείχνουν ότι κατά τη διενέργεια υπερηχογραφικού και βιοχημικού ελέγχου, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να μειωθεί από 1:800 σε 1:1300. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ακόμα κι αν αρκετοί δείκτες υποδεικνύουν παθολογία, εξακολουθεί να υπάρχει πιθανότητα το έμβρυο να είναι υγιές. Επομένως, με τη διακοπή μιας εγκυμοσύνης, είναι πολύ πιθανό να σκοτωθεί ένα υγιές έμβρυο. Εάν μια γυναίκα είναι μεγαλύτερη, μετά από μια έκτρωση μπορεί να μην μπορέσει ποτέ να γεννήσει.

Σε πολλές χώρες, οι δείκτες αναγνώρισης στοχεύουν στο να επιτρέψουν στη μητέρα να προετοιμαστεί ψυχολογικά για τη γέννηση ενός «ηλιόλουστου» παιδιού. Φυσικά, είναι πολύ πιο δύσκολο με τέτοια παιδιά παρά με τα συνηθισμένα. Ωστόσο, οι περισσότερες οικογένειες που βρίσκονται σε μια τέτοια κατάσταση, αν και αντιμετωπίζουν δυσκολίες, εξακολουθούν να αυτοαποκαλούνται ευτυχισμένες και να αγαπούν πολύ το παιδί τους, παρά το γεγονός ότι δεν είναι σαν όλους τους άλλους. Εάν εργάζεστε με το παιδί σας, μπορεί κάλλιστα να ενσωματωθεί στη συνηθισμένη κοινωνία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down γίνονται εξαιρετικοί μουσικοί και καλλιτέχνες, πολλοί από αυτούς είναι πραγματικά ταλαντούχοι. Υπάρχουν περιπτώσεις που τα άτομα με μια τέτοια ασθένεια έζησαν μέχρι τα 50-60 τους χρόνια, δούλευαν, έκαναν οικογένειες, ακόμη και πέτυχαν κάποια επιτυχία. Όλα εξαρτώνται από τους γονείς, τη φροντίδα και το πώς αντιμετωπίζεται το παιδί.

Δεν υπάρχει τίποτα το καταστροφικό στη γέννηση ενός παιδιού με τέτοια παθολογία. Αλλά ακόμα κι αν όλοι οι δείκτες υποδεικνύουν ότι ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με τη νόσο, εξακολουθεί να υπάρχει σημαντική πιθανότητα οι προβλέψεις να είναι παραπλανητικές. Τα παιδιά είναι σε κάθε περίπτωση χαρά και ευτυχία, όπως κι αν γεννήθηκαν.

Η χρωμοσωμική παθολογία είναι μια διαταραχή στη δομή των χρωμοσωμάτων, μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Η χρωμοσωμική παθολογία είναι μια σειρά από κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από διάφορες γονιδιωματικές μεταλλάξεις και δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα.

Μελέτη χρωμοσωμικής παθολογίας

Η χρωμοσωμική παθολογία είναι μια διαταραχή στη δομή και τη δομή των χρωμοσωμάτων, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη ελαττωμάτων και κληρονομικών ασθενειών. Η μελέτη της χρωμοσωμικής παθολογίας προσφέρεται σε όλους, ποιος κινδυνεύει:

• Γυναίκες που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών.
• Γυναίκες που έχουν κάνει αυθόρμητη άμβλωση.
• Γυναίκες με ιστορικό νεκρών παιδιών.
• Σύζυγοι που έχουν στενούς συγγενείς με κληρονομικά νοσήματα.
• Αλλοι λόγοι.

Χρωμοσωμικές παθολογίες κατά την εγκυμοσύνη

Οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται στον πρώτο έλεγχο για παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας από 9 έως 13 εβδομάδες. Το δεύτερο στάδιο του περιγεννητικού βιοχημικού ελέγχου λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από 16 έως 18 εβδομάδες. Οι χρωμοσωμικές παθολογίες δεν ανιχνεύονται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί να οδηγήσουν σε αποτυχημένη άμβλωση, πρόωρος τοκετός, αυθόρμητη αποβολή. Εάν μια χρωμοσωμική παθολογία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εντοπιστεί εγκαίρως, η γυναίκα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τι θα κάνει στη συνέχεια - να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί ή να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Ανάλυση χρωμοσωμικών παθολογιών του εμβρύου

Η ανάλυση για χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου είναι μια μελέτη βιοχημικών δεικτών, η οποία πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μια έγκυος εκκρίνει ουσίες από τον πλακούντα και το έμβρυο που εισέρχονται στο αίμα της μητέρας. Η ανάλυση για χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη συγκέντρωση αυτών των ουσιών στο αίμα της μητέρας. Το αίμα για χρωμοσωμική παθολογία λαμβάνεται από μια φλέβα.

Μελέτες εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων

Οι χρωμοσωμικές μελέτες του εμβρύου περιλαμβάνουν δειγματοληψία χοριακής λάχνης και αμνιοπαρακέντηση. Οι χρωμοσωμικές μελέτες του εμβρύου αυτού του είδους πραγματοποιούνται εάν η ανάλυση για χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου δείχνει ανωμαλίες. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης, κατά την οποία λαμβάνεται δείγμα αμνιακό υγρόΓια εργαστηριακή έρευνα. Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι η διαδικασία λήψης δείγματος ιστού πλακούντα (χοριακές λάχνες). Αυτές οι εμβρυϊκές χρωμοσωμικές μελέτες βοηθούν στη διάγνωση πολλών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Παιδιά με χρωμοσωμική παθολογία

Τα παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν ορισμένες εξωτερικά σημάδια. Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από λοξές παλαμικές ρωγμές, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης και ένα επίπεδο προφίλ προσώπου. Ένα επίπεδο προφίλ προσώπου εμφανίζεται σχεδόν στο 90% των παιδιών με σύνδρομο Down και μια επίπεδη γέφυρα της μύτης εμφανίζεται στο 65% των προσβεβλημένων παιδιών. Τα παιδιά με χρωμοσωμική παθολογία, σύνδρομο Down, έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά - ένα ανοιχτό στόμα, μια ελαφρώς προεξέχουσα γλώσσα, έναν επίκανθο, ένα χαρακτηριστικό κοντό ανάστηματρίχες στο πίσω μέρος του κεφαλιού, σημειώνονται επίσης στο πίσω μέρος του κεφαλιού περίσσεια δέρματος. Αυτά τα σημεία παθολογίας βρίσκονται στο 80% των περιπτώσεων συνδρόμου Down, στο 60% των περιπτώσεων, σημειώνονται δυσπλαστικά αυτιά, κοντά δάκτυλα και στενός ουρανίσκος. Σε ένα παιδί με σύνδρομο Down, το σχήμα των δοντιών αλλάζει - παίρνουν την εμφάνιση αιχμηρών κυνόδοντων, εμφάνισηγλώσσα – η γλώσσα μοιάζει με γεωγραφικό ανάγλυφο, της δίνεται το όνομα «γεωγραφική γλώσσα». Το σύνδρομο Down συνοδεύεται από πολλές αναπτυξιακές διαταραχές - νοητική υστέρηση, μυϊκή υποτονία, η οποία εμφανίζεται στο 80% των περιπτώσεων παθολογίας. Η παθολογία της καρδιακής ανάπτυξης στο σύνδρομο Down ανιχνεύεται κατά μέσο όρο στο 50% των ασθενών παιδιών. Τα παιδιά με χρωμοσωμική παθολογία σύνδρομο Down έχουν μειωμένη ανοσία.

Χρωμοσωμική παθολογία Το σύνδρομο Down έχει διάφορες μορφές:

• Μια απλή μορφή είναι η χρωμοσωμική παθολογία σύνδρομο Down, χρωμόσωμα 47.XX. 21+. Η χρωμοσωμική παθολογία απλής μορφής είναι κοινή - στο 95% των περιπτώσεων συνδρόμου Down.
• Μωσαϊκό μορφή - χρωμοσωμική παθολογία Σύνδρομο Down, χρωμόσωμα 47. ΧΥ.21+/46. ΧΥ, εμφανίζεται σπάνια, στο 1% των περιπτώσεων παθολογίας.
• Μορφή μετατόπισης - χρωμοσωμική παθολογία Σύνδρομο Down, χρωμόσωμα 47.XX.t 21|15; και επίσης 47.XY/t 21/21, εμφανίζεται στο 4% περίπου των περιπτώσεων αυτής της παθολογίας. Στην περίπτωση της μετατόπισης Robertsonian, οι φορείς της γενετικής μετατόπισης μπορεί να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down:
• 45.ХХ.t 21/15 (μητέρα) – από 10 έως 15%.
• 45.ХY.t 21/15 (πατέρας) – από 5 έως 7%.
• 45.ХY.t 21/21 (είτε γονέας) – 100%.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να υποβάλλονται σε διέγερση του κεντρικού νευρικού συστήματος - ειδική και μη ειδική, χειρουργική θεραπεία, εάν ενδείκνυται. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συνήθως πολύ υπάκουα και αποτελεσματικά. Στο σωστή εκπαίδευσηΜπορούν να φροντίζουν τον εαυτό τους, να φροντίζουν τα κατοικίδια ζώα, να διαβάζουν καλά, να τραγουδούν και να επαναλαμβάνουν πλήρως τις ενέργειες ενός ενήλικα ενώ εκτελούν εργασία. Τα παιδιά με χρωμοσωμική παθολογία πρέπει να υποβληθούν σε κοινωνική αποκατάσταση για να προσαρμοστούν στην κοινωνία, ειδική εκπαίδευση και, όταν φτάσουν σε μια ορισμένη ηλικία, να εργαστούν.

Χρωμοσωμική παθολογία - Σύνδρομο δισωμίας του χρωμοσώματος Υ

Το σύνδρομο δισωμίας του χρωμοσώματος Υ περιγράφηκε σχετικά πρόσφατα - το 1961. Το σύνδρομο δισωμίας στο χρωμόσωμα Υ είναι καρυότυπος 47. XYY, είναι σπάνιο - ένα νεογέννητο μωρό ανά 1000. Τα παιδιά με δισωμία στο χρωμόσωμα Υ δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους και είναι συνήθως ψηλότερα από το μέσο όρο. Οι ενήλικες άνδρες έχουν μέσο ύψος περίπου 186 εκατοστά φυσική ανάπτυξη, οι περισσότεροι άνδρες έχουν φυσιολογική ορμονική κατάσταση και γονιμότητα. Στο 35% των περιπτώσεων παθολογίας, υπάρχουν σημεία χαρακτηριστικά της νόσου: προεξέχουσες ράχες των φρυδιών και η γέφυρα της μύτης, τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, μεγάλη κάτω γνάθος, μεγάλα αυτιά, δόντια έχουν ελαττώματα στο σμάλτο που τα καλύπτουν, παραμόρφωση του οι αρθρώσεις γονάτων και αγκώνων είναι πολύ συχνές. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένη υπαινικτικότητα του ασθενούς, μίμηση των παιδιών με αυτό το σύνδρομο αντιλαμβάνονται γρήγορα τις αρνητικές μορφές συμπεριφοράς των συνομηλίκων τους. Τέτοιοι ασθενείς χαρακτηρίζονται από επιθετική συμπεριφορά, παρορμητικότητα και εκρηκτικότητα.

Χρωμοσωμική παθολογία – Σύνδρομο Patau

Τα παιδιά με χρωμοσωμική παθολογία σύνδρομο Patau έχουν πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Σύνδρομο Patau – 47.ХХ.13+ και 46.ΧY. t 13/15 είναι σπάνιο, ένα παιδί στα 6000 παιδιά κατά μέσο όρο. Όλα τα παιδιά με αυτή την παθολογία έχουν πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Σε παιδιά που επέζησαν, στο 100% των περιπτώσεων, νοητική υστέρηση, κρανιοπροσωπική δυσμορφία - στενά μάτια, χαμηλά, ακανόνιστο σχήμααυτιά, χαμηλό βαρύ μέτωπο, σχιστό χείλος, υπερώα.

Χρωμοσωμική παθολογία - σύνδρομο Edwards

Ο κίνδυνος εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας Το σύνδρομο Edwards είναι χαμηλός, ένα παιδί στα 6.000 παιδιά κατά μέσο όρο. Η παθολογία συνοδεύεται από πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα σε όλα τα άρρωστα παιδιά. Οι ασθενείς έχουν αναπτυξιακά ελαττώματα της καρδιάς, του εγκεφάλου, των πνευμόνων, των εντέρων, του κρανίου και του σκελετού. Τα αγόρια πεθαίνουν μετά τη γέννηση, τα κορίτσια ζουν ως επί το πλείστον μέχρι τον ένα μήνα και ένα πολύ μικρό ποσοστό των κοριτσιών μπορεί να ζήσει μέχρι το ένα έτος.

Χρωμοσωμικές παθολογίες - Οι Edwards και Patau δεν κληρονομούνται λόγω του γεγονότος ότι τα προσβεβλημένα παιδιά δεν επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση λόγω πολυάριθμων αναπτυξιακών ελαττωμάτων.

Χρωμοσωμική παθολογία – Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Ο κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου – Σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι 1 στους 3500. Ο καρυότυπος της νόσου είναι 45,Χ. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από ένα αντι-μογγολικό οφθαλμικό μοτίβο στο 65% των περιπτώσεων, εμφανίζεται λεμφικό οίδημα των ποδιών, των ποδιών και των χεριών ενός νεογέννητου μωρού, το οποίο μπορεί να εκδηλωθεί κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού. Η παθολογία έχει έντονα σημάδια - ένας βραχύς λαιμός, ο οποίος εμφανίζεται στις μισές περιπτώσεις παθολογίας, οι πτερυγοειδείς πτυχές (λαιμός της σφίγγας) από το πίσω μέρος του κεφαλιού έως την ωμική ζώνη, εμφανίζονται στο 65% των περιπτώσεων της νόσου. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner κοντό ανάστημα, στήθη σε σχήμα βαρελιού με θηλές σε μεγάλη απόσταση εμφανίζονται στο 55% των περιπτώσεων. Με τον καρυότυπο 45.Χ, όλα τα άρρωστα παιδιά διαγιγνώσκονται με σεξουαλική βρεφική ηλικία. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη των μαστικών αδένων, αμηνόρροια και συναισθηματική φτώχεια. Η παθολογία αντιμετωπίζεται διεγείροντας την ανάπτυξη του παιδιού, σχηματίζοντας εμμηνορρυσιακός κύκλοςμε τη βοήθεια ορμονικής θεραπείας, χρησιμοποιούνται χειρουργική θεραπεία και ψυχοθεραπευτική θεραπεία σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Χρωμοσωμική παθολογία – Σύνδρομο Klinefelter

Ο κίνδυνος εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας - σύνδρομο Klinefelter - είναι 1 στους 600 κατά μέσο όρο. Πρόκειται για αγόρια που αργότερα έχουν ψηλό ανάστημα, σωματότυπο γυναικείος τύπος, γυναικομαστία στο 100% των περιπτώσεων. Παθολογικός καρυότυπος – 47.XXY, 48.XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. ΧΧΧΧΥ.

Τα άτομα με αυτή την παθολογία είναι επιρρεπή σε υποβλητικότητα και συναισθηματική αστάθεια. Εχουν Μακριά χέρια, δάχτυλα, στο 100% των περιπτώσεων μικροορχιδισμός κατά την εφηβεία, εμφανίζονται σαφή σημάδια παθολογίας - πρακτικά δεν υπάρχει τριχοφυΐα στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, υαλίνωση των σπερματοζωαρίων και εκφυλισμός του επιθηλίου, στειρότητα. Οι ασθενείς είναι απαθείς, στερούνται πρωτοβουλίας, επιρρεπείς σε καταθλιπτικές ψυχώσεις, αλκοολισμό και αντικοινωνική συμπεριφορά στην κοινωνία. Στην παιδική ηλικία, οι ασθενείς είναι ασθενικοί, οι ενήλικες υποφέρουν από αυξημένο σωματικό βάρος.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter και πολυσωμία 47.XYY μπορεί να μοιάζουν με απολύτως υγιή άτομα, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν νοητική ανάπτυξηκοντά στο φυσιολογικό ή ελαφρώς μειωμένο. Μερικοί ασθενείς είναι διαφορετικοί επιθετική συμπεριφορά, έχουν καλή σωματική διάπλαση, καλά ανεπτυγμένους μύες και είναι ψηλοί. Έχει σημειωθεί ότι μεταξύ των υπότροπων εγκληματιών υπάρχουν συχνά ασθενείς με πολυσωμία αυτού του τύπου.

Ξεκινήστε την πορεία σας προς την ευτυχία - αμέσως τώρα!

Επικεφαλής του
"Ογκογενετική"

Ζουσίνα
Γιούλια Γεννάντιεβνα

Αποφοίτησε από την Παιδιατρική Σχολή του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Voronezh. Ν.Ν. Burdenko το 2014.

2015 - πρακτική άσκηση στη θεραπεία στο Τμήμα Θεραπείας Σχολής του VSMU. Ν.Ν. Μπουρντένκο.

2015 - μάθημα πιστοποίησης στην ειδικότητα «Αιματολογία» στο Ερευνητικό Κέντρο Αιματολογίας στη Μόσχα.

2015-2016 – θεραπευτής στο VGKBSMP Νο. 1.

2016 - εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για τον τίτλο του Υποψηφίου Ιατρικών Επιστημών «μελέτη της κλινικής πορείας της νόσου και πρόγνωση σε ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια με αναιμικό σύνδρομο». Συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 δημοσιευμένων έργων. Συμμετοχή σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική και την ογκολογία.

2017 - μάθημα προχωρημένης κατάρτισης με θέμα: «ερμηνεία των αποτελεσμάτων γενετικών μελετών σε ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες».

Από το 2017, παραμονή στην ειδικότητα «Γενετική» με βάση το RMANPO.

Επικεφαλής του
"Γενεσιολογία"

Κάνιβετς
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, γενετιστής, υποψήφιος ιατρικών επιστημών, επικεφαλής του τμήματος γενετικής του ιατρικού γενετικού κέντρου Genomed. Βοηθός στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής της Ρωσικής Ιατρικής Ακαδημίας Συνεχιζόμενης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Κρατικού Ιατρικού και Οδοντιατρικού Πανεπιστημίου της Μόσχας το 2009, και το 2011 - ειδίκευση στην ειδικότητα «Γενετική» στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου. Το 2017 υπερασπίστηκε τη διατριβή του για τον επιστημονικό τίτλο του Υποψηφίου Ιατρικών Επιστημών με θέμα: Μοριακή διάγνωση παραλλαγών αριθμού αντιγράφων τομέων DNA (CNVs) σε παιδιά με συγγενείς δυσπλασίες, φαινοτυπικές ανωμαλίες ή/και νοητική υστέρηση με χρήση SNP υψηλής πυκνότητας μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων».

Από το 2011-2017 εργάστηκε ως γενετιστής στο Κλινικό Νοσοκομείο Παίδων. N.F. Filatov, επιστημονικό συμβουλευτικό τμήμα του Ομοσπονδιακού Κρατικού Δημοσιονομικού Ιδρύματος «Κέντρο Ιατρικής Γενετικής Έρευνας». Από το 2014 μέχρι σήμερα είναι επικεφαλής του τμήματος γενετικής του Ιατρικού Κέντρου Genomed.

Κύριοι τομείς δραστηριότητας: διάγνωση και διαχείριση ασθενών με κληρονομικά νοσήματα και συγγενείς δυσπλασίες, επιληψία, ιατρική και γενετική συμβουλευτική οικογενειών στις οποίες γεννήθηκε ένα παιδί με κληρονομική παθολογία ή αναπτυξιακά ελαττώματα, προγεννητική διάγνωση. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, αναλύονται κλινικά δεδομένα και γενεαλογία για να προσδιοριστεί η κλινική υπόθεση και ο απαραίτητος αριθμός γενετικών εξετάσεων. Με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας, τα δεδομένα ερμηνεύονται και οι πληροφορίες που λαμβάνονται εξηγούνται στους συμβούλους.

Είναι ένας από τους ιδρυτές του έργου «School of Genetics». Δίνει τακτικά παρουσιάσεις σε συνέδρια. Δίνει διαλέξεις για γενετιστές, νευρολόγους και μαιευτήρες-γυναικολόγους, καθώς και για γονείς ασθενών με κληρονομικά νοσήματα. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 20 άρθρων και κριτικών σε ρωσικά και ξένα περιοδικά.

Τομέας επαγγελματικών ενδιαφερόντων είναι η εφαρμογή σύγχρονης έρευνας σε επίπεδο γονιδιώματος στην κλινική πράξη και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους.

Ώρα υποδοχής: Τετ, Παρ 16-19

Επικεφαλής του
"Νευρολογία"

Sharkov
Άρτεμ Αλεξέεβιτς

Σαρκόφ Αρτιόμ Αλεξέεβιτς– νευρολόγος, επιληπτολόγος

Το 2012 σπούδασε στο διεθνές πρόγραμμα «Oriental medicine» στο Πανεπιστήμιο Daegu Haanu στη Νότια Κορέα.

Από το 2012 - συμμετοχή στην οργάνωση της βάσης δεδομένων και του αλγόριθμου για την ερμηνεία γενετικών τεστ xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Το 2013 αποφοίτησε από την Παιδιατρική Σχολή του Ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου με το όνομα N.I. Ο Παϊρόγκοφ.

Από το 2013 έως το 2015, σπούδασε σε κλινική ειδικότητα στη νευρολογία στο Ομοσπονδιακό Κρατικό Προϋπολογιστικό Ίδρυμα «Επιστημονικό Κέντρο Νευρολογίας».

Από το 2015 εργάζεται ως νευρολόγος και ερευνητής στο Επιστημονικό Ερευνητικό Κλινικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής με το όνομα του Ακαδημαϊκού Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Ο Παϊρόγκοφ. Εργάζεται επίσης ως νευρολόγος και ιατρός στο εργαστήριο παρακολούθησης βίντεο-ΗΕΓ στις κλινικές του Κέντρου Επιληπτολογίας και Νευρολογίας. A.A. Kazaryan» και «Epilepsy Center».

Το 2015 ολοκλήρωσε την εκπαίδευση στην Ιταλία στη σχολή “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

Το 2015, προχωρημένη εκπαίδευση - «Κλινική και μοριακή γενετική για ιατρούς», RDKB, RUSNANO.

Το 2016, προχωρημένη εκπαίδευση - «Βασικές αρχές της μοριακής γενετικής» υπό την καθοδήγηση βιοπληροφορικού, Ph.D. Konovalova F.A.

Από το 2016 - επικεφαλής της νευρολογικής διεύθυνσης του εργαστηρίου Genomed.

Το 2016 ολοκλήρωσε την εκπαίδευση στην Ιταλία στη σχολή “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Το 2016, προηγμένη εκπαίδευση - «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για γιατρούς», «Ινστιτούτο Εργαστηριακής Ιατρικής».

Το 2017 - σχολείο "NGS in Medical Genetics 2017", Κρατικό Ερευνητικό Κέντρο της Μόσχας

Επί του παρόντος διεξάγει Επιστημονική έρευναστον τομέα της γενετικής της επιληψίας υπό την καθοδήγηση του Καθηγητή, MD. Belousova E.D. και καθηγητής, διδάκτορας ιατρικών επιστημών. Δαδάλη Ε.Λ.

Εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για τον τίτλο του Υποψηφίου Ιατρικών Επιστημών «Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά μονογονιδιακών παραλλαγών πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών».

Οι κύριοι τομείς δραστηριότητας είναι η διάγνωση και η θεραπεία της επιληψίας σε παιδιά και ενήλικες. Στενή εξειδίκευση – χειρουργική αντιμετώπιση επιληψίας, γενετική επιληψίας. Νευρογενετική.

Επιστημονικές δημοσιεύσεις

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Βελτιστοποίηση της διαφορικής διάγνωσης και ερμηνείας των αποτελεσμάτων γενετικών δοκιμών χρησιμοποιώντας το έμπειρο σύστημα XGenCloud για ορισμένες μορφές επιληψίας." Ιατρική Γενετική, Αρ. 4, 2015, σελ. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. «Χειρουργική επιληψίας για πολυεστιακές βλάβες του εγκεφάλου σε παιδιά με κονδυλώδη σκλήρυνση». Περιλήψεις του XIV Ρωσικού Συνεδρίου "ΚΑΝΟΝΟΤΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΤΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΑΙΔΙΩΝ." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. «Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση μονογονιδιακών ιδιοπαθών και συμπτωματικών επιληψιών». Πτυχιακή διατριβή του XIV Ρωσικού Συνεδρίου «ΚΙΝΟΤΟΜΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΤΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΤΩΝ ΠΑΙΔΩΝ». Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. «Μια σπάνια παραλλαγή της πρώιμης επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας τύπου 2 που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKL5 σε έναν άνδρα ασθενή». Ημερίδα «Επιληπτολογία στο σύστημα των νευροεπιστημών». Συλλογή υλικού συνεδρίου: / Επιμέλεια: καθ. Neznanova N.G., καθ. Mikhailova V.A. Αγία Πετρούπολη: 2015. – Σελ. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Μια νέα αλληλική παραλλαγή της μυοκλονικής επιληψίας τύπου 3, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. «Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και σύγχρονες μεθόδουςδιάγνωση κληρονομικών επιληψιών». Συλλογή υλικών «Μοριακές βιολογικές τεχνολογίες στην ιατρική πράξη» / Εκδ. Αντεπιστέλλο μέλος ΒΡΟΧΗ Α.Β. Maslennikova.- Τεύχος. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: Σελ. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Επιληψία σε κονδυλώδη σκλήρυνση. Στο «Ασθένειες του εγκεφάλου, ιατρικές και κοινωνικές πτυχές"επιμέλεια Gusev E.I., Gekht A.B., Μόσχα; 2016; σελ. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Κληρονομικά νοσήματα και σύνδρομα που συνοδεύονται από εμπύρετους κρίσεις: κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και διαγνωστικές μέθοδοι. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Συλλογή περιλήψεων «VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY» / Επιμέλεια της καθηγήτριας Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 391
*
Ημισφαιροτομή για ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία σε παιδιά με αμφοτερόπλευρη εγκεφαλική βλάβη Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Συλλογή περιλήψεων «VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY» / Επιμέλεια της καθηγήτριας Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 157.
*
*
Άρθρο: Γενετική και διαφοροποιημένη θεραπεία πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Α.Α. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Μπελούσοβα, Ε.Λ. Ναι το έκαναν. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Τομ. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Χειρουργική επέμβασηεπιληψία στη κονδυλώδη σκλήρυνση» επιμέλεια Dorofeeva M.Yu., Μόσχα, 2017, σ. 274
*
Νέες διεθνείς ταξινομήσεις επιληψιών και επιληπτικών κρίσεων του International League Against Epilepsy. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Κορσάκοφ. 2017. Τ. 117. Αρ. 7. Σ. 99-106

Επικεφαλής του τμήματος
"Γενετική των προδιαθέσεων"
βιολόγος, σύμβουλος γενετικής

Dudurich
Βασιλίσα Βαλερίεβνα

– προϊστάμενος τμήματος «Γενετική προδιαθέσεων», βιολόγος, σύμβουλος γενετικής

Το 2010 – ειδικός δημοσίων σχέσεων, Ινστιτούτο Διεθνών Σχέσεων Άπω Ανατολής

Το 2011 – Βιολόγος, Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο Άπω Ανατολής

Το 2012 - Ομοσπονδιακό Δημοσιονομικό Ίδρυμα Ερευνητικό Ινστιτούτο Φυσικής και Χημείας, FMBF της Ρωσίας «Γονιδιακή διάγνωση στη σύγχρονη ιατρική»

Το 2012 – Μελέτη «Εισαγωγή γενετικού ελέγχου σε γενική κλινική»

Το 2012 – Επαγγελματική εκπαίδευση «Προγεννητική διάγνωση και γενετικό διαβατήριο - η βάση της προληπτικής ιατρικής στην εποχή της νανοτεχνολογίας» στο Ινστιτούτο Ερευνών D.I Ott της AG, Northwestern Branch της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών

Το 2013 – Επαγγελματική εκπαίδευση «Γενετική στην κλινική αιμοστασιολογία και αιμορροολογία» στο Επιστημονικό Κέντρο Καρδιαγγειακής Χειρουργικής Bakulev

Το 2015 – Επαγγελματική κατάρτιση στο πλαίσιο του VII Συνεδρίου Ρωσική κοινωνίαΙατρικοί γενετιστές

Το 2016 – Σχολή Ανάλυσης Δεδομένων «NGS in Medical Practice» του Ομοσπονδιακού κρατικού προϋπολογισμού του ιδρύματος «MGSC»

Το 2016 – Πρακτική Άσκηση «Γενετική συμβουλευτική» στο Ομοσπονδιακό Δημοσιονομικό Ίδρυμα «MGNC»

Το 2016 – Συμμετείχε στο Διεθνές Συνέδριο για την Ανθρώπινη Γενετική στο Κιότο της Ιαπωνίας

Από το 2013-2016 – Επικεφαλής του Κέντρου Ιατρικής Γενετικής στο Khabarovsk

Από το 2015-2016 – καθηγητής στο Τμήμα Βιολογίας του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Άπω Ανατολής

Από το 2016-2018 - Γραμματέας του κλάδου Khabarovsk της Ρωσικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής

Το 2018 – Συμμετείχε στο σεμινάριο “Reproductive Potential of Russia: Versions and Counterversions” Σότσι, Ρωσία

Διοργανωτής του σχολείου-σεμιναρίου «Η Εποχή της Γενετικής και της Βιοπληροφορικής: Διεπιστημονική Προσέγγιση στην Επιστήμη και την Πράξη» - 2013, 2014, 2015, 2016.

Εργασιακή εμπειρία ως γενετικός σύμβουλος – 7 χρόνια

Ιδρυτής του Φιλανθρωπικού Ιδρύματος Queen Alexandra για να βοηθήσει παιδιά με γενετική παθολογία alixfond.ru

Τομείς επαγγελματικών ενδιαφερόντων: μυροβίωμα, πολυπαραγοντική παθολογία, φαρμακογενετική, διατροφογενετική, αναπαραγωγική γενετική, επιγενετική.

Επικεφαλής του
"Προγεννητική διάγνωση"

Κίεβο
Γιούλια Κιρίλοβνα

Το 2011 αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Evdokimova με πτυχίο Γενικής Ιατρικής Σπούδασε ειδικότητα στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου με πτυχίο Γενετικής.

Το 2015 ολοκλήρωσε πρακτική άσκηση στη Μαιευτική και Γυναικολογία στο Ιατρικό Ινστιτούτο Προηγμένης Κατάρτισης Ιατρών του Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού Εκπαιδευτικού Ιδρύματος Ανώτατης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης "MSUPP"

Από το 2013 πραγματοποιεί διαβουλεύσεις στο Ίδρυμα Κρατικού Προϋπολογισμού «Κέντρο Οικογενειακού Προγραμματισμού και Αναπαραγωγής» του Τμήματος Υγείας.

Από το 2017 είναι επικεφαλής της διεύθυνσης «Prenatal Diagnostics» του εργαστηρίου Genomed

Πραγματοποιεί τακτικά παρουσιάσεις σε συνέδρια και σεμινάρια. Δίνει διαλέξεις για γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων στον τομέα της αναπαραγωγής και προγεννητική διάγνωση

Παρέχει ιατρική και γενετική συμβουλευτική σε έγκυες γυναίκες σχετικά με την προγεννητική διάγνωση για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες, καθώς και σε οικογένειες με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες. Ερμηνεύει τα ληφθέντα διαγνωστικά αποτελέσματα DNA.

ΕΙΔΙΚΟΙ

Latypov
Άρθουρ Σαμίλεβιτς

Ο Latypov Artur Shamilevich είναι γενετιστής γιατρός της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων.

Μετά την αποφοίτησή του από την ιατρική σχολή του Κρατικού Ιατρικού Ινστιτούτου του Καζάν το 1976, εργάστηκε για πολλά χρόνια, αρχικά ως γιατρός στο γραφείο ιατρικής γενετικής και στη συνέχεια ως επικεφαλής του ιατρογενετικού κέντρου του Ρεπουμπλικανικού Νοσοκομείου του Ταταρστάν, του επικεφαλής ειδικός του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν και ως δάσκαλος στα τμήματα του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Καζάν.

Συγγραφέας περισσότερων από 20 επιστημονικών εργασιών για προβλήματα αναπαραγωγικής και βιοχημικής γενετικής, συμμετέχων σε πολλά εγχώρια και διεθνή συνέδρια και συνέδρια για προβλήματα ιατρικής γενετικής. Εισήγαγε μεθόδους μαζικού ελέγχου εγκύων και νεογνών για κληρονομικές ασθένειες στο πρακτικό έργο του κέντρου, πραγματοποίησε χιλιάδες επεμβατικές επεμβάσεις για ύποπτες κληρονομικές ασθένειες του εμβρύου. διαφορετικές ημερομηνίεςεγκυμοσύνη.

Από το 2012 εργάζεται στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής με μάθημα προγεννητικής διάγνωσης στη Ρωσική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης.

Τομέας επιστημονικών ενδιαφερόντων: μεταβολικές παθήσεις στα παιδιά, προγεννητική διάγνωση.

Οι γιατροί επισκέπτονται κατόπιν ραντεβού.

Γενεσιολόγος

Γκαμπέλκο
Ντένις Ιγκόρεβιτς

Το 2009 αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του KSMU. S. V. Kurashova (ειδικότητα «Γενική Ιατρική»).

Πρακτική άσκηση στην Ιατρική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης της Αγίας Πετρούπολης της Ομοσπονδιακής Υπηρεσίας Υγείας και κοινωνική ανάπτυξη(ειδικότητα «Γενετική»).

Πρακτική Άσκηση στη Θεραπεία. Πρωτοβάθμια μετεκπαίδευση στην ειδικότητα " Διαγνωστικά με υπερήχους" Από το 2016 είναι υπάλληλος του τμήματος του Τμήματος Θεμελιωδών Αρχών Κλινικής Ιατρικής του Ινστιτούτου Θεμελιώδης Ιατρικής και Βιολογίας.

Τομέας επαγγελματικών ενδιαφερόντων: προγεννητική διάγνωση, χρήση σύγχρονων προληπτικών και διαγνωστικών μεθόδων για τον εντοπισμό γενετικής παθολογίας του εμβρύου. Προσδιορισμός του κινδύνου υποτροπής κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια.

Συμμετοχή σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια γενετικής και μαιευτικής και γυναικολογίας.

Εργασιακή εμπειρία 5 χρόνια.

Οι γιατροί επισκέπτονται κατόπιν ραντεβού.

Γενεσιολόγος

Γκρίσινα
Κριστίνα Αλεξάντροβνα

Αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας το 2015 με πτυχίο Γενικής Ιατρικής. Την ίδια χρονιά, εισήλθε στην ειδικότητα 30/08/30 «Γενετική» στο Ομοσπονδιακό Δημοσιονομικό Ίδρυμα «Medical Genetic Research Center».
Προσλήφθηκε στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής Σύνθετων Κληρονομικών Ασθενειών (με επικεφαλής τον Δρ. A.V. Karpukhin) τον Μάρτιο του 2015 ως βοηθός ερευνητής. Από τον Σεπτέμβριο του 2015 μετατέθηκε στη θέση της βοηθού ερευνητή. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 άρθρων και περιλήψεων για την κλινική γενετική, την ογκογενετική και τη μοριακή ογκολογία σε ρωσικά και ξένα περιοδικά. Τακτικός συμμετέχων σε συνέδρια για την ιατρική γενετική.

Τομέας επιστημονικών και πρακτικών ενδιαφερόντων: ιατρική και γενετική συμβουλευτική ασθενών με κληρονομική σύνδρομη και πολυπαραγοντική παθολογία.

Μια διαβούλευση με έναν γενετιστή σας επιτρέπει να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:

Είναι τα συμπτώματα του παιδιού σημάδια κληρονομικής νόσου; ποια έρευνα χρειάζεται για τον εντοπισμό της αιτίας τον καθορισμό μιας ακριβούς πρόβλεψης συστάσεις για τη διεξαγωγή και την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της προγεννητικής διάγνωσης όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε όταν προγραμματίζετε μια οικογένεια συμβουλευτική κατά τον προγραμματισμό της εξωσωματικής γονιμοποίησης επιτόπιες και διαδικτυακές διαβουλεύσεις

Γενεσιολόγος

Γκοργκισέλι
Ketevan Vazhaevna

Είναι απόφοιτος της ιατρικής και βιολογικής σχολής του Ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου με το όνομα N.I. Pirogov 2015, υπερασπίστηκε ΠΤΥΧΙΑΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑμε θέμα «Κλινική και μορφολογική συσχέτιση ζωτικών δεικτών της κατάστασης του σώματος και μορφολειτουργικών χαρακτηριστικών των μονοπύρηνων κυττάρων του αίματος σε σοβαρές δηλητηριάσεις». Ολοκλήρωσε κλινική ειδικότητα στην ειδικότητα «Γενετική» στο Τμήμα Μοριακής και Κυτταρικής Γενετικής του προαναφερόμενου πανεπιστημίου.

έλαβε μέρος στην επιστημονική και πρακτική σχολή «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για τους γιατρούς: εφαρμογή στην κλινική πράξη», το συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) και άλλα συνέδρια αφιερωμένα στην ανθρώπινη γενετική.

Διεξάγει ιατρική και γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με ύποπτες κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες, συμπεριλαμβανομένων μονογονιδιακών ασθενειών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθορίζει τις ενδείξεις για εργαστηριακές γενετικές μελέτες και ερμηνεύει τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Συμβουλεύεται έγκυες γυναίκες για προγεννητικές διαγνώσεις για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες.

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών

Kudryavtseva
Έλενα Βλαντιμίροβνα

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών.

Ειδικός στον τομέα της αναπαραγωγικής συμβουλευτικής και της κληρονομικής παθολογίας.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Ακαδημία του Ουραλίου το 2005.

Ειδικότητα Μαιευτικής και Γυναικολογίας

Πρακτική άσκηση στην ειδικότητα «Γενετική»

Επαγγελματική μετεκπαίδευση στην ειδικότητα «Υπερηχογραφική διάγνωση»

Δραστηριότητες:

• Υπογονιμότητα και αποβολή
Βασιλίσα Γιούριεβνα



Είναι απόφοιτος της Κρατικής Ιατρικής Ακαδημίας του Νίζνι Νόβγκοροντ, της Ιατρικής Σχολής (ειδικότητα «Γενική Ιατρική»). Αποφοίτησε από την κλινική ειδικότητα στο FBGNU "MGNC" με πτυχίο στη Γενετική. Το 2014 ολοκλήρωσε πρακτική άσκηση στη Μαιευτική και Παιδική Κλινική (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Τεργέστη, Ιταλία).

Από το 2016 εργάζεται ως σύμβουλος ιατρός στην Genomed LLC.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική.

Κύριες δραστηριότητες: Συμβουλευτική σε κλινική και εργαστηριακή διάγνωση γενετικές ασθένειεςκαι ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Διαχείριση ασθενών και των οικογενειών τους με υποψία κληρονομικής παθολογίας. Συμβουλευτική κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε προγεννητικές διαγνώσεις για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενή παθολογία.

Από το 2013 έως το 2014, εργάστηκε ως κατώτερη ερευνήτρια στο Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο του Ροστόφ.

Το 2013 - προχωρημένη εκπαίδευση " Τρέχοντα ζητήματακλινική γενετική», GBOU VPO Growth του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας.

Το 2014 - προχωρημένη εκπαίδευση «Εφαρμογή της μεθόδου PCR σε πραγματικό χρόνο για γονιδιακή διάγνωση σωματικών μεταλλάξεων», Ομοσπονδιακό Δημοσιονομικό Ίδρυμα «Κεντρικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας του Rospotrebnadzor».

Από το 2014 - γενετιστής στο εργαστήριο ιατρικής γενετικής στο Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Ροστόφ.

Το 2015 επιβεβαίωσε με επιτυχία τα προσόντα της ως Επιστήμονας Ιατρικού Εργαστηρίου. Είναι σήμερα μέλος του Αυστραλιανού Ινστιτούτου Ιατρικών Επιστημόνων.

Το 2017 - προχωρημένη εκπαίδευση «Ερμηνεία των αποτελεσμάτων γενετικών μελετών σε ασθενείς με κληρονομικά νοσήματα», NOCHUDPO « Το εκπαιδευτικό κέντρογια τη συνεχιζόμενη ιατρική και φαρμακευτική εκπαίδευση». «Τρέχοντα ζητήματα κλινικής εργαστηριακής διάγνωσης και εργαστηριακής γενετικής», Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Ροστόφ του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας. προχωρημένη εκπαίδευση «BRCA Liverpool Genetic Counseling Course», Liverpool University.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά συνέδρια, είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 20 επιστημονικών δημοσιεύσεων σε εγχώριες και ξένες δημοσιεύσεις.

Κύρια δραστηριότητα: κλινική και εργαστηριακή ερμηνεία διαγνωστικών αποτελεσμάτων DNA, ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών, NGS.

Τομείς ενδιαφέροντος: εφαρμογή των πιο πρόσφατων διαγνωστικών μεθόδων σε όλο το γονιδίωμα στην κλινική πράξη, ογκογενετική.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αναπτυξιακές διαταραχές του σώματος που προκαλούνται από αλλοιωμένες κληρονομικές πληροφορίες. Η φύση προσπαθεί με όλες της τις δυνάμεις να απαλλαγεί από τις αποκλίσεις που προκύπτουν από μόνη της, για παράδειγμα, συμβαίνει μια ταχεία αυθόρμητη διακοπή της εγκυμοσύνης - μια αποβολή. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, βρέφη με αναπτυξιακές ανωμαλίες επιβιώνουν. Και όσο αργότερα αρχίζουν να ισχύουν οι τροποποιημένες κληρονομικές πληροφορίες, τόσο μεγαλύτερη είναι αυτή η πιθανότητα. Με ορισμένες διαταραχές που προκαλούνται από μια εμβρυϊκή χρωμοσωμική ανωμαλία (για παράδειγμα, συγχωνευμένα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών, λιγότερα ή περισσότερα δάχτυλα), οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Ορισμένες κληρονομικές ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν, για παράδειγμα, δυσπλασία ισχίου, συγγενές εξάρθρημα ισχίου, συγγενείς ανωμαλίες των άκρων κ.λπ. Ως αποτέλεσμα αλλαγών στις κληρονομικές δομές, είναι πιθανά ελαττώματα σε διάφορα όργανα, για παράδειγμα, γενετικές ανωμαλίεςκαρδιές, σχιστό χείλος ή σχιστία υπερώας.

Αιτίες

Αυτές οι διαταραχές προκύπτουν λόγω αλλαγών (μεταλλαγών) στις κληρονομικές πληροφορίες που περιέχονται στα χρωμοσώματα. Οι αλλαγές στο κληρονομικό υλικό προκαλούνται από μεταλλαξιογόνους παράγοντες. Πως μεγαλύτερος άντρας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να έχει ήδη συμβεί κάποια αλλαγή στο κληρονομικό υλικό στα γεννητικά του κύτταρα. Οι τροποποιημένες κληρονομικές πληροφορίες μεταβιβάζονται στους απογόνους του από έναν από τους φορείς αυτών των πληροφοριών (για παράδειγμα, ένας πατέρας), στη συνέχεια γεννιέται ένα παιδί με συγγενείς ανωμαλίες. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές το αλλοιωμένο κληρονομικό υλικό λαμβάνεται από πολλές διαφορετικές πηγές. Επιπλέον, άλλοι παράγοντες επηρεάζουν επίσης την εμφάνιση ενός μη φυσιολογικού ελαττώματος. Αυτές οι διαδικασίες κληρονομικότητας είναι πολύ περίπλοκες και δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές. Επομένως, δεν είναι δυνατός ο ακριβής προσδιορισμός των αιτιών των διαταραχών που προκαλούν ανωμαλίες στο χρωμοσωμικό σύνολο.

Οι διαταραχές που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι κληρονομικές, επομένως, χωρίς ιατρική φροντίδαθα διαρκέσουν μια ζωή. Η διαταραχή μπορεί επίσης να κληρονομηθεί από τα παιδιά των ασθενών.

Ορισμένες παραβιάσεις είναι πολύ επικίνδυνες, άλλες όχι. Για παράδειγμα, η συγγενής σχιστία του ουρανίσκου, η ραιβοποδία, τα συγχωνευμένα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών, περισσότερα ή λιγότερα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών συνήθως δεν παρεμβαίνουν στον κανονικό τρόπο ζωής. Ωστόσο, εάν τα εσωτερικά όργανα είναι ανώμαλα, η πορεία της νόσου είναι δυσμενής. Συχνά το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή τη συγγενή ανωμαλία είναι πολύ μικρότερο από το μέσο προσδόκιμο ζωής. Συχνά οι χρωμοσωμικές ασθένειες συνοδεύονται από ψυχικές διαταραχές, τύφλωση και κώφωση. Οι σοβαρές παραμορφώσεις σημαίνουν ότι η ζωή ενός τέτοιου ατόμου από την παιδική ηλικία θα είναι πολύ δύσκολη, θα προκύψουν δυσκολίες με κοινωνική προσαρμογήκαι τα λοιπά.

Θεραπεία

Τα φάρμακα δεν θα βοηθήσουν εδώ. Συχνά η μόνη λύση είναι η χειρουργική επέμβαση (πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά). Μερικές φορές ενδείκνυται μετά την επέμβαση φυσιοθεραπεία. Στις οικογένειες με παιδιά με πολύπλοκες παθολογίες παρέχεται ψυχοθεραπευτική και κοινωνική βοήθεια.

Οι διαταραχές που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνήθως διαγιγνώσκονται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις (για παράδειγμα, με συγγενή καρδιακά ελαττώματα), το μωρό χρειάζεται επείγουσα χειρουργική επέμβαση. Σε άλλες περιπτώσεις, οι επεμβάσεις γίνονται αργότερα, λαμβάνοντας υπόψη την κατάσταση, το ελάττωμα και την ηλικία του παιδιού. Εάν η διαταραχή δεν μπορεί να εντοπιστεί στο μαιευτήριο, ο γιατρός θα το διαπιστώσει κατά τη διάρκεια προληπτικών εξετάσεων. Όσο νωρίτερα διαπιστωθεί μια συγγενής ανωμαλία, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχούς διόρθωσης και ανάρρωσης του ασθενούς.

Είναι δυνατόν να αποφευχθούν τέτοιες ανωμαλίες;

Αυτά τα γενετικά ελαττώματα δεν μπορούν να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Εμφανίζονται πάντα ως αποτέλεσμα μετάλλαξης. Ο κίνδυνος μεταλλάξεων αυξάνεται καθώς ένα άτομο γερνάει είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν σε μέλη της ίδιας οικογένειας. Εάν έχετε αμφιβολίες, οι σύντροφοι που επιθυμούν να κάνουν παιδιά θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή.

Δεν είναι κάθε παραμόρφωση κληρονομική. Μπορεί να εμφανιστεί υπό την επίδραση άλλων παραγόντων (φάρμακα).