மனிதர்களில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம். குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள். கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் அல்லது நோயியலின் மறைமுக அறிகுறிகள்

கர்ப்பம் என்பது ஒரு பெண்ணுக்கு நீண்டகாலமாக எதிர்பார்க்கப்பட்ட நிலை. இருப்பினும், இதுவும் கவலைக்குரிய காலம். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, கர்ப்பத்தின் இயல்பான போக்கு குழந்தை நோயியல் இல்லாமல் பிறக்கும் என்பதற்கான உத்தரவாதத்திலிருந்து வெகு தொலைவில் உள்ளது. அன்று ஆரம்பகுரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளை விலக்க, கண்டறியும் நடவடிக்கைகள் தேவை.

கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் என்பது கூடுதல் (கூடுதல்) குரோமோசோமின் தோற்றம் அல்லது குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் இடையூறு. இது கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது கூட நிகழ்கிறது.

எனவே, டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றி அனைவருக்கும் தெரியும். இது கருப்பையில் உருவாகும் நோய். இது 21 வது ஜோடியில் நேரடியாக கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றத்துடன் தொடர்புடையது. நோயறிதலுக்கு நன்றி, அத்துடன் கர்ப்பத்தின் போக்கின் வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள், சிறு வயதிலேயே கூட அத்தகைய நோயியலை அடையாளம் காண முடியும். ஆரம்ப கட்டங்களில்கரு வளர்ச்சி.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் காரணங்கள்

குரோமோசோமால் குறைபாடுகள் பல்வேறு காரணங்களுக்காக உருவாகலாம். பெரும்பாலும் இவை தாயின் உடல்நலப் பிரச்சினைகள்:

• தொற்றுகள்;
• நாளமில்லா அமைப்புடன் பிரச்சினைகள்;
• ஏதேனும் நோய்கள் உள் உறுப்புக்கள்;
• கர்ப்ப காலத்தில் நச்சுத்தன்மை;
• முந்தைய கருக்கலைப்புகள்;
• கருச்சிதைவு ஆபத்து.

சூழலியலால் ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கப்படுகிறது, இது பெண்ணின் உடலையும், சுற்றுச்சூழல் அம்சங்களையும் தொடர்ந்து பாதிக்கிறது:

பரம்பரை காரணியும் முக்கியமானது. மரபணு மாற்றங்கள், குரோமோசோம் மாற்றங்கள் - பொதுவான காரணங்கள்முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சி.

ஏற்கனவே கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது, ​​​​நீங்கள் ஒரு சீரான உணவைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டும்:

1. அனைத்து முக்கிய பொருட்களும் மெனுவில் போதுமான அளவு (வைட்டமின்கள், கொழுப்புகள், தாதுக்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் புரதங்கள்) இருக்க வேண்டும்.
2. மெனுவில் நுண்ணூட்டச்சத்துக்கள் (பாலிஅன்சாச்சுரேட்டட் கொழுப்பு அமிலங்கள், உடலுக்கு முக்கியமான சுவடு கூறுகள்) கொண்ட தயாரிப்புகள் இருப்பதை உறுதி செய்ய வேண்டும். இதனால், உடலில் அயோடின் போன்ற ஒரு தனிமத்தின் குறைபாடு, பிறக்காத குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியை பாதிக்க வழிவகுக்கும்.

ஆபத்து காரணிகள்

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை வளர்ப்பதற்கு பல ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன. தாயின் பக்கத்தில், இது போன்ற சிக்கல்கள் உள்ளன:

கருவில் இருந்து ஆபத்துகளும் உள்ளன:

• வளர்ச்சி தாமதம்.
• பல கர்ப்பம்.
• விளக்கக்காட்சியில் அசாதாரணங்கள்.

மருந்துகள், கர்ப்பம் மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல்

கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு பெண் எடுக்கும் பல மருந்துகள் கருவில் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகின்றன:

• அமினோகிளைகோசைடுகள் காது மற்றும் சிறுநீரக வளர்ச்சியில் நச்சு விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன;
• கற்றாழை அதிகரித்த குடல் இயக்கத்தை ஊக்குவிக்கிறது;
• ஆண்டிஹிஸ்டமின்கள் நடுக்கத்தை ஏற்படுத்தும் மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தை கணிசமாகக் குறைக்கும்;
• ஆண்ட்ரோஜன்கள் கருவின் குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கு காரணம்;
• ஆன்டிகோகுலண்டுகள் எலும்பு உருவாவதிலும், என்செபலோபதியிலும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்;
• அட்ரோபின் மூளை செயலிழப்புக்கு ஒரு காரணம்;
• பெல்லடோனா கருவில் டாக்ரிக்கார்டியாவை ஏற்படுத்துகிறது;
• இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்கும் முகவர்கள் நஞ்சுக்கொடிக்கு இரத்த ஓட்டத்தை கணிசமாகக் குறைக்கின்றன;
• டயஸெபம் பிறக்காத குழந்தையின் தோற்றத்தை பாதிக்கலாம்;
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் செயல்பாட்டு நோக்கத்தைத் தடுக்கின்றன, இது என்செபலோபதிக்கு வழிவகுக்கிறது;
• காஃபின் கருவின் கல்லீரலை சேதப்படுத்துகிறது;
• லித்தியம் இதய குறைபாடுகளை உருவாக்குகிறது;
• ஓபியேட்ஸ் மூளையின் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது;
• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் கணிசமாக தாமதம் கருப்பையக வளர்ச்சிகுழந்தை;
• டெட்ராசைக்ளின்கள் எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

அடையாளங்கள்

முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சியின் செயல்முறை கருப்பையக நிலைஇன்று அது போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. அதனால்தான் முரண்பாடுகளின் அறிகுறிகள் நிபந்தனையாகக் கருதப்படுகின்றன. அவர்களில்:

இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் கருவின் வளர்ச்சிக்கான விதிமுறையாக இருக்கலாம், குழந்தை அல்லது தாயின் உடல் இதே போன்ற பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. இரத்த பரிசோதனைகள், ஊடுருவும் நுட்பங்கள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவை குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் முடிந்தவரை துல்லியமாக இருப்பதை உறுதிப்படுத்த உதவும்.

பரிசோதனை

கர்ப்ப காலத்தில் பரிந்துரைக்கப்பட்ட நோயறிதல் நடவடிக்கைகளின் முக்கிய பணி கருவின் குறைபாடுகளை அடையாளம் காண்பதாகும். இன்று நீங்கள் துல்லியமாக கண்டறிய அல்லது முரண்பாடுகள் இருப்பதை விலக்க அனுமதிக்கும் ஒரு பெரிய எண்ணிக்கையிலான முறைகள் உள்ளன.

ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறைகள்:

• அல்ட்ராசவுண்ட் கர்ப்பம் முழுவதும் 3 முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (12 வாரங்கள் வரை, 20-22 வாரங்கள் மற்றும் 30-32 வாரங்களில்).
• இரத்த சீரம் உள்ள உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களை தீர்மானித்தல். HCG, புரதம் A - விதிமுறையிலிருந்து விலகல்கள் குறிக்கலாம் இடம் மாறிய கர்ப்பத்தைஅல்லது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் வளர்ச்சி. ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் - குறைந்த அளவு டவுன் சிண்ட்ரோம் வளரும் அபாயத்தைக் குறிக்கிறது, மற்றும் அதிகரித்த நிலைமத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் சாத்தியமான குறைபாடு பற்றி உங்களுக்கு சொல்லும். Estriol - பொதுவாக கர்ப்பம் அதிகரிக்கும் போது படிப்படியாக அதிகரிக்க வேண்டும்.

ஊடுருவும் நுட்பங்கள்:

ஒரு குழந்தை பிறந்த பிறகு, நவீன மருத்துவத்தின் ஆயுதக் களஞ்சியத்தில் இருந்து எந்த முறைகளும் முரண்பாடுகளை தீர்மானிக்க பயன்படுத்தப்படலாம்:

• கதிர்வீச்சு முறைகள் (CT, CTG, X-ray, அல்ட்ராசவுண்ட்);
• எண்டோஸ்கோபிக்;
• உயிரியல் பொருட்களின் ஆராய்ச்சி;
• செயல்பாட்டு சோதனைகள்.

சாத்தியமான நோயியல்

கர்ப்பத்தின் குறிப்பிட்ட காலகட்டங்களில் பல முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சி காணப்படுகிறது:

• 3 வாரங்கள் - இதயத்தின் எக்டோபியா, மூட்டுகள் இல்லாதது மற்றும் கால்களின் இணைவு;
• 4 வாரங்கள் - கால்கள் இல்லாதது, ஹெமிவெர்டெப்ரா;
• 5 வாரங்கள் - முக எலும்புகளின் பிளவு, அத்துடன் கைகள் மற்றும் கால்கள் இல்லாதது போன்ற பயங்கரமான பிரச்சினைகள்;
• 6 வாரங்கள் - கீழ் தாடையின் முழுமையான இல்லாமை, அதே போல் இதய நோய், லெண்டிகுலர் கண்புரை;
• 7 வாரங்கள் - விரல்களின் முழுமையான இல்லாமை, ஒரு வட்டமான தலையின் வளர்ச்சி, மேலே சரிசெய்ய முடியாத பிளவு அண்ணம், அதே போல் எபிகாந்தஸ்;
• 8 வாரங்கள் - நாசி எலும்பு இல்லாதது, விரல்களின் சுருக்கம்.

குரோமோசோமால் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியின் விளைவுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை. இவை வெளிப்புற குறைபாடுகள் மட்டுமல்ல, மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டில் புண்கள் மற்றும் தொந்தரவுகள். எந்த வகையான குரோமோசோம் அசாதாரணம் ஏற்பட்டது என்பதைப் பொறுத்து எழும் நோய்க்குறியியல்:

1. குரோமோசோம்களின் அளவு பண்புகள் தொந்தரவு செய்தால், டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம் (21 ஜோடிகளில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது), படாவ் நோய்க்குறி (பல குறைபாடுகள் கொண்ட கடுமையான நோயியல்), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (பெரும்பாலும் வயதான தாய்மார்களின் குழந்தைகளில் தோன்றும்).
2. பாலியல் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுதல். பின்னர் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி (தவறான வகையின்படி கோனாட்களின் வளர்ச்சி) வகைப்படுத்தப்படுகிறது; வெவ்வேறு பிரச்சனைகள், க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் (குறிப்பாக X குரோமோசோமில் உள்ள சிறுவர்களில் ஏற்படும் கோளாறுகள்).
3. பாலிப்ளோயிடி பொதுவாக கருப்பையில் மரணத்தில் முடிவடைகிறது.

மரபணு மாற்றங்கள் இன்னும் விஞ்ஞானிகளால் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. அவற்றின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் இன்னும் நிபுணர்களால் ஆராயப்படுகின்றன. ஆனால் ஏற்கனவே உலகில் உள்ள அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களிலும் 5% கருவின் மரபணு அசாதாரணங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

அவர்கள் சூரிய குழந்தைகள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், அவர்கள் பெற்றோருக்கு நிறைய கொண்டு வருகிறார்கள் பிரகாசமான மகிழ்ச்சிமற்றும் மிகப்பெரிய துக்கம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் முற்றிலும் எந்த குடும்பத்திலும் பிறக்கலாம். ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் முன்பு பிறந்திருந்தாலும், பிரிவின் போது செல்கள் தோல்வியடையும் வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் புதிதாகப் பிறந்தவரின் காரியோடைப் (குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு) தேவையான 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்களால் குறிக்கப்படும். இந்த விஷயத்தில், குரோமோசோம்கள் கடைசி 21வது ஜோடி முற்றிலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். எனவே நோயறிதலின் பெயர் - டிரிசோமி 21. தற்போது, ​​கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் குறிப்பான்கள் டவுன் நோய்க்குறியை அடையாளம் காண்பதை சாத்தியமாக்குகின்றன. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்குமா இல்லையா என்பதை மருத்துவர் கணிக்கக்கூடிய அறிகுறிகள் இவை.

குறிப்பான்களின் முக்கிய வகைகள்

டவுன் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகள் உள்ளன. திடீரென்று மருத்துவர் அவர்களில் ஒருவர் இருப்பதைப் பற்றி எழுதினால், பீதி அடைய வேண்டிய அவசியமில்லை என்பதை உடனடியாக கவனிக்க வேண்டும். பல குறிப்பான்கள் இருந்தாலும், குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்கும். எனவே, கருவின் முக்கிய உடல் நோயியல் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் ஆய்வு செய்யப்படலாம். முக்கிய அடையாளம்- இது காலர் இடத்தில் அதிகரிப்பு. 10-12 வாரங்களில், கழுத்து மடிப்பு அகலம் 2.5-3 மிமீக்கு மேல் இருக்கக்கூடாது. இருப்பினும், அதிகப்படியான அளவு இருந்தால், அது பரவாயில்லை. தடிமன் சுமார் 9 மிமீ இருந்தாலும், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு இன்னும் 100% ஆக இருக்காது. சிறிதளவு அதிகமாக இருந்தால், நோயியலின் நிகழ்தகவு மிகக் குறைவு.

கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி, இது எதிர்பார்க்கும் தாய்மார்களுக்கு பயமாக இருக்கிறது, இது தொப்புள் கொடியில் இரத்தத்தின் தலைகீழ் இயக்கம் ஆகும். இது உண்மையில் மிகவும் தீவிரமான மீறலாகும், இது கருவின் அழிவுக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், கர்ப்பத்தின் குறுகிய கட்டங்களில், தலைகீழ் இரத்த ஓட்டம் தவறாக கண்டறியப்படலாம். இது தமனி வழியாக அல்ல, ஆனால் வேனா காவா வழியாக செல்ல முடியும், அங்கு அது குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்காமல் இருக்கலாம். அதே சமயம் இதுபோன்ற சந்தேகங்கள் இருந்தால் அடிக்கடி பரிசோதனைக்கு வர வேண்டும்.

கருவின் நோயியலின் வெளிப்புற குறிப்பான்கள் அதிகம் பின்னர்கர்ப்பம் பின்வருவனவாக இருக்கலாம்: ஒரு சிறிய கன்னம், விரைவான இதயத் துடிப்பு, மூக்கின் தட்டையான பாலம், "மங்கோலியன்" எபிகாந்தஸ். நிச்சயமாக, அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவர்களால் அடையாளம் காணக்கூடிய பிற முரண்பாடுகளும் நோயறிதலை பாதிக்கின்றன. கைகள், கால்கள், முகம், தலையின் பின்புறம் ஆகியவற்றின் சிறப்பு வடிவம் - இவை அனைத்தும் டவுன் நோய்க்குறியின் கூடுதல் அறிகுறியாக இருக்கலாம். பரிசோதனையின் போது, ​​தொப்புள் கொடியின் நீர்க்கட்டி, முதுகில் வீக்கம் மற்றும் நாசி எலும்புகளின் நீளம் ஆகியவற்றிற்கு நீங்கள் கவனம் செலுத்த வேண்டும்.

இரசாயன குறிகாட்டிகளைப் பொறுத்தவரை, மருத்துவர்கள் பாரம்பரியமாக PAPP-A புரதத்தின் அளவைப் படிக்கிறார்கள். பொதுவாக, கர்ப்பிணிப் பெண்களில், புரதச் செறிவு அதிகரிக்கிறது, எனவே அதன் குறைந்த அளவு டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற நோய்க்குறிகளின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கலாம்.

அல்ட்ராசவுண்ட் - பரிசோதனையின் முதல் நிலை

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை 10-12 வாரங்களில் மற்றும் கர்ப்பத்தின் பிற்பகுதியில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நிச்சயமாக, இது முக்கியமாக உறைந்த அல்லது எக்டோபிக் கர்ப்பத்தை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஆனால், எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைக்கு அச்சுறுத்தல் இருந்தால், எக்கோஸ்கோபிஸ்ட் மருத்துவர் இதில் கவனம் செலுத்துகிறார்.

டிரிசோமி சந்தேகப்பட்டால், அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் ஒரு குறிப்பிட்ட திட்டத்தை பின்பற்றுகிறது. முதலாவதாக, காலர் இடத்தின் தடிமன் அதிகரிப்பு உள்ளதா என்பது தீர்மானிக்கப்படுகிறது. அடுத்து, கருவின் மூக்கின் எலும்புகள் குறைக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதைப் பார்க்க பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. சில நேரங்களில் நாசி எலும்புகள் முற்றிலும் இல்லை, இது குரோமோசோமால் நோயியலின் அடையாளமாகவும் இருக்கிறது. வெளிப்புற பரிசோதனையின் இறுதி கட்டம் முக கோணத்தை அடையாளம் காண்பது. இது 88.5 டிகிரிக்கு மேல் இருந்தால், இது ஒரு சாத்தியமான நோயின் அறிகுறியாகும்.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் இரண்டாம் பகுதி பரிசோதனையுடன் தொடர்புடையது கார்டியோ-வாஸ்குலர் அமைப்பின்கரு சிரை குழாய் தலைகீழ் இரத்த ஓட்டம் பரிசோதிக்கப்படுகிறது, இதயத்தின் முக்கோண வால்வு, மற்றும் பல்வேறு முரண்பாடுகள் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. இதயத்துடிப்பும் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

கர்ப்பிணிப் பெண்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை இரண்டு வழிகளில் செய்யப்படுகிறது. முதலாவது கிளாசிக் - இது வெளிப்புறமாக செய்யப்படுகிறது, பெரிட்டோனியம் சரிபார்க்கப்படுகிறது. இரண்டாவது முறை டிரான்ஸ்வஜினல் ஆகும். இது மிகவும் விரும்பத்தகாதது, மேலும் பரிசோதனைக்கு முன் பெண் அரை லிட்டர் தண்ணீரைக் குடிக்க வேண்டும். டிரான்ஸ்வஜினல் முறையானது சிறப்பு யோனி சென்சார் மூலம் படையெடுப்பை உள்ளடக்கியது. இந்த முறை மிகவும் துல்லியமானது, எடுத்துக்காட்டாக, இது காலர் இடத்தை கிட்டத்தட்ட சரியாக அளவிடுகிறது. இருப்பினும், எந்தவொரு அல்ட்ராசவுண்டிலும் முழுமையான படத்தை வழங்க முடியாது என்பதை ஒருவர் புரிந்து கொள்ள வேண்டும். எடுத்துக்காட்டாக, தொப்புள் கொடி கழுத்தில் மூடப்பட்டிருப்பதால், காலர் பகுதியை அளவிடுவது முற்றிலும் நம்பத்தகாதது. பெண்ணின் உடலமைப்பு கருவை அரிதாகவே பார்க்க முடியாததாக இருக்கலாம். கூடுதலாக, மருத்துவரின் அனுபவம் ஒரு பெரிய பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. அவர் அளவீடுகளை எடுப்பதில் மட்டும் நல்லவராக இருக்க வேண்டும், ஆனால் கருவின் கட்டமைப்பின் மிகச்சிறிய நுணுக்கங்களையும் அறிந்திருக்க வேண்டும். அதனால்தான் நீங்கள் எப்போதும் ஒரு மாதத்திற்கு முன்பே நல்ல மருத்துவர்களுடன் சந்திப்பு செய்யுங்கள்.

முதல் அல்ட்ராசவுண்ட் பொதுவாக 12 முதல் 13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் அச்சுறுத்தலின் ஆரம்ப குறிப்பான்களை அடையாளம் காண இது உங்களை அனுமதிக்கிறது. இரண்டாவது அல்ட்ராசவுண்ட் 20-22 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது, மூன்றாவது - பிறப்பதற்கு சற்று முன்பு. வழக்கமாக, ஒரு அனுபவமிக்க மருத்துவர் 70-80% வரை நிகழ்தகவுடன் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பதைப் பற்றி சொல்ல முடியும்.

உயிர்வேதியியல் திரையிடல்

ஒரு விதியாக, மருத்துவர்கள் பலவற்றைக் குறிப்பிடுகின்றனர் அல்ட்ராசவுண்ட் முன். இது துல்லியமாக செய்யப்படுகிறது, ஏனெனில் ஸ்கிரீனிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற அசாதாரணங்களின் சாத்தியக்கூறுகளைக் காட்டினால், அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் இதை இன்னும் முழுமையாகச் சரிபார்க்கலாம். ரஷ்யாவின் சில நகரங்களில் இதுபோன்ற பகுப்பாய்வு அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் கட்டாயமாக உள்ளது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. ஆனால் சில இடங்களில் தானாக முன்வந்து எடுத்துக் கொள்கிறார்கள். எனவே, அல்ட்ராசவுண்ட் முன் அதை செய்ய நல்லது.

உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் என்பது ஒரு பெண்ணின் சிரை இரத்தத்தை பகுப்பாய்வுக்காக எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்கியது. ஒரு சிறிய ஆனால் மிக முக்கியமான நிபந்தனை உள்ளது: இந்த செயல்முறை கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 13 வாரங்கள் வரை மட்டுமே செய்யப்பட வேண்டும். 14 வது வாரத்திற்குப் பிறகு, ஆராய்ச்சிக்கான PAPP-A புரதத்தின் முக்கியத்துவம் கணிசமாக இழக்கப்படுகிறது, எனவே நோயறிதல் மிகவும் துல்லியமாக இருக்கும்.

அது எப்படி வேலை செய்கிறது? PAPP-A புரதம் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் என்ற ஹார்மோனின் ஒரு பகுதியாகும்; இந்த ஹார்மோன் கர்ப்ப காலத்தில் மிக முக்கியமான குறிகாட்டியாகும். 10 வது வாரத்தில், hCG செறிவு அதிகபட்சத்தை அடைகிறது. இருப்பினும், அதிகப்படியான உயர் நிலைஇந்த ஹார்மோன் மறைமுகமாக குரோமோசோமால் நோயியல் இருப்பதைக் குறிக்கலாம். மேலும் PAPP-A புரதத்தின் அளவு மிகவும் குறைவாக இருந்தால், டிரிசோமி 21 இன் வாய்ப்பு பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது. குறைந்த புரத அளவு 0.5 MoM, மற்றும் hCG செறிவின் மேல் வரம்பு 2 MoM ஆகும். எனவே, இந்த குறிகாட்டிகள் மிகவும் மோசமாக இருந்தால், அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கருவினை சரிபார்க்க வேண்டிய நேரம் இது.

தொழில்நுட்பம் தொடர்ந்து உருவாகி வருவதால், சிறுநீரில் hCG மற்றும் PAPA-A அளவைக் கண்டறிவதற்கான கீற்றுகளை வெளியிடுவதை சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் சாத்தியமாக்கியுள்ளன. ஆனால் இந்த கீற்றுகளின் முடிவுகள் இன்னும் துல்லியமாக இல்லாததால், பெரிய மருத்துவமனைகள் தொடர்ந்து இரத்த பரிசோதனைகளை எடுக்கின்றன.

PAPP-A க்கு கூடுதலாக, உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் மற்ற கிளைகோபுரோட்டீன்களின் ஆய்வை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். உதாரணமாக, கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், SP1 கிளைகோபுரோட்டின் அதிக செறிவு டவுன் நோய்க்குறியைக் குறிக்கலாம். ஆரோக்கியமான கருவுக்கு இது 1 MoM என்றால், நோய்வாய்ப்பட்ட கருவுக்கு இது 1.28 MoM ஆகும். இருப்பினும், SP1 இன் அதிகரிப்பு மற்ற காரணிகளால் இருக்கலாம். இந்த அளவுருவைப் பயன்படுத்தி டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறியும் துல்லியம் 20% மட்டுமே.

இன்ஹிபின் ஏ என்பது ஒரு கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும், இது குரோமோசோமால் நோயியலின் முக்கிய குறிப்பான்களில் ஒன்றாகும். இது கர்ப்பத்தின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் பார்க்கப்படுகிறது. இன்ஹிபின் A இன் செறிவு 1.44-1.85 MoM ஆக இருந்தால், அதுவும் உள்ளது பெரிய வாய்ப்புடிரிசோமி 21 உடன் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு.

கணக்கீடுகளை மேற்கொள்வது

குறிப்பான்களின் எந்தவொரு ஆய்வும் துல்லியமான நோயறிதலை வழங்க முடியாது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவை மட்டுமே நீங்கள் கணக்கிட முடியும். பல அளவுருக்கள் ஆய்வு செய்யப்படுவதைக் கருத்தில் கொண்டு, வடிவங்கள் மற்றும் நிகழ்தகவுகளின் சரியான கணக்கீடு மருத்துவர்களிடமிருந்து நிறைய நேரம் எடுக்கும். எனவே, கணக்கீடுகளுக்கு சிறப்பு மென்பொருள் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மென்பொருளைப் பயன்படுத்தி, தனிப்பட்ட ஆபத்து கணக்கிடப்படுகிறது.

மார்க்கர் செயலாக்கத்தின் முடிவுகளை எவ்வாறு விளக்குவது?

நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 1:1000 க்கும் குறைவாக இருப்பதாக கணினி கணக்கிட்டால், நீங்கள் அதிகம் கவலைப்பட வேண்டியதில்லை.

இந்நிலையில் மீண்டும் மீண்டும் தேர்வுகளுக்கு செல்வதில் எந்த பயனும் இல்லை. ஆபத்து அதிகமாக இருந்தால், எடுத்துக்காட்டாக, 1:999 முதல் 1:200 வரை, இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் உயிர்வேதியியல் திரையிடலை மீண்டும் செய்வது நல்லது, மேலும் 15-17 வாரங்களில் மீண்டும் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய வேண்டும். மீண்டும், சராசரி ஆபத்து குறிகாட்டிகளுடன், பிறக்கும் வாய்ப்புகள் ஆரோக்கியமான குழந்தைஇன்னும் அதிகபட்சமாக உள்ளது. ஆபத்து 1:100 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட விகிதங்களில் இருந்தால், எடுத்துக்காட்டாக, 1:10, பின்னர் கர்ப்பம் அதிக கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும் மற்றும் தேவையான மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

கணினி நோயியலின் அதிக நிகழ்தகவை வெளிப்படுத்தினால், சோதனைத் தரவை நீங்களே மீண்டும் மதிப்பாய்வு செய்வது மதிப்பு. அவை கணினியில் தவறாக உள்ளிடப்படலாம், மேலும் தேர்வுகள் பிழைகளுடன் மேற்கொள்ளப்படலாம். மருத்துவர்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான கர்ப்பிணிப் பெண்களுடன் பணிபுரிகிறார்கள் என்பதைக் கருத்தில் கொண்டு, மனித காரணி மிக முக்கியமான பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. எனவே, கருவில் இருக்கும் குழந்தைக்கு சர்க்கரை நோய் இருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் குறைவாக இருப்பதை இந்த அமைப்பு காட்டியதில் மகிழ்ச்சியடைவதற்கு சிறப்பு எதுவும் இல்லை. எப்போதும் ஆபத்து உள்ளது.

கர்ப்பத்தின் பிற்பகுதியில் பரிந்துரைக்கப்பட்ட பரிசோதனைகள் ஆரம்பகால கர்ப்பத்தை விட குறைவான துல்லியமானவை என்பதை நினைவில் கொள்வது மதிப்பு. 10-14 வாரங்களுக்குள் ஸ்கிரீனிங் சாத்தியமில்லை என்றால், பின்னர் சோதனைகள் முரண்பாடுகளைக் கண்டறியும் வாய்ப்பை பத்து சதவிகிதம் குறைக்கின்றன.

hCG ஹைப்பர் கிளைகோசைலேட், S100 புரதம் மற்றும் வேறு சில குறிப்பான்களைப் படிப்பதன் மூலமும் ஆய்வின் துல்லியத்தை அதிகரிக்க முடியும். சாதாரண கிளினிக்குகளில், இத்தகைய ஆராய்ச்சி அரிதாகவே மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஆனால் தனியார் ஆய்வகங்களிலும் சில இடங்களில் வெளிநாடுகளிலும் இத்தகைய சேவைகள் வழங்கப்படுகின்றன. இந்த குறிப்பான்கள் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவதில் சுமார் 60% துல்லியத்தை வழங்குகின்றன.

குரோமோசோமால் நோயியல் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் காரணிகள்

நிச்சயமாக, குரோமோசோமால் நோயியலின் உயிர்வேதியியல் மற்றும் இயற்பியல் குறிப்பான்கள் அசாதாரணமான குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை அதிக அளவு நிகழ்தகவுடன் கணிக்க முடியும். இருப்பினும், ஒரு குழந்தையைப் பெறத் திட்டமிடும் பெண்கள் பெரும்பாலும் இத்தகைய விலகல்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் ஆரம்ப காரணிகளைப் பற்றி சிந்திக்கிறார்கள். கவலைக்கு ஒரு நல்ல காரணம் உள்ளது, ஏனென்றால் புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒவ்வொரு 700-800 குழந்தைகளுக்கும், 1 குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கிறது.

ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு, குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் பரம்பரையால் பாதிக்கப்படுகின்றன. உதாரணமாக, கணவரின் குடும்பத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள உறவினர்கள் இருந்தால், ஆபத்து சற்று அதிகரிக்கிறது. தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு நேரடியாக நோய் பரவுவதில்லை என்பது துல்லியமாக நிறுவப்பட்டாலும். மேலும், திருமணமான தம்பதிகள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தால், அவர்கள் மற்ற ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கலாம். ஆபத்து, நிச்சயமாக, அதிகரிக்கிறது, ஆனால் முழுமையானது அல்ல. மற்றொரு சுவாரஸ்யமான வடிவமும் காணப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களில் ஒருவர் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், இரண்டாவது ஒருவருக்கும் உடம்பு சரியில்லை. ஆனால் இரட்டையர்கள் டிசைகோடிக் என்றால், ஒரு விதியாக, ஒரே ஒரு குழந்தை மட்டுமே குரோமோசோமால் மாற்றத்திற்கு ஆளாகிறது.

பரம்பரை பரம்பரையாக குடும்பத்தில் ஏதேனும் தீவிர நோய் இருந்தால் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது என்றும் விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர். நீரிழிவு நோய், பரம்பரையாக, நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பெறும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு முறை உள்ளது.

தாயின் வயது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பை பெரிதும் பாதிக்கிறது. எனவே, கூடிய விரைவில் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். 42 வயதிற்குப் பிறகு, ஆபத்து பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் பிரசவத்தில் இருக்கும் 20 வயது பெண்களிலும் காணப்படுகின்றன. தந்தையின் வயதும் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு முரண்பாடுகளின் வாய்ப்பை அதிகரிக்கலாம். வழக்கமாக, தம்பதியரின் மொத்த வயது 70 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் குறிப்பான்கள் இருப்பதற்கான முழு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவது மதிப்பு.

கதிர்வீச்சு கதிர்வீச்சு, கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் கடுமையான நோய் மற்றும் அனுபவங்கள் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறப்பை பாதிக்கலாம்.

நிச்சயமாக, குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளின் பிறப்பை பாதிக்கும் சரியான காரணிகளை மரபியலாளர்களால் தீர்மானிக்க முடியாது. மற்றும் அரிதாக ஒரு பெண், உண்மையாக ஒரு மனிதனை நேசிக்கிறேன், சில மரபணு நோய்களால் அவருடன் கருத்தரிக்க மறுப்பார். ஆனால் இன்னும் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க முயற்சி செய்யுங்கள் ஆரம்ப வயது, 35 வயது வரை, இது மிகவும் சாத்தியம்.

குறிப்பான்கள் கண்டறியப்பட்டால் மற்றும் நீரிழிவு நோயுடன் பிறப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு இருந்தால் என்ன செய்வது?

ஒவ்வொரு பெண்ணுக்கும் தார்மீக மற்றும் மனசாட்சியின் சொந்த கருத்துக்கள் உள்ளன. அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் செய்யும் போது, ​​டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 1:800 இலிருந்து 1:1300 வரை குறைக்கப்படலாம் என்று புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன. கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதன் மூலம் இதை அடைய முடியும். இருப்பினும், பல குறிப்பான்கள் நோயியலைக் குறிப்பிடினாலும், கரு ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு இன்னும் உள்ளது. எனவே, கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதன் மூலம், ஆரோக்கியமான கருவைக் கொல்வது மிகவும் சாத்தியமாகும். ஒரு பெண் வயது முதிர்ந்தவளாக இருந்தால், கருக்கலைப்புக்குப் பிறகு அவளால் ஒருபோதும் பிறக்க முடியாது.

பல நாடுகளில், குறிப்பான்களை அடையாளம் காண்பது, தாய் ஒரு "சன்னி" குழந்தை பிறப்பதற்கு உளவியல் ரீதியாக தயார்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. நிச்சயமாக, சாதாரண குழந்தைகளை விட இதுபோன்ற குழந்தைகளுடன் இது மிகவும் கடினம். இருப்பினும், அத்தகைய சூழ்நிலையில் தங்களைக் கண்டுபிடிக்கும் பெரும்பாலான குடும்பங்கள், அவர்கள் சிரமங்களை எதிர்கொண்டாலும், தங்களை மகிழ்ச்சியாக அழைக்கிறார்கள் மற்றும் தங்கள் குழந்தை எல்லோரையும் போல இல்லை என்ற போதிலும், மிகவும் நேசிக்கிறார்கள். நீங்கள் உங்கள் குழந்தையுடன் பணிபுரிந்தால், அவர் சாதாரண சமுதாயத்தில் ஒருங்கிணைக்க முடியும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் சிறந்த இசைக்கலைஞர்கள் மற்றும் கலைஞர்களை உருவாக்குகிறார்கள், அவர்களில் பலர் உண்மையிலேயே திறமையானவர்கள். அத்தகைய நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 50-60 வயது வரை வாழ்ந்தனர், வேலை செய்தார்கள், குடும்பங்கள் இருந்தனர், மேலும் சில வெற்றிகளைப் பெற்ற சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன. இது அனைத்தும் பெற்றோர், கவனிப்பு மற்றும் குழந்தை எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது.

அத்தகைய நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்பில் பேரழிவு எதுவும் இல்லை. ஆனால் அனைத்து குறிப்பான்களும் ஒரு குழந்தை நோயுடன் பிறக்கக்கூடும் என்று சுட்டிக்காட்டினாலும், முன்னறிவிப்புகள் தவறாக வழிநடத்தும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க வாய்ப்பு இன்னும் உள்ளது. குழந்தைகள் எப்படி பிறந்தாலும் மகிழ்ச்சியும் மகிழ்ச்சியும் தான்.

குரோமோசோமால் நோயியல் என்பது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் இடையூறு, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றம். குரோமோசோமால் நோயியல் என்பது பல்வேறு மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு மாற்றங்களால் ஏற்படும் பல பரம்பரை நோய்களாகும்.

குரோமோசோமால் நோயியல் பற்றிய ஆய்வு

குரோமோசோமால் நோயியல் என்பது குரோமோசோம்களின் அமைப்பு மற்றும் கட்டமைப்பில் உள்ள ஒரு கோளாறு ஆகும், இது குறைபாடுகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. குரோமோசோமால் நோயியல் பற்றிய ஆய்வு அனைவருக்கும் வழங்கப்படுகிறது, யார் ஆபத்தில் உள்ளனர்:

• 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் பெண்கள்.
• தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு செய்த பெண்கள்.
• இறந்த குழந்தைகளின் வரலாற்றைக் கொண்ட பெண்கள்.
• பரம்பரை நோய்களுடன் நெருங்கிய உறவினர்களைக் கொண்ட வாழ்க்கைத் துணைவர்கள்.
• மற்ற காரணங்கள்.

கர்ப்ப காலத்தில் குரோமோசோமால் நோயியல்

கர்ப்பிணிப் பெண்கள் 9 முதல் 13 வாரங்கள் வரை குரோமோசோமால் நோயியல் இருப்பதற்கான முதல் சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள். பெரினாட்டல் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் இரண்டாம் நிலை கர்ப்ப காலத்தில் 16 முதல் 18 வாரங்கள் வரை நடைபெறுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுவதில்லை, ஆனால் அவை தவறவிடப்பட்ட கருக்கலைப்புக்கு வழிவகுக்கும். முன்கூட்டிய பிறப்பு, தன்னிச்சையான கருச்சிதைவு. கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு குரோமோசோமால் நோயியல் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டால், அடுத்து என்ன செய்வது என்று தீர்மானிக்க பெண்ணுக்கு உரிமை உண்டு - நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கவும் அல்லது கர்ப்பத்தை நிறுத்தவும்.

கருவின் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் பகுப்பாய்வு

கருவின் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் பகுப்பாய்வு என்பது உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களின் ஆய்வு ஆகும், இது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் நஞ்சுக்கொடி மற்றும் கருவில் இருந்து தாயின் இரத்தத்தில் நுழையும் பொருட்களை சுரக்கிறாள். கருவின் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் பகுப்பாய்வு தாயின் இரத்தத்தில் இந்த பொருட்களின் செறிவை தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது. குரோமோசோமால் நோயியலுக்கான இரத்தம் ஒரு நரம்பிலிருந்து எடுக்கப்படுகிறது.

கரு குரோமோசோமால் ஆய்வுகள்

கருவின் குரோமோசோம் ஆய்வுகளில் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி மற்றும் அம்னியோசென்டோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். கருவின் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளுக்கான பகுப்பாய்வு அசாதாரணங்களைக் காட்டினால், இந்த இனத்தின் கருவின் குரோமோசோமால் ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. அம்னியோசென்டோசிஸ் என்பது அம்னோடிக் சவ்வின் ஒரு துளை ஆகும், இதன் போது ஒரு மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது அம்னோடிக் திரவம்க்கு ஆய்வக ஆராய்ச்சி. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி என்பது நஞ்சுக்கொடி திசுக்களின் (கோரியானிக் வில்லி) மாதிரியைப் பெறுவதற்கான செயல்முறையாகும். இந்த கருவின் குரோமோசோமால் ஆய்வுகள் பல குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளைக் கண்டறிய உதவுகின்றன.

குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள்

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு நிச்சயமாக உள்ளது வெளிப்புற அறிகுறிகள். டவுன் சிண்ட்ரோம் சாய்ந்த பல்பெப்ரல் பிளவுகள், மூக்கின் தட்டையான பாலம் மற்றும் ஒரு தட்டையான முக விவரம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள கிட்டத்தட்ட 90% குழந்தைகளில் ஒரு தட்டையான முக சுயவிவரம் ஏற்படுகிறது, மேலும் 65% பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் மூக்கின் தட்டையான பாலம் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோமால் நோயியல், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் தனித்துவமான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர் - திறந்த வாய், சற்று நீண்டு செல்லும் நாக்கு, ஒரு எபிகாந்தஸ், ஒரு பண்பு குறுகிய உயரம்தலையின் பின்புறத்தில் முடி, தலையின் பின்புறத்திலும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது அதிகப்படியான தோல். நோயியலின் இந்த அறிகுறிகள் டவுன் நோய்க்குறியின் 80% வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன, 60% வழக்குகளில், டிஸ்பிளாஸ்டிக் காதுகள், குறுகிய விரல்கள் மற்றும் ஒரு குறுகிய அண்ணம் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையில், பற்களின் வடிவம் மாறுகிறது - அவை கூர்மையான கோரைப் பற்களின் தோற்றத்தைப் பெறுகின்றன. தோற்றம்மொழி - மொழி புவியியல் நிவாரணத்தை ஒத்திருக்கிறது, அதற்கு "புவியியல் மொழி" என்று பெயர் வழங்கப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் பல வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது - மனநல குறைபாடு, தசை ஹைபோடோனியா, இது நோயியலின் 80% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோமில் இதய வளர்ச்சியின் நோயியல் சராசரியாக 50% நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளில் கண்டறியப்படுகிறது. குரோமோசோமால் நோயியல் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைகிறது.

குரோமோசோமால் நோயியல் டவுன் சிண்ட்ரோம் பல வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது:

• ஒரு எளிய வடிவம் குரோமோசோமால் நோயியல் டவுன் சிண்ட்ரோம், குரோமோசோம் 47.XX. 21+ ஒரு எளிய வடிவத்தின் குரோமோசோமால் நோயியல் பொதுவானது - டவுன் நோய்க்குறியின் 95% வழக்குகளில்.
• மொசைக் வடிவம் - குரோமோசோமால் நோயியல் டவுன் சிண்ட்ரோம், குரோமோசோம் 47. XY.21+/46. XY, அரிதாக 1% நோயியல் நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது.
• இடமாற்ற வடிவம் - குரோமோசோமால் நோயியல் டவுன் சிண்ட்ரோம், குரோமோசோம் 47.XX.t 21|15; மேலும் 47.XY/t 21/21, இந்த நோயியலின் சுமார் 4% நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் விஷயத்தில், மரபணு இடமாற்றத்தின் கேரியர்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறலாம்:
• 45.ХХ.t 21/15 (தாய்) - 10 முதல் 15% வரை.
• 45.ХY.t 21/15 (தந்தை) - 5 முதல் 7% வரை.
• 45.ХY.t 21/21 (பெற்றோர் அல்லது பெற்றோர்) - 100%.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் தூண்டுதலுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் - குறிப்பிட்ட மற்றும் குறிப்பிடப்படாத, அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை, சுட்டிக்காட்டப்பட்டால். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக மிகவும் கீழ்ப்படிதல் மற்றும் திறமையானவர்கள். மணிக்கு சரியான கல்விஅவர்கள் தங்களைக் கவனித்துக் கொள்ளலாம், செல்லப்பிராணிகளை கவனித்துக் கொள்ளலாம், நன்றாகப் படிக்கலாம், பாடலாம் மற்றும் வேலையைச் செய்யும்போது வயது வந்தவரின் செயல்களை முழுமையாக மீண்டும் செய்யலாம். குரோமோசோமால் நோயியல் உள்ள குழந்தைகள் சமூகத்திற்கு ஏற்றவாறு சமூக மறுவாழ்வு, சிறப்புப் பயிற்சி மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதை அடைந்தவுடன், சாத்தியமான வேலைவாய்ப்புக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் - ஒய் குரோமோசோம் டிசோமி சிண்ட்ரோம்

ஒய் குரோமோசோம் டிசோமி சிண்ட்ரோம் ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்தில் விவரிக்கப்பட்டது - 1961 இல். Y குரோமோசோமில் உள்ள டிஸ்மோமி சிண்ட்ரோம் காரியோடைப் 47. XYY, இது அரிதானது - 1000க்கு ஒரு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை. Y குரோமோசோமில் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் சகாக்களிடமிருந்து வேறுபடுவதில்லை, மேலும் அவை சராசரியை விட உயரமாக இருக்கும். வயது வந்த ஆண்களின் சராசரி உயரம் சுமார் 186 செ.மீ உடல் வளர்ச்சி, பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு இயல்பான ஹார்மோன் நிலை மற்றும் கருவுறுதல் உள்ளது. 35% நோயியல் நிகழ்வுகளில், நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் உள்ளன: நீண்டுகொண்டிருக்கும் புருவம் மற்றும் மூக்கின் பாலம், கரடுமுரடான முக அம்சங்கள், ஒரு பெரிய கீழ் தாடை, பெரிய காதுகள், பற்கள் அவற்றை உள்ளடக்கிய பற்சிப்பி குறைபாடுகள், சிதைவு. முழங்கால் மற்றும் முழங்கை மூட்டுகள் மிகவும் பொதுவானவை. இந்த நோய் நோயாளியின் பரிந்துரைக்கக்கூடிய தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் சகாக்களின் எதிர்மறையான நடத்தைகளை விரைவாக புரிந்துகொள்கிறார்கள். இத்தகைய நோயாளிகள் ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை, மனக்கிளர்ச்சி மற்றும் வெடிக்கும் தன்மை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள்.

குரோமோசோமால் நோயியல் - படாவ் நோய்க்குறி

குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் படாவ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். படௌ நோய்க்குறி - 47.ХХ.13+ மற்றும் 46.ХY. t 13/15 அரிதானது, சராசரியாக 6000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை. இந்த நோயியல் கொண்ட அனைத்து குழந்தைகளும் பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். உயிர் பிழைத்த குழந்தைகளில், 100% வழக்குகளில், மனநல குறைபாடு, கிரானியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பியா - குறுகிய கண்கள், தாழ்வான, ஒழுங்கற்ற வடிவம்காதுகள், குறைந்த கனமான நெற்றி, பிளவு உதடு, அண்ணம்.

குரோமோசோமால் நோயியல் - எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

கருவின் குரோமோசோமால் நோயியல் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் ஆபத்து குறைவாக உள்ளது, சராசரியாக 6,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை. நோயியல் அனைத்து நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளிலும் பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது. நோயாளிகளுக்கு இதயம், மூளை, நுரையீரல், குடல், மண்டை ஓடு மற்றும் எலும்புக்கூடு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ளன. ஆண் குழந்தைகள் பிறந்த பிறகு இறந்துவிடுகிறார்கள், பெண்கள் பெரும்பாலும் ஒரு மாதம் வரை வாழ்கிறார்கள், பெண்களில் மிகச் சிறிய சதவீதத்தினர் ஒரு வயது வரை வாழலாம்.

குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் - பல வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் முதிர்வயது வரை உயிர்வாழாததால் எட்வர்ட்ஸ் மற்றும் படாவ் மரபுரிமையாக இல்லை.

குரோமோசோமால் நோயியல் - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்

கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் ஆபத்து - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் 3500 இல் 1. நோயின் காரியோடைப் 45.X ஆகும். நோயியல் 65% வழக்குகளில் மங்கோலாய்டுக்கு எதிரான கண் வடிவத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் கால்கள், கால்கள் மற்றும் கைகளின் நிணநீர் வீக்கம் ஏற்படுகிறது, இது குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் வெளிப்படும். நோயியல் அறிகுறிகளை உச்சரித்துள்ளது - நோயியலின் பாதி நிகழ்வுகளில் ஏற்படும் ஒரு குறுகிய கழுத்து, தலையின் பின்புறத்தில் இருந்து தோள்பட்டை இடுப்பு வரை pterygoid மடிப்புகள் (ஸ்பிங்க்ஸின் கழுத்து), நோயின் 65% வழக்குகளில் நிகழ்கின்றன. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் குறுகிய உயரம், பீப்பாய் வடிவ மார்பகங்கள் பரந்த இடைவெளியில் முலைக்காம்புகள் 55% வழக்குகளில் ஏற்படுகின்றன. காரியோடைப் 45.X உடன், அனைத்து நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளும் பாலியல் குழந்தைத்தனத்தால் கண்டறியப்படுகின்றனர். பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சியின்மை, அமினோரியா மற்றும் உணர்ச்சி வறுமை ஆகியவற்றால் நோயியல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குழந்தையின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதன் மூலம் நோயியல் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது, உருவாகிறது மாதவிடாய் சுழற்சிஹார்மோன் சிகிச்சையின் உதவியுடன், அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை மற்றும் உளவியல் சிகிச்சை ஆகியவை அறிகுறிகளின்படி பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

குரோமோசோமால் நோயியல் - க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்

கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் ஆபத்து - க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் - சராசரியாக 600 இல் 1 ஆகும். இவர்கள் பிற்காலத்தில் உயரமான உடல்வாகு கொண்ட சிறுவர்கள் பெண் வகை 100% வழக்குகளில் கின்கோமாஸ்டியா. நோயியல் காரியோடைப் - 47.XXY, 48.XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

இந்த நோயியல் உள்ளவர்கள் பரிந்துரைக்கக்கூடிய தன்மை மற்றும் உணர்ச்சி குறைபாடு ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அவர்களிடம் உள்ளது நீண்ட கைகள், விரல்கள், 100% வழக்குகளில் நுண்ணுயிரிகளின் பருவமடைதல், நோயியலின் தெளிவான அறிகுறிகள் தோன்றும் - நடைமுறையில் பிறப்புறுப்பு பகுதியில் முடி வளர்ச்சி இல்லை, விந்தணுக்களின் ஹைலினோசிஸ் மற்றும் எபிட்டிலியத்தின் சிதைவு, கருவுறாமை. நோயாளிகள் அக்கறையின்மை, முன்முயற்சி இல்லாதவர்கள், மனச்சோர்வு மனநோய், குடிப்பழக்கம் மற்றும் சமூகத்தில் சமூக விரோத நடத்தைக்கு ஆளாகிறார்கள். குழந்தை பருவத்தில், நோயாளிகள் பெரியவர்கள் உடல் எடையை அதிகரிக்கிறார்கள்.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பாலிசோமி 47.XYY உள்ள நோயாளிகள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமானவர்களாகத் தோன்றலாம், பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு மன வளர்ச்சிஇயல்புக்கு அருகில் அல்லது சிறிது குறைக்கப்பட்டது. சில நோயாளிகள் வேறுபட்டவர்கள் ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை, நல்ல உடலமைப்பு, நன்கு வளர்ந்த தசைகள் மற்றும் உயரமானவை. ரெசிடிவிஸ்ட் குற்றவாளிகள் மத்தியில் பெரும்பாலும் இந்த வகை பாலிசோமி நோயாளிகள் உள்ளனர் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

மகிழ்ச்சிக்கான உங்கள் பாதையைத் தொடங்குங்கள் - இப்போதே!

தலைவர்
"புற்றுநோய்"

ஜுசினா
யூலியா ஜெனடிவ்னா

வோரோனேஜ் மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தின் குழந்தை மருத்துவ பீடத்தில் பட்டம் பெற்றார். என்.என். பர்டென்கோ 2014 இல்.

2015 - VSMU இன் ஆசிரிய சிகிச்சைத் துறையில் சிகிச்சையில் இன்டர்ன்ஷிப் பெயரிடப்பட்டது. என்.என். பர்டென்கோ.

2015 - மாஸ்கோவில் உள்ள ஹீமாட்டாலஜி ஆராய்ச்சி மையத்தில் சிறப்பு "ஹீமாட்டாலஜி" சான்றிதழ் படிப்பு.

2015-2016 - VGKBSMP எண். 1ல் சிகிச்சையாளர்.

2016 - மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர் பட்டத்திற்கான ஆய்வுக் கட்டுரையின் தலைப்பு "நோயின் மருத்துவப் படிப்பு மற்றும் இரத்த சோகை நோய்க்குறியுடன் கூடிய நாள்பட்ட தடுப்பு நுரையீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு முன்கணிப்பு" அங்கீகரிக்கப்பட்டது. 10 க்கும் மேற்பட்ட வெளியிடப்பட்ட படைப்புகளின் இணை ஆசிரியர். மரபியல் மற்றும் புற்றுநோயியல் பற்றிய அறிவியல் மற்றும் நடைமுறை மாநாடுகளில் பங்கேற்பாளர்.

2017 - தலைப்பில் மேம்பட்ட பயிற்சி வகுப்பு: "பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மரபணு ஆய்வுகளின் முடிவுகளின் விளக்கம்."

2017 முதல், RMANPO இன் அடிப்படையில் சிறப்பு "மரபியல்" இல் வதிவிடம்.

தலைவர்
"மரபியல்"

கனிவெட்ஸ்
இல்யா வியாசெஸ்லாவோவிச்

கனிவெட்ஸ் இல்யா வியாசெஸ்லாவோவிச், மரபியல் நிபுணர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர், மருத்துவ மரபணு மையத்தின் மரபியல் துறையின் தலைவர் ஜெனோமெட். தொடர்ச்சியான தொழில்முறை கல்விக்கான ரஷ்ய மருத்துவ அகாடமியின் மருத்துவ மரபியல் துறையில் உதவியாளர்.

அவர் 2009 இல் மாஸ்கோ மாநில மருத்துவ மற்றும் பல் மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ பீடத்தில் பட்டம் பெற்றார், மேலும் 2011 இல் - அதே பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ மரபியல் துறையில் சிறப்பு "மரபியல்" இல் வதிவிடமாக இருந்தார். 2017 ஆம் ஆண்டில், மருத்துவ அறிவியல் விண்ணப்பதாரரின் அறிவியல் பட்டத்திற்கான தனது ஆய்வுக் கட்டுரையை அவர் ஆதரித்தார்: பிறவி குறைபாடுகள், பினோடைபிக் முரண்பாடுகள் மற்றும்/அல்லது அதிக அடர்த்தி கொண்ட SNP ஐப் பயன்படுத்தி மனநலம் குன்றிய குழந்தைகளில் DNA பிரிவுகளின் (CNVs) நகல் எண் மாறுபாடுகளின் மூலக்கூறு கண்டறிதல் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடு மைக்ரோஅரேகள்."

2011-2017 வரை அவர் பெயரிடப்பட்ட குழந்தைகள் மருத்துவ மருத்துவமனையில் மரபியல் நிபுணராக பணியாற்றினார். என்.எஃப். Filatov, ஃபெடரல் ஸ்டேட் பட்ஜெட் நிறுவனம் "மருத்துவ மரபணு ஆராய்ச்சி மையம்" அறிவியல் ஆலோசனை துறை. 2014 முதல் தற்போது வரை, மரபணு மருத்துவ மையத்தின் மரபியல் துறையின் தலைவராக இருந்து வருகிறார்.

செயல்பாட்டின் முக்கிய பகுதிகள்: பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளின் நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை, கால்-கை வலிப்பு, பரம்பரை நோயியல் அல்லது வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் குழந்தை பிறந்த குடும்பங்களின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனை, பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல். ஆலோசனையின் போது, ​​மருத்துவ கருதுகோள் மற்றும் தேவையான அளவு மரபணு பரிசோதனையை தீர்மானிக்க மருத்துவ தரவு மற்றும் மரபியல் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. கணக்கெடுப்பின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், தரவு விளக்கப்பட்டு, பெறப்பட்ட தகவல்கள் ஆலோசகர்களுக்கு விளக்கப்படுகின்றன.

அவர் "மரபியல் பள்ளி" திட்டத்தின் நிறுவனர்களில் ஒருவர். மாநாடுகளில் தவறாமல் விளக்கக்காட்சிகளை வழங்குகிறார். மரபியல் வல்லுநர்கள், நரம்பியல் நிபுணர்கள் மற்றும் மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணர்கள், அத்துடன் பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் பெற்றோருக்கு விரிவுரைகளை வழங்குகிறது. அவர் ரஷ்ய மற்றும் வெளிநாட்டு பத்திரிகைகளில் 20 க்கும் மேற்பட்ட கட்டுரைகள் மற்றும் மதிப்புரைகளின் ஆசிரியர் மற்றும் இணை ஆசிரியர் ஆவார்.

தொழில்முறை ஆர்வங்களின் பகுதி என்பது மருத்துவ நடைமுறையில் நவீன மரபணு அளவிலான ஆராய்ச்சியை செயல்படுத்துதல் மற்றும் அவற்றின் முடிவுகளின் விளக்கமாகும்.

வரவேற்பு நேரம்: புதன், வெள்ளி 16-19

தலைவர்
"நரம்பியல்"

ஷார்கோவ்
ஆர்ட்டெம் அலெக்ஸீவிச்

ஷர்கோவ் ஆர்டியோம் அலெக்ஸீவிச்- நரம்பியல் நிபுணர், வலிப்பு மருத்துவர்

2012 இல், அவர் தென் கொரியாவில் உள்ள டேகு ஹானு பல்கலைக்கழகத்தில் "ஓரியண்டல் மெடிசின்" என்ற சர்வதேச திட்டத்தின் கீழ் படித்தார்.

2012 முதல் - மரபணு சோதனைகள் xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, திட்ட மேலாளர் - இகோர் உகரோவ்) விளக்குவதற்கு தரவுத்தளம் மற்றும் வழிமுறைகளை ஒழுங்கமைப்பதில் பங்கேற்பு.

2013 இல் அவர் N.I இன் பெயரிடப்பட்ட ரஷ்ய தேசிய ஆராய்ச்சி மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தின் குழந்தை மருத்துவ பீடத்தில் பட்டம் பெற்றார். பைரோகோவ்.

2013 முதல் 2015 வரை, அவர் ஃபெடரல் ஸ்டேட் பட்ஜெட் நிறுவனத்தில் "நரம்பியல் அறிவியல் மையத்தில்" நரம்பியல் மருத்துவ வதிவிடத்தில் படித்தார்.

2015 ஆம் ஆண்டு முதல், அவர் கல்வியாளர் யு.இ.யின் பெயரிடப்பட்ட குழந்தை மருத்துவ அறிவியல் ஆராய்ச்சி மருத்துவ நிறுவனத்தில் நரம்பியல் நிபுணராகவும் ஆராய்ச்சியாளராகவும் பணியாற்றி வருகிறார். Veltishchev GBOU VPO RNIMU இம். என்.ஐ. பைரோகோவ். அவர் பெயரிடப்பட்ட வலிப்பு நோய் மற்றும் நரம்பியல் மையத்தின் கிளினிக்குகளில் வீடியோ-EEG கண்காணிப்பு ஆய்வகத்தில் நரம்பியல் நிபுணராகவும் மருத்துவராகவும் பணியாற்றுகிறார். A.A. Kazaryan" மற்றும் "Epilepsy Centre".

2015 ஆம் ஆண்டில், அவர் இத்தாலியில் "மருந்து எதிர்ப்பு கால்-கை வலிப்புக்கான 2 வது சர்வதேச குடியிருப்பு பாடநெறி, ILAE, 2015" இல் பயிற்சியை முடித்தார்.

2015 இல், மேம்பட்ட பயிற்சி - "மருத்துவ பயிற்சியாளர்களுக்கான மருத்துவ மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல்", RDKB, RUSNANO.

2016 ஆம் ஆண்டில், மேம்பட்ட பயிற்சி - "மூலக்கூறு மரபியல் அடிப்படைகள்" ஒரு உயிர் தகவலியல் நிபுணர் வழிகாட்டுதலின் கீழ், Ph.D. கொனோவலோவா எஃப்.ஏ.

2016 முதல் - ஜீனோமட் ஆய்வகத்தின் நரம்பியல் திசையின் தலைவர்.

2016 ஆம் ஆண்டில், அவர் இத்தாலியில் "சான் சர்வோலோ சர்வதேச மேம்பட்ட பாடநெறி: மூளை ஆய்வு மற்றும் கால்-கை வலிப்பு அறுவை சிகிச்சை, ILAE, 2016" பள்ளியில் பயிற்சி முடித்தார்.

2016 இல், மேம்பட்ட பயிற்சி - "மருத்துவர்களுக்கான புதுமையான மரபணு தொழில்நுட்பங்கள்", "ஆய்வக மருத்துவ நிறுவனம்".

2017 இல் - பள்ளி "என்ஜிஎஸ் மருத்துவ மரபியல் 2017", மாஸ்கோ மாநில ஆராய்ச்சி மையம்

தற்போது நடத்தி வருகிறது அறிவியல் ஆராய்ச்சிபேராசிரியர், எம்.டி.யின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் கால்-கை வலிப்பு மரபியல் துறையில். பெலோசோவா ஈ.டி. மற்றும் பேராசிரியர், மருத்துவ அறிவியல் மருத்துவர். தாதாலி இ.எல்.

மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர் பட்டத்திற்கான ஆய்வுக் கட்டுரையின் தலைப்பு "ஆரம்பகால வலிப்பு என்செபலோபதியின் மோனோஜெனிக் மாறுபாடுகளின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு பண்புகள்" அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது.

செயல்பாட்டின் முக்கிய பகுதிகள் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் கால்-கை வலிப்பு நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை ஆகும். குறுகிய நிபுணத்துவம் - கால்-கை வலிப்புக்கான அறுவை சிகிச்சை, கால்-கை வலிப்பின் மரபியல். நியூரோஜெனெடிக்ஸ்.

அறிவியல் வெளியீடுகள்

ஷர்கோவ் ஏ., ஷர்கோவா ஐ., கோலோவ்டீவ் ஏ., உகரோவ் ஐ. "சில வகையான கால்-கை வலிப்புகளுக்கு XGenCloud நிபுணர் அமைப்பைப் பயன்படுத்தி மரபணு சோதனை முடிவுகளின் வேறுபட்ட நோயறிதல் மற்றும் விளக்கத்தை மேம்படுத்துதல்." மருத்துவ மரபியல், எண். 4, 2015, ப. 41.
*
ஷார்கோவ் ஏ.ஏ., வோரோபியோவ் ஏ.என்., ட்ரொய்ட்ஸ்கி ஏ.ஏ., சவ்கினா ஐ.எஸ்., டோரோஃபீவா எம்.யு., மெலிகியன் ஏ.ஜி., கோலோவ்டீவ் ஏ.எல். "டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளில் மல்டிஃபோகல் மூளை புண்களுக்கான கால்-கை வலிப்பு அறுவை சிகிச்சை." XIV ரஷ்ய காங்கிரஸின் சுருக்கங்கள் "குழந்தை மருத்துவம் மற்றும் குழந்தைகள் அறுவை சிகிச்சையில் புதுமையான தொழில்நுட்பங்கள்." பெரினாட்டாலஜி மற்றும் குழந்தை மருத்துவத்தின் ரஷ்ய புல்லட்டின், 4, 2015. - ப.226-227.
*
தாதாலி ஈ.எல்., பெலோசோவா ஈ.டி., ஷார்கோவ் ஏ.ஏ. "மோனோஜெனிக் இடியோபாடிக் மற்றும் அறிகுறி கால்-கை வலிப்பு நோயறிதலுக்கான மூலக்கூறு மரபணு அணுகுமுறைகள்." XIV ரஷ்ய காங்கிரஸின் ஆய்வறிக்கை "குழந்தை மருத்துவம் மற்றும் குழந்தைகள் அறுவை சிகிச்சையில் புதுமையான தொழில்நுட்பங்கள்." பெரினாட்டாலஜி மற்றும் குழந்தை மருத்துவத்தின் ரஷ்ய புல்லட்டின், 4, 2015. - ப.221.
*
ஷர்கோவ் ஏ.ஏ., தாதாலி இ.எல்., ஷர்கோவா ஐ.வி. "ஆண் நோயாளிக்கு CDKL5 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஆரம்பகால வலிப்பு என்செபலோபதி வகை 2 இன் அரிய வகை." மாநாடு "நரம்பியல் அமைப்பில் கால்-கை வலிப்பு". மாநாட்டுப் பொருட்களின் தொகுப்பு: / திருத்தியவர்: பேராசிரியர். Neznanova N.G., பேராசிரியர். மிகைலோவா வி.ஏ. செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்: 2015. - பக். 210-212.
*
தாதாலி ஈ.எல்., ஷார்கோவ் ஏ.ஏ., கனிவெட்ஸ் ஐ.வி., குண்டோரோவா பி., ஃபோமினிக் வி.வி., ஷர்கோவா ஐ.வி. ட்ரொய்ட்ஸ்கி ஏ.ஏ., கோலோவ்டீவ் ஏ.எல்., பாலியகோவ் ஏ.வி. மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு வகை 3 இன் புதிய அலெலிக் மாறுபாடு, KCTD7 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது // மருத்துவ மரபியல்.-2015.- தொகுதி.14.-எண்.9.- ப.44-47
*
தாதாலி இ.எல்., ஷர்கோவா ஐ.வி., ஷர்கோவ் ஏ.ஏ., அகிமோவா ஐ.ஏ. "மருத்துவ மற்றும் மரபணு அம்சங்கள் மற்றும் நவீன முறைகள்பரம்பரை வலிப்பு நோய் கண்டறிதல்". பொருட்களின் சேகரிப்பு "மருத்துவ நடைமுறையில் மூலக்கூறு உயிரியல் தொழில்நுட்பங்கள்" / எட். தொடர்புடைய உறுப்பினர் மழை ஏ.பி. மஸ்லெனிகோவா.- வெளியீடு. 24.- நோவோசிபிர்ஸ்க்: அகாடெமிஸ்தாட், 2016.- 262: ப. 52-63
*
பெலோசோவா ஈ.டி., டோரோஃபீவா எம்.யு., ஷார்கோவ் ஏ.ஏ. டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸில் கால்-கை வலிப்பு. "மூளை நோய்கள், மருத்துவம் மற்றும் சமூக அம்சங்கள்"குசெவ் இ.ஐ., கெக்ட் ஏ.பி., மாஸ்கோவால் திருத்தப்பட்டது; 2016; பக்.391-399
*
தாதாலி இ.எல்., ஷார்கோவ் ஏ.ஏ., ஷர்கோவா ஐ.வி., கனிவெட்ஸ் ஐ.வி., கொனோவலோவ் எஃப்.ஏ., அகிமோவா ஐ.ஏ. காய்ச்சல் வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் நோய்க்குறிகள்: மருத்துவ மற்றும் மரபணு பண்புகள் மற்றும் கண்டறியும் முறைகள். //ரஷியன் ஜர்னல் ஆஃப் சைல்ட் நியூராலஜி.- டி. 11.- எண். 2, ப. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
ஷர்கோவ் ஏ.ஏ., கொனோவலோவ் எஃப்.ஏ., ஷர்கோவா ஐ.வி., பெலோசோவா ஈ.டி., டாடாலி ஈ.எல். கால்-கை வலிப்பு என்செபலோபதிகளைக் கண்டறிவதற்கான மூலக்கூறு மரபணு அணுகுமுறைகள். "VI BALTIC CONGRESS on Child Neuroology" என்ற சுருக்கங்களின் தொகுப்பு / பேராசிரியர் குசேவா V.I ஆல் திருத்தப்பட்டது. செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க், 2016, ப. 391
*
இருதரப்பு மூளை பாதிப்பு உள்ள குழந்தைகளில் மருந்து-எதிர்ப்பு கால்-கை வலிப்புக்கான ஹெமிஸ்பெரோடோமி Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. "VI BALTIC CONGRESS on Child Neuroology" என்ற சுருக்கங்களின் தொகுப்பு / பேராசிரியர் குசேவா V.I ஆல் திருத்தப்பட்டது. செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க், 2016, ப. 157.
*
*
கட்டுரை: ஆரம்பகால வலிப்பு என்செபலோபதிகளின் மரபியல் மற்றும் வேறுபட்ட சிகிச்சை. ஏ.ஏ. ஷார்கோவ் *, ஐ.வி. ஷர்கோவா, ஈ.டி. பெலோசோவா, ஈ.எல். ஆம் அவர்கள் செய்தார்கள். நரம்பியல் மற்றும் மனநல இதழ், 9, 2016; தொகுதி. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " அறுவை சிகிச்சைடியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸில் கால்-கை வலிப்பு" டொரோஃபீவா எம்.யு., மாஸ்கோவால் திருத்தப்பட்டது; 2017; ப.274
*
கால்-கை வலிப்பு மற்றும் கால்-கை வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களின் புதிய சர்வதேச வகைப்பாடுகள் கால்-கை வலிப்புக்கு எதிரான சர்வதேச லீக். நரம்பியல் மற்றும் மனநல இதழ். சி.சி. கோர்சகோவ். 2017. டி. 117. எண் 7. பி. 99-106

துறை தலைவர்
"முன்கணிப்புகளின் மரபியல்"
உயிரியலாளர், மரபணு ஆலோசகர்

டுடுரிச்
வாசிலிசா வலேரிவ்னா

- துறையின் தலைவர் "முன்னிருப்புகளின் மரபியல்", உயிரியலாளர், மரபணு ஆலோசகர்

2010 இல் - PR நிபுணர், சர்வதேச உறவுகளுக்கான தூர கிழக்கு நிறுவனம்

2011 இல் - உயிரியலாளர், தூர கிழக்கு கூட்டாட்சி பல்கலைக்கழகம்

2012 இல் - பெடரல் ஸ்டேட் பட்ஜெட் நிறுவன ஆராய்ச்சி நிறுவனம் இயற்பியல் மற்றும் வேதியியல், ரஷ்யாவின் FMBF "நவீன மருத்துவத்தில் மரபணு கண்டறிதல்"

2012 இல் - ஆய்வு "ஒரு பொது மருத்துவ மனையில் மரபணு சோதனை அறிமுகம்"

2012 இல் - ரஷ்ய மருத்துவ அறிவியல் அகாடமியின் வடமேற்கு கிளையின் ஏஜியின் டி.ஐ.ஓட் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் "முந்தைய நோயறிதல் மற்றும் மரபணு பாஸ்போர்ட் - நானோ தொழில்நுட்பத்தின் வயதில் தடுப்பு மருத்துவத்தின் அடிப்படை"

2013 இல் - இருதய அறுவை சிகிச்சைக்கான பகுலேவ் அறிவியல் மையத்தில் "மருத்துவ ஹீமோஸ்டாசியாலஜி மற்றும் ரத்தக்கசிவுக்கான மரபியல்" தொழில்முறை பயிற்சி

2015 இல் - VII காங்கிரஸின் கட்டமைப்பிற்குள் தொழில்முறை பயிற்சி ரஷ்ய சமூகம்மருத்துவ மரபியல் வல்லுநர்கள்

2016 இல் - ஃபெடரல் ஸ்டேட் பட்ஜெட் நிறுவனமான "எம்ஜிஎஸ்சி" இன் ஸ்கூல் ஆஃப் டேட்டா அனாலிசிஸ் "என்ஜிஎஸ் இன் மெடிக்கல் பிராக்டீஸ்"

2016 இல் - ஃபெடரல் ஸ்டேட் பட்ஜெட் நிறுவனமான "MGNC" இல் இன்டர்ன்ஷிப் "மரபணு ஆலோசனை"

2016 இல் - ஜப்பானின் கியோட்டோவில் மனித மரபியல் பற்றிய சர்வதேச காங்கிரஸில் பங்கேற்றார்

2013-2016 வரை - கபரோவ்ஸ்கில் உள்ள மருத்துவ மரபியல் மையத்தின் தலைவர்

2015-2016 வரை - தூர கிழக்கு மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தில் உயிரியல் துறையில் ஆசிரியர்

2016-2018 வரை - ரஷ்ய மருத்துவ மரபியல் சங்கத்தின் கபரோவ்ஸ்க் கிளையின் செயலாளர்

2018 இல் - "ரஷ்யாவின் இனப்பெருக்கம் சாத்தியம்: பதிப்புகள் மற்றும் எதிர்நிலைகள்" என்ற கருத்தரங்கில் பங்கேற்றார் சோச்சி, ரஷ்யா

பள்ளிக் கருத்தரங்கின் அமைப்பாளர் “மரபியல் மற்றும் உயிர் தகவலியல் வயது: அறிவியல் மற்றும் நடைமுறையில் இடைநிலை அணுகுமுறை” - 2013, 2014, 2015, 2016.

மரபணு ஆலோசகராக பணி அனுபவம் - 7 ஆண்டுகள்

ராணி அலெக்ஸாண்ட்ரா அறக்கட்டளையின் நிறுவனர், மரபணு நோயியல் உள்ள குழந்தைகளுக்கு உதவுவதற்காக alixfond.ru

தொழில்முறை ஆர்வங்களின் பகுதிகள்: மைரோபயோம், மல்டிஃபாக்டோரியல் நோயியல், பார்மகோஜெனெடிக்ஸ், நியூட்ரிஜெனெடிக்ஸ், இனப்பெருக்க மரபியல், எபிஜெனெடிக்ஸ்.

தலைவர்
"மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்"

கீவ்
யூலியா கிரில்லோவ்னா

2011 இல் அவர் மாஸ்கோ மாநில மருத்துவ மற்றும் பல் மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தில் பட்டம் பெற்றார். ஏ.ஐ. ஜெனரல் மெடிசினில் பட்டம் பெற்ற எவ்டோகிமோவா, அதே பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ மரபியல் துறையில் மரபியல் பட்டம் பெற்றவர்.

2015 ஆம் ஆண்டில், ஃபெடரல் ஸ்டேட் பட்ஜெட் கல்வி நிறுவனத்தின் உயர் நிபுணத்துவ கல்வி "MSUPP" இன் மருத்துவர்களின் மேம்பட்ட பயிற்சிக்கான மருத்துவ நிறுவனத்தில் மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவத்தில் இன்டர்ன்ஷிப்பை முடித்தார்.

2013 முதல், அவர் சுகாதாரத் துறையின் "குடும்பக் கட்டுப்பாடு மற்றும் இனப்பெருக்கம் மையத்தில்" மாநில பட்ஜெட் நிறுவனத்தில் ஆலோசனைகளை நடத்தி வருகிறார்.

2017 முதல், அவர் மரபணு ஆய்வகத்தின் "முந்தைய பிறப்பு நோயறிதல்" திசையின் தலைவராக உள்ளார்.

மாநாடுகள் மற்றும் கருத்தரங்குகளில் தவறாமல் விளக்கக்காட்சிகளை வழங்குகிறது. இனப்பெருக்கம் மற்றும் துறையில் பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களுக்கு விரிவுரைகளை வழங்குகிறது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல்

பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் மறைமுகமாக பரம்பரை அல்லது பிறவி நோயியல் உள்ள குடும்பங்கள் பிறப்பதைத் தடுக்கும் பொருட்டு, கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனைகளை வழங்குகிறது. பெறப்பட்ட டிஎன்ஏ கண்டறியும் முடிவுகளை விளக்குகிறது.

நிபுணர்கள்

லாட்டிபோவ்
ஆர்தர் ஷாமிலெவிச்

Latypov Artur Shamilevich உயர்ந்த தகுதி வகையைச் சேர்ந்த ஒரு மரபியல் மருத்துவர்.

1976 இல் கசான் மாநில மருத்துவ நிறுவனத்தின் மருத்துவ பீடத்தில் பட்டம் பெற்ற பிறகு, அவர் பல ஆண்டுகள் பணியாற்றினார், முதலில் மருத்துவ மரபியல் அலுவலகத்தில் மருத்துவராகவும், பின்னர் டாடர்ஸ்தானின் குடியரசு மருத்துவமனையின் மருத்துவ-மரபணு மையத்தின் தலைவராகவும், டாடர்ஸ்தான் குடியரசின் சுகாதார அமைச்சின் தலைமை நிபுணர் மற்றும் கசான் மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தின் துறைகளில் ஆசிரியராக.

இனப்பெருக்கம் மற்றும் உயிர்வேதியியல் மரபியல் பிரச்சினைகள் குறித்த 20 க்கும் மேற்பட்ட அறிவியல் கட்டுரைகளின் ஆசிரியர், பல உள்நாட்டு மற்றும் சர்வதேச மாநாடுகள் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் பிரச்சினைகள் குறித்த மாநாடுகளில் பங்கேற்றவர். கர்ப்பிணிப் பெண்கள் மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை பரம்பரை நோய்களுக்கான வெகுஜனப் பரிசோதனை முறைகளை மையத்தின் நடைமுறைப் பணிகளில் அறிமுகப்படுத்தினார், கருவின் பரம்பரை நோய்கள் என்று சந்தேகிக்கப்படும் ஆயிரக்கணக்கான ஆக்கிரமிப்பு நடைமுறைகளைச் செய்தார். வெவ்வேறு தேதிகள்கர்ப்பம்.

2012 முதல், அவர் ரஷ்ய அகாடமி ஆஃப் முதுகலை கல்வியில் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலில் ஒரு பாடத்துடன் மருத்துவ மரபியல் துறையில் பணிபுரிந்து வருகிறார்.

அறிவியல் ஆர்வங்களின் பகுதி: குழந்தைகளில் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள், பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்.

டாக்டர்கள் நியமனம் மூலம் பார்க்கப்படுகிறார்கள்.

மரபியல் நிபுணர்

கபெல்கோ
டெனிஸ் இகோரெவிச்

2009 இல் அவர் பெயரிடப்பட்ட KSMU இன் மருத்துவ பீடத்தில் பட்டம் பெற்றார். எஸ்.வி. குராஷோவா (சிறப்பு "பொது மருத்துவம்").

ஹெல்த்கேர் மற்றும் பெடரல் ஏஜென்சியின் முதுகலை கல்விக்கான செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க் மருத்துவ அகாடமியில் பயிற்சி மற்றும் சமூக வளர்ச்சி(சிறப்பு "மரபியல்").

சிகிச்சையில் இன்டர்ன்ஷிப். சிறப்புத் துறையில் முதன்மை மறுபயிற்சி " அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறிதல்" 2016 முதல், அவர் அடிப்படை மருத்துவம் மற்றும் உயிரியல் நிறுவனத்தின் மருத்துவ மருத்துவத்தின் அடிப்படைக் கோட்பாடுகள் துறையின் பணியாளராக இருந்து வருகிறார்.

தொழில்முறை ஆர்வங்களின் பகுதி: மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல், கருவின் மரபணு நோயியலை அடையாளம் காண நவீன திரையிடல் மற்றும் கண்டறியும் முறைகளின் பயன்பாடு. குடும்பத்தில் பரம்பரை நோய்கள் மீண்டும் வருவதற்கான அபாயத்தை தீர்மானித்தல்.

மரபியல் மற்றும் மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவம் குறித்த அறிவியல் மற்றும் நடைமுறை மாநாடுகளில் பங்கேற்பவர்.

பணி அனுபவம் 5 ஆண்டுகள்.

டாக்டர்கள் நியமனம் மூலம் பார்க்கப்படுகிறார்கள்.

மரபியல் நிபுணர்

க்ரிஷினா
கிறிஸ்டினா அலெக்ஸாண்ட்ரோவ்னா

அவர் 2015 இல் மாஸ்கோ மாநில மருத்துவ மற்றும் பல் மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தில் பொது மருத்துவத்தில் பட்டம் பெற்றார். அதே ஆண்டில், அவர் ஃபெடரல் ஸ்டேட் பட்ஜெட் நிறுவனமான "மருத்துவ மரபணு ஆராய்ச்சி மையத்தில்" சிறப்பு 08/30/30 "மரபியல்" இல் வதிவிடத்தில் நுழைந்தார்.
அவர் மார்ச் 2015 இல் சிக்கலான மரபுவழி நோய்களின் மூலக்கூறு மரபியல் ஆய்வகத்தில் (டாக்டர். ஏ.வி. கார்புகின் தலைமையில்) ஆராய்ச்சி உதவியாளராக பணியமர்த்தப்பட்டார். செப்டம்பர் 2015 முதல், அவர் ஆராய்ச்சி உதவியாளர் பதவிக்கு மாற்றப்பட்டார். அவர் ரஷ்ய மற்றும் வெளிநாட்டு பத்திரிகைகளில் மருத்துவ மரபியல், புற்றுநோயியல் மற்றும் மூலக்கூறு புற்றுநோயியல் பற்றிய 10 க்கும் மேற்பட்ட கட்டுரைகள் மற்றும் சுருக்கங்களின் ஆசிரியர் மற்றும் இணை ஆசிரியர் ஆவார். மருத்துவ மரபியல் தொடர்பான மாநாடுகளில் தவறாமல் பங்கேற்பவர்.

அறிவியல் மற்றும் நடைமுறை நலன்களின் பகுதி: பரம்பரை நோய்க்குறி மற்றும் பன்முக நோயியல் நோயாளிகளின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனை.

ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது பின்வரும் கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது:

குழந்தையின் அறிகுறிகள் பரம்பரை நோயின் அறிகுறிகளா? காரணத்தை கண்டறிய என்ன ஆராய்ச்சி தேவை துல்லியமான முன்னறிவிப்பை தீர்மானித்தல் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் முடிவுகளை நடத்துவதற்கும் மதிப்பீடு செய்வதற்கும் பரிந்துரைகள் குடும்பத்தைத் திட்டமிடும்போது நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும் IVF திட்டமிடும் போது ஆலோசனை ஆன்-சைட் மற்றும் ஆன்லைன் ஆலோசனைகள்

மரபியல் நிபுணர்

கோர்கிஷெலி
கெட்டவன் வாழேவ்னா

அவர் N.I இன் பெயரிடப்பட்ட ரஷ்ய தேசிய ஆராய்ச்சி மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ மற்றும் உயிரியல் பீடத்தின் பட்டதாரி ஆவார். Pirogov 2015, பாதுகாத்தது ஆய்வறிக்கை"உடலின் நிலையின் முக்கிய குறிகாட்டிகளின் மருத்துவ மற்றும் உருவவியல் தொடர்பு மற்றும் கடுமையான விஷத்தில் இரத்த மோனோநியூக்ளியர் செல்களின் மார்போஃபங்க்ஸ்னல் பண்புகள்" என்ற தலைப்பில். அவர் மேற்கூறிய பல்கலைக்கழகத்தின் மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் மரபியல் துறையில் சிறப்பு "மரபியல்" பிரிவில் மருத்துவ வதிவிடத்தை முடித்தார்.

"மருத்துவர்களுக்கான புதுமையான மரபணு தொழில்நுட்பங்கள்: மருத்துவ நடைமுறையில் பயன்பாடு", மனித மரபியல் ஐரோப்பிய சங்கத்தின் (ESHG) மாநாடு மற்றும் மனித மரபியலுக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்ட பிற மாநாடுகளில் பங்கேற்றார்.

மோனோஜெனிக் நோய்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உட்பட சந்தேகத்திற்குரிய பரம்பரை அல்லது பிறவி நோய்களைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனைகளை நடத்துகிறது, ஆய்வக மரபணு ஆய்வுகளுக்கான அறிகுறிகளைத் தீர்மானிக்கிறது மற்றும் டிஎன்ஏ கண்டறியும் முடிவுகளை விளக்குகிறது. பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுக்க, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல் குறித்து கர்ப்பிணிப் பெண்களிடம் ஆலோசனை நடத்துகிறது.

மரபியல் நிபுணர், மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர்

குத்ரியவ்ட்சேவா
எலெனா விளாடிமிரோவ்னா

மரபியல் நிபுணர், மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர்.

இனப்பெருக்க ஆலோசனை மற்றும் பரம்பரை நோயியல் துறையில் நிபுணர்.

2005 இல் யூரல் ஸ்டேட் மெடிக்கல் அகாடமியில் பட்டம் பெற்றார்.

மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவத்தில் குடியிருப்பு

சிறப்பு "மரபியல்" இல் இன்டர்ன்ஷிப்

சிறப்பு "அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறிதல்" இல் தொழில்முறை மறுபயிற்சி

செயல்பாடுகள்:

• கருவுறாமை மற்றும் கருச்சிதைவு
வாசிலிசா யூரிவ்னா



அவர் நிஸ்னி நோவ்கோரோட் ஸ்டேட் மெடிக்கல் அகாடமி, மருத்துவ பீடத்தில் (சிறப்பு "பொது மருத்துவம்") பட்டதாரி ஆவார். அவர் மரபியல் பட்டத்துடன் FBGNU "MGNC" இல் மருத்துவ வதிவிடத்தில் பட்டம் பெற்றார். 2014 இல், அவர் மகப்பேறு மற்றும் குழந்தைப் பருவ கிளினிக்கில் (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy) இன்டர்ன்ஷிப்பை முடித்தார்.

2016 முதல், அவர் ஜெனோமட் எல்எல்சியில் ஆலோசகர் மருத்துவராக பணியாற்றி வருகிறார்.

மரபியல் பற்றிய அறிவியல் மற்றும் நடைமுறை மாநாடுகளில் தவறாமல் பங்கேற்கிறார்.

முக்கிய நடவடிக்கைகள்: மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக நோயறிதல் பற்றிய ஆலோசனை மரபணு நோய்கள்மற்றும் முடிவுகளின் விளக்கம். சந்தேகத்திற்கிடமான பரம்பரை நோயியல் கொண்ட நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களின் மேலாண்மை. கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது, ​​அதே போல் கர்ப்ப காலத்தில், பிறவி நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பைத் தடுப்பதற்காக, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்களில் ஆலோசனை.

2013 முதல் 2014 வரை, ரோஸ்டோவ் புற்றுநோய் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் மூலக்கூறு புற்றுநோயியல் ஆய்வகத்தில் இளைய ஆராய்ச்சியாளராக பணியாற்றினார்.

2013 இல் - மேம்பட்ட பயிற்சி " தற்போதைய பிரச்சினைகள்மருத்துவ மரபியல்", ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகத்தின் மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தின் GBOU VPO வளர்ச்சி.

2014 இல் - மேம்பட்ட பயிற்சி “சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் மரபணு கண்டறிதலுக்கான நிகழ்நேர பிசிஆர் முறையின் பயன்பாடு”, ஃபெடரல் பட்ஜெட் நிறுவனம் “ரோஸ்போட்ரெப்னாட்ஸரின் தொற்றுநோயியல் மத்திய ஆராய்ச்சி நிறுவனம்”.

2014 முதல் - ரோஸ்டோவ் மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தில் மருத்துவ மரபியல் ஆய்வகத்தில் மரபியலாளர்.

2015 ஆம் ஆண்டில், மருத்துவ ஆய்வக விஞ்ஞானியாக தனது தகுதியை வெற்றிகரமாக உறுதிப்படுத்தினார். அவர் தற்போது ஆஸ்திரேலிய மருத்துவ விஞ்ஞானி நிறுவனத்தில் உறுப்பினராக உள்ளார்.

2017 இல் - மேம்பட்ட பயிற்சி "பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மரபணு ஆய்வுகளின் முடிவுகளின் விளக்கம்", NOCHUDPO " கல்வி மையம்தொடர் மருத்துவம் மற்றும் மருந்துக் கல்வி குறித்து"; "மருத்துவ ஆய்வக நோயறிதல் மற்றும் ஆய்வக மரபியல் தற்போதைய சிக்கல்கள்", ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகத்தின் ரோஸ்டோவ் மாநில மருத்துவ பல்கலைக்கழகம்; மேம்பட்ட பயிற்சி "பிஆர்சிஏ லிவர்பூல் ஜெனடிக் கவுன்சிலிங் கோர்ஸ்", லிவர்பூல் பல்கலைக்கழகம்.

அறிவியல் மாநாடுகளில் தவறாமல் பங்கேற்கிறார், உள்நாட்டு மற்றும் வெளிநாட்டு வெளியீடுகளில் 20 க்கும் மேற்பட்ட அறிவியல் வெளியீடுகளின் ஆசிரியராகவும் இணை ஆசிரியராகவும் உள்ளார்.

முக்கிய செயல்பாடு: டிஎன்ஏ கண்டறியும் முடிவுகளின் மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக விளக்கம், குரோமோசோமால் மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு, NGS.

ஆர்வமுள்ள பகுதிகள்: மருத்துவ நடைமுறையில் சமீபத்திய மரபணு அளவிலான கண்டறியும் முறைகளின் பயன்பாடு, புற்றுநோயியல்.

குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் என்பது மாற்றப்பட்ட பரம்பரைத் தகவல்களால் உடலின் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் ஆகும். இயற்கையானது தானாகவே எழும் விலகல்களிலிருந்து விடுபட அனைத்து சக்தியுடனும் முயற்சிக்கிறது, எடுத்துக்காட்டாக, கர்ப்பத்தின் விரைவான தன்னிச்சையான முறிவு ஏற்படுகிறது - கருச்சிதைவு. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் உயிர் பிழைக்கின்றனர். மாற்றப்பட்ட பரம்பரைத் தகவல் நடைமுறைக்கு வரத் தொடங்கும் பிற்பகுதியில், இந்த சாத்தியம் அதிகமாகும். கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் சில கோளாறுகளால் (உதாரணமாக, இணைந்த விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள், குறைவான அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட விரல்கள்), மக்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை நடத்தலாம். சில பரம்பரை அசாதாரணங்களை சரிசெய்ய முடியும், எடுத்துக்காட்டாக, இடுப்பு டிஸ்ப்ளாசியா, பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வு, மூட்டுகளின் பிறவி அசாதாரணங்கள் போன்றவை. பரம்பரை கட்டமைப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாக, பல்வேறு உறுப்புகளில் குறைபாடுகள் சாத்தியமாகும், எடுத்துக்காட்டாக, பிறப்பு குறைபாடுகள்இதயங்கள், பிளவு உதடு அல்லது பிளவு அண்ணம்.

காரணங்கள்

குரோமோசோம்களில் உள்ள பரம்பரை தகவல்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) காரணமாக இந்த கோளாறுகள் எழுகின்றன. பரம்பரைப் பொருட்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. எப்படி பெரியவர், பரம்பரைப் பொருட்களில் மாற்றம் ஏற்கனவே அவரது கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்பட்டிருப்பதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. மாற்றப்பட்ட பரம்பரைத் தகவல், இந்தத் தகவலின் கேரியர்களில் ஒருவரால் அவரது சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகிறது (எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு தந்தை), பின்னர் ஒரு குழந்தை பிறவி முரண்பாடுகளுடன் பிறக்கிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலும் மாற்றப்பட்ட பரம்பரை பொருள் பல்வேறு ஆதாரங்களில் இருந்து பெறப்படுகிறது. கூடுதலாக, பிற காரணிகளும் அசாதாரண குறைபாடு ஏற்படுவதை பாதிக்கின்றன. இந்த பரம்பரை செயல்முறைகள் மிகவும் சிக்கலானவை மற்றும் இன்னும் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. எனவே, குரோமோசோம் தொகுப்பில் முரண்பாடுகளை ஏற்படுத்தும் கோளாறுகளின் காரணங்களை துல்லியமாக அடையாளம் காண முடியாது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் கோளாறுகள் பரம்பரை, எனவே, இல்லாமல் மருத்துவ பராமரிப்புஅவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். இந்த கோளாறு நோயாளிகளின் குழந்தைகளாலும் பரம்பரையாக வரலாம்.

சில மீறல்கள் மிகவும் ஆபத்தானவை, மற்றவை இல்லை. எடுத்துக்காட்டாக, பிறவி பிளவு அண்ணம், கிளப்ஃபுட், இணைந்த விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள், அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கும் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் பொதுவாக ஒரு சாதாரண வாழ்க்கைமுறையில் தலையிடாது. இருப்பினும், உட்புற உறுப்புகள் அசாதாரணமாக இருந்தால், நோயின் போக்கு சாதகமற்றது. பெரும்பாலும் இந்த பிறவி ஒழுங்கின்மை உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் சராசரி ஆயுட்காலத்தை விட மிகக் குறைவு. பெரும்பாலும் குரோமோசோமால் நோய்கள் மனநல கோளாறுகள், குருட்டுத்தன்மை மற்றும் காது கேளாமை ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளன. கடுமையான குறைபாடுகள் என்பது குழந்தை பருவத்திலிருந்தே அத்தகைய நபரின் வாழ்க்கை மிகவும் கடினமாக இருக்கும், சிரமங்கள் எழும் சமூக தழுவல்மற்றும் பல.

சிகிச்சை

மருந்துகள் இங்கே உதவாது. பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே தீர்வு (பல பிறப்பு குறைபாடுகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்ய முடியும்). அறுவைசிகிச்சைக்குப் பிறகு, இது சில நேரங்களில் குறிக்கப்படுகிறது உடற்பயிற்சி சிகிச்சை. சிக்கலான நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு உளவியல் மற்றும் சமூக உதவி வழங்கப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் கோளாறுகள் பொதுவாக குழந்தை பிறந்த உடனேயே கண்டறியப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில் (உதாரணமாக, பிறவி இதய குறைபாடுகளுடன்), குழந்தைக்கு அவசர அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தையின் நிலை, குறைபாடு மற்றும் வயது ஆகியவற்றைக் கருத்தில் கொண்டு அறுவை சிகிச்சைகள் பின்னர் செய்யப்படுகின்றன. மகப்பேறு மருத்துவமனையில் கோளாறு அடையாளம் காண முடியாவிட்டால், தடுப்பு பரிசோதனைகளின் போது மருத்துவர் இதை தீர்மானிப்பார். ஒரு பிறவி ஒழுங்கின்மை முன்கூட்டியே கண்டறியப்பட்டால், நோயாளியின் வெற்றிகரமான திருத்தம் மற்றும் மீட்புக்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இத்தகைய முரண்பாடுகளைத் தவிர்க்க முடியுமா?

இந்த பிறப்பு குறைபாடுகளை முன்கூட்டியே கணிக்க முடியாது. அவை எப்போதும் பிறழ்வின் விளைவாக தோன்றும். ஒரு நபருக்கு வயதாகும்போது பிறழ்வுகளின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது; சந்தேகம் இருந்தால், குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் பங்குதாரர்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுக வேண்டும்.

ஒவ்வொரு குறைபாடும் பரம்பரை அல்ல. இது மற்ற காரணிகளின் (மருந்துகள்) செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படலாம்.