Ein zusätzliches Chromosom beim Menschen. Chromosomenanomalien. Chromosomenanomalien des Fötus oder indirekte Anzeichen einer Pathologie

Eine Schwangerschaft ist für eine Frau ein lang ersehnter Zustand. Allerdings ist dies auch eine Zeit der Sorge. Schließlich ist der normale Schwangerschaftsverlauf keine Garantie dafür, dass das Baby ohne Pathologien zur Welt kommt. An früh Um chromosomale Pathologien auszuschließen, sind diagnostische Maßnahmen erforderlich.

Bei fetalen Chromosomenanomalien handelt es sich um das Auftreten eines zusätzlichen (zusätzlichen) Chromosoms oder um eine Störung in der Struktur eines der Chromosomen. Dies geschieht bereits während der intrauterinen Entwicklung.

Das Down-Syndrom kennt also jeder. Dies ist eine Krankheit, die sich in der Gebärmutter entwickelt. Es ist mit dem Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms direkt im 21. Paar verbunden. Dank der Diagnostik sowie äußerer Manifestationen des Schwangerschaftsverlaufs ist es möglich, eine solche Pathologie bereits in jungen Jahren zu erkennen. frühe Stufen Entwicklung des Fötus.

Ursachen für Chromosomenanomalien

Chromosomendefekte können aus verschiedenen Gründen entstehen. Häufig handelt es sich dabei um gesundheitliche Probleme der Mutter:

• Infektionen;
• Probleme mit dem endokrinen System;
• Krankheiten jeglicher Art innere Organe;
• Toxikose während der Schwangerschaft;
• frühere Abtreibungen;
• Risiko einer Fehlgeburt.

Eine wichtige Rolle spielen die Ökologie, die sich ständig auf den Körper der Frau auswirkt, sowie Umweltmerkmale:

Auch der erbliche Faktor ist wichtig. Genmutationen, Chromosomenaberrationen – häufige Gründe Entwicklung von Anomalien.

Bereits bei der Planung einer Schwangerschaft sollten Sie an eine ausgewogene Ernährung denken:

1. Alle Hauptzutaten müssen in ausreichender Menge im Speiseplan vorhanden sein (Vitamine, Fette, Mineralien, Kohlenhydrate und Proteine).
2. Sie müssen darauf achten, dass der Speiseplan Produkte mit Mikronährstoffen (mehrfach ungesättigte Fettsäuren, für den Körper wichtige Mikroelemente) enthält. So kann ein Mangel an einem Element wie Jod im Körper zu einer Beeinträchtigung der Gehirnentwicklung des ungeborenen Kindes führen.

Risikofaktoren

Es gibt viele Risikofaktoren für die Entwicklung von Chromosomenanomalien. Auf der Seite der Mutter sind dies Probleme wie:

Auch für den Fötus bestehen Risiken:

• Entwicklungsverzögerung.
• Multiple Schwangerschaft.
• Auffälligkeiten in der Präsentation.

Medikamente, Schwangerschaft und Chromosomenerkrankungen

Viele Medikamente, die eine Frau während der Schwangerschaft einnimmt, wirken sich auf den Fötus aus:

• Aminoglykoside haben eine toxische Wirkung auf die Ohren- und Nierenentwicklung;
• Aloe fördert eine erhöhte Darmmotilität;
• Antihistaminika können Zittern verursachen und den Blutdruck deutlich senken;
• Androgene sind die Ursache für die Entwicklung fetaler Defekte;
• Antikoagulanzien können Probleme bei der Knochenbildung sowie Enzephalopathie verursachen;
• Atropin ist eine Ursache für Hirnfunktionsstörungen;
• Belladonna verursacht Tachykardie beim Fötus;
• blutdrucksenkende Mittel reduzieren die Durchblutung der Plazenta erheblich;
• Diazepam kann das Aussehen des ungeborenen Kindes beeinträchtigen;
• Kortikosteroide hemmen die Funktion der Nebennieren und führen zu einer Enzephalopathie.
• Koffein schädigt die fetale Leber;
• Lithium führt zu Herzfehlern;
• Opiate beeinflussen die Gehirnaktivität;
• Antikonvulsiva verzögern erheblich intrauterine Entwicklung Baby;
• Tetracycline führen zu Skelettanomalien.

Zeichen

Der Prozess der Entwicklung von Anomalien in intrauteriner Zustand Heute ist es nicht ausreichend untersucht. Aus diesem Grund gelten Anzeichen von Anomalien als bedingt. Unter ihnen:

Alle diese Anzeichen können die Norm für die Entwicklung des Fötus sein, sofern der Körper des Kindes oder der Mutter ähnliche Merkmale aufweist. Blutuntersuchungen, invasive Techniken und Ultraschall helfen dabei, sicherzustellen, dass Chromosomenanomalien so genau wie möglich vorliegen.

Diagnose

Die Hauptaufgabe diagnostischer Maßnahmen, die während der Schwangerschaft verordnet werden, besteht darin, fetale Fehlbildungen zu erkennen. Heutzutage gibt es eine Vielzahl von Methoden, mit denen Sie Anomalien genau diagnostizieren oder ausschließen können.

Nicht-invasive Methoden:

• Ultraschall wird während der gesamten Schwangerschaft dreimal verschrieben (bis zur 12. Woche, in der 20.–22. Woche und in der 30.–32. Woche).
• Bestimmung biochemischer Marker im Blutserum. hCG, Protein A – Abweichungen von der Norm können darauf hinweisen Eileiterschwangerschaft oder die Entwicklung von Chromosomenanomalien. Alpha-Fetoprotein – ein reduzierter Spiegel weist auf das Risiko hin, ein Down-Syndrom zu entwickeln erhöhtes Niveau wird Sie über einen möglichen Defekt des Zentralnervensystems informieren. Östriol – sollte normalerweise mit zunehmender Schwangerschaft allmählich ansteigen.

Invasive Techniken:

Nach der Geburt eines Kindes können alle Methoden aus dem Arsenal der modernen Medizin zur Feststellung von Anomalien eingesetzt werden:

• Bestrahlungsmethoden (CT, CTG, Röntgen, Ultraschall);
• endoskopisch;
• Erforschung biologischer Materialien;
• Funktionstests.

Mögliche Pathologien

Die Entwicklung vieler Anomalien wird in bestimmten Phasen der Schwangerschaft beobachtet:

• 3 Wochen – Ektopie des Herzens, Fehlen von Gliedmaßen und Versteifung der Füße;
• 4 Wochen – Fehlen von Füßen und Halbwirbeln;
• 5 Wochen – Spaltung der Gesichtsknochen sowie so schreckliche Probleme wie das Fehlen von Händen und Füßen;
• 6 Wochen – völliges Fehlen des Unterkiefers sowie Herzerkrankung, Linsenkatarakt;
• 7 Wochen – völlige Abwesenheit von Fingern, Entwicklung eines runden Kopfes, unverbesserlicher Gaumenspalte oben sowie Epikanthus;
• 8 Wochen – Fehlen des Nasenbeins, Verkürzung der Finger.

Die Folgen der Entstehung von Chromosomenproblemen sind sehr vielfältig. Dabei kann es sich nicht nur um äußere Deformationen handeln, sondern auch um Läsionen und Funktionsstörungen des Zentralnervensystems. Die auftretenden Pathologien hängen davon ab, welche Art von Chromosomenanomalie aufgetreten ist:

1. Wenn die quantitativen Eigenschaften der Chromosomen gestört sind, kann das Down-Syndrom (bei 21 Paaren gibt es ein zusätzliches Chromosom), das Patau-Syndrom (eine schwere Pathologie mit zahlreichen Defekten) und das Edwards-Syndrom (häufig bei Kindern älterer Mütter) auftreten.
2. Verletzung der Anzahl der Geschlechtschromosomen. Dann ist die Entwicklung eines Shereshevsky-Turner-Syndroms (Entwicklung der Gonaden entsprechend dem falschen Typ) wahrscheinlich; verschiedene Probleme, Klinefelter-Syndrom (Störungen speziell bei Jungen auf dem X-Chromosom).
3. Polyploidie endet meist mit dem Tod im Mutterleib.

Genmutationen wurden von Wissenschaftlern noch nicht vollständig untersucht. Die Gründe für ihre Entwicklung werden noch von Spezialisten untersucht. Aber bereits 5 % aller schwangeren Frauen auf der Welt haben genetische Anomalien des Fötus.

Man nennt sie Sonnenkinder, sie bringen ihren Eltern viel strahlende Freude und das größte Leid. Kinder mit Down-Syndrom können in absolut jede Familie hineingeboren werden. Selbst wenn zuvor gesunde Kinder geboren wurden, besteht immer noch die Möglichkeit, dass die Zellen während der Teilung versagen und der Karyotyp (Chromosomensatz) des Neugeborenen durch 47 statt der erforderlichen 46 Chromosomen repräsentiert wird. In diesem Fall durch die Chromosomen des letzten 21. Paars werden absolut identisch sein. Daher der Name der Diagnose – Trisomie 21. Derzeit ermöglichen Marker der chromosomalen Pathologie des Fötus die Identifizierung des Down-Syndroms. Mit anderen Worten handelt es sich um Anzeichen, anhand derer der Arzt vorhersagen kann, ob das Kind gesund zur Welt kommt oder nicht.

Haupttypen von Markern

Es gibt einige Anzeichen eines Down-Syndroms. Es sollte sofort darauf hingewiesen werden, dass kein Grund zur Panik besteht, wenn der Arzt plötzlich über die Anwesenheit eines von ihnen schreibt. Auch wenn mehrere Marker vorhanden sind, wird das Kind höchstwahrscheinlich gesund zur Welt kommen. So können die wichtigsten körperlichen Pathologien des Fötus mittels Ultraschall untersucht werden. Hauptzeichen- Dies ist eine Vergrößerung des Kragenraums. In der 10. bis 12. Woche sollte die Breite der Halsfalte 2,5 bis 3 mm nicht überschreiten. Wenn jedoch ein Überschuss vorhanden ist, ist das in Ordnung. Selbst wenn die Dicke etwa 9 mm beträgt, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, immer noch nicht bei 100 %. Bei leichten Überschüssen ist die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie minimal.

Ein sehr häufiges Zeichen einer Chromosomenpathologie des Fötus, vor dem werdende Mütter Angst haben, ist die umgekehrte Bewegung des Blutes in der Nabelschnur. Dies ist in der Tat ein ziemlich schwerwiegender Verstoß, der zur Zerstörung des Fötus führen kann. In kurzen Stadien der Schwangerschaft kann jedoch fälschlicherweise ein umgekehrter Blutfluss festgestellt werden. Es kann nicht durch die Arterie selbst, sondern durch die Hohlvene gelangen, wo es durchaus existieren kann, ohne dem Kind Schaden zuzufügen. Gleichzeitig sollten Sie bei solchen Verdachtsmomenten häufiger zur Untersuchung kommen.

Es gibt mehr äußere Marker für eine fetale Pathologie später Eine Schwangerschaft kann folgende sein: das Vorhandensein eines kleinen Kinns, schneller Herzschlag, flacher Nasenrücken, „mongolischer“ Epikanthus. Natürlich haben auch andere Auffälligkeiten, die von erfahrenen Ärzten festgestellt werden können, Einfluss auf die Diagnose. Die besondere Form der Arme, Beine, des Gesichts, des Hinterkopfes – all dies kann ein zusätzliches Anzeichen für das Down-Syndrom sein. Bei der Untersuchung müssen Sie auf das Vorhandensein einer Nabelschnurzyste, eine Schwellung des Rückens und die Länge der Nasenknochen achten.

Was chemische Indikatoren betrifft, untersuchen Ärzte traditionell den Spiegel des PAPP-A-Proteins. Normalerweise steigt bei schwangeren Frauen die Proteinkonzentration an, sodass ein niedriger Wert auf die Entwicklung eines Down-Syndroms und anderer Pathologien hinweisen kann.

Ultraschall – die erste Untersuchungsstufe

Die Ultraschalluntersuchung wird sowohl in der 10. bis 12. Woche als auch in späteren Stadien der Schwangerschaft durchgeführt. Natürlich zielt es hauptsächlich darauf ab, eine eingefrorene oder Eileiterschwangerschaft zu erkennen. Droht aber beispielsweise ein Kind mit Down-Syndrom, dann konzentriert sich der Echoskopie-Arzt darauf.

Bei Verdacht auf Trisomie folgt eine Ultraschalluntersuchung einem bestimmten Plan. Zunächst wird festgestellt, ob eine Vergrößerung der Kragenraumdicke vorliegt. Als nächstes werden die Nasenknochen des Fötus analysiert, um festzustellen, ob sie reduziert sind. Manchmal fehlen die Nasenknochen vollständig, was ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomenpathologie ist. Der letzte Schritt der äußeren Untersuchung besteht darin, den Gesichtswinkel zu bestimmen. Liegt sie über 88,5 Grad, dann ist das ebenfalls ein Zeichen für eine mögliche Erkrankung.

Der zweite Teil der Ultraschalluntersuchung betrifft die Untersuchung des Herz-Kreislauf-Systems Fötus Der Venengang wird auf Rückfluss des Blutes untersucht, die Trikuspidalklappe des Herzens und das Vorhandensein verschiedener Anomalien wird festgestellt. Auch die Herzfrequenz wird überprüft.

Die Ultraschalluntersuchung schwangerer Frauen wird auf zwei Arten durchgeführt. Die erste ist klassisch – sie wird äußerlich durchgeführt, das Peritoneum wird überprüft. Die zweite Methode ist transvaginal. Es ist ziemlich unangenehm und die Frau muss vor der Untersuchung etwa einen halben Liter Wasser trinken. Bei der transvaginalen Methode erfolgt die Invasion durch einen speziellen Vaginalsensor. Diese Methode ist genauer; sie misst beispielsweise den Kragenraum nahezu perfekt. Allerdings muss man verstehen, dass jeder Ultraschall möglicherweise kein vollständiges Bild liefert. Aufgrund der um den Hals gewickelten Nabelschnur ist beispielsweise eine Messung des Kragenbereichs absolut unrealistisch. Der Körperbau der Frau kann so sein, dass der Fötus kaum zu sehen ist. Darüber hinaus spielt die Erfahrung des Arztes eine große Rolle. Er muss nicht nur gut messen können, sondern auch die kleinsten Nuancen der Struktur des Fötus kennen. Deshalb vereinbaren Sie bei guten Ärzten immer einen Monat im Voraus einen Termin.

Der erste Ultraschall wird normalerweise in der 12. bis 13. Woche durchgeführt. Es ermöglicht Ihnen, erste Anzeichen für die Gefahr eines Down-Syndroms zu identifizieren. Der zweite Ultraschall wird in der 20. bis 22. Woche durchgeführt, der dritte kurz vor der Geburt. Normalerweise kann ein erfahrener Arzt das Vorliegen von Chromosomenanomalien mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 70-80 % feststellen.

Biochemisches Screening

In der Regel überweisen Ärzte mehrere vor Ultraschall. Dies geschieht gerade deshalb, weil sich bei einem Screening die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms und anderer Auffälligkeiten ergibt, dass dies mit Ultraschall gründlicher überprüft werden kann. Es ist erwähnenswert, dass in einigen Städten Russlands eine solche Analyse für alle schwangeren Frauen obligatorisch ist. Aber mancherorts nehmen sie es freiwillig. Daher ist es besser, dies vor dem Ultraschall zu tun.

Beim biochemischen Screening wird einer Frau venöses Blut zur Analyse entnommen. Es gibt eine kleine, aber sehr wichtige Bedingung: Dieser Eingriff sollte nur in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Nach der 14. Woche geht die Bedeutung des PAPP-A-Proteins für die Forschung deutlich verloren und die Diagnose wird daher sehr ungenau sein.

Wie funktioniert das Ganze? Das PAPP-A-Protein ist Teil eines Hormons namens Humanes Choriongonadotropin; in allen Dokumenten und Zertifikaten wird es auch mit der Abkürzung hCG bezeichnet. Dieses Hormon ist der wichtigste Indikator während der Schwangerschaft. In Woche 10 erreicht die hCG-Konzentration ihr Maximum. Allerdings übertrieben hohes Niveau Dieses Hormon kann indirekt auf das Vorliegen einer Chromosomenpathologie hinweisen. Und wenn der PAPP-A-Proteinspiegel sehr niedrig ist, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 um ein Vielfaches. Der untere Proteingehalt liegt bei 0,5 MoM und die Obergrenze der hCG-Konzentration bei 2 MoM. Wenn diese Indikatoren kritisch beeinträchtigt sind, ist es daher an der Zeit, den Fötus per Ultraschall zu untersuchen.

Da sich die Technologie ständig weiterentwickelt, ist es durch jüngste Entwicklungen möglich geworden, Streifen zur Bestimmung des hCG- und PAPA-A-Spiegels im Urin freizugeben. Da die Ergebnisse dieser Streifen jedoch noch nicht sehr genau sind, führen große Krankenhäuser weiterhin Blutuntersuchungen durch.

Zusätzlich zu PAPP-A kann das biochemische Screening die Untersuchung anderer Glykoproteine ​​umfassen. Beispielsweise kann im zweiten Schwangerschaftstrimester eine hohe Konzentration des Glykoproteins SP1 auf ein Down-Syndrom hinweisen. Wenn sie bei einem gesunden Fötus 1 MoM beträgt, sind es bei einem kranken Fötus 1,28 MoM. Der Anstieg von SP1 kann jedoch auf andere Faktoren zurückzuführen sein. Die Genauigkeit der Diagnose des Down-Syndroms anhand dieses Parameters beträgt nur 20 %.

Inhibin A ist ein Glykoprotein, einer der Hauptmarker der Chromosomenpathologie. Es wird im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester beobachtet. Wenn die Konzentration von Inhibin A 1,44–1,85 MoM beträgt, ist dies auch der Fall Große Chance Geburt eines Kindes mit Trisomie 21.

Berechnungen durchführen

Absolut keine Untersuchung von Markern kann eine genaue Diagnose liefern. Sie können nur die Wahrscheinlichkeit berechnen, ein Kind mit Chromosomenanomalien zu bekommen. Angesichts der Tatsache, dass viele Parameter untersucht werden, würde die korrekte Berechnung von Mustern und Wahrscheinlichkeiten für Ärzte viel Zeit in Anspruch nehmen. Daher wird für die Berechnungen spezielle Software verwendet. Mithilfe dieser Software wird das individuelle Risiko berechnet.

Wie sind die Ergebnisse der Markerverarbeitung zu interpretieren?

Wenn der Computer berechnet, dass das Risiko, ein Kind mit Erkrankungen zu bekommen, unter 1:1000 liegt, müssen Sie sich keine allzu großen Sorgen machen.

In diesem Fall ist eine erneute Untersuchung sinnlos. Wenn das Risiko höher ist, beispielsweise von 1:999 auf 1:200, ist es besser, das biochemische Screening im zweiten Trimester zu wiederholen und sich nach 15-17 Wochen erneut einer Ultraschalluntersuchung zu unterziehen. Auch hier gilt bei durchschnittlichen Risikoindikatoren die Wahrscheinlichkeit einer Geburt gesundes Kind bleibt immer noch maximal. Liegt das Risiko bei einem Verhältnis von 1:100 oder höher, zum Beispiel 1:10, dann muss der Schwangeren mehr Aufmerksamkeit geschenkt und die notwendigen Wiederholungsuntersuchungen durchgeführt werden.

Wenn der Computer eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Pathologie erkennt, lohnt es sich, die Testdaten noch einmal selbst zu überprüfen. Sie könnten einfach falsch in den Computer eingegeben werden und die Untersuchungen selbst könnten mit Fehlern durchgeführt werden. Angesichts der Tatsache, dass Ärzte mit einer großen Anzahl schwangerer Frauen arbeiten, spielt der menschliche Faktor eine sehr wichtige Rolle. Daher gibt es keinen Grund zur Freude, dass das System eine geringe Wahrscheinlichkeit anzeigte, dass der Fötus an Diabetes erkrankt ist. Es besteht immer ein Risiko.

Es ist zu beachten, dass die in der Spätschwangerschaft verordneten Untersuchungen weniger genau sind als in der Frühschwangerschaft. Wenn das Screening nicht innerhalb von 10 bis 14 Wochen möglich war, verringern spätere Tests die Wahrscheinlichkeit, Anomalien zu erkennen, um mehrere zehn Prozent.

Die Genauigkeit der Studie kann auch durch die Untersuchung von hCG-Hyperglykosylat, S100-Protein und einigen anderen Markern erhöht werden. In normalen Kliniken werden solche Untersuchungen selten durchgeführt, aber in privaten Labors und an manchen Orten im Ausland werden solche Dienstleistungen angeboten. Diese Marker bieten eine Genauigkeit von etwa 60 % bei der Erkennung von Diabetes.

Faktoren, die die Entwicklung chromosomaler Pathologien beeinflussen

Biochemische und physikalische Marker der Chromosomenpathologie ermöglichen es natürlich, das Risiko, ein Kind mit Anomalien zu bekommen, mit hoher Wahrscheinlichkeit vorherzusagen. Allerdings denken Frauen, die gerade einen Kinderwunsch planen, häufig über Vorfaktoren nach, die die Entstehung solcher Abweichungen beeinflussen können. Es gibt einen sehr guten Grund zur Sorge, denn laut Statistik kommt auf 700-800 Kinder ein Kind mit Down-Syndrom.

Chromosomenmutationen werden bis zu einem gewissen Grad durch Vererbung beeinflusst. Wenn der Ehemann beispielsweise Verwandte mit Down-Syndrom in seiner Familie hatte, erhöht sich das Risiko leicht. Obwohl genau festgestellt wurde, dass es keine direkte Übertragung der Krankheit von Generation zu Generation gibt. Wenn ein Ehepaar außerdem ein krankes Kind zur Welt bringt, kann es durchaus sein, dass es weitere gesunde Kinder zur Welt bringt. Das Risiko steigt natürlich, ist aber nicht absolut. Ein weiteres interessantes Muster ist ebenfalls zu beobachten. Wenn beispielsweise einer der eineiigen Zwillinge an Diabetes erkrankt ist, ist auch der zweite erkrankt. Sind die Zwillinge jedoch zweieiig, ist in der Regel nur ein Kind für die Chromosomenmutation anfällig.

Wissenschaftler haben auch herausgefunden, dass das Risiko steigt, wenn in der Familie eine schwere Krankheit vererbt wird. Es gibt ein Muster, nach dem Diabetes mellitus, vererbt, das Risiko erhöht, ein Kind mit Diabetes zu bekommen.

Auch das Alter der Mutter hat großen Einfluss auf die mögliche Geburt eines Kindes mit Chromosomenanomalien. Daher empfehlen Ärzte, so früh wie möglich Kinder zu bekommen. Ab dem 42. Lebensjahr steigt das Risiko um ein Vielfaches. Neugeborene mit Down-Syndrom finden sich jedoch auch bei 20-jährigen Gebärenden. Auch das Alter des Vaters kann die Wahrscheinlichkeit von Anomalien in gewissem Maße erhöhen. Wenn das Gesamtalter des Paares 70 Jahre überschreitet, lohnt es sich in der Regel, sich während der Schwangerschaft einer vollständigen Untersuchung auf das Vorhandensein von Markern zu unterziehen.

Strahlung, schwere Erkrankungen während der Schwangerschaft und Erfahrungen können die Geburt von Kindern mit Diabetes beeinträchtigen.

Natürlich können Genetiker nicht genau bestimmen, welche Faktoren die Geburt von Kindern mit Behinderungen beeinflussen. Und ehrlich gesagt kaum eine Frau einen Mann lieben Aufgrund einer genetischen Erkrankung wird sie sich weigern, mit ihm schwanger zu werden. Versuchen Sie jedoch, ein Kind in einem längeren Zeitraum zur Welt zu bringen junges Alter, bis 35 Jahre alt, das ist durchaus möglich.

Was tun, wenn Marker erkannt werden und eine hohe Wahrscheinlichkeit besteht, mit Diabetes geboren zu werden?

Jede Frau hat ihre eigenen Vorstellungen von Moral und Gewissen. Statistiken zeigen, dass durch die Durchführung von Ultraschall- und biochemischen Untersuchungen die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, von 1:800 auf 1:1300 gesenkt werden kann. Dies kann durch einen Schwangerschaftsabbruch erreicht werden. Auch wenn mehrere Marker auf eine Pathologie hinweisen, besteht dennoch die Möglichkeit, dass der Fötus gesund ist. Daher ist es durchaus möglich, dass ein gesunder Fötus durch einen Schwangerschaftsabbruch getötet wird. Wenn eine Frau älter ist, kann es sein, dass sie nach einer Abtreibung nie mehr gebären kann.

In vielen Ländern zielt die Identifizierung von Markern darauf ab, die Mutter psychologisch auf die Geburt eines „sonnigen“ Kindes vorzubereiten. Natürlich ist es bei solchen Kindern viel schwieriger als bei gewöhnlichen. Doch die meisten Familien, die sich in einer solchen Situation befinden, nennen sich trotz der Schwierigkeiten immer noch glücklich und lieben ihr Kind sehr, obwohl es nicht wie alle anderen ist. Wenn Sie mit Ihrem Kind arbeiten, kann es sich gut in die Gesellschaft integrieren. Kinder mit Down-Syndrom sind hervorragende Musiker und Künstler, viele von ihnen sind wirklich talentiert. Es gibt Fälle, in denen Menschen mit einer solchen Krankheit bis zu ihrem 50. bis 60. Lebensjahr lebten, arbeiteten, Familien gründeten und sogar einige Erfolge erzielten. Es hängt alles von den Eltern, der Fürsorge und der Behandlung des Kindes ab.

Die Geburt eines Kindes mit einer solchen Pathologie ist nichts Katastrophales. Aber selbst wenn alle Anzeichen darauf hindeuten, dass ein Kind möglicherweise mit der Krankheit geboren wird, besteht immer noch eine erhebliche Wahrscheinlichkeit, dass die Prognosen irreführend sind. Kinder sind in jedem Fall Freude und Glück, egal wie sie geboren wurden.

Chromosomenpathologie ist eine Störung der Chromosomenstruktur, eine Veränderung der Chromosomenzahl. Bei der Chromosomenpathologie handelt es sich um eine Reihe von Erbkrankheiten, die durch verschiedene genomische Mutationen und strukturelle Veränderungen in den Chromosomen verursacht werden.

Studium der Chromosomenpathologie

Chromosomenpathologie ist eine Störung in der Struktur und Struktur der Chromosomen, die zur Entwicklung von Defekten und Erbkrankheiten führt. Das Studium der Chromosomenpathologie wird jedem angeboten, Wer ist gefährdet:

• Frauen, die im Alter über 35 eine Schwangerschaft planen.
• Frauen, die eine spontane Abtreibung hatten.
• Frauen mit einer Vorgeschichte totgeborener Kinder.
• Ehepartner, die nahe Verwandte mit Erbkrankheiten haben.
• Andere Gründe.

Chromosomenpathologien während der Schwangerschaft

Schwangere Frauen werden in der 9. bis 13. Woche zum ersten Mal auf das Vorliegen einer Chromosomenpathologie untersucht. Die zweite Stufe des perinatalen biochemischen Screenings findet während der Schwangerschaft in der 16. bis 18. Woche statt. Chromosomenpathologien werden während der Schwangerschaft nicht oft entdeckt, können aber dazu führen, dass ein Schwangerschaftsabbruch versäumt wird. Frühgeburt, spontane Fehlgeburt. Wird eine Chromosomenpathologie während der Schwangerschaft rechtzeitig erkannt, hat die Frau das Recht zu entscheiden, was als nächstes zu tun ist – ein krankes Kind zur Welt zu bringen oder die Schwangerschaft abzubrechen.

Analyse auf Chromosomenpathologien des Fötus

Die Analyse auf chromosomale Pathologien des Fötus ist eine Untersuchung biochemischer Marker, die im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführt wird. Eine schwangere Frau scheidet aus der Plazenta und dem Fötus Substanzen aus, die in das Blut der Mutter gelangen. Durch die Analyse auf chromosomale Pathologien des Fötus können Sie die Konzentration dieser Substanzen im Blut der Mutter bestimmen. Blut für Chromosomenpathologien wird aus einer Vene entnommen.

Fetale Chromosomenstudien

Zu den Chromosomenuntersuchungen des Fötus gehören die Entnahme von Chorionzotten und die Amniozentose. Chromosomenstudien des Fötus dieser Art werden durchgeführt, wenn die Analyse auf chromosomale Pathologien des Fötus Anomalien zeigt. Bei der Amniozentose handelt es sich um eine Punktion der Fruchtwassermembran, bei der eine Probe entnommen wird Fruchtwasser Für Laborforschung. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Probe des Plazentagewebes (Chorionzotten) entnommen. Diese fetalen Chromosomenstudien helfen bei der Diagnose vieler Chromosomenpathologien.

Kinder mit Chromosomenpathologie

Kinder mit Chromosomenanomalien haben bestimmte äußere Zeichen. Das Down-Syndrom ist durch schräge Lidspalten, einen flachen Nasenrücken und ein flaches Gesichtsprofil gekennzeichnet. Bei fast 90 % der Kinder mit Down-Syndrom kommt es zu einem flachen Gesichtsprofil und bei 65 % der betroffenen Kinder zu einem flachen Nasenrücken. Kinder mit Chromosomenpathologie, Down-Syndrom, haben charakteristische Merkmale – einen offenen Mund, eine leicht hervorstehende Zunge, einen Epikanthus, ein charakteristisches Merkmal Kleinwuchs Haare am Hinterkopf, auch am Hinterkopf vermerkt überschüssige Haut. Diese pathologischen Anzeichen finden sich in 80 % der Fälle des Down-Syndroms; in 60 % der Fälle werden dysplastische Ohren, kurze Finger und ein schmaler Gaumen festgestellt. Bei einem Kind mit Down-Syndrom verändert sich die Form der Zähne – sie sehen aus wie scharfe Reißzähne Aussehen Sprache – die Sprache ähnelt einem geografischen Relief, ihr wird der Name „geografische Sprache“ gegeben. Das Down-Syndrom geht mit vielen Entwicklungsstörungen einher – geistiger Behinderung, Muskelhypotonie, die in 80 % der pathologischen Fälle auftritt. Eine Pathologie der Herzentwicklung beim Down-Syndrom wird im Durchschnitt bei 50 % der erkrankten Kinder festgestellt. Kinder mit chromosomaler Pathologie Down-Syndrom haben eine verminderte Immunität.

Chromosomenpathologie Das Down-Syndrom hat verschiedene Formen:

• Eine einfache Form ist die chromosomale Pathologie Down-Syndrom, Chromosom 47.XX. 21+. Chromosomenpathologien einfacher Form sind häufig – in 95 % der Fälle des Down-Syndroms.
• Mosaikform - Chromosomenpathologie Down-Syndrom, Chromosom 47. XY.21+/46. XY kommt selten vor, in 1 % der pathologischen Fälle.
• Translokationsform - Chromosomenpathologie Down-Syndrom, Chromosom 47.XX.t 21|15; und auch 47.XY/t 21/21, tritt in etwa 4 % der Fälle dieser Pathologie auf. Im Falle der Robertson-Translokation können Träger der genetischen Translokation ein Kind mit Down-Syndrom bekommen:
• 45.ХХ.t 21/15 (Mutter) – von 10 bis 15 %.
• 45.ХY.t 21/15 (Vater) – von 5 bis 7 %.
• 45.ХY.t 21/21 (beide Eltern) – 100 %.

Kinder mit Down-Syndrom müssen sich einer Stimulation des zentralen Nervensystems unterziehen – spezifisch und unspezifisch, ggf. operativ. Kinder mit Down-Syndrom sind in der Regel sehr gehorsam und leistungsfähig. Bei ordentliche Ausbildung Sie können auf sich selbst aufpassen, auf Haustiere aufpassen, gut lesen, singen und die Handlungen eines Erwachsenen bei der Arbeit vollständig wiederholen. Kinder mit chromosomaler Pathologie müssen sich einer sozialen Rehabilitation unterziehen, um sich an die Gesellschaft anzupassen, einer speziellen Ausbildung und ab einem bestimmten Alter einer möglichen Beschäftigung.

Chromosomenpathologie - Y-Chromosomen-Disomie-Syndrom

Das Y-Chromosomen-Disomie-Syndrom wurde erst vor relativ kurzer Zeit beschrieben – im Jahr 1961. Das Disomie-Syndrom auf dem Y-Chromosom ist Karyotyp 47. Erwachsene Männer haben eine durchschnittliche Körpergröße von etwa 186 cm. Es gibt praktisch keine Unterschiede zu gesunden Menschen in sexueller, geistiger und geistiger Hinsicht körperliche Entwicklung Die meisten Männer haben einen normalen Hormonstatus und eine normale Fruchtbarkeit. In 35 % der Fälle von Pathologie gibt es charakteristische Anzeichen für die Krankheit: hervorstehende Augenbrauenwülste und der Nasenrücken, raue Gesichtszüge, ein großer Unterkiefer, große Ohren, Zähne weisen Defekte im sie bedeckenden Zahnschmelz auf, Verformung der Zähne Knie- und Ellenbogengelenke kommen sehr häufig vor. Die Krankheit ist durch eine erhöhte Suggestibilität des Patienten gekennzeichnet. Kinder mit diesem Syndrom erfassen schnell die negativen Verhaltensweisen ihrer Altersgenossen. Solche Patienten zeichnen sich durch aggressives Verhalten, Impulsivität und Explosivität aus.

Chromosomenpathologie – Patau-Syndrom

Kinder mit chromosomaler Pathologie des Patau-Syndroms weisen mehrere Entwicklungsstörungen auf. Patau-Syndrom – 47.ХХ.13+ und 46.ХY. t 13/15 ist selten, durchschnittlich ein Kind von 6000 Kindern. Alle Kinder mit dieser Pathologie haben mehrere Entwicklungsstörungen. Bei Kindern, die überlebten, kam es in 100 % der Fälle zu geistiger Behinderung, kraniofazialer Dysmorphie – schmale Augen, tiefliegend, unregelmäßige Form Ohren, niedrige schwere Stirn, Lippen- und Gaumenspalte.

Chromosomenpathologie - Edwards-Syndrom

Das Risiko einer fetalen Chromosomenpathologie beim Edwards-Syndrom ist gering, durchschnittlich ein Kind von 6.000 Kindern. Die Pathologie geht bei allen erkrankten Kindern mit mehreren Entwicklungsstörungen einher. Die Patienten haben Entwicklungsstörungen des Herzens, des Gehirns, der Lunge, des Darms, des Schädels und des Skeletts. Jungen sterben nach der Geburt, Mädchen werden meist einen Monat alt und ein sehr kleiner Prozentsatz der Mädchen kann ein Jahr alt werden.

Chromosomenpathologien – Edwards und Patau – werden nicht vererbt, da die betroffenen Kinder aufgrund zahlreicher Entwicklungsstörungen nicht das Erwachsenenalter erreichen.

Chromosomenpathologie – Shereshevsky-Turner-Syndrom

Das Risiko einer chromosomalen Pathologie des Fötus – Shereshevsky-Turner-Syndrom – beträgt 1 zu 3500. Der Karyotyp der Krankheit ist 45.X. Die Pathologie ist durch ein antimongoloides Augenmuster gekennzeichnet; in 65 % der Fälle treten Lymphödeme an Füßen, Beinen und Händen eines Neugeborenen auf, die sich in den ersten Lebensmonaten des Babys manifestieren können. Die Pathologie weist ausgeprägte Anzeichen auf - ein kurzer Hals, der in der Hälfte der Pathologiefälle auftritt, Pterygoidfalten (Hals der Sphinx) vom Hinterkopf bis zum Schultergürtel treten in 65 % der Krankheitsfälle auf. Alle Kinder mit Shereshevsky-Turner-Syndrom Kleinwuchs In 55 % der Fälle treten tonnenförmige Brüste mit weit auseinander liegenden Brustwarzen auf. Beim Karyotyp 45.X wird bei allen erkrankten Kindern sexueller Infantilismus diagnostiziert. Die Pathologie ist durch eine Unterentwicklung der Brustdrüsen, Amenorrhoe und emotionale Armut gekennzeichnet. Die Pathologie wird behandelt, indem das Wachstum und die Bildung des Kindes stimuliert werden Menstruationszyklus Mit Hilfe einer Hormontherapie werden je nach Indikation chirurgische Behandlungen und psychotherapeutische Behandlungen eingesetzt.

Chromosomenpathologie – Klinefelter-Syndrom

Das Risiko einer fetalen Chromosomenerkrankung – dem Klinefelter-Syndrom – liegt im Durchschnitt bei 1 zu 600. Dies sind Jungen, die später eine große Statur und einen großen Körpertyp haben weiblicher Typ, Gynäkomastie in 100 % der Fälle. Pathologischer Karyotyp – 47.XXY, 48.XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

Menschen mit dieser Pathologie sind anfällig für Suggestibilität und emotionale Labilität. Bei ihnen Lange Hände, Finger, in 100 % der Fälle Mikroorchismus; während der Pubertät treten deutliche Anzeichen einer Pathologie auf - es gibt praktisch keinen Haarwuchs im Genitalbereich, Hyalinose der Samenstränge und Degeneration des Epithels, Unfruchtbarkeit. Die Patienten sind apathisch, haben keine Initiative, neigen zu depressiven Psychosen, Alkoholismus und asozialem Verhalten in der Gesellschaft. Im Kindesalter sind die Patienten asthenisch, Erwachsene leiden unter einem erhöhten Körpergewicht.

Patienten mit Klinefelter-Syndrom und Polysomie 47.XYY sehen möglicherweise wie absolut gesunde Menschen aus, was bei den meisten Patienten der Fall ist geistige Entwicklung nahezu normal oder leicht reduziert. Manche Patienten sind anders aggressives Verhalten Sie haben einen guten Körperbau, eine gut entwickelte Muskulatur und sind groß. Es wurde festgestellt, dass es unter rückfälligen Straftätern häufig Patienten mit einer solchen Polysomie gibt.

Beginnen Sie Ihren Weg zum Glück – jetzt!

Leiter von
„Onkogenetik“

Zhusina
Julia Gennadievna

Absolvent der pädiatrischen Fakultät der Staatlichen Medizinischen Universität Woronesch. N.N. Burdenko im Jahr 2014.

2015 - Praktikum in der Therapie an der nach ihm benannten Abteilung für Fakultätstherapie der VSMU. N.N. Burdenko.

2015 - Zertifizierungskurs in der Fachrichtung „Hämatologie“ am Hämatologischen Forschungszentrum in Moskau.

2015-2016 – Therapeut bei VGKBSMP Nr. 1.

2016 - Das Thema der Dissertation für den Grad des Kandidaten der medizinischen Wissenschaften „Untersuchung des klinischen Krankheitsverlaufs und der Prognose bei Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung mit anämischem Syndrom“ wurde genehmigt. Co-Autor von mehr als 10 veröffentlichten Werken. Teilnehmer wissenschaftlicher und praktischer Konferenzen zu Genetik und Onkologie.

2017 - Fortbildungskurs zum Thema: „Interpretation der Ergebnisse genetischer Studien bei Patienten mit Erbkrankheiten.“

Seit 2017 Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ auf Basis von RMANPO.

Leiter von
"Genetik"

Kanivets
Ilja Wjatscheslawowitsch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, Genetiker, Kandidat der medizinischen Wissenschaften, Leiter der Genetikabteilung des medizinischen Genetikzentrums Genomed. Assistent in der Abteilung für Medizinische Genetik der Russischen Medizinischen Akademie für berufliche Weiterbildung.

Er schloss 2009 sein Studium an der Medizinischen Fakultät der Moskauer Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität ab und absolvierte 2011 eine Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ an der Abteilung für Medizinische Genetik derselben Universität. Im Jahr 2017 verteidigte er seine Dissertation für den wissenschaftlichen Grad „Kandidat der medizinischen Wissenschaften“ zum Thema: „Molekulare Diagnostik von Variationen der Kopienzahl von DNA-Abschnitten (CNVs) bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen, phänotypischen Anomalien und/oder geistiger Behinderung mittels hochdichtem SNP“. Oligonukleotid-Mikroarrays.“

Von 2011 bis 2017 arbeitete er als Genetiker am gleichnamigen Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, wissenschaftliche Beratungsabteilung der föderalen Staatshaushaltsinstitution „Medizinisches Genetisches Forschungszentrum“. Von 2014 bis heute war er Leiter der Genetikabteilung des Genomed Medical Center.

Haupttätigkeitsbereiche: Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Epilepsie, medizinische und genetische Beratung von Familien, in denen ein Kind mit erblichen Pathologien oder Entwicklungsstörungen geboren wurde, Pränataldiagnostik. Während der Konsultation werden klinische Daten und Genealogie analysiert, um die klinische Hypothese und den erforderlichen Umfang an Gentests zu bestimmen. Basierend auf den Ergebnissen der Befragung werden die Daten interpretiert und die erhaltenen Informationen den Beratern erläutert.

Er ist einer der Gründer des Projekts „School of Genetics“. Hält regelmäßig Vorträge auf Konferenzen. Hält Vorträge für Genetiker, Neurologen und Geburtshelfer-Gynäkologen sowie für Eltern von Patienten mit Erbkrankheiten. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 Artikeln und Rezensionen in russischen und ausländischen Fachzeitschriften.

Sein berufliches Interesse gilt der Umsetzung moderner genomweiter Forschung in die klinische Praxis und der Interpretation ihrer Ergebnisse.

Empfangszeit: Mi, Fr 16-19

Leiter von
"Neurologie"

Scharkow
Artem Alexejewitsch

Scharkow Artjom Alekseevich– Neurologe, Epileptologe

Im Jahr 2012 studierte er im Rahmen des internationalen Programms „Orientalische Medizin“ an der Daegu Haanu Universität in Südkorea.

Seit 2012 - Beteiligung an der Organisation der Datenbank und des Algorithmus zur Interpretation von Gentests xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Projektmanager - Igor Ugarov)

Im Jahr 2013 schloss er sein Studium an der pädiatrischen Fakultät der nach N.I. benannten Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität ab. Pirogow.

Von 2013 bis 2015 absolvierte er eine Facharztausbildung in Neurologie an der Landeshaushaltsanstalt „Wissenschaftliches Zentrum für Neurologie“.

Seit 2015 arbeitet er als Neurologe und Forscher am Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics, benannt nach dem Akademiemitglied Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogow. Darüber hinaus arbeitet er als Neurologe und Arzt im Video-EEG-Monitoring-Labor der Kliniken des gleichnamigen Zentrums für Epileptologie und Neurologie. A.A. Kazaryan“ und „Epilepsiezentrum“.

Im Jahr 2015 schloss er die Ausbildung in Italien an der Schule „2nd International Residential Course on Drug Resistance Epilepsies, ILAE, 2015“ ab.

Im Jahr 2015 Fortbildung – „Klinische und Molekulargenetik für Ärzte“, RDKB, RUSNANO.

Im Jahr 2016 erfolgte die Fortbildung „Grundlagen der Molekulargenetik“ unter der Leitung des Bioinformatikers Ph.D. Konovalova F.A.

Seit 2016 - Leiter der neurologischen Leitung des Genomed-Labors.

Im Jahr 2016 schloss er die Ausbildung in Italien an der Schule „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“ ab.

Im Jahr 2016 Fortbildung – „Innovative Gentechnologien für Ärzte“, „Institut für Laboratoriumsmedizin“.

Im Jahr 2017 – Schule „NGS in Medical Genetics 2017“, Moskauer Staatliches Forschungszentrum

Derzeit Dirigieren Wissenschaftliche Forschung auf dem Gebiet der Genetik der Epilepsie unter der Leitung von Professor, MD. Belousova E.D. und Professor, Doktor der medizinischen Wissenschaften. Dadali E.L.

Das Thema der Dissertation für den Doktorgrad der Medizinischen Wissenschaften „Klinische und genetische Merkmale monogener Varianten früher epileptischer Enzephalopathien“ wurde genehmigt.

Die Haupttätigkeitsgebiete sind die Diagnose und Behandlung von Epilepsie bei Kindern und Erwachsenen. Enge Spezialisierung – chirurgische Behandlung von Epilepsie, Genetik der Epilepsie. Neurogenetik.

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimierung der Differentialdiagnose und Interpretation von Gentestergebnissen mithilfe des XGenCloud-Expertensystems für einige Formen der Epilepsie.“ Medizinische Genetik, Nr. 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Epilepsiechirurgie bei multifokalen Hirnläsionen bei Kindern mit tuberöser Sklerose.“ Zusammenfassungen des XIV. Russischen Kongresses „INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIK UND KINDERCHIRURGIE“. Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekulargenetische Ansätze zur Diagnose monogener idiopathischer und symptomatischer Epilepsien.“ These des XIV. Russischen Kongresses „INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIK UND KINDERCHIRURGIE“. Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Eine seltene Variante der frühen epileptischen Enzephalopathie Typ 2, die durch Mutationen im CDKL5-Gen bei einem männlichen Patienten verursacht wird.“ Konferenz „Epileptologie im System der Neurowissenschaften“. Sammlung von Konferenzmaterialien: / Herausgegeben von: Prof. Neznanova N.G., Prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – S. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Eine neue allelische Variante der Myoklonus-Epilepsie Typ 3, verursacht durch Mutationen im KCTD7-Gen // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- S.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinische und genetische Merkmale und moderne Methoden Diagnose erblicher Epilepsien“. Materialsammlung „Molekularbiologische Technologien in der medizinischen Praxis“ / Ed. Korrespondierendes Mitglied RAIN A.B. Maslennikova.- Ausgabe. 24.- Nowosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: S. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie bei Tuberkulose. In „Gehirnerkrankungen, medizinische und soziale Aspekte"herausgegeben von Gusev E.I., Gekht A.B., Moskau; 2016; S. 391-399
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Erbkrankheiten und Syndrome, die mit Fieberkrämpfen einhergehen: klinische und genetische Merkmale und diagnostische Methoden. //Russisches Journal für Kinderneurologie.- T. 11.- Nr. 2, S. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulargenetische Ansätze zur Diagnose epileptischer Enzephalopathien. Sammlung von Abstracts „VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY“ / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, S. 391
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Hemispherotomie bei arzneimittelresistenter Epilepsie bei Kindern mit beidseitiger Hirnschädigung Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Sammlung von Abstracts „VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY“ / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, S. 157.
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Artikel: Genetik und differenzierte Behandlung früher epileptischer Enzephalopathien. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ja das taten sie. Journal of Neurology and Psychiatry, 9. 2016; Bd. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Operation Epilepsie bei tuberöser Sklerose“, herausgegeben von Dorofeeva M. Yu., Moskau; 2017; S. 274
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Neue internationale Klassifikationen von Epilepsien und epileptischen Anfällen der International League Against Epilepsy. Zeitschrift für Neurologie und Psychiatrie. C.C. Korsakow. 2017. T. 117. Nr. 7. S. 99-106

Abteilungsleiter
„Genetik von Veranlagungen“
Biologe, genetischer Berater

Dudurich
Wassilisa Walerjewna

– Leiter der Abteilung „Genetik der Veranlagungen“, Biologe, genetischer Berater

Im Jahr 2010 – PR-Spezialist, Far Eastern Institute of International Relations

Im Jahr 2011 – Biologe, Far Eastern Federal University

Im Jahr 2012 – Föderale staatliche Haushaltsinstitution, Forschungsinstitut für Physik und Chemie, FMBF Russlands „Gendiagnostik in der modernen Medizin“

Im Jahr 2012 – Studie „Einführung von Gentests in einer Allgemeinklinik“

Im Jahr 2012 – Berufsausbildung „Pränatale Diagnostik und genetischer Pass – die Grundlage der Präventivmedizin im Zeitalter der Nanotechnologie“ am D.I. Ott Research Institute der AG, Nordwestzweig der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften

Im Jahr 2013 – Berufsausbildung „Genetik in klinischer Hämostasiologie und Hämorheologie“ am Bakulev Wissenschaftszentrum für Herz-Kreislauf-Chirurgie

Im Jahr 2015 – Berufsausbildung im Rahmen des VII. Kongresses Russische Gesellschaft Medizinische Genetiker

Im Jahr 2016 – Schule für Datenanalyse „NGS in der medizinischen Praxis“ der Landeshaushaltsanstalt „MGSC“

Im Jahr 2016 – Praktikum „Genetische Beratung“ bei der Landeshaushaltsanstalt „MGNC“

Im Jahr 2016 – Teilnahme am Internationalen Kongress für Humangenetik in Kyoto, Japan

Von 2013 bis 2016 – Leiter des Zentrums für medizinische Genetik in Chabarowsk

Von 2015-2016 – Dozent am Fachbereich Biologie der Far Eastern State Medical University

Von 2016 bis 2018 – Sekretär der Chabarowsker Zweigstelle der Russischen Gesellschaft für Medizinische Genetik

Im Jahr 2018 – Teilnahme am Seminar „Reproduktives Potenzial Russlands: Versionen und Gegenversionen“ Sotschi, Russland

Organisator des Schulseminars „Das Zeitalter der Genetik und Bioinformatik: Interdisziplinärer Ansatz in Wissenschaft und Praxis“ – 2013, 2014, 2015, 2016.

Berufserfahrung als genetischer Berater – 7 Jahre

Gründerin der Queen Alexandra Charitable Foundation zur Unterstützung von Kindern mit genetischer Pathologie alixfond.ru

Berufsinteressen: Myrobiom, multifaktorielle Pathologie, Pharmakogenetik, Nutrigenetik, Reproduktionsgenetik, Epigenetik.

Leiter von
"Pränataldiagnostik"

Kiew
Julia Kirillowna

Im Jahr 2011 schloss sie ihr Studium an der Moskauer Staatlichen Universität für Medizin und Zahnmedizin ab. K.I. Evdokimova mit einem Abschluss in Allgemeinmedizin studierte sie an der Abteilung für Medizinische Genetik derselben Universität mit einem Abschluss in Genetik.

Im Jahr 2015 absolvierte sie ein Praktikum in Geburtshilfe und Gynäkologie am Medizinischen Institut für ärztliche Fortbildung der Lafür höhere Berufsbildung „MSUPP“.

Seit 2013 führt er Beratungen in der staatlichen Haushaltsinstitution „Zentrum für Familienplanung und Reproduktion“ des Gesundheitsministeriums durch.

Seit 2017 leitet er die Abteilung „Pränatale Diagnostik“ des Genomed-Labors

Hält regelmäßig Vorträge auf Konferenzen und Seminaren. Hält Vorträge für Ärzte verschiedener Fachrichtungen im Bereich Reproduktion und pränatale Diagnostik

Bietet schwangeren Frauen medizinische und genetische Beratung zur Pränataldiagnostik zur Verhinderung der Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen sowie Familien mit vermutlich erblichen oder angeborenen Pathologien. Interpretiert die erhaltenen DNA-Diagnoseergebnisse.

SPEZIALISTEN

Latypow
Arthur Schamilewitsch

Latypov Artur Shamilevich ist ein genetischer Arzt der höchsten Qualifikationskategorie.

Nach seinem Abschluss an der medizinischen Fakultät des Kasaner Staatlichen Medizinischen Instituts im Jahr 1976 arbeitete er viele Jahre, zunächst als Arzt in der Abteilung für medizinische Genetik, dann als Leiter des medizinisch-genetischen Zentrums des Republikanischen Krankenhauses von Tatarstan Chefspezialist des Gesundheitsministeriums der Republik Tatarstan und als Lehrer in den Abteilungen der Kasaner Medizinischen Universität.

Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Arbeiten zu Problemen der reproduktiven und biochemischen Genetik, Teilnehmer zahlreicher nationaler und internationaler Kongresse und Konferenzen zu Problemen der medizinischen Genetik. Er führte Methoden des Massenscreenings von Schwangeren und Neugeborenen auf Erbkrankheiten in die praktische Arbeit des Zentrums ein und führte Tausende invasiver Eingriffe bei Verdacht auf Erbkrankheiten des Fötus durch. verschiedene Termine Schwangerschaft.

Seit 2012 arbeitet sie in der Abteilung für Medizinische Genetik mit einem Kurs in Pränataldiagnostik an der Russischen Akademie für Postgraduiertenausbildung.

Wissenschaftliches Interessengebiet: Stoffwechselerkrankungen bei Kindern, Pränataldiagnostik.

Ärzte werden nach Vereinbarung aufgesucht.

Genetiker

Gabelko
Denis Igorewitsch

Im Jahr 2009 schloss er sein Studium an der nach ihm benannten medizinischen Fakultät der KSMU ab. S. V. Kurashova (Fachgebiet „Allgemeinmedizin“).

Praktikum an der St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education des Bundesamtes für Gesundheitswesen und gesellschaftliche Entwicklung(Spezialität "Genetik").

Praktikum in der Therapie. Primäre Umschulung in die Fachrichtung " Ultraschalldiagnostik" Seit 2016 ist er Mitarbeiter der Abteilung für Grundlagen der Klinischen Medizin des Instituts für Grundlagenmedizin und Biologie.

Berufsinteressen: Pränataldiagnostik, Einsatz moderner Screening- und Diagnosemethoden zur Identifizierung genetischer Pathologien des Fötus. Bestimmung des Risikos des Wiederauftretens von Erbkrankheiten in der Familie.

Teilnehmer wissenschaftlicher und praktischer Konferenzen zu Genetik, Geburtshilfe und Gynäkologie.

Berufserfahrung 5 Jahre.

Ärzte werden nach Vereinbarung aufgesucht.

Genetiker

Grischina
Kristina Alexandrowna

Sie schloss 2015 ihr Studium der Allgemeinmedizin an der Moskauer Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität ab. Im selben Jahr trat sie am 30.08.30 die Facharztausbildung „Genetik“ an der Landeshaushaltsanstalt „Medizinisches Genetisches Forschungszentrum“ an.
Sie wurde im März 2015 als wissenschaftliche Mitarbeiterin am Labor für Molekulargenetik komplexer Erbkrankheiten (unter der Leitung von Dr. A.V. Karpukhin) eingestellt. Seit September 2015 ist sie als wissenschaftliche Mitarbeiterin tätig. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 10 Artikeln und Abstracts zu klinischer Genetik, Onkogenetik und molekularer Onkologie in russischen und ausländischen Fachzeitschriften. Regelmäßiger Teilnehmer an Konferenzen zur medizinischen Genetik.

Wissenschaftliches und praktisches Interessengebiet: medizinische und genetische Beratung von Patienten mit hereditärer syndromaler und multifaktorieller Pathologie.

Eine Beratung durch einen Genetiker ermöglicht Ihnen die Beantwortung folgender Fragen:

Sind die Symptome des Kindes Anzeichen einer Erbkrankheit? Welche Untersuchungen sind erforderlich, um die Ursache zu ermitteln? Ermittlung einer genauen Prognose Empfehlungen zur Durchführung und Auswertung der Ergebnisse der Pränataldiagnostik Alles, was Sie wissen müssen, wenn Sie eine Familie planen Beratung bei der Planung einer IVF Vor-Ort- und Online-Beratungen

Genetiker

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Sie ist Absolventin der medizinischen und biologischen Fakultät der nach N.I. benannten Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität. Pirogov 2015, verteidigt These zum Thema „Klinische und morphologische Korrelation lebenswichtiger Indikatoren des Körperzustands und morphofunktioneller Eigenschaften mononukleärer Blutzellen bei schwerer Vergiftung.“ Sie absolvierte eine klinische Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ an der Abteilung für Molekulare und Zelluläre Genetik der oben genannten Universität.

nahm an der wissenschaftlichen und praktischen Schule „Innovative Gentechnologien für Ärzte: Anwendung in der klinischen Praxis“, der Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) und anderen Konferenzen zum Thema Humangenetik teil.

Führt medizinische und genetische Beratung für Familien mit Verdacht auf erbliche oder angeborene Pathologien, einschließlich monogener Erkrankungen und Chromosomenanomalien, durch, ermittelt Indikationen für genetische Laborstudien und interpretiert die Ergebnisse der DNA-Diagnostik. Berät Schwangere zur Pränataldiagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen zu verhindern.

Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften

Kudryavtseva
Elena Wladimirowna

Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften.

Spezialist im Bereich Reproduktionsberatung und Erbpathologie.

Abschluss an der Ural State Medical Academy im Jahr 2005.

Facharztausbildung in Geburtshilfe und Gynäkologie

Praktikum im Fachgebiet „Genetik“

Fachliche Umschulung in der Fachrichtung „Ultraschalldiagnostik“

Aktivitäten:

• Unfruchtbarkeit und Fehlgeburt
Wassilisa Jurjewna



Sie ist Absolventin der Medizinischen Fakultät der Staatlichen Medizinischen Akademie Nischni Nowgorod (Fachrichtung „Allgemeinmedizin“). Sie schloss ihr klinisches Studium an der FBGNU „MGNC“ mit einem Abschluss in Genetik ab. Im Jahr 2014 absolvierte sie ein Praktikum in der Entbindungs- und Kinderklinik (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Italien).

Seit 2016 ist er als beratender Arzt bei Genomed LLC tätig.

Nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen zum Thema Genetik teil.

Haupttätigkeiten: Beratung zur klinischen und Labordiagnostik genetische Erkrankungen und Interpretation der Ergebnisse. Management von Patienten und ihren Familien mit Verdacht auf erbliche Pathologie. Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft sowie während der Schwangerschaft zur Pränataldiagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Pathologien zu verhindern.

Von 2013 bis 2014 arbeitete sie als Nachwuchsforscherin im Labor für Molekulare Onkologie am Rostower Krebsforschungsinstitut.

Im Jahr 2013 - Fortbildung“ Aktuelle Probleme klinische Genetik“, GBOU VPO Wachstum der Staatlichen Medizinischen Universität des Gesundheitsministeriums Russlands.

Im Jahr 2014 - Fortbildung „Anwendung der Echtzeit-PCR-Methode zur Gendiagnostik somatischer Mutationen“, Bundeshaushaltsinstitution „Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie von Rospotrebnadzor“.

Seit 2014 – Genetiker im Labor für medizinische Genetik der Staatlichen Medizinischen Universität Rostow.

Im Jahr 2015 bestätigte sie erfolgreich ihre Qualifikation zur medizinischen Laborwissenschaftlerin. Er ist derzeit Mitglied des Australian Institute of Medical Scientist.

Im Jahr 2017 - Fortbildung „Interpretation der Ergebnisse genetischer Studien bei Patienten mit Erbkrankheiten“, NOCHUDPO „ Das Bildungszentrum zur medizinischen und pharmazeutischen Fortbildung“; „Aktuelle Fragen der klinischen Labordiagnostik und Laborgenetik“, Staatliche Medizinische Universität Rostow des Gesundheitsministeriums Russlands; Fortbildung „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course“, Liverpool University.

Nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen Konferenzen teil, ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Publikationen in in- und ausländischen Publikationen.

Haupttätigkeit: klinische und labortechnische Interpretation von DNA-Diagnoseergebnissen, chromosomale Microarray-Analyse, NGS.

Interessengebiete: Anwendung neuester genomweiter Diagnosemethoden in der klinischen Praxis, Onkogenetik.

Chromosomenanomalien sind Entwicklungsstörungen des Körpers, die durch veränderte Erbinformationen verursacht werden. Die Natur versucht mit aller Kraft, die von selbst auftretenden Abweichungen zu beseitigen, so kommt es beispielsweise zu einem schnellen spontanen Schwangerschaftsabbruch – einer Fehlgeburt. In einigen Fällen überleben jedoch Säuglinge mit Entwicklungsstörungen. Und je später die veränderten Erbinformationen wirksam werden, desto höher ist diese Möglichkeit. Bei einigen Erkrankungen, die durch eine fetale Chromosomenanomalie verursacht werden (z. B. verwachsene Finger oder Zehen, weniger oder mehr Finger), können Menschen ein normales Leben führen. Einige erbliche Anomalien können korrigiert werden, zum Beispiel Hüftdysplasie, angeborene Hüftluxation, angeborene Anomalien der Gliedmaßen usw. Durch Veränderungen erblicher Strukturen sind Defekte verschiedener Organe möglich, zum Beispiel Geburtsfehler Herzen, Lippen- oder Gaumenspalte.

Ursachen

Diese Störungen entstehen durch Veränderungen (Mutationen) der in den Chromosomen enthaltenen Erbinformationen. Veränderungen im Erbgut werden durch Mutagene verursacht. Wie älterer Mann, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass in seinen Keimzellen bereits eine Veränderung des Erbmaterials stattgefunden hat. Einer der Träger dieser Informationen (z. B. ein Vater) gibt die veränderten Erbinformationen an seinen Nachwuchs weiter, woraufhin ein Kind mit angeborenen Anomalien geboren wird. Meistens stammt das veränderte Erbgut jedoch aus verschiedenen Quellen. Darüber hinaus beeinflussen auch andere Faktoren das Auftreten eines abnormalen Defekts. Diese Vererbungsprozesse sind sehr komplex und noch nicht vollständig verstanden. Daher ist es nicht möglich, die Ursachen von Störungen, die Anomalien im Chromosomensatz verursachen, genau zu identifizieren.

Durch Chromosomenanomalien verursachte Störungen sind daher erblich bedingt medizinische Versorgung sie werden ein Leben lang halten. Die Störung kann auch an die Kinder der Patienten vererbt werden.

Manche Verstöße sind sehr gefährlich, andere nicht. Beispielsweise beeinträchtigen eine angeborene Gaumenspalte, ein Klumpfuß, verwachsene Finger oder Zehen, mehr oder weniger Finger oder Zehen in der Regel keinen normalen Lebensstil. Sind die inneren Organe jedoch abnormal, ist der Krankheitsverlauf ungünstig. Oft ist die Lebenserwartung von Menschen mit dieser angeborenen Anomalie deutlich kürzer als die durchschnittliche Lebenserwartung. Chromosomenerkrankungen gehen häufig mit psychischen Störungen, Blindheit und Taubheit einher. Schwere Missbildungen bedeuten, dass das Leben einer solchen Person von Kindheit an sehr schwierig sein wird und es zu Schwierigkeiten kommen wird soziale Anpassung usw.

Behandlung

Medikamente helfen hier nicht. Oft ist die einzige Lösung eine Operation (viele Geburtsfehler können durch eine Operation korrigiert werden). Nach einer Operation ist dies manchmal angezeigt Physiotherapie. Familien mit Kindern mit komplexen Pathologien erhalten psychotherapeutische und soziale Unterstützung.

Durch Chromosomenanomalien verursachte Störungen werden in der Regel unmittelbar nach der Geburt des Kindes diagnostiziert. In manchen Fällen (zum Beispiel bei angeborenen Herzfehlern) muss das Baby dringend operiert werden. In anderen Fällen werden Operationen später durchgeführt, wobei der Zustand, die Fehlbildung und das Alter des Kindes berücksichtigt werden. Kann die Störung in der Entbindungsklinik nicht festgestellt werden, stellt der Arzt dies bei Vorsorgeuntersuchungen fest. Je früher eine angeborene Anomalie erkannt wird, desto größer sind die Chancen auf eine erfolgreiche Korrektur und Genesung des Patienten.

Können solche Anomalien vermieden werden?

Diese Geburtsfehler können nicht im Voraus vorhergesagt werden. Sie entstehen immer als Folge einer Mutation. Das Risiko von Mutationen steigt mit zunehmendem Alter; die Wahrscheinlichkeit, dass sie bei Mitgliedern derselben Familie auftreten, steigt. Im Zweifelsfall sollten Partner mit Kinderwunsch einen Genetiker konsultieren.

Nicht jede Fehlstellung ist erblich. Es kann unter dem Einfluss anderer Faktoren (Arzneimittel) auftreten.