Leiter von
„Onkogenetik“
Zhusina
Julia Gennadievna
Absolvent der pädiatrischen Fakultät der Staatlichen Medizinischen Universität Woronesch. N.N. Burdenko im Jahr 2014.
2015 - Praktikum in der Therapie an der nach ihm benannten Abteilung für Fakultätstherapie der VSMU. N.N. Burdenko.
2015 - Zertifizierungskurs in der Fachrichtung „Hämatologie“ am Hämatologischen Forschungszentrum in Moskau.
2015-2016 – Therapeut bei VGKBSMP Nr. 1.
2016 - Das Thema der Dissertation für den Grad des Kandidaten der medizinischen Wissenschaften „Untersuchung des klinischen Krankheitsverlaufs und der Prognose bei Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung mit anämischem Syndrom“ wurde genehmigt. Co-Autor von mehr als 10 veröffentlichten Werken. Teilnehmer wissenschaftlicher und praktischer Konferenzen zu Genetik und Onkologie.
2017 - Fortbildungskurs zum Thema: „Interpretation der Ergebnisse genetischer Studien bei Patienten mit Erbkrankheiten.“
Seit 2017 Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ auf Basis von RMANPO.
Leiter von
"Genetik"
Kanivets
Ilja Wjatscheslawowitsch
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, Genetiker, Kandidat der medizinischen Wissenschaften, Leiter der Genetikabteilung des medizinischen Genetikzentrums Genomed. Assistent in der Abteilung für Medizinische Genetik der Russischen Medizinischen Akademie für berufliche Weiterbildung.
Er schloss 2009 sein Studium an der Medizinischen Fakultät der Moskauer Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität ab und absolvierte 2011 eine Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ an der Abteilung für Medizinische Genetik derselben Universität. Im Jahr 2017 verteidigte er seine Dissertation für den Titel „Kandidat der medizinischen Wissenschaften“ zum Thema: „Molekulare Diagnostik von Variationen der Kopienzahl von DNA-Abschnitten (CNVs) bei Kindern mit angeborenen Missbildungen, phänotypischen Anomalien und/oder geistiger Behinderung unter Verwendung von hochdichtem SNP-Oligonukleotid“. Mikroarrays.“
Von 2011 bis 2017 arbeitete er als Genetiker am gleichnamigen Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, wissenschaftliche Beratungsabteilung der föderalen Staatshaushaltsinstitution „Medizinisches Genetisches Forschungszentrum“. Von 2014 bis heute war er Leiter der Genetikabteilung des Genomed Medical Center.
Haupttätigkeitsbereiche: Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Epilepsie, medizinische und genetische Beratung von Familien, in denen ein Kind mit erblichen Pathologien oder Entwicklungsstörungen geboren wurde, Pränataldiagnostik. Während der Konsultation werden klinische Daten und Genealogie analysiert, um die klinische Hypothese und den erforderlichen Umfang an Gentests zu bestimmen. Basierend auf den Ergebnissen der Befragung werden die Daten interpretiert und die erhaltenen Informationen den Beratern erläutert.
Er ist einer der Gründer des Projekts „School of Genetics“. Hält regelmäßig Vorträge auf Konferenzen. Hält Vorträge für Genetiker, Neurologen und Geburtshelfer-Gynäkologen sowie für Eltern von Patienten mit Erbkrankheiten. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 Artikeln und Rezensionen in russischen und ausländischen Fachzeitschriften.
Sein berufliches Interesse gilt der Umsetzung moderner genomweiter Forschung in die klinische Praxis und der Interpretation ihrer Ergebnisse.
Empfangszeit: Mi, Fr 16-19
Leiter von
"Neurologie"
Scharkow
Artem Alexejewitsch
Scharkow Artjom Alekseevich– Neurologe, Epileptologe
Im Jahr 2012 studierte er im Rahmen des internationalen Programms „Orientalische Medizin“ an der Daegu Haanu Universität in Südkorea.
Seit 2012 - Beteiligung an der Organisation der Datenbank und des Algorithmus zur Interpretation von Gentests xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Projektmanager - Igor Ugarov)
Im Jahr 2013 schloss er sein Studium an der pädiatrischen Fakultät der nach N.I. benannten Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität ab. Pirogow.
Von 2013 bis 2015 absolvierte er eine Facharztausbildung in Neurologie an der Landeshaushaltsanstalt „Wissenschaftliches Zentrum für Neurologie“.
Seit 2015 arbeitet er als Neurologe und Forscher am Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics, benannt nach dem Akademiemitglied Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogow. Außerdem arbeitet er als Neurologe und Arzt im Video-EEG-Monitoring-Labor der Kliniken des gleichnamigen Zentrums für Epileptologie und Neurologie. A.A. Kazaryan“ und „Epilepsiezentrum“.
Im Jahr 2015 schloss er die Ausbildung in Italien an der Schule „2nd International Residential Course on Drug Resistance Epilepsies, ILAE, 2015“ ab.
Im Jahr 2015 Fortbildung – „Klinische und Molekulargenetik für Ärzte“, RDKB, RUSNANO.
Im Jahr 2016 fand eine Fortbildung „Grundlagen der Molekulargenetik“ unter der Leitung des Bioinformatikers Ph.D. statt. Konovalova F.A.
Seit 2016 - Leiter der neurologischen Leitung des Genomed-Labors.
Im Jahr 2016 schloss er die Ausbildung in Italien an der Schule „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“ ab.
Im Jahr 2016 Fortbildung – „Innovative Gentechnologien für Ärzte“, „Institut für Laboratoriumsmedizin“.
Im Jahr 2017 – Schule „NGS in Medical Genetics 2017“, Moskauer Staatliches Forschungszentrum
Derzeit Dirigieren Wissenschaftliche Forschung auf dem Gebiet der Genetik der Epilepsie unter der Leitung von Professor, MD. Belousova E.D. und Professor, Doktor der medizinischen Wissenschaften. Dadali E.L.
Das Thema der Dissertation für den Doktorgrad der Medizinischen Wissenschaften „Klinische und genetische Merkmale monogener Varianten früher epileptischer Enzephalopathien“ wurde genehmigt.
Die Haupttätigkeitsgebiete sind die Diagnose und Behandlung von Epilepsie bei Kindern und Erwachsenen. Enge Spezialisierung – chirurgische Behandlung von Epilepsie, Genetik der Epilepsie. Neurogenetik.
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimierung der Differentialdiagnose und Interpretation von Gentestergebnissen mithilfe des XGenCloud-Expertensystems für einige Formen der Epilepsie.“ Medizinische Genetik, Nr. 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Epilepsiechirurgie bei multifokalen Hirnläsionen bei Kindern mit tuberöser Sklerose.“ Zusammenfassungen des XIV. Russischen Kongresses „INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIK UND KINDERCHIRURGIE“. Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekulargenetische Ansätze zur Diagnose monogener idiopathischer und symptomatischer Epilepsien.“ These des XIV. Russischen Kongresses „INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIK UND KINDERCHIRURGIE“. Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Eine seltene Variante der frühen epileptischen Enzephalopathie Typ 2, die durch Mutationen im CDKL5-Gen bei einem männlichen Patienten verursacht wird.“ Konferenz „Epileptologie im System der Neurowissenschaften“. Sammlung von Konferenzmaterialien: / Herausgegeben von: Prof. Neznanova N.G., Prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – S. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Eine neue allelische Variante der Myoklonus-Epilepsie Typ 3, verursacht durch Mutationen im KCTD7-Gen // Medizinische Genetik. - V. 14. - Nr. 9. - S. 44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinische und genetische Merkmale und moderne Methoden Diagnose erblicher Epilepsien“. Materialsammlung „Molekularbiologische Technologien in der medizinischen Praxis“ / Ed. Korrespondierendes Mitglied RAIN A.B. Maslennikova.- Ausgabe. 24.- Nowosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: S. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie bei Tuberkulose. In „Gehirnerkrankungen, medizinische und soziale Aspekte"herausgegeben von Gusev E.I., Gekht A.B., Moskau; 2016; S. 391-399
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Erbkrankheiten und Syndrome, die mit Fieberkrämpfen einhergehen: klinische und genetische Merkmale und diagnostische Methoden. //Russisches Journal für Kinderneurologie.- T. 11.- Nr. 2, S. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulargenetische Ansätze zur Diagnose epileptischer Enzephalopathien. Sammlung von Abstracts „VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY“ / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, S. 391
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Hemispherotomie bei arzneimittelresistenter Epilepsie bei Kindern mit beidseitiger Hirnschädigung Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Sammlung von Abstracts „VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY“ / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, S. 157.
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Artikel: Genetik und differenzierte Behandlung früher epileptischer Enzephalopathien. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ja das taten sie. Journal of Neurology and Psychiatry, 9. 2016; Bd. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Operation Epilepsie bei tuberöser Sklerose“, herausgegeben von Dorofeeva M. Yu., Moskau; 2017; S. 274
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Neue internationale Klassifikationen von Epilepsien und epileptischen Anfällen der International League Against Epilepsy. Zeitschrift für Neurologie und Psychiatrie. C.C. Korsakow. 2017. T. 117. Nr. 7. S. 99-106
Abteilungsleiter
„Genetik von Veranlagungen“
Biologe, genetischer Berater
Dudurich
Wassilisa Walerjewna
– Leiter der Abteilung „Genetik der Veranlagungen“, Biologe, genetischer Berater
Im Jahr 2010 – PR-Spezialist, Far Eastern Institute of International Relations
Im Jahr 2011 – Biologe, Far Eastern Federal University
Im Jahr 2012 – Föderale staatliche Haushaltsinstitution, Forschungsinstitut für Physik und Chemie, FMBF Russlands „Gendiagnostik in der modernen Medizin“
Im Jahr 2012 – Studie „Einführung von Gentests in einer Allgemeinklinik“
Im Jahr 2012 – Berufsausbildung „Pränatale Diagnose und genetischer Pass – die Grundlage der Präventivmedizin im Zeitalter der Nanotechnologie“ am D.I. Ott Research Institute der AG, Nordwestzweig der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften
Im Jahr 2013 – Berufsausbildung „Genetik in der klinischen Hämostasiologie und Hämorheologie“ am Bakulev Wissenschaftszentrum für Herz-Kreislauf-Chirurgie
Im Jahr 2015 – Berufsausbildung im Rahmen des VII. Kongresses der Russischen Gesellschaft für Medizinische Genetik
Im Jahr 2016 – Schule für Datenanalyse „NGS in der medizinischen Praxis“ der Landeshaushaltsanstalt „MGSC“
Im Jahr 2016 – Praktikum „Genetische Beratung“ bei der Landeshaushaltsanstalt „MGNC“
Im Jahr 2016 – Teilnahme am Internationalen Kongress für Humangenetik in Kyoto, Japan
Von 2013-2016 – Leiter des Zentrums für Medizinische Genetik in Chabarowsk
Von 2015-2016 – Dozent am Fachbereich Biologie der Far Eastern State Medical University
Von 2016 bis 2018 – Sekretär der Chabarowsker Zweigstelle der Russischen Gesellschaft für Medizinische Genetik
Im Jahr 2018 – Teilnahme am Seminar „Reproduktives Potenzial Russlands: Versionen und Gegenversionen“ Sotschi, Russland
Organisator des Schulseminars „Das Zeitalter der Genetik und Bioinformatik: Interdisziplinärer Ansatz in Wissenschaft und Praxis“ – 2013, 2014, 2015, 2016.
Berufserfahrung als genetischer Berater – 7 Jahre
Gründerin der Queen Alexandra Charitable Foundation zur Unterstützung von Kindern mit genetischer Pathologie alixfond.ru
Berufliche Interessengebiete: Myrobiom, multifaktorielle Pathologie, Pharmakogenetik, Nutrigenetik, Reproduktionsgenetik, Epigenetik.
Leiter von
"Pränataldiagnostik"
Kiew
Julia Kirillowna
Im Jahr 2011 schloss sie ihr Studium an der Moskauer Staatlichen Universität für Medizin und Zahnmedizin ab. K.I. Evdokimova mit einem Abschluss in Allgemeinmedizin studierte sie an der Abteilung für Medizinische Genetik derselben Universität mit einem Abschluss in Genetik.
Im Jahr 2015 absolvierte sie ein Praktikum in Geburtshilfe und Gynäkologie am Medizinischen Institut für ärztliche Fortbildung der Lafür höhere Berufsbildung „MSUPP“.
Seit 2013 führt er Beratungen in der staatlichen Haushaltsinstitution „Zentrum für Familienplanung und Reproduktion“ des Gesundheitsministeriums durch.
Seit 2017 leitet er die Abteilung „Pränatale Diagnostik“ des Genomed-Labors
Hält regelmäßig Vorträge auf Konferenzen und Seminaren. Hält Vorträge für verschiedene Fachärzte im Bereich Reproduktions- und Pränataldiagnostik
Bietet schwangeren Frauen medizinische und genetische Beratung zur Pränataldiagnostik zur Verhinderung der Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen sowie Familien mit vermutlich erblichen oder angeborenen Pathologien. Interpretiert die Ergebnisse der DNA-Diagnostik.
SPEZIALISTEN
Latypow
Arthur Schamilewitsch
Latypov Artur Shamilevich ist ein genetischer Arzt der höchsten Qualifikationskategorie.
Nach seinem Abschluss an der medizinischen Fakultät des Kasaner Staatlichen Medizinischen Instituts im Jahr 1976 arbeitete er viele Jahre, zunächst als Arzt in der Abteilung für medizinische Genetik, dann als Leiter des medizinisch-genetischen Zentrums des Republikanischen Krankenhauses von Tatarstan Chefspezialist des Gesundheitsministeriums der Republik Tatarstan und als Lehrer in den Abteilungen der Kasaner Medizinischen Universität.
Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Arbeiten zu Problemen der reproduktiven und biochemischen Genetik, Teilnehmer zahlreicher nationaler und internationaler Kongresse und Konferenzen zu Problemen der medizinischen Genetik. Er führte Methoden des Massenscreenings von Schwangeren und Neugeborenen auf Erbkrankheiten in die praktische Arbeit des Zentrums ein und führte Tausende invasiver Eingriffe bei Verdacht auf Erbkrankheiten des Fötus durch. verschiedene Termine Schwangerschaft.
Seit 2012 arbeitet sie in der Abteilung für Medizinische Genetik mit einem Kurs in Pränataldiagnostik an der Russischen Akademie für Postgraduiertenausbildung.
Wissenschaftliches Interessengebiet: Stoffwechselerkrankungen bei Kindern, Pränataldiagnostik.
Öffnungszeiten der Rezeption: Mi 12–15, Sa 10–14Ärzte werden nach Vereinbarung aufgesucht.
Genetiker
Gabelko
Denis Igorewitsch
Im Jahr 2009 schloss er sein Studium an der nach ihm benannten medizinischen Fakultät der KSMU ab. S. V. Kurashova (Fachgebiet „Allgemeinmedizin“).
Praktikum an der St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education des Bundesamtes für Gesundheitswesen und gesellschaftliche Entwicklung(Spezialität "Genetik").
Praktikum in der Therapie. Primäre Umschulung in die Fachrichtung „Ultraschalldiagnostik“. Seit 2016 ist er Mitarbeiter der Abteilung für Grundlagen der Klinischen Medizin des Instituts für Grundlagenmedizin und Biologie.
Berufsinteressen: Pränataldiagnostik, Einsatz moderner Screening- und Diagnosemethoden zur Identifizierung genetischer Pathologien des Fötus. Bestimmung des Risikos des Wiederauftretens von Erbkrankheiten in der Familie.
Teilnehmer wissenschaftlicher und praktischer Konferenzen zu Genetik, Geburtshilfe und Gynäkologie.
Berufserfahrung 5 Jahre.
Beratung nach VereinbarungÄrzte werden nach Vereinbarung aufgesucht.
Genetiker
Grischina
Kristina Alexandrowna
Sie schloss 2015 ihr Studium der Allgemeinmedizin an der Moskauer Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität ab. Im selben Jahr trat sie am 30.08.30 die Facharztausbildung „Genetik“ an der Landeshaushaltsanstalt „Forschungszentrum für medizinische Genetik“ an.
Sie wurde im März 2015 als wissenschaftliche Mitarbeiterin am Labor für Molekulargenetik komplexer Erbkrankheiten (unter der Leitung von Dr. A.V. Karpukhin) eingestellt. Seit September 2015 ist sie als wissenschaftliche Mitarbeiterin tätig. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 10 Artikeln und Abstracts zu klinischer Genetik, Onkogenetik und molekularer Onkologie in russischen und ausländischen Fachzeitschriften. Regelmäßiger Teilnehmer an Konferenzen zur medizinischen Genetik.
Wissenschaftliches und praktisches Interessengebiet: medizinische und genetische Beratung von Patienten mit erblicher syndromaler und multifaktorieller Pathologie.
Eine Beratung durch einen Genetiker ermöglicht Ihnen die Beantwortung folgender Fragen:
Sind die Symptome des Kindes Anzeichen einer Erbkrankheit?
Welche Untersuchungen sind erforderlich, um die Ursache zu ermitteln?
Ermittlung einer genauen Prognose
Empfehlungen zur Durchführung und Auswertung der Ergebnisse der Pränataldiagnostik
Alles, was Sie wissen müssen, wenn Sie eine Familie planen
Beratung bei der Planung einer IVF
Vor-Ort- und Online-Beratungen
Genetiker
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Sie ist Absolventin der medizinischen und biologischen Fakultät der nach N.I. benannten Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität. Pirogov 2015, verteidigt These zum Thema „Klinische und morphologische Korrelation lebenswichtiger Indikatoren des Körperzustands und morphofunktioneller Eigenschaften mononukleärer Blutzellen bei schwerer Vergiftung.“ Sie absolvierte eine klinische Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ an der Abteilung für Molekulare und Zelluläre Genetik der oben genannten Universität.
nahm an der wissenschaftlichen und praktischen Schule „Innovative Gentechnologien für Ärzte: Anwendung in der klinischen Praxis“, der Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) und anderen Konferenzen zum Thema Humangenetik teil.
Führt medizinische und genetische Beratung für Familien mit Verdacht auf erbliche oder angeborene Pathologien, einschließlich monogener Erkrankungen und Chromosomenanomalien, durch, ermittelt Indikationen für genetische Laborstudien und interpretiert die Ergebnisse der DNA-Diagnostik. Berät Schwangere zur Pränataldiagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen zu verhindern.
Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften
Kudryavtseva
Elena Wladimirowna
Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften.
Spezialist im Bereich Reproduktionsberatung und Erbpathologie.
Abschluss an der Ural State Medical Academy im Jahr 2005.
Facharztausbildung in Geburtshilfe und Gynäkologie
Praktikum im Fachgebiet „Genetik“
Fachliche Umschulung in der Fachrichtung „Ultraschalldiagnostik“
Aktivitäten:
- Unfruchtbarkeit und Fehlgeburt Wassilisa Jurjewna
Sie ist Absolventin der Medizinischen Fakultät der Staatlichen Medizinischen Akademie Nischni Nowgorod (Fachrichtung „Allgemeinmedizin“). Sie schloss ihr klinisches Studium an der FBGNU „MGNC“ mit einem Abschluss in Genetik ab. Im Jahr 2014 absolvierte sie ein Praktikum in der Entbindungs- und Kinderklinik (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Italien).
Seit 2016 ist er als beratender Arzt bei Genomed LLC tätig.
Nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen zum Thema Genetik teil.
Haupttätigkeiten: Beratung zur klinischen und Labordiagnostik genetische Erkrankungen und Interpretation der Ergebnisse. Management von Patienten und ihren Familien mit Verdacht auf erbliche Pathologie. Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft sowie während der Schwangerschaft zur pränatalen Diagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Pathologien zu verhindern.
Von 2013 bis 2014 arbeitete sie als Nachwuchsforscherin im Labor für Molekulare Onkologie am Rostower Krebsforschungsinstitut.
Im Jahr 2013 - Fortbildung“ Aktuelle Probleme klinische Genetik“, GBOU VPO Wachstum der Staatlichen Medizinischen Universität des Gesundheitsministeriums Russlands.
Im Jahr 2014 - Fortbildung „Anwendung der Echtzeit-PCR-Methode zur Gendiagnostik somatischer Mutationen“, Bundeshaushaltsinstitution „Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie von Rospotrebnadzor“.
Seit 2014 – Genetiker im Labor für medizinische Genetik der Staatlichen Medizinischen Universität Rostow.
Im Jahr 2015 bestätigte sie erfolgreich ihre Qualifikation zur medizinischen Laborwissenschaftlerin. Er ist derzeit Mitglied des Australian Institute of Medical Scientist.
Im Jahr 2017 - Fortbildung „Interpretation der Ergebnisse genetischer Studien bei Patienten mit Erbkrankheiten“, NOCHUDPO „ Das Bildungszentrum zur medizinischen und pharmazeutischen Fortbildung“;
„Aktuelle Fragen der klinischen Labordiagnostik und Laborgenetik“, Staatliche Medizinische Universität Rostow des Gesundheitsministeriums Russlands; Fortbildung „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course“, Liverpool University.
Nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen Konferenzen teil, ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Publikationen in in- und ausländischen Publikationen.
Haupttätigkeit: klinische und labortechnische Interpretation von DNA-Diagnoseergebnissen, chromosomale Microarray-Analyse, NGS.
Interessengebiete: Anwendung neuester genomweiter Diagnosemethoden in der klinischen Praxis, Onkogenetik.
Hier ist ein einzigartiges Buch, das die Ursachen für verpasste Abtreibungen aufdeckt – das drängendste Problem für werdende Mütter. Nach der Lektüre erfahren Sie mehr über die häufigsten Ursachen für den Tod des Fötus im Frühstadium: Chromosomenanomalien, Infektionen, erbliche Thrombophilie und viele andere. Der Autor, ein Kandidat der medizinischen Wissenschaften, wird Ihnen erklären, wie Sie das Auftreten dieser Krankheiten verhindern und eine Chance auf die Geburt eines Kindes erhalten können. In dem Buch erfahren Sie auch etwas über die alten chinesischen Geheimnisse der Empfängnis und des Tragens eines Kindes Schwangerschaft, die Ihnen hilft, die Angst auf dem Weg der Mutterschaft zu überwinden.
Chromosomenanomalien des Fötus Am meisten gemeinsame Ursache
Der Schwangerschaftsabbruch ist eine erbliche Pathologie des Fötus. Häufiger handelt es sich dabei um Chromosomenanomalien, die in der Regel mit dem Leben des Fötus unvereinbar sind und zu spontanen Fehlgeburten oder der Geburt von Kindern mit Entwicklungsstörungen führen.
Häufiger sterben Embryonen mit einem falschen Karyotyp (Chromosomensatz) in den ersten Schwangerschaftswochen. So weist in den ersten 6–7 Wochen der Schwangerschaft die Mehrzahl (60–75 %) der toten Föten einen falschen Karyotyp auf, in der 12–17 Woche nur ein Viertel (20–25 %), in der 17–28 Woche 2–7 %. Wir werden in diesem Abschnitt ausführlich über die Arten von Chromosomenanomalien (CA) sprechen, die eine Fortsetzung der Schwangerschaft verhindern. Beginnen wir mit den Grundlagen der Genetik.
Geheimnisse der DNA Alle Informationen über den Aufbau unseres Körpers, die Veranlagung zu Krankheiten sowie altersbedingte Veränderungen
DNA befindet sich als Teil der Chromosomen im Zellkern. Jeder Mensch hat 46 gepaarte Chromosomen (Abbildung 4): Den ersten Satz (22 Chromosomen) erhalten wir von einem Elternteil, den zweiten vom anderen. 44 von 46 Chromosomen sind geschlechtsunabhängig und zwei bestimmen es: XY – bei Männern oder XX – bei Frauen.
Abbildung 4. Menschlicher Chromosomensatz
Aus chemischer Sicht besteht DNA aus sich wiederholenden Nukleotidblöcken, die zwei spiralförmig miteinander verdrehte Ribonukleinsäureketten (RNA) bilden (Abb. 5). Daher wird die Struktur des DNA-Moleküls als „Doppelhelix“ bezeichnet. DNA ist die genetische Bibliothek des Körpers und kommt in jeder Zelle vor. Insgesamt verfügt jeder Mensch über 120 Milliarden Meilen DNA.
Abbildung 5. DNA-Replikation
Es gibt vier Arten von stickstoffhaltigen Basen in der DNA (Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin). Ihre Reihenfolge ermöglicht es uns, Informationen über die Struktur des gesamten Organismus zu „kodieren“. Chromosomen enthalten insgesamt etwa 3 Milliarden Basenpaare DNA-Nukleotide, die 20.000 bis 25.000 Gene bilden.
Die Zellreproduktion erfolgt durch DNA-Replikation (Abbildung 5). Gleichzeitig entwindet es sich in zwei RNA-Stränge (a). Sie divergieren und bilden eine Replikationsgabel (b). Dann wird jede RNA zu einer Matrize, auf der eine ähnliche Kette vervollständigt wird (c). Dadurch entstehen zwei neue doppelsträngige DNA-Moleküle (d), die mit dem Ausgangsmolekül identisch sind.
Die Proteinsynthese erfolgt in Zellen auf ähnliche Weise: DNA entfaltet sich; Informationen werden daraus gelesen, indem RNA hinzugefügt wird, die den Kern in Ribosomen (Zellstrukturen) verlässt, wo sie zu einer Matrix für die Proteinsynthese wird; Die entdrillte DNA wickelt sich zu einer Helix zurück.
Grundlagen der Genetik
Gene sind Träger menschlicher Erbinformationen. Jedes Gen ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über ein bestimmtes Protein trägt. Der gesamte Satz menschlicher Gene (Genotyp) ist für die Funktion des Körpers, sein Wachstum und seine Entwicklung verantwortlich. Die Kombination vieler Gene bestimmt die Einzigartigkeit jedes Menschen.
Gene werden von den Eltern an das Kind weitergegeben: Ein „Satz“ stammt von der Mutter, der andere vom Vater. Deshalb sind Kinder ihren Eltern so ähnlich.
Wenn wir von beiden Elternteilen die gleichen Gene geerbt haben, die für ein Merkmal verantwortlich sind, zum Beispiel die blaue Augenfarbe, dann gilt der Genotyp als homozygot für dieses Merkmal und die Augenfarbe ist blau (Abbildung 6 a).
Wenn wir unterschiedliche Gene geerbt haben (z. B. blaue Augenfarbe von unserer Mutter, dunkle Augenfarbe von unserem Vater), gilt der Genotyp als heterozygot (Abbildung 6 b). In diesem Fall erscheint das dominante (vorherrschende) Merkmal und die Augenfarbe ist dunkel.
Gene sind bei verschiedenen Menschen ähnlich, es gibt jedoch kleine Unterschiede – Polymorphismen. Signifikante Veränderungen in Genen, die zu einer Störung der Zellfunktion führen, werden Mutationen (Aberrationen) genannt. In einer lebenden Zelle mutieren Gene ständig. Die Hauptprozesse, bei denen Fehler auftreten, sind die DNA-Replikation und -Transkription.
Einige Veränderungen (Polymorphismen oder Mutationen) führen dazu intrauteriner Tod des Fötus, andere werden zur Ursache genetischer Krankheiten und treten unmittelbar nach der Geburt auf, während andere ein Faktor sind, der nur das Auftreten bestimmter Krankheiten prädisponiert.
Abbildung 6. Homozygote (a) und heterozygote (b) Typen
Arten von Chromosomenstörungen
Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenstörungen (Mutationen, Aberrationen):
1. Quantitative Veränderungen der Chromosomenzahl (Aneuploidie): das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (Trisomie) oder das Fehlen eines der beiden gepaarten Chromosomen (Monosomie). Sie treten auf, wenn die Chromosomentrennung während der Zellteilung gestört wird, was dazu führt, dass genetisches Material ungleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt wird. Aneuploidie führt zu Fehlgeburten oder Entwicklungsstörungen.
Am häufigsten kommt es zu einer Trisomie auf Chromosom 16, die zu einer frühen spontanen Fehlgeburt führt. Träger einer Trisomie auf den Chromosomen 13 (Patau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom) können bis zur Geburt überleben, sind jedoch durch erhebliche Entwicklungsstörungen gekennzeichnet und sterben daher häufiger direkt nach der Geburt.
Die einzige Art der Trisomie auf autosomalen (nicht geschlechtsspezifischen) Chromosomen, bei der die Geburt eines lebensfähigen Kindes möglich ist, ist das Down-Syndrom (Trisomie auf Chromosom 21). Auf diese Pathologie werde ich im entsprechenden Kapitel ausführlich eingehen.
Es wurden auch Chromosomenanomalien beschrieben, bei denen die Anzahl der Geschlechtschromosomen zunimmt. Die häufigsten sind: Shereshevsky-Turner-Syndrom (wir werden separat darüber sprechen); Klinefelter-Syndrom (47XXY statt 46XY), bei dem die Geburt eines männlichen Babys mit einigen sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmalen möglich ist, und anderen.
Wenn eine Zelle einen zusätzlichen Chromosomensatz aufweist, entsteht Polyploidie. Wenn beispielsweise eine Eizelle gleichzeitig von zwei Spermien befruchtet wird, kommt es zur Triploidie (einem dreifachen Chromosomensatz).
2. Es kann auch sein Anomalien in der Struktur der Chromosomen: Deletion (Verlust eines Teils), Inversion (Rotation eines Chromosomenabschnitts um 180̊), Ring (Chromosom bildet eine Ringstruktur), Duplikation (Wiederholung eines Chromosomenabschnitts), Translokation (Übertragung eines Teils eines Chromosoms auf einen anderen) .
Bei ausgeglichenen strukturellen Anomalien der Chromosomen ist die Menge des vorhandenen Chromosomenmaterials normal, nur ihre Konfiguration ist verändert. Eine Person mit strukturellen Chromosomenaberrationen hat normalerweise keine anderen Manifestationen als mögliche Probleme mit der Fortpflanzung gesunder Nachkommen. Anomalien der Chromosomenstruktur können vom Elternteil auf das Kind übertragen werden.
Down-Syndrom
Der Entstehungsmechanismus des Down-Syndroms ist eine Verletzung der Chromosomendivergenz während der Reifung von Keimzellen (Gameten).
Dabei teilt sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen eine normale Körperzelle, die einen doppelten (diploiden) Chromosomensatz enthält, in zwei Tochterzellen mit halbierter Chromosomenzahl (Abb. 7). Wenn die Anzahl der Chromosomen in Gameten wie in somatischen Zellen diploid bliebe, würde sie sich während der Befruchtung in jeder Generation verdoppeln.
Abbildung 7. Reifung von Keimzellen aus somatischem Gewebe
Wenn die Divergenz der Chromosomen gestört ist, reifen Gameten mit der falschen Anzahl heran. Wenn eine solche „pathologische“ Keimzelle an der Befruchtung beteiligt ist, besteht ein hohes Risiko, ein Kind mit einer erblichen Pathologie zu zeugen.
Bei Vorhandensein eines zusätzlichen 21. Chromosoms entsteht das Down-Syndrom (Abb. 8). Dies ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp durch 47 statt 46 Chromosomen (Trisomie 21 Chromosomen) repräsentiert wird, d. h. von einem der Eltern (dem Träger der Krankheit) erhielt das Kind kein einziges 21. Chromosom , wie erwartet, aber zwei; den dritten erhielt er vom anderen (gesunden) Elternteil.
Eine Veränderung der Chromosomenzahl ist oft nicht mit dem Leben vereinbar und führt zum Tod des Embryos, was einer der Hauptgründe für eine Fehlgeburt im ersten Trimester ist. Allerdings stirbt ein Fötus mit Down-Syndrom nicht immer. Oftmals werden solche Kinder noch geboren – durchschnittlich kommt ein Fall auf 700 Geburten.
Abbildung 8. Trisomie 21. Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die durch Demenz, verzögerte Entwicklung und andere angeborene Defekte gekennzeichnet ist. Dank der pränatalen Diagnose ist die Geburtenrate der an dieser Pathologie leidenden Kinder derzeit auf 1 zu 1100 gesunken.
Kinder mit Down-Syndrom können von genetisch gesunden Eltern geboren werden. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit, ein solches Kind zu bekommen, mit zunehmendem Alter. Wenn eine Frau über 45 Jahre alt ist, beträgt das Risiko 1:19. Die Inzidenz dieses Syndroms steigt auch bei Kindern, deren Vater über 42 Jahre alt ist.
Shereshevsky-Turner-Syndrom
Einer der Gründe für einen Schwangerschaftsabbruch ist eine genetische Erkrankung des Fötus wie das Shereshevsky-Turner-Syndrom. Hierbei handelt es sich um eine chromosomale Pathologie, die durch das Vorhandensein einer Monosomie auf dem X-Chromosom gekennzeichnet ist (ein X-Chromosom statt zwei).
Eine Schwangerschaft bei Vorliegen eines solchen Syndroms beim Fötus endet am häufigsten (98 %) mit einer spontanen Fehlgeburt im Frühstadium. Wenn dies nicht geschieht und ein Mädchen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom geboren wird, wird es zurückbleiben körperliche Entwicklung. Typische Anzeichen des Syndroms sind: Kleinwuchs, fassförmig Brustkorb, verkürzter Hals. In diesem Fall leidet die Intelligenz meistens nicht.
Aufgrund eines Defekts oder des vollständigen Fehlens eines X-Chromosoms eines Geschlechts ist die Bildung der Gonaden gestört: Die Eierstöcke können vollständig fehlen, die Gebärmutter kann in den Kinderschuhen stecken.
Da bei dieser Pathologie die Eierstöcke in der Regel nicht vorhanden sind, werden keine Östrogene produziert. Infolgedessen steigt der Gonadotropinspiegel und es wird eine Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) festgestellt.
Die Hauptbehandlungsform für Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom ist die Hormontherapie, die im Alter von 14–16 Jahren beginnt. Dies führt zu einer Feminisierung des Körpers, zur Entwicklung weiblicher sekundärer Geschlechtsmerkmale und verringert die erhöhte Aktivität des Hypothalamus-Hypophysen-Systems. Die Therapie wird über das gesamte gebärfähige Alter der Patientinnen durchgeführt. Allerdings sind Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom aufgrund des Fehlens von Eierstöcken unfruchtbar.
Wie oft wird eine Schwangerschaft aufgrund von Chromosomenanomalien abgebrochen?
Chromosomenaberrationen sind die häufigste Ursache für Fehlgeburten: 50 bis 95 % der Fälle von Spontanaborten werden durch Chromosomenanomalien des Fötus verursacht. Während einer eingefrorenen Schwangerschaft werden am häufigsten folgende Chromosomenanomalien festgestellt:
–45–55 % – autosomale Trisomien,
–20–30 % – Monosomie,
–15–20 % – Triploidie.
Die Eltern eines Fötus mit einer erhöhten Chromosomenzahl sind meist gesund und die Analyse ihres Karyotyps ist nicht sehr aussagekräftig. Das Risiko eines erneuten Auftretens quantitativer Chromosomenaberrationen (z. B. Trisomie) in Folgeschwangerschaften liegt bei etwa 1 %, was eine pränatale Diagnose im ersten Trimester erfordert. Im Falle des Todes des Fötus und der Entdeckung einer CA sollte das Ehepaar darüber informiert werden.
Wenn beim Fötus strukturelle Chromosomenaberrationen festgestellt werden, ist eine Karyotypisierung der Eltern obligatorisch, da in Familien, in denen einer der Elternteile eine Chromosomenstrukturstörung (z. B. Translokation) aufweist, das Risiko einer spontanen Fehlgeburt auf 25–50 % steigt.
In einigen Fällen kann es aufgrund struktureller Abweichungen der fetalen Chromosomen zu einem Fortschreiten der Schwangerschaft kommen und ein Kind wird mit erheblichen Entwicklungsstörungen geboren. Die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern mit strukturellen Chromosomenaberrationen ein gesundes Baby zur Welt bringen, bleibt bestehen. Aber in 1–15 % der Fälle liegen genetische Anomalien vor.
Wie bereits erwähnt, spielt eine zytogenetische Untersuchung des Abtreibungsmaterials eine wichtige Rolle bei der Feststellung der Ursache einer spontanen Fehlgeburt.
Besuch bei einem Genetiker
Ein Besuch bei einem Genetiker kann helfen, die Gründe für einen Schwangerschaftsabbruch zu klären.
Frage: Sag mir was ich tun soll? Ich konnte 4 Jahre lang nicht schwanger werden, dann gelang es mir. Doch in Woche 6 zeigte eine Ultraschalluntersuchung, dass die Gefahr einer Fehlgeburt bestand. Dann war alles in Ordnung und in der 12. Woche begannen Blutungen. Sie machten eine zweite Ultraschalluntersuchung und sagten, dass die Entwicklung des Fötus nach 9 Wochen aufgehört habe. Sagen Sie mir bitte, welche Behandlung ich bekommen soll, und werde ich trotzdem schwanger werden können? Danke.
Frage: Ich hatte einmal eine Kürettage, das zweite Mal medizinische Abtreibung, da beide Schwangerschaften eingefroren waren. Ich wurde auf versteckte Infektionen getestet, das Ergebnis war negativ. Es gab keine Geburt, ich möchte unbedingt ein Baby. Bitte sagen Sie mir, welche weiteren Tests ich machen muss?
Es ist die Chromosomenpathologie des Fötus, die zu seinem intrauterinen Tod in den frühen Entwicklungsstadien (der sogenannten „eingefrorenen Schwangerschaft“) und einer spontanen Fehlgeburt führt. Wenn Sie in der Vergangenheit Fehlgeburten hatten oder eine Schwangerschaft versäumt haben, sollten Sie sich daher einem Gentest unterziehen.
Oftmals sind werdende Mütter einer medizinisch-genetischen Beratung gegenüber sehr zurückhaltend. Und vergebens! Diese Studie ermöglicht es uns, das Risiko, Kinder mit genetischen Anomalien zu bekommen, im Voraus zu bestimmen.
Solche Störungen beim Fötus können von einem Elternteil vererbt werden oder durch ungünstige äußere Einflüsse verursacht werden: Rauchen der werdenden Mutter, Alkoholkonsum, Einnahme bestimmter Medikamente, frühere Infektionen, Strahlenbelastung während und vor der Empfängnis.
Die Rücksprache mit einem Spezialisten ist erforderlich, wenn:
– zukünftige Eltern oder ihre Verwandten haben Erbkrankheiten;
– es in der Familie ein Kind mit einer genetischen Pathologie gibt;
-zukünftige Eltern sind Verwandte;
– das Alter der werdenden Mutter beträgt mehr als 35 Jahre, das Alter des Vaters – mehr als 40 Jahre;
–Frühere Schwangerschaften wurden verpasst oder beendet spontane Fehlgeburten;
-zukünftige Eltern waren lange Zeit Strahlung ausgesetzt oder arbeiteten mit schädlichen Chemikalien;
Die werdende Mutter nahm während der Empfängnis und/oder in den frühen Stadien der Schwangerschaft wirksame Medikamente ein.
Risikopaare sollten sich unbedingt einer medizinisch-genetischen Untersuchung unterziehen. Auf Wunsch kann jedes Paar, das ein Kind plant, einen Genetiker konsultieren.
Nach Eintritt einer Schwangerschaft wird für gefährdete Frauen eine besondere Überwachung eingerichtet. In der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche ist es notwendig, eine pränatale Diagnose des Gesundheitszustands des Babys durchzuführen, worüber wir später sprechen werden.
Ersttrimester-Screening
Es wird eine Reihe von Maßnahmen genannt, die auf die Früherkennung von Pathologien beim Fötus abzielen Pränataldiagnostik. Gemäß der neuesten Verordnung des Gesundheitsministeriums und SR Nr. 808 vom 2. Oktober 2009 umfasst das Ersttrimester-Screening, das in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, die folgenden Studien:
1. Fetaler Ultraschall mit Beurteilung:
-Dicke des Nackenraums (TN); dies ist der Bereich zwischen der Innenfläche der fetalen Haut und der Außenfläche seines Weichgewebes, das die Halswirbelsäule bedeckt, in dem sich Flüssigkeit ansammeln kann; Normalerweise beträgt der TVP im Zeitraum von 11 bis 14 Wochen 2 bis 2,8 mm; ist ein Marker für fetale Chromosomenstörungen, vor allem für das Down-Syndrom;
–Vorhandensein und Länge des Nasenbeins (NB); normalerweise beträgt sie in der 12.–13. Woche 3 mm; sein Fehlen ist verdächtig für das Down-Syndrom.
2. Mütterliche Serummarker („Doppeltest“):
– freies humanes Choriongonadotropin (b-hCG); Normalerweise liegt der Wert nach 12 Wochen bei 13,4–128,5 ng/ml; 13 Wochen – 14,2–114,7 ng/ml; 14 Wochen – 8,9–79,4 ng/ml; ermöglicht es Ihnen, das Risiko für die Entwicklung bestimmter Trisomien zu bestimmen: Down-Syndrom (21 Chromosomen), Edwards-Syndrom (18) und Patau-Syndrom (13);
– schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A): normalerweise beträgt es in der 11.–12. Woche 0,79–4,76 mU/l, in der 12.–13. Woche – 1,03–6,01 mU/l; 13–14 Wochen – 1,47–8,54 mU/l; Beim Down- und Edwards-Syndrom ist sein Spiegel verringert.
Frage: Ich bin 34 Jahre alt. In Woche 12 bestand ich einen „Doppeltest“: PAPP-A war normal – 3,07, und hCG war höher als normal (178,0). Der Ultraschall zeigte keine Pathologie. Gibt es Grund zur Sorge? Ist eine Fortsetzung der Schwangerschaft möglich?
Die Diskrepanz zwischen den Ergebnissen des Ersttrimester-Screenings und den Normen weist nicht auf die Notwendigkeit eines sofortigen Schwangerschaftsabbruchs hin, sondern weist lediglich auf ein mögliches Risiko hin, das nach der Untersuchung für jede Patientin individuell berechnet wird.
Wenn aufgrund von Screening-Daten der Verdacht auf eine Pathologie des Fötus besteht, stellt sich die Frage nach der Durchführung einer eingehenden (invasiven) Untersuchung. Der zuverlässigste Weg, eine Diagnose zu stellen, ist die Untersuchung des Chromosomensatzes fetaler Zellen. Zu diesem Zweck werden Fruchtwasser (Amniozentese), Plazentagewebe (Plazentozentese), Chorionzotten (Biopsie) und fetales Nabelschnurblut (Cordozentese) untersucht.
Kommentar aus dem Forum : Ich bin 38 Jahre alt. Ich habe mich erst in der 11. Woche für eine Schwangerschaft angemeldet. Beim ersten Screening nach 12 Wochen maß der Ultraschallarzt die Dicke der Nackentransparenz auf 2,9 mm, auch hCG war erhöht. Sie schickten mich zu einem Genetiker, wo sich herausstellte, dass dies ein Indikator für das Down-Syndrom sein könnte. Sie boten an, nach 18 Wochen eine Amniozentese durchzuführen, um genau festzustellen, ob das Syndrom vorliegt oder nicht, aber ich lehnte ab. Bis zum letzten Moment habe ich gehofft, dass der Arzt sich geirrt hat und nicht genau gemessen hat. Doch in der 21. Woche entdeckte derselbe Arzt beim zweiten Screening einen komplexen inoperablen Herzfehler und eine Nierenerkrankung bei dem Kind. Wie sie mir erklärten, seien dies auch Anzeichen eines Down-Syndroms. Die Kommission beschloss, eine künstliche Geburt herbeizuführen. Schade, dass ich den Ärzten früher nicht vertraut habe. Das erste Screening ist also eine gute Sache!
Wenn beim Fötus ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien besteht, wird der Frau eine zusätzliche invasive Untersuchung (Amniozentese, Cordozentese) angeboten, um fetale Zellen zu gewinnen und deren chromosomale Zusammensetzung zu untersuchen.
Wie bereits erwähnt, sind invasive Eingriffe mit einer Reihe von Komplikationen verbunden. Deshalb erlebe ich oft, dass die Ergebnisse des biochemischen Screenings bei Frauen viele Sorgen und Fragen auslösen.
Fallstudie: Ich sehe eine junge Patientin, Irina, mit Thrombophilie. Eines Tages, nachdem sie die erste Vorführung bestanden hatte, schrieb sie mir einen Brief: „Olga, guten Abend. Ich habe einen Ultraschall gemacht, dort ist alles in Ordnung. Und dann kam das Protokoll des biochemischen Screenings und ich bin schockiert darüber … Kann ich Ihnen die Ergebnisse schicken?“
Die Analyse ergab einen niedrigen PAPP-A-Gehalt. Der Computer berechnete das wahrscheinliche Risiko, bei einem Kind an einem Down-Syndrom zu erkranken: >1:50.
Irina war sehr besorgt, denn nach zwei Fehlgeburten war dies ihre lang erwartete Schwangerschaft. Ist es jetzt wirklich Down? Ich erklärte meiner Patientin, dass PAPP-A nicht nur aufgrund einer Chromosomenpathologie des Fötus, sondern auch aus anderen Gründen abnimmt. Erstens kann ein niedriger PAPP-A-Spiegel auf eine drohende Fehlgeburt hinweisen.
Irina erinnerte sich, dass in ihrer letzten Schwangerschaft vor der Fehlgeburt der PAPP-A-Wert ebenfalls niedrig war. Aus diesem Grund haben wir uns entschieden, uns auf Medikamente zu konzentrieren, die das Auftreten einer fetal-plazentaren Insuffizienz verhindern. Zusätzlich verordnete ich eine wiederholte Behandlung mit niedermolekularem Heparin, einem Blutverdünner.
Das Mädchen beruhigte sich. Einige Wochen später unterzog sie sich einer zweiten Ultraschalluntersuchung, laut der sich der Fötus normal entwickelte. Sie schickte mir ideale Ultraschallergebnisse und schrieb, dass ich auch dafür verantwortlich sei, diese zu erreichen)
Nun, für diejenigen Frauen, die nach Erhalt der Ergebnisse des ersten Screenings über das erhöhte Risiko für die Entwicklung von Chromosomenanomalien beim Fötus besorgt sind, empfehle ich, ohne auf den zweiten Screening-Ultraschall zu warten, sich einer einfachen Untersuchung zu unterziehen (leider). war für Irina nicht möglich).
Nicht-invasiver pränataler Test
Eine Alternative zum biochemischen Screening und zu invasiven Eingriffen während der Schwangerschaft (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) ist heute ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT). Die Durchführung erfolgt anhand einer routinemäßigen venösen Blutentnahme der werdenden Mutter.
5-10 % der fetalen DNA zirkulieren im Blut der Mutter. Mit NIPT können Sie fötale DNA aus dem Blut einer schwangeren Frau extrahieren und diese mithilfe modernster Technologie analysieren.
NIPT wird in vielen Ländern auf der ganzen Welt eingesetzt: USA, Großbritannien, Spanien, Deutschland, Frankreich, Italien, Brasilien, Südkorea, Singapur, Chile usw. Nachteile: Der Test wird nicht überall durchgeführt und ist teuer.
Modern Diagnosetechnologien ermöglichen es, Abweichungen in der Entwicklung des Fötus bereits in den frühesten Stadien der Schwangerschaft zu erkennen. Die Hauptsache ist, sich rechtzeitig allen notwendigen Untersuchungen zu unterziehen und den Empfehlungen von Spezialisten zu folgen.
Screening im zweiten Trimester
Die Taktiken der Pränataldiagnostik im zweiten Trimester haben sich erheblich verändert letzten Jahren. Dies ist für werdende Mütter mit Verdacht auf eine Chromosomenpathologie beim Fötus wichtig.
So hätte das Screening des zweiten Trimesters laut einer früheren Anordnung des russischen Gesundheitsministeriums Nr. 457 vom 28. Dezember 2000 drei Ultraschalluntersuchungen in der 22. bis 24. Schwangerschaftswoche und die Beurteilung biochemischer Marker fetaler Fehlbildungen umfassen sollen 16–20 Wochen (der sogenannte „Dreifachtest“): Alpha-Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) und Östriol (E 3).
Der „Dreifachtest“ wurde entwickelt, um fetale Fehlbildungen, vor allem das Down-Syndrom, zu erkennen. Studien, die in den nächsten 9 Jahren durchgeführt wurden, zeigten jedoch, dass das durch die Verordnung Nr. 457 genehmigte pränatale Diagnoseschema die Häufigkeit der Geburt von Säuglingen mit angeborenen Defekten, beispielsweise dem Down-Syndrom, nicht verringert. Die Morbidität von Kindern und ihre Mortalität, einschließlich intrauteriner Sterblichkeit, blieben trotz der Arbeit von Geburtskliniken im Auftrag des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation Nr. 457 hoch. Diese Daten werden durch Kommentare aus den Foren bestätigt:
Kommentare aus dem Forum:
- Ja, ich würde generell nur das erste Screening machen, wenn es ok ist, dann ist alles gut! Und es sind keine weiteren Untersuchungen erforderlich! Selbst wenn sie etwas „Falsches“ zeigen, ist eine Abtreibung in diesem Stadium wirklich möglich? Und plötzlich erweist er sich als absolut gesund! Das wirst du dir also dein Leben lang nicht verzeihen!
-Ich habe das Screening zweimal durchgeführt: Das erste war normal, das zweite zeigte ein erhöhtes (1:32) Risiko für das Down-Syndrom! Laut Ultraschall war alles in Ordnung, aber der Arzt empfahl für alle Fälle eine Amniozentese. Es wurde keine Pathologie festgestellt. Ein gesundes Mädchen wurde geboren!!! Ich verstehe also immer noch nicht, warum ich das zweite Screening und die Amniozentese durchgeführt habe? Schade, dass es nur sehr wenige gute und durchdachte Spezialisten gibt.
– Ich persönlich war von der zweiten Vorführung sehr enttäuscht. Bei der ersten Untersuchung ging es mir gut, bei der zweiten wurde jedoch ein erhöhter hCG-Wert festgestellt. Mein Arzt sagte mir, dass es sich um eine fetale Pathologie handele. Können Sie sich vorstellen, was mit mir passiert ist!? Ich habe so viele Tränen vergossen! Und schwangere Frauen sollten sich keine Sorgen machen! Der Arzt empfahl mir, einen Genetiker aufzusuchen, aber ich spuckte alle Ärzte an und dachte: Komme, was wolle, denn das erste Screening ergab nichts! Zur Freude aller habe ich ein absolut gesundes Baby zur Welt gebracht! Und jetzt frage ich mich: Warum sind sie auf diese blöde zweite Vorführung gekommen? Schwangeren auf die Nerven gehen?
Aufgrund des geringen Informationsgehalts des alten Pränataldiagnostikschemas wurde beschlossen, dieses zu ändern. Und im Jahr 2009 wurde eine neue Verordnung Nr. 808n erlassen, wonach das biochemische Screening des zweiten Trimesters von der pränatalen Diagnostik AUSGESCHLOSSEN wurde!
Kein „Dreifachtest“ mehr. Aufgrund des geringen Informationsgehalts und des hohen Anteils an nachfolgenden unnötigen invasiven Eingriffen ist eine Durchführung nicht erforderlich.
Allerdings einige Geburtskliniken In unserem Land verfügen sie nicht über die notwendigen Informationen über Änderungen im Verfahren zur Untersuchung schwangerer Frauen mit Verdacht auf Chromosomenanomalien und verschreiben weiterhin einen „Dreifachtest“. Ich wiederhole: Es besteht jetzt keine Notwendigkeit, dies zu tun!
Darüber hinaus wurde gemäß der neuen Verordnung Nr. 808 von 2009 die Zeit für Ultraschall im zweiten Trimester von 22 bis 24 Wochen auf mehr verschoben frühe Termine(20-22) Damit die Frau bei Feststellung von Anomalien beim Fötus die Möglichkeit hat, die Schwangerschaft vor der 24. Woche abzubrechen, d. h. bis zu dem Zeitpunkt, an dem der Fötus als lebensfähig gilt. Es wird empfohlen, den nächsten Ultraschall in der 32. bis 34. Schwangerschaftswoche durchzuführen.
Ultraschallzeichen des Down-Syndroms im zweiten Trimester sind: gestörte Bildung von Skelettknochen, Erweiterung der Nackentransparenz, Vorliegen von Herzfehlern, Erweiterung des Nierenbeckens, Zysten des Plexus choroideus des Gehirns. Wenn sie identifiziert werden, kann die Entscheidung getroffen werden, invasive Techniken zur Diagnose des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien durchzuführen.
Dies sind jedoch nicht alle Innovationen auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik, die in unserem Land durchgeführt wurden. Derzeit nähert sich Russland in dieser Richtung den Weltstandards an. Glauben Sie mir nicht? Ich erzähle Ihnen davon im Detail.
Internationaler Standard für Pränataldiagnostik FMF
In Europa ist in den letzten Jahren eine neue Branche entstanden – die „Fetalmedizin“, die sich mit der Gesundheit des Babys im Mutterleib befasst. Die Ausbildung von Pränataldiagnostikern und deren Zertifizierung erfolgt im Rahmen des Programms der Fetal Medicine Foundation (FMF) unter der Leitung von Professor Kypros Nicolaides.
FMF beschäftigt sich mit der Forschung auf dem Gebiet der fetalen Medizin, der Diagnose von Anomalien seiner Entwicklung, der Erkennung und Behandlung verschiedener Schwangerschaftskomplikationen und bietet außerdem die Ausbildung und Zertifizierung von Spezialisten für die Durchführung aller Arten von Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft an. Zweck der Einrichtung des FMF ist die Organisation, Durchführung und Qualitätskontrolle einer standardisierten Untersuchung schwangerer Frauen im ersten Trimester (11. – 14. Schwangerschaftswoche).
Gemäß dem internationalen FMF-Standard sollte die Prüfung innerhalb dieser Zeiträume Folgendes umfassen:
– qualifizierter Ultraschall des Fötus zwischen 11 und 14 Wochen;
– Bestimmung biochemischer Parameter von hCG und PAPP-A.
Eine standardisierte FMF-Untersuchung im ersten Trimester dient sowohl der theoretischen als auch praktischen Ausbildung der Ultraschall durchführenden Ärzten sowie der weiteren Überprüfung der Qualität der durchgeführten Studien. Gleichzeitig wird mit Garantie eine standardisierte Untersuchung des mütterlichen Blutes durchgeführt Gute Qualität arbeiten.
Zertifizierungsprozess und Unterrichtsmaterial FMF-Kurse werden an allgemein anerkannte deutsche Anforderungen angepasst. Teilnehmer, die die theoretischen und praktischen Prüfungen bestehen, werden durch den FMF-Deutschland-Verein zertifiziert und als Fachkräfte registriert Ultraschalldiagnostik und sind auf den Internetseiten von FMF-Deutschland und FMF Großbritannien eingebunden.
Eine Bescheinigung zur Durchführung einer Ultraschalluntersuchung in der 11.-14. Schwangerschaftswoche kann nur einer zertifizierten Person persönlich ausgestellt werden. Heute haben Hunderte inländische Ultraschallspezialisten das FMF-Zertifikat erhalten.
Zertifizierte Ärzte und Zentren erhalten von FMF entwickelte Software zur Berechnung des Risikos einer fetalen Chromosomenpathologie auf Basis von Ultraschall- und biochemischen Screening-Daten.
Nationales Projekt „Gesundheit“
In Russland blieb das Niveau der Pränataldiagnostik zu Beginn dieses Jahrhunderts aufgrund der geringen Ausbildung der Ultraschallärzte deutlich hinter Europa zurück.
Jede schwangere Frau entscheidet selbst über die komplexe ethische Frage, ob es sich lohnt, eine Untersuchung durchzuführen, um genetische Pathologien des ungeborenen Kindes festzustellen. In jedem Fall ist es wichtig, alle Informationen über moderne Diagnosemöglichkeiten zu haben.
Yulia SHATOKHA, Kandidatin der medizinischen Wissenschaften, Leiterin der Abteilung für pränatale Ultraschalldiagnostik beim Ultrasound Studio Network of Medical Centers, sprach darüber, welche invasiven und nicht-invasiven Methoden der pränatalen Diagnose heute existieren, wie informativ und sicher sie sind und in was Fälle, in denen sie verwendet werden.
Warum ist eine pränatale Diagnostik notwendig?
Verschiedene Methoden helfen dabei, mögliche genetische Pathologien während der Schwangerschaft vorherzusagen. Dabei handelt es sich zunächst um eine Ultraschalluntersuchung (Screening), mit deren Hilfe der Arzt Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus feststellen kann.
Die zweite Stufe des pränatalen Screenings während der Schwangerschaft ist das biochemische Screening (Bluttest). Diese Tests, auch „Doppel-“ und „Dreifach“-Tests genannt, werden heute von jeder schwangeren Frau durchgeführt. Damit können Sie das Risiko fetaler Chromosomenanomalien mit einiger Genauigkeit vorhersagen.
” Es ist unmöglich, auf der Grundlage einer solchen Analyse eine genaue Diagnose zu stellen. Dazu sind Chromosomenstudien erforderlich, die aufwändiger und teurer sind.
Chromosomenuntersuchungen sind nicht für alle schwangeren Frauen obligatorisch, es gibt jedoch bestimmte Hinweise:
zukünftige Eltern sind nahe Verwandte;
werdende Mutter über 35 Jahre;
das Vorhandensein von Kindern mit Chromosomenpathologie in der Familie;
Fehlgeburten oder verpasste Schwangerschaften in der Vergangenheit;
Krankheiten, die während der Schwangerschaft möglicherweise für den Fötus gefährlich sind;
kurz vor der Empfängnis war ein Elternteil ionisierender Strahlung ausgesetzt (Röntgenstrahlen, Strahlentherapie);
Risiken durch Ultraschall erkannt.
Expertenmeinung
Die statistische Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, liegt zwischen 0,4 und 0,7 %. Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass es sich hierbei um ein Risiko für die Gesamtbevölkerung handelt, das für einzelne schwangere Frauen äußerst hoch sein kann: Das Grundrisiko hängt vom Alter, der Nationalität und verschiedenen sozialen Parametern ab. Beispielsweise steigt das Risiko von Chromosomenanomalien bei einer gesunden schwangeren Frau mit zunehmendem Alter. Darüber hinaus gibt es ein individuelles Risiko, das anhand biochemischer und Ultraschalldaten ermittelt wird.
„Doppelte“ und „dreifache“ Tests
Biochemische Screenings, auch bekannt als und im allgemeinen Sprachgebrauch auch als bezeichnet „Test auf Down-Syndrom“ oder „Test auf Deformitäten“, wird zu genau definierten Zeitpunkten der Schwangerschaft durchgeführt.
Doppeltest
In der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche wird ein Doppeltest durchgeführt. Bei dieser Blutuntersuchung werden folgende Indikatoren untersucht:
freies hCG (humanes Choriongonadotropin),
PAPPA (Plasmaprotein A, Inhibitor A).
Die Analyse sollte erst nach einer Ultraschalluntersuchung erfolgen, deren Daten auch zur Risikoberechnung herangezogen werden.
Der Facharzt benötigt aus dem Ultraschallbericht folgende Daten: Datum der Ultraschalluntersuchung, Steißbein-Parietal-Größe (CPR), Biparietal-Größe (BPR), Nackentransparenzdicke (TN).
Dreifacher Test
Der zweite, ein „Dreifach“- (oder „Vierfach“)-Test, wird schwangeren Frauen in der 16. bis 18. Woche empfohlen.
Bei diesem Test werden folgende Indikatoren untersucht:
Alpha-Fetoprotein (AFP);
freies Östriol;
Inhibin A (bei Vierfachtest)
Basierend auf der Analyse der Daten des ersten und zweiten biochemischen Screenings und Ultraschalls berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien wie:
Down-Syndrom;
Edwards-Syndrom;
Neuralrohrdefekte;
Patau-Syndrom;
Turner-Syndrom;
Cornelia-de-Lange-Syndrom;
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;
Triploidie.
Expertenmeinung
Ein Doppel- oder Dreifachtest ist ein biochemischer Test, der die Konzentration bestimmter Substanzen im Blut der Mutter bestimmt, die den Zustand des Fötus charakterisieren.
Wie werden die Risiken von Chromosomenanomalien berechnet?
Die Ergebnisse des biochemischen Screenings werden neben möglichen Chromosomenpathologien von vielen Faktoren beeinflusst, insbesondere von Alter und Gewicht. Um statistisch belastbare Ergebnisse zu ermitteln, wurde eine Datenbank erstellt, in der Frauen nach Alter und Körpergewicht in Gruppen eingeteilt und die Durchschnittswerte der „Doppel“- und „Dreifach“-Tests berechnet wurden.
Das durchschnittliche Ergebnis für jedes Hormon (MoM) wurde zur Grundlage für die Bestimmung des Normalwerts. Wenn also das Ergebnis geteilt durch MoM 0,5-2,5 Einheiten beträgt, gilt der Hormonspiegel als normal. Wenn weniger als 0,5 MoM – niedrig, über 2,5 – hoch.
Welches Risiko für Chromosomenanomalien gilt als hoch?
In der abschließenden Schlussfolgerung wird das Risiko für jede Pathologie als Bruchteil angegeben.
Als hoch gilt ein Risiko von 1:380 und höher.
Durchschnittlich – 1:1000 und darunter – das ist ein normaler Indikator.
Ein Risiko von 1:10.000 oder weniger gilt als sehr gering.
Diese Zahl bedeutet, dass von 10.000 schwangeren Frauen mit einem solchen Wert, beispielsweise hCG, nur eine ein Kind mit Down-Syndrom hatte.
Expertenmeinung
Ein Risiko von 1:100 und höher ist ein Hinweis für die Diagnose einer Chromosomenpathologie des Fötus, den Grad der Kritikalität dieser Ergebnisse bestimmt jedoch jede Frau selbst. Manchen mag eine Wahrscheinlichkeit von 1:1000 kritisch erscheinen.
Genauigkeit des biochemischen Screenings bei schwangeren Frauen
Viele schwangere Frauen stehen dem biochemischen Screening misstrauisch und skeptisch gegenüber. Und das ist nicht verwunderlich – dieser Test liefert keine genauen Informationen, man kann auf seiner Grundlage nur die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens von Chromosomenanomalien vermuten.
Darüber hinaus kann der Informationsgehalt des biochemischen Screenings verringert sein, wenn:
als Folge einer IVF kam es zu einer Schwangerschaft;
bei der werdenden Mutter Diabetes mellitus;
Multiple Schwangerschaft;
die werdende Mutter hat Übergewicht oder deren Fehlen
Expertenmeinung
Als isolierte Studie haben Doppel- und Dreifachtests nur einen geringen prognostischen Wert; unter Berücksichtigung von Ultraschalldaten erhöht sich die Zuverlässigkeit auf 60-70 %, und nur bei der Durchführung von Gentests ist das Ergebnis zu 99 % genau. Wir sprechen nur von Chromosomenanomalien. Wenn es sich um eine angeborene Pathologie handelt, die nicht mit Chromosomendefekten einhergeht (z. B. „Lippenspalte“ oder Geburtsfehler Herz und Gehirn), dann hier zuverlässiges Ergebnis Bieten Sie professionelle Ultraschalldiagnostik an.
Gentests bei Verdacht auf Chromosomenanomalien
Basierend auf den Ultraschallbefunden oder wenn die Ergebnisse des biochemischen Screenings ungünstig sind, kann der Genetiker einen Vorschlag machen an die werdende Mutterübergeben Sie die . Je nach Zeitraum kann es sich dabei um eine Chorionzotten- oder Plazentabiopsie, eine Amniozentese oder eine Cordozentese handeln. Eine solche Studie liefert sehr genaue Ergebnisse, aber in 0,5 % der Fälle kann ein solcher Eingriff zu einer Fehlgeburt führen.
Die Materialentnahme für die Genforschung erfolgt unter örtlicher Betäubung und Ultraschallkontrolle. Mit einer dünnen Nadel punktiert der Arzt die Gebärmutter und entnimmt vorsichtig das Erbgut. Je nach Schwangerschaftsstadium kann es sich um Partikel aus Chorionzotten oder Plazenta (Chorion- oder Plazentabiopsie), Fruchtwasser (Amniozentese) oder Blut aus der Nabelvene (Cordozentese) handeln.
Das resultierende genetische Material wird zur Analyse geschickt, die das Vorhandensein vieler Chromosomenanomalien feststellen oder ausschließen wird: Down-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Turner-Syndrom (Genauigkeit – 99 %) und Klinefelter-Syndrom (Genauigkeit – 98 %).
” Vor vier Jahren erschien eine Alternative zu dieser Methode der Genforschung – ein nicht-invasiver pränataler Gentest. Für diese Studie ist keine Gewinnung von genetischem Material erforderlich – es reicht aus, der werdenden Mutter Blut zur Analyse zu entnehmen. Die Methode basiert auf der Analyse fetaler DNA-Fragmente, die bei der Erneuerung ihrer Zellen in den Blutkreislauf der schwangeren Frau gelangen.
Dieser Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist wichtig zu verstehen, dass dieser Test in Russland noch nicht weit verbreitet ist, nur sehr wenige Kliniken ihn durchführen und nicht alle Ärzte seine Ergebnisse berücksichtigen. Daher müssen Sie darauf vorbereitet sein, dass der Arzt bei hohem Risiko dringend eine invasive Untersuchung mittels Ultraschall oder biochemischem Screening empfehlen kann. Wie dem auch sei, die Entscheidung liegt immer bei den zukünftigen Eltern.
In unserer Stadt werden in folgenden Kliniken nicht-invasive pränatale Gentests durchgeführt:
„Avicenna“. Panoramatest. Nicht-invasive pränatale genetische Diagnostik der Aneuploidie 42 t.r. Nicht-invasive pränatale genetische Diagnose von Aneuploidien und Mikrodeletionen – 52 Rubel.
„Almita“. Panoramatest. Kosten von 40 bis 54 Tr. abhängig von der Vollständigkeit der Studie.
„Ultraschallstudio“. Prenetix-Test. Kosten 38 tr.
Expertenmeinung
Nur eine Chromosomenanalyse kann eine chromosomale Pathologie bestätigen oder ausschließen. Mit Ultraschall und biochemischem Screening lässt sich lediglich das Ausmaß des Risikos abschätzen. Eine Analyse auf Pathologien wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dies geschieht durch die Gewinnung fötaler DNA direkt aus den Strukturen Ovum(direktinvasive Methode). Das Risiko eines invasiven Eingriffs ist bei Vorliegen direkter Indikationen garantiert geringer als das Risiko einer Chromosomenpathologie (ca. 0,2-0,5 % nach Angaben verschiedener Autoren).
Darüber hinaus kann sich heute jede schwangere Frau auf eigenen Wunsch mit einer direkten, nicht-invasiven Methode auf das Vorliegen schwerwiegender genetischer Erkrankungen des Fötus untersuchen lassen. Dazu müssen Sie lediglich Blut aus einer Vene spenden. Die Methode ist für den Fötus absolut sicher, aber recht teuer, was ihre weit verbreitete Anwendung einschränkt.
Schwierige Entscheidung
Jede Frau entscheidet selbst über die Frage, ob die Diagnose genetischer Erkrankungen während der Schwangerschaft notwendig ist und was mit den durch die Forschung gewonnenen Informationen geschehen soll. Es ist wichtig zu verstehen, dass Ärzte in dieser Angelegenheit nicht das Recht haben, Druck auf eine schwangere Frau auszuüben.
Expertenmeinung
Wenn die Schwangerschaft bis zur 12. Woche dauert, kann eine Frau selbst entscheiden, ob sie die Schwangerschaft abbricht, wenn eine Pathologie des Fötus festgestellt wird. In mehr späte Termine Dafür gibt es gute Gründe: pathologische Zustände, unvereinbar mit dem Leben des Fötus und Krankheiten, die später zu schwerer Behinderung oder zum Tod des Neugeborenen führen. In jedem Einzelfall wird dieses Problem unter Berücksichtigung der Schwangerschaftsdauer und der Prognose für das Leben und die Gesundheit des Fötus und der schwangeren Frau selbst gelöst.
Es gibt zwei Gründe, warum Ärzte einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen können:
Es wurden Entwicklungsstörungen des Fötus festgestellt, die mit dem Leben oder der Prognose einer schweren Behinderung des Kindes unvereinbar sind.
ein Zustand der Mutter, bei dem eine Verlängerung der Schwangerschaft zu einem ungünstigen Krankheitsverlauf mit Gefahr für das Leben der Mutter führen kann.
Eine pränatale Diagnostik – sei es biochemische, Ultraschall- oder Gentests – ist nicht zwingend erforderlich. Manche Eltern möchten so viel wie möglich haben alle Informationen, andere beschränken sich lieber auf ein Minimum an Umfragen und vertrauen der Natur. Und jede Wahl verdient Respekt.
Der menschliche Körper ist ein komplexes, vielschichtiges System, das auf verschiedenen Ebenen funktioniert. Damit Organe und Zellen arbeiten können richtigen Modus Bestimmte Stoffe müssen an bestimmten biochemischen Prozessen beteiligt sein. Dafür bedarf es einer soliden Grundlage, also der korrekten Weitergabe des genetischen Codes. Es ist das zugrunde liegende Erbmaterial, das die Entwicklung des Embryos steuert.
Allerdings kommt es manchmal zu Veränderungen der Erbinformation, die in großen Gruppen auftreten oder einzelne Gene betreffen. Solche Fehler werden Genmutationen genannt. In manchen Fällen betrifft dieses Problem die Struktureinheiten der Zelle, also ganze Chromosomen. Dementsprechend spricht man in diesem Fall von einer Chromosomenmutation.
Jede menschliche Zelle enthält normalerweise die gleiche Anzahl an Chromosomen. Sie sind durch die gleichen Gene verbunden. Der vollständige Satz besteht aus 23 Chromosomenpaaren, in Keimzellen sind es jedoch doppelt so viele. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass bei der Befruchtung die Verschmelzung von Spermium und Eizelle eine vollständige Kombination aller notwendigen Gene darstellen muss. Ihre Verteilung erfolgt nicht zufällig, sondern in einer streng definierten Reihenfolge, und eine solche lineare Abfolge ist für alle Menschen absolut gleich.
Drei Jahre später entdeckte der französische Wissenschaftler J. Lejeune, dass die Störung beim Menschen auftritt geistige Entwicklung und Infektionsresistenz stehen in direktem Zusammenhang mit Es ging um das zusätzliche 21. Chromosom. Sie ist eine der Kleinsten, hat aber viele Gene. Das zusätzliche Chromosom wurde bei 1 von 1000 Neugeborenen beobachtet. Diese Chromosomenerkrankung ist mit Abstand die am besten untersuchte und wird Down-Syndrom genannt.
Im selben Jahr 1959 wurde das Vorhandensein von untersucht und nachgewiesen zusätzliches X-Chromosom führt zur Klinefelter-Krankheit, bei der eine Person an geistiger Behinderung und Unfruchtbarkeit leidet.
Doch trotz der Tatsache, dass Chromosomenanomalien schon seit langem beobachtet und untersucht werden, ist selbst die moderne Medizin nicht in der Lage, genetische Krankheiten zu behandeln. Die Methoden zur Diagnose solcher Mutationen wurden jedoch erheblich modernisiert.
Ursachen für ein zusätzliches Chromosom
Die Anomalie ist der einzige Grund für das Auftreten von 47 statt der erforderlichen 46 Chromosomen. Medizinische Experten haben nachgewiesen, dass der Hauptgrund für das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms das Alter der werdenden Mutter ist. Je älter die schwangere Frau, desto wahrscheinlicher Nichtdisjunktion der Chromosomen. Allein aus diesem Grund wird Frauen empfohlen, vor dem 35. Lebensjahr zu gebären. Tritt ab diesem Alter eine Schwangerschaft ein, sollten Sie sich einer Untersuchung unterziehen.
Zu den Faktoren, die zum Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms beitragen, gehören das weltweit gestiegene Ausmaß der Anomalie, der Grad der Umweltverschmutzung und vieles mehr.
Es besteht die Meinung, dass ein zusätzliches Chromosom auftritt, wenn es in der Familie ähnliche Fälle gab. Das ist nur ein Mythos: Studien haben gezeigt, dass Eltern, deren Kinder an einer Chromosomenstörung leiden, einen völlig gesunden Karyotyp haben.
Diagnose eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie
Die Erkennung einer Verletzung der Chromosomenzahl, das sogenannte Aneuploidie-Screening, zeigt einen Mangel oder Überschuss an Chromosomen im Embryo. Schwangeren über 35 Jahren wird die Entnahme einer Probe empfohlen Fruchtwasser. Wird eine Karyotypstörung festgestellt, muss die werdende Mutter die Schwangerschaft abbrechen, da das geborene Kind ohne wirksame Behandlungsmethoden zeitlebens an einer schweren Krankheit leiden wird.
Chromosomenstörungen sind hauptsächlich mütterlichen Ursprungs, daher ist es notwendig, nicht nur die Zellen des Embryos zu analysieren, sondern auch die Substanzen, die während des Reifungsprozesses gebildet werden. Dieses Verfahren wird als Polkörperdiagnostik genetischer Störungen bezeichnet.
Down-Syndrom
Der Wissenschaftler, der den Mongolismus erstmals beschrieb, ist Daun. Ein zusätzliches Chromosom, eine Genkrankheit, bei deren Vorhandensein sich notwendigerweise entwickelt, wurde umfassend untersucht. Im Mongolismus kommt Trisomie 21 vor. Das heißt, ein kranker Mensch hat 47 statt der erforderlichen 46 Chromosomen. Das Hauptsymptom ist eine Entwicklungsverzögerung.
Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom haben ernsthafte Schwierigkeiten bei der Assimilation von Material Schuleinrichtung Deshalb brauchen sie eine alternative Lehrmethode. Neben der geistigen Entwicklung gibt es auch eine Abweichung in der körperlichen Entwicklung, nämlich: schräg gestellte Augen, flaches Gesicht, breite Lippen, flache Zunge, verkürzte oder verbreiterte Gliedmaßen und Füße, große Hautansammlung im Halsbereich. Die Lebenserwartung beträgt durchschnittlich 50 Jahre.
Patau-Syndrom
Zur Trisomie gehört auch das Patau-Syndrom, bei dem es drei Kopien des Chromosoms 13 gibt. Besonderheit ist eine Verletzung der Aktivität des Zentralnervensystems oder seiner Unterentwicklung. Die Patienten haben mehrere Entwicklungsstörungen, möglicherweise auch Herzfehler. Mehr als 90 % der Menschen mit Patau-Syndrom sterben im ersten Lebensjahr.
Edwards-Syndrom
Diese Anomalie bezieht sich wie die vorherigen auf eine Trisomie. IN in diesem Fall Die Rede ist vom Chromosom 18. gekennzeichnet durch verschiedene Störungen. Bei den Patienten kommt es meist zu Knochenverformungen, einer veränderten Schädelform, Problemen mit den Atemwegen usw Herz-Kreislauf-System. Die Lebenserwartung beträgt normalerweise etwa drei Monate, manche Babys werden jedoch auch bis zu einem Jahr alt.
Endokrine Erkrankungen aufgrund von Chromosomenanomalien
Zusätzlich zu den aufgeführten Chromosomenanomalie-Syndromen gibt es weitere, bei denen auch eine numerische und strukturelle Anomalie beobachtet wird. Zu diesen Erkrankungen zählen unter anderem:
- Triploidie ist eine relativ seltene Chromosomenstörung, bei der die Modalzahl 69 beträgt. Die Schwangerschaft endet normalerweise frühe Fehlgeburt, aber wenn das Kind überlebt, lebt es nicht länger als 5 Monate und es werden zahlreiche Geburtsfehler beobachtet.
- Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist auch eine der seltensten Chromosomenanomalien, die durch die Deletion des distalen Endes des kurzen Arms des Chromosoms entstehen. Der kritische Bereich für diese Störung liegt bei 16,3 auf Chromosom 4p. Charakteristische Zeichen- Entwicklungsprobleme, Wachstumsverzögerungen, Krampfanfälle und Typische Funktionen Gesichter
- Das Prader-Willi-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bei einer solchen Chromosomenanomalie funktionieren 7 Gene oder einige Teile davon auf dem 15. väterlichen Chromosom nicht oder werden vollständig gelöscht. Anzeichen: Skoliose, Strabismus, Verzögerung der körperlichen und intellektuelle Entwicklung, schnelle Ermüdbarkeit.
Wie erzieht man ein Kind mit einer Chromosomenstörung?
Ein Kind mit angeborenen Chromosomenerkrankungen großzuziehen ist nicht einfach. Um Ihnen das Leben zu erleichtern, müssen Sie einige Regeln befolgen. Zunächst müssen Sie Verzweiflung und Angst sofort überwinden. Zweitens muss man keine Zeit damit verschwenden, nach dem Täter zu suchen, er existiert einfach nicht. Drittens ist es wichtig, zu entscheiden, welche Art von Hilfe das Kind und die Familie benötigen, und sich dann an Spezialisten zu wenden, um medizinische, psychologische und pädagogische Hilfe zu erhalten.
Im ersten Lebensjahr ist die Diagnose äußerst wichtig, da sich in diesem Zeitraum die motorischen Funktionen entwickeln. Mit der Hilfe von Fachkräften erwirbt das Kind schnell motorische Fähigkeiten. Es ist notwendig, das Baby objektiv auf Seh- und Hörstörungen zu untersuchen. Das Kind sollte außerdem von einem Kinderarzt, Neuropsychiater und Endokrinologen beobachtet werden.
Der Träger eines zusätzlichen Chromosoms ist in der Regel freundlich, was seine Erziehung erleichtert, und er versucht auch nach besten Kräften, die Zustimmung eines Erwachsenen zu gewinnen. Der Entwicklungsstand eines besonderen Kindes hängt davon ab, wie beharrlich ihm grundlegende Fähigkeiten beigebracht werden. Obwohl kranke Kinder hinter den anderen zurückbleiben, benötigen sie viel Aufmerksamkeit. Es ist immer notwendig, die Unabhängigkeit eines Kindes zu fördern. Self-Service-Fähigkeiten sollten am eigenen Beispiel vermittelt werden, dann lässt das Ergebnis nicht lange auf sich warten.
Kinder mit Chromosomenerkrankungen sind mit besonderen Talenten ausgestattet, die es zu entdecken gilt. Das kann Musikunterricht oder Zeichnen sein. Es ist wichtig, die Sprache des Babys zu entwickeln, aktive Spiele zu spielen, die seine motorischen Fähigkeiten entwickeln, zu lesen und ihm auch Routine und Ordentlichkeit beizubringen. Wenn Sie Ihrem Kind all Ihre Zärtlichkeit, Fürsorge, Aufmerksamkeit und Zuneigung zeigen, wird es in gleicher Weise reagieren.
Kann es geheilt werden?
Bis heute ist es unmöglich, chromosomale Erkrankungen zu heilen; Jede vorgeschlagene Methode ist experimentell und ihre klinische Wirksamkeit wurde nicht nachgewiesen. Systematische medizinische und pädagogische Unterstützung trägt dazu bei, Erfolge in der Entwicklung, Sozialisierung und dem Erwerb von Fähigkeiten zu erzielen.
Ein krankes Kind sollte jederzeit von Spezialisten beobachtet werden, da die Medizin das Niveau erreicht hat, auf dem sie die notwendige Ausrüstung bereitstellen kann Verschiedene Arten Therapie. Lehrer werden verwenden moderne Ansätze bei der Erziehung und Rehabilitation des Kindes.
Ich möchte wirklich diejenigen finden, die das erlebt haben, und hören, wie alles für sie endete – das ist das Einzige, was mir hilft, jetzt nicht verrückt zu werden.
Ich bin 26, ich habe eine Tochter, die fast 4 Jahre alt ist. Zweite Schwangerschaft - 17 Wochen. Ab der 12. Woche wurde mein Leben zur Hölle, sobald ich meinen ersten Ultraschall hatte. Es fand in unserem Perinatalzentrum statt.
Es zeigte sich eine Vergrößerung des Kragenraums – 2,3 mm, eines erweiterten Beckens, einer Herzfrequenz – 173 Schläge/Minute und einer Blase – 6 mm. Ich habe Blut gespendet und laut ihrem Programm ist alles gut gelaufen. Sie bergen das Risiko einer Megazystik Blase und bot eine Überweisung für einen Schwangerschaftsabbruch an, solange dieser zeitlich noch möglich war. Ich weigerte mich und bekam in einer Woche einen erneuten Ultraschalltermin.
Ich konnte es nicht ertragen und ging am Tag vor dem nächsten Ultraschall in eine bezahlte Klinik – sie beseitigten den Verdacht auf eine Megazystik, weil der Harnweg 2 mm groß war – das Baby pinkelte, aber der Kragenraum vergrößerte sich – 2,8 mm. Wir fanden einen echoreichen Fokus im Herzen.
Am nächsten Tag ergab die perinatale Ultraschalluntersuchung genau das Gleiche. Eine erneute Ultraschalluntersuchung war in 3 Wochen geplant.
Gestern hatte ich einen Ultraschall. Herzschlag – 167 Schläge/Minute, echoreicher Fokus im Herzen, leicht erweitertes Becken, aber über dem Normalwert, und Zysten des Plexus choroideus bis zu 3,9 mm. Ein örtlicher Genetiker besteht darauf, dass dies alles geringfügige Marker für Chromosomenanomalien des Fötus sind. Es wurde vorgeschlagen, eine invasive Diagnose des Fruchtwassers für fünf Arten von Anomalien durchzuführen, es wurde jedoch auch festgelegt, dass diese Analyse höchstwahrscheinlich keine Ergebnisse liefern wird positive Resultate, denn den Anzeichen zufolge liegt keine schwerwiegende Anomalie vor, aber die Punkte deuten darauf hin, dass es immer noch Verstöße gibt und diese sich manifestieren können, wenn das Kind erwachsen wird und beispielsweise nicht mehr krabbeln oder laufen kann, es kann Probleme haben, die später auftreten werden von einem Neurologen oder Kinderarzt entdeckt. Und dass dies nicht mehr heilbar ist. Schickt mich nach Moskau, um einen Genetiker für eine weiterführende Diagnostik aufzusuchen. Und das bedeutet Zeit, Risiken und viel Geld. Und mit Ihrem Kopf verstehen Sie, dass Sie eines von drei Ergebnissen in Ihren Händen haben werden: 1) das Kind ist gesund und das ist gut; 2) Das Kind hat eine schwere Pathologie und die Schwangerschaft muss abgebrochen werden, um nicht in Krankenhäusern leben zu müssen älteste Tochter ohne Mutter; 3) Es gibt eine Reihe von Abweichungen (um ehrlich zu sein, ich weiß nicht einmal welche), mit denen wir sitzen werden und wie jetzt nicht wissen, was wir tun sollen. Sie gaben mir 2 Wochen Zeit zum Nachdenken und Handeln – dann wird alles nutzlos sein.
Wissen Sie, was mir am meisten in den Sinn kommt: Ich habe eine Tochter mit ähnlichen Auffälligkeiten, wie sie gerade beim Baby festgestellt wurden – sie wurde mit einem erweiterten Becken geboren und hat eine leichte Herzrhythmusstörung. Sie absolut gesundes Kind und wir beobachten einfach seine Merkmale unter Spezialisten, um die Dynamik zu verfolgen (übrigens positiv). Das Problem ist jedoch, dass es vor vier Jahren keine solche Technologie und all diese Untersuchungen gab und meine Tochter allen Indikatoren nach gesund (normal) war. Daher sind alle diese Zufälle nur Spekulationen.
Und ich weiß nicht einmal, was ich tun soll ...
