Началник отдел
"онкогенетика"
Жусина
Юлия Генадиевна
Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.
2015 г. - стаж по терапия в катедрата по факултетна терапия на VSMU. Н.Н. Бурденко.
2015 г. - сертификационен курс по специалност "Хематология" в Научноизследователския център по хематология в Москва.
2015-2016 г. – терапевт във ВГКБСМП №1.
2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки „Изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром“. Съавтор на повече от 10 публикувани труда. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.
2017 г. - курс за напреднали на тема: „интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания“.
От 2017 г. пребиваване по специалността „Генетика“ на базата на RMANPO.
Началник отдел
"генетика"
Канивец
Иля Вячеславович
Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за продължаващо професионално обучение.
Завършва Медицинския факултет на Московския държавен медицински и стоматологичен университет през 2009 г., а през 2011 г. завършва специализация по генетика в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен "Кандидат на медицинските науки" на тема: Молекулярна диагностика на вариациите на броя на копията на ДНК участъците (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотид с висока плътност микрочипове.”
От 2011-2017 г. работи като генетик в Детската клинична болница на името на. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна институция „Център за медико-генетични изследвания“. От 2014 г. до момента ръководи отделението по генетика на МЦ Геномед.
Основни области на дейност: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицинско и генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или дефекти в развитието, пренатална диагностика. По време на консултацията се анализират клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.
Той е един от създателите на проекта „Училище по генетика”. Редовно изнася презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.
Област на професионални интереси е прилагането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика и интерпретацията на резултатите от тях.
Приемно време: сряда, петък 16-19ч
Началник отдел
"неврология"
Шарков
Артьом Алексеевич
Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог
През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.
От 2012 г. - участие в организиране на база данни и алгоритъм за интерпретиране на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)
През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.
От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна институция "Научен център по неврология".
От 2015 г. работи като невролог и изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогов. Освен това работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на. А.А.Казарян“ и „Епилептичен център“.
През 2015 г. преминава обучение в Италия в училището “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.
През 2015 г. усъвършенствано обучение - „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари“, RDKB, RUSNANO.
През 2016 г. усъвършенствано обучение - „Основи на молекулярната генетика” под ръководството на биоинформатик, д-р. Коновалова F.A.
От 2016 г. - ръководител на неврологично направление на лаборатория Genomed.
През 2016 г. завършва обучение в Италия в училището “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.
През 2016 г. усъвършенствано обучение - „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.
През 2017 г. – школа „NGS по медицинска генетика 2017“, Московски държавен изследователски център
В момента се провежда научни изследванияв областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, доктор на медицинските науки. Дадали Е.Л.
Одобрена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.
Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация – хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.
Научни публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагноза и интерпретация на резултатите от генетични изследвания с помощта на експертната система XGenCloud за някои форми на епилепсия.“ Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Епилептична хирургия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ." Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенни идиопатични и симптоматични епилепсии.“ Тезис на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ." Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика. - т. 14. - № 9. - с. 44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинични и генетични особености и съвременни методидиагностика на наследствени епилепсии". Сборник с материали „Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика” / Изд. чл.-кор ДЪЖД А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В „Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти"под редакцията на Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски журнал за детска неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник резюмета „VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ” / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия за лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник резюмета „VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ” / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Да, направиха го. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. " Хирургично лечениеепилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсиите и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия на име. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
Началник отдел
"Генетика на предразположенията"
биолог, генетичен консултант
Дудурич
Василиса Валериевна
– ръководител на отдел „Генетика на предразположенията“, биолог, генетичен консултант
През 2010 г. – PR специалист, Далекоизточен институт за международни отношения
През 2011 г. – биолог, Далекоизточен федерален университет
През 2012 г. – Федерална държавна бюджетна институция на Научноизследователски институт по физика и химия, FMBF на Русия „Генна диагностика в съвременната медицина“
През 2012 г. – Проучване „Въвеждане на генетични изследвания в общата клиника”
През 2012 г. – Професионално обучение „Пренатална диагностика и генетичен паспорт – основата на превантивната медицина в епохата на нанотехнологиите“ в Научно-изследователския институт D.I Ott на AG, Северозападен клон на Руската академия на медицинските науки
През 2013 г. – Професионално обучение „Генетика в клиничната хемостазиология и хемореология” в Научен център по сърдечно-съдова хирургия „Бакулев”.
През 2015 г. – Професионално обучение в рамките на VII конгрес на Руското дружество по медицинска генетика
През 2016 г. – Училище за анализ на данни „NGS в медицинската практика“ на Федералната държавна бюджетна институция „MGSC“
През 2016 г. – Стаж „Генетично консултиране” във ФДБУ „МГНЦ”
През 2016 г. – Участва в Международния конгрес по човешка генетика в Киото, Япония
От 2013-2016 г. – ръководител на Медико-генетичния център в Хабаровск
От 2015-2016 г. – преподавател в катедрата по биология на Далекоизточния държавен медицински университет
От 2016-2018 г. – секретар на Хабаровския клон на Руското общество по медицинска генетика
През 2018г – Участва в семинара „Репродуктивният потенциал на Русия: версии и контраверсии” Сочи, Русия
Организатор на училище-семинар „Епохата на генетиката и биоинформатиката: Интердисциплинарен подход в науката и практиката” - 2013, 2014, 2015, 2016.
Трудов стаж като генетичен консултант – 7 години
Основател на благотворителната фондация "Кралица Александра" за подпомагане на деца с генетична патология alixfond.ru
Области на професионални интереси: миробиом, мултифакторна патология, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивна генетика, епигенетика.
Началник отдел
"Пренатална диагностика"
Киев
Юлия Кириловна
През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност „Обща медицина” Учи ординатура в катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност „Генетика”.
През 2015 г. е преминала стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за повишаване на квалификацията на лекарите на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MSUPP"
От 2013 г. провежда консултации в ДБУ „Център за семейно планиране и репродукция” към Министерството на здравеопазването.
От 2017 г. е ръководител на направление „Пренатална диагностика” на лаборатория Genomed.
Редовно прави презентации на конференции и семинари. Изнася лекции пред различни лекари специалисти в областта на репродукцията и пренаталната диагностика
Осигурява медицинско и генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Интерпретира получените резултати от ДНК диагностика.
СПЕЦИАЛИСТИ
Латипов
Артър Шамилевич
Латипов Артур Шамилевич е лекар генетик от най-висока квалификационна категория.
След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той работи дълги години, първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан и като преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.
Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода. различни датибременност.
От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.
Област на научни интереси: метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.
Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14Лекарите се преглеждат с уговорка.
Генетик
Габелко
Денис Игоревич
През 2009 г. завършва Медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност „Обща медицина”).
Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция по здравеопазване и социално развитие(специалност "Генетика").
Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалност „Ултразвукова диагностика”. От 2016 г. е служител в отдела на Департамента по фундаментални принципи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.
Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетична патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.
Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.
Трудов стаж 5 години.
Консултация с предварително записванеЛекарите се преглеждат с уговорка.
Генетик
Гришина
Кристина Александровна
Завършила е Московския държавен медицински и стоматологичен университет през 2015 г. със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 08/30/30 „Генетика“ във Федералната държавна бюджетна институция „Център за медицински генетични изследвания“.
Назначена е в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител д-р А.В. Карпухин) през март 2015 г. като научен сътрудник. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.
Област на научни и практически интереси: медицинско и генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.
Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:
Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване?
какви изследвания са необходими за установяване на причината
определяне на точна прогноза
препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика
всичко, което трябва да знаете, когато планирате семейство
консултация при планиране на IVF
консултации на място и онлайн
Генетик
Горгишели
Кетеван Важаевна
Тя е завършила медико-биологичния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов 2015, защит тезана тема „Клинична и морфологична корелация на жизнените показатели за състоянието на организма и морфофункционалните характеристики на кръвните мононуклеарни клетки при тежко отравяне“. Завършила е клинична ординатура по специалност „Генетика” към Катедрата по молекулярна и клетъчна генетика на горепосочения университет.
взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.
Провежда медицинско и генетично консултиране на семейства със съмнение за наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикации за лабораторни генетични изследвания и интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика за предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации.
Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки
Кудрявцева
Елена Владимировна
Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.
Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.
Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.
Специализация по акушерство и гинекология
Стаж по специалност "Генетика"
Професионална преквалификация по специалност „Ултразвукова диагностика”
Сфери на дейност:
- Безплодие и спонтанен аборт Василиса Юриевна
Завършила е Медицинския факултет на Нижегородската държавна медицинска академия (специалност „Обща медицина”). Завършила е клинична ординатура във ФБНУ "МГНЦ" със специалност "Генетика". През 2014 г. преминава стаж в Клиника за майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).
От 2016 г. работи като лекар-консултант в Геномед ООД.
Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.
Основна дейност: Консултации по клинична и лабораторна диагностика генетични заболяванияи тълкуване на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност, за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени патологии.
От 2013 г. до 2014 г. работи като младши научен сътрудник в Лабораторията по молекулярна онкология към Ростовския институт за онкологични изследвания.
През 2013 г. - повишаване на квалификацията " Актуални проблемиклинична генетика", GBOU VPO Растеж на Държавния медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия.
През 2014 г. - усъвършенствано обучение „Прилагане на метода PCR в реално време за генна диагностика на соматични мутации“, Федерална бюджетна институция „Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор“.
От 2014 г. – генетик в лабораторията по медицинска генетика на Ростовския държавен медицински университет.
През 2015 г. потвърждава успешно квалификацията си на медицински лаборант. Той е настоящ член на Австралийския институт на медицинските учени.
През 2017 г. - усъвършенствано обучение „Интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания”, NOCHUDPO “ Учебен центъротносно продължаващото медицинско и фармацевтично образование“;
„Актуални въпроси на клиничната лабораторна диагностика и лабораторна генетика“, Ростовски държавен медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия; обучение за напреднали "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.
Редовно участва в научни конференции, автор и съавтор е на повече от 20 научни публикации в наши и чуждестранни издания.
Основна дейност: клинична и лабораторна интерпретация на резултати от ДНК диагностика, анализ на хромозомни микрочипове, NGS.
Област на интерес: приложение на най-новите методи за общогеномна диагностика в клиничната практика, онкогенетика.
Ето една уникална книга, която разкрива причините за пропуснатия аборт – най-належащият проблем за бъдещите майки. След като я прочетете, ще научите за най-честите причини за смърт на плода в ранните етапи: хромозомни аномалии, инфекции, наследствени тромбофилии и много други. Авторът, кандидат на медицинските науки, ще ви разкаже как можете да предотвратите появата на тези заболявания и да получите шанс да родите бебе. В книгата ще научите и за древните китайски тайни за зачеване и износване бременност, което ще ви помогне да преодолеете страха по пътя на майчинството.
Фетални хромозомни аномалии Повечетообща кауза
прекъсването на бременността е наследствена патология в плода. По-често това са някакви хромозомни аномалии, като правило, несъвместими с живота на плода и водещи до спонтанен аборт или раждане на деца с дефекти в развитието.
По-често ембрионите с неправилен кариотип (набор от хромозоми) умират през първите седмици от бременността. Така през първите 6–7 седмици от бременността по-голямата част (60–75%) от мъртвите фетуси имат неправилен кариотип, през 12–17 седмици – една четвърт (20–25%), през 17–28 седмици – само 2–7%. В този раздел ще говорим подробно за видовете хромозомни аномалии (CA), които пречат на бременността. Да започнем с основите на генетиката.
Тайните на ДНК Цялата информация за устройството на тялото ни, предразположеността към заболявания, както ипромени, свързани с възрастта
ДНК се намира в клетъчното ядро като част от хромозомите. Всеки човек има 46 сдвоени хромозоми (Фигура 4): първият набор (22 хромозоми) получаваме от единия родител, вторият от другия. 44 от 46 хромозоми не зависят от пола, а две го определят: XY - при мъжете или XX - при жените.
Фигура 4. Набор от човешки хромозоми
От химическа гледна точка ДНК се състои от повтарящи се блокове от нуклеотиди, които образуват две вериги от рибонуклеинова киселина (РНК), усукани заедно в спирала (фиг. 5). Следователно структурата на ДНК молекулата се нарича „двойна спирала“. ДНК е генетичната библиотека на тялото и се намира във всяка клетка. Общо всеки човек има 120 милиарда мили ДНК.
Фигура 5. Репликация на ДНК
Има четири вида азотни бази, открити в ДНК (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Тяхната последователност позволява да се „кодира“ информация за структурата на целия организъм. Хромозомите съдържат общо приблизително 3 милиарда базови двойки ДНК нуклеотиди, образуващи 20 000-25 000 гена.
Възпроизвеждането на клетките става чрез репликация на ДНК (Фигура 5). В същото време тя се развива в две вериги на РНК (а). Те се разминават и образуват репликационна вилка (b). Тогава всяка РНК се превръща в матрица, върху която се завършва подобна верига (c). В резултат на това се образуват две нови двуверижни ДНК молекули (d), идентични на родителската молекула.
Синтезът на протеини се случва в клетките по подобен начин: ДНК се развива; информацията се чете от него чрез добавяне на РНК, която напуска ядрото в рибозоми (клетъчни структури), където се превръща в матрица за протеинов синтез; Неусуканата ДНК се пренавива в спирала.
Основи на генетиката
Гените са носители на наследствена информация при човека. Всеки ген е част от ДНК молекула, която носи информация за специфичен протеин. Пълният набор от човешки гени (генотип) е отговорен за функционирането на тялото, неговия растеж и развитие. Комбинацията от много гени определя уникалността на всеки човек.
Гените се предават на детето от родителите: единият „комплект“ е от майката, другият от бащата. Ето защо децата са толкова подобни на родителите си.
Ако от двамата родители сме наследили едни и същи гени, отговорни за черта, например син цвят на очите, тогава генотипът се счита за хомозиготен за тази черта и цветът на очите ще бъде син (Фигура 6 а).
Ако сме наследили различни гени (например син цвят на очите от майка ни, тъмен цвят на очите от баща ни), тогава генотипът се счита за хетерозиготен (Фигура 6 b). В този случай се появява характеристиката, която е доминираща (преобладаваща), а цветът на очите ще бъде тъмен.
Гените са сходни при различните хора, но има малки разлики - полиморфизми. Значителни промени в гените, които водят до нарушаване на клетъчната функция, се наричат мутации (аберации). В живата клетка гените постоянно мутират. Основните процеси, по време на които възникват неуспехи, са репликацията и транскрипцията на ДНК.
Някои промени (полиморфизми или мутации) водят до вътрематочна смъртна плода, други стават причинители на генетични заболявания и се проявяват веднага след раждането, а трети са фактор, който само предразполага към появата на определени заболявания.
Фигура 6. Хомозиготни (а) и хетерозиготни (б) типове
Видове хромозомни нарушения
Има два основни вида хромозомни нарушения (мутации, аберации):
1. Количествени промени в броя на хромозомите (анеуплоидия):наличието на допълнителна хромозома (тризомия) или липсата на една от двете сдвоени хромозоми (монозомия). Те възникват, когато хромозомната сегрегация е нарушена по време на клетъчното делене, което води до неравномерно разпределение на генетичния материал между дъщерните клетки. Анеуплоидията води до спонтанни аборти или дефекти в развитието.
Най-честата е тризомията на хромозома 16, която води до ранен спонтанен аборт. Носителите на тризомия на хромозоми 13 (синдром на Патау) и 18 (синдром на Едуардс) могат да оцелеят до раждането, но се характеризират със значителни нарушения в развитието и следователно по-често умират веднага след раждането.
Единственият тип тризомия на автозомни (неполови) хромозоми, при които е възможно раждането на жизнеспособно дете, е синдромът на Даун (тризомия на хромозома 21). Ще говоря подробно за тази патология в съответната глава.
Описани са и хромозомни аномалии, при които броят на половите хромозоми се увеличава. Най-често срещаните са: синдром на Shereshevsky-Turner (ще говорим за него отделно); Синдром на Клайнфелтер (47XXY вместо 46XY), при който е възможно раждането на бебе от мъжки пол, надарено с някои вторични женски полови белези, и други.
Когато една клетка има допълнителен набор от хромозоми, се образува полиплоидия. Например, когато едно яйце е оплодено от два сперматозоида наведнъж, възниква триплоидия (троен набор от хромозоми).
2. Може също да има аномалии в структурата на хромозомите: делеция (загуба на част), инверсия (завъртане на хромозомна секция на 180̊), пръстен (хромозомата образува пръстеновидна структура), дупликация (повторение на хромозомна секция), транслокация (прехвърляне на част от хромозома на друга) .
При балансирани структурни аномалии на хромозомите, количеството на наличния хромозомен материал е нормално, само тяхната конфигурация е променена. Човек със структурни хромозомни аберации обикновено няма други прояви освен възможни проблемис възпроизвеждането на здраво потомство. Хромозомните структурни аномалии могат да се предават от родител на дете.
Синдром на Даун
Механизмът на възникване на синдрома на Даун е нарушение на дивергенцията на хромозомите по време на узряването на зародишните клетки (гамети).
По време на този процес както при мъже, така и при жени нормална соматична клетка, съдържаща двоен (диплоиден) набор от хромозоми, се разделя на две дъщерни клетки с наполовина брой хромозоми (фиг. 7). Ако броят на хромозомите в гаметите остане диплоиден, както в соматичните клетки, тогава по време на оплождането във всяко поколение той ще се удвои.
Фигура 7. Съзряване на зародишни клетки от соматична тъкан
Когато разминаването на хромозомите е нарушено, гаметите с грешен брой от тях узряват. Ако такава „патологична“ зародишна клетка участва в оплождането, тогава съществува висок риск от зачеване на дете с наследствена патология.
При наличие на допълнителна 21-ва хромозома се формира синдром на Даун (фиг. 8). Това е една от формите на геномна патология, при която кариотипът е представен от 47 хромозоми (тризомия 21 хромозома) вместо 46, т.е. от един от родителите (носител на болестта) детето не е получило една 21-ва хромозома , както се очаква, но две; третото е получил от другия (здрав) родител.
Промяната в броя на хромозомите често е несъвместима с живота и води до смърт на ембриона, което е една от основните причини за спонтанен аборт през първия триместър. Въпреки това, плод със синдром на Даун не винаги умира. Често такива деца все още се раждат - средно има един случай на 700 раждания.
Фигура 8. Тризомия 21. Синдром на Даун
Синдромът на Даун е тежко заболяване, характеризиращо се с деменция, забавено развитие и наличие на други вродени дефекти. В момента, благодарение на пренаталната диагностика, раждаемостта на децата, страдащи от тази патология, е намаляла до 1 на 1100.
Деца със синдром на Даун могат да се родят от генетично здрави родители. Вероятността за зачеване на такова дете обаче се увеличава с възрастта. Ако една жена е над 45 години, рискът е 1:19. Честотата на този синдром се увеличава и при дете, чийто баща е на възраст над 42 години.
Синдром на Шерешевски-Търнър
Една от причините за прекъсване на бременността е генетично заболяване на плода като синдром на Шерешевски-Търнър. Това е хромозомна патология, характеризираща се с наличието на монозомия на Х хромозомата (една Х хромозома вместо две).
Бременността при наличие на такъв синдром в плода най-често (98%) завършва със спонтанен аборт в ранните етапи. Ако това не се случи и се роди момиче със синдром на Шерешевски-Търнър, то ще изостане в физическо развитие. Типичните признаци на синдрома са: нисък ръст, бъчвовидна гръдния кош, скъсена шия. В този случай интелигентността най-често не страда.
Поради дефект или пълно отсъствие на една полова Х хромозома, образуването на половите жлези е нарушено: яйчниците може да отсъстват напълно, матката може да е в начален стадий.
Тъй като при тази патология яйчниците обикновено не съществуват, естрогените не се произвеждат. В резултат на това нивото на гонадотропините се повишава и се отбелязва аменорея (липса на менструация).
Основният вид лечение на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър е хормоналната терапия, която започва на възраст 14-16 години. Това води до феминизация на физиката, развитие на женски вторични полови белези и намалява повишената активност на хипоталамо-хипофизната система. Терапията се провежда през цялата репродуктивна възраст на пациентите. Жените със синдром на Шерешевски-Търнър обаче са безплодни поради липсата на яйчници.
Колко често се прекъсва бременност поради хромозомни аномалии?
Хромозомните аберации са най-честата причина за спонтанен аборт: от 50 до 95% от случаите на спонтанен аборт са причинени от хромозомни аномалии на плода. По време на замразена бременност най-често се откриват следните хромозомни аномалии:
–45–55% – автозомни тризомии,
–20–30% – монозомия,
–15–20% – триплоидия.
Родителите на плода с повишен брой хромозоми най-често са здрави и анализът на техния кариотип не е много информативен. Рискът от повторна поява на количествени хромозомни аберации (напр. тризомия) при следващи бременности е около 1%, което ще изисква пренатална диагностика през първия триместър. Семейната двойка трябва да бъде информирана за това в случай на смърт на плода и откриване на СА.
Когато се открият структурни хромозомни аберации в плода, кариотипирането на родителите е задължително, тъй като в семейства, където един от родителите има нарушение на хромозомната структура (например транслокация), рискът от спонтанен аборт се увеличава до 25% -50%.
В някои случаи, със структурни аберации на феталните хромозоми, бременността може да прогресира и детето ще се роди със значителни дефекти в развитието. Вероятността да се роди здраво бебе от родители със структурни хромозомни аберации остава. Но в 1-15% от случаите ще има генетични аномалии.
Както вече казахме, цитогенетичното изследване на абортния материал играе важна роля за установяване на причината за спонтанен аборт.
Посещение при генетик
Посещението при генетик може да помогне за установяване на причините за прекъсване на бременността.
Въпрос: Кажете ми какво да правя? Не можех да забременея 4 години, след това успях. Но на 6-та седмица ултразвукът показа, че има риск от спонтанен аборт. Тогава всичко беше наред и на 12 седмица започна кървене. Направиха втори ултразвук и казаха, че плодът е спрял да се развива на 9 седмици. Моля, кажете ми какво лечение да направя и дали все пак ще мога да забременея? благодаря
Въпрос: Направиха ми кюртаж веднъж, втори път медицински аборт, тъй като и двете бременности бяха замразени. Изследваха ме за скрити инфекции, резултатът беше отрицателен. Нямаше раждане, много искам бебе. Моля, кажете ми какви други изследвания трябва да направя?
Това е хромозомната патология на плода, която води до неговата вътрематочна смърт в ранните етапи на развитие (така наречената „замразена бременност“) и спонтанен аборт. Следователно, ако сте имали спонтанни аборти или пропусната бременност в миналото, трябва да се подложите на генетично изследване.
Често бъдещите майки са много предпазливи от медицинската генетична консултация. И напразно! Това изследване ни позволява да определим предварително риска от раждане на деца с генетични аномалии.
Такива нарушения в плода могат да бъдат наследени от един от родителите или да бъдат причинени от неблагоприятни външни влияния: тютюнопушене от бъдещата майка, пиене на алкохол, прием на определени лекарства, предишни инфекции, излагане на радиация по време и преди зачеването.
Необходима е консултация със специалист, ако:
– бъдещите родители или техните роднини имат някакви наследствени заболявания;
– в семейството има дете с генетична патология;
-бъдещите родители са роднини;
– възрастта на бъдещата майка е над 35 години, бащата – над 40 години;
– предишни бременности са били пропуснати или прекъснати спонтанни аборти;
-бъдещите родители са били изложени на радиация или са работили дълго време с вредни химикали;
бъдещата майка е приемала мощни лекарства по време на зачеването и / или в ранните етапи на бременността.
Двойките в риск трябва да преминат задължително медицинско генетично изследване. При желание всяка двойка, която планира дете, може да се консултира с генетик.
След настъпване на бременност се установява специално наблюдение за жените в риск. На 10-13 седмици от бременността е необходимо да се проведе пренатална диагностика на здравословното състояние на бебето, за което ще говорим по-късно.
Скрининг за първи триместър
Нарича се набор от мерки, насочени към ранно откриване на патология в плода пренатална диагностика. Съгласно последната заповед на Министерството на здравеопазването и SR № 808 от 2 октомври 2009 г., скринингът през първия триместър, който се провежда на 11-14 седмица от бременността, включва следните изследвания:
1. Ехография на плода с оценка:
-дебелината на нухалното пространство (ТН) е зоната между вътрешната повърхност на кожата на плода и външната повърхност на меките му тъкани, покриваща шийния отдел на гръбначния стълб, в която може да се натрупа течност; Обикновено в рамките на 11-14 седмици TVP е 2-2,8 mm; е маркер за фетални хромозомни нарушения, предимно синдром на Даун;
– наличие и дължина на носната кост (NB); нормално на 12-13 седмици е 3 mm; липсата му е подозрителна за синдрома на Даун.
2. Майчини серумни маркери („двоен тест“):
– свободен човешки хорионгонадотропин (b-hCG); Обикновено на 12 седмици нивото му е 13,4-128,5 ng / ml; 13 седмици – 14.2-114.7 ng/ml; 14 седмици – 8.9-79.4 ng/ml; ви позволява да определите риска от развитие на определени тризомии: синдром на Даун (21 хромозоми), синдром на Едуардс (18) и синдром на Патау (13);
– свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A): нормално на 11-12 седмица е 0,79-4,76 mU/l, на 12-13 седмица – 1,03-6,01 mU/l; 13-14 седмици – 1,47–8,54 mU/l; при синдрома на Даун и Едуардс нивото му е намалено.
Въпрос: На 34 години съм. На 12 седмица преминах "двоен тест": PAPP-A беше нормален - 3.07, а hCG беше по-висок от нормата (178.0). Ултразвукът не показа патология. Има ли повод за притеснение? Възможно ли е да продължите бременността?
Несъответствието между резултатите от скрининга от първия триместър и нормите не показва необходимостта от незабавно прекъсване на бременността, а само сигнализира за възможен риск, който след преминаване на изследването се изчислява индивидуално за всяка пациентка.
Ако въз основа на скринингови данни се подозира наличието на патология в плода, се поставя въпросът за провеждане на задълбочено (инвазивно) изследване. Най-надеждният начин за поставяне на диагноза е изследването на хромозомния набор от фетални клетки. За целта се изследва околоплодната течност (амниоцентеза), плацентарната тъкан (плацентоцентеза), хорионните въси (биопсия) и кръвта от пъпната връв на плода (кордоцентеза).
Коментар от форума : Аз съм на 38 години. Регистрирах се за бременност едва на 11 седмица. При първия скрининг в 12-та седмица ехографът измери дебелината на нухалната транслуценция 2,9 mm, hCG също беше повишен. Изпратиха ме на генетик, където се оказа, че това може да е показател за Даун. Предложиха ми да направя амниоцентеза на 18 седмица, за да установя точно дали синдромът съществува или не, но аз отказах. Доскоро се надявах, че лекарят е сбъркал и не е измерил точно. Но на 21-та седмица, на втория скрининг, същият лекар открива комплексен неоперабилен сърдечен дефект и бъбречна патология при детето. Както ми обясниха това също са признаци на Даун. Комисията решава да предизвика изкуствено раждане. Жалко, че не се доверих на лекарите по-рано. Така че първата прожекция е нещо добро!
При висок риск от хромозомни аномалии в плода, на жената се предлага допълнително инвазивно изследване (амниоцентеза, кордоцентеза) за получаване на фетални клетки и изследване на техния хромозомен състав.
Както вече казахме, инвазивните процедури са изпълнени с редица усложнения. Затова доста често се сблъсквам с факта, че резултатите от биохимичния скрининг предизвикват много притеснения и въпроси у жените.
Казус от практиката: Виждам млада пациентка Ирина с тромбофилия. Един ден, след като премина първата прожекция, тя ми написа писмо: „Олга, Добър вечер. Направих ултразвук, там всичко е наред. И тогава пристигна преписът от биохимичния скрининг и аз съм шокиран от него... Мога ли да ви изпратя резултатите?“
Анализът установи ниско ниво на PAPP-A. Компютърът изчислява вероятния риск от развитие на синдром на Даун при дете: >1:50.
Ирина беше много притеснена, защото това беше нейната дългоочаквана бременност след два спонтанни аборта. Сега наистина ли е надолу? Обясних на моя пациент, че PAPP-A намалява не само поради хромозомна патология на плода, но и по други причини. На първо място, ниско ниво на PAPP-A може да показва заплаха от спонтанен аборт.
Ирина си спомни, че при последната й бременност, преди спонтанния аборт, PAPP-A също беше ниска. Затова решихме да се съсредоточим върху лекарства, които предотвратяват появата на фетално-плацентарна недостатъчност. Освен това предписах повторен курс на хепарин с ниско молекулно тегло, разредител на кръвта.
Момичето се успокои. Няколко седмици по-късно тя премина втори ултразвуков скрининг, според който плодът се развива нормално. Тя ми изпрати идеални резултати от ултразвук и написа, че аз също съм отговорен за постигането им)
Е, за тези жени, които след като са получили резултатите от първия скрининг, се притесняват от повишения риск от развитие на хромозомни аномалии в плода, препоръчвам, без да чакате втория ултразвук за скрининг, да се подложите на прост преглед (за съжаление, той не беше възможно за Ирина).
Неинвазивен пренатален тест
Алтернатива на биохимичния скрининг и инвазивните процедури по време на бременност (хорионбиопсия, амниоцентеза) днес е неинвазивният пренатален тест (NIPT). Извършва се чрез рутинна проба от венозна кръв от бъдещата майка.
5-10% от феталната ДНК циркулира в кръвта на майката. NIPT позволява да се изолира фетална ДНК от кръвта на бременна жена и да се анализира с помощта на най-новите технологии.
NIPT се използва в много страни по света: САЩ, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южна Корея, Сингапур, Чили и др. Недостатъци: тестът не се прави навсякъде и е скъп.
Модерен диагностични технологииправят възможно идентифицирането на всяко отклонение в развитието на плода от най-ранните етапи на бременността. Основното е да се подложите на всички необходими прегледи навреме и да следвате препоръките на специалистите.
Скрининг за втори триместър
Тактиката на пренаталната диагностика през втория триместър се промени значително последните години. Това е важно да знаят бъдещите майки със съмнение за хромозомна патология в плода.
Така, съгласно по-ранна заповед на Министерството на здравеопазването на Русия № 457 от 28 декември 2000 г., скринингът на втория триместър трябваше да включва три ултразвукови прегледа на 22-24 седмици от бременността и оценка на биохимичните маркери за малформации на плода на 16 -20 седмици (т.нар. “троен тест”): алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорион гонадотропин (hCG) и естриол (E 3).
„Тройният тест“ е предназначен за откриване на малформации на плода, предимно синдром на Даун. Въпреки това, проучванията, проведени през следващите 9 години, показват, че схемата за пренатална диагностика, одобрена със Заповед № 457, не намалява честотата на ражданията на бебета с вродени дефекти, например синдром на Даун. Заболеваемостта на децата и тяхната смъртност, включително вътрематочна, остават високи, въпреки работата на предродилните клиники със заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация № 457. Тези данни се потвърждават от коментари от форумите:
Коментари от форума:
- Да, по принцип бих направил само първия скрининг, ако е наред, тогава всичко ще бъде наред! И не са необходими допълнителни прожекции! Дори и да покажат нещо „нередно“, наистина ли е възможно да се направи аборт на този етап? И изведнъж се оказва, че е абсолютно здрав! Така че няма да си простите за това до края на живота си!
-Направих два скрининга: първият беше нормален, вторият показа повишен (1:32) риск от синдром на Даун! Според ехографията всичко беше наред, но лекарят препоръча амниоцентеза за всеки случай. Не е установена патология. Роди се здраво момиченце!!! Така че все още не разбирам защо направих втория скрининг и амниоцентеза? Жалко, че има много малко добри, мислещи специалисти.
– Лично аз бях много разочарован от втората прожекция. На първия бях добре, но на втория ми откриха повишен ЧХГ. Лекарят ми каза, че това е патология на плода. Представяте ли си какво ми се случи!? Толкова много сълзи пролях! И бременните жени не трябва да се притесняват! Лекарят ми препоръча да посетя генетик, но аз оплюх всички лекари и си помислих: каквото и да става, защото първият скрининг не разкри нищо! Родих абсолютно здраво бебе за всеобща радост! И сега си мисля, защо са измислили тази глупава втора прожекция? Да лазиш по нервите на бременните?
Поради ниската информативност на старата схема за пренатална диагностика беше решено тя да бъде променена. А през 2009 г. е издадена нова заповед № 808н, според която биохимичният скрининг на втория триместър е ИЗКЛЮЧЕН от схемата за пренатална диагностика!
Край на "тройния тест". Не е необходимо да се извършва поради ниската информативност и големия процент последващи ненужни инвазивни интервенции.
Някои обаче предродилни клиникиу нас нямат необходимата информация за промени в процедурата за изследване на бременни жени със съмнение за хромозомни аномалии и продължават да предписват „троен тест“. Повтарям: няма нужда да правите това сега!
Освен това, съгласно новата заповед № 808 от 2009 г., времето за ултразвук през втория триместър е изместено от точка от 22-24 седмици до повече ранни дати(20-22), така че ако се открият аномалии в плода, жената има възможност да прекрати бременността преди 24 седмици, т.е. до момента, в който плодът се счита за жизнеспособен. Следващият ултразвук се препоръчва да се извърши на 32-34 седмица от бременността.
Ултразвуковите признаци на синдрома на Даун през втория триместър са: нарушено образуване на скелетни кости, разширяване на нухалната транслуценция, наличие на сърдечни дефекти, разширяване на бъбречното легенче, кисти на хороидния плексус на мозъка. Ако бъдат идентифицирани, може да се вземе решение за извършване на инвазивни техники за диагностициране на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии.
Но това не са всички иновации в областта на пренаталната диагностика, извършвани у нас. В момента Русия се доближава до световните стандарти в тази посока. не ми вярваш Ще ви разкажа за това подробно.
Международен стандарт за пренатална диагностика FMF
В Европа през последните години се появи нова индустрия - "фетална медицина", която се занимава със здравето на бебето в утробата. Обучението на лекари по пренатална диагностика и тяхното сертифициране се извършва в рамките на програмата на Fetal Medicine Foundation (FMF), ръководена от професор Кипрос Николаидес.
FMF се занимава с изследвания в областта на феталната медицина, диагностика на аномалии на неговото развитие, идентифициране и лечение на различни усложнения на бременността, както и осигурява обучение и сертифициране на специалисти за провеждане на всички видове ултразвукови изследвания по време на бременност. Целта на създаването на FMF е организиране, прилагане и контрол на качеството на стандартизиран преглед на бременни през първия триместър (11 – 14 седмица) от бременността.
Съгласно международния стандарт FMF изпитът в рамките на тези периоди трябва да включва:
– квалифицирана ехография на плода между 11 и 14 седмица;
– определяне на биохимични параметри на hCG и PAPP-A.
Стандартизираният FMF преглед през първия триместър осигурява както теоретично, така и практическо обучение на лекарите, извършващи ултразвук, както и по-нататъшно тестване на качеството на извършените изследвания. В същото време се извършва стандартизирано изследване на кръвта на майката с гаранция високо качестворабота.
Процес на сертифициране и учебен материалКурсовете на FMF са приведени в съответствие с общоприетите немски изисквания. Участниците, които издържат теоретичните и практическите изпити, се сертифицират от дружеството FMF-Deutschland и се регистрират като специалисти ултразвукова диагностикаи са включени в интернет страниците както на FMF-Deutschland, така и на FMF Великобритания.
Сертификат за провеждане на ултразвуков преглед на 11-14 седмица от бременността може да бъде издаден само лично на сертифицирано лице. Днес стотици местни ултразвукови специалисти са получили FMF сертификат.
Сертифицираните лекари и центрове получават софтуер, разработен от FMF за изчисляване на риска от фетална хромозомна патология въз основа на данни от ултразвук и биохимичен скрининг.
Национален проект "Здраве"
В Русия в началото на този век нивото на пренаталната диагностика изоставаше значително от Европа поради ниското ниво на обучение на ултразвуковите лекари.
Всяка бременна жена решава за себе си сложния етичен въпрос дали си струва да се проведе изследване за идентифициране на генетични патологии на нероденото бебе. Във всеки случай е важно да разполагате с цялата информация за съвременните диагностични възможности.
Юлия ШАТОХА, кандидат на медицинските науки, ръководител на отдела за пренатална ултразвукова диагностика в мрежата от медицински центрове за ултразвуково студио, говори за това какви инвазивни и неинвазивни методи за пренатална диагностика съществуват днес, колко информативни и безопасни са те и в какво случаи, в които се използват.
Защо е необходима пренатална диагностика?
Различни методи помагат да се предвидят възможни генетични патологии по време на бременност. На първо място, това е ултразвуково изследване (скрининг), с което лекарят може да забележи аномалии в развитието на плода.
Вторият етап на пренатален скрининг по време на бременност е биохимичен скрининг (кръвен тест). Тези тестове, известни още като „двойни“ и „тройни“ тестове, се правят от всяка бременна жена днес. Тя ви позволява да предвидите с известна степен на точност риска от фетални хромозомни аномалии.
” Въз основа на такъв анализ е невъзможно да се постави точна диагноза, това изисква хромозомни изследвания - по-сложни и скъпи.
Хромозомните изследвания не са задължителни за всички бременни жени, но има определени показания:
бъдещите родители са близки роднини;
бъдеща майка над 35 години;
наличието в семейството на деца с хромозомна патология;
спонтанни аборти или пропуснати бременности в миналото;
заболявания, потенциално опасни за плода, претърпени по време на бременност;
малко преди зачеването един от родителите е бил изложен на йонизиращо лъчение (рентгенови лъчи, лъчева терапия);
рискове, идентифицирани чрез ултразвук.
Експертно мнение
Статистическата вероятност да се роди дете с хромозомно заболяване е от 0,4 до 0,7%. Но трябва да се има предвид, че това е риск за населението като цяло; за отделните бременни жени той може да бъде изключително висок: основният риск зависи от възрастта, националността и различни социални параметри. Например рискът от хромозомни аномалии при здрава бременна жена нараства с възрастта. Освен това съществува и след това има индивидуален риск, който се определя въз основа на биохимични и ултразвукови данни.
"Двойни" и "тройни" тестове
Биохимични скрининги, известни още като , и в общ език наричан "тест за синдром на Даун" или "тест за деформации", извършва се в строго определени периоди от бременността.
Двоен тест
Двоен тест се прави на 10-13 седмица от бременността. По време на този кръвен тест те разглеждат следните показатели:
свободен hCG (човешки хорионгонадотропин),
PAPPA (плазмен протеин А, инхибитор А).
Анализът трябва да се извършва само след ултразвуково сканиране, данните от което се използват и при изчисляване на рисковете.
Специалистът ще се нуждае от следните данни от ехографския отчет: дата на ехографията, кокцигеално-париетален размер (CPR), бипариетален размер (BPR), дебелина на нухалната транслуценция (TN).
Троен тест
Вторият, „троен“ (или „четворен“) тест, се препоръчва за бременни жени на 16-18 седмици.
Този тест изследва следните показатели:
алфа фетопротеин (AFP);
свободен естриол;
инхибин А (в случай на четворен тест)
Въз основа на анализа на данните от първия и втория биохимичен скрининг и ултразвук, лекарите изчисляват вероятността от такива хромозомни аномалии като:
Синдром на Даун;
Синдром на Едуардс;
дефекти на невралната тръба;
синдром на Патау;
Синдром на Търнър;
синдром на Cornelia de Lange;
Синдром на Smith Lemli Opitz;
триплоидия.
Експертно мнение
Двойният или тройният тест е биохимичен тест, който определя концентрацията в кръвта на майката на определени вещества, които характеризират състоянието на плода.
Как се изчисляват рисковете от хромозомни аномалии?
Резултатите от биохимичния скрининг, в допълнение към възможните хромозомни патологии, се влияят от много фактори, особено възраст и тегло. За определяне на статистически надеждни резултати е създадена база данни, в която жените са разделени на групи по възраст и телесно тегло и са изчислени средните стойности на „двойните“ и „тройните“ тестове.
Средният резултат за всеки хормон (MoM) стана основа за определяне на нормалната граница. Така че, ако резултатът, получен при разделяне на MoM, е 0,5-2,5 единици, тогава нивото на хормона се счита за нормално. Ако е по-малко от 0,5 MoM - ниско, над 2,5 - високо.
Какво ниво на риск от хромозомни аномалии се счита за високо?
В крайното заключение рискът за всяка патология е посочен като дроб.
Риск от 1:380 и повече се счита за висок.
Средно - 1:1000 и по-долу - това е нормален показател.
Риск от 1:10 000 или по-малко се счита за много нисък.
Тази цифра означава, че от 10 хиляди бременни жени с такова ниво, например hCG, само една е имала дете със синдром на Даун.
Експертно мнение
Риск от 1:100 и по-висок е индикация за диагностициране на хромозомна патология на плода, но всяка жена определя степента на критичност на тези резултати за себе си. За някои вероятност от 1:1000 може да изглежда критична.
Точност на биохимичния скрининг при бременни жени
Много бременни жени са предпазливи и скептични относно биохимичния скрининг. И това не е изненадващо - този тест не дава никаква точна информация, може само да се предположи вероятността от наличие на хромозомни аномалии.
В допълнение, информационното съдържание на биохимичния скрининг може да бъде намалено, ако:
настъпила бременност в резултат на IVF;
при бъдещата майка захарен диабет;
многоплодна бременност;
бъдещата майка има наднормено теглоили липса на такава
Експертно мнение
Като изолирано изследване, двойните и тройните тестове имат малка прогностична стойност; когато се вземат предвид ултразвуковите данни, надеждността се увеличава до 60-70% и само при провеждане на генетични тестове резултатът ще бъде 99% точен. Говорим само за хромозомни аномалии. Ако говорим за вродена патология, която не е свързана с хромозомни дефекти (например „цепнатина на устната“ или вродени дефектисърце и мозък), след това тук надежден резултатОсигурява професионална ултразвукова диагностика.
Генетични тестове за предполагаеми хромозомни аномалии
Въз основа на резултатите от ултразвука или ако резултатите от биохимичния скрининг са неблагоприятни, генетикът може да предложи на бъдещата майкапас . В зависимост от периода това може да бъде биопсия на хорион или плацента, амниоцентеза или кордоцентеза. Такова изследване дава много точни резултати, но в 0,5% от случаите такава интервенция може да причини спонтанен аборт.
Събирането на материал за генетично изследване се извършва под локална анестезия и ултразвуков контрол. Лекарят използва тънка игла, за да пробие матката и внимателно да отстрани генетичния материал. В зависимост от етапа на бременността това могат да бъдат частици от хорионни въси или плацента (хориална или плацентарна биопсия), амниотична течност (амниоцентеза) или кръв от пъпната вена (кордоцентеза).
Полученият генетичен материал се изпраща за анализ, който ще определи или изключи наличието на много хромозомни аномалии: синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Едуардс, синдром на Търнър (точност - 99%) и синдром на Клайнфелтер (точност - 98%).
” Преди четири години се появи алтернатива на този метод на генетично изследване - неинвазивен пренатален генетичен тест. Това изследване не изисква получаване на генетичен материал - достатъчно е да се вземе кръв от вената на бъдещата майка за анализ. Методът се основава на анализ на фрагменти от фетална ДНК, които в процеса на обновяване на клетките си попадат в кръвта на бременната жена.
Този тест може да се направи от 10-та седмица на бременността. Важно е да се разбере, че този тест все още не е широко разпространен в Русия, много малко клиники го правят и не всички лекари вземат предвид резултатите от него. Ето защо трябва да сте подготвени за факта, че лекарят може силно да препоръча инвазивен преглед в случай на висок риск въз основа на ултразвук или биохимичен скрининг. Както и да е, решението винаги остава за бъдещите родители.
В нашия град неинвазивни пренатални генетични изследвания се извършват в следните клиники:
"Авицена". Панорамен тест. Неинвазивна пренатална генетична диагностика на анеуплоидия 42 т.р. Неинвазивна пренатална генетична диагностика на анеуплоидии и микроделеции - 52 rub.
"Алмита". Панорамен тест. Цена от 40 до 54 тр. в зависимост от пълнотата на изследването.
"Ехографско студио" Пренетикс тест. Цена 38 тр.
Експертно мнение
Само хромозомният анализ може да потвърди или изключи хромозомна патология. Ултразвукът и биохимичният скрининг могат само да изчислят големината на риска. Анализът за патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау може да се извърши от 10 седмици от бременността. Това става чрез получаване на фетална ДНК директно от структурите яйцеклетка(директен инвазивен метод). Рискът, произтичащ от инвазивна интервенция, при наличие на директни показания, е гарантирано по-нисък от риска от хромозомна патология (приблизително 0,2-0,5% според различни автори).
Освен това днес всяка бременна жена по собствено желание може да се подложи на изследване за наличие на основни генетични заболявания на плода чрез директен неинвазивен метод. За да направите това, просто трябва да дарите кръв от вена. Методът е абсолютно безопасен за плода, но е доста скъп, което ограничава широкото му използване.
Трудно решение
Всяка жена решава сама въпроса дали е необходима диагностика на генетични заболявания по време на бременност и какво да прави с информацията, получена в резултат на изследването. Важно е да се разбере, че лекарите нямат право да оказват натиск върху бременна жена по този въпрос.
Експертно мнение
Когато бременността е до 12 седмици, жената може сама да реши дали да прекрати бременността, ако се открие някаква патология на плода. В повече късни датиИма основателни причини за това: патологични състояния, несъвместими с живота на плода и заболявания, които впоследствие ще доведат до тежко увреждане или смърт на новороденото. Във всеки конкретен случай този въпрос се решава, като се вземат предвид продължителността на бременността и прогнозата за живота и здравето на плода и самата бременна жена.
Има две причини, поради които лекарите могат да препоръчат прекъсване на бременността:
са установени дефекти в развитието на плода, които са несъвместими с живота или с прогнозата за дълбоко увреждане на детето;
състояние на майката, при което удължаването на бременността може да причини неблагоприятен ход на заболяването със заплаха за живота на майката.
Пренаталната диагностика – било то биохимична, ултразвукова или генетична – не е задължителна. Някои родители искат да имат колкото е възможно повече пълна информация, други предпочитат да се ограничат до минимален набор от проучвания, доверявайки се на природата. И всеки избор е достоен за уважение.
Човешкото тяло е сложна многостранна система, която функционира на различни нива. За да могат органите и клетките да работят правилен режим, определени вещества трябва да участват в специфични биохимични процеси. Това изисква солидна основа, тоест правилно предаване на генетичния код. Това е подлежащият наследствен материал, който контролира развитието на ембриона.
Въпреки това, понякога настъпват промени в наследствената информация, които се появяват в големи групи или засягат отделни гени. Такива грешки се наричат генни мутации. В някои случаи този проблем се отнася за структурните единици на клетката, тоест за цели хромозоми. Съответно в този случай грешката се нарича хромозомна мутация.
Всяка човешка клетка обикновено съдържа еднакъв брой хромозоми. Те са обединени от едни и същи гени. Пълният комплект е 23 двойки хромозоми, но в зародишните клетки има 2 пъти по-малко от тях. Това се обяснява с факта, че по време на оплождането сливането на спермата и яйцето трябва да представлява пълна комбинация от всички необходими гени. Тяхното разпределение не става случайно, а в строго определен ред и такава линейна последователност е абсолютно еднаква за всички хора.
3 години по-късно френският учен J. Lejeune открива, че разстройството при хората умствено развитиеи резистентността към инфекции са пряко свързани с това беше допълнителната 21 хромозома. Тя е една от най-малките, но има много гени. Допълнителната хромозома се наблюдава при 1 на 1000 новородени. Това хромозомно заболяване е най-изследваното и се нарича синдром на Даун.
През същата 1959 г. е изследвано и доказано наличието на допълнителна Х хромозомаводи до болестта на Клайнфелтер, при която човек страда от умствена изостаналост и безплодие.
Но въпреки факта, че хромозомните аномалии се наблюдават и изучават доста дълго време, дори съвременната медицина не е в състояние да лекува генетични заболявания. Но методите за диагностициране на такива мутации са доста модернизирани.
Причини за допълнителна хромозома
Аномалията е единствената причина за появата на 47 хромозоми вместо необходимите 46. Медицински експерти са доказали, че основната причина за появата на допълнителна хромозома е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е бременната жена, толкова по-вероятнонеразделяне на хромозоми. Само поради тази причина жените се препоръчват да раждат преди 35-годишна възраст. Ако бременността настъпи след тази възраст, трябва да се подложите на преглед.
Факторите, които допринасят за появата на допълнителна хромозома, включват нивото на аномалия, което се е увеличило в световен мащаб, степента на замърсяване на околната среда и много други.
Има мнение, че допълнителна хромозома възниква, ако в семейството е имало подобни случаи. Това е само мит: проучванията показват, че родителите, чиито деца страдат от хромозомно разстройство, имат напълно здрав кариотип.
Диагностика на дете с хромозомна аномалия
Признаването на нарушение на броя на хромозомите, така нареченият скрининг на анеуплоидията, разкрива дефицит или излишък на хромозоми в ембриона. Препоръчва се бременни жени над 35 години да вземат проба амниотична течност. Ако се открие нарушение на кариотипа, бъдещата майка ще трябва да прекъсне бременността, тъй като роденото дете ще страда от сериозно заболяване през целия си живот при липса на ефективни методи за лечение.
Хромозомното разрушаване е главно от майчин произход, така че е необходимо да се анализират не само клетките на ембриона, но и веществата, които се образуват по време на процеса на узряване. Тази процедура се нарича полярна телесна диагностика на генетични заболявания.
Синдром на Даун
Ученият, който първи описва монголизма, е Даун. Допълнителна хромозома, генно заболяване, в присъствието на което задължително се развива, е широко проучена. В монголизма се среща тризомия 21. Тоест, болен човек има 47 хромозоми вместо необходимите 46. Основният симптом е изоставането в развитието.
Децата, които имат допълнителна хромозома, изпитват сериозни затруднения при усвояването на материала училищна институция, така че те се нуждаят от алтернативен метод на преподаване. В допълнение към умственото развитие, има и отклонение във физическото развитие, а именно: наклонени очи, плоско лице, широки устни, плосък език, скъсени или разширени крайници и стъпала, голямо натрупване на кожа в областта на шията. Продължителността на живота достига средно 50 години.
Синдром на Патау
Тризомията също включва синдром на Патау, при който има 3 копия на хромозома 13. Отличителна чертае нарушение на дейността на централната нервна система или нейното недоразвитие. Пациентите имат множество дефекти в развитието, вероятно включително сърдечни дефекти. Повече от 90% от хората със синдром на Патау умират през първата година от живота.
Синдром на Едуардс
Тази аномалия, както и предишните, се отнася до тризомия. IN в този случайГоворим за хромозома 18. характеризиращ се с различни нарушения. Най-често пациентите изпитват костна деформация, променена форма на черепа, проблеми с дихателната система и сърдечно-съдовата система. Продължителността на живота обикновено е около 3 месеца, но някои бебета живеят до една година.
Ендокринни заболявания, дължащи се на хромозомни аномалии
В допълнение към изброените синдроми на хромозомни аномалии, има и други, при които също се наблюдава числена и структурна аномалия. Такива заболявания включват следното:
- Триплоидията е сравнително рядко заболяване на хромозомите, при което техният модален брой е 69. Бременността обикновено приключва ранен спонтанен аборт, но ако детето оцелее, то живее не повече от 5 месеца, като се наблюдават множество вродени дефекти.
- Синдромът на Wolf-Hirschhorn също е една от най-редките хромозомни аномалии, която се развива поради делеция на дисталния край на късото рамо на хромозомата. Критичният регион за това заболяване е 16.3 на хромозома 4p. Характерни признаци- проблеми с развитието, забавяне на растежа, гърчове и типични характеристикилица
- Синдромът на Прадер-Уили е много рядко заболяване. При такава аномалия на хромозомите 7 гена или някои части от тях на 15-та бащина хромозома не функционират или са напълно изтрити. Признаци: сколиоза, страбизъм, забавяне на физическото и интелектуално развитие, умора.
Как да отгледаме дете с хромозомно заболяване?
Отглеждането на дете с вродени хромозомни заболявания не е лесно. За да улесните живота си, трябва да следвате някои правила. Първо, трябва незабавно да преодолеете отчаянието и страха. Второ, няма нужда да губите време в търсене на виновника, той просто не съществува. Трето, важно е да се реши от каква помощ се нуждаят детето и семейството и след това да се обърнете към специалисти за медицинска, психологическа и педагогическа помощ.
През първата година от живота диагнозата е изключително важна, тъй като през този период се развива двигателната функция. С помощта на професионалисти детето бързо ще придобие двигателни способности. Необходимо е обективно да се изследва бебето за патологии на зрението и слуха. Детето трябва да бъде наблюдавано и от педиатър, невропсихиатър и ендокринолог.
Носителят на допълнителна хромозома обикновено е приятелски настроен, което улеснява възпитанието му, а също така се опитва, доколкото е в състояние, да спечели одобрението на възрастен. Нивото на развитие на едно специално дете ще зависи от това колко упорито го учат на основни умения. Въпреки че болните деца изостават от останалите, те изискват много внимание. Винаги е необходимо да се насърчава независимостта на детето. Уменията за самообслужване трябва да бъдат внушени от вашия собствен пример и тогава резултатът няма да закъснее.
Децата с хромозомни заболявания са надарени със специални таланти, които трябва да бъдат открити. Това може да са уроци по музика или рисуване. Важно е да развивате речта на бебето, да играете активни игри, които развиват двигателните умения, да четете, а също и да го научите на рутина и чистота. Ако покажете на детето си цялата си нежност, грижа, внимание и обич, то ще ви отговори със същото.
Може ли да се излекува?
Към днешна дата е невъзможно да се излекуват хромозомни заболявания; Всеки предложен метод е експериментален и тяхната клинична ефективност не е доказана. Систематичната медицинска и образователна помощ помага за постигане на успех в развитието, социализацията и придобиването на умения.
Болното дете трябва да бъде наблюдавано от специалисти през цялото време, тъй като медицината е достигнала нивото, на което е в състояние да осигури необходимото оборудване и различни видоветерапия. Учителите ще използват модерни подходив обучението и рехабилитацията на детето.
Много искам да намеря тези, които са преживели това и да чуя как всичко е свършило за тях - това е единственото нещо, което ще ми помогне да не полудея сега.
На 26 съм, имам дъщеря на почти 4 години. Втора бременност - 17 седмици. От 12 седмица животът ми се превърна в ад, веднага щом направих първия си ултразвук. Това се случи в нашия перинатален център.
Установено е увеличение на якийното пространство - 2,3 мм, разширен таз, сърдечна честота - 173 уд/мин и пикочен мехур - 6 мм. Дарих кръв и по тяхната програма всичко мина наред. Те излагат на риск от мегакистоза поради пикочен мехури предложи направление за аборт, докато все още беше възможно от гледна точка на времето. Отказах и ми назначиха повторен ултразвук след седмица.
Не издържах и отидох в платена клиника в деня преди следващия ултразвук - те премахнаха подозрението за мегакистоза, защото пикочните пътища бяха 2 мм - бебето се напика, но пространството на яката се увеличи - 2,8 мм. Открихме хиперехогенно огнище в сърцето.
На следващия ден перинаталната ехография разкри абсолютно същото. След 3 седмици е назначен повторен ултразвук.
Вчера бях на ултразвук. Сърдечен пулс - 167 уд/мин, хиперехогенно огнище в сърцето, леко разширен таз, но над нормата, кисти на хороидния сплит до 3,9 мм. Местен генетик настоява, че всичко това са второстепенни маркери за хромозомни аномалии на плода. Беше предложено да се направи инвазивна диагностика на амниотичната течност за 5 вида аномалии, но също така беше посочено, че най-вероятно този анализ няма да покаже положителни резултати, тъй като според знаците няма тежка аномалия, но точките показват, че все още има нарушения и те могат да се проявят, когато детето порасне и не може например да пълзи или да ходи, може да има проблеми, които по-късно ще бъдат открити от невролог или педиатър. И че това вече не може да се излекува. Изпраща ме в Москва при генетик за по-сложна диагностика. А това означава време, рискове и много пари. И с главата си разбирате, че ще имате един от 3 резултата в ръцете си: 1) детето е здраво и това е добре; 2) детето има сериозна патология и бременността трябва да се прекъсне, за да не живее в болници, напускайки най-голямата дъщерябез майка; 3) има определен набор от отклонения (честно казано, дори не знам кои), с които ще седим и, както сега, няма да знаем какво да правим. Дадоха ми 2 седмици да помисля и да действам - тогава всичко ще стане безполезно.
Знаете ли какво най-много ми се върти в главата: имам дъщеря с подобни аномалии, каквито току-що установиха на бебето - родена е с разширен таз и има лека аритмия. Тя абсолютно здраво детеи ние просто наблюдаваме неговите характеристики сред специалистите, за да проследим динамиката (между другото, положителна). Но бедата е, че преди 4 години нямаше такава технология и всички тези скрининги и по всички показатели дъщеря ми беше здрава (нормална). Следователно всички тези съвпадения са само спекулации.
И дори не знам какво да правя...
